신장은 우리말로 “콩팥”이라고도 불리며, 좌우 양쪽에 하나씩 존재합니다.

신장은 혈액 속의 노폐물을 걸러내어 소변으로 배출시키고 혈액 속의 전해질 농도를 조절하거나 혈압을 조절하는 등 다양한 기능을 수행하고 있습니다.

신동맥을 통해 신장 속으로 들어온 혈액은 가는 모세혈관 다발인 사구체를 지나면서 물과 전해질, 그리고 각종 노폐물 등이 여과됩니다.

이렇게 만들어진 여과액은 세뇨관을 지나면서 전해질 등이 흡수 및 재분비된 후 신우로 흘러들어가 최종 소변이 되며, 신우에 모인 소변은 요로를 거쳐 방광에 저장되었다가 요도를 따라 몸 밖으로 배출됩니다.

만성 신부전증이란 신장의 기능이 오랜 시간에 걸쳐 저하된 상태, 다시 말해 신장이 제 기능을 못하여 다양한 전신적인 문제를 발생시키는 상태를 말합니다.

신장의 기능은 다양한 원인에 의해 정상의 35~50%까지 감소하더라도 별다른 전신증상을 일으키지 않습니다.
그러나 신장의 기능이 노폐물의 배설과 전해질 농도 조절이라는 가장 기본적인 기능조차 제대로 하지 못할 정도로 심하게 나빠지면 만성 신부전 상태에 이르게 됩니다.
만성 신부전이 더 진행되어 신대체 요법(혈액투석이나 복막투석 )을 하여야 할 상태를 말기신장질환이라고 합니다.

혈액투석은 우리 몸의 피를 일부 뽑아 그 속의 찌꺼기만 걸러서 버리고, 깨끗해진 피를 다시 몸 속에 집어넣어 주는 것을 뜻합니다.

당뇨병, 고혈압 등 여러 가지 이유로 콩팥 기능이 점점 나빠져서 마침내 제 기능을 못하게 되면, 오줌으로 나가야 할 노폐물이 우리 몸에 쌓이게 됩니다.

이런 환자는 기운이 없고, 쉽게 피곤하고, 밥맛이 없으며, 토하기도 합니다.
또한 심장 기능과 혈관 기능도 점점 나빠지게 됩니다.
그리고 상처가 잘 낫지 않으며, 피가 잘 멎지 않기도 합니다.
성격이 변하기도 하고, 의식을 잃기도 합니다.
우리 몸의 균형이 깨지면서 심장 마비나 심부전이 오기도 합니다.
따라서 콩팥 대신 일을 해주는 인공 콩팥이 필요한데, 혈액투석은 이러한 인공 콩팥의 하나입니다.

그러기 위해서는 우선 피를 일부 빼서 기계(투석막)로 거른 후, 깨끗해진 피를 다시 몸 안으로 돌려보내야 합니다.
병든 콩팥을 대신해서 기계로 피를 깨끗하게 거르는 치료방법이 바로 혈액투석입니다.

혈액투석을 하기로 결정했다면, 제일 먼저 “혈관 접근로”를 만들어야 합니다.

혈액투석을 하려면 짧은 시간에 많은 양의 피가 빠져나갔다가 다시 들어올 수 있어야 하는데, 보통 피검사를 할 때 찌르는 정맥은 압력이 낮아서 충분한 혈류를 확보할 수 없습니다.
동맥은 압력은 충분하지만, 너무 깊이 있어서 투석을 할 때마다 동맥을 찌르기도 어렵고, 지혈을 오래 해야 하는 등의 문제 때문에 적당하지 않습니다.
따라서 찌르기 쉬우면서도 혈류가 충분한 혈관을 확보해야 하며, 이를 혈관 접근로라 말하는데, 혈액투석 환자에게는 생명줄과 같습니다.

혈관 접근로가 준비되어 있다면, 바로 혈액투석을 받을 수 있습니다.
대부분의 환자들은 투석기계가 있는 병원(개인병원이나 종합병원)에 다니면서 혈액투석을 받습니다.

한 번 투석하는데 보통 4시간이 소요되며, 투석하는 동안은 한쪽 팔에 주사가 꽂혀 있는 채로 누워있거나 앉아 있습니다.
그러한 상태로 환자는 식사나 독서, 음악감상, TV 시청을 합니다.
중간에 급하게 화장실을 가는 경우에는 혈액투석을 잠깐 중단하고 다녀올 수 있지만, 가급적 대소변은 보고 투석을 시작하는 것이 좋습니다.

혈액투석의 횟수는 보통 일주일에 3번으로 월, 수, 금반 혹은 화, 목, 토반이 있고 각각 아침 일찍 시작하는 오전반과 점심시간에 시작하는 오후반이 있습니다.
직장을 다니는 환자를 위해 야간에 투석을 하는 의료기관도 있습니다.

발생시기는 8월 초부터 시작되어 9월과 10월에 최고에 달하며, 11월에 감소하는 추세를 보이고 있습니다.


1987년 3월에 전염병으로 지정·고시된 이후, 감시대상 질환의 하나로 계속 관리되고 있으며, 최근에는 대규모의 유행적 발생들이 다소 감소하는 추세를 보이고 있습니다. 이는 렙토스피라증을 호발시키는 기후요인의 변동과 부분적으로는 위험지역의 주민들에 대한 홍보 및 예방수칙 교육 등의 효과에 의한 것으로 사료됩니다.
사람의 감염은 개인 간에 큰 차이를 보이며, 가벼운 감기 증상에서부터 소위 ‘웨일씨병’으로 명명되는 황달과 신부전증을 보이는 치명적 경우에 이르기까지 매우 다양하게 나타납니다. 증상의 심한 정도는 환자의 나이, 일반적인 건강상태, 렙토스피라 균의 종류와 체내에 침범한 균주에 의하여 좌우됩니다.
렙토스피라증은 전신 장기에 영향을 주는 전신성 감염증으로 갑작스런 고열을 유발합니다. 경증의 환자들은 2-3일 동안 지속하는 몸살감기 증상을 보이다가 다소 회복되는 양상을 보이며, 다시 증상을 보이는 경과를 나타냅니다. 두 번째 증상의 발현기간은 짧으며, 대부분 이어서 회복하게 됩니다.
중증의 환자들은 발병 후 급격히 임상증상이 진행하여 장기부전증이 합병되며, 적절한 치료를 받지 못하면 종종 사망하게 됩니다. 그러므로 일반인들에게 렙토스피라증에 대한 인식을 높이고, 작업이나 레저활동 시 감염위험인자들에 대하여 잘 알도록 안내를 하는 것이 중요합니다.

과거에는 지역에 따라 분리된 렙토스피라 균의 혈청형에 따라 각각 다른 질환으로 불리기도 하였으나 지금은 동물이나 사람에서 발생한 렙토스피라 균에 의한 감염증은 모두 렙토스피라증(leptospirosis)으로 총칭되고 있습니다.

