야맹증을 보이는 대표적인 유전질환으로 망막을 구성하고 있는 시세포층 가운데 빛을 감지하는 기능을 하는 세포들의 급격한 퇴화로 인해, 밤에 사물을 구별하기가 힘들어지고, 눈부심, 눈 흔들림 증세가 동반되면서 점차 시야가 좁아지면서 최종적으로 시력을 잃게 되는 질환입니다. 일반적으로 10세 전후 야맹증으로 시작하여 수십년에 걸쳐 서서히 진행하지만,유전방식,합병증의 유무에 따라 진행속도는 개인마다 차이가 있습니다.
망막색소변성증은 확실한 원인이 알려져지지 않은 유전질환으로 다양한 유전방식으로 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 우성,열성,반성,돌연변이 등 다양한 방식으로 유전되므로, 가족중 망막색소변성증 환자가 있는 경우 안과 전문의와 유전상담을 해보아야 합니다.
저녁 무렵 외출시 어려움이 있고, 밤에 조금만 조명이 어두워도 실내생활에 어려움을 호소할 경우, 특히 유년기부터 야맹증의 증세를 보이는 경우, 망막색소변성증을 의심하고 조기에 정밀 검사를 해보아야 합니다. 또한 망막색소변성이 눈에 국한된 질병인지, 전신질환의 일환인지를 알아보기 위해 다른 전신이상이 있는지에 대한 검사도 필요합니다.
망막색소변성은 유전질환인 만큼 현재까지 확실한 치료방법은 없는 상태입니다. 국내외적으로 인공망막이나 유전자 치료 등의 연구가 계속되고 있지만 임상에서 적용하기에는 부족한 점이 많은 단계입니다. 하지만 병의 진행에 따라 동반되는 백내장이나 녹내장 수술 등 부분적인 치료 혹은 비타민 요법 등 병의 진행을 다소 늦추는 약물치료가 시도되고 있습니다.
