단순 방사선 사진으로는 골절 진단이 애매한 경우나, 골절의 형태를 명확히 파악하기 위한 경우에서 CT 검사를 시행하는 경우가 있습니다. CT는 인체의 횡단면을 볼 수 있도록 고안된 영상기술이며 3차원 입체 컴퓨터 단층 촬영(3D-CT)은 골절을 직접 눈으로 보는 것과 같은 3차원 영상을 얻을 수 있어 골절의 진단과 치료에 많은 도움을 주고 있습니다.

정복(술)(征服)이란 어긋난 뼈를 제자리에 다시 맞추는 작업이며 술자가 손으로 골절부를 당겨서 원래의 위치나 만족할 만한 위치로 교정하는 방법을 말합니다. 가능한 한 빨리 시도하는 것이 좋으며, 정복(술)을 시행하기 전에 방사선 사진을 찍어 뼈가 어긋난 상태를 정확히 알아야 합니다.
도수 정복으로 골절된 뼈를 만족할 만한 위치로 교정한 후에는 뼈가 붙을 때까지 정복(술)을 잘 유지해야 합니다. 고정하는 방법으로는 기브스(석고붕대, 섬유유리붕대), 기능적 보조기나 핀, 석고 고정법 등이 있습니다.
소아는 성인에 비하여 골절이 빠르게 유합되기 때문에 주로 비수술적 방법을 많이 사용하며 피부 견인 혹은 골격 견인 치료 후 가골(골진, 뼈진)이 보이면 석고나 보조기로 추가 고정을 실시합니다.
골절시 손상정도와 위치, 뼈의 전이 정도, 그리고 환자의 연령에 따라 골절 치료 기간은 모두 다릅니다. 예를 들어 고관절 골절의 경우 신생아는 3주, 8세에는 8주,12세에는 12주, 그리고 성인은 약 20주 정도의 유합기간이 필요하다고 알려져 있습니다.
성인을 기준으로 부위별로 보면, 손가락뼈는 2주, 손목뼈는 6-10주, 팔 뼈는 8-12주, 허벅지뼈는 16-20주, 다리뼈는 12-16주, 발목뼈 6-10주, 발가락뼈는 4-6주 정도의 유합기간이 필요합니다.
또한 고정을 유지하는 기간 이후, 즉 깁스를 푼 이후에도 재활의 과정을 다소 거쳐야 하기 때문에, 예전과 같이 정상적으로 골절상을 입은 부위를 사용하기 위해서는 적어도 1개월 이상의 추가 기간이 소요될 수 있습니다.


수술적 방법에는 골절 부위를 절개하여 노출시킨 후 직접 눈으로 보면서 골절 조각을 정확하게 맞춘 후 고정을 시행하는 관혈적 방법과, 골절 부위를 노출시키지 않고 뼈를 맞춘 후 내고정을 시행하는 비관혈적 방법이 있습니다.

부러진 뼈가 원래의 위치가 아닌 상태로 유합되어 미용상의 문제 및 기능 장애를 초래하는 경우를 지칭하며 관절면의 부정 유합은 심각한 장애를 초래할 수 있습니다.


소아에서 발생하는 사지골 간부(몸통) 골절은 자연 교정 능력이 성인보다 우수하며 도수 정복(술)시 허용 각의 범위가 넓기 때문에 단순 방사선 사진에서 다소 어긋난 모습으로 보여도 성장하면서 기능 장애 없이 치유되는 경우도 많습니다.


골절이 유합될 수 있는 충분한 기간 동안 치료했음에도 불구하고 유합이 지연되는 상태를 말하며 아직 치유 과정이 완전히 정지된 상태는 아닙니다.
골절의 치유 과정이 정지된 상태를 말하며 자연적으로는 골절 유합을 얻을 수 없고 골 이식이나 재수술과 같은 정형외과적 처치를 필요로 하는 경우입니다.


골절 또는 탈구로 인하여 뼈로 가는 영양 동맥이 손상되어 뼈의 일부가 썩는 현상을 말하며 대퇴골 두, 손목 뼈, 발목 뼈 등에 발생할 수 있습니다.

어린 뼈가 자라서 큰 뼈가 되기 위해서는 골단판에서 계속 뼈를 만들어야 하는데 사고로 손상을 받으면 성장의 장애가 발생하여 팔다리가 짧아지거나 휘게 됩니다. 골단판 손상은 소아 골절의 15-30%에서 발생하며 성장 기간이 많이 남아 있을수록 결과가 불량해집니다.

신문이나 책을 보여주고 읽어보라고 시켜봅니다.
단어나 문장을 불러주고 직접 써보라고 시켜 볼 수 있습니다.
실어증을 유발할 수 있는 다양한 원인 감별을 위해서 필수적으로 필요한 검사가 뇌 CT 혹은 MRI검사입니다. 뇌졸중이나 뇌종양의 유무를 비롯한 뇌의 구조적인 이상 유무를 확인할 수 있습니다. 일반적으로 CT보다는 MRI가 병변의 유무를 밝히는 데에 민감도가 높은 것으로 알려져 있으나, 가격이 비싸고, 검사시간이 길고, 폐쇄공포증이 있는 환자의 경우 시행할 수 없다는 단점이 있습니다. 뇌의 기능적인 이상 유무를 판단하기 위해서는 PET 검사가 도움이 됩니다. 이는 뇌의 대사량을 측정하여 특정 뇌 부위의 기능이 감소되어 있는지 알아보고자 할 때 유용한 검사입니다.
실어증의 양상 및 동반된 인지기능의 상태를 평가하기 위해서 인지기능 검사를 시행합니다. 실어증의 유무, 종류, 그리고 뇌의 해당부위의 이상 유무를 판단할 수 있으며, 실어증이 치매의 일환으로 발생하였을 경우, 치매의 종류 및 양상 등을 파악할 수 있습니다.
실어증을 유발하거나 혹은 실어증과 유사한 임상양상을 보이는 질환 등을 감별하기 위해 비타민 B 검사, 갑상선 기능검사, 혈중 요소질소/크레아티닌 농도 검사 등을 시행하기도 합니다.
뇌척수액 검사 등을 통해 뇌염의 유무를 진단할 수 있으며, 그 외, 뇌파검사도 도움이 될 수 있습니다.

