질병관리본부에서는 최근 일본에서 풍진 유행이 지속되고 있어 여행 계획이 있는 경우 예방접종력을 사전 확인하여 미접종자는 접종을 완료하고 면역력이 없는 임신부는 여행을 자제할 것을 당부하였습니다.

풍진은 감염 시 증상이 심하지는 않으나 임신 첫 3개월 이내에 감염되면 선천성 기형의 위험이 높으므로 풍진 면역의 증거가 없는 임신부는 유행지역 여행을 자제하여야 합니다.

일본 내 풍진은 2013년 유행 이후 감소추세에 있었으나 2018년 7월 말부터 증가하기 시작하여 수도권 지역 중심으로 주로 30∼40대 남자에서 발생 하다가 현재 수도권 이외의 지역에서도 발생이 증가하고 있습니다.

우리나라는 2017년 세계보건기구(WHO)로부터 풍진 퇴치 국가로 인증을 받았고 2013년 이후부터는 매년 20명 미만(‘17년 7명)의 환자가 발생하였으며, 2018년 9월 현재 2명의 환자가 보고되었습니다.

질병관리본부는 풍진은 예방접종으로 충분히 예방이 가능하므로 예방접종을 완료하는 것이 가장 중요하다면서 여행 전 MMR(홍역/유행성이하선염/풍진) 백신을 2회 모두 접종 완료하였는지 확인할 것을 강조하였습니다.

확인 결과, 2회 접종을 완료하지 않았거나 접종 여부가 불확실한 경우 2회 접종(최소 4주 간격)을 완료하고, 12개월보다 어린 생후 6∼11개월 영아라도 1회 접종을 하고 4~6주 후에 출국하는 것이 필요합니다.

특히, 2회 접종을 완료하지 않았거나 접종 여부가 불확실한 가임여성은 임신 전 풍진 항체 검사를 받아야 하고, 항체가 없다면 풍진 예방접종 (MMR)을 받아야 하며, 접종 후 4주간은 임신을 피해야 합니다.

풍진은 풍진 바이러스(Togavirus와 Rubivirus 속에 속하는 RNA 바이러스)에 의한 감염으로 발생하며, 귀 뒤, 목 뒤의 림프절 비대와 통증으로 시작되고 이어 얼굴과 몸에 발진(연분홍색의 홍반성 구진)이 나타난다.
발진이 있는 동안 미열이 동반되며, 전염력이 높은 감염성 질환이다.

풍진은 미만성의 소반점상 구진을 동반하는 경증 열성바이러스 감염증이다.
때로 발진이 홍역이나 성홍열과 유사하게 나타나기도 하며, 구내점막진도 나타난다.
발열은 보통 2~3일간 계속되고, 발진은 3~5일간 나타나다 호전된다.
발진이 나타나기 5~10일전부터 수 주간에 걸쳐 후두부, 후경부와 귀 뒤의 림프선종창이 나타나는 것이 특징적인 임상양상이다.
성인에서는 미열, 두통, 권태감, 비염이나 결막염의 전구증상이 발진이 나타나기 1~5일 전부터 나타나며, 증상이 심해지기도 한다.
발진은 20~25%에서는 나타나지 않기도 하고 약 반 수에서는 발진 없이 지나간다.

주로 감염된 사람이 기침을 하거나 말할 때 튀어나오는 작은 비말로 전파되고 그 외에도 분변, 소변, 혈액에 의해서도 전파된다.
발진이 나타나기 7일전부터 8일 후까지 전염성이 있으며, 겉으로 증상이 나타나지 않은 경우에도 전염력이 있다.
풍진은 전염력이 강하여 집단 내 발생률이 높고 가족 내에서 발생할 경우에는 50~60%에서 감염된다.
임산부가 풍진에 감염될 경우에는 태반을 통하여 태아에게도 감염된다.

