유천포창은 천포창과 유사한 임상 소견을 보이나 비교적 가벼운 증상을 보이고 예후도 양호하며 대개 50대 이상에서 자주 발생합니다. 진단은 조직검사를 통한 면역형광검사로 진단합니다.
포진성 치은 구내염은 단순포진 바이러스에 의한 급성 전염성 소수포 형성을 특징으로 하는 구내염입니다. 전 인구 중 60% 이상이 감염되어 있을 만큼 매우 흔하며, 임상적으로 초발감염과 이차형 혹은 재발형 감염으로 구분됩니다. 대부분 소아 및 청소년층에 자주 발생하며, 발열, 권태감, 경부 림프절종창이 갑작스럽게 나타납니다. 구강내에 1mm 내외의 작은 수포 군집을 형성하고 수포가 터지면서 융합되어 황백색의 위막으로 덮인 아프타성 궤양을 형성합니다. 수포와 궤양은 입술, 협부, 치은, 구강 바닥, 입천장, 편도, 인두점막 등에 발생합니다. 병변은 1~2주 이내에 흉터 없이 치유되는 것으로 알려져 있습니다.
구순포진은 병이 연결되어 나타나거나 혹은 잠복성 감염으로 단순포진 바이러스가 숙주의 신경조직(삼차신경절)에 잠복하여 있다가 자외선, 스트레스, 피로, 발열, 한랭, 상기도 감염, 위장장애, 생리, 임신, 면역억제 등의 유발요인으로 입 주위에 주로 나타납니다. 연령에 관계없이 발생하며, 재발율은 16~45% 정도입니다. 재발형의 경우 구순의 피부-점막이행부, 경구개, 잇몸 같은 고정부 점막에 자주 발생합니다. 병이 발생하는 부위에 수 시간 동안 얼얼함, 불편감 등의 전구증상이 나타나면서 직경 3mm이하의 수포가 다발성으로 나타나며 몇 시간 지나지 않아 파괴되어 궤양을 형성합니다. 구순포진은 대개 2주내에 치유됩니다.
대상포진은 수두 대상포진 바이러스가 잠복되어 있던 사람에게서 면역능력이 저하되었을 때(악성 종양, 외상, 약물, 방사선 치료, 고농도 스테로이드 치료) 말초신경 분포범위에 일치하여 수포를 형성하는 경우를 말합니다. 구강에 발생한 대상포진은 볼 점막, 구개, 인두에 수포와 궤양을 형성하여 아프타성 궤양과 유사합니다. 그러나 통증이 적고 3~4주정도 후 치유되나, 피부 색소침착, 흉터 형성, 포진 후 신경통, 운동신경 마비 등의 후유증을 남기기도 합니다.
포진성 구협염은 바이러스 감염에 의해 발생하며, 주기적으로 나타나는 단순포진과는 달리 여름과 가을에 유행성으로 발생하는 질환으로 유·소아에 많이 발생합니다. 2~4일의 잠복기 후 고열, 인두통과 함께 두통, 설사, 구토 등의 전신증상을 동반합니다. 구강 내에는 연구개, 목젖 및 구개활, 인두후벽 등이 빨갛게 부어오르고, 좌우 대칭 상으로 10~20개의 소수포가 생기며 2~3일 내에 파열되어 붉은 테두리를 갖는 작은 궤양이 생깁니다. 이 궤양은 대개 1주 이내에 사라지나 고열이 계속 되는 경우도 있습니다.
수족구병은 바이러스에 감염되어 피부의 특정 부위(손, 발, 둔부)와 구강 내 입천장, 혀, 볼, 점막에 수포가 형성되는 전염성 피부 점막 질환으로 주로 소아에게서 발생합니다. 발열, 권태감, 코감기, 설사 등과 함께 복통, 두통, 경부 림프절 비대가 함께 나타나며 6~8월에 유행합니다. 구강 병변은 환자의 약 90%에서 나타나지만, 약 15%에서는 손, 발의 수포 없이 구강 병변만 보이기도 합니다. 3~5일간의 잠복기 후 발열을 동반하는 수포와 구진이 손, 발바닥, 구강에 생깁니다.
