골격계의 이상으로는 손바닥을 이루는 뼈인 중수골이 짧고, 척추측만증, 좁은 어깨, 가슴이나 목을 이루는 척추 부분의 기형 등이 동반됩니다.
피부의 이상으로는 피부암의 일종인 모반상 기저세포암종이 목, 팔의 윗부분, 몸통, 얼굴 부분에 나타날 수 있습니다. 모반상 기저세포암종은 2세경에도 나타날 수 있으나, 사춘기에서 평균 35세 정도에 발생됩니다.
이외에도 지능 저하, 좌뇌와 우뇌의 다리 역할을 하는 교량이 없는 뇌량무형성증, 무후각증, 뇌실에 물이 차는 수두증, 백내장, 홍채 결손, 망막 위축, 녹내장, 사시, 구개열, 거미처럼 손가락이 긴 거미상수지, 남자에서 성선기능저하증, 콩팥 기형, 지방종, 신경섬유종, 유방암, 폐암 등이 발생됩니다.
골린 증후군은 부모로부터 유전되는 질환으로, 9번 염색체의 9q22.3-q31에 위치한 PTCH라는 종양억제유전자에 돌연변이가 있을 때 발생합니다.
골린 증후군은 상염색체 우성으로 유전됩니다.
염색체 위치 표기법
환자에게 나타나는 임상적 증상에 근거하여 진단합니다.
정확한 진단을 위해서는 의사의 진찰을 통해 위에서 언급한 증상들이 나타나는지 피부나 골격계, 선천성 기형의 유무를 확인합니다. 턱과 머리뼈, 흉추와 손의 x-ray 같은 방사선학적 검사가 도움이 될 수 있으며, 난소와 심장 초음파 검사를 통해 섬유종(섬유조직으로 이루어진 종양)의 유무를 보는 것도 도움이 될 수 있습니다.
골린 증후군은 유전자 분석을 통해 진단할 수도 있는데, 임상적인 진단 기준에 만족하는 환자들의 약 85%에서 9번 염색체의 PTCH 유전자에 돌연변이가 발견됩니다.
유전자의 돌연변이로 인한 유전질환이기 때문에 완치는 불가능하며, 환자에게 나타나는 증상에 따라 적절한 검사와 치료가 진행되어야 합니다.
피부과, 치과, 안과, 성형외과, 신경외과, 정형외과, 비뇨기과, 심장 전문의 등 각 전문과에서 정기적인 검진이 필요하며 신장, 체중, 머리둘레 사이즈를 정기적으로 측정해야 합니다.
머리 둘레가 갑자기 커지는 경우 뇌실에 물이 차는 수두증에 대한 검사를 시행하고. 지능저하가 동반되어 있다면 특수 교육이 필요한 경우도 있습니다.
뇌종양의 한 종류인 수모세포종이 동반된 경우 신경외과, 혈액종양 전문의의 진료를 받아야 합니다.
치아에서 유래한 낭종인 치원성 각질화낭종이 발생할 수 있어 치과 진료가 필요하며 선천적인 입술의 기형인 언청이(구순열, 구개열)인 경우엔 성형외과 진료를 받도록 합니다.
사춘기가 시작되면 6개월마다 피부 검진을 시행하여 피부암의 일종인 기저세포 암종이 발생하는지 관찰해야합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.
유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위하여 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있도록 도움을 받을 수 있습니다.

CFC 증후군이 있는 어린이들은 일반적으로 숱이 적고 느리게 자라는, 비정상적으로 건조하고 부서지기 쉬운 곱슬머리와 두피를 가지고 있습니다. CFC 증후군이 있는 어린이들은 또한 눈썹이나 속눈썹이 없거나 드문드문 나며 어떤 경우에는 손톱이 매우 빠르게 자라기도 합니다.피부 관련 증상은 건조한 피부에서부터 과다각화증에 이르기까지 다양합니다. 가장 자주 나타나는 피부의 이상증세로는 과다각화증(37%), 모공 각화증(33%), 비늘증(31%), 습진(26%), 혈관종(24%), 피부 과다탄력증(22%), 손바닥과 발바닥의 과다각화증(13%), 담갈색 반점(9%), 전반적인 과다색소침착 (5%), 그리고 대리석 피부증(2%)의 순서입니다.
