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2020. 9. 21. 15:40

콩과 두부의 효능 건강음식2020. 9. 21. 15:40

 

우리는 된장, 간장, 고추장, 두부, 콩나물, 콩국수, 콩자반, 콩밥 등 콩 음식을 늘 먹으면서도 콩의 효능에 대해서는 관심이 적었다.

지금까지 밝혀진 콩의 효능은 항암, 항지혈, 항산화, 골다공증, 알콜성 간경변, 치매, 뇌졸중, 변비예방, 비만방지, 노화를 늦춘다는 연구결과도 있다.

콩은 농작물 가운데 단백질의 함유량이 가장 많아 밭에서 나는 소고기라고 하지만 그 조직이 단단하여 소화 흡수가 어렵기 때문에 볶아서 먹으면 겨우 60%, 삶아 먹으면 70% 정도 밖에 소화가 되지 않는다.

그러나 두부로 만들어 먹으면 95%의 뛰어난 소화율을 갖게 된다.

콩제품 가운데 가장 대표적인 가공품인 두부는 중국 한나라의 회남왕 유안이 발명한 것이 시초라고 한다.

한국 문헌에는 고려 말기의 성리학자 이색의 목은집에 나오는 것이 처음이다.

두부의 전래 시기는 분명하지 않고 당나라 쯤으로 올라가 생각하기도 하나 그 기원은 중국임이 확실하고 가장 교류가 많던 고려 말기에 원으로부터 전래되었을 가능성이 크다.

우리나라에서는 주로 사찰음식으로 발달했던 것 같다.

산릉 곁에는 반드시 두부를 만드는 조포사(造泡寺)를 지어 제수를 준비하게 했다.

연도사 두부, 봉선사 두부처럼 두부 명칭 앞에 소문난 조포사 이름이 붙어 전해 내려오는 것을 보면 미루어 짐작할 수 있다.

 

두부에 풍부한 이소플라본 성분은 심장질환 발병 위험을 낮춰준다.

특히 폐경 전후의 여성들의 심장질환 예방에 좋다.

식물성 에스트로겐으로도 불리는 이소플라본은 콩 단백질의 하나다.

국립식량과학원의 자료를 보면 두부에는 인지질의 일종인 레시틴이 들어 있다.

우리 몸의 세포 구조와 대사작용에 필요한 물질이다.

특히 콜린을 함유하고 있는 레시틴(PC)은 세포막의 회복에 관여해 알츠하이머성 치매 예방에 도움을 줄 수 있다.

 

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Posted by 건강텔링


‘장-뇌 연결축’ 이론은 미국 신경생리학자 마이클 거숀(컬럼비아대 의학부) 교수가 장을 ‘제2의 뇌’라고 명명하면서 탄력을 받기 시작했다.
스트레스를 받았을 때 소화 장애가 생기거나 체했을 때 머리가 아픈 것도 장-뇌 연결축이론으로 설명된다.
‘행복 호르몬’으로 불리는 신경전달 물질 세로토닌의 95%가 장에서 만들어진다는 사실이 이를 뒷받침한다.
뇌를 제외하고 세로토닌이 발견된 것은 장이 유일하다.
세로토닌이 장과 뇌가 서로 소통할 수 있도록 이어주는 매개 물질로 지목된 배경이다.

이 이론은 지난 1월 일본 국립장수의료연구센터가 발표한 연구로 더욱 주목받고 있다.
장내 미생물과 치매의 연관성을 분석한 연구다.
건망증으로 진료를 받은 남녀 128명(평균 연령 74세)을 대상으로 대변 속 세균의 DNA와 장내 세균총의 구성을 분석한 결과, 치매 환자의 장에는 ‘박테로이데스’라는 균이 정상 환자보다 현저히 적은 것으로 나타났다.

박테로이데스는 독성 물질을 분해하는 인체에 이로운 균이다.
장내 세균이 치매 예방의 도구가 될 수 있음을 시사하는 연구결과다.
뇌 질환 치료 가능성도 제기되고 있다.
2015년 미국 칼텍 연구진에 따르면 ‘장내 무균’ 쥐에서는 세로토닌 생성이 뚜렷이 줄어들었으나, 특정 미생물을 무균 쥐의 장에 주입하니 세로토닌 분비가 다시 늘어났다.
또 일반 쥐에서 장내 미생물을 모두 없앴더니 세로토닌 분비량이 줄었다.

장내 환경이 정신 건강과 연관된다는 연구도 꾸준히 나온다.
올 초 국제학술지 ‘네이처 미생물학’에 발표된 벨기에 루벤가톨릭대 레가의학연구소 연구팀의 1054명 대상 임상시험 결과, 우울증 환자에겐 염증성 장 질환인 크론병을 일으키는 세균과 신경 활동을 억제하는 뇌 속 물질인 ‘가바(GABA)’를 만드는 세균이 많았다.
반면 염증을 치료하거나 도파민을 생산하는 두 종의 세균이 우울증 환자에게는 없었다.

장내 균총 변화가 인지력에 영향을 미친다는 연구결과도 있다.
치매(알츠하이머병)로 진단된 60~95세 노인 60명을 대상으로 유산균을 함유한 우유를 1일 200mL, 총 12주간 섭취하도록 한 결과 유산균 섭취군은 인지 기능이 27.9% 향상된 반면 섭취하지 않은 군은 5.03% 감소했다.

장내 세균의 유익성을 활용하는 데 있어 가장 중요한 것은 식생활이다.
육류와 채소류를 균형 있게 섭취해야 한다.

식품의약품안전처는 “유익균 비율을 높이기 위해 채식과 유산균이 다량 함유된 김치·된장 등 발효식품을 많이 섭취하는 것이 권장된다”며 “특히 항생제 장기 복용자의 경우 최소한 1주 이상 발효식품을 섭취해 장내 세균을 정상화하는 것이 필요하다”고 강조한 바 있다.

또 다른 방법은 유산균(프로바이오틱스) 섭취다.
세계보건기구(WHO)는 프로바이오틱스를 ‘적절한 양을 섭취했을 때 건강에 이로운 작용을 하는, 엄격히 선별된 살아 있는 균’으로 정의한다.
식약처는 프로바이오틱스의 기능성을 ‘유익한 유산균 증식, 유해균 억제’ ‘배변 활동 원활’로 인정한다.
장내 균총의 정상화를 돕는다는 것이다.

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Posted by 건강텔링
2018. 3. 6. 09:47

호박씨 효능 건강음식2018. 3. 6. 09:47

해바라기씨나 호박씨에는 칼슘이 풍부해서 골다공증의 치료제로 쓰인다네요.

그러나 위벽기능은 떨어뜨리는 칼슘때문에 위장질환이 있는 사람은 호박씨 섭취후 물을 많이 마시고 운동을 하는게 좋다고 합니다.

또, 이뇨제로도 쓰이고 신장병, 중풍예방효과도 있구요.

50%이상이 불포화지방산으로 이루어져있어 성인병 예방에도 좋다고 합니다.

요도압을 낮추고 방광기능강화에 좋고,전립선비대에도 효과가 탁월하다고 하니까 남성분에게 좋은 식품이죠^^ 

감기예방효과에 기침도 가라앉힐수있답니다.

또, 산모일 경우 젖을 잘 나오게 한답니다.

불면증

불면증에 빠지면 일상생활에서도 힘들지만 몸의 면역력이 떨어져서 각종 질병에 노출될 수 있는데요.

호박씨를 먹으면 심신을 안정시키는 작용을하여 잠을 편하게 잘 수 있다고하니 불면증이 있는 분이라면 참고하시길 바랍니다.


고혈압

호박씨에는 레시틴이라는 성분이 들어 있는데요.

호박씨를 먹으면 이 레시틴 성분이 혈관벽에 콜레스테롤이 쌓이는 것을 사전에 막아주기 때문에 혈액순환이 좋아지고 혈압이 낮아져 고혈압을 예방해 줍니다.


이뇨작용

호박씨에 들어 있는 쿠쿠바이타신이라는 성분이 이뇨작용을 도와주는 효능을 가지고 있는데요.

이뇨작용이 좋아지면 체내에 쌓인 노폐물들 배출하는데 도움이 됩니다.


치매

호박씨에 풍부한 필수 아미노산과 레시틴 성분이 두뇌를 건강하게 해주고 머리회전이 잘 되도록 도와준다고 하는데요.

이로인해 치매를 예방해주고 두뇌발달에 도움이 된다고하니 나이드신 분이나 학생들이 챙겨 먹으면 좋습니다.


피부미용

호박씨에는 각종 비타민과 무기질 등의 성분이 풍부해 피부미용에 호박씨 효능을 볼 수 있는데요.

특히, 피부의 노화를 막아줄 뿐만아니라, 기미나 주름살 등을 막아준다고 합니다.

뼈 건강

호박씨에는 철과 인, 아연, 마그네슘 등의 성분이 풍부한데요.

이로인해 호박씨를 꾸준히 먹으면 뼈가 튼튼해지고 골다공증을 예방하는데 도움이 된다고 하는데요.

뼈가 약하신 분이라면 호박씨를 챙겨 드시길 바랍니다.

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Posted by 건강텔링
2017. 9. 21. 08:23

섬망 질병정보2017. 9. 21. 08:23

섬망은 다양한 신체 질환으로 인하여 갑자기 의식과 주의력이 흐려지면서 인지 기능이 전반적으로 떨어지면서 환각이 동반되기도 하는, 노년기에서 비교적 흔히 발생하는 질병입니다.

노인에게서 섬망이 발병하면 가족들은 물론 때로는 의료인들마저도 섬망을 치매로 오인하며 당황하는 사례가 흔합니다.
그러나 섬망은 그 증상이 수시간 혹은 수일에 걸쳐 갑작스럽게 시작하고, 하루 중에도 수차례 심한 기복을 보이는 등 특징적 임상 양상으로 치매와의 구별이 가능하며, 그 원인 질환에 대한 정확한 진단과 치료만 이루어지면 완치될 수 있는, 치료 가능한 질환입니다.


