환자의 25%는 시신경염과 급성 척수염이 동시에 발병하고 수년간 재발이 없으나, 나머지 75%는 수개월 또는 수년의 간격을 두고 따로 발생합니다.
데빅 증후군은 NMO-IgG라고 불리는 항체가 신경세포를 둘러싸고 있는 수초를 공격하여 발생되는 것으로 보고 되고 있습니다. 시각신경척수염의 특이 항체(NMO-IgG)는 이 질환의 특이적인 항체로서 시신경 척수염과 다발성 경화증을 구별하는데 도움이 됩니다.
NMO-IgG는 수분 통로 단백질인 Aquaporin 4 (AQP4)에 결합하여 면역반응을 유발합니다. Aquaporin 4는 혈액 뇌 관문을 둘러싸고 있는 별아교세포 말단에 존재하며 세포 막을 통해 수분을 수송하는 역할을 하는 통로로 작용합니다. 발병 기전은 아직 명확하게 확립되지 않았지만 Aquaporin 4에 NMO-IgG가 결합하면 수분 항상성에 장애를 초래하여 탈수초화, 축삭의 손상 및 괴사가 발생하는 것으로 여겨지고 있습니다.
시신경 척수염의 병리학적 소견은 척수의 백질과 회백질에 탈수초 현상, 공동과 괴사가 보이며 괴사부분에 호중구와 호산구가 많이 존재하고 소혈관의 비후 및 유리질화 소견이 보입니다. 면역글로불린과 보체의 면역복합체는 혈관주변과 수초 주변으로 침착되고, 혈관주변으로 참착된 면역복합체는 수분 통로 단백질인 아쿠아포린-4(AQP4)의 정상적인 발현 부위와 일치합니다.
다양한 임상 양상과 경과 때문에 진단과 감별이 어려운 질환이며 최근에는 임상 양상, 혈정 검사 및 MRI 검사를 이용한 진단 기준이 새로이 제시되고 있습니다. 새로운 진단기준에는 이 질환에 매우 특이적인 혈정 자가항체인 NMO-IgG를 하나의 진단 기준으로 삼고 있으며 그 진단기준은 다음과 같습니다.
시신경염과 급성 척수염이 있으면서, 다음 3가지 중 적어도 2가지 이상 만족할 때 진단할 수 있습니다. 1) 척수 자기공명영상에서 3개 이상의 척추를 침범하는 길게 연결된 병변이 있거나 2) 뇌 자기공명영상은 다발성 경화증의 진단 기준을 만족하지 않아야 하고 3) NMO-IgG 양성인 경우에 진단할 수 있습니다.
급성기 또는 예방적 치료는 아직 확립된 바는 없으나 대규모 증례 또는 전문가의 의견을 토대로 다음과 같은 치료가 추천됩니다.
시신경염 또는 척수염의 급성기에는 먼저 정맥내 스테로이드를 투여하는 방법이 사용됩니다. 스테로이드 치료에도 호전 없거나 계속 진행하는 경우에는 혈장 내 자가 항체, 면역복합체 또는 염증 유발물질 등의 제거 목적으로 혈장교환술을 고려할 수 있으며, 약 50% 정도에서 임상적으로 호전을 보인다는 보고가 있습니다. 신경성 호흡부전의 발생 위험이 큰 심한 경추 척수염의 시신경척수염 환자에서는 조기에 혈장교환(술)을 시행하는 것을 권유하고 있습니다.

대부분은 산발적으로 발생하지만 드물게 가족력이 있는 경우도 보고 된 바 있는데, 이러한 경우의 대부분이 상염색체 우성 유전 형태라고 합니다. 대개는 양성 경과를 취하며, 심각한 장애를 초래하는 경우는 드뭅니다.
증상은 대개 10~20대에 발생하나 드물게는 30대 이후에도 발생하며, 이후 병의 진행은 6~9년간 서서히 지속되었다가 30대 중반에 정지되는 경우가 대부분으로 알려져 있습니다. 임상증상 중 가장 처음 나타나는 증상은 통증을 수반하지 않는 근위축 및 근력약화인데, 대부분 상지 원위부에 국한되어 나타납니다. 현저한 근위축에도 불구하고 근력약화는 심하지 않을 수 있습니다.


운동장애는 대부분 한쪽 상지의 원위부에서 시작되어 계속 국소적 장애를 보이는 것이 보통이나, 드물지 않게 반대 쪽 상지로 운동장애가 진행되기도 합니다. 특징적인 근력약화 및 근위축 양상은 주로 손, 아래팔 (7, 8번 경추신경과 1번 흉추신경이 분포하는 근육들)에 국한되어 나타나며, 특히 자뼈쪽 (새끼 손가락 쪽)에 뚜렷합니다.
환자에 따라서는 처음 발병 당시 하지 하단부의 근육이 침범되는 경우도 있으나 동시에 상지가 침범되는 예는 매우 드뭅니다. 감각이상, 뇌신경마비증상이나 중추성 운동신경 증상은 나타나지 않는 점이 특징입니다. 대개는 한쪽 손이나 아래팔 근육이 마르고 힘이 빠진다는 증상을 호소합니다. 상완요골근 (brachioradialis muscle) 을 제외한 손과 상완을 침범하기 때문에 사위근위축(oblique amyotrophy)이라고도 합니다.
근육이 꿈틀대며 떨리는 속상 수축 (fasciculation), 손떨림(tremor)이 흔히 동반되는 증상으로, 위축된 근육으로 오랫동안 작업할 때 자주 발생할 수 있습니다. 다른 특징으로 추위에 노출시 증상이 악화되는 현상(cold paresis)이 알려진 바 있는데 이는 위축된 근육이 추위에 민감하게 되어 발생하는 것으로 설명합니다.
신체검진 시에 감각 결손은 대부분 없으며 뇌신경과 척추체로의 침범, 비정상 근신전 반사, 배뇨장애의 소견이 없는 점이 진단에 중요합니다.
병태 생리는 정확히 밝혀져 있지 않지만 척수영역의 순환장애, 미세한 경색, 상완부 및 경추의 외상, 자가면역, 유전적 원인, 감염 등이 가설로 제시되고 있습니다.
양성 국소 근위축증의 진단은 임상적 양상 및 질환의 진행양상을 통해 다른 가능한 질환을 배재 후 이루어집니다.
진단기준은 다음과 같습니다.
경추 MRI 소견에서 하부 경추 척수부위의 운동신경 세포 주위에 제한된 국소적인 위축을 관찰할 수 있는데, 이러한 소견이 이 질환의 확진에 중요한 정보를 제공합니다. 또한 방사선학적 검사로서 척추증이나 추간판 탈출증, 척수 종양, 척수공동증, 또는 동정맥 기형 등을 배재할 수 있습니다.
질환 초기에는 임상증상이나 검사 소견이 운동신경성 질환과 구별되는 점이 없기 때문에 지속적인 경과 관찰이 진단을 확진하는데 필요합니다.
근본적으로 증상을 회복시킬 수 있는 치료는 아직까지 알려진 바가 없습니다. 환자 및 가족에게는 이들 질환이 치명적인 경과를 보이는 ‘근위축성 축삭 경화증’과는 달리 비교적 양성 경과를 보인다는 점을 이해시키는 것이 중요합니다.
양성 국소성 근위축증은 동양에서 흔히 볼 수 있는 질환으로 다른 운동 신경원성 병변에 비해 예후가 좋기 때문에 이러한 질환을 구별하여 인식하는 것이 아주 중요합니다.