다형홍반은 급성, 재발성으로 점막이나 피부에 염증에 의한 모세혈관의 확장, 구진, 결절이 생기고 진행하면 서로 융합하여 모양이나 크기가 다양해지며, 표층에 수포, 미란, 출혈 등의 소견을 보이는 질환입니다. 임상적으로 피부와 점막에 국한된 경증 다형홍반, 발열과 중독증상의 급성 경과를 보이고 피부와 점막에 표피 괴사가 나타나는 스티븐존슨 증후군으로 나뉩니다. 10~30대의 젊은 남자에서 자주 발생합니다. 다형홍반의 원인은 알 수 없는 경우가 대부분이나 단순포진과 같은 바이러스 감염이나 특정 약제의 사용, 악성종양, 방사선 치료 등이 다형홍반을 유발할 수 있습니다. 두통, 관절통, 오한, 구토 등의 전구증상으로 시작하여 급성으로 경과하고, 3mm이내의 부정성 홍반이 점막에 다발성으로 발생합니다. 수일 내에 수포를 형성하고 파열되어 미란과 궤양을 형성하며, 황백색 또는 섬유성 위막으로 덮이게 되며 쉽게 출혈하고 입술에 가피를 형성합니다. 경증인 경우 특별한 치료 없이 2~3주 내에 자연 치유되나, 중증인 경우 6주 정도 지속됩니다.
구강 칸디다증은 악성종양, 혈액질환, 면역부전증, 결핵 및 당뇨병 등의 질환이 있거나 여아, 노인, 임산부 등 체력이나 저항력이 약한 환자에서 구강 내 정상 세균의 균형이 무너졌을 때 원래 구강 내에 존재하는 병원성의 약한 곰팡이균에 의해 발생되는 질환입니다. 급성으로 감염되면 구개, 잇몸 등에 통증을 동반하는 발적이나 특징적인 백색의 부드러운 표재성 균집락을 보이는 아구창이 나타날 수 있습니다. 임상 증상으로 진단을 내릴 수 있으며, 광범위 항생제를 장기 복용하여 발생하였다면 투약을 중단하고 좀 더 효과적인 항생제를 선택하여 사용해야 합니다.
균열설은 정상인의 10%에서 나타날 정도로 흔한 구강내 질환으로 혀의 바닥 표면에 많은 균열 모양의 홈을 가지고 있습니다. 혀의 발육 부전으로 인한 것으로 소아에는 없으나 나이가 들면서 나타나게 됩니다. 균열의 길이와 수, 깊이는 사람마다 다양하며, 혀의 전체적인 크기나 형태, 점막의 탄성은 정상입니다. 만성 염증이나 영양 결핍으로 나타날 수 있고, 증상은 거의 없으나 이차적인 감염이 생긴 경우 주로 혀의 통증과 화끈거림을 호소하게 됩니다.
설모증은 혀의 바닥에 털이 난 것 같은 모습을 하는 질환으로 연황색에서 흑갈색에 이르기까지 다양한 양상이지만 주로 검은색을 띠는 경우가 많아 흑모설이라고도 합니다. 흡연이나 화악물질에 의한 만성 자극 또는 항생 물질의 투여로 인해 구강 내에 존재하는 정상 세균총이 변화하여 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 주로 혀의 중앙부에 생기고 입천장을 자극하여 불쾌감을 유발하지만, 그 외에 특별한 증상은 없습니다. 과일이나, 사탕, 아이스크림, 음료수 등 색소가 포함된 음식물을 섭취하여 발생한 색소 침착과 혼동할 수 있습니다.