보균동물로부터 배출된 병원성 렙토스피라 균은 여러 환경에서 수개월에서 수년 동안 생존하면서 동물 숙주들의 재감염을 유발합니다. 렙토스피라 균이 생존할 수 있는 환경조건은 매우 제한적이므로 다른 세균이나 바이러스와 마찬가지로 생체 외에서 심각한 문제를 유발하지는 않습니다.
렙토스피라증의 궁극적인 감염원은 동물의 배설물입니다. 렙토스피라 균은 감염된 동물 콩팥의 신세뇨관에서 부착되어 있으면서 소변을 통하여 배설됩니다. 동물과 동물 간에는 종종 보균동물로부터 직접적으로 렙토스피라 균의 전파가 일어납니다.
감염된 동물의 소변을 통하여 배설되는 렙토스피라 균은 환경 수나 흙을 오염시키고, 사람은 오염된 환경에 간접적으로 노출되어 감염되는 경우가 대부분입니다. 감염된 소변이 사람에게 직접 접촉되어 혈액 내로 들어가는 경우는, 감염된 동물을 다루다가 발생하는 경우를 제외하고는 매우 드물게 나타납니다.
또한 수영과 같은 레크레이션을 통하여 렙토스피라 균에 오염된 물을 마시는 경우에도 감염될 수 있습니다.
렙토스피라 균은 혈액 내로 침투되어야만 병을 유발할 수 있는데, 렙토스피라 균 자체가 정상적인 피부조직을 뚫고 들어갈 수는 없지만, 미세한 피부 열상이나 긁힌 상처 등을 통하여 우리 몸으로 침투할 수 있습니다.
그러나 렙토스피라 균을 삼키거나 오염된 연무질이나 비말형태로 흡입하는 등 호흡기나 구강, 폐, 여성의 생식기를 덮고 있는 점막층을 통하여서도 인체 내로 침투하여 감염되며, 간혹 성접촉을 통하여 전파될 수 있습니다.
또한, 렙토스피라 균은 장시간 물에 잠겨서 부풀은 피부를 통하여 인체 내로 침투할 수 있으나, 아직까지 사진으로 증명된 바는 없습니다.
렙토스피라증의 전파경로는
렙토스피라균은 일반적으로 공기로 전파되는 것이 아니며, 단지 렙토스피라에 오염된 물이 비말 형태로 되어 흡입되었을 때에 감염될 수 있습니다.
감염된 사람이나 동물과 가까이 있거나, 공기를 통하여 전파되지 않으므로 렙토스피라증 환자와 일상적인 접촉은 안전합니다. 타액의 산도에서 렙토스피라 균은 생존할 수 없으므로 타액접촉은 감염위험이 없으며, 수건 등 건조될 수 있는 것들은 전파의 위험이 없는 반면, 젖은 침상이나 혈액에 젖은 옷들은 전파의 위험이 있습니다.
감염된 사람은 감염된 기간 동안이나 감염 후에 일정 기간 동안 소변으로 렙토스피라 균을 배설하므로 특수한 경우를 제외하고는, 다른 사람들에게 감염의 위험이 없습니다. 그러나 소량의 소변을 통하여 성 파트너에게 균을 전달할 수 있는 기회를 제공하므로 렙토스피라증은 성 매개 감염증에 속하며, 이와 같은 방식으로 감염된 보고가 있습니다.
사람에서는 노출 약 2일 후에 소변으로 렙토스피라 균이 배설될 수 있으며, 발병 후 2∼3주 동안 지속될 수 있습니다. 항생제 치료를 받은 경우 균 배출 기간이 짧아지지만 대부분의 환자들은 회복되기 까지 소변으로 균을 배출할 수 있습니다.
직접적으로 혈액을 통한 전파는 거의 문제가 되지 않는데, 이는 렙토스피라 균이 매우 짧은 시간 동안만 혈액에 존재하기 때문입니다. 하지만 감염된 환자를 치료하는 의료진이 혈액 검체를 다루다가 주사침에 찔리는 경우는 문제가 될 수 있습니다. 임산부의 경우 렙토스피라감염은 태아에게로 전파될 수 있습니다.
나이 성별에 관계없이 누구나 렙토스피라에 감염될 수 있으며, 일반적으로 성인 남자는 직업관련 혹은 활동에 따라 노출 기회가 많으므로 감염위험이 높습니다. 렙토스피라증의 위험군은 다음과 같습니다.
렙토스피라 균을 감염시키는 것에는 두 가지 요소가 서로 의존하고 있는데, 즉 물이 렙토스피라 균에 오염되어 있고, 오염된 물에 밀접하고 충분한 접촉을 하였을 때입니다.
미국과 유럽에서 보고되는 경우들을 보면, 야생들쥐들의 20%가 렙토스피라 균에 감염되어 있으면서 사람의 감염을 유발하는데, 이는 지역적으로 차이를 보이게 됩니다. 모든 담수의 10% 정도는 감염되어 있다고 보며, 도시의 연못, 물살이 빠르지 않은 강이나 운하 주변에 물이 있는 근처에 쥐들이 서식하는 경우 감염의 기회가 생기게 됩니다.
염소 소독이나 자외선 소독으로 처리된 물은 안전하다고 할 수 있기 때문에 수영장의 물이나 광천수, 분수 등의 물은 위험이 없다고 할 수 있습니다.
하지만, 단순히 손가락에 베인 상처가 있거나, 손가락을 빠는 경우에 감염될 수 있으며, 낚시, 수상스키, 요트놀이, 카약을 타는 활동 역시 감염될 수 있습니다. 특히 수영은 물을 마시게 되거나, 피부에 접촉하는 것을 피할 수 없기 때문에 가장 위험합니다.
렙토스피라 균은 짠물에서는 생존할 수 없으므로 바다에서 수영하는 것이나, 소금기가 있는 강물에서 수영하는 것은 위험이 없습니다.
일반적으로 개발도상 국가들에서는 쥐 서식이 널리 퍼져있고, 물 사용이 깨끗하지 않으며, 특히 소독 처리가 되지 않은 물로 씻거나 목욕하거나 마시는 경우가 있으므로 선진국들에 비하여 감염위험이 높습니다. 이 국가들에 있어서는 쥐와 렙토스피라 균이 항상 함께 따라다니므로, 이런 관점에서 교육을 하는 것이 감염을 줄이는 해결책입니다.
국내의 경우 렙토스피라증은 연중 언제나 발생 가능합니다, 주로 집중호우나 추수기와 관련하여 환자 발생이 보고되고 있으며, 유행지역에서는 자주 단독 또는 소수로 산발적인 발생을 합니다.
환자 발생은 8월 초부터 시작하여 9월-10월에 최고에 이르고, 11월에 감소하며, 대부분 추수기 작업활동에 노출된 농부들에게서 발생합니다.
대규모의 유행적 발생들은 추수시기 직전에 집중호우 혹은 홍수나 태풍 등의 기상상태의 변화가 있을 때, 농작물의 피해를 줄이기 위해 많은 사람이 공동작업 활동에 장시간 노출됨으로써 발생하게 됩니다. 근처에 서식하는 야생들쥐들이 렙토스피라 균을 배출하여 환경이나 논둑 물이 렙토스피라에 오염되고, 이에 노출되어 발생한다고 볼 수 있습니다.