보고된 환자들의 77.8%에서 선천성 심장 이상이 나타납니다. 특히 우심실에서부터 폐에 이르기 까지 정상적으로 피가 흐르지 못하고 폐쇄되어 발생하는 폐동맥 판막협착증이 나타납니다. 폐동맥 판막협착증과 함께 또는 단독적으로, 섬유 분할과정에서 비정상적인 구멍이 생겨 두 개의 위쪽의 심방을 갈라놓는 심방중격 결손증이 나타납니다.
의학 저술지에 의하면, CFC 증후군을 가진 어린이들의 90% 정도가 정신 지체를 가지고 있다고 합니다. 정신 지체는 가벼운 정도에서 심각한 정도까지 다양한데, 대부분은 중간정도의 지체를 가지고 있습니다. 81.5%는 운동 지체, 46.3%는 언어 지체가 나타난 것으로 보고 되었습니다.
일부의 경우에 나타나지만 모든 CFC환자에게 나타나는 것은 아닌 추가적인 이상 증상으로는 작은 키, 물갈퀴목, 흉골이 과도하게 융기된 새가슴, 관절이 과다하게 펴지는 증상, 태어난 첫 해에 많이 나타나는 근육 긴장 저하, 발작, 간 비대, 비장 비대, 그리고 남자어린이의 경우에 나타나는 잠복고환증이 있습니다.
CFC증후군은 BRAF, MEK1, MEK2 라고 이름 지어진 세 개의 유전자 중에 하나의 유전자에 우발적으로 일어나는 이상에 의하여 생기는 상염색체 우성의 유전 장애입니다. 이 유전자들은 Ras/MAPK라고 불리는 세포성장과 세포분할에서 중요한 경로의 일부분입니다. 이 병에 걸린 일부의 사람들은 위의 세 가지 유전자에 돌연변이가 없는데, 아직 알려지지 않은 다른 유전자도 CFC증후군과 관련있을 수 있음을 시사합니다.
대부분의 CFC증후군을 가진 사람들은 우발적인 유전자 이상(돌연변이)의 결과로 생긴 비정상적인 유전자를 가지고 있습니다. CFC증후군을 가진 사람이 자녀를 가질 경우 비정상적인 유전자가 유전될 확률은 매번 임신마다 50%정도입니다.
임신 기간 동안의 임상적인 진료평가로 특징을 찾아낼수 있습니다.
CFC증후군의 치료는 각각의 개인에게 뚜렷하게 나타나는 특정한 증상들을 직접적으로 다루는 방식으로 이뤄집니다. 치료는 소아과 전문의, 피부과 전문의, 심장병 전문의, 안과 전문의, 신경과 전문의와 그 외 다른 보건 전문가들이 한 팀을 이루어 조직적이고 철저한 계획 하에 협동하는 노력이 필요합니다.
CFC증후군을 위한 전문적인 치료방법은 효과적이고 환자에게 도움이 됩니다. 선천적 심장결함이나 심장중격결손이 있는 몇몇 사람들의 경우는, 특정한 약물치료나 외과적인 시술 등이 필수적입니다. 이와 같은 경우에는 위치, 심각성 그리고 다른 해부학적인 장애와 다른 관련 증상들에 따라서 외과적인 치료 절차가 결정됩니다.
CFC증후군을 가진 사람들의 경우에는 호흡기 감염증은 즉각적으로 치료되어야 합니다. 왜냐하면 심장내막과 판막의 세균성 감염으로 인해 잠재적인 위험이 증가하기 때문입니다. 심장중격결손을 가진 환자는 발치와 같은 치과 시술을 포함한 외과적인 시술을 받기 전에 항생제를 투여 받아야 합니다.
CFC증후군의 환자가 수두증이 있는 경우에는, 뇌에서 과도한 뇌척수액을 뽑아내고 압력을 완화시키기 위해 단락술이 시행될 수 있습니다. 그리고 어떤 경우에는 항경련제 치료가 발작을 예방, 감소, 조절하는데 도움이 될 수 있습니다.
CFC증후군의 환자가 안과적인 장애를 가진 경우에는 교정 안경, 콘택트렌즈, 그리고 수술이 시력을 향상시키는 데에 도움이 되도록 사용됩니다.
