이러한 구순열, 구개열 이라는 질병은 태아기의 얼굴 형성의 부전에 의해 나타나게 되는 질환입니다. 태아의 얼굴은 임신 초기 5주에서 12주경 형성되며, 5개의 원시조직이 이동하여 얼굴의 중앙부위에서 만나 입천장을 형성하게 됩니다. 서로의 조직이 만나 융합하는 과정이 원활하지 않아 장애가 발생하고 틈이 생기면 입술갈림증(=구순열) 또는 입천장갈림증, 즉 구개열이 형성되는 것입니다. 구순열은 태생기 4~7주 사이에 주로 발생하고, 구개열은 태생기 7~12 주에 주로 발생합니다.


구개열은 목젖이 두 개로 나타나는 것이 특징입니다. 대부분의 구개열의 경우에는 출생시에 진단이 가능하지만, 점막에는 갈라짐이 없는 점막하 구개열은 점막속의 근육 및 뼈층만 갈라져 있어 진단이 늦어질 수 있으므로 주의를 요합니다.
구순열의 경우에는 입술이 갈라져서 코쪽으로 연장된 점이 특징적인 소견입니다. 대부분의 구순열의 경우에는 출생 시에 진단이 가능하지만 미세한 갈리짐의 흔적만 있는 미세형 구순열은 진단이 늦어질 수 있으므로 주의를 요합니다.
구순열 및 구개열이 나타나는 원인은 매우 다양합니다. 현재까지 밝혀진 원인들로는 환경적인 요인으로 임신 중 어머니의 영양 상태와 비타민 섭취, 어머니와 태아의 저산소증, 레티노이드 제재의 복용, 항경련제 및 음주 및 흡연 등이 있으며, 유전이나 염색체 이상도 구개열 발생에 영향을 미치는 것으로 보고되고 있으나 그 연관성이 구체적으로 증명되지는 못하였습니다.
어머니가 임신중 비타민 B,C 및 엽산이 부족할 경우에 구순열 및 구개열의 발생 빈도가 증가합니다. 따라서 임신중에 이러한 영양소들을 골고루 적당량 섭취해야 하겠습니다.
구순열 및 구개열은 여러 증후군에서도 찾아볼 수 있습니다. 반 데 우드 증후군(Van der Woude syndrome), 클리페 페일 증후군 (Klippel-Feil syndrome), 피에르 로빈 증후군 (Pierre Robin syndrome) 등이 비교적 흔한 증후군입니다.
가족 구성원 내에 구개열이 있는 경우는 그렇지 않은 경우에 비하여 그 발생 빈도가 증가하는 경향을 관찰 할 수 있습니다. 형제중에 구개열 환자가 있는 경우가 그렇지 않은 경우보다 구개열을 가질 확률이 2배 정도 높고, 부모 중에 한명이 구개열을 가진 경우에는 그렇지 않은 경우보다 구개열을 가질 확률이 6배 증가합니다. 구순열만 있는 환자와 구순열과 구개열이 동시에 있는 환자의 비율은 1:2 정도이며, 구순열은 왼쪽에 오는 경우가 오른쪽에 오는 경우보다 2배 많습니다. 상대적으로 양쪽에 동시에 오는 빈도는 낮은 편입니다.
구순열 환자는 약 500~700 명 중 한명 꼴로 발생하며, 백인이나 흑인에 비하여 아시아인종에서 더 많이 발생하는 것으로 보고되고 있습니다. 하지만 구개열의 경우에는 인종간 발병률의 차이를 보이지 않고 있습니다.