발병 초기증상은 갑자기 심한 두통과 눈이 충혈되고, 근육통, 피로감, 구토와 메스꺼움과 함께 39도 이상의 고열로 시작합니다. 때로는 핀으로 찌른 것과 같은 피부발진이 나타나며, 어린이들은 지치거나 괴로워하는 경우가 많습니다.
심한 두통은 거의 항상 나타나며, 꼼짝달싹 못할 정도일 때도 있습니다. 구역질이 나며, 구토증상이 동반되기도 합니다. 근육통증은 매우 심할 수 있으며, 만지거나 움직일 때마다 아프고, 특히 종아리 근육과 등에 심하게 나타납니다.
흔히 발병 첫 이삼일 동안 맥박이 빠른 양상을 보이며, 피부발진이 첫날 혹은 둘째 날 나타날 수 있고, 종종 환자가 덥다고 호소하기 전에 피부는 덥고 핑크색을 띠게 됩니다. 발진은 환자의 약 30%에서 관찰되며, 몸의 어느 부위에서나 발생할 수 있습니다. 일부 환자들에서는 다리의 앞부분에 국한되는 양상을 보이며, 발진은 가려움을 수반하기도 합니다. 환자들은 기분이 저하되거나 정신이 혼미하거나 때로는 난폭해지는 정신증상을 보일 수 있습니다.
발병 제1기는 3일에서 5일간 지속되며, 그 이후 환자는 일시적으로 회복되는 양상을 보입니다. 발병 제1기 동안 렙토스피라 균이 혈액속에 존재하므로 이 시기를 패혈증기라고 부르며, 혈액 검사를 통하여 균을 검출할 수 있습니다.
대부분의 경증 감염에서는 발병 제2기가 일어나지 않습니다. 그러나 감염이 심한 경우는 발병 제1기 후 2∼3일간의 회복양상을 보이다가 다시 초기 증상들과 발열이 발생하며, 가슴과 배가 아프고, 정신변화 등이 발생합니다. 종종 수막염 증상이 발생하여 목이 경직되고 구토 증상을 보이기도 하며, 목이 아프거나 기침증상과 약간의 혈담을 보일 수 있습니다.
경증의 경우에는 대부분 2∼3주 후에 회복됩니다. 제2기 동안 렙토스피라 균은 조직에만 존재하므로 혈액에서 검출하기 어렵습니다.
특히 병독성이 높은 렙토스피라 혈청형에 감염되거나, 건강상태가 좋지 않은 환자들은 병의 진행이 매우 빠르고, 중간에 잠깐 회복되는 기간 없이 초기부터 심한 증상을 보일 수 있습니다.
증상은 경증 환자에서 보이는 것과 같지만, 보다 심하고 여러 장기가 손상되어 간과 신장의 부전증이 10일 이내에 발생하며, 황달이 생기고 치료되지 않는 경우에는 사망하게 됩니다.
출혈증상이 흔하여 입과 눈 그리고 점막에 출혈소견이 나타나며, 심장염을 일으키고 내장의 출혈이 동반할 수도 있습니다. 때로는 혈액투석이 필요한 경우가 있으며, 항생제 치료와 입원이 필요할 수 있습니다.
사망은 주로 심장, 간, 호흡부전에 의하여 유발되는데, 중증 감염은 소위 황달형 렙토스피라증으로 불리며, 일명 웨일씨 병이라고 명명됩니다.
우리나라를 비롯하여 일부 국가들에서는 특징적으로 전체 환자의 약 반수에서 호흡기 증상 및 객혈증상을 보이는데, 이는 원인균인 렙토스피라 혈청형의 특성에 의한 것으로 생각되며, 초기에 대량 폐출혈을 동반하는 경우 호흡부전으로 진행하여 급격히 사망할 수 있습니다.
경증감염 환자들은 빠르게 회복되며, 2∼3주 후에는 전반적으로 증상이 회복되는 것을 느끼게 됩니다. 그러나 환자들은 피로감과 기분저하가 한동안 있을 수 있습니다.
중증감염의 경우에는 장기의 손상으로 회복하는 데 수 주가 걸립니다. 일부 환자들은 장기손상이 완전히 복구되지 않을 수도 있으며, 기분변화의 기복이 심하거나 우울증, 정신병 등이 회복 후 2-3개월 동안 흔히 나타날 수 있습니다.
생존한 환자들은 감염을 유발하였던 렙토스피라 균의 혈청형과 또 그와 밀접히 관련된 혈청형들에 대하여 어느 정도 면역을 갖게 되지만, 여전히 다른 혈청형들에 의하여 감염될 수 있습니다,
사람에서 면역은 10년 이상 지속되는데, 재감염이 되는 경우 렙토스피라 균에 대한 자가면역 반응이 매우 소수의 환자에서 발생할 수 있습니다. 그러나 이것보다 환자들의 주된 문제는 거의 치료가 불가능해지는 지속적인 감염이 발생하였을 때입니다.
지속적 렙토스피라 감염증은 환자가 급성 감염에서 회복된 후 면역이 생기면서 혈액과 일반적인 장기들에서 렙토스피라 균은 제거되지만, 체내 특정 부위에 남아있으면서 다소 장기적으로 건강상태에 영향을 주는 경우입니다.
지속적인 감염증은 환자가 다른 사람들에게 감염을 전파하지 않는 점에서 보균자와 구별됩니다. 사람에서 지속적인 렙토스피라 감염증은 이전에 여겨졌던 것보다 훨씬 흔하게 발생하는 것으로 인지되고 있습니다.
지속적인 감염에서 나타나는 증상은 환자 개인에 따라 정도가 매우 다양하고, 어떤 경우에는 꼼짝달싹 못할 정도로 심하지만 미미한 경우도 있습니다. 주요 증상들을 빈도순으로 나타내면 다음과 같습니다.
지속적인 감염이 발생하는 원인은 조직손상과 렙토스피라 균의 지속적인 존재, 두 가지 요소입니다.
급성감염 동안 렙토스피라 균의 독소와 혈액공급이 복합적으로 작용하여 신체장기의 손상을 일으킵니다. 이것은 세균 자체와 직접적인 관련이 없으며, 장기의 기능에 장기적인 변화를 유발하는데 간과 신장기능의 장애가 이에 속합니다. 신체장기의 손상은 심하지 않으며, 시간이 경과함에 따라 아물게 됩니다.
체내에서 면역시스템이 활발히 작용하지 않는 부위에서 렙토스피라 균은 죽지 않고 존속하게 되는데, 주로 혈액이 직접적으로 공급되지 않는 부위로서 안구의 유체, 뇌와 신경 조직의 구조들이 이에 속합니다.
렙토스피라 균이 신체에 들어오면 정상적으로는 균에 대하여 항체가 생성되고 백혈구들과 항체들이 2∼3일 이내에 렙토스피라 균을 죽이지만, 안구의 유체, 뇌와 신경조직에서는 항체나 백혈구의 공급이 감소되어 있어 렙토스피라 균은 활성화된 면역계로부터 보호됩니다.
증상은 이러한 부위에 국한되어 나타나는데, 정확히 얼마동안 이 장소들에 존속하는지에 대하여 직접적인 증거는 부족하지만, 수개월에서 수년으로 보고 있습니다.
렙토스피라 균은 비록 정도는 적으나 독소를 유출하여 조직의 경한 염증을 유발하거나 조직의 활성을 손상시키는데, 보다 중요한 것은 지속적 감염부위에 백혈구들이 모여들게 되면, 면역반응이 필요 이상으로 심해지면서 자신의 조직을 다른 조직으로 인식하게 되는 자가면역 반응이 시작하게 되는 것입니다.
지속적인 감염을 가지는 환자들은 자가면역 반응이 활성화됨에 따라 예측하지 못한 심한 증상을 보이는 경우가 흔하며, 특히 눈에서 자주 발생하는데 이것은 말에서 재발성으로 발생하는 포도막염의 원인이기도 합니다.
지속적인 감염의 치료는 현재까지 특별한 것이 없으며, 최근에 면역학적인 치료프로그램 개발이 진행되고 있지만, 대부분의 경우들에서 증상을 치료하는 지지요법을 시행합니다.
충분한 영양섭취를 하게하고 진통제를 사용하여 통증을 경감시켜 주며, 반복적인 항생제 치료는 회복속도를 증가시킬 수 있습니다. 균을 죽이더라도 장기적인 조직손상은 자연치유과정을 거치면서 아물게 되며, 수년이 소요되거나 심한 감염증의 경우 어느 정도 영구적인 손상이 불가피하게 됩니다.
렙토스피라 감염 후에 건강상태가 좋지 않은 환자들은 지속적인 감염의 가능성에 대하여 의사와 상의하여야 하며, 필요시에는 감염전문가 혹은 자가면역질환 전문의에게 의뢰하는 것이 좋습니다. 때로 치료를 받지 않는 경우, 증상은 시간이 경과함에 따라 경감되기도 합니다.

직접 균을 관찰하는 방법은 환자의 발병초기에 이용할 수 있습니다. 검사실 기사가 위상차 현미경하에 혈액 속에 있는 균을 관찰하는 것으로 혈액이나 소변검체를 잘 처리하여 렙토스피라 균이 염색될 수 있도록 준비하는 것이 필요합니다.
균은 자연상태에서는 색을 띠지 않으므로 염색하지 않고는 균을 관찰할 수 없으며, 종종 균이 있음에도 놓치는 경우가 흔하게 있습니다. 비용이 적게 들므로 개발도상국가들에서 자연재해 후에 렙토스피라증이 유행할 때 종종 이용되는 방법입니다.
일명 응집검사라고 불리는 것으로 환자의 혈액 내에 생성된 렙토스피라 균에 대한 항체가 실험실에서 배양한 렙토스피라 균과 응집반응을 일으키는지를 현미경으로 관찰하는 방법입니다. 이 검사방법은 기술이 필요하고 특히 어떤 특정한 혈청형들에 대하여 검사가 가능하며, 대부분 살아있는 렙토스피라 균을 사용하므로 검사 수행자가 감염될 위험이 있습니다. 응집검사 방법들은 여러가지가 있으며, 각각의 장단점을 가지고 있습니다.
이 방법은 현미경적 응집검사(microscopic agglutination test)를 말하며 MAT라는 약어로 자주 사용됩니다. 이 검사법은 표준검사로 알려져 있으며, 세계적으로 사람의 렙토스피라 감염을 검사하는 방법으로 이용되고 있습니다. 국내에서 MAT 검사를 하고자 할 때는 혈액을 채취하여 국립보건원으로 의뢰하여야 합니다.
효소면역검사는 살아있는 렙토스피라 균과의 반응을 보는 것이 아니라 화학적 반응을 보는 것인데, 환자의 혈액이나 소변을 판위에 가하여 고정시킨 후 효소가 접합된 렙토스피라 항체를 가하여 반응을 시키는 것입니다. 이 검사는 렙토스피라 균을 배양하는 작업이 필요하지 않으며, 훨씬 편리하고 빠르게 검출할 수 있습니다.
외국에서는 발색변화를 보는 스트립(당뇨 검사나 임신 반응검사에 사용되는 것과 유사한)으로 제작되어 현장에서 사용이 가능하지만, 환자 혈액 내의 항체농도를 양적으로 측정할 수 없는 단점이 있어서 대부분 자연재해 후 렙토스피라증이 유행할 때 현장에서 환자를 선별하는 데 이용하고 있습니다.
DNA 검사법은 중합효소 연쇄반응 일명 PCR 이라고 불리는 방법을 이용하여 혈액이나 소변 중에 소량으로 존재하는 렙토스피라 균으로부터 DNA를 증폭하여 렙토스피라 감염을 진단하는 검사입니다. PCR은 매우 정확하고 민감한 방법으로 비교적 고가인 장비를 이용하며, 약 4 시간정도 소요됩니다.