그러나, 메티오닌 아데노실 전이효소 결핍에 의한 단독성 고(高)메티오닌혈증은 임상적으로는 심한 증상을 보이지는 않습니다. 임상증상이 동반된 경우는 주로 식욕부진, 소화 장애, 발육 지연, 근긴장 이상, 지능저하 등의 신경학적 증상을 보이는 경우도 있고, 경한 지능저하만 보이는 경우도 있습니다.
호모시스테인뇨증은 상염색체 열성으로 유전되며 시스타이오닌 생성효소의 결핍으로 호모시스테인이 시스타티오닌으로 대사되지 못해, 호모시스테인의 농도가 증가하고 다시 증가한 호모시스테인이 메티오닌으로 재메틸화되어 고메티오닌혈증을 동반하게 됩니다.
간경화증을 비롯한 간질환과 선천성 타이로신혈증의 경우는 메티오닌 아데노실 전이효소와 시스타티오닌 생성효소의 활성도의 저하에 의해 이차적으로 고메티오닌혈증이 발생하기도 합니다. 신생아나 미숙아의 경우 시스타티오닌 분해효소(cystathioninase)의 성숙지연으로 고단백 수유를 할때 일시적인 고메티오닌혈증이 발생할 수 있습니다.
메티오닌 아데노실 전이효소 결핍증에 의한 단독성 고메티오닌혈증은 유전자의 돌연변이에 의해 생길 수 있으며 가장 잘 알려진 우성 돌연변이는 R264H입니다. 주로 간에서 이 효소의 결핍이 동반되어 고메티오닌혈증이 나타남에도 불구하고 대부분 환자들이 증상이 없는 이유는 간세포내 이 효소의 활성도가 7-18%정도 유지되고 적혈구, 섬유모세포, 림프구 등의 간 이외의 메티오닌 아데노실 전이효소는 정상이므로 적당한 비율로 S-아데노실메티오닌을 합성하기 때문입니다. 하지만 간내 잔여 효소의 활성도가 저하될수록 증상이 심하게 나타나고, 완전 결핍시에는 치명적일 수 있습니다.


메티오닌은 S-아데노실메티오닌으로 변환되어 대사되며, 호모시스테인의 농도가 높아지는 경우에도 고용량의 호모시스테인이 메티오닌으로 대사되므로 메티오닌의 농도가 증가될 수 있습니다.
호모시스테인뇨증은 혈중과 요중의 호모시스테인, 메티오닌의 농도가 진단에 도움이 됩니다. 호모시스테인뇨증의 경우 유전자 검사(cystathionine beta-synthase유전자 돌연변이 검사)가 도움이 될 수 있습니다. 단독성 고 메티오닌 혈증은 간 생검 조직 내에서 메티오닌 아데노실 전이효소의 활성도 감소를 증명함으로서 진단이 가능하며 또한 유전자 검사도 확진을 하는데 도움이 됩니다.
호모시스테인뇨증인 환아들은 저 메티오닌 식사법을 권장하며, 피리독신, 시스타단, 엽산투여가 도움이 되기도 합니다.
단독성 고메티오닌 혈증으로 진단받은 환자들은 저 메티오닌 식사요법을 권장합니다.

복통, 설사, 변비, 구토가 생기고, 소장과 장의 여러 부분들이 커집니다. 유아의 경우 영양 흡수가 잘 되지 않아 성장장애가 발생합니다. 음식물의 영양소가 잘 흡수되지 못하여 몸무게가 감소합니다.
가족력이 있는 가계를 조사해 보면 눈-위장 근육영양장애는 상염색체 열성 형질로 유전된다고 추측됩니다.
눈-위장 근육영양장애를 진단하기 위한 단일 검사는 없습니다. 그러나 환자에게 나타나는 증상과 임상적인 평가, 환자와 가족의 과거력, 그리고 다양한 정밀 검사들을 통해 진단됩니다.
눈-위장 근육영양장애에서 근전도 검사상 신경 전도는 정상으로 나타나는 경우가 많으므로 진단에 도움이 되지 않습니다. 따라서 근육, 신경 조직 검사나 정밀 방사선 영상 촬영, 혈액 검사를 통하여 다른 신경 근육계 질환과 구별해야 합니다.
눈-위장 근육영양장애의 경우 특징적으로 눈 근육의 장애와 위장관 증상이 함께 동반되므로 환자의 증상과 가족력이 진단의 중요한 자료가 됩니다. 눈꺼풀이 쳐지는 안검하수증과 외안근 마비가 나타나면서 함께 위장계 증상(예: 복통, 설사, 변비, 진행성 가성 장폐색)이 나타난 경우 이 질환으로 추측할 수 있습니다.
눈-위장 근육영양장애에 의해 심각한 가성 장폐색을 가진 환자의 경우 장폐색에 의한 영양결핍을 예방하기 위해 정맥으로 영양을 공급하는 비경구적(Parenteral) 영양 공급이나 위로 직접 관을 삽입하여 영양을 공급하는 장관(Enteral) 영양 공급이 필요할 수 있습니다. 환자의 위장계에 나타나는 증상들에 따라 치료합니다.