그리고 어떤 경우에는 의사들은 피부 이상을 완화시키기 위해 페트롤리움 젤리(Petroleum jelly) 와 같은 특정한 종류의 윤활 로션이나 연고를 추천하며 이와 같은 윤활제들은 목욕을 한 뒤 피부가 촉촉한 상태에서 발라야지만 효과가 있습니다.
CFC증후군 환자가 혈관종이 있을 경우 심각함의 정도, 위치, 출혈 정도, 그 외 다른 증상등에 따라서 치료가 필요하지 않는 경우도 있고 혈관종을 제거하는 것이 바람직할 때도 있습니다. 혈관종을 제거하는 데에는 레이저수술, 냉동외과수술, 성형 수술 등 다양한 기술이 사용됩니다.
비타민 A로부터 얻어진 약물은 피부의 비늘증과 관련된 증상을 완화시키는데에 효과가 있습니다. 그러나 이와 같은 비타민 A유도체는 어떤 경우에 어린이들의 뼈의 성장을 방해하므로 이와 같은 약물치료는 어린이의 경우에는 다른 치료법이 실패하지 않는 한 행하여지지 않습니다. 게다가, 특정한 비타민 A유도체는 심각한 출생시의 결함을 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 그러므로 이와같은 약물치료는 임신기간중에는 복용하지 말아야 합니다. 비타민 A유도체는 비늘증에 대한 치료법으로 FDA의 승인을 아직 받지 못한 상태이며 비타민A유도체에 대한 안전성과 효과는 장기간에 걸쳐 검증될 필요가 있습니다.

운동능력 발달의 지체, 근육긴장저하, 운동실조증(ataxia, unsteady gait)과 같은 운동결핍(motor deficit)이 자주 동반되고 약 반수에서 지적장애를 보입니다. 그 외 대두증(macrocephaly), 짜증, 구토, 안구진탕, 비정상적인 호흡패턴을 보일 수 있습니다.
다른 중추신경계 기형과 전신기형을 동반할 수 있습니다.
중추신경계 기형은 36-68%에서 동반되며 뇌량 무형성증(corpus callosal agenesis)이 가장 많이 발생되고 그 외 대이랑(macrogyria), 다왜소이랑(polymicrogyria)과 같은 이랑(gyrus)이상, 후두부 척수뇌막류 및 뇌류, 수도폐쇄(aqueductal stenosis), 요천추부수막류 및 이분척추 등이 발생됩니다.
전신기형은 47-65%에서 동반되는데, 이중 안면기형으로 안면혈관종, 귀의 형성부전, 구순, 구개열, 소구증(microstomia), 두 개 안면골 형성부전증(craniofacial dysostosis), 눈의 발달 이상으로 백내장, 각막경화(sclerocornea), 망막발육부전(retinal dysgenesis) 등이 발생할 수 있습니다. 심혈관계 기형으로는 심실중격결손, 동맥관개존증, 대동맥축착, 우심증, 단심실, 비뇨생식기계 기형으로 다낭성신, 수신증, 잠재고환, 외성기의 발생부전 등이 발생할 수 있습니다. 이외에도 다지증, 합지증, 유문협착증, 선천성 횡경막 탈장, Meckel 게실, 선천성풍진증후군, 코넬리아 드 랑게 증후군(Cornelia de Langes syndrome), 클리펠-페일 증후군(Klippel-Feil syndrome) 등이 동반될 수 있다고 합니다.
소뇌기형은 멕켈-그루버 증후군(Meckel-Gruber syndrome) 및 와르버그 증후군(Warburg syndrome) 같은 상염색체 열성질환, 아이카디 증후군(Aicardi syndrome)과 같은 성염색체 우성질환 또는 염색체 이상과 관련이 있는데, 이중 가장 흔한 것이 세염색체증입니다. 그 빈도는 세염색체증 18이 4.8%, 세염색체증 21이 3.2%, 세염색체증 13이 1.6%의 순입니다.일반적으로 염색체 이상은 수두증이 없는 경우에 더 흔합니다.
댄디-워커증후군은 이러한 염색체 이상 외에도 유전자의 이상, 환경적인 요인 등이 단독 또는 복합적으로 작용하여 발생합니다. 한편 환경적인 요인으로 태생기에 풍진, 거대세포바이러스, 톡소플라즈마에 노출되거나 임산부당뇨, 쿠마딘, 비타민 A(isotretinoin), 알코올 등에 의한 노출과도 관련이 있다고 보고되었습니다.