렙토스피라증 환자들은 발병 첫째 주, 때로는 둘째 주에도 자주 심한 두통, 발열과 구역질을 호소하므로 아세토아미노펜(타이레놀)과 같은 해열 진통제를 투여합니다. 그 외에도 신장과 간장의 기능, 그리고 영양상태를 보조하기 위하여 다른 약물들을 처방할 수 있습니다.
심한 감염증을 보이는 환자들은 입원치료를 해야 하며, 2∼3주간 중환자실에서 집중치료가 필요할 수 있습니다. 환자에 따라서 혈액투석, 수액공급, 진통제, 호흡보조 등의 치료가 필요하며, 매우 드물지만 정신적 증상을 보이는 환자들은 안전한 범위 내에서 진정제를 받을 수 있습니다. 하지만, 일반적으로 전염성이 없으므로 환자를 특별히 방문객으로부터 격리할 필요는 없습니다.
회복까지는 한동안 시간이 소요될 수 있으며, 회복 후에도 2~3개월 동안 많은 환자가 피로감과 우울증을 보일 수 있습니다. 적당한 비타민과 전해질 섭취가 필요하며, 충분한 기간 휴식을 취하는 것이 좋습니다.
렙토스피라 균에 노출이 의심되는 임산부는 즉시 산부인과 진찰을 받아 조언을 받아야 합니다. 지역적으로 렙토스피라증 발생이 문제가 되는 곳에서는 특히 조심하여야 하는데, 임산부가 감염되면 임산부와 태아 모두 위험하며, 태아는 사산의 위험도 있습니다.
모체는 경한 감염의 경우 증상이 없을 수도 있으나, 태아는 모체의 감염과는 독립적으로 감염상태가 될 수 있습니다. 태아감염의 예후는 예측하기 어렵고, 모체가 중증감염을 앓는 상태일지라도 항상 나쁜 것은 아니며, 역으로 모체가 증상이 없는 경우도 태아는 심각할 수 있습니다.
이 경우 태아의 위험도는 모체의 중한 정도에 달려 있고, 발달지연 등의 비특이적인 영향을 주게 되며, 태반이 감염된 경우 태아로 가는 산소공급이 감소하여 사산을 유발할 수도 있습니다.
병원에 입원한 경우 이런 현상들을 모니터하면서 조절할 수 있으며, 모체가 병이 심하면 태아 안전을 유지하는 것이 불가능해지므로 중재수술이 필요하게 됩니다. 임신은 모체의 자원이 빠져나가는 것이라는 점을 고려할 때, 임신중절을 함으로써 모체의 회복이 향상될 수 있습니다.
태반을 경유한 감염은 엄마가 감염된 경우 매우 흔하며, 예후는 시기에 따라 다양합니다. 임신 1기와 2기에는 태아에게 면역반응이 없으므로 황달, 신장손상, 혈관염, 출혈 등과 같은 성인에서와 같은 증상을 보입니다.
만약 태아가 임신 3기에 감염된 경우 종종 태아는 면역반응을 보이므로 생존하게 되면 보통은 기형 없이 태어나게 됩니다. 하지만 태아 발생초기에 감염되면 일반적으로 태아는 사망하게 됩니다.
수유 중인 엄마는 모유를 통하여 항체를 분비함에도 불구하고, 렙토스피라 균은 모유를 통하여 아기에게로 전파되어 감염과 발병을 유발할 수 있음이 증명된 바 있습니다. 모유를 통하여 균이 배출되는 기간은 알려지지 않았으나, 수 주일로 짐작됩니다. 수유 중인 엄마가 감염된 경우 즉시 수유를 중단하고, 전문의의 조언을 받는 것이 중요합니다.
임산부들은 렙토스피라 균에 노출 위험이 높은 직업 즉, 보균상태가 의심되거나 확진된 바 있는 동물을 다루는 수의 작업, 균을 가지고 연구하거나 실험하는 것, 벼 경작 또는 야생 쥐들에게 노출될 수 있는 작업 등은 피해야 합니다.
어린이들은 렙토스피라 균이 오염된 호수에서 수영 또는 낚시를 하거나, 애완동물을 통하여 자주 렙토스피라에 노출될 수 있습니다. 선진국에서도 어린이들은 렙토스피라 균에 대한 면역이 없고, 예방접종 프로그램도 없기 때문에 성인보다 덜 위험하다고 볼 수 없습니다.
렙토스피라증의 증상은 발병 2∼3일에는 매우 모호하며, 거의 감기 걸린 것과 같은 상태를 보이므로 부모들은 대개 렙토스피라증을 놓치게 되고 병원에 데리고 가지 않습니다. 만약 어린이가 렙토스피라 균에 심각하게 노출될 수 있는 상태에 있었다면, 혈액검사를 받아 진단하는 것이 중요합니다. 하지만, 어린이들은 발병 초기증상들(두통, 근육통 등)을 호소하지 않고 경미하므로 진단이 어렵습니다.
때때로 렙토스피라증은 수막구균 수막염과 유사한 증상을 나타낼 수 있는데, 피부에 핀으로 찌른 듯한 모양의 붉은색 발진이 관찰되고 불빛을 싫어하며, 산만하고 졸린 듯한 행동을 보일 수 있습니다. 이러한 증상들은 항상 유의한 수막염의 소견들은 아니지만 이런 양상을 보이는 어린이들은 즉시 의사의 진찰을 받도록 해야 합니다. 또한 의사에게 렙토스피라 감염의 가능성에 대하여 언급하면 렙토스피라증의 진단검사를 받게 됩니다.
8세 이하의 어린이들은 독시싸이클린 항생제를 복용해서는 안됩니다. 왜냐하면 독시싸이클린은 아직 발육되지 않은 치아에 영구적인 착색변화를 가져오기 때문입니다. 그러므로 어린이들이 감염된 경우에는 짧은기간 동안 페니실린 치료를 받아야 하며, 대부분에서는 효과적인 치료가 가능합니다.
유아들은 면역체계 발달이 매우 미숙하며, 엄마의 모유를 통하여 항체를 받아 감염에 대항하게 됩니다. 그러나 렙토스피라 균은 일반적으로 모체로부터 받은 항체가 도움이 되지 않으며, 유아들은 증상들을 잘 표현할 수 없으므로 발진이 나타나지 않으면 발병 제1기를 놓칠 수 있습니다.

매년 세계적으로 오염된 호수나 연못에서 수상경기를 하는 경우와 단순히 수영하는 사람들에서의 감염이 많이 보고되고 있는데, 수영하는 동안 오염된 물을 마시게 되므로 노출을 피할 도리가 없기 때문입니다.
마찬가지로 예방방법은 아직 마땅한 것이 없으므로 참가자들을 교육하고 발병증상을 모니터하는 것이 중요합니다. 특히 오염된 물에서 노는 어린이들을 교육하는 것은 매우 중요합니다. 렙토스피라 균에 오염이 되어 있을 것으로 짐작되는 지역에서 낚시하는 사람들이나, 하수처리자들은 물이 튀는 것을 방지하는 의복과 특히 장갑을 반드시 착용해야 합니다.
레크레이션을 통한 노출을 예방하기 위해서는 가능한 물이 체내로 들어오는 것을 방지하도록 옷을 입어야 합니다. 일부 수영하는 사람들이 사용하는 항균용액으로 입을 헹구는 것은 아직까지는 효과가 입증되지 않았습니다.
직업적인 다이버직업에 종사하는 사람들은 단단한 모자를 착용하고, 오염된 물에서 작업할 때 필요한 수칙들을 잘 지키는 것이 중요합니다. 물에 빠진 사람들을 구하는 응급구조대원들도 물에 잠기지 않아도 손을 통하여 물이 입으로 들어갈 수 있음을 인지하여야 합니다. 마스크나 사용한 장비를 씻을 때 위생관념을 가지고 있어야 하며, 손의 상처가 있는 경우 방수용 드레싱을 하도록 합니다.


