1882년 Von Recklinghausen에 의해 처음 발견되었으며, 신경계, 뼈, 그리고 피부에 발육이상을 초래하는 질환입니다.

양성종양은 신경이 있는 신체 어느 부위에나 발생할 수 있고, 피부의 색소침착이 비정상적으로 증가되거나 감소되는 것이 특징입니다.

신생아 3,500∼4,000명 중 한 명의 빈도로 발생하며, 남녀 비슷한 비율로 발생합니다.

모든 민족과 인종에서 발생할 수 있으며, 증상에 대한 정확한 파악을 통한 임상진단은 대개 10세 이전에 가능합니다.

이 질환은 NF1유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

보통 상염색체 우성으로 유전되지만, 신경섬유종증 환자의 약 50%는 유전에 의해서가 아니라 산발적으로 일어나는 돌연변이에 의해 생기기도 합니다.

신경섬유종증은 제1형(NF1)과 제2형(NF2)으로 구분되는데, 전체 환자의 85%가 제1형(NF1)에 속합니다.

제1형(NF1)은 주로 말초신경에서 종양이 많이 발생하기 때문에 말초신경형이라고도 하며, 뇌, 척수의 병변은 없거나 약한 경우가 많습니다.

제2형은 중추신경형 혹은 양측성 청신경성 신경섬유종증이라고 하며, 제1형보다 드물어 4만 명당 1명의 빈도로 발생합니다.

뇌신경이나 척수신경에 다수의 종양이 생기는 것이 특징이며, 특히 양쪽 청신경에 많이 발생합니다.

일반적으로 첫 증상은 청소년기에 청력저하로 나타납니다.

증상

신경섬유종증 제1형의 증상은 보통 아동기에 나타납니다.

질환은 진행성이며, 사춘기, 임신, 또는 호르몬 변화가 일어나는 상황에서 증상은 더욱 뚜렷해집니다.

증상의 범위와 심각한 정도는 개개인마다 매우 다양합니다.

1 밀크 커피색 반점(cafe-au-lait spots)

특징적으로 몸통 부분의 피부에 담갈색 색소 침착이 이루어지는데, 특히 겨드랑이 또는 서혜부에 주근깨 모양으로 나타나는 경우가 많습니다(환자 중 70%).

이런 색소 침착은 출생시 매우 엷다가 점점 진해져 1세경에 뚜렷해지며, 시간이 지남에 따라 크기와 수가 증가 하는 경향이 있습니다.

1987년 미국 국립보건원 Consensus Conference에 따르면, 사춘기 이전에는 직경 5mm이고, 사춘기 이후에는 15mm인 반점이 6개 이상 발견되면 신경섬유종증 제1형(NF-1)이라고 진단을 내릴 수 있습니다.

2 리쉬결절(Lish nodule)

리쉬결절이란 눈의 홍채에 발생하는 작은 색소를 가진 과오종으로, 1형 신경섬유종증 환자의 97%에게서 발견됩니다.

3 신경섬유종(Neurofibroma)

신경섬유종은 신경섬유종증 제1형(NF-1)에 일반적으로 나타나는 양성종양으로신경을 따라 어느 부위에나 생길 수 있으며, 동통이 동반될 수도 있습니다.

신경섬유종은 갈색, 분홍색 등 피부와 같은 색을 보이며, 만졌을 때 부드러울 수도 있고 단단할 수도 있습니다.

피부 신경섬유종은 작은 크기의 혹 형태로 피부 겉면에서 잘 구분되며, 주로 10 대에 많이 발생하고 나이가 들수록 그 수는 증가합니다.

4 시신경교종(optic glioma)

환자의 약 15%에서 발생하며 이 중 약 반수에서 증상이 나타납니다.

관련 증상으로 시력 저하, 시야 감소, 떨림이나 행동 장애 등이 있으며, 시신경교종을 의심할 수 있는 임상 소견으로는 안구돌출, 사시, 시신경 창백 등이 있습니다.

5 정형외과적 문제(Orthopedic problem)

척추가 정상보다 앞쪽으로 더 휘어진 척추전만(前彎)증이나 뒤쪽으로 휘어진 척추후만(後彎)증이 나타날 수 있으며, 척추가 나누어진 이분(二分)척추증이 나타나기도 합니다.

골절이 잘 발생하며, 다리의 긴뼈 부분 특히 경골(tibia)에 관절과 유사한 부위가 생기는 가성(假性)관절증이 나타날 수 있습니다.