눈꺼풀이 아래로 쳐지는 안검하수증에 의한 손상을 방지해야 하고, 심할 경우 수술로 교정하기도 합니다. 물리 치료를 통해 기능의 영구적인 손상이나 형태의 변형이 일어나지 않도록 해야 합니다. 물리치료는 다리 근육의 힘을 강화 시키는 것으로 시작하지만 질병이 진행하여 근육 약화가 심해지면 보조기구 등을 이용하여 일상생활에 필요한 동작을 유지시키는 것에 초점을 맞춥니다. 필요한 경우 작업 치료나 언어 치료를 동반하기도 합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.

대동맥박리란 어떤 원인에 의해서 국소적으로 대동맥 내막이 찢어지면서 혈액이 대동맥의 진성 내강(true lumen, 원래 피가 흐르던 공간)에서 탈출해 대동맥 중막을 내층과 외층으로 분리시켜 가성 내강(false lumen, 박리로 인해 분리되어 새로이 생긴 공간)을 만드는 질환을 말합니다.
대동맥박리는 박리가 시작된 지 14일 이내의 상태를 급성 대동맥박리라고 부르고, 14일 이상 경과된 상태를 만성 대동맥박리라고 부릅니다.
50~60대에서 발병률이 가장 높고, 여자보다 남자에게 2배 더 많이 발생합니다.
일반적으로 대동맥박리는 병변의 해부학적 위치와 범위를 기준으로 두 분류법을 이용해 나누게 됩니다.

가성 내강은 보통 대동맥 전체보다는 1/2 내지 2/3 정도의 둘레에서 형성됩니다. 가성 내강의 외벽은 얇은 중막의 바깥층과 외막으로 이루어져 있기 때문에 파열 되기 쉽습니다. 파열은 심막강(심장을 둘러싼 심막 안에 있는 빈 곳)과 좌측 흉막강(흉강) (늑막이 둘러싸서 만들어 낸 완전히 막힌 빈 공간)쪽에 잘 생기고, 드물게 복부 쪽에도 생길 수 있습니다. 초기에 파열되지 않은 가성 내강은 시간 경과에 따라 약해진 외벽을 따라 동맥류(arterial aneurysm)를 형성하게 됩니다. 이 때 간혹 자연적으로 가성 내강 내에 혈전이 형성되면서 폐색(닫혀서 막힘)을 일으킬 수 있는데, 이런 경우에는 비교적 좋은 자연경과를 기대할 수 있습니다.

조영제의 사용 없이 대동맥의 상태를 파악할 수 있는 이점이 있습니다. 하지만 검사료가 비싸고, 환자 상태가 급격하게 나빠지는 경우에는 시행하기 어려운 단점이 있습니다.
대동맥조영술 상에서 대동맥박리의 가장 특징적인 소견은 대동맥 내 두개의 통로, 즉 진성 내강(true lumen, 원래 피가 흐르던 공간)과 가성 내강(false lumen, 박리로 인해 분리되어 새로이 생긴 공간)의 존재입니다. 만일 가성 내강이 혈전으로 막혀있는 경우에는 가성 내강이 보이지 않게 되는 단점이 있습니다. 앞서 언급한대로 급성 대동맥박리는 진단에서 수술에 이르는 시간을 짧게 하는 방법을 추천하지만 최근에는 잘 시행되지 않고 있습니다.

수술의 목표는 박리 과정이 하방 또는 상방으로 진행하는 것을 방지하고, 내막 열상 부위를 절제해주며, 파열의 가능성이 가장 큰 대동맥 부위를 인조혈관으로 대체시켜 주는 것입니다. 따라서 대다수의 경우, 내막 열상을 포함하고 있는 부위, 즉 A형에서는 상행 대동맥을 그리고 B형에서는 하행 대동맥의 시작 부위를 인조혈관으로 대체하게 됩니다. 일반적으로 상행 대동맥 및 대동맥 궁(aortic arch)의 박리는 정중 흉골 절개술(median sternotomy, 흉골의 정중앙 부위를 절개하는 수술)을 통해 체외순환기를 사용함으로써 수술을 진행합니다. 하행 흉부대동맥의 박리는 개흉술(thoracotomy, 흉강(胸腔)을 절개하는 수술)을 통해 수술을 진행합니다.

특히 상행 대동맥박리가 있는 환자들은 심막강으로의 파열이나 관상동맥의 침범으로 조기에 사망하기 때문입니다.
한 조사에 의하면, 상행 대동맥박리를 가진 환자가 치료받지 않으면 중 단지 8%만이 1개월 이상 생존한다고 알려졌으며, 하행대동맥박리의 경우에는 75% 이상 생존할 수 있다고 알려졌습니다.
대동맥박리만 선택적으로 예방하는 방법은 없고, 대다수 환자가 보이는 고혈압을 조절하는 것이 가장 중요합니다.
또한 마르판 증후군 환자는 대동맥박리의 발생 유무 등을 평가하고, 조기 치료를 위해 담당의사와의 상담이 필요합니다.

성대결절은 육안으로 진찰하여 연결절(soft nodule)과 경결절(hard nodule)로 나누는데 어떻게 다른지 알아보겠습니다.
연결절은 여성들에게서 많이 나타나는 결절로, 목소리를 혹사하거나 음성이 피로해시면 잘 나타나는 현상입니다.
목소리를 많이 사용하는 직업을 가진 사람들에게서 주로 발생합니다. 경결절은 회백색의 단단한 결절로 점막의 표면이 섬유화되거나 유리질화되어 있으며, 다음과 같은 특징을 볼 수 있습니다.
조직학적으로는 성대 점막이 초기에는 국소형의 방추형으로 두꺼워지는 양상을 보이는데, 성대결절이 진행되면서 점막이 점차 두꺼워집니다. 그런 다음 성대 점막은 점막의 자유연을 따라 넓어지게 됩니다. 점막은 점점 표피비후성 증식과 각화현상이 나타나게 되고 기저막이 두꺼워지게 됩니다.

