티아민 결핍에 의한 심질환은 고 심박출로 인해서 말초 혈관이 늘어나고, 염분과 수분의 저류로 인한 부종, 양측 심실의 심근 부전, 빈맥과 맥압이 넓은 것이 특징입니다. 급성으로 오는 전격성 심부전의 형태로 나타날 경우 저혈압, 젖산 혈증, 빈맥으로 인해 치료하지 않을 경우 수 시간 이내에 사망할 수도 있습니다.
티아민 결핍에 의한 신경계 질환인 베르니케 증후군 (Wernike syndrome)은 간뇌와 중뇌의 기능 부전으로 인해 눈 근육이 마비가 생기고, 잘 걷지 못하게 되며, 의식 장애가 생길 수 있습니다. 이 상태에서 빨리 치료하지 못하면 코르사코프 중후군 (Korsakoff syndrome)이라 불리는 기억력 장애, 학습능력 장애가 지속되는 상태로 진행하게 됩니다.


주로 만성 음주로 인한 심한 영양 결핍 상태에서 흔히 발생되며, 그 외에도 지속적인 금식이나 장기간 정맥 내 영양 공급을 하고 있는 환자, 신경성 식욕부진 환자, 중증 임신성 구토 환자, 만성 혈액 투석 환자나 위 배출부 폐쇄 환자와 같은 만성 영양 결핍 또는, 암이나 AIDS 등의 만성질환에 걸린 환자에서 나타날 수 있습니다. 국내에서도 이러한 다양한 원인에 의해서 유발된 티아민 결핍증에 대한 증례 보고가 된 적이 있습니다.
가장 정확한 진단은 티아민 투여 후 증상의 호전을 보이는지 살펴보는 것입니다. 그 외에도 혈청 티아민 측정과 케톨전이효소(Transketolase)의 활성도를 측정하여 진단할 수 있습니다.
의심이 되면 즉시 티아민 50∼100 mg을 다른 수용성 비타민과 함께 정맥으로 투여해야 합니다. 티아민 투여는 수개월간 유지하고 술을 끊고, 균형 잡힌 식사를 하도록 해야 합니다. 초기에 진단되어 빨리 치료가 되면 회복이 잘 되지만, 일부 환자의 경우 의식 혼탁 등의 증상이 1년에 걸쳐 서서히 회복되기도 합니다. 이런 적절한 치료가 이루어지지 않은 경우는 기억 장애와 보행 장애의 후유증이 평생 남을 수 있습니다.