원인

섬망의 원인에 대한 이론 중 가장 유력한 것은 다양한 신체질환들로 인하여 신경전달물질 중 하나인 아세틸콜린의 저하가 초래되고 이로 인하여 섬망이 발생한다는 것입니다.
아세틸 콜린 신경계는 뇌의 전체 부위에 분포하면서 우리의 의식이 깨어 있게 하는데, 다양한 원인질환들로 인해 의식이 흐려질 경우 섬망이 발생하게 됩니다.


증상

섬망의 가장 근본적인 증상은 의식이 흐려지고 주의력이 떨어지는 것입니다.
이러한 의식과 주의력의 저하로 인해 대부분의 경우 지남력의 장애를 보입니다.
지남력의 장애란 오늘이 며칠인지(시간에 대한 지남력), 여기가 어디인지(장소에 대한 지남력), 앞에 있는 사람이 누구인지(사람에 대한 지남력)를 모르는 것을 의미합니다.
섬망 환자들은 흔히 시간과 장소에 대한 지남력의 장애를 보이고, 사람에 대한 지남력의 장애를 보이는 경우도 드물지 않습니다.

아울러, 섬망 환자들은 기억력을 비롯하여 언어, 시공간 기능 등 인지기능 전반의 장애를 보이며, 환각과 같은 정신병적 증상까지도 나타날 수 있습니다.

흔히 치매와 섬망을 혼동하는데, 섬망 환자들은 대부분 평상시에는 아주 정상적으로 생활을 하다가 수 시간 내지 수 일에 걸쳐 급격하게 의식이 흐려지면서 위의 증상들이 발생한다는 점에서 치매와 구분이 됩니다.


치료

섬망을 초래한 원인질환에 대한 치료가 최우선 되어야 합니다.
환각과 같은 문제 증상만 치료하느라 원인 질환에 대한 치료를 소홀히 할 경우 자칫 생명에도 지장을 주는 결과를 초래할 수 있습니다.
따라서 진단 평가를 통해 섬망의 원인이 되는 질환을 밝혀내고 원인 질환에 대한 치료를 하는 것이 근본적이고 시급한 치료인 것입니다.

환경적 요인들을 조절하는 것도 매우 중요한데, 몇 가지 원칙이 있습니다.
첫째로, 친숙한 환경을 유지해 주는 것입니다.
이런 의미에서 환자의 평소 주거하는 공간이 가장 좋은 환경이라 할 수 있는데, 치료로 인해 집을 떠나게 되더라도 환자와 사이가 좋은 가족이 환자를 돌보게 해야 하며, 환자가 평소 잘 사용하는 물건을 가까이 두는 것도 도움이 됩니다.

둘째로, 환자에게 오늘의 날짜와 상황을 알려주어서 환자가 현 상황을 파악하도록 해 줍니다.
물론 이런 노력도 너무 위압적이거나 지나치면 오히려 환자를 자극할 수 있으니 주의해야 합니다.

셋째로, 적정 수준의 자극을 유지해야 합니다.
과도한 자극을 피해야 하지만, 지나친 감각 박탈 또한 섬망을 악화시키므로 주의해야 합니다.
야간에도 밝고 은은한 조명을 유지해 주는 것이 섬망으로 인한 환자의 불안을 경감시키는 효과가 있습니다.

증상을 완화시키기 위해 약물치료를 할 수도 있습니다.
환자의 불안이 심할 경우, 특히 알코올 금단 섬망의 경우에는 진정제를 사용할 수 있습니다.
특히 환각 등으로 인하여 심한 초조와 흥분 증상을 보일 경우에는 소량의 항정신병약물을 사용할 수도 있습니다.
이러한 약물의 사용은 유효한 최소량을 가능한 한 단기간 사용하는 것이 원칙입니다.
앞서 말씀드린 바와 같이 섬망을 유발한 원인 질환에 대한 치료가 적절히 이루어지면 증상은 소멸되며 더 이상 이러한 약물의 사용이 필요 없게 됩니다.

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2016. 12. 14. 09:28

치매와 건망증의 차이와 치매의 예방 건강생활2016. 12. 14. 09:28

치매와 건망증의 차이


◆ 건망증

- 사건의 세세한 부분만 잊는다.

- 귀띔을 해주면 금방 기억한다.

- 기억력의 문제를 인정하고 메모 등으로 기억력을 보완하려고 노력한다.


◆ 치매

- 사건의 전체를 잊는다.

- 귀띔을 해주어도 기억하지 못한다.

- 본인의 기억력에 문제가 있다는 것도 모르거나 인정하지 않는다.


치매를 예방하려면?

① 식사는 영양의 균형을 유지하여 자신이 먹을 수 있는 양의 80% 정도로 한다.

② 술은 적당하게 마시며 건강관리에 힘쓴다.

③ 운동은 젊었을 때부터 규칙적으로 한다.

④ 노후에 할일에 대한 계획을 철저히 세운다.

⑤ 젊은 사람들과도 어울린다.

⑥ 난청과 시력장애가 치매로 오인 받게 할 수 있으므로 적절한 치료를 받도록 한다.

⑦ 새로운 정보를 항상 접하고 일상생활에서 활용 할 수 있도록 노력한다.

⑧ 항상 즐겁고 느긋하게 긍정적인 태도로 노후생활을 보내도록 노력한다.


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Posted by 건강텔링
2016. 12. 6. 10:35

겨울철 심해지는 요실금 건강생활2016. 12. 6. 10:35

우리나라에서 요실금은 30대 이상의 여성에게서 주로 발생하는데 이는 골반 아래쪽에 위치한 골반저근육이 약해지는 것이 원인이다.

한국건강관리협회 서울서부지부 이대일 원장은 요실금의 발생 원인이 임신과 출산이나 노화로 인한 골반저근육의 약화, 자궁 및 난소 등 부인과 질환의 발병, 골반 부위의 수술 등을 꼽았다.

이 외에도 비만, 급성 및 만성 방광염, 치매 등의 인지능력 장애, 오래 서 있거나 활동적인 직업적 요소 등 다양한 원인이 요실금의 발생과 관련이 있다.

추운 겨울은 요실금이 심해지는 계절이다.

몸속의 수분이 여름에는 땀으로 배출되지만 겨울에는 소변으로 많이 배출되기 때문이다.

따라서 요실금 증상이 보이면 빨리 병원을 찾아 치료를 받는 것이 좋다.

증상에 따라 행동요법, 약물치료, 수술치료 등이 진행된다.

요실금을 예방하거나 재발을 방지하기 위해서는 골반근육 강화운동을 규칙적으로 하고 일정한 간격으로 소변을 보는 올바른 배뇨습관을 갖는 게 중요하다.

요실금을 조장할 수 있는 청량음료와 카페인음료 섭취는 줄이고 요실금의 위험인자인 비만, 만성기침, 변비 등에 되도록 걸리지 않도록 유의해야 한다.

너무 꽉 조이는 옷은 입지 않는 것이 좋으며, 무거운 물건을 들거나 옮기는 일, 쪼그리고 앉아서 하는 일은 되도록 피하는 것이 좋다.


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Posted by 건강텔링

관련질환명 : 유전성 다발경색치매(hereditary multi-infarct dementia). 영향부위 : 체내 : 뇌. 증상 : 우울증 및 기타 기분장애, 인지기능 장애 및 치매, 재발되는 뇌졸증, 편두통. 원인 : 상염색체우성유전, 19번 염색체에 있는 NOTCH3 유전자 돌연변이. 진단 : 뇌 CT, 뇌 MRI, 피부생검, 유전자검사. 치료 : 보존적 치료, 유전 상담.의료비지원 : 미지원.
카다실(CADASIL: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)은 편두통과 재발하는 뇌졸중, 점차 진행하는 치매를 특징으로 하는 상염색체 우성의 유전 질환입니다.

카다실은 19번 염색체에서 NOTCH3 유전자 돌연변이로 인해미세한 혈관 벽의 손상이 생겨 편두통, 뇌졸증, 치매 등을 유발함 카다실은 Cerebral (대뇌) Autosomal (상염색체) Dominant (우성) Arteriopathy (동맥병) Subcortical (대뇌피질하) Infarcts (경색) Leukoencephalopathy (백질뇌병) 의 약자
최초에는 프랑스 등 유럽 지방에서 보고되었으나 현재 전 세계적으로 발견되고 있으며 한국에서도 카다실(CADASIL) 환자가 보고되고 있습니다. 주로 평균 40-50세의 비교적 젊은 사람에게 나타나며 뚜렷한 가족력을 보입니다.
염색체 19번의 NOTCH3 유전자의 다양한 돌연변이에 의해 나타나고 주로 미세한 혈관벽의 손상으로 혈류 장애를 초래하여 반복적인 피질하 뇌경색과 혈관성 치매를 유발합니다. 피부조직에서 혈관 평활근에 granular osmophilic material의 축적을 확인하거나 19번 염색체의 이상을 유전자 검사로 확인함으로써 진단할 수 있습니다.