6 내분비 장애(Orthopedic problem)

말단비대증, 크레틴병, 부갑상선기능항진증, 정맥부종, 크롬친화세포종, 조기사춘기 등이 동반될 수 있습니다.

7 성장장애

대두증과 비교적 작은 키가 특징입니다.

환자의 약 1/3에서는 성장 장애가 관찰되며, 상대적으로 머리가 큰 경우가 종종 있으나 그 원인은 아직 명확하지 않습니다.

성조숙증이나 키가 큰 증상은 대개 시신경 축에 종양이 있는 경우와 관련이 깊습니다.

8 학습장애

학습장애는 20∼50%의 환자에서 관찰되며, 학습장애의 정도나 양상은 환자마다 다르나 대체적으로 나이가 들면서 그 정도는 완화되는 것으로 알려져 있습니다.

ADHD(주의력결핍과잉행동장애) 또한 소아의 20-40%에서 동반됩니다.

지능 장애는 흔하지 않지만 4∼11%의 환자에서 보고 된 바 있으며 특히 유전자의 결실이 크게 있을 때 지능장애가 동반되는 경우가 많다고 합니다.

원인

신경섬유종증 제1형에 이환된 환자들의 50%는 상염색체 우성 형질로 유전되며, 나머지 50%는 무작위 돌연변이에 의해 질환이 발생합니다.

이 질환의 원인이 되는 NF-1 유전자는 염색체 17q11.2에 위치하고 있으며, 이는 종양 억제 기능을 하는 단백질인 뉴로파이브로민(Neurofibromin)의 생산을 조절합니다.

최근 경한 임상 양상을 보이면서 NF-1 유전자의 돌연변이가 발견되지 않은 일부 환자들에서는 SPRED1 유전자라는 다른 돌연변이가 확인되어서 추가적인 연구가 필요할 것으로 보입니다.

진단

1988년 미국 국립보건원(NIH)에서 정한 진단 지침을 기준으로 하며, 다음의 7개 기준 중 2개 이상을 충족시키는 경우 신경섬유종증으로 진단할 수 있습니다.

• 사춘기 이전에 최대 직경이 5mm이상, 사춘기 이후에 최대직경이 15mm이상인 갈색반점이 6개 이상 있는 경우
• 형태에 상관없이 2개 이상의 신경섬유종이 있는 경우
• 겨드랑이나 서혜부에 주근깨가 있는 경우(Crowe’s sign)
• 시신경에 양성종양(시신경교종)이 있는 경우
• 홍채에 2개 이상의 리쉬결절이 있는 경우
• 골병변(접형골 형성 이상 또는 긴 뼈의 피질이 얇아짐)이 있는 경우(가성관절증은 동반될 수도 있고 동반되지 않을 수도 있음)
• 직계 가족에서의 가족력이 있는 경우

진단 기준은 질환의 심한 정도나 예후와는 무관하며 커피색 반점이나 겨드랑이, 서혜부의 주근깨, 신경섬유종 은 성인 환자의 경우 거의 모두에서 나타나는 것으로 되어 있습니다.

따라서 진단 기준을 적용할 때 환자의 연령을 고려하여 특정한 증상이 있는지를 확인하여야 합니다.

현재는 NF1, NF2 유전자 검사가 가능하여 유전자 검사로 확진을 할 수 있으며, 증상이 뚜렷하지 않은 경우나 가족 중에 신경섬유종증 환자가 있는 경우 유전자 검사로 진단할 수 있습니다.

그 외, X-선 검사를 통하여 척추측만증 여부를 확인할 수 있습니다.

치료

병소의 절제 이외에 특이한 치료방법이 없습니다.

즉, 종양이 발생했을 때 절제하는 것이 최선의 치료이지만 이것도 일부에 국한되어 있으며 크기와 위치에 따라 수술적 절제 가능성이 결정됩니다.

보통 종양에 통증이 동반되거나 감염 혹은 미용적으로 문제가 있을 때 수술합니다.

그러나 수술로 종양을 제거하더라도 가끔씩 재발하는 경우도 있습니다.

뇌에 종양이 생긴 경우에는 수술로 절제가 가능하면 제거를 하고 불완전 절제가 되었거나 수술적 절제가 불가능할 경우 방사선 치료를 합니다.

