리소좀(Lysosome)은 단백질 분해 효소가 들어있는 세포 내의 작은 주머니이다.
일반적으로 오래되어서 못 쓰게 된 세포소기관을 파괴하거나 외부에서 탐식작용을 통해 먹어 치운 바이러스나 박테리아 같은 외부 물질들을 파괴하는 데에 사용된다.
일반적으로 리소좀 내부는 상당히 낮은 pH 조건을 유지하고 있다.

1955년 드 뒤브 등은 쥐의 간세포 마쇄액(磨碎液)을 원심 분리하자 미토콘드리아보다 약간 가볍고, 마이크로좀보다 약간 무거운 미소 과립을 얻을 수 있다는 것을 발견했다.
그들은 이 과립을 리소좀이라고 불렀다.
리소좀에는 여러 종류의 산성 가수분해 효소(산성 포스파타아제·산성 리보뉴클레아제 따위)가 들어 있다.
리소좀은 전자 현미경으로 보면 한 겹의 막으로 싸인, 지름 0.5μm 정도의 공모양이다.
리소좀은 0.1~1.2μm까지 다양한 크기를 가지고 있다.
리소좀과 유사한 구조를 가진 것으로 마이크로바디라는 과립이 있다.
이 소체는 과밀화 효소를 함유하고 있기 때문에 파오키시좀이라고도 한다.
따라서 리소좀을 전자 현미경적으로 고정하려면 산성 포스파타아제의 활성이 있고, 더욱이 한 겹의 외막을 가진 것을 확인하면 된다.
왜냐하면 리소좀을 함유하는 모든 효소를 세포 화학적으로 검출하기는 매우 어렵기 때문이다.
리소좀은 동물의 여러 가지 세포에 널리 분포하지만 식물 세포에서는 아직 확실하지 않다.
리소좀은 식세포나 백혈구 등 식작용이 활발한 세포에 많이 있다.
리소좀의 기능은 산성하에서 소화에 관계한다고 볼 수 있다.

리소좀 축적질환이란 유전적 원인에 의해 이러한 효소들 중 일부가 정상적으로 기능을 하지 못하게 되면서 분해되지 못한 물질이 리소좀 내에 축적되고, 그 결과 신체 조직과 장기에 이러한 물질을 다량으로 포함한 비정상적 세포가 늘어나면서 다양한 이상증상이 발생하는 질환이다.

임상증상으로는 서서히 진행하는 정신지체, 언어발달지연, 과행동, 얼굴기형, 후측만증이 나타날 수 있으며, 간비장비대는 드물지만 핀란드가 아닌 국가에서 보고된 바가 있습니다.
유아기에는 정상적인 발달을 보이다가 2-4세경 발달지연을 보이기 시작합니다. 초기증상은 주로 언어발달지연으로 나타나며 상기도감염이 증가하기도 합니다. 발달은 사춘기까지 지속되기는 하지만 13-16세경에 5-6세에 해당하는 지적수준과 운동능력을 보입니다. 사춘기경에는 지적능력과 운동능력이 점차 감소하여 25-28세까지 지속적으로 감소하게 됩니다.


당단백, 글리코펩타이드 대사과정에서 올리고사카라이드의 N-acetyl-glucosamine -asparagine 연결을 끊는 효소인 Aspartylglucosaminidase 결핍 (1-aspart- amido-beta-N-acetylglucosamine aminohydrase - E.C.3.5.1.26)으로 인해 발생합니다. 원인 유전자는 AGA유전자로 14번 염색체 장완 32-33에 위치하며, 핀란드에서는 2개의 주된 돌연변이가 밝혀져 있으며(AGUfin major and AGUfin minor) 질환의 98%에 해당합니다. 핀란드를 제외한 다른 나라에서는 돌연변이가 매우 이질적입니다.


상염색체 열성으로 유전되므로 어머니와 아버지는 보인자가 되며, 환아의 동생을 낳을 경우 1/4의 확률로 질환에 이환될 위험성을 가지며, 나머지 중 1/2은 부모와 같은 보인자가 됩니다.
정신지체, 특이한 얼굴생김, 간비장비대, 탈장, 글골격계 이상과 같은 임상증상이 있는 환자에서 소변에 올리고사카라이드가 증가된 것을 확인하면 아스파르틸글루코사민뇨를 의심할 수 있습니다. 혈액이나 피부 생검을 통해 아스파글루코사미네이스 효소의 활성도를 측정함으로써 확진할 수 있습니다.
원인유전자의 돌연변이를 산전검사에서 선별검사로 확인할 수도 있습니다.
치료는 조혈모세포이식이 유일한 치료적 방법이나, 결과는 제한적으로 보고되고 있습니다. 증상을 조절하거나 진행 속도를 늦추는 치료가 현재로서는 전부입니다. 항경련제로 경련을 조절할 수 있습니다. 증상이 나타나면 유전상담, 신경과, 안과 등의 도움을 받아 증상을 조절해야 합니다.