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  4. 2012.12.31 갈락토스혈증
2014. 2. 19. 10:02

백내장 질병정보2014. 2. 19. 10:02

백내장이란 눈 속의 수정체(렌즈)가 어떤 원인에 의해 뿌옇게 혼탁해져서 시력장애가 발생하는 질환입니다.
백내장은 유전적인 원인이나 임신초기의 풍진 감염 등에 의해 선천적으로 발생하는 경우도 있지만 노화나 외상, 전신질환, 눈 속 염증, 독소 등에 의해 발생하는 후천백내장이 대부분을 차지합니다. 특히 나이가 들면서 노화의 일부로 발생하는 노인성 백내장은 60대의 절반 이상, 75세 이상 노인의 대부분이 어느 정도씩은 있을 정도로 매우 흔한 질환입니다.
백내장은 양쪽 눈에 다 생길 수 있지만 한쪽이 더 심한 경우가 많습니다.
사람의 눈은 카메라와 매우 유사한데, 외부에서 들어온 빛은 카메라의 렌즈에 해당하는 수정체를 통과하여 필름에 해당하는 망막에 영상을 맺게 됩니다.

카메라와 눈의 비교: 눈의 수정체는 카메라의 렌즈에 해당하고 홍채는 조리개, 망막은 필름에 해당함

망막에 도달한 빛은 시신경을 통해 전기신호로 바뀌어 시각중추로 전달되고 사람은 물체의 영상을 인식합니다.
사람의 눈이 외부의 영상을 또렷하게 보기 위해서는 투명하고 깨끗한 수정체(렌즈)가 망막에 물체의 상을 정확하게 초점을 맞추어 주어야 하는데, 백내장 환자의 경우 수정체가 뿌옇게 혼탁해져 있으므로 마치 흐린 유리창을 통해 외부를 바라보는 것처럼 물체를 정확하게 볼 수 없게 됩니다.

정상인과 백내장환자의 눈: 정상인은 선명하게 보이지만 백내장환자는 뿌옇고 흐리게 보임

투명한 계란 흰자가 열을 받으면 희고 불투명하게 바뀌는 것은 계란 흰자를 구성하는 단백질이 열에 의해 변성되기 때문입니다. 이와 마찬가지로 백내장의 경우도 수정체 속의 단백질이 노화나 여러 가지 원인에 의해 변성되면서 뿌옇게 흐려지기 때문에 발생하는 질병입니다.

백내장의 발생원인 1. 열에 의한 계란 단백질 변성 2. 노화에 의한 수정체 단백질 변성
백내장은 노화과정의 일종이므로 나이가 들어갈수록 발생위험이 높아집니다. 노화 외에 백내장의 발생위험을 높이는 요인에는 다음과 같은 것들이 알려져 있습니다.

백내장은 분류방법에 따라 여러 가지로 구분될 수 있으나 출현 시기에 따라 태어날 때부터 백내장을 가지고 있는 ‘선천백내장’과 성인이 된 후 발생하는 ‘후천백내장’으로 분류됩니다.

선천백내장은 정확한 발생 원인을 알 수 없는 경우가 대부분이지만 다운증후군 등 염색체 이상이나 유전적인 원인, 태내 감염, 대사이상 등에 의해 발생하는 경우도 있습니다.
임신 3개월 때에 어머니가 풍진에 감염되었을 때 신생아의 양쪽 눈에 발생하는 백내장.
탄수화물의 일종인 갈락토스(galactose)의 대사에 필요한 효소가 선천적으로 결핍된 신생아에서 발생하는 백내장.
후천백내장은 나이가 들면서 발생하는 노년백내장이 가장 많으며, 외상이나 전신질환, 눈 속 염증 및 독소 등에 의한 경우도 있습니다.
대개 50세 이후에 발생한 백내장. 정확한 원인은 알 수 없으나 노화로 인해 수정체 단백질이 서서히 변성되어 발생.
외상으로 수정체가 파열되거나 손상된 후 발생하는 백내장으로 젊은 연령층에서 한쪽 눈에만 발생하는 백내장의 가장 흔한 원인임. 눈의 타박상 등 직접적인 외상 외에도 햇빛이나 방사선, 고압의 전기, 적외선 등에 의해서도 발생할 수 있음.
그 외 만성의 심한 각막염, 홍채모양체염, 녹내장, 망막박리 등 심한 안(眼)질환이나 부신피질호르몬제(스테로이드), 나프탈렌 등 약물이나 화학물질에 의해서도 발생할 수 있음.