결절의 위치, 모양, 크기에 따라 음성변화도 다양합니다. 후두피로, 음성변화, 숨가쁨, 목의 동통, 발성통, 고음발성장애 등이 나타날 수 있습니다.
특히 고음을 부드럽게 처리하는 것이 어렵습니다. 결절이 작은 경우에 일상적인 대화에서는 성대결절의 특징적인 음성 변화가 잘 나타나지 않을 수 있지만, 높은 소리를 내면 부드러운 처리가 어렵고 이중음이 나거나 숨소리가 섞어 나올 수 있습니다.
그 밖의 증상으로는 음성에서 비정상적인 음정이 나타납니다. 공명 이상이 나타나며, 특히 비강 공명이 증가하는 경우가 많습니다. 또한 말할 때 음정의 변화가 줄어들게 됩니다.

화상회선경술은 진단을 위하여 가장 널리 사용되는 방법입니다.
특히 작은 섬유혈관성 결절이 성대 점막의 진동에 영향을 주는 것을 확인하기 위해서는 고음 발성을 하면서 화상회선경술을 시행해야 합니다.
고음을 내게 되면 성문하압이 감소하고 성대 점막의 표면층이 긴장되어 얇아집니다. 그러면서 작은 성대 결절이 음성변화를 쉽게 만들 수 있도록 하는 효과를 나타냅니다. 이중음성이나 무성증이 잘 나타날 수 있습니다.
따라서 고음 발성 시에는 일상적인 발성으로 화상회선경술을 시행하여 보이지 않던 작은 성대결절들을 쉽게 관찰할 수 있게 됩니다.
화상회선경술 소견으로는 점막의 진동이 감소합니다. 결절이 있는 부위에서 진폭이 감소합니다. 성대접촉이 완전하게 이루어지지 않아서 모래시계 모양을 나타냅니다.일반적으로 성대결절이 있는 환자의 성대 점막의 움직임을 살펴보면 거의 대부분의 경우에서 미세한 성대구가 관찰되는 것을 볼 수 있습니다. 이것은 양측 성대가 내측에서 서로 접촉할 때 완전한 성대 접촉이 이루어지지 않는다는 것을 의미합니다
성대점막에 물결파동이 나타날 때 구가 있는 부위를 기준으로 해서 구의 깊이에 따라 아래 부분과 위 부분에 물결파동이 다르게 나타납니다. 혹은 아래 부분의 물결 파동이 구에서 걸렸다가 위 부분으로 옮겨지는 순간에 더 강한 파동을 위 점막에 만들어 낼 수 있습니다.
따라서 구를 기준으로 아래 점막과 위 점막을 비교하여 보면 위 점막에 보다 더 강한 점막파동과 접촉을 만들어 내게 됩니다. 이것은 상부 점막에 이상 현상을 유도할 수 있는 것입니다.

성대수술은 시간이 오래 걸리지는 않지만, 고도의 숙련된 기술이 필요합니다. 수술이 끝나면 대부분 다음 날 퇴원이 가능합니다. 그러나 목뼈가 굳어 있거나, 목뼈를 다친 경험이 있는 사람, 그리고 목디스크가 있는 경우에는 매우 주의해야 하며, 심한 경우에는 수술을 하지 못할 수도 있다는 것을 알아두어야 합니다.
성대 수술의 합병증은 거의 없으며 간혹 수술 기구가 목을 통하여 들어가므로 입안에 작은 출혈, 통증이 있는 경우가 있습니다. 이는 수일 후에 호전됩니다. 수술 후 목소리가 더욱 나빠질 수 있는데 이것은 이는 수술 후 2주 정도 지나면 상처가 치유되면서 자연스럽게 회복됩니다. 그러나 수술한 부위가 광범위한 경우나 수술 후 발성 제한을 못한 경우에는 수술 부위의 염증, 유착 등으로 인하여 만족할만한 음성개선이 이루어지지 않는 경우도 매우 드물게 있을 수 있습니다. 그러므로 수술 후 환자의 목소리 관리가 매우 중요합니다.