하지만 종양의 치료에 있어서 수술 외에 항암화학요법이나 방사선치료에 대한 효과는 아직 정립되지 않았습니다.

척추측만증이 있을 때는 정기적으로 X-선 검사를 하고 필요한 경우 보조기 착용 또는 교정수술도 고려해야 합니다.

시신경 교종은 시력저하나 눈이 튀어나오는 증상으로 발견되며, 수술이나 방사선으로 치료가 가능합니다.

매년 신체검사를 시행하고, 안과 검사는 아동기에는 매년 시행하고 성인기에는 더 적은 빈도로 검사를 합니다.

아동기에는 규칙적인 발육 평가를 시행하고, 규칙적인 혈압 모니터링을 합니다.

가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 되며, 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 수 있습니다.

유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다.

유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내리도록 도울 수 있습니다.

2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 그 중 악성 연부조직 종양은 남녀를 합쳐서 연 773건으로 전체 암 발생의 0.4%를 차지하였습니다. 남녀의 성비는 1.4:1로 남자에게서 더 많이 발생하였습니다. 발생건수는 남자가 연 456건, 여자가 연 317건이었습니다. 남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 60대가 18.2%로 가장 많고, 50대가 16.3%, 70대가 16.0%의 순입니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료)

특정 악성 종양의 진단 및 치료 후의 재발 감시에 사용될 수 있으며, 전신적인 건강 상태에 대한 평가를 위해 시행합니다.
단순 방사선 사진은 가장 기본적인 검사입니다. 그러나 혈관종이나 일부 활막 육종(33~50%)에서는 내부에 석회화가 관찰되는 경우가 있어 진단에 도움이 됩니다.


초음파 검사는 안전하면서도 간단히 시행할 수 있는 우수한 검사입니다. 혹을 직접 확인하며 크기를 측정하는 데 유용하며 종양이 물을 포함한 낭종 인지의 여부를 판별하는 데 도움이 됩니다. 그러나 전산화단층촬영(CT) 혹은 자기공명영상(MRI)에 비해 영상의 질이 떨어지므로 시행한 의사 외의 사람이 보았을 때는 잘 알아보기가 어렵습니다.
전산화단층촬영은 거의 도움이 되지 않지만, 악성 연부조직 종양이 의심될 때 폐 전이의 유무를 확인하는데 흉부 전산화단층촬영이 반드시 필요합니다.


자기공명영상(MRI)은 각 조직의 특성이 잘 나타나므로 악성 연부조직 종양의 진단에 필수적인 검사입니다. 종양의 크기, 위치, 퍼진 정도, 내부 구조 등을 잘 나타내주므로 수술 시 수술 계획을 결정하는 데 큰 도움을 줍니다. 종양과 근육의 구분이 잘 되며, 여러 각도에서 단층면이 잘 보이는 장점이 있어 절제 여부를 추정하는 데 더 유용하다고 할 수 있습니다. 그러나 몇 가지 양성 종양을 제외하고는 자기공명영상(MRI)검사만으로 진단을 내리기는 거의 불가능합니다.
다만 종양의 크기가 5cm 이상이거나, 불규칙한 모양을 보이는 경우, 주변 정상 조직을 침범한 경우, 종양 주변에 부종이 있는 경우 그리고 종양 내부가 균일하지 않은 경우에는 악성 종양을 의심할 수 있습니다.
종양의 높은 대사율을 이용한 민감한 검사로서, 신체 전반에 걸쳐 발견되기 힘든 암 조직을 발견하거나 전이 여부를 판정하는 등의 목적으로 사용됩니다. 악성 연부조직 종양의 진단에 일반적인 검사는 아니지만, 병기 판정에 있어 보편적으로 사용되기 시작하였으며, 악성 연부조직 종양의 악성도 판정에 이용되는 등 다양한 유용성이 밝혀지고 있어 앞으로 활발한 적용이 기대됩니다.