카다실(CADASIL)은 점점 진행하는 질환으로 반복적인 뇌졸중, 치매 증세 등이 생기는데 현재까지는 확실한 치료법이 없습니다. 환자의 수명도 단축되며 평균생존나이가 남자는 64세, 여자는 69세 정도 입니다.
카다실(CADASIL) 환자에서 일반적으로 가장 먼저 나타나는 증상은 편두통입니다. 평소에는 증세가 없으나 간헐적인 두통과 오심이 생깁니다. 전체 환자의 30~40%에서 나타나며 평균 발생 나이는 26세입니다. 편두통의 양상 및 횟수 등은 개인마다 많은 차이가 있어 평생에 1번의 두통 경험이 있는 환자부터 1달에 수차례 편두통이 나타나는 경우도 있습니다. 카다실(CADASIL) 환자의 편두통 증세는 시야가 흐리게 보이는 등의 전조 증세를 동반하는 것이 보통입니다. 그러나 국내의 환자에서는 외국의 증례에 비해 편두통 증세가 적은 편이며 전조 증세를 동반하는 경우는 더욱 적습니다.
카다실(CADASIL)의 가장 흔한 증상은 뇌경색(뇌혈관이 막히는 병)으로 증상을 보인 환자의 약 85%에서 적어도 한번 이상의 뇌경색이나 일과성 허혈 발작(뇌졸중 증세가 하루 이내에 회복되는 현상)을 경험합니다. 뇌경색의 평균 발생 나이는 46세이지만 19세부터 67세 까지 넓은 연령범위에서 시작할 수 있습니다.
이 환자들 중 70%정도는 피질하의 소동맥이 막혀서 생기는 열공성 뇌경색으로 나타나는데 손상되는 뇌의 위치에 따라 순수운동마비, 실조성편마비, 순수감각이상, 감각-운동이상뇌경색의 다양한 형태로 증세가 나타납니다. 뇌경색이 여러 차례 발생하면서 점차 치매 증세, 보행 장애 등이 생깁니다. 따라서 비교적 젊은 나이에 고혈압, 당뇨병 등 특별한 뇌졸중위험인자가 없는데도 뇌졸중이 나타나며, 뚜렷한 가족력이 있다면 카다실(CADASIL)을 의심하고 이를 검사해야 합니다. 일반적으로 카다실(CADASIL) 환자의 뇌졸중은 뇌경색(혈관이 막힘) 이지만 최근 MRI 검사를 해 보면 미세한 출혈(뇌출혈)도 흔히 발견됩니다. 드물지만 뇌출혈 증세로 발생하는 환자도 우리나라에서 보고 된 바 있습니다.
카다실(CADASIL) 환자의 두 번째로 흔한 증상은 치매 혹은 인지 능력 장애로, 증상을 보인 환자의 약 60%에서 발생합니다. 이러한 인지 능력 장애는 대부분 여러 차례 발생한 뇌경색에 의해 생기는 것이므로(혈관성 치매) 뇌경색 증세보다는 조금 늦게, 보통 50-60대에 나타납니다. 그러나 환자의 10%의 정도는 반신 마비 등과 같은 뇌경색의 증상이 없이 점점 진행하는 치매 증세만 보이기도 하며 이런 경우는 노인성 치매로 오진 할 수도 있습니다.
환자들은 점차 진행하는 기억력 장애, 무관심등 전두엽증상을 주로 나타냅니다. 실어증, 실행증, 인식불능증 등 피질 손상 증상은 드물지만, 증상이 점점 진행하면서 나타날 수 있습니다. 증상이 더욱 심해지면 주변 사람도 몰라보고, 대변, 요실금 등의 증세를 보입니다. 카다실(CADASIL) 환자 중 약 75%에서 치매 증세를 나타냅니다.
카다실(CADASIL) 환자의 약 20~30%에서 우울증 등 심한 기분장애를 동반하는데 역시 반복적인 뇌경색에 의한 뇌 손상이 그 원인이라고 생각되나 그 원인이 확실치 않은 경우도 있습니다. 조울증을 보이는 환자에게서 뇌 MRI 찍어 카다실(CADASIL)이 진단되는 경우도 보고 되어 있습니다.
카다실(CADASIL)은 염색체 19번의 NOTCH3 유전자의 다양한 돌연변이에 의해 나타납니다. 특히 exon 3, 4, 5, 6, 11 부위에 돌연변이가 생기는 위치가 밀집해 있어 진단을 위해 이 부분을 먼저 검사합니다.
카다실(CADASIL)은 드문 병이며, 진단을 위해서는 고혈압, 당뇨, 흡연 등 뇌졸중의 위험인자가 없는 젊은 환자에서 뇌경색 증상이 나타날 때 이 진단을 의심하는 것이 중요합니다. 진단을 위해 뇌 영상의 역할이 매우 중요한데 뇌 MRI에서 기저핵, 백질, 및 뇌교 부위에 다양한 크기와 모양의 다발성 뇌경색이 보입니다.

카다실의 진단
병리학적 검사상 현미경 소견에서는 침범된 소혈관의 벽이 두꺼워져 있으며 그 직경이 상당히 감소되어 있습니다. 전자 현미경 검사상 침범된 소혈관에서 혈관평활근을 둘러싸고 있는 granular osmophilic material이 관찰되는데 비장, 간, 신장, 근육, 피부에서도 보일 수 있습니다. 따라서 임상적으로 피부 생검에서 이러한 소견이 보인다면 카다실(CADASIL)로 확진 할 수 있습니다.
대부분 가족력을 보이므로 환자 자신을 포함 직계가족들을 대상으로 NOTCH3 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 역시 확진 할 수 있습니다.
근본적인 치료법은 아직까지 없고 나타나는 증상에 대해 대증요법을 실시하며, 유전상담을 합니다. 반복적인 뇌경색을 예방하기 위해 아스피린 등 항혈소판제를 흔히 사용하지만 이러한 치료가 이 질환에 효과가 있는지는 아직 확실히 증명된 바가 없습니다. 고혈압인 경우 혈압조절이 필요합니다. 당화혈색소가 증가되어 있는 경우 혈당과 당화혈색소 수치를 정상수준으로 조절하는 것이 추천됩니다.

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Posted by 건강텔링
2013. 8. 19. 13:28

신경병증, 운동실조, 망막색소변성 질병정보2013. 8. 19. 13:28


질환주요정보
손발 말초의 신경병증 (Neuropathy), 실조(Ataxia), 망막색소변성(Retinitis Pigmentosa; RP)과 다양한 다른 이상들을 포함하는 질환이며, 이들 질환의 앞글자를 따서 NARP증후군이라 불립니다. NARP 증후군은 1990년에 의학문헌에 처음으로 소개된 희귀 유전 질환입니다. 망막색소변성은 시각장애가 오는 망막의 진행성 퇴행을 야기하는 시각 질환들의 일반적인 용어입니다.

신경병증, 운동실조, 망막색소변성
NARP 증후군의 특징적인 증상은 각 환자들 마다 다릅니다. 이 질환은 미토콘드리아 질환으로 모계유전 양상을 보입니다. 이 질환은 에너지를 생성하는 미토콘드리아의 돌연변이에 의해 특징되어 집니다. 미토콘드리아 질환은 영향 받은 세포에서 영양분의 분해와, 산소와 에너지 생산과 같은 능력의 손상을 보입니다. 대부분의 미토콘드리아 질환에서 결함이 있는 미토콘드리아의 수가 비정상적으로 많이 관찰됩니다. 미토콘드리아 질병은 종종 하나 이상의 기관에 영향을 미칩니다.
NARP 증후군은 ATPase 6 유전자로 알려진 미토콘드리아 유전자의 특정 돌연변이에 의해 야기됩니다. NARP 증후군을 가진 대부분의 환자들은 돌연변이된 mtDNA를 70-80% 정도 가집니다.

NARP 증후군은 남성과 여성 모두에게서 동일하게 발생하며, 증상들은 종종 성인기 초반에 나타나기 시작합니다. 일반 인구에서의 실제적인 NARP 증후군의 발병률과 미토콘드리아 질병 발병률에 대해서는 아직 잘 모르지만, NARP 증후군은 대략 출생 10,000명 당 1명꼴로 나타나는 것으로 추정됩니다. 미토콘드리아 질병은 미국에서 출생 4,000명 당 1명꼴로 나타나는 것으로 추정됩니다.
NARP 증후군의 증상과 정도는 환자마다 매우 다양합니다. 증상의 정도는 종종 세포 내 돌연변이된 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 양과 관련 있습니다. 대부분의 사례들에서 NARP 증후군 환자들은 돌연변이된 미토콘드리아 DNA의 70~80%를 가지고 있으며, 돌연변이된 미토콘드리아 DNA를 더 많이 가지면, 증상은 더 심해집니다. NARP 증후군과 연관된 흔한 증상들은 실조(Ataxia), 편두통(Migraines), 발작, 치매를 포함하며, 앉거나, 울거나 걷기와 같은 발달이 지연됩니다.
NARP 증후군을 가진 개인들은 또한 신경 질환을 가지고 있으며, 감각 신경병증을 나타냅니다. 영향 받은 개인들은 영향 받은 팔과 다리의 근육에, 특히 몸 쪽의 팔과 다리 근육 약화 소견을 보입니다.
NARP 증후군 환자들의 안과 관련 증상은 결국 망막색소변성으로 발전합니다. 망막색소변성은 결과적으로 시각장애가 오는 망막의 진행성 퇴행을 야기하는 시각 질환들의 일반적인 용어로, 망막색소변성은 보통 밤에 보는 것이 어려워지는 것을 시작으로 결국에는 야맹증을 유발 합니다. 다른 눈의 증상들은 빠르고 안구진탕과 느린 동공(sluggish pupils)을 포함합니다.NARP 증후군을 가진 일부 환자들은 난청이 발생할 수 있습니다. 미토콘드리아 질병에서 흔한 소견인 혈액 내 비정상적인 젖산(lactic acid)의 축적은 드물게 발생합니다.
NARP 증후군은 미토콘드리아 DNA의 돌연변이와 연관되어있습니다. 미토콘드리아는 신체의 세포 내, 특히 근육과 신경 조직의 세포 내에 수백 개 발견되며, 에너지 생산을 조절하는 기능을 담당합니다. 각각의 세포 핵 내에서 발견되는 세포의 염색체(cellular chromosomes)의 유전적 물질과는 반대로, 미토콘드리아 유전적 물질들은 세포의 핵 밖에서 발견됩니다. NARP 증후군과 연관되어지는 돌연변이는 ATPase 6 유전자로 알려져 있으며 미토콘드리아의 DNA에 위치해 있습니다.
미토콘드리아 DNA의 돌연변이는 어머니로부터 유전되어집니다. 미토콘드리아 DNA는 정자 세포에서도 발견되나 수정 동안에 제거됩니다. 결과적으로 모든 인간 mtDNA는 어머니로부터 유래되며, 유전자의 영향을 받은 어머니는 단지 그녀의 딸에게만 돌연변이를 전달하는 것이 아니라 그녀의 모든 아이들에게 전달할 수 있습니다.
미토콘드리아 DNA에서 보이는 유전적 돌연변이는 정상 유전자보다 많을 수 있습니다. 일반적으로, 증상들은 돌연변이가 미토콘드리아에서 일정 수준 이상의 비율로 될 때 나타납니다. 다른 조직 내에서 정상과 돌연변이 미토콘드리아의 불규칙한 분배는 같은 가족 구성원들에서 다른 기관들에 영향을 미칠 수 있습니다. 그러므로 영향 받은 개인 구성원들은 각자 다른 다양한 증상과 정도가 다양하게 보일 수 있습니다.
NARP에 대한 진단의 정확한 기준은 아직 확립되지 않았으나, 진단은 임상적인 특징들을 기초로 합니다. 신경성 근육 약화에 근전도 검사(Electromyography)와 신경전도 검사는 말초신경병증을 설명할 수 있습니다.
실조의 경우에는 뇌와 소뇌의 위축을 자기공명영상(MRI)에서 볼 수 있습니다.
망막색소변성이 있는 경우 안과 소견에서 색소성 망막병증 또는 눈의 위축이 나타날 수 있습니다.
NARP 증후군을 위한 특별한 치료는 없습니다. 치료는 각각의 개인들에게서 나타나는 특정한 증상들에 대한 대증적 치료합니다. 치료는 전문가의 협진을 필요로 합니다. 소아청소년과전문의, 신경과전문의, 대사 질환 전문가, 청력문제를 치료할 수 있는 전문가, 안과 전문의와 건강관련 전문가들의 협동적이고 체계적인 계획이 환자들에게 도움이 됩니다.
환자와 가족에게 유전상담을 하는 것이 도움이 됩니다. 추가적으로, 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지 요법(Supportive care)을 시도해 볼 수 있습니다.