더욱 좋은 결과를 얻을 수 있습니다.특히 음성 치료는 3개월 이상 받아 완전한 발성습관을 익히는 것이 중요합니다.
성대질환 재발을 막는데 도움이 됩니다. 특히 조깅, 수영, 자전거, 등산 등을 일주일에 격일로 3일간, 하루에 1시간씩 꾸준히 운동을 하십시오. 심폐기능을 향상시키는 것이 중요 하지만 운동 중이나 후에 숨이 찬 상태에서 말을 하면 안 됩니다.
대부분 3개월 정도 지나면 저절로 좋아집니다.
담배와 술은 금하십시오.
이때는 주치의와 상의하십시오.
헛기침을 절대 피하여야 합니다.이후 수술 후 보름까지는 간략한 대화만 하십시오.속삭이듯 너무 작은 소리나 큰소리는 피해야 합니다.
생수, 과일주스 같은 음료를 소변이 자주 볼 정도로 충분히 섭취 하십시오.
상처가 자연 치유되는 것을 방해하고 재발의 원인이 됩니다.
물을 담아 두는 통은 항상 청결하게 유지하십시오.
가능하면 보리차나 생수를 마시도록 하십시오.우유나 유제품은 가래를 생기게 합니다.헛기침을 하는 횟수를 늘이기 쉬우므로, 피하십시오.
습포법: 따끈한 물에 축인 수건으로 입 주변을 감쌉니다.감싼 후, 숨을 깊이 들이마셔 가능한 한 많은 수증기를 들이마시도록 하는 방법입니다.
성대 수술 후 점막 치유과정에서 미세 수술도구인 현미경 칼과 가위로 직접 절제하는 것보다 거칠게 상처 치유가 이루어집니다. 성대 점막만의 정교한 정제가 이루어지지 않는 단점이 있습니다. 그러나 최근 연구논문에 의하면 후두 미세 수술의 목소리 회복은 고식적으로 현미경 칼과 가위로 정교하게 병변만을 제거하고 가능한 성대고유층을 최대한 보존하면서 상피만을 제거하는 수술적 기법이 목소리 회복에 가장 좋은 결과를 얻을 수 있다고 합니다.
운동회가 열리면 아이들은 자기 팀을 응원하느라 고래고래 고함을 지릅니다. 하지만 아이들의 이 같은 음성 남용은 자칫 소아 성대결절로 이어질수도 있습니다. 주의해야 합니다.
성대결절은 어른들에게만 흔한 것으로 알려져 있지만 어린이들에게서도 적지 않게 발견됩니다. 어린이 성대결절의 가장 큰 이유는 음성남용 때문입니다.
음성남용이란 지나치게 말을 많이 하거나 고함을 지르는 등 성대에 무리한 충격을 주는 것을 일컫는 것입니다. 모든 음성 질환의 가장 주된 원인입니다.
환절기에는 낮과 밤의 급격한 기온 및 습도 차와 여름에 맞춰진 신체리듬이 가을에 맞도록 변화하지 못합니다. 면역력이 약해지면서 감기에 잘 걸리게 됩니다. 그런데 감기로 인해 음성이 변형됐을 때 음성을 남용하면 성대결절이 쉽게 올 수 있습니다. 아이들은 성대결절이 생겼어도 성대를 보호해야 한다는 자각이 떨어져있습니다.그래서 증상을 악화시키는 경우도 많게 됩니다.
만약 자녀에게서 성대결절 증상이 나타난다면 반드시 조기에 치료해야 합니다.
성대 근육은 잘못된 운동 근육으로 한번 쓰기 시작하면 기억세포가 있어서 나중에 다시 활동할 때 그 근육을 잘못된 방법으로 반복적으로 쓰기 때문입니다. 따라서 어릴 때 쉰 목소리가 장기화되는 것은 제 때 치료가 안 되어 성대근육을 잘못 쓰고 있다고 보면 됩니다. 어린이 성대결절은 수술하지 않고 적절한 음성훈련만으로도 대부분 치료가 가능합니다. 적절한 때에 치료를 받는 것이 좋습니다.

운동신경전도 검사는 말초 의 운동신경을 자극하여 전기자극을 준 후 운동신경, 신경근접합부, 그리고 근육의 생리적 반응까지 모두 기록하는 검사법이며, 감각신경전도 검사와 혼합신경전도 검사는 전기자극을 준 후 직접적으로 신경에서 발생하는 활동 전위를 측정합니다.
일반적으로 신경전도 검사실에서는 위와 같은 검사를 시행하나, 특정 신경병변이 의심되는 경우 일반적 신경전도 검사만으로 충분하게 평가할 수 없어 특별한 신경전도 검사를 추가로 시행하는데 순목반사와 만기 반응으로 H 반사, F파 검사를 시행하기도 합니다.
이러한 검사법으로 운동 및 감각신경의 기능 문제를 알아내는데, 운동신경전달 속도는 신경의 축삭 자체에 병이 있는 경우 신경을 따라 전달되는 전기의 전도속도가 감소되거나 측정되지 않게 됩니다.
검사하는 방법으로 전기적 자극을 가하고, 유발된 활동전위 파형의 진폭, 기간, 잠복기를 분석하여 신경의 이상 유무를 확인합니다. 비정상적인 경우 병변을 국소화 하고 특성을 유추하여 임상적 소견과 함께 신경근 질환을 진단하고 그 정도를 평가합니다.
임상적 목적으로는 다양한 신경에서 신경전도 검사를 시행하나, 일반적으로 상지(上肢)에서는 정중신경과 척골신경, 요골신경을 검사하며, 하지(下肢)에서는 비골신경, 경골신경, 그리고 비복신경을 검사합니다.
검사에 소요되는 시간은 환자 상태에 따라 차이가 있으나, 30분에서 1시간 정도 필요하며, 대부분 예약제로 시행하게 됩니다. 검사를 받기 전에 기초적인 병력청취와 이학적 검사를 시행합니다.
금식이 필요하지는 않습니다. 피부에 직접 전기 자극을 주고 침삽입 검사를 하기 때문에 로션이나 크림을 바르지 않아야 합니다. 혈전용해제 등 출혈을 일으킬 만한 약물을 복용 중이거나 출혈성향이 있는 혈우병이 있는 경우, 그리고 전기 자극에 민감한 심장박동기를 가지고 있는 경우에는 반드시 검사 전에 알려 주어야 합니다.
침근전도 검사 시에는 침 삽입을 하기 때문에 삽입 부위에 통증이나 부종, 감염이나 출혈이 발생할 수 있으며, 검사 후 출혈이 있는지 확인하는 것이 필요합니다.