지도형설은 혀에 부드럽고 불규칙한 모양의 약간 융기되고 경계가 분명한 백색 테두리를 가진 점막 병변이 발생하는 질환입니다. 이러한 병변의 형태는 혀 점막에 정상적으로 존재하는 사상유두가 없어지기 때문입니다. 병변은 시간에 따라 모양이 변하고, 없어지거나 새로 생기기도 합니다.
방사선 점막염은 이온화된 방사선에 정상적인 구강점막이 손상을 받아서 발생하는 것으로 방사선의 조사량, 노출률, 종류, 조사 범위, 구강 위생상태 등이 관련됩니다. 방사선 조사 후 대개 2주부터 입술, 볼 점막, 입천장, 목구멍 등에 홍반과 미란이 나타납니다. 심한 경우 방사선 조사 후 수 시간 내에 점막에 붉은 반점과 미란이 나타납니다. 급성기에는 붉게 부어오르면서 점막 표면이 하얗게 변하고, 이어서 황백색의 위막으로 덮인 후, 쉽게 출혈이 일어나는 미란과 궤양을 형성합니다. 방사선 치료가 종료되고 나서 약 1달 내에 어느 정도 호전이 됩니다. 그러나 치유된 후에도 색조의 변화가 남게 되고, 점막하 침샘이 파괴되어 구강건조증이 생기며, 만성적인 점막의 위축, 섬유화가 발생하고, 미란과 궤양이 반복될 수 있습니다.

치료는 원인을 알지 못하므로 치유 촉진과 증상 경감을 위한 대증요법을 주로 하며, 화학 또는 전기소작법과 약물요법까지 다양합니다. 국소적으로 국소마취제 구강 분무액을 살포하고, 구강을 청결히 하며 항생제 용액 또는 구강청결제로 입안을 헹구어 주는 것이 좋습니다. 증상이 심한 경우에는 전신 스테로이드를 단시간 투여하거나 궤양 주위에 스테로이드 주사제를 국소 주입하기도 합니다.
베체트 증후군 구강점막 병변의 치료는 아프타성 구내염의 치료와 동일하며, 다른 증상의 치료에는 스테로이드, 면역억제제, 항응고제, 항바이러스제 등이 사용됩니다. 다만 2-4%에서 사망을 초래할 수 있고, 중추신경계 증상 또는 혈전성 혈관염을 동반하는 경우에 예후가 나쁘다고 알려져 있습니다.
외상성 궤양의 급성기에는 지혈과 소독을 하고 찢어진 곳이 있다면 봉합을 하기도 합니다. 항생제와 진통제를 사용할 수 있으며, 열에 의한 손상인 경우 차가운 생리 식염수로 식혀주고, 화학 물질에 의한 손상의 경우에는 중화를 시켜줍니다.
욕창성 궤양은 원인 제거와 더불어 이차적 염증을 제거하면 쉽게 치유됩니다. 하지만, 치유가 늦어지면 궤양벽이 서서히 섬유화되므로 육아조직의 형성이 심한 경우에는 레이저를 이용하여 궤양 중아부의 육아조직을 제거해 주기도 합니다. 자극성이 적은 양치제나 소독제로 구강을 청결히 하고, 이차감염이 있으면 항생제와 소염제를 투여합니다.
천포창의 치료는 스테로이드제를 전신적으로 일정 기간 대량 투여하며 증상에 따라 감량합니다. 심한 경우 면역억제제를 사용하거나 혈장 교환술을 시행할 수 있습니다.
유천포창의 치료는 구강 청결과 증상 경감을 위한 대증 요법 및 경미한 경우는 국소 스테로이드제로 치료가 가능합니다. 병변이 빠르게 진행할 때는 전신 스테로이드제와 면역 억제제와 같은 전신 면역 억제 요법을 사용합니다.
포진성 치은 구내염의 치료는 구강 위생을 깨끗이 하고, 충분한 수분 섭취, 구강 함수, 해열제, 진통제 등의 보존적 치료와, 이차감염 예방을 위한 항생제 치료를 병용합니다. 국소 또는 전신 항바이러스제를 사용하기도 합니다.