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Posted by 건강텔링
2013. 7. 3. 10:16

치매환자의 가족을 위한 정보 건강생활2013. 7. 3. 10:16

치매를 기억력이 떨어진 상태라고 알고 있는 사람이 많지만, 단순히 기억력이 떨어진 것을 치매라고 하지는 않습니다.
치매란 다발성 인지기능의 장애로 기억력이 떨어진 것이 가장 중요한 증상이지만 이 증상뿐 아니라 말을 하거나 이해하는 능력이 떨어지고, 시간과 공간에 대한 감각장애, 성격변화가 생기며, 계산능력이 떨어져 일상생활이나 사회생활을 하는데 지장을 일으키는 상태를 말합니다.
나이가 들면 가끔은 물건들을 잊어버리곤 하는데, 이것을 건망증이라고 합니다. 건망증은 심하지 않으면 정상으로 생각이 됩니다. 그러나 치매 현상으로 인해 발생하는 기억력 상실이란 이런 일반적인 것과는 전혀 다른 것입니다. 치매환자의 경우 기억력 상실은 가끔 발생하는 증상이 아닙니다. 지속적이고, 점차 정도가 심해집니다. 방향 감각을 상실하여 길을 잃거나 ,심한 경우는 집 안에서도 화장실을 찾지 못하여 헤매기도 합니다. 결국에는 옷을 입는 것, 세수하거나 목욕하는 것도 잊어버리고 가족의 얼굴을 알아보지 못하기도 합니다.
인간의 인지기능들은 우리의 뇌가 담당하고 있는데, 뇌세포들이 죽거나 기능이 떨어지면서 치매가 나타납니다. 치매를 일으키는 원인은 여러 가지가 있습니다. 그 중 치료 가능한 치매의 원인으로는 뇌 속에 물이 고이는 뇌수종, 갑상선 기능저하증, 뇌막염, 경막하 혈종, 약물중독, 우울증 등이 있습니다. 이것들은 전체 치매의 약 15% 정도를 차지합니다.
그리고 적극적인 치료로 좋아질 수 있는 치매에는 혈관이 터지거나 막혀 생기는 혈관성 치매, 알츠하이머병, 알코올성 치매 등이 있습니다. 한편 광우병과 같은 뇌염이나 픽병 등은 치료가 불가능합니다.

치매의 원인 중 가장 많은 것은 알츠하이머병과 혈관성 치매입니다. 이 원인들은 전체 치매의 약 75%정도를 차지하고 있는데, 우리나라에는 그중 보통 노인성 치매라고 알고 있는 알츠하이머병이 모든 치매환자의 반 정도에서 원인으로 작용하고 있습니다. 혈관성 치매는 두 번째로 중요한 원인이 되며, 이것은 여러 번에 걸쳐 혈관이 막히거나 또는 한번이라도 뇌의 특정 부분에 혈액 공급이 저하됨으로써 발생되는 것입니다.

치매의 원인
나이가 들면서 정신이 흐려지고 기억력이 떨어지는 일은 인류 역사 이래로 계속되어 왔을 것입니다. 1906년 독일의 의학자인 알로이스 알츠하이머(Alois Alzheimer)가 자신이 돌보던 치매환자가 사망한 후 부검을 통하여 뇌조직의 이상을 최초로 발견하였습니다.
의부증으로 병원에 입원하여 빠른 속도로 치매 증세를 보였던 56세 여자 환자의 임상적 특징과 병리 조직 소견을 발표함으로써 후에 알츠하이머병으로 알려지게 되었습니다. 알츠하이머가 발견한 뇌조직의 이상인 노인반과 신경섬유다발은 오늘날에도 알츠하이머병을 진단하는 기준으로 사용되고 있습니다. 알츠하이머병은 이상 단백질들(아밀로이드 베타 단백질, 타우 단백질)이 뇌 속에 쌓이면서 서서히 뇌 신경세포가 죽어나가는 퇴행성 신경질환입니다. 여기서 퇴행성의 의미는 정상적인 사람에서 나이가 들면서 서서히 세포가 손상되어 점차적으로 증세가 나타나는 경우를 말하는 것입니다. 증상은 서서히 시작되고, 초기 단계에는 최근에 일어난 일을 기억하지 못하거나 익숙하게 처리하던 일을 잘 수행하지 못합니다. 병이 얼마나 빨리 진행하는가는 개인마다 차이가 있습니다. 그러나 신경세포가 점차 손상되면서 정신집중이 안 되고 쉽게 혼돈에 빠지며 성격이 변합니다. 또 참을성이 없어 목적 없이 이곳저곳을 헤매고 다니는 증상이 생기기도 하고, 판단력이 흐려집니다. 병이 더 진행하면 남과 대화할 때 적절한 말을 찾지 못해 애를 먹거나 대화 내용을 잘 이해하지 못하고, 간단한 지시사항이나 복잡한 문제해결을 못합니다. 결국 알츠하이머병 환자는 독립적인 생활을 할 수 없게 되어 모든 것을 보호자에게 의지하게 됩니다.

알쯔하이머병 환자의 뇌
많은 의학자들이 알츠하이머병의 원인을 알기 위해 노력하고 있으나, 아직 확실히 밝혀지지는 않고 있습니다. 그러나 그 동안 여러 연구에 의해 몇 가지 중요한 위험인자가 알려지게 되었습니다. 잘 알려진 위험인자는 다음과 같습니다.
노화는 가장 중요한 위험인자로, 나이가 들수록 발병위험은 높아집니다. 대부분의 치매발병은 65세 이상의 노인에게서 발병하며, 연령이 높아질수록 발병 위험도가 높아집니다. 역학조사에 의하면 65세 이후 5년씩 연령이 오를 때마다 치매 유병률 및 발병률이 2배 이상 증가하므로, 65세 이후의 노화는 알츠하이머병 발생의 가장 큰 위험인자입니다.
일란성 쌍둥이의 경우 한 형제가 알츠하이머 환자이면 다른 형제가 같은 병에 걸릴 위험성은 40-50%에 이릅니다. 부모가 모두 알츠하이머병에 걸린 경우 그 자손이 80세까지 알츠하이머병에 걸릴 위험도가 54%로, 부모 중 한쪽이 환자일 때보다 1.5배 부모가 정상일 때보다 5배 더 위험도가 증가하였습니다.
남자보다 여성이 13%가량 알츠하이머병의 발병위험이 높습니다.
알츠하이머병의 위험인자로 각종 독성 유해물질, 섭취하는 음식물, 감염 여부 등의 다양한 요인이 복합적으로 작용할 것으로 생각됩니다.
e4유전자를 가진 사람은 e4유전자를 가지지 않은 사람에 비해 알츠하이머병의 발병위험이 3배 내지 10배 높습니다.
의식을 잃을 정도로 심하게 머리를 다치거나, 경미하지만 여러 차례 머리를 반복해서 다친 경우 치매 발병위험성이 높아집니다.
교육연한이 적을수록 치매발병의 위험은 높아집니다.
고혈압, 당뇨병, 비만, 고콜레스테롤혈증, 심장병 등은 성인병의 합병증으로 치매가 발생할 수 있습니다.
노인성 우울증이 심해지면 기억력 장애나 치매 발생 위험도를 높일 수 있습니다.
치매의 원인 중에서 두 번째로 흔한 것은 혈관성 치매입니다. 혈관성 치매는 동맥경화나 혈전 등의 원인에 의해 뇌혈관이 막히거나 좁아진 것이 원인이 되어, 뇌 안으로 흐르는 혈액의 양이 줄거나 뇌혈관이 막혀 뇌손상이 생기는 경우입니다.

혈관성 치매
혈관성 치매는 미리 예방하는 것이 가장 좋습니다. 여러 위험인자를 미리 발견하고 조절하면 뇌졸중이 생기는 것을 막을 수 있고, 그렇게 하면 자연히 혈관성 치매를 예방할 수 있습니다. 뇌졸중이 이미 생긴 경우는 뇌졸중이 다시 재발하지 않게 적극적인 치료가 필요합니다. 심하지 않은 혈관성 치매환자는 치료를 하면 어느 정도 증상이 호전됩니다.
혈관성 치매는 뇌혈관성 질환이 축적되어 나타나므로 혈관성 위험인자에 대한 치료가 매우 중요합니다. 혈관성 치매의 위험인자로는 다음과 같은 것들이 있습니다.