선진국에서는 애완동물들이 쥐와 함께 사육되어 직접 감염되는 경우가 있으며, 직업적으로 오물수거, 해충구제, 공사, 경작 등에 종사하는 사람들 역시 쥐와 다른 동물들에 노출을 피하기 어렵습니다. 감염된 동물은 병으로 죽거나 생존하는 경우 렙토스피라 균을 보균하고 소변으로 배출하지만, 증상을 보이지 않는다는 것을 분명히 인지하여야 합니다.
가장 위험한 동물은 설치류이며, 라쿤, 다람쥐, 들쥐 등 쥐과에 속하는 작은 동물들이 모두 감염원이 될 수 있습니다. 보균동물은 다니는 곳마다 소변으로 균을 배출하고, 배출된 균은 정상적으로 죽지만 물에 들어간 경우 장기간 생존할 수 있습니다. 야생 쥐를 다루는 사람들은 동물의 소변과 진흙, 잠자리인 짚, 주변의 물들이 잠재적인 감염원입니다. 쥐에게 물리면 렙토스피라 균과 다른 균들에 의한 감염이 발생할 수 있습니다.
죽은 쥐는 직접적으로 접촉하는 짧은 기간 동안 노출의 위험이 있으므로, 죽은 쥐를 처리한 후, 물건 등 주위환경은 단순소독합니다. 하지만 죽은 쥐는 시간이 지날수록 산도가 변하므로 렙토스피라 균들을 죽이게 되며, 마른 뼈 등에서는 렙토스피라 균이 생존할 수 없습니다. 가축이나 농장에서 사육하는 동물들도 감염되며, 발병 제1기 동안에 증상을 보일 수 있습니다. 결국 동물들은 가급적이면 거리를 두고 유지하여서 비록 적은 확률이지만 직접적인 전파의 위험을 최소화하여야 합니다.
렙토스피라 균이 만연하여 있는 인도아대륙 등의 거주자 혹은 방문자들은 오염된 물에 노출이 불가피합니다. 그러므로 발병증상을 조기인지하여 적절한 조치를 취하는 것이 유일한 방책입니다.
토착화된 지역의 렙토스피라 균의 오염은 마치 말라리아 유행지역에서와 같이 언제나 존재하고 있음을 알고 있어야 합니다. 이 지역 거주자들은 어렸을 때부터 감염력이 있으므로 통계적으로 높은 면역력을 가지고 있지만, 방문객들은 사실상 감염위험이 높으므로 특별히 안전하다고 판단되는 활동 이외에는 다른 활동들은 삼가야 합니다. 최근에 인기 여행상품으로 등장하고 있는 수영을 겸한 모험여행과 오지산행 등은 위험지역의 경우 렙토스피라 감염될 위험이 상당히 높습니다.
렙토스피라 균의 인체감염을 예방하는 백신은 현재도 연구 중에 있으며, 아직까지 널리 안전하게 사용할 수 있는 효과적인 예방백신은 개발되지 않았습니다.

임산부, 수유부를 제외한 12세 이상의 성인에게 독시싸이클린 200mg을 1회 투여하는 것이 표준 예방법이며, 약 일주일간 예방효과를 유지합니다. 자연재해가 발생하였을 때 일부 사람들에게 일주일에 한 알씩을 예방적으로 투여할 수 있으나, 2-3 주 이상 투여하는 것은 약제 내성을 유도하게 되기 때문에 주의해야 합니다.
독시싸이클린은 감염을 완전히 예방할 수는 없습니다. 이 약을 투여받은 경우에도 일부 경한 증상들이 발생할 수 있으며, 환자들은 짧은기간 동안 소변에 균을 배출하여 다른 사람들을 감염시킬 수 있습니다. 예방적 항생제는 결코 예방백신을 대치할 수 있는 효과를 갖는 것은 아니며, 오염된 물을 마시는 경우에는 이 약을 투여하여도 감염을 예방할 수 없습니다.
8세 이하의 어린이들은 독시싸이클린의 부작용이 있으므로 사용하지 않으며, 일시적으로 페니실린을 짧은기간 동안 줄 수 있습니다.
작업장에서 위험한 작업에 노출시키기 위하여 예방적 항생제를 투여하는 것은 허가되어있지 않습니다. 그러므로 아주 특별한 사고가 발생된 경우을 제외하고, 렙토스피라 균에 일상적으로 노출위험이 있는 인부들을 교육하고, 방어용 복장을 입도록 합니다.

감염된 애완동물을 항생제로 치료하였을 때, 병의 증상은 종종 잘 치료되지만 렙토스피라 균은 동물의 소변으로 여전히 배출되며, 병에서 회복된 후에도 수개월 동안 지속될 수 있으므로, 적어도 6개월 동안은 주의하도록 권장하고 있습니다.
감염된 동물에게 물렸을 때, 동물의 타액을 통하여 렙토스피라 균이 쉽게 전파되지 않으나, 물리는 과정 동안 동물의 잇몸에 출혈이 있을 수 있으며, 직접혈액과 혈액을 통한 전파가 일어날 수 있습니다. 쥐에게 물렸을 때 감염된 예들이 보고되어 있습니다.
만약, 렙토스피라에 감염되어 있을 것으로 의심되는 동물에 물렸을 때 병원 응급실로 가서 치료를 받도록 하고, 정해진 항생제 처방과 혈액검사를 받도록 합니다.
식품이나 음료수가 렙토스피라 균에 오염되는 것은 물론 가능합니다. 그러나 일반인들은 종종 잘못된 정보를 접할 수 있으므로, 다음의 조건을 만족하는 경우에 오염의 위험이 있습니다.
곡류와 같은 많은 식품이 있는 창고와 농경지에는 쥐들이 많이 다니지만, 빠르게 건조되므로 렙토스피라 균은 감염을 유발할 수 있을 정도로 충분하게 생존할 수 없습니다.
과일과 야채는 일단 건조된 후에는 안전하며, 렙토스피라 균이 과일이나 야채의 표면을 뚫을 수 없으므로 세척을 잘하면 크게 문제는 없습니다. 100°C 이상에서 조리하면 어떤 경우도 렙토스피라 균을 죽이므로 안전합니다. 감염된 동물의 육류도 일단 철저히 조리한 후 먹는 것은 비교적 안전하지만, 되도록 감염된 동물을 먹지 않도록 합니다.

고칼슘혈증은 악성종양과 같은 심각한 질환의 징후일 수도 있고, 특별한 질환이 없는 환자에게 행한 검사에서 우연하게 발견되는 경우도 있습니다.
고칼슘혈증의 가장 흔한 원인은 부갑상선기능항진증이고, 두 번째로 흔한 원인은 악성종양입니다. 그 외 원인은 다양하지만, 부갑상선기능항진증과 암이 90%를 차지하고 있습니다. 고칼슘혈증은 정밀검사를 실시하기 전에 위 양성이 아닌 진성 고칼슘혈증인지를 밝히는 것이 중요합니다. 고칼슘혈증은 채혈과정 중 부주의하여 혈액농축이 일어나거나 알부민과 같은 혈청 단백질 농도가 증가했을 때 발생될 수 있습니다. 고칼슘혈증이 관찰되면 수 차례 반복하여 혈청 칼슘을 측정하는 것이 비용측면에서 효과적입니다.
고칼슘혈증은 크게 부갑상선 의존성 및 비 의존성으로 대별할 수 있습니다.
부갑상선 의존성 고칼슘혈증에는 일차성 부갑상선 기능항진증, 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증, 등이 있으며, 부갑상선 비 의존성 고칼슘혈증에는 악성종양에 의한 고칼슘혈증, 비타민 D 중독, 유육종증, 갑상선기능항진증, 비타민 A 중독, 부신 기능부전, 티아지드계 이뇨계, 우유알칼리 증후군, 부동상태, 신부전증 등이 있습니다.




일차성 부갑상선 기능항진증(primary hyperparathyroidism)은 부갑상선에서 부갑상선호르몬(parathyroid hormone, PTH)이 과다 분비되어 발생하는 질환으로 칼슘, 인, 골격계의 대사에 이상이 나타납니다.



부갑상선과 부갑상선의 구조



일차성 부갑상선 기능항진증 환자는 일반적으로 고칼슘혈증과 저인산염혈증을 보이며, 정상인과는 달리 고칼슘혈증에 의해 부갑상선 호르몬의 분비가 억제되지 않습니다. 최근 혈액의 생화학 검사에서 칼슘을 일상적으로 측정하면서 증상 없이 우연히 발견되는 환자가 증가하고 있고, 이 경우 수년 또는 평생 동안 양성 경과를 보이는 경우도 있습니다. 증상이 있는 환자라도 증상이 모호하거나 매우 다양하게 발현하며, 신석회화증, 신결석증, 낭성섬유성골염, 연조직 석회화 등 전형적인 골격과 신장의 임상 증상은 관찰하기 어려워지고 있습니다. 매우 드물게 일차성 부갑상선 기능항진증이 갑자기 발생하고 악화되어 심한 고칼슘혈증과 혼수 등을 동반하는 부갑상선 위기로 발현하는 경우도 있습니다.
또한 다발성 내분비선종 I형 또는 II형에 속하여 다른 내분비질환과 동반된 부갑상선 기능항진증인 경우도 있습니다. 일반적으로 발생률은 연령에 따라 증가하여 50대 이후에 많이 발생하며, 여자에서 약 3배 더 많이 발생합니다. 미국의 경우 발생빈도는 약 500-1,000명 당 1명이며 매년 약 100,000명의 새로운 환자가 발생합니다. 증상이 없는 일차성 부갑상선 기능항진증을 포함하면 유병률이 1%를 넘는다는 보고도 있습니다.
일차성 부갑상선 기능항진증 환자의 부갑상선은 병리학적으로 선종, 증식증, 암종으로 분류됩니다. 그러나 선종과 증식증은 현미경적으로 구별하기 어렵고, 드물게 악성이 아닌 부갑상선 조직이 현미경적으로는 악성조직과 비슷한 소견을 보이는 경우도 있습니다.
고칼슘혈증 등 임상 증상의 정도는 조직 무게와 연관이 있습니다. 선종은 일차성 부갑상선 기능항진증의 약 80%를 차지하며, 증식증은 일차성 부갑상선 기능항진증 환자의 약 15~20%를 차지하고, 산발성 또는 다발성 내분비선종 I형 또는 II형과 동반되어 나타납니다. 증식증에 의한 부갑상선 기능항진증에서는 개개의 부갑상선 세포의 칼슘에 대한 설정치는 정상이나 세포의 숫자가 증가하여 고칼슘혈증이 나타난다고 알려져 있습니다.