각 방면의 전문가들이 서로 협력하여 구개열을 앓고 있는 아이가 커 나가는 성장 단계에 따라 적절하게 치료가 이뤄질 수 있도록 해야 합니다.
구개열을 수술하는 시기에 대해서는 다양한 의견이 있습니다. 너무 빨리 수술을 시행하면 언어 발달에는 이득이 있지만 위턱뼈의 성장에는 장애가 초래됩니다. 반면 너무 늦게 시행하면 위턱뼈 발달에는 도움이 되지만 언어 발달에는 지장이 있으므로 생 후 6개월에서 12개월 사이에 시행하는 것이 대체적인 추세입니다.
구개열의 수술 방법에는 두 개의 피판을 이용한 입천장 성형술, 3개의 피판을 이용한 입천장 성형술, 폰 랑겐벡 (Von Langenbeck) 입천장 성형술, 이중 대립 입천장 성형술(Double opposing Z plasty) 등의 여러 방법이 있습니다.
모든 수술 방법에 있어서 코인두와 입인두를 완전히 격리 시키며, 구개 올림근을 적절한 해부학적 위치로 복원시키는 것이 원칙입니다. 각 방법에는 장단점이 있으며, 환자의 입천장 갈림증의 정도 및 상태에 따라서 적절한 수술법을 성형외과 의사와 상담하여 결정하게 됩니다.
수술은 보통 2시간여가 소요되며, 전신 마취하에 이루어지게 됩니다. 수술 직후에는 수술 부위에서 피가 묻어나올 수 있으며, 호흡곤란을 호소하기도 합니다. 수술 직후에 입안에 손가락을 넣으면 수술 부위에 심각한 손상 및 재수술의 위험이 있으므로 환아의 양팔에 보호대를 해서 입안에 손을 넣지 못하도록 주의해야 합니다.
수술 후 입안에 음압이 걸리면 수술 부위가 파열될 수 있으므로 약 2주간은 젓병을 물리지 말고 주사기 등을 이용하여 입안에 분유를 떨어뜨려 주어야 합니다. 또한 수술 부위에 분유 찌꺼기 들이 끼어들지 않도록 깨끗한 물로 입천장을 자주 헹궈 주어야 합니다.
일반적으로 수술 후 5~7 일간 입원 치료가 필요하며, 수술 후 3~4 주간의 회복기간이 필요합니다. 수술 후에 출혈, 감염, 수술부위 파열, 구개비강 누공 (oronasal fistula)등의 합병증이 발생할 수 있습니다.
15~18 개월부터 언어 평가 및 이에 대한 치료가 필요합니다. 이는 전문 언어치료사를 통해서 이루어지게 되며, 언어 평가 및 치료 경과에 따라서 인두 피판술 같은 수술적 치료가 필요할 수 있습니다. 이러한 수술적 치료로 조음 및 발음에 있어서 많은 향상을 가져올 수 있지만 적절한 시기에 시행하는 것이 최대의 효과를 낼 수 있으므로 치료가 늦어지지 않도록 항상 주의를 기울여야 합니다.
8~10세 경에는 치조골결손이 동반된 경우 치조골 이식술이 필요합니다. 이때 뼈의 공여부로는 대부분 장골을 이용하게 됩니다. 치조골 이식을 통해서 치아맹출을 유도하며, 이런 치아 맹출이 상악골의 수직 성장을 자극하게 됩니다. 또한 개열연의 치아에 골 및 치주 지지를 주며, 중안면골의 성장에도 도움을 주는 것으로 알려져 있습니다.

혀가 숨길을 막지 않도록 주의하여야 하며, 귀인두관의 폐쇄에 따른 중간귀 질환에 대하여 가급적 일찍 이비인후과 선생님의 진찰과 진단을 받아보는 것이 좋습니다. 대부분의 구개열 아이들은 중간귀 질환이 동반되므로, 중간귀에 염증이 있지 않더라도 고막에 환기 튜브를 넣어 배액술을 시행하고 염증이 발생하는 것을 막아주어야 합니다.
수술을 받은 후, 어느 정도 시간이 지나야 발음이 좋아지는 것을 관찰 할 수 있으며, 수술 후에 전문적인 언어치료사에 의한 언어치료가 동반되어야 보다 좋은 결과를 기대 할 수 있습니다. 수술과 지속적인 언어치료 후에도 콧소리 발음이 계속되면 입천장 인두기능부전의 가능성이 있으므로, 전문의의 상담과 검사를 받아보는 것이 좋습니다.
수술을 받은 직후의 아이는 숨길 유지에 주의를 기울여야 하고, 호흡하는 힘을 떨어뜨리는 진통제 및 진정제 등의 약물 사용에 특히 주의를 기울여야 합니다.
수술이 끝나고 수 시간 후부터 고무호스가 달린 주사기를 이용해 조심스럽게 물을 마실 수 있도록 해야 합니다. 수술을 시행한 날 오후나 저녁부터는 유동식으로 식사가 가능하고, 아기에게 우유를 먹일 때에는 주사기를 이용해서 조심스럽게 입안에 떨어뜨려 주어야 하며, 통상적인 젖꼭지를 이용해 수유를 하는 것은 아기의 빨아들이는 힘에 의해 봉합 부위가 벌어질 수 있으므로 절대 위험합니다.
음식을 먹인 후에는 수술 부위에 음식물 찌꺼기가 남지 않도록 물을 자주 먹여 수술 부위가 청결한 상태를 유지할 수 있도록 합니다.
구개열만 있는 환아의 경우 수술 후 안면부의 성장은 정상 아동과 비교하여 크게 성장이 부족하지 않습니다. 하지만 일부 환자의 경우에는 상악의 발달이 부족할 수 있으며, 이로 인해서 중안면부의 성장이 비정상적으로 보여 얼굴의 가운데가 꺼져 보일 수 있습니다. 이러한 경우 그 정도의 차이에 따라서 교정치료 또는 수술적 치료를 학동기나 사춘기에 시행 받을 수 있습니다.
이와는 달리 구순열과 구개열이 동반 된 경우에는 상악의 발달이 정상 아동에 비하여 현저히 부족하게 됩니다. 또한 치조골의 뼈 부족으로 인하여 송곳니의 발아도 쉽지 않으므로 대부분 교정치료 및 수술적 치료가 필요합니다.
구개열을 유전적으로 일으키는 여러 가지 증후군들이 보고되어 있습니다. 다운증후군, 트리쳐 콜린스 증후군, 피에르 로빈 증후군 등이 있으며 이런 증후군들은 구개열 외에도 안면부의 다른 이상들을 동반 할 수 있습니다.