치매의 가장 많은 원인인 알츠하이머병과 혈관성 치매의 특징적인 증상은 살펴보겠습니다.
가족이나 동료들이 환자의 문제를 알아차리기 시작하나, 아직은 혼자서 지낼 수 있는 수준입니다. 초기 단계에 환자가 보이는 증상은 다음과 같습니다.
치매임을 쉽게 알 수 있는 단계로, 어느 정도의 도움 없이는 혼자 지낼 수 없는 수준입니다. 중기 단계에 환자가 보이는 증상은 다음과 같습니다.
인지기능이 현저히 저하되고 신체적 합병증이 동반되어 독립적인 생활이 거의 불가능한 수준입니다. 말기 단계에 환자가 보이는 증상은 다음과 같습니다.


증상이 심한 경우는 일반인들이 봐도 치매라고 쉽게 알 수 있으나, 치매의 초기 단계에서는 치매의 여부를 감별하는 것은 쉬운 일이 아닙니다. 이를 위해서 자세한 환자의 문진과 함께 신경학적인 검사와 신경심리검사를 실시해야 합니다.
환자를 가장 잘 알고 있는 보호자의 보고를 통한 병력청취를 통해 환자의 기억장애 상태, 인지능력 장애 유무 및 정도를 평가하여 치매를 진단하게 됩니다. 또한 인지장애로 인해 발생되는 일상생활 수행능력변화와 이상행동을 파악하고 향후 치료 계획을 세우게 됩니다.
전문 신경학적 검사 및 신체검진을 통해 치매의 원인이 노인성 치매 외에 뇌졸중, 뇌종양, 파킨슨병, 갑상선질환 등의 특정 신체 질환 및 뇌신경계 질환의 증후가 있는지를 판단하게 됩니다.
신경심리검사는 뇌기능의 여러 면을 검사하는 것으로 기억력, 주의 집중력, 언어능력, 수행능력, 계산능력과 시공간감각 등을 검사하는데, 전문적인 지식을 가진 검사자에 의해서 수행되어야 합니다. 이를 통해서 치매의 유무와 치매의 정도, 손상된 뇌 부위를 알 수 있습니다.
혈액검사(간기능, 혈당, 신장기능, 빈혈 검사) 뇌파검사, 갑상선 기능검사, 아포-이 형질검사 등도 실시하게 됩니다. 이를 통해서 치매의 원인을 알 수 있고 적절한 치료를 실시하게 됩니다.

뇌영상검사는 치매의 원인을 알기 위해서 꼭 시행해야 하는 검사입니다. 뇌 자기공명촬영(MRI), 단일광자방출촬영(SPECT)으로 뇌혈류 검사를 하고, 양전자방출단층술(PET)로 뇌세포의 대사를 살펴볼 수 있습니다. 이 검사로 혈관성 치매 여부를 알 수 있고 뇌종양이나 수두증, 만성경막하 혈종 등을 알아낼 수 있습니다.
치매의 대부분의 원인인 알츠하이머병과 같은 퇴행성 뇌질환의 최종 확진은 사후 뇌조직검사입니다. 그러나 환자가 살아있는 동안 뇌조직검사를 할 수는 없으므로 현재 의학적 기술로는 이상의 문진, 신경심리 검사, 뇌영상검사, 혈액검사 등을 통하여 진단하지만, 이러한 종합적인 검사를 통하여 진단 시 진단율은 매우 높습니다.
이상과 같은 자세한 치매 진단 평가는 환자 가족들에게 다음과 같은 정보를 줄 수 있습니다.

아직 알츠하이머병의 근본적인 치료방법은 개발되지 않았고, 증상을 완화시키고 진행을 지연시킬 수 있는 약물 이 사용되고 있습니다. 뇌의 신경전달물질인 아세틸콜린의 감소를 보충하고 뇌손상이 심하지 않은 경도 및 중등도 환자에 보다 효과적인 약인 아세틸콜린 분해효소 억제제가 대표적입니다. 증등도 이상으로 진행된 알츠하이머병에 대해서는 NMDA수용체 길항제가 사용되기도 합니다.
뇌졸중의 재발을 방지하기 위해 사용하는 약물에는 항응고제, 혈소판 응집억제제가 있고, 여기에 혈류순환 개선제나 뇌기능 개선제 등을 첨가하게 됩니다. 항응고제는 심장이나 목부위의 큰 혈관에서 생긴 혈전을 떨어져 나와 혈관이 막히는 색전증에 주로 사용됩니다. 혈전을 생성을 막는 효과가 강하나 출혈의 위험성이 있어 75세 이상의 환자에게는 잘 쓰지 않습니다. 그리고 적어도 한 달에 한 번은 혈액응고 억제제 효과를 확인하기 위한 피검사를 받아야 하는 번거로움이 있습니다. 그리고 최근에는 알츠하이머병의 치료에 쓰이는 아리셉트와 엑셀론이라는 약물이 혈관성 치매에도 효과가 있다는 결과가 나와 일부 인정된 혈관성 치매의 경우 위의 약제들과 같이 사용되고 있습니다.
비약물치료는 환자의 신체질환이나 불편감 및 주변 환경 문제와 같은 정신행동증상을 초래할 만한 원인들을 찾아 교정해 주는 것으로, 약물치료 없이도 상당 정도의 정신행동증상이 호전될 수 있습니다. 비약물적 요법으로는 회상법, 음악요법, 지남력 증가 요법 등이 있습니다.
치매증상이 의심되어 치매진단이 필요하거나 치매환자의 상태가 심해지고 가족들의 힘으로는 도저히 돌볼 수 없는 경우, 장기보호와 의료서비스가 필요한 경우에는 다음과 같은 사회자원을 이용할 수 있습니다