자기공명영상(MRI)이 사용되기 전까지는 혈관조영술이 악성 종양의 진단에 사용되곤 했으나, 현재에는 진단 목적보다는 수술 전에 종양 부위로 가는 영양 동맥을 인위적으로 영구히 또는 일시적으로 색전(embolization)시켜 종양의 크기를 줄이거나, 수술 시 출혈을 감소시킬 목적으로 많이 사용하고 있습니다.
조직검사는 종양의 진단에 필수적인 검사로 악성 종양이 조금이라도 의심되면 수술 전 반드시 조직 검사를 통해 이를 확인하고, 현미경 검사로 육종의 종류와 분화 정도를 판정하게 됩니다.
조직 검사의 방법은 비개방성 방법과 개방성 방법으로 나눌 수 있습니다. 비개방성 방법은 미세 침 흡인 생검술(Needle aspiration Biopsy)과 핵심 침 생검술(Fine Needle Biopsy)이 있습니다. 간단하고 안전하며 조직 검사 시 암을 주변 조직에 오염시킬 위험이 적다는 장점이 있습니다. 필요한 경우 초음파 검사나 전산화단층촬영(CT) 등의 도움을 받으면서 시행하면 더욱 안전하면서도 정확하게 종양을 포착하여 검사를 할 수 있습니다.
그러나 침 생검술은 얻어진 조직의 양이 너무 적어서 정확한 진단이 어려운 경우가 있는 단점이 있습니다. 통상적으로 연부조직 종양의 경우 침 생검술로 진단이 가능한 경우는 약 75%로 알려져 있습니다.
개방성 방법은 피부를 절개하고 종양을 확인 후 조직 검사를 하는 것으로 진단을 위한 조직 채취만을 목적으로 하는 절개 생검(Incisional Biopsy)과 진단과 치료를 동시에 목적으로 하는 절제 생검(Excisional Biopsy)이 있습니다. 이중 절개 생검 시 종양을 다른 조직에 오염시키지 않고 추후 검사 결과에 따라 본 수술을 하는 데 지장을 주지 않도록 반드시 지켜야 할 원칙이 있습니다.
원칙은 피부절개를 5cm 이내 또는 최소한의 절개로 수직으로 가하며 근육과 근육 사이로 절개를 하면 안되고 검사 후 세심히 지혈을 해야 한다는 것 등 입니다. 만약 이러한 원칙들을 지키지 않고 조직 검사를 했을 때 나중에 종양을 완치시키기 위한 광범위 절제술이 불가능해져 부득이하게 절단술을 시행하야 하거나 아예 수술적 치료가 불가능해 질 수도 있습니다.
그리고 절제 생검(Excisional Biopsy)을 할 것인지 절개 생검(Incisional Biopsy)을 할 것인지의 결정은 종양의 크기와 위치에 따라 결정합니다. 절제 생검(Excisional Biopsy)은 임상적 혹은 방사선학적으로 완전히 양성으로 진단된 경우나 양성으로 판단되지는 않으나 위치가 표재성이고 크기가 작아(약 2.5 cm 혹은 3cm)광범위 절제연을 가지고 절제를 하여도 기능에 영향을 미치지 않을 경우에 합니다.
악성 연부조직 종양은 잘 전이한다는 특징이 있습니다. 대부분은 폐로 전이하며 종류에 따라서는 림프절이나 다른 장기로 전이합니다. 폐 전이를 조사하기 위해서는 폐의 전산화 단층 촬영(CT)이나 양성자방출단층촬영(PET)을, 림프절 전이나 기타 전이를 알아보기 위해서는 종양 신티그래피(RI 방사성동위원소를 이용한 전신의 뼈 검사)나 양성자방출단층촬영(PET) 등의 검사를 실시합니다.