자발전위는 긴장을 완전히 푼 근육에서 침전극을 움직이지 않는 상태로 기록되는 전위들을 말하며, 비정상적 자발전위 종류는 다음과 같습니다.
운동단위 전위는 한 운동단위에 있는 여러 개 근육섬유의 활동전위 합이라고 할 수 있습니다. 근육섬유는 수축을 일으키게 되는데, 하나의 운동단위에 속하는 근육섬유들의 활동전위가 미세한 시차를 가지면서 동시에 일어나게 되는데, 이들을 전기생리학적으로 기록한 것입니다. 분석하게 되는 지표는 다음과 같습니다.
운동단위는 여러 가지 생리적 요인들과 질병들에 의해 그 크기와 분포, 기능에 변화가 오는데, 운동단위의 변화를 관찰해 실제 질병으로 인한 변화를 간접적으로 추측하게 됩니다.
운동신경원 질환, 신경근 질환, 말초 신경병 등은 초기 변화로 탈신경에 의한 운동단위 수의 감소가 나타납니다. 신경손상 후에도 재생된 신경 말단부는 정상신경에 비해 미약하고 전도속도가 저하되어 운동단위 전위의 지속시간이 길어지고 모양이 다상형으로 변화합니다.
염증성 근육병, 근이양증 등 근육질환은 대개 무작위 적으로 근육섬유의 손상이 발생하므로, 운동단위의 수에는 변화가 없습니다. 따라서 운동단위 전위의 지속시간이 짧아지고, 진폭이 작은 전위가 발생하게 됩니다.
감각전도 검사가 운동전도 검사보다 말초 신경병변의 진단에 더 예민합니다. 감각섬유는 운동섬유보다 빨리 손상받기 때문입니다. 신경병증의 진단에 신경전도 검사의 민감성은 아주 높아서 대부분 국소적이거나, 미만성 신경병증에서 90%에 이릅니다.
또한, 신경전도 검사로 축삭변성과 분절성 탈수초 병변을 어느 정도 구별할 수 있습니다. 이 구별이 중요한 이유는 신경의 조직검사를 하지 않고도 신경병증의 병리과정을 이해하게 해 그 원인을 규명하는데 도움을 주기 때문입니다.
신경전도 검사는 신경의 압박이나 포착된 부분을 확인하는데 도움을 주어 필요시 외과적 처치가 가능하게 합니다. 또한 신경병증이 다초점성인지 퍼져있는 미만성 병변인지 구분하게 되어 다초점성 운동신경병증, 혈관염성 신경병증, 다발성 신경병증의 감별에 도움이 됩니다.

일반적으로 뚜렛증후군에서의 틱은 얼굴과 목에서 먼저 나타납니다. 시간이 흐르면서 신체의 아래로 이동하고 단순한 틱에서 보다 복합적인 틱으로 발전하기도 합니다. 환자의 반수는 단순 틱으로 시작하며 복잡한 운동틱이나 음성틱은 몇 년이 지난 뒤에야 나타납니다.
단순 운동틱에는 이마나 얼굴을 찡그리거나 눈썹을 들어올리는 행동, 눈 깜빡이기, 어깨 들썩이기, 머리 흔들기 등이 있습니다. 많은 환자들에서 동시에 복합적인 움직임을 보이는 복합운동틱을 보이는데, 이상한 걸음걸이나, 걷어차기, 뛰어오르기, 몸 비틀기, 긁기, 음란한 몸동작 등이 포함됩니다. 음성틱 또한 자주 나타나는데 단순한 소리에서부터 저속한 언어를 말하는 외설증, 남의 말을 그대로 따라하는 반향언어, 특정 단어나 구문을 반복적으로 발음하는 동어반복증 등이 나타날 수 있습니다. 이 중 외설증은 사춘기 초기에 주로 나타나며 전체의 약 10% 정도에서 발견됩니다. 그 외에도 저속한 행동을 보이는 욕설행동증, 움직임을 따라하는 동작모방증, 강박 사고나 강박되새김증, 잘못된 성적 환상 등이 나타날 수 있습니다.