부갑상선 기능항진증의 원인은 알 수 없는 경우가 많으며, 방사선 조사를 받은 경우 발생률이 높아집니다. 다른 종양에서처럼 부갑상선 종양에서도 원발암유전자의 과다발현, 종양억제유전자의 기능상실 등 유전적 결함이 밝혀지고 있습니다.
일차성 부갑상선 기능항진증에서는 부갑상선 호르몬에 의해 장, 골격, 신장에서 혈액으로의 칼슘이동이 증가됩니다. 따라서 다른 원인에 의한 고칼슘혈증에서 작동하는 신장 및 장으로의 칼슘 배설을 통한 고칼슘혈증의 교정능력이 상실됩니다. 혈중 칼슘농도가 11.5 mg/dL 이하인 초기 단계에서는 소변 칼슘배설 양이 고칼슘혈증 정도에 비해 적으며, 혈중 칼슘 농도가 12 mg/dL 이상이 되어야 신세뇨관의 칼슘 재흡수 능력을 초과하여 고칼슘뇨증이 증가합니다.
고칼슘뇨증과 중탄산염뇨에 의한 소변 산성도(pH) 증가 때문에 요로 결석이 발생하고 요로 감염을 일으키는 원인이 됩니다. 인산염의 신세뇨관 재흡수가 감소되어, 고인산뇨증, 저인산혈증이 발생합니다. 1,25(OH)2D3라는 물질은 부갑상선 호르몬에 의해 증가되므로 고칼슘혈증 자체가 악화되고, 혈중 칼슘이온과 결합할 수 있는 인산염 양이 적어서 고칼슘혈증의 증세가 악화됩니다.
고칼슘혈증이 진행되면 이를 완화시키기 위한 보상 기전들이 작용하는데 이 결과로 칼슘 농도는 감소하나 연조직 석회화 등의 병변이 나타날 수 있습니다. 석회화 건염과 연골 석회화증으로 인한 관절통이 발생하기도 하며, 신석회화증에 의해 신장기능의 이상이 초래되기도 합니다.
일차성 부갑상선 기능항진증 환자에서는 경미한 고염소혈증 대사성 산증이 발생될 수 있습니다. 이는 과잉 분비된 부갑상선 호르몬이 소변의 수소 이온배설을 감소시키고 중탄산이온의 배설을 증가시키기 때문입니다. 산증으로 인하여 칼슘과 혈청 알부민과의 결합이 저하되고 골무기질의 용해도가 높아지기 때문에 칼슘 이온 농도가 증가하고 고칼슘혈증이 악화됩니다.
일차성부갑상선 기능항진증에서는 병력 및 신체진찰을 세심하게 합니다. 특히 유의해서 파악해야 할 사항들은 질환의 기간, 약제 사용여부, 요로결석, 악성종양과 연관된 증상, 내분비대사 질환의 가족력, 피부색소 침착, 부갑상선 종대 등입니다.
검사실 검사로는 칼슘과 부갑상선 호르몬을 측정하는 것이 가장 중요합니다. 칼슘 농도 측정을 위해 채혈시에 정맥혈 저류가 일어나지 않도록 장시간 압박대를 사용하지 않아야 하고, 아침 공복 상태에서 채혈하는 것이 좋습니다. 칼슘이 단백질과 결합하기 때문에 혈청 단백이 정상이 아닌 경우, 혈청 알부민 농도 4 g/dL를 기준으로 알부민 1 g/dL당 칼슘 0.8 mg/dL를 가감하면 단백질 농도 이상에 의한 효과를 보정할 수 있습니다.
부갑상선 호르몬의 측정은 부갑상선 호르몬 카르복실기 말단, 중간분자 부위, 또는 아미노기 말단을 측정하는 방사면역측정법과 부갑상선 호르몬 전체분자를 측정할 수 있는 면역방사계측법이 있는데 부갑상선호르몬 전체분자를 측정하는 것이 가장 좋은 검사로 인정받고 있습니다. 저인산혈증은 고칼슘혈증보다는 진단의 신뢰성이 떨어집니다.
일차성 부갑상선기능항진증 환자의 8∼10%에서 단순 방사선촬영상 수지골의 골막하 골흡수가 발견됩니다. 골밀도 측정이 일차성 부갑상선기능항진증 평가에 포함되며, 골밀도 측정시 전반적인 골소실이 관찰됩니다. 이는 특히 피질골이 많은 부위에서 현저합니다. 고칼슘뇨증은 약 30%에서 나타나나 부갑상선호르몬은 칼슘의 청소율을 감소시키기 때문에 다른 원인에 의한 고칼슘혈증에 비해 일차성 부갑상선기능항진증 환자의 24시간 요칼슘 배설량은 적습니다.
과거에는 절제수술 전 양측 경부의 네 개의 부갑상선을 모두 검안하였으나, 최근에는 수술 전 동위원소촬영, 초음파검사, 핵자기공명영상을 통하여 병변부위를 확인하여 부갑상선절제술을 시행할 수 있게 되었습니다.
부갑상선 수술의 부작용에는 반회후두신경의 손상과 영구적인 부갑상선기능저하증이 있습니다. 부갑상선기능항진증에 따른 고칼슘혈증에 의해 정상 부갑상선의 활동이 억제되어서 수술 후 정상 부갑상선의 호르몬 분비 기능의 회복에는 수 일간의 기간이 필요합니다. 이에 따라 수술 후 저칼슘혈증이 48에 시간 동안 나타나나, 골질환이 동반된 환자에서는 수술 후 저칼슘혈증이 심해지고 기간이 길어지게 됩니다. 이런 현상을 "hungry bones syndrome”이라고 명칭 합니다.
경증의 부갑상선기능항진증 환자는 대부분 무증상이며, 대부분의 시간 경과에 따라 중증 형태로 진행되지 않습니다. 그러나 경증 환자에서도 심혈관계질환의 위험 증가에 대한 우려가 제기되고 있으며, 무증상 환자의 25%에서는 생화학적 검사 수치가 악화되고 골소실이 진행됩니다.
비스포스포네이트는 낮은 골량을 가진 부갑상선기능항진증 환자에서 골소실 예방에 도움이 됩니다. 시나칼세트(cinacalcet)는 칼슘감지수용체 (calcium-sensing receptor, CSR)의 민감성을 증가시키는 칼슘유사작용제제로 부갑상선 선종에서 부갑상선 호르몬의 분비를 직접적으로 억제하여 부갑상선 기능항진증 환자의 혈청 칼슘 농도를 저하시킵니다.
가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증은 부갑상선, 신장, 그 외 다른 장기의 칼슘감지수용체 유전자 변이가 가족사이에서 발생함에 기인하고, 상염색체 우성 유전 양상을 나타냅니다.
칼슘감지수용체는 정상적으로 세포외액 칼슘 농도에 반응하여 부갑상선호르몬 분비를 억제시키는 역할을 합니다. 칼슘감지수용체 유전자 변이가 있으면, 칼슘을 감지하는 능력이 감소되고, 혈중 칼슘이 높은데도 불구하고 부갑상선호르몬 분비가 이루어집니다. 즉, 부갑상선호르몬 분비를 억제하기 위해 정상보다 높은 농도의 혈중 칼슘농도가 필요합니다. 게다가 신장에서 칼슘감지수용체의 비정상적 기능이 부갑상선호르몬 비 의존성 칼슘 재흡수를 증가시키고 결국 저칼슘뇨증을 일으킬 수 있습니다.
가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증은 부갑상선기능항진증과 임상양상에 차이가 있습니다. 일차성 부갑상선기능항진증에서는 신장 칼슘 재흡수가 99% 미만이지만, 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증에서는 99% 이상 재흡수 됩니다. 또한 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증에서의 고칼슘혈증은 가족내의 10세 미만 어린이들에서도 고칼슘혈증이 자주 관찰되지만, 부갑상선기능항진증이나 다발성 내분비선종에서는 10세 미만 어린이에게 고칼슘혈증이 나타나지 않습니다.
대부분 환자는 무증상이지만, 두 부모로부터 모두 변이 칼슘감지수용체 유전자를 받은 경우, 출생부터 심각한 고칼슘혈증이 발병하여 긴급한 부갑상선 외과수술이 드물게 필요할 수도 있습니다. 보통 혈중 칼슘농도는 12 mg/dL 보다 낮지만 더 높기도 합니다. 혈중 인 농도는 일차성 부갑상선기능항진증에서와 같이 낮으며, 혈중 마그네슘 농도는 정상 또는 조금 상승한 상태입니다.
부갑상선호르몬 농도는 상승될 수 있으나, 부갑상선기능항진증과 비교 시, 고칼슘혈증 정도에 비해 정상이거나 낮은 편입니다. 소변 칼슘 농도는 낮으며, 일부 환자에서 부갑상선절제술 후 경과를 보면 수술 후에도 지속적인 저칼슘뇨증이 지속되는 것으로 보아, 칼슘재흡수 과다는 부갑상선 비 의존성 작용으로 생각됩니다.
성인 환자에게서는 경미한 일차성 부갑상선기능항진증과 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증를 구별해내는 일이 어려울 수 있습니다. 이 둘의 차이로는 일차성 부갑상선기능항진증 환자들은 보통 외과적 수술로 치유되지만, 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증은 보통 증상이 없으므로 내과적 관찰만 하면 됩니다.
심각한 증상의 고칼슘혈증이 병발된 경우를 제외하면 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증 치료법으로서 외과적 수술은 필요하지 않습니다.