악성과 양성을 감별할 수 있는 증상의 특성이 없으므로 비록 양성으로 보이는 혹이라도, 수년간 변화 없이 주치의에 의하여 관찰되었던 경우를 제외하고, 모든 혹은 원칙적으로 조직생검을 해야 합니다.
가장 흔한 양성 종양의 하나가 지방종이며, 크기도 작은 것부터 큰 것까지 다양합니다. 주로 20~50대에 발생하며, 남녀비는 1:2입니다. 상피육종, 투명세포육종등과 감별진단이 필요합니다. 지방종은 악성으로 변할 가능성은 거의 없습니다.
피하 조직 또는 심부 조직에 발생하는 단단한 양성 종양입니다.
발생 연령은 6세~40세까지이며, 전이는 하지 않으나 국소 재발을 잘합니다. 광범위 절제술로 치료를 합니다.
30~40대에서 슬관절과 고관절 등 큰 관절에 호발하나 작은 관절, 건초나 점액낭에서도 발생됩니다. 치료는 비활동성인 경우에는 병소 내 절제술, 활동성인 경우에는 병소 변연부 절제술, 공격적인 경우에는 광범위 절제술을 해야 재발을 줄일 수 있으나 관절 내 위치로 인해 광범위 절제가 불가능한 경우가 많습니다.
주로 수부나 족부의 작은 관절이나 건막에서 흔하게 발생하는 양성 종양으로 가끔 큰 관절이나 점액낭에서 발생합니다. 천천히 자라는 연부 조직 결절로 아프지 않으며, 크기는 2cm을 넘지 않습니다. 간혹 주변의 뼈를 밀고 자라면서 파괴시키기도 합니다. 치료는 변연부 절제술을 시행하며 종종 재발을 합니다.
혈관종은 흔한 양성 종양이며, 근육과 뼈를 포함한 모든 조직에서 발생합니다. 혈관종은 악성으로 전환하지 않는 것으로 알려져 있어 증상이 있는 혈관종만 수술하고, 혈관 내 경화 약제를 사용하여 크기를 줄이기도 합니다.
말초 신경의 신경수초(myelin)에 발생하는 양성 종양입니다. 주로 중년기에 호발하며 누르거나 병소를 쳤을 때 신경인성 동통이나 감각 이상을 초래하며, 신경 주행을 따라 천천히 자랍니다. 병소 내 절제술로 치료하면 대개 신경학적 합병증을 거의 남기지 않습니다.
피부나 피하 조직, 또는 큰 신경에 발생하며, 천천히 자라는 무통성 종괴입니다. 단발성으로 발생하기도 하며 다발성으로 발생하기도 합니다. 흔히 골격계 이상으로, 척추 측만증, 경골이나 쇄골의 가관절 형성, 사지의 과성장 등을 동반합니다.
신경섬유종증(neurofibromatosis)을 가진 환자는 다발성 피하 결절 및 밀크-커피색 반점(cafe-au-lait spot)을 동반합니다. 이 환자에서는 피부에 발생한 것을 제외하고는 악성화할 수 있으므로 특별한 관찰을 요하며 크기가 갑자기 커지는 경우 조직 검사 시행 후 광범위 절제술을 요하는 경우가 있습니다.
악성 연부조직 종양의 병기는 AJCC (American Joint Committee for Cancer Staging)병기를 주로 사용합니다. 이 방법은 종양의 분화 정도, 크기, 표재성 여부, 림프절 전이, 원격 전이 여부에 따라 병기를 판정합니다.