흔히 다른 질병이 동반되는데, 뚜렛증후군의 60%에서 주의력결핍 과잉행동장애가 동반되었다는 보고가 있으며, 그 외에도 강박장애(27%)나 강박적 행동(32%), 학습장애(23%), 행동장애/적대적반항장애(15%)가 함께 나타날 수 있습니다. 많은 환자들에서 수면장애나 외설증, 자해 행동이나 분노 조절이 힘든 양상을 보일 수 있으며, 심한 경우에는 망막 박리나 정형외과적 문제가 발생하기도 한다. 특별한 진단을 내릴 수는 없으나 아주 미세한 신경학적 소견이 거의 반수에서 나타납니다. 현실 검증력에는 기본적으로 문제가 없다고 생각됩니다.
중추신경계의 발달과정 중 유전적인 요소와 환경적인 요소가 상호작용하여 뇌의 특정 부위에 변화를 일으켜 발생하며 개인의 일생에 거쳐 다양한 형태로 그 양상이 변화하는 대표적인 발달 신경정신질환으로 여겨지고 있습니다.
상염색체 우성 양상으로 유전되는 경향을 보이며 대뇌의 선조-시상-피질 (중뇌변연계)회로의 이상과 연관됩니다. 유전적 원인이 명확하게 파악된 것은 아니나 염색체 13q31.1에 위치한 SLITRK1 유전자의 돌연변이가 연관이 있는 것으로 생각됩니다. 다른 유전적 원인에 대한 가설로는 염색체 15q21-q22에 위치한 HDC 유전자의 돌연변이가 제기되고 있습니다.
염색체 위치 표기법
쌍생아 연구와 가족 연구에서 일차 친척의 남자는 50%, 여자는 30%에서 발현되며, 여자에게서는 강박장애가 나타나는 경우가 많습니다. 상염색체 우성의 모델을 따릅니다. 또 주의력결핍 과잉행동장애와 같은 질환과 함께 나타나는 경우가 많기 때문에 이 질환도 뚜렛증후군의 원인이 되는 유전적 요소의 다른 표현형일 가능성을 시사하는 가설도 제기되고 있습니다.
뚜렛증후군을 가지고 있으나 심한 정도에 있어서 차이를 보이는 일란성 쌍생아를 대상으로 시행한 연구에서는 출생체중이 적을수록 틱의 정도가 심하였으며 이는 임신기간 동안 자궁 내에서의 환경적 요인에 의하여 발생되는 것이라는 가설을 제시하고 있습니다. 또한 일반 인구에 비해 틱장애 환아에게서 신생아의 뇌에 저산소증을 유발할 수 있는 다양한 주산기의 합병증, 태아 위치의 이상, 장시간의 진통, 미숙아, 태반 이상, 임신중독증, 탯줄 이상, 임신 초반기의 심한 구토 및 임신기간 동안의 심한 정서적 스트레스 등이 더 높은 빈도로 발견되었습니다.
또 다른 환경적 요인으로 성호르몬이 제시되고 있는데 이는 틱장애가 남아에서 더 많이 발생하며 스테로이드 호르몬을 투여하면 틱이 악화되고 끊으면 틱이 호전되는 양상을 보이고, 일부 뚜렛증후군 환자에서 실험적으로 항 안드로젠 제제를 사용하였을 때 틱이 호전되는 연구 결과에 의한 것입니다.
그 외 다른 환경적 원인 요소로는 틱에 대한 심한 놀림과 같은 사회심리적 스트레스, 중추신경자극제나 코카인과 같은 약물에 노출, 특히 연쇄상구균 감염 후에 생기는 자가면역 반응 등이 연구되고 있습니다.
뚜렛증후군의 진단은 질환의 임상양상에 의하여 내려지며 확진을 위한 검사는 없습니다. 특징적으로 여러 개의 운동틱과 한 개 이상의 음성틱이 18세, 늦어도 21세 이전에 나타나야하며, 이러한 틱은 거의 매일 혹은 간헐적으로 일 년 이상 지속되며, 이로 인해 환자가 불편을 겪습니다. 평균적으로 7세를 전후로 해서 발병하지만 2세에 관찰되기도 합니다.
[뚜렛증후군의 DSM-Ⅳ 진단기준]
크게 약물치료, 행동치료가 있으며 신경수술적 치료 등 실험적 단계인 치료들이 있습니다. 이중 약물치료가 주로 사용됩니다. 환자는 전반적인 기능과 동반되는 정신 병리, 발달 과제, 가족과 사회적 적응 등을 기준으로 장기간 치료해야 하며, 틱의 소멸보다 학교에서 적응하거나 강박 증상을 없애는 것이 우선적으로 중요합니다.


도파민 수용체를 차단하는 전형적 항정신병 약물인 할로페리돌(haloperidol), 플루페나진(fluphenazine), 피모짓(pimozide)을 사용할 수 있습니다. 이런 약물들은 약 60%~80%의 환자들에서 틱의 강도와 횟수를 감소시킵니다. 피모짓(Pimozide)은 불쾌감이 적고 추체외로 증상도 잘 나타나지 않으며 인지 기능 저하도 적기 때문에 흔히 사용됩니다. 리스페리돈(risperidone), 지프라시돈(ziprasidone) 등의 비정형 항 정신병 약물들도 티 증상의 감소가 효과가 있다고 보고 되었습니다.
가장 많이 사용되는 것은 습관 역전 기법, 인식 훈련, 이완 요법 등입니다. 그 외에도 후속 사건 처리 기법을 이용하여 사회적으로 환영받는 행동을 강화하고 행동의 명확한 기준을 세워주며 일관성 있는 태도를 견지하는 것 등도 시도될 수 있습니다.
연쇄상구균 감염과 연관된 틱장애에서 장기간의 항생제 투여, 면역글로불린 정맥주사, 혈장교환술 등의 치료들을 사용 할 수 있습니다.
일반적인 치료에 반응하지 않는 뚜렛증후군 경우 창백핵, 시상 부위의 심부뇌자극술을 시행할 수 있다. 그러나 이러한 치료의 효과는 아직 확실하지 않습니다.
주로 심한 틱장애와 동반된 다른 질환으로 인하여 고통을 받는 환자를 대상으로 시행되었는데 아직은 실험적인 단계입니다.

헥소카이네이스결핍빈혈은 매우 드문 상염색체 열성 질환이며, 헥소카이네이스를 암호화하는 HK 유전자의 돌연변이로 인해 헥소카이네이스 활성을 감소시키는 것으로 알려져 있습니다.
HK 유전자 한 개에서만 돌연변이가 발생하면 질환에 대해서 이형접합으로 보인자가 될 수 있으며, HK 유전자 두 개 모두에서 돌연변이가 발생하면 동형접합 또는 복잡 이형 접합으로 질환에 이환될 수 있습니다.
만성 용혈이 가장 특징적 소견이며, 특이적인 적혈구 형태 이상은 보이지 않습니다. 적혈구의 헥소카이네이스 효소의 활성도 감소 및 결핍을 증명함으로 일차적인 진단을 할 수 있으며, 확진은 헥소카이네이스 단백을 부호화(encoding)하는 HK-1 유전자의 돌연변이를 확인함으로써 가능합니다.
어떤 특이적인 치료법도 존재하지 않으며 심한 빈혈의 경우 지지적 치료와 적혈구 수혈의 적응증이 되며 경우에 따라서 비장 절제술이 용혈의 속도를 감소시킬 수도 있습니다.