조기진단을 위해서 태아초음파검사를 임신 18주 이후에 시행하여 두개내에 이상 소견이 없는지 확인해야 합니다. 제 4뇌실과 통하는 중앙부 낭종, 소뇌충부의 무발육 내지는 이상발육, 반향적 소뇌충부가 없으면서 동시에 전측면으로 전위된 작은 소뇌반구 소견이 없는지 확인해야 하며 뇌실확장은 35-53%, 대두개는 20-25% 정도에서 발생할 수 있기 때문에 댄디-워커증후군과의 연관성을 신중히 살펴야 합니다.
양수과다증도 27-30% 정도에서 발생하기 때문에 특발성 양수과다증 산모에서도 댄디-워커증후군을 고려해야 합니다.
댄디-워커 증후군의 경과에 대하여 정확히 규명된 보고는 없습니다. 뒤오목 낭종의 확장이나 수두증의 악화가 별로 없다면 보존적 치료가 가능하지만 중등도 이상 급속히 진행될 경우 산과적 중재가 필요합니다.
산전 진단에 실패한 경우 생후 1년 내에 80-85%에서 수두증의 증상이 나타나며, 전체 사망률은 12-50% 정도로 보고되고 있고 치료적 유산을 제외할 경우 그보다 훨씬 높아질 것으로 생각됩니다.
댄디-워커 증후군의 예후는 다양합니다. 댄디-워커 증후군을 가진 환아는 지능이 정상적으로 발달이 안 되며, 이는 뇌수종을 조기에 치료하여 교정한 경우에도 동일합니다. 수명은 증후군의 심한 정도와 관련된 기형의 정도에 따라 다릅니다. 다발성 선천기형이 있는 경우 수명이 짧습니다.

글루타르산뇨증은 체내에서 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan)을 완전히 분해하지 못하여 그 중간 대사 산물이 체내 축적되는 유전적 질환입니다. 글루타르산은 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan) 대사의 중간 물질중 하나입니다.
글루타르산뇨증은 1형(Glutaric aciduria type 1)과 2형(Glutaric aciduria type 2)로 나누어 집니다. 상염색체 열성으로 유전되며 남녀비는 비슷한 것으로 알려져있습니다. 비교적 흔하게 나타나는 대사이상 질환으로 대두증(macrocephaly)과 다양한 정도의 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다.
발생률은 약 1 : 30,000인 것으로 알려져 있습니다. 이 질환은 북미, 유럽, 이스라엘, 사우디 아라비아, 일본 등에서 보고되었고 특히 미국 펜실바니아주의 Amish 사람들과 캐나다의 Saulteaux/Ojibway 인디안에게 많은 것으로 알려져 있습니다.
대두증과 다양한 정도의 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다. 많은 환아에서 출생 시 혹은 출생 직후부터 대두증이 나타나는데 이것이 다른 질환과 감별진단 하는데 있어 중요한 단서가 될 수 있습니다. 머리둘레가 증가하는 것은 3-6개월 사이이고 대개 생후 수 주일에서 수개월 사이에 증가하는 것을 볼 수 있습니다.

신경학적 증상으로는 보챔, 머리를 가누지 못하고 후궁반장, 저긴장성, 이긴장성, 무도병 아테토시스, 경련, 발달지연 등이 나타날 수 있습니다. 신경학적 증상이 첫 몇 년 안에 점차적으로 생길 수 있고 어떤 환아에서는 2세까지 정상적으로 발달할 수 있는 경우도 있습니다.


예후는 치료하지 않으면 10세 이내에 사망하는 것으로 알려져 있으나 조기에 진단하여 치료하면 대두증 이외에 증상이 없는 영아에게서는 단백질 제한과 카르니틴, 리보플라빈 보충요법만으로도 정상적인 발달을 할 수 있습니다.
글루타르산뇨증 1형(Glutaric aciduria type 1)은 미토콘드리아의 glutaryl-CoA 탈수소효소(dehydrogenase)의 결핍이 원인이며, 글루타르산뇨증 2형은 ETFA, ETFB 및 ETFDH 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.




진단검사로서는 소변 유기산 검사, 혈중 아미노산 검사, 탄뎀질량분석검사, glutaryl-CoA 탈수소효소의 활성도 검사와 변이 유전자 분석등이 있으며 이들을 사용하여 진단할 수 있습니다.