분화 정도는 종양의 분화도, 괴사 부분의 크기, 세포 수, 세포 분열 수 등을 고려하여 저등급 또는 고등급으로 나누며 종양의 위치 중 표재성은 근막보다 겉에 있는 경우로 결정하며 근막을 조금이라도 침범하였거나 근막보다 더 깊이 위치한 경우는 심부성으로 분류합니다.
악성 연부조직 종양은 진단 당시 10% 정도에서 전이를 발견합니다.

종양 및 반응층 밖의 정상 조직을 종양의 어느 방향에서나 충분히 포함하여 절제하는 경우로 악성 종양의 경우 반드시 광범위 절제를 하여야만 완치를 기대할 수 있습니다. 고등급 악성 연부조직 종양에서 광범위 절제를 할 경우 종양에서 2cm 이상의 거리를 두고 절제하는 것이 원칙입니다.
종양이 발생한 부위 전체를 절제하는 방법입니다.


절단술은 과거에 종양을 근치적으로 절단하는 대표적인 방법이었습니다. 최근에는 항암화학요법이 발달하면서 광범위 절제연을 통해 종양을 절단하고 소실된 뼈를 종양 삽입물 등을 이용한 사지 구제술을 이용하여 치료하는 것이 추세이나 아직도 주요 혈관이나 신경이 종양에 포함되거나 광범위 절제술로 충분히 종양을 절제할 수 없을 정도로 종양이 큰 경우, 수술 후 재발한 경우는 절단술이 필요한 경우가 있습니다.
사지 구제술이란 기존의 절단술과 달리 종양으로부터 충분한 절제연을 가지도록 광범위 절제술을 시행한 뒤 각종 기구를 이용하여 절제술로 소실된 뼈와 연부조직을 재건해줌으로써 사지를 보존하는 수술 방법입니다. 최근 수술 기법 및 항암화학요법의 발달로 절단술보다는 사지 구제술로 치료하는 추세입니다.
사지 구제술을 위해서는 먼저 종양의 종류와 분화 정도, 전이 여부, 관절 침범 여부, 그리고 주위 주요 신경 및 혈관과의 위치 관계 등을 파악해야 합니다.주요 신경 및 혈관이 종양에 포함된 경우, 종양에 의한 병적 골절이나 혈종으로 인해 주위 조직에 암세포가 이미 퍼진 경우, 조직 검사를 잘못된 위치에서 시행하여 종양을 완전히 제거할 수 없을 때, 심부 조직에 감염 소견 등이 관찰될 때에는 사지 구제술이 부적절한 것으로 알려져 있습니다.
악성 연부조직 종양은 다른 암들에 비해 수술 후 재발을 비교적 잘 하며 특히 암이 아닌 줄 알고 수술을 한 번 한 뒤 추후 광범위 절제술을 시행한 경우 방사선 치료를 병행해야 하는 경우가 많습니다. 방사선 치료는 국소적인 잔여 암을 없애기 위해서나 충분한 광범위 절제술이 시행되지 못 한 경우, 수술적 치료가 아예 불가능한 경우 주로 시행합니다. 평활근 육종과 악성 신경초종을 제외하고는 대부분의 연부조직 종양은 방사선 치료에 효과가 있습니다.
방사선 치료의 방법은 전통적인 방사선 조사를 외부에서 시행하는 것과 수술 중 시행하는 방법, 방사선 근접 치료 등이 있습니다.
수술 후 잔존암이나, 눈으로 관찰되지 않는 미세암은 방사선치료로 제어할 수 있다고 판단되어, 수술 전 또는 후에 방사선치료를 병행하기도 합니다. 수술 전 방사선 치료는 절제 가능한 범위로 종양을 축소시켜 절제술의 성공률을 높일 수 있고, 국소 재발률을 낮출 수 있습니다. 수술 후 방사선 치료는 일차적 치료 방법인 수술을 지연시키지 않고, 수술로 종양 침범의 범위를 정확히 알고 방사선치료를 계획할 수 있는 장점이 있으며 국소 재발률을 낮출 수 있습니다.
그러나, 모든 악성 연부조직 종양 환자에게 방사선 치료를 시행하는 것은 아니며, 수술 후 잔여 종양 유무, 종양의 크기에 따라 방사선 치료 여부가 달라질 수 있습니다. 일반적으로 수술 후 절제연에 잔여 종양이 남아 있는 경우나 5cm 이상의 큰 종양, 절제연이 충분하지 않은 경우에 대해서는 방사선 치료가 추천됩니다. 수술 후 방사선 치료를 시행할 때는 상처가 아물 때까지 10~20일 정도가 지난 후에 방사선 치료를 시작하고, 수술 전 방사선 치료를 할 때에는 방사선 치료 3주 후 수술하는 것이 통상적입니다. 방사선치료의 경우도 수술에서와 같이 종양 주위 일부 정상 조직이 치료 범위에 포함됩니다. 치료 기간은 방사선 조사량에 따라 5~7주 정도의 기간이 소요되고 통상적으로 한 주에 5일간 시행합니다.
개개인에 있어 방사선 치료의 결정은 방사선 조사의 위치, 치료 독성, 수술과 항암화학요법의 병합 방법을 고려하여 방사선종양학과 전문의사가 판단하여 결정합니다.
악성 연부조직 종양은 몇몇 종양을 제외하고는 대부분 항암화학요법에 잘 듣지 않는 특징이 있습니다. 횡문근 육종, 활막 육종 그리고 악성 섬유성 조직구종은 비교적 항암제에 효과가 있는 경우도 있지만 아직까지도 악성 연부조직 종양에서 항암화학요법을 하는 것에 대해서는 많은 이견이 있습니다.
악성 연부조직 종양에 대한 항암화학요법이 다른 암에 비해 아직 확립되지 않은 이유는 첫째, 악성 연부조직 종양이 흔한 암이 아니어서 임상 연구를 위한 충분한 환자 수를 확보하기가 쉽지 않으며, 둘째 악성 연부조직 종양은 말 그대로 다양한 종류의 암을 총칭하는 질병군이므로 같은 암이라도 조직학적 분류가 다양하기 때문입니다. 따라서 다른 암이 항암화학요법에 다양한 반응을 보이므로 효과가 균일한 성격의 암과는 달리 소집단 분석을 하게 되어 일반적인 결론을 내리기가 쉽지 않습니다.
악성 연부조직 종양 중 두 번째로 흔합니다. 60~70대 남자에게서 흔히 발생하며, 후복막과 하지, 특히 대퇴 부위에 잘 발생하고 대부분의 암이 5~15cm입니다. 완전한 광범위 절제술 후 필요에 따라 방사선 치료를 하기도 합니다. 지방 육종 중에서 가장 흔한 잘 분화된 지방 육종(well-differentiated liposarcoma)의 경우 악성도가 낮아 원격 전이를 하는 경우는 매우 드물며, 수술 후 방사선 치료 없이 재발감시를 위한 경과 관찰만 하는 경우가 많습니다. 다형성 지방 육종(pleomorphic liposarcoma) 및 역분화성 지방 육종(dedifferentiated liposarcoma)은 예후가 좋지 않습니다.