치매환자를 돌보는 것은 매우 힘든 일입니다. 하지만 여러 상황에 보탬을 줄 수 있는 유용한 방법들이 있습니다. 환자 개개인에 따라, 또 가족들의 여건에 다 다르긴 하겠지만 아래에 내용들을 중심으로 각 가정에 맞게 적용한다면 많은 도움이 될 것입니다. 치매의 치료에 가족의 이해와 인내는 필수입니다. 
① 보호자가 충분히 쉬어야 합니다(다른 가족과 교대하기, 휴가 가기, 주간보호센터에 환자 보내기). 
② 주위 사람들의 말에 현혹되어서는 안 됩니다. 환자가 만성 질병이 있는 경우 주변인의 비전문적인 권고에 솔깃할 수 있으나 그 말에 현혹되어서는 안 됩니다. 꼭 담당 의사나 간호사와 상의하여야 합니다. 
③ 치료를 함에도 불구하고 증상이 더 나빠져서 간병인이나 시설을 이용할 때가 있을 것입니다. 이와 같은 때를 대비하여 형제들과 간병인이나 시설 관련 사항에 대해 함께 미리 의논해 놓습니다.
④ 소그룹 활동(가족모임), 치매환자를 위한 복지관이나 시설 등의 정보를 알고 최대한 이용합니다.
⑤ 밤에도 적당한 조명을 유지합니다(소켓에 끼우는 작은 전구, 미등). 
⑥ 환자의 수준에 맞는 소일거리를 주어 주의를 돌리게 하고, 성취감을 가질 수 있도록 합니다(플라스틱 그릇 닦기, 걸레 빨기, 수건이나 옷 접기)
⑦ 외래에 올 때마다 환자의 이상행동을 잘 정리하여 담당 의사에게 전달하는 것이 좋습니다. 망상, 우울, 초조, 불안, 불면 등의 증상은 약물로도 조절이 잘 되기 때문입니다. 
⑧ 약물 중에는 환자의 인지기능을 떨어뜨리는 약물이 있습니다. 
⑨ 치매환자는 면역력이 저하되어 감기에 걸리기 쉬우므로, 가을이 되기 전에는 감기예방을 위해 인플루엔자백신을 맞히도록 합니다.
모든 상황에서 환자를 야단 치거나 환자에게 화를 내고 강제로 하게 하는 것은 금물입니다.
① 환자의 기억력을 증진시키려는 목적으로 과도하게 기억하라고 하거나 윽박지르는 행위와 같은 고의적인 자극은 삼가도록 합니다.
② 물건을 자주 잊어버리므로 환자만의 전용상자를 만들어 줍니다
③ 수돗물을 사용하고 나서도 잠그지 않고 내버려 둘 때에 야단치거나 화를 내는 것은 아무런 도움이 되지 않습니다. 치매환자는 자신이 수돗물을 틀었다는 사실을 곧 잊어버리게 되니, 환자를 혼자 둘 때에는 수도를 잠가둬야 합니다. 
④ 치매환자는 가스레인지 위에 음식을 올려놓은 것을 잊어 음식을 태우기도 하고 가스를 잠그는 것도 잊는 때가 많은데, 이때는 야단치지 말고 직접 가스를 잠급니다. 사고를 방지하기 위해서도 환자를 혼자 둘 때에는 미리 가스밸브를 잠가둡니다. 
⑤ 치매환자는 질문에 대답하여 주어도 금방 잊어버리고 다시 같은 질문을 반복하는데, 같은 것을 반복해서 물어보더라도 끈기있게 잘 대답해 주어야 합니다. 이때 화를 내게 되면 환자는 자신감을 잃게 되어 치매증상이 더욱 악화되는 경우도 있습니다. 
⑥ 환자를 불러도 아무런 대답을 하지 않고 시끄럽게 하지 말라며 화를 낼 때가 있는데, 이때에는 화를 내거나 큰 소리로 다시 부르지 않도록 합니다. 환자는 자신을 부르는 것을 모르거나 자신과는 관계없는 소리라고 생각해서 시끄럽다고 느낄 따름입니다. 
⑦ 쉬운 이야기를 하여도 환자가 잘 알아듣지 못하면, 끈기와 인내와 애정을 가지고 천천히 반복해서 이야기합니다. 좀 더 쉬운 말로 충분히 설명을 하도록 하고, 이해하지 못하면 제스처를 적절히 활용하는 것이 필요합니다. 
⑧ 환자가 함께 사는 가족을 알아보지 못할 때에는 야단치거나 바르게 가르쳐 준다고 해도 소용이 없고, 오히려 환자는 매우 혼란해지고 불안한 상태가 되는 경우가 많습니다. 환자의 말을 부인하지 말고 인정하면서 응대해 주는 것이 환자를 안심시키는 방법입니다. 몇 번이라도 느긋하게 반응해 주도록 합니다.
⑨ 집 안에서 자신의 방을 못 찾고, 다른 방에 들어가서도 자신의 방이라고 하며 나오지 않는 경우가 있습니다. 치매환자는 자신이 무엇을 하고 있는지 모두 이해하고 행동하는 것이 아닙니다. 갑자기 나가라고 하면 매우 당황하거나 흥분할 수 있습니다. 잘못을 지적하지 말고 환자와 함께 행동을 해주면, 자신에게 관심을 가지고 있는 사람이 있다는 생각을 갖게 되어 안심하게 됩니다. 
⑩ 환자가 뒤가 맞지 않는 이야기를 하기도 하고, 환자가 무슨 말을 하는지 잘 알아들을 수가 없다고 하더라도 환자를 무시하거나 야단치지 않아야 합니다. 이치에 맞지 않는 이야기를 해도 고개를 끄덕여 주거나 맞장구쳐 주면서 들어주어야 합니다
.⑪ 환자가 한밤중에 가족들을 깨워 큰 소리로 불필요한 이야기를 늘어놓을 때도 있습니다. 치매 노인들은 옆에 사람이 있으면 안심하므로, 이야기가 이치에 맞지 않더라도 이야기를 듣는 자세가 중요합니다.
① 환자가 망상이 심해 잘못된 주장(‘누가 날 죽이려 해’, ‘누가 내 것을 훔쳐 갔어’등)을 할 때에는 맞서 싸우거나 잘못된 것을 바로 고치려 하지 말고 주의를 다른 곳으로 돌리게 하여야 합니다. ② 치매환자들은 갑작스러운 변화나 복잡한 일을 하게 되면 매우 불안해합니다. 따라서 가구이동이나 이사와 같은 환경변화를 줄이도록 하고, 일과시간을 일정하게 하여 환자가 혼돈스러워 하지 않도록 합니다.③ 자극적인 TV화면은 환자에게 공포감이나 환상을 만들어 내기도 하므로 주의하도록 합니다.④ 환자가 물건을 감추는 경우 집안의 물건을 간소화하여 쉽게 다시 찾을 수 있도록 합니다.⑤ 환자가 계속 기분이 우울한 상태로 있거나 죽고 싶다는 이야기를 할 때에는 환자가 말을 하지 못하게 야단치거나 외면해서는 안 됩니다. 이때에 환자의 호소를 관심 있게 들어주고, 기분을 안정시킬 수 있도록 웃는 얼굴로 대하는 것이 좋습니다. 환자가 ‘죽고 싶다’라고 이야기하는 것은 자신을 도와달라는 신호입니다. ⑥ 환자는 주위 사람들이 이야기하고 있으면 자신을 욕하고 있다고 생각하여 심하게 화를 냅니다. 치매환자는 의심이 심해지기 때문에 이런 생각을 하게 되는 것입니다. 이때 환자를 야단치게 되면 점점 더 의심이 심해지고 흥분하게 됩니다. 부드러운 방법으로 대화에 참여할 수 있도록 권해 주는 것이 좋습니다.
① 환자가 차고 뜨거운 감각을 느끼는데 어려움이 있는 경우 집 안의 오븐이나 다리미의 전원은 반드시 꺼놓고, 보이지 않는 곳에 두도록 합니다. 그리고 부엌이나 욕실의 온수와 냉수는 잘 알 수 있게 표시를 합니다. ② 환자가 대소변 실수를 할 때에 그것에 대해 나무라지 않도록 합니다. ③ 옷을 갈아입힐 때 옷을 환자의 눈앞에 순서대로 늘어놓고 환자에게 옷을 입어야 한다는 것으로 이해시키며 환자 스스로 옷을 입을 수 있도록 도와줍니다.④ 환자가 넘어지지 않도록 주의합니다. 노인들은 골다공증이 흔해 넘어지면 골절되기 쉽습니다. 집 안에서도 넘어지지 않도록 환경에 주의를 기울이고, 미끄러지기 쉬운 슬리퍼보다는 운동화를 착용하도록 하며, 바지가 흘러내리거나 길어서 걸려 넘어지지 않도록 주의합니다. ⑤ 치매환자는 혼자하기 어려운 상태임에도 도움받기를 거부하며 혼자서만 목욕탕에 들어가려고 하는데, 이때에는 옷을 벗는 것에 대해 수치심을 느낄 수 있으므로 마음이 맞는 사람과 함께 목욕탕에 들어가도록 배려합니다. 물을 환자가 좋아하는 온도로 맞추고, 부드러운 태도로 씻겨주는 것이 필요합니다. 환자의 기분이 좋을 때 목욕을 하도록 권하고, 목욕 중에 일어날 수 있는 안전문제에 각별히 주의합니다.⑥ 목욕을 하지 않으려 하며, 목욕 중에 폭력을 휘두를 때에는 우선 부드러운 태도로 목욕을 권하고 격려해 주고 환자 스스로 목욕할 기분이 될 때까지 기다리는 것이 좋습니다. 목욕할 때는 위험하지 않도록 천천히 해야 하지만 너무 오래 하는 것은 피해야 합니다. 몸을 씻어줄 때는 무엇보다도 부드럽게 말을 걸어주는 것이 중요합니다. 말을 걸지 않고 몸에 손을 먼저 대면 불안해합니다. 물의 온도나 씻는 방법을 환자의 습관에 맞게 적절히 맞추고 신체적으로 불편한 곳이 없는지도 잘 살펴봐야 합니다. ⑦ 환자가 옷을 입거나 벗는 것을 제대로 하지 못하고 속옷과 겉옷을 바꿔 입거나 뒤집어 입고 다닐 때에는 환자를 야단치거나 무리하게 가르치려고 해서는 안 됩니다. 옷을 고쳐 입으라고 지시하게 되면 오히려 반감을 가지게 되니, 동작을 하나하나 떠올릴 수 있도록 친절하게 말을 걸면서 스스로 할 수 있게 도와주는 것이 좋습니다. ⑧ 환자는 더러워진 옷을 갈아입히려고 하면 화를 내면서 거부하고 폭력을 휘두르기도 하는데, 이때 강제로 하려고 하면 자신을 괴롭힌다고 생각하고 더욱 저항합니다. 옷을 갈아입히기 전에 환자에게 충분히 설명하고, 강하게 거부하면 무리하게 갈아입히려고 하지 말고 시간을 두고 다시 시도해야 합니다. ⑨ 방금 소변을 보고서도 계속 다시 화장실에 가겠다고 하거나 혼자 화장실을 찾지 못할 때에는 매번 요구에 응해 주도록 합니다. 치매환자라고 해도 감정과 자존심이 있으므로 화내거나 무시하는 태도를 보여서는 안 됩니다. 문제가 지속되면 의사의 진찰을 받게 합니다. ⑩ 환자가 화장실이 아닌 딴 곳에서 대소변을 함부로 볼 때에는 야단을 쳐도 자신이 왜 야단맞고 있는지를 이해하지 못합니다. 이때애는 주의 깊게 관찰해서 배변의 낌새를 알 수 있게 됩니다. ⑪ 환자가 속옷에 대소변을 지리거나(실금) 싸고 이것을 어떻게 처리할지 몰라서 쩔쩔맬 때에 거칠고 난폭하게 옷을 갈아입혀서는 안 됩니다. 환자가 실금하기 전에 배설을 유도하거나 일정한 간격으로 배설을 유도하는 것이 도움이 됩니다. ⑫ 환자가 화장실이 아닌 곳에서 대변을 보고 대변을 손으로 만지거나 옷, 방바닥, 벽 등에 묻힐 때에는 더럽다고 야단치지 말고, 아무렇지도 않은 것처럼 뒤처리를 하여 자존심에 상처를 주지 않도록 배려해 줍니다. 그리고 환자가 대변을 만지다가 들켜서 당황하고 있을 때에는 걱정하고 있는 환자의 마음을 알아주면 안심합니다. 환자는 배변 전에 대개 어떤 낌새를 보입니다. 환자가 안절부절 못하거나 방의 구석으로 가는 경우에는 곧바로 화장실로 데리고 가도록 갑니다. ⑬ 환자가 한동안 계속해서 먹을 것을 찾다가 급기야는 자신의 대변을 집어먹는 행동을 할 때에 더럽다고 야단치면 환자의 혼란과 수치심만 가중시키게 됩니다. 말로 ‘대변은 먹는 것이 아니다’라고 설명하여 이해시키려 하기보다는 과자 등 다른 먹을 것을 주어서 관심을 돌리는 것이 좋습니다. ⑭ 환자가 화장실 변기 물에 세수를 하고 손을 씻거나 양치질을 하는 행동을 보일 때에 화를 내면 환자에게 혼란만 가중시킬 뿐 도움이 되지 않습니다. 환자가 수치심을 느끼지 않게 조심하면서 변기라는 사실을 간단히 알려주고 세면기로 안내합니다.⑮ 환자는 목이 마르면 방 안에 놓아둔 간이 소변기의 소변을 마시기도 하므로, 간이 소변기는 소변을 보는 즉시 비워두도록 하며 환자 가까운 곳에 마실 물을 미리 준비해 둡니다. 빈번한 대소변 실금으로 환자가 기저귀를 차고 있으나 기저귀 교환을 거부하며 때로는 욕이나 폭력적인 행동을하는데, 이때 야단치며 강제로 기저귀를 갈아입히려고 하면 환자는 불안하고 혼란스러워져서 더 강하게 저항하고 거부합니다. 천천히 따뜻하게 말하면서 기저귀를 재빨리 갈아입히는 것이 좋습니다. 또한 반드시 먼저 설명한 다음 본인의 의사를 듣고 하도록 합니다. 폭력적인 행동을 보일 때에는 강제로 하지 말고 여유를 두고 다시 시도해야 합니다.

