사르코신혈증(Sarcosinemia)

사르코신은 글라이신으로 전환되는 아미노산의 한 종류입니다. 사르코신 대사의 이상 또는 엽산 결핍이 있으면, 사르코신이 글라이신으로 전환되지 않게 됩니다. 사르코신 탈수소화효소의 결핍으로 인한 사르코실혈증은 상염색체 열성질환으로 대부분 경한 증상만이 있습니다. 검사에서 사르코신이 혈액과 소변에서 증가되어 있는 것이 특징입니다.
사르코신혈증은 1966년 처음 보고되었고, 매우 드문 질환으로 신생아 산전진단 검사에서 35만명당 한 명 정도로 발생한다고 알려져 있습니다.
사르코신혈증의 개념
4~15세 소아를 대상으로 한 연구에서 정상 모습에 특이 증상은 없었고 지능도 정상인 것으로 나타났습니다. 사르코신혈증으로 진단은 되었으나 무증상인 경우가 대부분으로 다만 성장하면서 드물게 신경학적인 증상이 나타날 수 있으니 주의해야 합니다. 이런 신경학적 증세들에는 발달 지연, 과도한 활동, 학습장애, 정서적 장애 등이 있습니다. 정신 지체, 자폐적 특성을 동반하는 경우도 있으나 드뭅니다.
사르코신혈증은 사르코신 탈수소화효소의 결핍이 원인으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 사르코신 탈수소화효소의 유전자(SARDH)는 9번 염색체 장완 (9q34)에 위치합니다. 사르코신으로부터 전환된 글라이신은 신경계에서 NMDA 수용체에 작용하여 신경전류를 강화시키는 것으로 생각되고 있으며 NMDA 수용체는 인지저하, 정신분열증, 주의력결핍질환의 발생에 관여하는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 사르코신혈증과 증상들의 관계는 아직 확실하게 밝혀지지 않았으며, 알려지지 않은 원인이 많을 것으로 생각됩니다.

진단검사로서는 소변 아미노산 검사 (소변에서 사르코신 농도 증가 확인), 혈중 아미노산 검사 (혈액에서 사르코신 농도 증가 확인), 소변 유기산 검사, 변이 유전자 분석이 있습니다. 엽산 결핍으로 인한 사르코신의 증가를 배제해야 합니다.
환자의 가족에서도 검사를 시행합니다. 영상검사로는 뇌 자기공명영상(MRI)을 촬영하여 신경학적 증상을 유발하는 다른 질환을 배제할 수 있습니다.
대개 무증상입니다. 성장하면서 드물게 생길 수 있는 정신지체, 학습장애, 정서적 문제가 나타나지 않는지 관찰해야 합니다. 정신지체를 보이는 경우 치료로는 정신요법, 약물요법과 활동요법이 있습니다.