골수염을 한마디로 정의하면 뼈와 골수에 세균(細菌, Bacteria)이 들어가서 뼈와 골수를 파괴하고 고름을 만드는 병입니다. 

골수염은 최근 주거 및 생활 환경의 개선과 건강 증진으로 발생률이 감소하는 추세에 있습니다.

골수염은 증상의 발현 기간에 따라 급성, 아급성, 만성으로 분류하며, 감염에 대한 개체의 반응에 따라 화농성 및 비화농성(과립성)으로 분류하고, 감염되는 방식에 따라 외인성, 혈행성으로 분류할 수 있습니다. 

1. 급성 혈행성 골수염
혈행성 골수염은 뼈가 아닌 몸의 다른 부위에서 감염(호흡기 계통의 감염, 종기 등)이 먼저 발생한 후 혈관을 통해 세균이 뼈로 옮겨와서 이차적으로 감염이 발생합니다. 

주로 아이들에게서 발생하며, 남아에서 3-4배 더 많이 발생합니다. 

성장이 많이 일어나는 부위인 어깨(상완골 근위(부)), 엉덩이 주위(대퇴골 근위(부)), 무릎 주변(대퇴골 원위부 및 경골 근위(부))에 주로 발생합니다. 

열이 나고 감염이 있는 부위가 붓고 누르면 아픈 증세가 있습니다. 

아주 초기에는 단순 방사선 사진(X-ray)에서 이상이 발견되지 않을 수 있으므로 골수염이 의심되면 간단한 혈액 검사를 통해 백혈구 수와 염증 반응(ESR, CRP) 지표를 확인해 보아야 합니다. 

골수염이 있는 정확한 부위를 파악하고 골 파괴의 정도와 인접한 관절에도 감염이 침범했는지 등의 여부를 알아보기 위해 컴퓨터단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI) 등 정밀 검사가 필요하기도 합니다. 

임상 증상, 진찰 소견, 혈액 및 방사선 검사로 골수염이 의심이 되면 항생제를 투여하기 전에 채혈을 해서 혈액 내 세균 배양 검사를 하고, 고름이 있으면 주사기로 뽑아서 역시 세균 배양 검사를 합니다. 

그런 후 배양 검사 결과가 나오기 전까지 며칠 동안은 가장 흔한 원인균인 포도상구균(Staphylococcus aureus)에 의한 감염에 준해서 항생제를 투여합니다. 

배양 검사 결과에서 원인균이 밝혀지고 원인 균주에 효과가 있는 항생제가 확인되면 그에 맞춰 항생제를 사용합니다. 

항생제는 증세의 호전 여부에 따라 평균적으로 3-6주간 사용합니다. 

농양이 형성이 되어 있거나, 48시간 항생제를 투여하여도 증상의 호전이 없다면 수술이 필요한데, 이는 감염에 의해 생긴 고름과 괴사된 죽은 조직을 제거하지 않으면 항생제를 사용해도 감염이 잘 낫지 않기 때문입니다. 

2. 외상 후 만성 골수염
외상 후 만성 골수염은 각종 사고에 의한 개방성 골절의 후유증으로 흔히 발생합니다. 

개방성 골절이란 말 그대로 골절 부위에 피부가 손상을 받아서 부러진 뼈의 일부가 외부에 노출되는 것을 의미합니다. 

개방성 골절이 발생하면, 뼈를 감싸고 있는 골막이 찢어지고 미세 혈관도 끊어지게 되며 혈액 공급이 차단되어 피부, 근육과 뼈의 괴사가 일어납니다. 

죽은 피부와 근육은 세균이 증식하기 쉬운 환경으로 감염이 쉽게 발생하고 만성화되어 만성 골수염으로 진행하게 됩니다. 

개방성 골절이 가장 많이 일어나는 곳은 경골(脛骨, tibia 혹은 정강이 뼈)인데, 정강이뼈는 앞쪽에 근육이 없으며 골막과 피부로만 덮여 있어 스포츠나 교통사고에 의한 외상성 골절이 잘 일어나고, 이로 인한 외상 후 만성 골수염이 가장 흔히 발생합니다. 

따라서, 개방성 골절은 정형외과적 응급 질환이며, 감염을 막기 위해서는 응급 수술을 통해 오염된 이물질을 제거하고 괴사된 조직을 모두 제거한 다음 골절 부위를 고정시켜야 합니다. 

만약, 피부의 결손이 크다면, 가능한 빠른 시간에 근육 및 피부 이식을 통해 결손 부위를 복원하여 혈액 순환이 잘 되는 건강한 피부 혹은 근육으로 노출된 뼈를 덮어주는 수술이 필요합니다. 

외상 후 만성 골수염도 혈행성 골수염에서 설명한 임상증상과 경과가 비슷합니다. 

다만, 혈행성 골수염과는 달리 외상 후 만성 골수염은 단순 방사선 사진(X-ray)를 통해 개방성 골절을 확인함으로써 쉽게 진단할 수 있습니다. 

고름이 나오는 경우에는 균 배양 검사를 해야 하며, 배양된 원인 균에 맞는 항생제 치료가 원칙입니다. 

컴퓨터단층촬영(CT)나 자기공명영상(MRI) 검사는 감염에 의해 괴사된 뼈와 고름의 위치를 정확하게 파악할 수 있어 수술로 제거해야 할 범위 설정에 도움이 됩니다. 

당뇨병이 있거나 스테로이드제를 오랫동안 복용한 환자에서는 감염된 상처가 잘 낫지 않아 예후가 좋지 않습니다. 