부갑상선 비 의존성 고칼슘혈증에서는 부갑상선호르몬 분비가 고칼슘혈증에 맞게 적절히 억제되어 있습니다. 부갑상선호르몬 농도는 거의 항상 25 pg/mL 미만이고, 대개 정상 수준 이하이거나 나타나지 않습니다.
악성종양에 의한 고칼슘혈증은 대부분의 경우 악성종양이 매우 진행되었을 때에야 고칼슘혈증이 발생되므로 대부분 진단을 쉽게 할 수 있습니다.
그 증상으로는 의식저하, 다음증, 다뇨증, 변비, 오심 및 구토 등이 있습니다. 고칼슘혈증의 증상과 기저 악성종양의 증상이 겹치는 경우가 있어 일부 진단이 늦어지는 경우가 있지만, 이 경우 실제 유리 칼슘 농도가 높음에도 불구하고 보통 혈중 알부민 농도가 낮아 혈중 칼슘농도가 정상적으로 관찰될 수 있기 때문이기도 합니다. 예후가 나쁘긴 하지만 고칼슘혈증을 진단하는 것이 중요하여 이에 대한 치료가 환자의 증상을 몇 주 동안 크게 호전시킬 수 있고 종양 치료를 할 수 있는 시간적 여유가 확보될 수 있습니다. 기저 종양을 치료하는 것만이 고칼슘혈증이 동반된 환자의 장기적인 예후에 영향을 줄 수 있습니다.
악성종양에 의한 고칼슘혈증 급성기 치료의 일차적인 단계로 시간당 200~300 mL의 등장성 생리식염수 주입이 필요하며 전해질과 심혈관계 상태에 대한 면밀한 감시가 요구됩니다. 탈수가 교정된 이후에는 신장의 칼슘 배설을 촉진시키기 위해 고리 이뇨제의 투여를 병행합니다. 수액 보충과 이뇨제의 투여로 혈청 칼슘 농도는 1~1.5 mg/dL 정도 저하시킬 수 있습니다. 악성종양에 의한 고칼슘혈증의 유일한 근본적인 치료는 기저 악성종양의 치료로 성공적인 수술이나 항암제 치료 후 고칼슘혈증은 소실됩니다. 악성종양을 성공적으로 치료할 수 없는 경우에는 일시적으로 혈청 칼슘 농도를 저하시키는 약물치료를 시행합니다.
악성종양에 의한 고칼슘혈증의 근본적인 원인은 골흡수 항진으로 골흡수억제제의 투여는 상당한 효과를 나타냅니다.
가장 빠르게 작용하는 골흡수억제제로 혈청 칼슘 농도를 수 시간 안에 1~2 mg/dL 저하시킵니다. 그러나 24~48 시간 안에 칼시토닌에 대한 내성이 발생합니다.
정맥주사 투여로 24~72 시간 뒤에 혈청 칼슘 농도가 저하되기 시작하여 5~6 일 안에 혈청 칼슘 농도가 최대로 감소합니다. 70% 이상의 환자에서 18일 이상 혈청 칼슘 농도를 정상으로 유지시킬 수 있습니다.
정맥주사 투여하면 환자의 90%에서 5~6 일 안에 혈청 칼슘 농도가 정상화되며 32일 이상 혈청 칼슘 농도를 정상으로 유지시킬 수 있습니다. 신부전이 동반되었거나 비스포스포네이트를 투여할 수 없는 악성종양에 의한 고칼슘혈증 환자에서는 혈액투석 치료를 사용할 수 있습니다.
고칼슘혈증을 일으키기 위해서는 일일 50,000-100,000 단위의 초과량의 비타민 D의 투여가 요구됩니다. 대부분의 비타민 D 중독은 의인성이며, 간혹 부주의한 복용 때문에도 발생합니다. 비타민 D는 지방 내에 축적되므로 고칼슘혈증이 심각하고 오래 지속될 수 있습니다.
유육종증(sarcoidosis)은 고칼슘혈증, 더 나아가 흔하게 고칼슘뇨증과도 연관됩니다. 유육종증에 기인함을 시사하며, 육아종성 조직을 제거하면 고칼슘혈증을 호전시킬 수 있습니다.
유육종증 환자들은 비타민 D에 비정상적으로 높은 감수성을 나타내어 단순히 자외선을 쬐거나 경구로 비타민 D를 투여했을 경우 고칼슘혈증이 나타나게 됩니다. 칼슘대사의 장애는 활동성이 있으며 큰 유육종증이 있는 경우에서만 주로 발생합니다. 고칼슘혈증은 또한 결핵, 진균류 감염, 베릴륨 중독증, 베게너 육아종증, 주폐포자충 감염, 이물성 육아종 반응에서도 발생될 수 있습니다.
경미한 고칼슘혈증은 갑상선기능항진증 때문에 일어날 수 있습니다. 혈중 칼슘 농도는 거의 11 mg/dL을 초과하지 않지만 25% 정도의 환자에서는 약간의 상승이 나타납니다. 갑상선호르몬 과다 시 골형성과 골흡수가 모두 항진되나 골 흡수가 더 심하여 결과적으로 골소실이 발생됩니다. 고칼슘혈증은 기저 질환을 치료하면 호전됩니다.
비타민 A의 과다섭취는 건조한 피부,가려움증, 두통, 골 통증, 때때로 고칼슘혈증을 유발합니다. 고칼슘혈증은 하루 권장 섭취량 5000 IU/day의 10배 이상 섭취되어야 발생하는데, 비타민 A의 대사물질인 이소트레티논(isotretinon, 13-cis-retinoic acid; Accutane)과 여드름 치료 시 사용되는 트레티노인(tretinoin, all-trans-retinoic acid; Retin-A)에 의해서도 같은 증상이 나타납니다. 레티노이드(retinoid)는 직접 골흡수를 자극하여 고칼슘혈증이 유발되는 것으로 생각됩니다. 진단은 과거 레티노이드의 과다 섭취 경력과 간기능검사에서 비정상적 결과가 동반될 경우 도움이 되며, 확진은 혈중 비타민 A 농도 상승으로 가능합니다. 치료는 비타민 A 섭취 중단을 하면 곧 고칼슘혈증이 소실되며, 하이드로코티손을 투여하면 고칼슘혈증 회복속도가 빨라집니다.
양극성 정동장애를 리튬으로 치료하면 혈중 칼슘농도가 경미하게 증가될 수 있습니다. 리튬 치료가 몇 년 동안 계속되면 부갑상선호르몬 농도가 뚜렷하게 상승되면서 부갑상선 종대가 관찰됩니다. 대개 리튬 요법이 중단되면 몇 달 안에 부갑상선호르몬과 칼슘 농도는 정상으로 회복되지만, 지속된 고칼슘혈증 경우에는 동반된 부갑상선기능항진증을 생각할 수 있습니다.
리튬 투여를 중지한 후에도 고칼슘혈증이 지속되면 부갑상선기능항진증에 대한 외과적 수술 적응에 맞추어 수술 여부를 결정해야 합니다. 체외 배양실험에서 리튬을 부갑상선 세포에 주입되면 부갑상선호르몬 분비의 역치가 높아지며, 리튬이 부갑상선의 칼슘감지수용체의 기능을 억제시킴을 시사합니다.
고칼슘혈증은 부신기능부전에 의해서도 발생합니다. 혈액농축, 알부민 농도 상승에 의해 일부 혈중 칼슘 농도가 증가되지만, 이온화된 칼슘 농도도 함께 상승될 수 있습니다. 이는 골흡수 증가로 인한 혈중 칼슘농도 증가 및 낮은 신장 제거율에 기인한다고 알려져 있습니다.
티아지드(thiazide) 이뇨제는 그 자체가 고칼슘혈증을 유발시키지는 않으나 일차성 부갑상선기능항진증에 의한 고칼슘혈증을 악화시킬 수 있습니다. 고칼슘혈증의 발생기전은 원위(부) 세뇨관의 칼슘 재흡수 증가와 관련된다고 알려져 있습니다. 티아지드를 중단하면 수일 내로 혈중 칼슘농도가 정상화됩니다
대량의 칼슘과 흡수 가능한 알칼리의 섭취는 고칼슘혈증, 대사성 알칼리증, 신부전증 세가지를 동시에 일으킬 수 있습니다. 이 증후군은 위궤양 치료를 위해 우유와 중탄산나트륨을 사용되면서 보고되었지만, 현재 궤양 치료법이 산분비 억제제와 비 흡수성 제산제의 사용으로 대체되면서 이 증후군은 희귀해졌습니다. 그러나 최근 골다공증 치료를 위해 탄산칼슘 사용이 증가하면서 우유 알칼리 증후군이 재등장하고 있습니다. 대부분의 환자에서 탄산칼슘 형태로 하루 수 그램의 칼슘섭취가 관련됩니다. 발병기전은 완전히 밝혀지지 않았으나 알칼리증이 신장 칼슘 재흡수를 촉진하고, 고칼슘혈증이 다시 알칼리증을 유지시키는 악순환에 기인합니다. 이 경우의 고칼슘혈증 환자에서는 대부분 부갑상선호르몬 농도가 낮게 관찰됩니다. 수분 공급과 심한 경우 투석으로 신기능이 회복됩니다.
부동상태(immobilization)는 고칼슘혈증을 일으키기에 충분한 골흡수를 일으킵니다. 부동상태에 의한 고칼슘혈증은 주로 젊은 환자에서 잘 발생하며, 파제트병, 다량의 골절 등의 이유로 골 교체 속도가 빠른 환자에게서 주로 일어납니다. 골소실과 고칼슘뇨증이 고칼슘혈증보다는 흔하게 관찰되며, 척수 손상 시에는 4개월 정도에 고칼슘뇨증이 최대가 되고 1년 이상 지속될 수 있습니다. 비스포스포네이트 투여가 척수손상 후 고칼슘혈증과 고칼슘뇨증을 치료하는데 도움이 됩니다.
횡문근융해와 급성신부전증의 핍뇨기 동안에 중증 저칼슘혈증이 발생될 수 있으며, 이는 급성으로 진행된 고인산혈증과 근육의 칼슘축척에 기인하고, 이후의 이뇨기에서는 고칼슘혈증이 발생될 수 있습니다. 만성 신부전증에서의 고칼슘혈증은, 삼차성 부갑상선기능항진증이나 무력성골질환에 대한 치료과정 중 낮은 부갑상선호르몬 농도에도 불구하고 발생될 수 있습니다.