치매환자는 증상이 다양하므로, 다양한 증상에 맞추어 이루어지는 영양관리가 필요합니다.
① 환자는 상한 음식을 구분하지 못하므로, 남은 음식물은 빨리 버려야 합니다.

② 환자가 식사를 하고도 음식을 계속 먹으려 하는 경우에는 식단표를 만들어 식사했는지를 표시하고, 그래도 음식을 먹으려 한다면 깨지지 않는 그릇에 뻥튀기과자와 같은 칼로리가 높지 않은 간식을 준비하는 것이 좋습니다. 

③ 낮이나 평소에는 탈수가 되지 않도록 물을 많이 마시도록 해야 하지만, 밤에는 소변실수를 할 수 있으므로 자기 전에는 음료를 주지 않는 것이 좋습니다.

④ 치매환자는 근육 강도나 동작에는 아무런 이상이 없으나 뇌 기능의 마비로 특정한 동작을 시작할 수 없게 되어 밥상을 앞에 놓고도 멍하니 앉아 있기만 하는 경우가 많습니다. 이때 환자의 손에 숟가락을 쥐어 주고 밥을 한 술 떠서 입에 넣도록 도와주면 그때부터는 점차로 먹는 동작을 진행할 수 있게 됩니다.

⑤ 식탁에 너무 많은 음식이 차려져 있을 경우 치매환자는 무엇을 먹어야 할지 매우 혼란스러워 하므로 한 번에 한두 가지 음식만 환자 앞에 놓아주도록 합니다.

⑥ 환자는 음식을 원하거나 배부른 상태임에 대한 표현이 불가능할 수 있으므로, 개개인의 감지능력의 정도에 따라 적절한 질감, 색, 향, 온도의 기구를 준비합니다. 환자가 식사를 할 때에는 한 가지 도구만을 제공합니다. 손에 익숙한 도구를 제공하여 혼자서 먹을 수 있도록 격려해 주는 것이 좋습니다.

⑦ 저작 곤란이 있어 음식 섭취가 어려운 환자는 필요시 영양보충용 제품을 이용합니다. 음식의 질감을 조정하여 부드러운 음식, 갈은 음식, 체에 거른 음식 및 액상 음식을 제공합니다. 음식은 잘게 잘라서 주도록 하고, 잘 씹도록 계속해서 주의를 환기 시켜 줍니다.

⑧ 연하의 어려움이 있는 치매환자들은 어떻게 음식을 삼켜야 하는지 잊어버려서 음식을 마냥 입에만 물고 있다든지 뱉어 버리거나 삼키는 도중에 사래가 들리는 경우가 종종 있으므로 이러한 환자들에게는 연하보조식을 제공합니다.

⑨ 환자의 변비를 조절하기 위해서는 1일 6-8컵의 수분을 섭취하고 있는지 확인하고, 섬유소 함량이 많은 식품의 섭취량을 늘립니다. 배변을 규칙적으로 하도록 하고, 배변 요구가 있을 경우 즉각적으로 반응해 주어야 합니다.

⑩ 식사를 하고 난 뒤 얼마 되지 않아 또 밥을 달라고 조르고 지나치게 많이 먹으려 할 때에는 환자의 말이 사실과 달라도 무시하거나 야단치면 안 됩니다. 이때에는 과식하지 않는 범위 안에서 환자의 요구에 응하며 재치있게 반응하도록 합니다. 하지만 전체 식사량이 많아지는 것은 피해야 하므로, 소량씩 여러 번 주는 것이 도움이 됩니다.

⑪ 환자가 식사를 거부할 때에 야단을 치고 음식을 치워버리거나 강제로 먹이려고 해서는 안됩니다. 식사를 하지 않으려고 하면 시간을 두고 다시 권유해 보거나, 또는 환자가 좋아하는 사람이 권해 보도록 합니다.

⑫ 환자가 밥이나 국만 먹고 반찬을 잘 먹지 않을 때에는 환자의 의지와 상관없이 밥과 반찬을 함부로 마구 섞어 무슨 음식인지 알 수 없게 하는 것도 좋습니다. 음식에 관심을 가질 수 있는 말을 걸면서 골고루 먹을 수 있도록 권합니다. 환자가 좋아하는 반찬을 준비하고, 먹기 편하게 음식을 준비합니다.

⑬ 환자가 식사를 하다가 잘 삼키지 못하여 뱉어내거나 사래가 걸리는 일이 잦아지면 서두르지 말고 천천히 먹게 하는 것이 필요합니다. 음식을 조리할 때 환자가 먹기 쉬운 조리 형태의 음식을 만들어야 합니다.
치매환자는 매일 20-30분간 걷기 운동을 하는 것이 좋습니다. 되도록 평지걷기를 하고, 운동할 때에는 편하고 안전한 복장을 하도록 합니다. 치매 환자들은 터벅터벅 걷기 때문에 무릎이나 허리에 무리가 될 수 있으므로, 쿠션이 좋은 운동화를 신도록 합니다.

나이가 들면 기억력이 떨어져 건망증이 잘 생깁니다. 건망증은 어떤 사실을 기억을 하지만 저장된 기억을 불러들이는 과정에 장애가 있어서 주로 발생합니다. 건망증인 경우 차근차근 생각을 더듬어보면 잊었던 사실을 기억을 해내는 수가 많습니다.
그러나 치매에서 보이는 기억장애는 그런 사실 자체를 잊어버리게 됩니다. 예를 들어, ‘중요한 약속이 있었는데 어디서 몇 시에 모이기로 했더라?’는 건망증이고, ‘뭐? 나는 그런 약속을 한 적이 없는데’는 치매에 의한 기억장애일 가능성이 있습니다.
치매는 단순한 기억장애가 아니라 다른 여러 인지기능의 장애가 동반되어 사회생활이나 일상생활에 지장을 주는 경우를 말합니다. 기억장애만 있고 다른 장애는 없는 경우를 경한 인지기능장애라고 하는데, 이런 사람들 중 20% 정도는 치매로 발전하기 때문에 계속적인 관찰이 필요합니다.

건망증과 치매의 차이
치매는 항상 기억장애를 동반하지는 않습니다. 초기에 기억장애를 동반하지 않는 대표적인 경우가 전두측두엽 치매입니다. 전두측두엽 치매의 가장 큰 특징 중의 하나는 초기에 기억장애, 방향 감각 소실보다는 ‘’성격 변화’가 먼저 온다는 것입니다. 물론 좀 더 진행하면 다른 인지기능도 감소합니다. 이 밖에 전두측두엽 치매에서 흔히 보이는 증상을 열거하면, 많이 웃는다, 밖으로 많이 쏘다닌다, 집 안에서 한자리에 가만히 있지 못하고 서성거린다, 반복적인 행동(예를 들어 문을 수시로 여닫기, 쓸데없이 화장실 출입하기, 같은 말이나 노래를 하루 종일 반복하는 행동 등)을 한다, 소변이나 대변을 참지 못하고 싼다 등입니다. 전두측두엽 치매 증상은 이상한 행동이 많기 때문에 초기에 다른 정신질환으로 오인되는 경우가 많습니다. 이상한 행동이 나타날 때에 정신병이라고만 생각하지 말고 이런 종류의 치매를 의심하여 신경과 진료를 받아보는 것이 중요합니다.