30~40대에 주로 발생하며 대퇴 원위부, 전완부, 복벽 등에 호발합니다. 섬유종이 갑자기 커지거나 수술 후 재발하면 의심하여야 합니다. 광범위 절제술로 치료하며 방사선 치료나 항암화학요법이 재발 및 전이를 방지하는데 도움을 줄 수 있습니다.
자궁, 소화기 계통, 후복벽, 혈관벽에 주로 발생하며 사지에는 흔하지 않습니다. 30세 이후의 여성에게 많으며 광범위 절제술로 치료를 합니다. 항암화학요법과 방사선 치료는 효과가 별로 없습니다.


연부 조직 육종 중 가장 악성도가 높고, 15세 이하의 어린이에게서 흔합니다. 두경부, 흉벽, 복벽, 상.하지에 발생합니다. 광범위 절제술을 하며, 재발률이 높고 조기에 폐나 림프계로 잘 전이하므로 항암화학요법과 방사선 치료를 병행하여야 합니다.
배아형 횡문근 육종(embryonal rhabdomyosarcoma)이 가장 흔해서 전체 횡문근 육종의 50-60% 정도에 해당되고 폐포(alveolar)형이나 다형성(pleomorphic)형 보다 예후가 좋습니다.


최초에 활막에서 기원하는 암으로 여겨졌으나, 실제로 사지 관절 근처의 건막, 점액낭, 관절막 등과 관계되어 발생하며 실제 관절 내에 생기는 경우는 드뭅니다. 청장년기에 주로 발생하며, 슬관절 주위의 하지에 60% 정도가 발생합니다. 진행이 느리기는 하지만 50% 정도에서 원격 전이가 발견되는데 90% 이상이 폐로 전이되지만 10% 정도에서는 근처의 림프절로 전이됩니다. 광범위 절제술 후 항암화학요법, 방사선 치료로 재발 및 전이를 억제합니다.


50~70세 고령에서 가장 흔한 악성 연부조직 종양으로 방사선 치료를 받은 환자에게서 발생한다는 보고가 있습니다. 3~10%에서 진단 당시 전이를 보이는데 주로 폐로 전이 됩니다. 치료는 광범위 절제술과 방사선 치료를 병행하는데, 최근에는 보조적인 항암화학요법이 효과적이라고 보고되고 있습니다. 5년 생존율이 60% 정도로 알려져 있습니다.


악성 연부조직 종양 중 가장 드문 형태의 암으로 주로 노인에게서 발견됩니다. 예후가 매우 불량하여 5년 생존율이 10~15% 정도입니다.
상/하지 중요 신경의 근위부에서 주로 발생합니다. 약 50% 정도가 신경 섬유종증 1형(von Recklinghausen syndrome)에서 나타나며 신경 섬유종증 1형 환자의 4% 정도에서 악성 말초 신경초종이 발생합니다. 고악성도의 종양으로 국소 재발, 원격 전이가 매우 많고, 특히 신경 섬유종증 1형에서 발생한 경우에는 예후가 매우 나쁩니다. 치료는 신경 전부를 광범위 절제합니다.