구순포진은 대증치료와 이차 감염의 예방이 중요하며, 항생제와 스테로이드 복합제 등의 연고 도포나 투여, 항바이러스제 도포 및 투여 등을 시행할 수 있습니다. 스테로이드제의 투여는 급성기에는 피하고 미란이나 궤양이 심한 경우에만 선택적으로 사용합니다.
대상포진은 면역 기능이 떨어져 있지 않은 경우 특별한 치료는 필요 없으나 통증 완화와 이차 감염의 방지를 목적으로 약제를 투여할 수 있습니다. 휴식 및 안정을 취하고 항생제, 소염제, 선택적 스테로이드제 투여, 국소 항바이러스제로 치료합니다.
포진성 구협염의 치료는 전신 상태 개선을 위한 보존 요법과 대증요법으로 치료합니다.
수족구병은 특별한 치료는 필요하지 않지만, 스테로이드 연고를 피하는 것이 좋습니다. 경과는 양호하며 대개 1주일 전후에 자연 치유됩니다.
다형홍반 경증의 경우 자연 치유됩니다. 치료는 원인을 찾아 제거하는 것이 가장 중요하며, 불필요한 약제의 투여를 중지하고 수액을 충분히 공급하며 영양관리를 합니다. 증상 호전을 위해 스테로이드 요법이 효과적입니다.
구강 칸디다증 치료는 항생제를 사용 중인 경우 투약을 중단하고, 항진균제인 니스타틴 현탁액 등이 효과적이며, 심한 경우 전신 치료를 시행합니다.
균열설은 특별한 치료가 필요 없으며, 적절한 치료법도 없습니다. 다만, 자극성 음식을 피하고 깊은 홈 부분이 불결해지거나 감염되지 않도록 합니다.
설모증은 특별한 치료는 필요하지 않지만, 원인을 제거하면 빠르게 회복됩니다. 칫솔질로 혀를 청결하게 하고 살리실산이 함유된 알코올 용액으로 각질을 용해시켜 줍니다.
지도형설은 특별한 치료는 필요 없으나 통증이 동반된 경우 국소 점막 마취제를 사용할 수 있습니다.
방사선 점막염은 구강을 청결하게 하고 수분을 유지합니다. 통증이 심한 경우 국소 마취액, 진통제 등을 사용하기도 하고, 급성기에는 스테로이드제를 일시적으로 사용하기도 합니다.

지속적인 음주 행위의 기준 이외에, 단 시간 내에 많은 양의 음주를 하는 폭음도 문제를 야기합니다.폭음에 대해서 미국 국립 알코올 남용 및 알코올 의존 연구소에서는, 2시간 이내에 남자의 경우 5 표준잔, 여자의 경우 4 표준잔 이상 음주를 하는 경우 폭음이라고 정의하고 있습니다.


이러한 과음은 음주로 인한 다양한 신체적인 질환을 야기할 수 있으며, 결국에는 음주 자체가 문제가 되는 알코올 남용 혹은 알코올 의존 (중독)으로 진행될 수 있습니다.알코올 사용 장애는 알코올 남용과 알코올 의존으로 크게 나뉩니다. 간단히 정리하자면, 알코올 남용은 음주로 인한 개인적 혹은 사회적 폐해가 있음에도 불구하고 음주 행위를 반복하는 것을 의미하며, 알코올에 대한 금단과 내성이 존재하는 상태에서 음주에 대한 병적인 집착이 지속되는 상황을 알코올 의존이라고 합니다.

알코올은 또한, 알코올 중독의 상태에 이르게 되면 내성이나 금단 증상이 발생하여 음주를 지속하도록 합니다.