풍진은 선천성 기형을 유발할 수 있다.
임신 초기에 산모가 처음 풍진 바이러스에 감염되면 태아의 90%가 선천성 풍진 증후군(Congenital rubella syndrome)에 걸리게 되지만 임신 16주에 감염되면 0~20%에서만 발생하고, 임신 20주 이후에는 드물다.
자궁 내 사망이나 유산, 또는 저체중아의 출산, 심장 기형, 뇌성 마비, 청력 장애, 백내장, 소안증, 녹내장, 뇌수막염, 지능 저하, 간비종대 등이 주요한 증상이다.
또한 인슐린 의존형 당뇨병의 합병률이 높다.
대개 태어나자마자 발견되지만 가벼운 경우에는 수개월에서 수 년 후에 발견되기도 하고, 불현성 감염에서도 선천성 풍진 증후군이 발생할 수 있다.

국가 필수 예방접종으로 MMR로 예방접종을 통해 예방이 가능하며, 접종 대상은 모든 영∙유아가 해당 된다.

예방접종명 : MMR(홍역, 풍진, 유행성이하선염)
접종대상 : 모든 영∙유아
기초접종 : 생후 12~15개월 1회 접종
추가접종 : 만 4~6세 때 접종

다운증후군의 핵형분석에서 가장 많이 발견되는 형태는 염색체 21번이 3개인 삼염색체로, 전체 다운증후군의 대부분을 차지하며 나머지 5%에서 염색체의 위치가 바뀐 전위, 그리고 3% 미만에서 정상 염색체와 삼염색체가 섞여 있는 모자이크현상으로 발생됩니다. 보통 엄마와 아빠의 염색체 21쌍이 각각 반으로 나뉜 것이 수정되는 것이 정상이나, 다운증후군은 엄마 염색체 21번이 분리되지 않은 상태로 아빠 염색체와 수정되어 21번 염색체가 3개로 증가합니다.
그러므로 이러한 다운증후군은 90% 이상이 모계(엄마)로부터 유전되며, 임신부의 나이가 증가함에 따라 21번 염색체의 분리가 잘 되지 않는 경향이 있어 임신부의 나이에 따라 다운증후군의 발생률도 증가하게 됩니다. 따라서 임신부의 나이는 태아 다운증후군의 확률을 예측하는데 전통적인 기준이 되었는데 그림에서 보듯이 임신부의 나이가 35세 이상이면 다운증후군의 아이를 낳을 확률이 1/250 이상으로 증가하므로 이를 근거로 분만 시 산모의 나이가 만으로 35세 이상이면 양수검사를 하도록 기준을 정하였습니다.