또 유전성 아밀로이드증 있는데 이것은 매우 드물며 유전자의 변이에 의해 유전성으로 발병합니다. 여러 유전자의 변이를 통해 발병이 가능하지만 트란스시레틴(Transthyretin: TTR) 유전자의 변이에 의한 유전성 아밀로이드증이 가장 많습니다. 백인들에게서는 약 10만분의 1의 확률로 발생하며 증상은 30∼50대에 시작됩니다. 마지막 베타 2 미세글로불린(β2-Microglobulin)이 있으며 밀로이드증의 한 종류로 신체 대사에서 생긴 불순물과 폐기물을 제거하는 과정인 투석을 장기간 시행한 환자들에게 많이 발생합니다.


각 종류마다 증상이 다른데 일차성 아밀로이드증은 아밀로이드가 점차적으로 쌓이고 장기의 기능상실을 초래하여 생명을 위협할 수 있습니다. 주로 심장, 신장, 간, 비장, 피부, 폐, 위, 장에 침착되게 되며 호흡곤란과 피로, 발목관절의 부종, 어지러움, 체중감소, 위장관 증상, 팔다리의 감각이 둔해지며 소변에서 단백질이 빠져나오고 혀가 비대해지는 증상등이 나타납니다.
이차성 아밀로이드증은 이병의 원인이 되었던 기존 질환(류마티스성 관절염, 가족성 지중해열 등의 만성적인 감염이나 염증성 질환)에 의한 증상을 포함해 신장과 위장관의 기능이 손상됩니다. 신장기능의 손상으로 소변에서 단백뇨가 나오며 몸이 붓고 쉽게 피로해 지며 진행하여 만성 신부전으로 될 수 있습니다. 또 유전성 아밀로이드증이 있는데 가장 많이 손상되는 신체 조직은 신경, 심장, 신장, 장입니다. 가족력이 있는 유전성 아밀로이드증의 증상은 가족마다 다양하지만, 일반적으로 감각이상, 어지러움, 설사 등이 나타나며 신경병증이 있는 경우 화끈거리는 듯한 통증과 더불어 발의 감각이 떨어지며 손의 감각 상실이 진행됩니다. 또한 부정맥과 심장 근육에 문제가 생기는 심근증, 유리체의 혼탁으로 눈 안에 뭔가 떠다니는 것처럼 보이게 될 수도 있습니다.
마지막으로 베타 2-미세글로불린(β2-Microglobulin) 아밀로이드증은 투석을 받는 환자들에게서 주로 나타나며 뼈와 관절에 영향을 미칩니다. 초기 증상으로 손목굴증후군(Carpal Tunnel Syndrome)이 나타나고, 어깨 통증과 손의 건초(Tendon Sheath: 힘줄)에 염증이 생깁니다.또한 아밀로이드증은 국소적으로 기관지, 폐 실질, 방광, 피부와 눈에 영향을 미치며, 다양한 증상들이 나타납니다.
우선 일차성 아밀로이드증 (AL 아밀로이드증)은 형질세포질환이 원인으로 형질세포질환에 의해 골수에서 생성되는 불안정한 단클론 면역글로불린 경쇄(monoclonal mmunoglobulin light chain)가 원섬유(fibril)를 형성하고 조직에 침착되게 됩니다.
이러한 경쇄들이 주로 심장과 신장에 침착되어, 65% 환자에서 단백뇨 및 신증후군이 발생하고 환자의 1/3 에서 심장 질환이 발생하며 사망원인의 1/2는 심장으로 인한 것입니다. 심장 질환은 주로 우심부전 양상으로서 몸이 부으며 간의 크기가 증가하지만, 양측성 심실부전으로 진행되어 운동시에 호흡곤란이 나타나기도 합니다.
다음으로 이차성 아밀로이드증(AA 아밀로이드증)은 기존에 환자가 가지고 있던 염증성 질환에 의해 발생하며 (50%에서 기존에 류마티스성 관절염을 앓습니다.) AA 단백질의 침착에 의해 발생합니다. 명확한 원인은 알 수 없으나 염증반응에 의해 생성되는 급성기 반응 물질인 혈청 아밀로이드 A로부터 AA 단백질이 합성되어 여러 조직을 침범하게 됩니다. 주로 신장을 침범하며 간과 비장의 비대를 동반하는 경우에는 예후가 좋지 않습니다.
또, 유전성 아밀로이드증은 한 개 또는 몇 개의 단백질을 만드는 유전자의 이상에 의해 발생합니다. 이 중 트란스시레틴 아밀로이드증(Transthyretin amyloidosis: ATTR)이 가장 흔하며, 트란스시레틴을 만들어내는 유전자의 변이에 의해 발생하여 상염색체 우성으로 유전됩니다.
조기 진단은 생존율과 이후 치료에서 삶의 질을 높이는데 중요합니다. 가족력을 자세히 조사하고 진단 검사와 전문의의 문진을 통해 아밀로이드증임을 추측해 볼 수 있으나, 정확하게 진단을 내리기위해서는 근육, 뼈, 지방 조직을 이용한 조직검사에서 아밀로이드가 침착된 것을 확인하는 것입니다.
그 외 소변검사, 일번혈액, 화학검사, 심장검사 등을 통해 진단을 내릴 수도 있습니다.
아밀로이드증의 치료는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(Supportive therapy)이 있습니다.
만약 심각하게 신장이 손상되었거나 장기간 투석 중일 경우에는 신장이식을 고려해 야 하며 아밀로이드증이 계속 진행되고 있다면 이식한 신장에 아밀로이드가 다시 쌓일 가능성이 있어 신장이식은 질병 진행이 멈추었을 때 해야 예후가 좋습니다.
심장이식은 심장 기능이 심하게 손상된 환자에게 고려해 볼 수 있으나 일차성 아밀로이드증의 경우에 심장 이식까지 하는 경우는 매우 드뭅니다.