확진은 glutaryl-CoA 탈수소효소의 활성도 검사와 변이 유전자 분석을 통해서 할 수 있습니다. 일부 환아에서 소변 glutaric, glutaconic, 3-hydroxyglutaric acid가 정상일 수가 있어서 이런 환아에서는 뇌척수액의 유기산 분석이 도움이 되겠습니다.
산전 진단은 양수에서 글루타르산을 측정하거나 양수세포(amniocyte)나 융모막융모(chorionic villi)에서의 효소 활성도 측정을 통해 할 수 있습니다.
이미 손상된 뇌에 대해서는 치료효과가 저조하므로 조기진단과 치료가 필수적입니다. 조기 치료하면 90% 이상의 환아에서 뇌변성을 예방할 수 있습니다. 치료하지 않으면 90% 이상의 환아에서 심각한 신경학적 장애를 초래하게 됩니다. 치료에는 응급치료, 식이요법, 카르니틴과 리보플라빈 보충요법, 신경약물, 다방면의 지지요법이 알려져 있습니다.
식이요법으로는 저단백이나 라이신이 없는 식이를 해야 합니다. 트립토판 역시 감소시켜야 하나 트립토판이 아예 없는 식이는 심각한 부작용을 일으킬 수 있어 조심해야 합니다. 저트립토판 식이로 생길 수 있는 부작용으로는 불면증, 아파 보이고, 보챔, 식욕부진이 있지만 이 때문에 저트립토판 식이를 제한하지는 않아야 합니다. 신경학적으로 증상이 있는 환아에서는 식이요법이 주된 임상증상을 호전시키지 못하지만 단백질 제한과 카르니틴의 보충은 최소한 질병의 경과는 멈출 수 있습니다.
식이 요법과 약물 치료와 더불어 다방면의 지지요법도 중요합니다. 심각한 운동장애에도 불구하고 지능은 질병이 진행되는 과정에서도 늦게까지 보존됩니다.

연골무형성증을 가지고 태어난 아이들은 비정상적으로 커진 뇌에 맞추어 아치모양 또는 돔 모양의 두개골이 형성되는 대두증(거대머리증;Megalencephaly)이 특징적으로 나타나고 이로 인해 이마가 매우 넓습니다. 그리고 과도한 양의 액체가 뇌에 축적되기도 하는데(수두증) 이에 따라서 뇌간이 억압되어 생명에 위협을 주는 상황이 발생할 수 있습니다.
연골무형성증을 가진 유아들은 평평하고 눌린 콧대를 가지고 있습니다. 팔과 다리가 매우 짧으며 몸통은 그에 비해 길어 보입니다. 손은 일반적으로 짧고 넓습니다. 두 번째 손가락과 세 번째 손가락은 특징적으로 가깝고, 네 번째와 다섯 번째 손가락이 가까워 전체적으로 손가락이 3개인 것처럼 보입니다.
척추의 이상으로 등의 위쪽이 밖으로 굽어있으며 다리가 구부러진 것이 특징입니다. 척추관 협착증도 나타납니다. 일반적으로 요통과 둔부 및 하지의 동통은 척추관 협착증의 전형적인 증상이라기보다는 노화에 따른 퇴행성 변화로 인한 것입니다. 성인 남성은 평균 약 137.16cm의 키를 가지며 여성들은 전형적으로 남성보다 약 7.62cm 더 작습니다. 과도하게 굴곡된 갈비뼈를 보입니다.
걸을 때 하지 또는 둔부 동통이 생깁니다. 즉 일정한 거리를 걸으면 통증, 이상 감각, 운동 약화감 등이 나타나 걸음을 멈추거나, 몸을 웅크리거나, 주저앉아서 쉬거나, 누우면 통증이 사라집니다. 또한, 뚜렷한 신경 증상이 없으면서도 다리가 고무로 만든 것 같이 차고 저리다고 호소합니다. 하퇴부에 나타나는 감각이상은 척추 신경이나 혈관의 압박에 의해서 생기는 경우가 많으며, 운동의 이상은 신경의 중심부 압박이나 신경관의 측면 압박, 신경근에 대한 불충분한 혈액 공급 등으로 일어납니다.
정신 능력의 장애나 저하는 보이지 않습니다.