알코올 중독자들은 일반인에 비해 우울증이나, 열등감, 불안증상, 과민한 경향 등을 보입니다.정신분석학적으로는 알코올 중독은 불안한 느낌이 들 때, 무엇을 섭취함으로써 이를 극복하고자 하는 구강기적 욕망과 관련이 있다고 이야기 한 적이 있습니다. 또한 어린 시절 부모의 애정이 부족하거나, 충분한 만족을 얻지 못한 경우, 부모에 대한 적대감등이 자기 파괴적 욕구를 일으켜 알코올 중독으로 발전한다는 학설도 있습니다.개인의 정신적인 측면에서의 갈등 및 결핍이 알코올 중독의 형성에 관여하는 바가 적지 않을 것으로 생각되며, 치료에 있어서도 이러한 측면에 대한 고려가 필요하다고 생각됩니다.
술을 마심으로써 불안, 스트레스, 긴장 등을 해소한 경험이 있는 사람은, 이후 유사한 갈등이 있을 때 술을 쉽게 찾게 되며, 이러한 선택이 알코올 중독으로 이어지게 된다는 학습 이론 또한 설득력이 있는 학설입니다.우리 나라 사회 자체가 기쁘거나 슬프거나 힘들거나 할 때마다 술과 함께하는 문화를 형성하고 있으며 음주에 대해 관용적인 사회 분위기가 알코올 의존자의 형성을 부추기고 있습니다.폭탄주, 술잔 돌리기, 음주에 대한 강권 등의 음주에 대한 사회적인 분위기가 바뀜으로써 전체적인 알코올 중독의 발생도 감소할 것이라 생각되며, 이러한 측면에서 알코올 중독자 못지 않게 중독에 이르지 않은 많은 음주자들의 사고 전환이 필요할 것이라 생각됩니다.

12 단계 치료를 언급하는 데 있어서 익명의 알코올 중독자들 모임 (Alcoholics Anonymous, AA)를 빠뜨릴 수 없습니다. 익명의 알코올 중독자들 모임은, 1935년 미국의 빌 이라는 알코올 중독자가 특별한 경험을 하며 치료에 대한 원리를 깨달은 후 단주에 성공하였고, 본인이 깨달은 원리를 다른 많은 중독자들에게 가르쳐 주어 그들을 단주에 이르게 한 것에서부터 시작되었습니다. 이후 빌은 단주성공자들과 힘을 모아 하나의 단체를 만들었으니 그것이 바로 AA입니다. 자신들의 단주성공원리를 체계화시켜 한 권의 책으로 만든것이 바로 ‘익명의 알코올중독자들’이라는 책으로 이 책의 핵심이 바로 ‘12 단계’인 것입니다.12 단계 치료의 핵심은 알코올 중독으로부터 벗어나는 과정이 어느 한 순간 완벽하게 이루어지는 것이 아니며, 차근차근 단계를 밟아 가면서 실천해 나아가야지만 온전한 회복으로 이루어진다는 것입니다.12 단계 치료법이라고 하는 것이, 알코올의 과량 섭취만이 아니라 삶에 임하는 태도 및 살아가는 방식 등에 대한 보다 근본적인 의문을 제시하기 때문에 많은 치료자들에 있어 의미있는 치료 방법으로 인식되고 있습니다. 최근에는 AA 모임에서만이 아니라 알코올 전문 병원이나, 알코올 상담 센터의 각종 프로그램에서도 12 단계의 일부 혹은 전부를 활용하고 있습니다.
알코올 중독자의 특성에 따라 개인 정신 치료 (개인 상담 치료)를 우선적으로 시행할 수도 있습니다.개인 정신 치료에서 알코올 중독은, 그 사람이 태어날 때부터 가지고 있던 기질과 더불어 자라난 환경에 따른 심리적 변화가 결국 지속적인 음주라는 현상으로 이어진 결과라는 것입니다. 즉, 알코올 중독증에 까지 이르게 된 심리적인 취약성이 각각 환자들에게 존재하며, 이러한 심리적 취약성을 깨닫게 하고 변화하도록 이끌어나감으로써 알코올 중독으로부터 벗어나게 할 수 있다는 것입니다.