직계 가족이 2세대에 걸쳐서 65세 이전에 알츠하이머병을 앓았다면 병에 이환될 확률은 20∼25%까지 높아집니다. 그러나 젊은 나이에 발병하는 조발형 가족성 알츠하이머병을 제외하고 65세 이후에 발병하는 산발형 알츠하이머병의 경우는 유전적인 요인 외의 노화 등의 다른 위험인자와의 관련성이 중요합니다.
파킨슨병도 알츠하이머병과 같이 신경계 세포들이 서서히 죽어 가는 퇴행성 질환의 대표적인 병에 속합니다. 퇴행성 질환은 주로 노인에서 발병하고, 병의 원인이 아직 밝혀져 있지 않으나 뇌의 여러 부분을 침범하고 시간이 지나면서 서서히 증상이 심해지는 특징이 있습니다. 파킨슨병은 뇌 속의 도파민이라는 신경전달 물질이 부족해서 발병합니다.
신경전달 물질은 수많은 신경들 사이를 연결하는 신경망의 접합부위에서 분비되어 다음 신경으로 전달됩니다. 그러면서 신경세포들이 필요한 정보를 서로 교환하여 몸을 움직이고 중요한 사실을 기억을 할 수 있도록 합니다. 파킨슨병에서 도파민이 부족하면 여러 가지 운동장애 증상들이 나타나게 됩니다. 손발이 떨리고 행동이 느려지며 몸이 뻣뻣하게 굳어지고 걸음걸이가 무거워집니다. 그리고 걸을 때 상체를 앞으로 구부리며 팔을 잘 흔들지 않고 보폭이 줄어 종종걸음을 보이고, 심하면 앞으로 쓰러지거나 발걸음을 떼지 못하기도 합니다.
파킨슨병이 여러 가지 운동신경 장애의 증상을 보이는 대표적인 질환이지만, 알츠하이머병처럼 기억력 저하를 비롯한 여러 가지 인지장애 증상을 보이기도 합니다. 파킨슨병을 앓고 있는 환자 10명 중 2명에서 치매증상을 보일 수 있다고 합니다. 그리고 우울증이나 불안증상이 동반된다거나 수면장애를 보이기도 하고, 파킨슨병 치료를 위해 사용하는 약제 때문에 환각현상을 보일 수도 있습니다. 파킨슨병에서 치매증상은 행동장애가 생기고 수년이 경과한 후에 발생하는데, 그렇지 않고 파킨슨병의 초기에 치매증상이 발생한다면 파킨슨병이 아니고 이와 유사한 다른 질환일 가능성이 있으므로 자세한 검사가 필요합니다.
뇌수종은 60세 이상의 노인에게서 주로 발생하는 질환입니다. 뇌 속에는 ‘뇌실’이라는 공간이 있는데, 이곳은 뇌척수액이라고 하는 물과 비슷한 성분의 액체가 채워져 있습니다. 그런데 이 뇌실에 어떤 원인으로 뇌척수액이 많이 차게 되면 치매증상, 걸음걸이 이상, 소변 장애(요실금) 등이 생기게 됩니다.
이 증상들은 서서히 진행을 하는데, 이상한 걸음걸이는 치매증상보다 일찍 나타날 수 있습니다. 환자는 실제 다리의 힘은 좋으나 다리에 기운이 빠지는 것을 느끼고, 걸어 다니면 쉽게 피로해 집니다. 걸음 걷는 속도가 느려지고 보폭이 짧으며, 발바닥을 바닥에서 떼지 못하는 모습을 보이기도 하고, 몸의 중심을 잡지 못해 자꾸 앞으로 넘어지는 모습을 보입니다. 손이 떨리거나 섬세한 손 운동을 하지 못하거나, 글을 잘 쓰지 못하는 등의 증상이 나중에 나타나기도 합니다. 소변을 잘 가리지 못하는 요실금은 보통 다른 증상들보다는 늦게 나타나거나 없을 수도 있습니다.
뇌수종 환자에서 나타나는 치매의 특징은 집중력과 기억력이 많이 떨어지고, 복잡한 행동을 잘하지 못하는 수행 장애(전두엽 장애)를 보입니다. 그리고 대부분의 환자들이 말수가 적고 무관심한 모습을 보여 우울증과 비슷한 모습을 보입니다.
치매환자들은 해가 지면 불안해하며 이치에 맞지 않는 이상한 소리와 과격한 행동을 보이는 경우가 있는데, 이것을 ‘일몰효과’라고 하고 ‘섬망’의 일종입니다. ‘섬망’이란 겉으로는 의식이 뚜렷한 것처럼 보이지만 주변 상황을 잘못 인식하거나 착각하고, 주의 집중력 장애로 인해 상대방이 내용을 파악할 수 없을 정도로 횡설수설하게 되는 상태를 말합니다. 또한, 상대방이 하는 말을 이해하지 못해 엉뚱한 답변을 하고 한자리에 차분히 앉아 있지 못해 서성이거나, 앞에 놓인 물건을 만지작거리거나 들었다 놓았다 하는 반복적 행동을 보입니다. 환자가 이런 반응을 보이는 경우에는 약을 쓰지 않고도 환자의 증상을 가라앉히는 방법들이 있습니다. 불을 모두 끄지 말고 일부를 켜놓습니다. 아침 늦게 그리고 점심 먹고 나서 편안한 휴식을 취하게 합니다. 카페인이 들어 있는 커피나 차는 피합니다. 활동량이 많은 행동을 오후 늦게 하지 않도록 합니다. 주변 환경을 변화시키지 않는 것이 좋습니다. 낮 동안에 육체적 활동을 하도록 합니다. 복잡한 시내를 걸어 다니는 것과 같은 과도한 시각적 자극과 청각적인 자극을 피하는 것이 좋습니다. 충분한 물을 마시게 하는 것도 도움이 됩니다.
치매환자들은 병이 진행되면서 남이 자기 물건을 훔쳐갔다고 하거나, 남편 또는 아내가 바람을 피운다거나, 자식들이 자기를 내버린다는 오해를 합니다. 이와 같이 사실이 아닌 것을 사실이라고 믿는 것을 망상이라고 합니다.
이런 망상은 보호자가 아무리 설명해 주어도 고쳐지지 않습니다. 또 다른 망상으로서 자기가 가족으로부터 또는 주위사람으로부터 차별대우를 받고 있다거나, 밥도 식은 밥만 주고 독약을 준다는 피해의식이 많습니다. 또한 자기 집에 있으면서 자기 집이 아니라고 하거나, 남이 자기 집에 살고 있다는 망상도 있습니다.
이런 증상들은 보호자들을 아주 고통스럽게 합니다. 환자가 의심증이나 망상이 심한 경우에는 약물 치료를 받아야 하는데, 이때는 정신 분열증 환자의 치료에 쓰이는 신경이완제 계통의 약을 쓰게 됩니다. 그러나 치매환자들에게 이 약을 쓸 때는 여러 가지 부작용이 생길 수 있어 세심한 주의가 필요합니다


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질환주요정보
반보게르트-쉐러-엡스라인은 담즙합성의 장애로 인해 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)라는 효소의 결핍으로 인해 콜레스테롤과 콜레스타놀이 사실상 모든 조직에 축적될 수 있는 질환입니다.

반보게르트-쉐러-엡스라인의 개념
지질이 축적되면서 뇌, 힘줄, 피부, 폐, 뼈 등에 황색종, 결절 등이 형성되고, 특히 소아 때 백내장과 결절성 황색종이 나타나면서 사춘기이후 진행성 소뇌 운동실조가 동반되는 것이 특징입니다.
이 질환은 서서히 진행하며, 치료를 통해 그 진행양상을 바꿀 수 있습니다. 그러나, 치료를 하지 않을 경우 기대여명은 대개 50-60세 정도이지만, 치료를 할 경우 정상적은 수명도 기대할 수 있습니다.

반보게르트-쉐러-엡스라인은 유아기 때 만성설사를 보일 수 있으며, 소아 때 백내장이 나타나거나 뼈가 잘 부러지거나 성인에서 치매, 경련, 환각, 우울증, 운동실조, 구음장애등과 같은 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다. 신경학적 질환의 일종으로 소뇌성 운동실조, 피라미달 트랙 증상, 지적능력의 감퇴와 같은 증상이 나타나며, 주로 후기 소아기 때나 성인기 초기에 신경학적 증상이 발병합니다.

반보게르트-쉐러-엡스라인의 임상양상
간에서 만들어서 분비되는 담즙은 장에서 지방을 흡수하는 데 있어 중요한 역할을 하는데 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)는 콜레스테롤을 담즙으로 만드는 데 중요한 역할을 합니다. 그런데, 반보게르트-쉐러-엡스라인에서는 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)라는 효소를 만들어내는 데 중요한 유전자인 CYP27A1의 돌연변이로 인해 나타납니다.
2번 염색체에 있는 CYP27A1 유전자의 돌연변이로 상염색체 열성유전으로 유전됩니다.
반보게르트-쉐러-엡스라인은 치료가 가능한 질환이므로 초기에 진단하는 것이 중요합니다. 소아 간염이나 지속되는 황달, 영아 사망같은 가족력이나 과거력이 있는 환아에서 설사와 백내장이 나타난 경우 의심해 보아야 합니다.
혈액검사상에서는 콜레스타놀이 증가하고 콜레스테롤이 정상 또는 감소(115-220 mg/dL) 합니다. 콜레스타놀은 정상인에 비해 전형적으로 3~15배 정도 증가하며, 콜레스테롤과 콜레스타놀의 비는 콜레스타놀의 단독수치보다 진단적 가치가 큰 것으로 알려져 있습니다. 콜레스테롤과 콜레스타놀의 비가 낮으면서 임상적 증상이 동반되어 있다면 질환의 가능성을 시사하며, 추가적인 검사를 통해 확진하게 됩니다.
혈액 내 지방질의 종류
저밀도 지단백과 중성지방은 보통 정상이며, 고밀도지단백과 초저밀도지단백은 다양하게 나타날 수 있습니다. 7-alpha-hydroxycholesterol이나 lathosterol 등과 같은 다른 스테롤이나 담즙의 중간단계물질은 증가될 수 있습니다. 일부 혈중 담즙농도는 낮습니다. 7alpha-hydroxy-4-cholesten-3-one 농도측정이 편리하며 신속하게 반보게르트-쉐러-엡스라인을 진단하는 데 도움이 됩니다.
임상적으로 의심되는 경우 뇌 MRI상에서 소뇌의 양쪽 dentate nuclei 부위에 이상소견이 발견되면 강력하게 반보게르트-쉐러-엡스라인을 시사합니다.
혈장검사, 소변검사, 담즙검사 등을 통해 생화학적으로 반보게르트-쉐러-엡스라인이 진단된 경우 돌연변이 검사가 추천되며, 분자유전학검사를 통해 환자의 99%에서 CYP27A1 돌연변이가 확인됩니다.
확진된 경우에 매년마다 반보게르트-쉐러-엡스라인 환자들은 신경학적/ 신경정신과적 검사, 혈중 콜레스테롤 농도 측정을 추적 확인해야 하며, 필요에 따라 뇌 MRI, 심전도, 골밀도측정을 시행해 볼 수 있습니다.
콜레스테롤을 함유하고 있는 식품(달걀, 버터, 치즈 등)을 제한함으로써 혈장 콜레스테롤을 유의하게 낮출 수 있습니다. 하지만 약물치료를 하지 않고 식이제한방법만 시행하는 경우 임상적인 호전을 기대하기는 어렵습니다. 약물치료를 시작하였다면 식이제한은 하지 않아도 됩니다.

반보게르트-쉐러-엡스라인의 치료
약물치료는 반보게르트-쉐러-엡스라인 치료의 가장 중요한 부분으로 케노데옥시산(chenodeoxycholic acid (CDCA))를 보충해주는 것입니다. 만약 고콜레스테롤혈증이 CDCA약물치료만으로 조절되지 않는다면, 스타틴 계열의 약제 (HMG-CoA reductase inhibitors)를 추가해 볼 수 있습니다. 스타틴 계열의 약제들은 고콜레스테롤혈증 환자에서 그 효과와 안전성이 입증되었으며, 단독으로 또는 CDCA와의 병행용법으로 반보게르트-쉐러-엡스라인의 치료제로 사용됩니다.
소화기내과, 안과, 대사/유전질환 전문가, 발달전문가, 신경과, 정형외과, 심장내과, 지질질환에 대한 전문가의 협진이 필요합니다.

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