다운증후군의 핵형분석에서 가장 많이 발견되는 형태는 염색체 21번이 3개인 삼염색체로, 전체 다운증후군의 대부분을 차지하며 나머지 5%에서 염색체의 위치가 바뀐 전위, 그리고 3% 미만에서 정상 염색체와 삼염색체가 섞여 있는 모자이크현상으로 발생됩니다. 보통 엄마와 아빠의 염색체 21쌍이 각각 반으로 나뉜 것이 수정되는 것이 정상이나, 다운증후군은 엄마 염색체 21번이 분리되지 않은 상태로 아빠 염색체와 수정되어 21번 염색체가 3개로 증가합니다.
그러므로 이러한 다운증후군은 90% 이상이 모계(엄마)로부터 유전되며, 임신부의 나이가 증가함에 따라 21번 염색체의 분리가 잘 되지 않는 경향이 있어 임신부의 나이에 따라 다운증후군의 발생률도 증가하게 됩니다. 따라서 임신부의 나이는 태아 다운증후군의 확률을 예측하는데 전통적인 기준이 되었는데 그림에서 보듯이 임신부의 나이가 35세 이상이면 다운증후군의 아이를 낳을 확률이 1/250 이상으로 증가하므로 이를 근거로 분만 시 산모의 나이가 만으로 35세 이상이면 양수검사를 하도록 기준을 정하였습니다.


사실 다운증후군 태아의 70%는 35세 미만의 젊은 산모에서 태어납니다. 그렇기 때문에 산전 다운증후군 진단 목적으로 양수검사를 실시할 때 그 대상을 35세 이상의 임신부로 하는 경우 산전에 다운증후군의 아이를 진단할 확률이 30%밖에 되지 않는 것이 문제였습니다.
1984년 미국의 Merkatz라는 의사가 혈청 알파태아단백의 농도가 다운증후군을 임신한 여성에서 낮다는 것을 발표하면서 이 후 여러 연구 끝에 현재의 삼중표지자 검사가 정착되었습니다. 우리나라에서도 임신 중반기에 알파태아단백, 사람융모생식샘자극호르몬, 에스트리올 등을 이용한 삼중 표지 검사가 1990년대 초부터 다운증후군을 검진하기 위한 검사로 쓰이기 시작하였습니다.
사중표지자 검사는 삼중표지자 검사에 인히빈 호르몬을 추가한 것입니다. 기존의 삼중표지자 검사는 다운증후군 태아를 발견할 확률(발견율)이 약 70% 정도였습니다. 즉 30%의 다운증후군 태아는 산전에 진단이 되지 않으며 동시에 높은 위양성률이 문제였습니다. 그러므로 산부인과 의사들은 삼중표지자 검사에서 위양성률을 줄이기 위하여 인히빈을 추가로 포함한 사중표지자 검사를 개발하였습니다. 사중표지자 검사를 이용하면 산전에 다운증후군을 발견할 확률은 80%로 증가하게 됩니다. 2004년도 이후 현재 우리나라 대부분의 병/의원에서는 사중표지자 검사를 주로 사용하고 있습니다.
혈중표지자 검사는 호르몬의 농도를 측정하여 위험도를 계산합니다. 이 때 흡연, 당뇨병, 쌍태아 임신 등은 검사 결과에 영향을 줄 수 있으므로 이러한 사실이 있는지 먼저 확인하게 됩니다. 또한 인종에 따라 호르몬의 정상 수치가 조금씩 차이가 있으므로 이와 같은 임산부의 특성을 기록한 후 분석하게 됩니다.
모체혈중표지자 검사의 가장 큰 목적은 다운증후군 태아 진단을 위한 양수검사 필요성 유무를 알고자 하는 것입니다. 그러나 표지자 검사에 사용되는 호르몬으로 태아의 다른 선천성 기형의 발견에도 사용되는데, 알파태아단백이 정상 임신부보다 2.5배 증가한 경우 태아의 신경관결손 또는 복벽결손과 같은 기형의 가능성이 있으므로 이때는 정밀검사를 받게 됩니다. 즉, 임신 14-18주 사이에 혈중표지자 검사를 하여 표지자 중 알파태아단백이 일반인보다 2.5배 증가한 경우 우선 초음파 검사를 하여 태아의 크기와 임신 주수가 맞는지 확인합니다.
만일 임신 주수가 틀리면 임신 주수를 수정하여 알파태아단백이 정말 증가했는지 다시 확인합니다. 임신 주수가 정확한데도 알파태아단백이 증가되어 있다면 혈액검사를 다시 확인합니다. 이때 약 30% 정도는 정상으로 확인되는데 재검에서도 알파태아단백이 증가하면 정밀 초음파 검사를 하여 태아의 신경관계통과 복벽의 결손이 있는지 확인합니다. 만일 초음파 검사에서 특별한 소견이 보이지 않는 경우 양수 검사를 시행하여 양수 내 아세틸콜린에스테라아제의 유무, 알파태아단백을 측정합니다. 이때 필요에 따라 염색체 검사를 동시에 시행하기도 합니다. 만일 알파태아단백이 매우 높아 3.5배 이상 증가되어 있거나, 임신 주수가 19주 이상이면 재검하지 않고 바로 초음파 검사를 시행하고 결과에 따라 양수 검사를 하게 됩니다.
혈중표지자 검사에서는 각 표지자의 특성을 이용하여 다운증후군 외의 염색체 이상을 검진할 수도 있습니다. 다운증후군 외의 에드워드증후군의 위험도를 계산하여 위험도가 증가한 경우 양수검사를 하는 것이 바람직합니다.