알코올 중독자 못지않게 알코올 중독자의 가족에 대한 상담도 무척 중요합니다. 알코올 중독자가 있는 대부분의 가족들은 부부갈등, 가정폭력, 자녀갈등 등의 문제가 있습니다. 특히 알코올 중독자의 부인들은 남편의 음주와 관련하여 불안과 사회적 고립감, 죄의식, 자기 연민, 우울 등의 증상에 시달리는 ‘공동의존’ 상태에 있습니다.알코올 중독자들을 회복으로 이끄는 다양한 상담 치료의 과정 중에는 알코올 중독자의 가족들을 위한 다양한 개입도 필요합니다.
과도한 술에 대한 비정상적인 적응 과정이 가장 두드러지는 것이 알코올에 대한 금단 증상입니다. 알코올은 기본적으로 우리 신경계의 활성을 저하시키는 작용을 하게 되는데, 알코올 중독자의 뇌는 술의 작용에 맞서 뇌의 활성을 비정상적으로 높여 균형을 맞추고 있습니다.이러한 비정상적인 균형 상태가 유지되는 상태에서 갑자기 술을 중단하면, 과도하게 활성화된 신경계 작용에 의한 불균형으로, 알코올 의존자는 맥박이 빨라지고, 불안감이 증가하고, 환각을 경험하며, 난폭해지기도 하는 금단 증상이 발생합니다.이 때 술을 대신하는 약물로써 뇌 활성의 균형을 되찾고, 점차적으로 정상적인 뇌의 활성으로 돌아오도록 하는 약물 치료를 시행해야 하므로 반드시 병원을 방문해야 합니다.
알코올 의존자들의 대부분은 균형잡힌 식단에 맞추어 식사를 하지 않는데다가, 에탄올 자체가 비타민 B1의 흡수를 억제하므로, 많은 알코올 의존자들은 비타민 B1 결핍증을 겪게 됩니다. 비타민 B1 결핍증은 기억력 저하, 걸음걸이 이상, 뇌 손상 등을 유발할 수 있으므로, 만성 알코올 의존자의 경우 비타민 B1의 보충은 필수적입니다.경우에 따라서는 치매와 유사한 인지 기능의 저하나 뇌 기능 이상으로 인한 합병증등이 발생하기도 하므로, 이에 대한 약물 치료를 시행하는 경우도 있습니다.
알코올 의존 환자의 술에 대한 집착을 약물로써 해소시키려는 연구의 결과로 개발된 치료제로 날트렉손과 아캄프로세이트라는 약물이 있습니다. 두 약물 모두 뇌에서 술을 강박적으로 섭취하도록 작용하는 신경 부위에 직접 작용하여 술에 대한 갈망을 감소시킨다고 알려져 있습니다.날트렉손과 아캄프로세이트는 음주자를 대상으로 시행한 연구의 결과, 과도한 음주를 줄이고, 알코올 의존자에서 술 마시는 기간을 감소시키는 등의 효과가 있다고 입증된 바 있습니다. 또한 알코올로 손상된 뇌 신경 세포의 회복에도 도움을 준다고 합니다. 그리고 날트렉손과 아캄프로세이트의 투여는 재발 가능성을 줄이고 재발의 기간도 줄인다고 알려져 있습니다.다만, 약물치료 단독으로 치료를 시행하는 것 보다는 약물 치료와 함께 알코올 의존에 대한 사회심리적 치료를 동반하는 경우 그 효과가 증대된다고 알려져 있습니다.날트렉손과 아캄프로세이트 모두 연구 결과 신체에 대한 부작용은 거의 없는 것으로 여겨지고 있습니다.