사실 다운증후군 태아의 70%는 35세 미만의 젊은 산모에서 태어납니다. 그렇기 때문에 산전 다운증후군 진단 목적으로 양수검사를 실시할 때 그 대상을 35세 이상의 임신부로 하는 경우 산전에 다운증후군의 아이를 진단할 확률이 30%밖에 되지 않는 것이 문제였습니다.
1984년 미국의 Merkatz라는 의사가 혈청 알파태아단백의 농도가 다운증후군을 임신한 여성에서 낮다는 것을 발표하면서 이 후 여러 연구 끝에 현재의 삼중표지자 검사가 정착되었습니다. 우리나라에서도 임신 중반기에 알파태아단백, 사람융모생식샘자극호르몬, 에스트리올 등을 이용한 삼중 표지 검사가 1990년대 초부터 다운증후군을 검진하기 위한 검사로 쓰이기 시작하였습니다.
사중표지자 검사는 삼중표지자 검사에 인히빈 호르몬을 추가한 것입니다. 기존의 삼중표지자 검사는 다운증후군 태아를 발견할 확률(발견율)이 약 70% 정도였습니다. 즉 30%의 다운증후군 태아는 산전에 진단이 되지 않으며 동시에 높은 위양성률이 문제였습니다. 그러므로 산부인과 의사들은 삼중표지자 검사에서 위양성률을 줄이기 위하여 인히빈을 추가로 포함한 사중표지자 검사를 개발하였습니다. 사중표지자 검사를 이용하면 산전에 다운증후군을 발견할 확률은 80%로 증가하게 됩니다. 2004년도 이후 현재 우리나라 대부분의 병/의원에서는 사중표지자 검사를 주로 사용하고 있습니다.
혈중표지자 검사는 호르몬의 농도를 측정하여 위험도를 계산합니다. 이 때 흡연, 당뇨병, 쌍태아 임신 등은 검사 결과에 영향을 줄 수 있으므로 이러한 사실이 있는지 먼저 확인하게 됩니다. 또한 인종에 따라 호르몬의 정상 수치가 조금씩 차이가 있으므로 이와 같은 임산부의 특성을 기록한 후 분석하게 됩니다.
모체혈중표지자 검사의 가장 큰 목적은 다운증후군 태아 진단을 위한 양수검사 필요성 유무를 알고자 하는 것입니다. 그러나 표지자 검사에 사용되는 호르몬으로 태아의 다른 선천성 기형의 발견에도 사용되는데, 알파태아단백이 정상 임신부보다 2.5배 증가한 경우 태아의 신경관결손 또는 복벽결손과 같은 기형의 가능성이 있으므로 이때는 정밀검사를 받게 됩니다. 즉, 임신 14-18주 사이에 혈중표지자 검사를 하여 표지자 중 알파태아단백이 일반인보다 2.5배 증가한 경우 우선 초음파 검사를 하여 태아의 크기와 임신 주수가 맞는지 확인합니다.
만일 임신 주수가 틀리면 임신 주수를 수정하여 알파태아단백이 정말 증가했는지 다시 확인합니다. 임신 주수가 정확한데도 알파태아단백이 증가되어 있다면 혈액검사를 다시 확인합니다. 이때 약 30% 정도는 정상으로 확인되는데 재검에서도 알파태아단백이 증가하면 정밀 초음파 검사를 하여 태아의 신경관계통과 복벽의 결손이 있는지 확인합니다. 만일 초음파 검사에서 특별한 소견이 보이지 않는 경우 양수 검사를 시행하여 양수 내 아세틸콜린에스테라아제의 유무, 알파태아단백을 측정합니다. 이때 필요에 따라 염색체 검사를 동시에 시행하기도 합니다. 만일 알파태아단백이 매우 높아 3.5배 이상 증가되어 있거나, 임신 주수가 19주 이상이면 재검하지 않고 바로 초음파 검사를 시행하고 결과에 따라 양수 검사를 하게 됩니다.
혈중표지자 검사에서는 각 표지자의 특성을 이용하여 다운증후군 외의 염색체 이상을 검진할 수도 있습니다. 다운증후군 외의 에드워드증후군의 위험도를 계산하여 위험도가 증가한 경우 양수검사를 하는 것이 바람직합니다.

쇼트 증후군은 신체의 다양한 장기에 영향을 미치는 질환입니다.
병명에서도 알 수 있듯이 작은 체구, 과신전되는 관절, 특별한 형태의 서혜부 탈장, 안구 함몰, 눈의 앞쪽 방에 결함이 생겨 녹내장이 되는 리이거 기형이 나타나며, 이빨이 나오는 시기가 지연됩니다.
쇼트 증후군에서 나타나는 또 다른 공통적인 특징으로 삼각형의 얼굴, 보조개가 있는 작은 턱, 피부 아래에 있는 지방을 상실하게 되는 지방이영양증, 비정상적인 귀의 위치, 청력 상실 등이 나타납니다.
어떤 환자들의 경우 언어지체, 기타 발달장애가 나타내지만 지능은 일반적으로 정상입니다.
이러한 특징들과 함께 쇼트 증후군의 영아들은 몸무게가 잘 증가하지 않고, 자주 아픕니다.
그리고 10대에 당뇨병이 흔히 나타나며 보통 저혈당증으로 발전됩니다.
쇼트 증후군은 매우 희귀한 증후군이며, 유전되는 것으로 보이지만 이 질환을 일으키는 특정한 유전자의 돌연변이는 아직 밝혀지지 않았습니다.
유전되는 패턴도 아직은 확실하게 알려지지 않았으나 상염색체 우성이라고 추측이 되고 있습니다.
쇼트 증후군의 진단은 신체 소견 그리고 진단 방사선 검사를 근거로 합니다.
분자 유전 검사는 연구를 위해서만 사용합니다.
쇼트 증후군을 치료할 수 있는 특별한 치료법은 아직까지 없습니다.
추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.
우성 유전으로 추측되어 자녀분만 등의 상황 시 유전상담이 환자와 가족들에게 많은 도움이 될 것입니다.