7~10일(4~21일)의 잠복기간이 있으며, 이후 콧물, 눈물, 경한 기침 등의 상기도 감염 증상이 1~2주간 나타납니다. 이후 4주 또는 그 이상 발작적인 기침이 나타나고 기침 후에 구토를 동반하기도 합니다. 그 후 1~2주에 거쳐 회복기에 이르는데 이때 상기도 감염에 이환되어 다시 발작성 기침이 재발되는 경우도 있습니다.
주요 합병증으로는 2차 감염증으로 중이염과 폐렴이 있으며, 심한 기침에 의한 흉강압, 복압증가로 인해 무호흡, 청색증, 비출혈, 결막하 출혈, 하안검(아래눈꺼풀) 부종 등이 나타날 수 있으며, 6개월 미만의 영아에서는 사망률과 이환율이 증가합니다.
환자의 검체(비인두 흡인액 등)를 배양하여 균을 분리하거나, 환자의 검체(비인두 흡인액 등)에서중합효소연쇄반응법으로 유전자를 검출하는 방법이 있으며,회복기에 백혈구 증가와 함께 림프구 증가 등이 있을 수 있습니다.
항생제는 발병 초기에 투여되지 않으면 증상 감소에 도움이 되지 않으며 전염력 감소 효과만 있습니다. 단기간 사용 시 재발의 위험이 높아 최소 14일간 투여하여야 합니다. 또한부신피질호르몬제, 기관지확장제 등의 약제를 증상 완화 목적으로 투여하기도 하며, 식이요법, 습도유지, 기도확보 등이 요구됩니다.
모든 영유아를 대상으로 DTaP 백신을 생후 2개월부터 2개월 간격으로 3회 기초접종하고, 생후 15~18개월, 만 4~6세에 추가접종하며, TdaP 혹은 Td 백신으로 만 11~12세에 추가 접종합니다.
40세 이상 성인 중 DTaP 예방접종력이 없는 경우, Td를 3회 접종하며, DTaP 기본 접종력이 확인된 성인의 경우, 마지막 접종으로부터 10년 이상 경과하였으면 Td 혹은 Tdap 1회 접종 권장하고 있습니다.

디프테리아 톡소이드 사용이 용이하지 않았던 1980년대 이전에는 개발도상국에서 매해 5~6만 건의 사망자를 포함한 약 백만 건 정도의 환자가 발생하였으며, 최근 몇 년 동안에도 유행지역에서는 10% 이상의 치명률을 보이고 있습니다.
DTP 백신 접종으로 전 세계적인 대유행은 없으나, 카리브해 연안, 라틴 아메리카, 동유럽, 남동아시아지역과 아프리카 사하라 지역 국가 등 DTP 백신 공급이 원활하지 않은 지역이나 접종률이 낮은 개발도상국에서는 디프테리아가 풍토병으로 남아있습니다.
1994~1995년에 러시아에서 유행이 발생하여 5만 명 이상의 환자가 발생한 이후 예전의 소련연방국가에서의 발생률은 알마니아, 에스토니아, 리투아니아, 우즈베키스탄에서는 인구 10만명 당 0.5~1명, 러시아와 타지키스탄에서는 인구 10만 명당 27~32명이 발생하고 있습니다. 미국에서는 1980년 이후 인구 10만 명당 0.001명으로 극히 드물게 발생하고 있습니다.
국내에서는 1950년대 말부터 백신 도입으로 발생률은 현저하게 감소하였고, 1987년 이후 국내에서 환자 발생 보고는 없는 상태입니다.

디프테리아균에 감염되면 2~5일간의 잠복기를 거쳐 발열과 함께 코, 인두, 편도, 후두 등의 상기도 침범부위에 염증과 위막(僞膜)이 형성됩니다. 특징적인 위막은 회색을 띠고, 인후부위점막에 강하게 부착되어 억지로 떼어내려 하면 출혈을 일으키기도 합니다. 치료하지 않더라도 이 막은 발병 1주일 후부터는 소실되고, 이와 동시에 발열 등의 증상도 호전되기 시작합니다.
디프테리아균은 드물게는 피부, 결막 등에도 침범하여 증상이 나타납니다.
합병증으로는 연구개 및 인두, 근육의 양측성 마비, 심근염, 저혈압 또는 심부전, 단백뇨 및 부종을 동반한 신장질환 등이 나타날 수 있습니다.
환자검체에서 디프테리아 독소를 생성하는 디프테리아 균을 분리 동정하여 확진할 수 있습니다.
세균이 동정되면 반드시 독소생성검사를 실시하여야 하며, 독소 생성 검사는 동물시험, 시험관내 시험 또는 독소유전자에 대한 중합효소연쇄반응으로 시행합니다.
※국립보건연구원에 검사를 의뢰할 때는 의뢰서와 함께 검체를 보냄(담당부서-결핵ㆍ호흡기세균과：전화 043-719-8310~8348, 모사전송 043-719-8349)
디프테리아가 의심이 되는 즉시, 디프테리아 항독소를 과민반응검사 후 침범정도에 따라 20,000~120,000 단위를 근육주사 또는 정맥주사 해야 합니다.
항생제는 항독소와 함께 사용하며, 페니실린이나 에리스로마이신을 투여해 병원체를 제거해야 합니다. 항생제 치료는 3일 연속 균배양 검사결과가 음성일 때까지 지속합니다.
환자는 침범부위에 따라 2~4주간 절대 안정을 취해야 하며, 호흡 장애가 있을 때 기도를 확보하는 것이 매우 중요합니다.
예방접종은 모든 영유아를 대상으로 실시합니다. 접종 시기는 생후 2개월부터 2개월 간격으로 DTaP 백신(디프테리아/파상균/백일해 백신)을 3회 기초접종하고, 생후 15~18개월, 만 4~6세에 추가접종하며, 만 11~12세에 TdaP 혹은 Td 백신으로 추가 접종합니다.
접종용량은 0.5mL로 피하 또는 근육주사하며, 영아는 대퇴부 전외측, 연장아나 성인은 삼각근 부위에 피하 또는 근육주사하며, 매번 접종부위를 바꾸어가며 접종합니다.
성인에서는 DTaP 예방접종력이 없는 경우, Td를 3회 접종(이때 간격은 0,1,6 개월)하고 3회 중 한 번은, 가능하면 1회 때, Tdap으로 접종하는 것을 권장합니다. DTaP의 기본 접종력이 확인된 성인의 경우, 마지막 접종으로부터 10년 이상 경과하였으면 Td 혹은 Tdap을 1회 접종하는 것을 권장합니다.