적당한 양의 음주는 심혈관계에 긍정적인 영향을 준다는 학자들의 주장이 있습니다. 다만, 이때의 적당한 음주는 하루에 1 표준잔 내외의 술을 의미합니다. 그 이상의 술은 결코 심혈관계에 도움이 되지 않습니다. 알코올은 심장 근육 자체에 병을 일으킵니다. 이 경우 심장이 제대로 뛰지 않아 생기는 위급한 심장 질환이 발생할 수 있습니다.알코올 의존자에 있어서 혈관 자체의 동맥경화증상이 심한 경우가 많으며, 고혈압등의 질환도 일반인에 비해 많이 발생합니다.
췌장은 음식물의 소화에 필요한 효소를 만들어 내는 곳입니다. 췌장에서 만들어 낸 효소들은 우리가 섭취한 모든 형태의 음식물을 흡수가 가능하도록 부수어 주는 역할을 합니다.반복된 과도한 음주는 췌장 세포를 파괴하고, 췌장 주변의 염증을 유발합니다. 알코올 의존자에서 췌장염은 드물지 않게 발생하며, 이 경우 심한 복통 때문에 응급실에 방문에게 됩니다. 췌장이 반복적으로 손상을 당하면, 조그마한 스트레스나 과식만으로도 췌장 염증이 악화되는, 만성 췌장염으로 발전하기도 합니다.췌장 세포가 술에 의해 직접적으로 손상을 받으면 인슐린 생산에 영향을 받아 당뇨병이 발생할 수 있습니다.
알코올은 섭취 후 구강과 식도 점막에 염증을 유발합니다. 이는 향후 암 발생의 위험을 높입니다.과도한 음주는 식도염을 유발하며, 위산을 역류시키기도 합니다. 또한 알코올은 위 점막을 파괴하는 작용을 하여, 위궤양이나 위염을 일으키기도 합니다.알코올은 점막의 손상 뿐 아니라 위 및 장의 원활한 운동을 방해하여, 소화가 잘 되지 않고 영양분 섭취에 문제를 유발하는 경우도 발생합니다.
임산부가 임신 중에 알코올을 섭취한 경우, 알코올은 탯줄을 통해 뱃 속의 아이에게 전달되게 됩니다. 소량의 알코올이라도, 탯줄을 통해 아이에게 전달되면, 아이의 발육에는 치명적인 영향을 주게 됩니다. 이를 태아 알코올 증후군이라고 합니다.임신한 여성이 지속적으로 음주할 경우 태아에서 소뇌증, 낮은 지능, 상 하지와 심장의 이상, 두 개 안면의 이상 등을 일으킬 수 있습니다.

소아기에는 신경학적 증후군이 나타나기도 하는데 근육 조절의 이상이나 균형과 운동 장애, 불안정 보행, 지능 장애, 색소성망막염(야맹증과 제한적 시야) 등을 보입니다.
혈액검사에서 심한 저지방혈증이 나타납니다.
무베타지질단백혈증은 아포지질단백 B가 감소되어 있는데, 이는 MTP 유전자의 돌연변이로 인한 미세소체 중성지방 운반단백질의 이상과 관련이 있고 이 단백질은 베타지질단백 합성에 필수적입니다.
지질단백은 장 표면의 세포에서 음식에 포함된 지방, 콜레스테롤, 지용성비타민을 흡수하고 혈류로 운반하는 데 필요한데, 미세소체 중성지방 운반단백질의 이상으로 인하여 지질단백의 합성되지 못하여 이러한 일련의 과정이 일어날 수 없는 것입니다.
진단은 지질단백의 감소와 말초 도말상 아래와 같은 소견으로 진단하게 됩니다.


일반적인 치료는 다량의 비타민 E를 섭취하는 엄격한 식이조절입니다. 비타민 E는 무베타 지질단백혈증 환자들이 체내에 지단백을 만들거나 재흡수 하는데 도움이 되고 또한 피부와 눈의 건강에도 필요합니다.
물리치료나 작업치료를 통해서 통합운동장애나 근육 약화를 치료할 수 있습니다. 중성지방의 식이 제한 또한 매우 유용한 치료 방법입니다.