절단술의 대표적 합병증으로는 관절 구축, 신경종, 환각지 그리고 환각통이 있습니다. 관절 구축은 절단한 부분의 관절이 굳는 것입니다. 수술 후 조기에 근육 및 관절 운동을 시켜 예방할 수 있으며 가벼운 구축은 물리 치료로 해결되나 심한 경우 수술로 이완시켜 주어야 할 수도 있습니다.
신경종은 대부분 신경의 절단부에 발생하는데 신경 절단부가 흉터 조직에 유착이 되며 발생합니다. 환각지와 환각통은 절단 후 절단되어 없어진 부위가 남아있는 듯한 착각을 가지거나 그 부위에 통증이 있는 것을 말합니다. 대부분 의지를 장착하면 감소되거나 사라지지만 간혹 심한 경우는 신경종 제거술이나 약물 치료, 정신과적 치료나 전기 자극 치료를 필요할 수도 있습니다.
수술 직후의 합병증은 주로 수술 술기 상의 문제나 연부조직과 관련된 합병증이며, 지연성 합병증은 골격 재건술의 실패나 국소 재발과 관련된 것으로 보고되었습니다. 가장 흔한 합병증은 피부 괴사로서, 이것은 금속이나 뼈 바깥쪽에 근육이나 다른 연부조직이 부족하여 피부 피판이 직접 덮이게 되기 때문입니다. 이러한 창상(상처)의 문제는 수술 후 항암화학요법이나 방사선 치료를 지연시키게 되어 환자의 예후에 상당한 영향을 줄 수 있습니다.
신경 손상으로 인한 마비 증상, 혈관 손상이나 혈전으로 인한 순환 장애가 올 수 있고 관절의 기능 장애는 대퇴 사두근의 절제 정도, 사지의 길이 변화, 수술 후 고정 기간 등 여러 가지 요인에 의해 영향을 받게 됩니다. 재사용하는 자가골과 동종골을 이식 할 경우, 이식된 골과 환자의 뼈 사이의 불유합, 이식된 골의 골절, 위축 또는 흡수 등이 발생할 수 있습니다. 금속으로 만든 종양 대치물을 이용할 경우, 삽입된 금속의 기계적 부전, 즉 대치물의 골절, 또는 대치물과 뼈의 연결부에서의 골절이 일어날 수 있으며, 대치물과 뼈의 고정과 관련하여 골 시멘트와 뼈의 경계, 또는 금속과 뼈의 접촉 부분이 느슨해지는 경우가 있습니다.
악성 연부조직 종양도 사망률과 절단을 하게 되는 비율은 계속 감소하고 있습니다. 이는 항암화학요법 및 방사선 치료의 발달과 각종 의료 장비의 발전에 의해 종양을 효과적으로 제거한 뒤 결손된 부분을 다시 재건할 수 있기 때문입니다.
악성 연부조직 종양 수술 후 예후를 결정하는 것은 국소 재발과 전이입니다. 이를 확인하기 위해 수술 및 치료 후에도 정기적인 외래 방문을 해야 합니다.
국소 재발은 수술 시 절제연이 어떠하였는지에 따라 결정되는데 양성 종양인줄 알고 종양만 제거하는 변연부 절제연으로 수술하였을 때는 대부분에서 재발하는 것으로 알려져 있어 반드시 다시 광범위 절제술을 시행해야 합니다. 광범위 절제술의 경우는 30% 정도에서 국소 재발을 하는 것으로 알려져 있습니다.
전이는 크게 림프절 전이와 원격 장기 전이로 나눌 수 있습니다. 대부분 악성 연부조직 종양은 림프절 전이는 잘 안 하지만 활막 육종, 횡문근 육종, 악성 섬유성 조직구종의 경우 림프절 전이를 하는 것으로 알려져 있습니다. 이 환자들에서 림프절 전이의 빈도는 약 5.8%로 알려져 있으며 림프절 전이가 있을 경우 불량한 예후를 보입니다.
다른 장기로의 원격 전이는 주로 폐로 먼저 전이를 하게 됩니다. 약 10%의 환자에게서 진단 시 이미 폐 전이가 있으며 전이된 폐 종양을 수술로 제거하지 않으면 평균 생존 기간은 1년으로 알려져 있습니다. 수술적 치료를 해도 완치율은 25% 정도로 불량한 예후를 보입니다.
생존율은 암에 따라 차이를 보이나 대체적으로 항암화학요법을 한 경우 생존율이 높아집니다. 여러 가지 수술 기술, 방사선 치료, 항암화학요법으로 생존율을 높이고 있습니다.

암을 치료하는 특별한 식품이나 영양소는 없으며 균형잡힌 식사로 좋은 영양상태를 유지하는 것이 가장 중요합니다. 그러기 위해서는 충분한 열량과 단백질, 비타민 및 무기질을 공급할 수 있는 식사를 섭취해야 하며, 이는 여러 가지 음식을 골고루 먹음으로써 가능합니다.