고칼슘혈증은 단순한 혈액농축이나 희귀한 칼슘결합성 단백이상 때문인지 아니면 실제로 이온화 칼슘 농도의 증가인지 구별하는 것이 중요합니다.
고칼슘혈증은 이온화 칼슘 농도를 측정하여 확인해야 하며, 총칼슘 농도를 재검 하면서 알부민, 글로불린, 전해질, 크레아티닌, 인 측정을 함께 시행합니다. 특히 고칼슘혈증이 경미하면 총 칼슘농도 및 이온화 칼슘 농도 검사를 2번 이상 반복하여 실시하는 것이 좋습니다. 환자는 금식 후 검사하는 것이 좋고 혈액채취 시 정맥을 묶지않고 실시합니다. 환자의 과거 검사 자료를 통해 고칼슘혈증의 지속성을 알아보는 것도 도움 됩니다.
부갑상선기능항진증에서 혈청 인 농도는 낮지만, 그러나 부갑상선호르몬 연관단백질 분비 악성종양도 마찬가지이므로 저인산혈증의 존재가 두 가지 질환을 감별하는 데는 도움이 되지 않습니다.
고칼슘혈증 환자에 대한 과거력과 병력이 중요하며 신결석, 골절, 체중감소, 요통, 기타 골부위 통증, 피로, 무기력감, 기침, 호흡곤란, 궤양질환, 췌장염, 약물(비타민과 칼슘 보충제, 리튬, 티아지드 섭취), 최근의 유방조영사진, 흉부 방사선사진, 가족력(고칼슘혈증과 신결석, 궤양성 질환, 내분비계 이상, 두경부의 종양)을 알아봅니다.
고칼슘혈증의 가장 중요한 감별진단법은 혈청 부갑상선호르몬 측정입니다. 고칼슘혈증이 있으면서 지속적으로 부갑상선호르몬 농도증가가 함께 관찰되면, 거의 항상 일차성 부갑상선기능항진증입니다. 그러나 예외적으로 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증, 삼차성 부갑상선기능항진증, 리튬 요법, 드물게 악성종양이 이소성 부갑상선호르몬 분비하는 경우에도 그러한 소견이 가능합니다.
일부 일차성 부갑상선기능항진증 환자에서는 고칼슘혈증도, 부갑상선호르몬의 상승도 보이지 않는 경우가 있어 진단에 어려움이 간혹 있습니다. 고칼슘혈증이 있는 일차성 부갑상선기능항진증 환자의 10%에서는 부갑상선호르몬 농도가 높은 정상수준에서 관찰됩니다. 그러나 부갑상선호르몬 농도가 고칼슘혈증에 비해서는 억제되지 않는, 부적절한 분비임을 알 수 있고 진단에 도움이 됩니다. 그러한 환자들에서 칼슘섭취를 제한한 후 부갑상선호르몬 농도측정을 다시 하면, 부갑상선호르몬 농도상승이 흔히 관찰됩니다. 일부 환자는 혈청 칼슘이 높은 정상 범위에 있으면서, 부갑상선호르몬 농도도 높은 정상 또는 경미한 증가가 관찰됩니다. 이런 경우, 부갑상선기능항진증의 예비진단을 내리고, 적절한 주기간격으로 재측정을 하며 관찰합니다.
가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증의 확진은 다발성 내분비선종 증후군의 경우와 같이 관련 유전자의 돌연변이를 확인하여 할 수 있습니다.
리튬에 의한 부갑상선기능항진증이 의심되는 환자는 가능하면 리튬을 중단한 후 고칼슘혈증이 회복되는지 관찰합니다. 리튬 중단 후에도 고칼슘혈증이 지속되면 부갑상선기능항진증이 동반되었을 가능성이 높습니다.
일차성 부갑상선기능항진증 환자는 골밀도검사를 받아야 하고, 이는 수술 여부를 결정하는데 도움이 됩니다. 고칼슘혈증이 있지만 부갑상선호르몬 농도가 낮을 경우, 부갑상선 비의존성 고칼슘혈증을 시사하며, 악성종양 여부를 확인하거나 기타 원인이 있는지 자세한 검사를 해야 합니다.
유방암 혹은 폐암이 악성종양과 연관된 고칼슘혈증의 50% 이상의 원인을 차지합니다. 유방촬영술, 흉부단순촬영, 복부전산화단층촬영, 혈청과 뇨 면역전기영동술을 하여 감별진단을 합니다. 체액성 고칼슘혈증, 특히 부갑상선호르몬 연관 단백질의 분비가 대부분의 악성종양에 의한 고칼슘혈증의 중요한 원인이지만, 골 전이도 흔히 발생됩니다. 따라서 골스캔(bone scan)가 골침범 여부와 골절 위험성이 높은 골부위를 발견하는데 유용합니다. 혈청 부갑상선호르몬 연관단백질 측정은 혈청 부갑상선호르몬가 낮지만 잠재적인 악성종양이 발견되지 않는 흔치 않은 상황에서는 유용할 수 있습니다. 악성 종양이 발견되지 않는 경우에서는 고칼슘혈증의 기타 흔치 않은 원인을 찾아야 합니다.
갑상선기능항진증의 10~30% 정도에서 경미한 고칼슘혈증과 고칼슘뇨증이 관찰되므로 이에 대해 갑상선자극호르몬검사를 실시합니다. 부신기능부전은 대부분 특징적인 임상 증상을 동반하므로 적절한 내분비검사를 통해 진단합니다.