심각한 합병증이 없는 경우 정상적인 평균수명을 기대할 수 있습니다.
대부분의 경우 연골무형성증은 특별한 이유 없이, 가족력 없이, 무작위로 발생합니다. 여러 경우에서 새로운 유전적 변이가 상염색체 우성형질로 전달되어 나타나는 것으로 보고 된 바도 있습니다. 이들은 또한 아버지의 나이가 많을수록 연골무형성증을 일으킬 가능성이 높다고 하였습니다.
드물게 연골무형성증의 가족적인 연관성이 보고되었습니다. 이러한 경우 상염색체 우성으로 유전되는 것으로 나타났습니다.
전형적인 유전적 질병을 포함한 인간의 특성은 하나는 엄마에게서 받고, 하나는 아빠에게서 받은 두 유전자의 상호작용의 생산물입니다. 우성질환에서 질병 유전자의 하나의 복사본이 다른 정상적인 유전자에 우성으로 발현될지도 모르고, 결과적으로 질병이 나타닙니다. 영향을 받은 부모로부터 질병을 전달받을 위험은 성에 상관없이 각 임신시마다 자손에게 50%의 영향을 미칩니다. 이 위험도는 각 임신시마다 같습니다.
연골무형성증은 “Fibroblast growth factor receptor-3(FGFR3)”이라고 불리는 특별한 유전자의 변이에 의해 생기기도 합니다. 이 FGFR3 유전자는 4번 염색체의 짧은 팔(단완)(4p16.3)에 위치하고 있습니다. 염색체는 모든 체세포의 핵에서 찾을 수 있습니다. 그들은 각각 개인의 유전적 특징을 전달합니다. 인간 염색체의 쌍은 남성을 위한 X와 Y 염색체와 여성을 위한 2개의 X 염색체의 같이 않은 23번째 쌍과 함께 1번에서22번을 통해 숫자화 되어 있습니다. 각 염색체는 "p"로써 표시되어지는 단완과, 문자 "q"로 불려지는 장완을 가지고 있습니다. 따라서 염색체 4p16.3은 염색체 4번의 단완의 밴드 16.3으로 부릅니다.
염색체 위치 표기법
출생 전 태아 상태에서 진단할 수 있는데, 양수검사 또는 융모막검사를 통한 유전자 검사로 FGFR3 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있고, 임신 3기 이후에는 초음파를 이용해 태아의 긴뼈의 형태와 대칭성을 관찰하여 질병을 확인할 수 있습니다.
출생 후에는 전문의의 검사와 단순 방사선 촬영으로 이 질환의 특징적인 골 변형을 관찰할 수 있습니다.
American Academy of Pediatrics Committee on Genetics[AAPCG 1995]에서는 연골무형성증 환자의 치료를 위해 다음과 같은 권장사항을 제시하였습니다.
[[AAPCG 1995] 권장 사항]
[성장호르몬 요법]
성장호르몬을 사용할 수 있지만 더 많은 연구를 필요로 합니다. 많은 연구가들은 성장호르몬 치료로 인해 비정상적인 뼈의 축적과 이상이 생길 확률이 높기 때문에 성장호르몬을 추천하지 않습니다. 외국에서 40명의 환자들에게 성장호르몬을 투여한 연구에 의하면 첫 1년 동안은 3.8-6.6cm정도 자랐고, 다음 해에는 5cm정도 자랐다고 합니다.
성장호르몬은 피하로 주사하며, 나타날 수 있는 부작용으로는 근육통, 관절통, 전신 부종, 주사 부위 두드러기, 속 쓰림, 당뇨병, 고관절 탈구, 백혈병, 두통 등이 나타날 수 있습니다.
[수술요법]
키를 늘리기 위해 수술을 할 수 있습니다. 다리 길이를 늘이는 방법으로 일리자로프 방법(Ilizarov technique)을 사용합니다. 이 방법은 개인에 따라 차이는 있지만 일반적으로 뼈의 바깥에 금속제 기구를 장착한 후 하루에 0.25mm씩 네 번을 늘입니다. 이렇게 하면 늘이는 부위에 새로운 뼈 조직이 자라나고 신경, 혈, 근육이 함께 늘어날 수 있습니다. 그러나 하루에 1mm이상 늘이면 신경마비, 혈관과 근육 파열이 올 수 있으므로 주의해야 합니다.