백내장은 수정체가 혼탁해져서 시력이 저하되는 질병이므로 대부분의 경우 시력장애 이외에 별다른 통증은 동반하지 않습니다.
일반적인 백내장은 수개월에서 수년에 걸쳐 서서히 진행하며, 발병 초기에는 특별한 이상증상을 느끼지 못하는 경우가 많습니다. 그러나 시간이 지나면서 수정체 혼탁이 진행됨에 따라 다음과 같은 증상들이 나타납니다.
백내장이 발생하면 혼탁해진 수정체로 인해 시야가 흐리거나 왜곡되어 보일 수 있는데 이러한 증상은 혼탁의 위치, 정도, 범위에 따라 다르게 나타납니다.
한편, 백내장에 의한 시력감퇴는 상당히 진행된 경우라 하더라도 빛의 밝고 어두움, 빛과 그림자 등은 느낄 수 있는 것이 특징입니다.

수정체 주변부에만 혼탁이 발생하면 시야의 중심부는 뚜렷하게 보이지만 주변이 흐리게 보임


수정체 중앙부에 혼탁이 발생한 경우 *어두운 장소: 동공이 확대되어 시력저하가 심하지 않음 *밝은 장소: 동공이 축소되어 시력저하가 심해짐

수정체 전체가 혼탁해진 경우: 시야의 중심부, 주변부 모두 흐릿하고 뿌옇게 보임
자동차 헤드라이트나 태양 등 밝은 빛을 바라볼 때 혼탁한 렌즈를 통과한 빛이 산란되면서 빛이 퍼져 보이거나 눈이 부신 증상이 나타날 수 있습니다.

빛의 산란: 자동차 헤드라이트를 받아 혼탁한 렌즈를 통과한 빛이 산란되면서 빛이 퍼져 보임
부분적인 혼탁으로 수정체의 굴절상태가 불규칙할 때 물체가 두 개 또는 여러 개로 보이는 복시(複視)가 발생할 수 있습니다. 그러나 이러한 증상은 백내장이 진행하여 시력이 더욱 나빠지면 사라집니다.

복시: 다트판에 꽃혀 있는 다트가 2개로 보임
그 외에 백내장 환자가 느낄 수 있는 증상에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

백내장은 시력검사, 검안경 검사, 세극등 검사, 그리고 안압검사 등 철저한 안과적 평가에 의해 진단됩니다.
특히 시력저하를 일으키는 다른 질환이 있는 것은 아닌지, 눈의 다른 구조들은 건강한지 등을 검사하고, 그 외 고혈압이나 당뇨병 등 다른 전신질환의 검사를 위해 혈액 및 소변검사를 실시하기도 합니다.

안과적 평가 1. 검안경 검사
2. 세극등 검사 3. 안압 검사
검안경이라는 장비를 이용하여 눈 안쪽의 망막이나 혈관 등을 관찰함.
눈 속으로 좁고 가는 불빛을 비추어 각막이나 수정체 등 눈의 내부를 관찰함.

눈 속의 압력을 측정하여 녹내장 등 질병의 발생여부를 검사함.

백내장의 치료방법은 크게 약물요법과 수술요법으로 구분됩니다.
백내장 초기에 안약 혹은 먹는 약을 사용하면 백내장의 진행 속도를 지연시키는 효과를 기대할 수 있습니다. 하지만 이러한 약물요법만으로 이미 뿌옇게 변성되어버린 수정체를 원래의 투명한 상태로 만드는 것은 불가능합니다.
간혹 수정체 혼탁이 저절로 호전되어 일시적인 시력개선을 일으키는 경우도 있으나 아직까지 확실한 효과가 증명된 치료약물은 존재하지 않으므로 진행된 백내장의 가장 확실한 치료방법은 수술요법이라고 할 수 있습니다.
수술은 진행된 백내장에 대한 매우 안전하고 효과적이며 가장 확실한 치료방법입니다.
백내장은 노인에게 매우 흔한 질병이며, 초기에는 별다른 이상증상을 느끼지 못하다가 시간이 지날수록 점점 더 병이 진행하므로 적당한 수술시기를 선택하는 것이 매우 중요합니다.


한편, 백내장 외에 다른 질환이 합병되어 있기 때문에 수술을 받더라도 시력개선효과가 없거나 결과가 불량할 것으로 예상되는 다음의 경우에는 수술을 시행하지 않는 경우도 있습니다.
백내장이 양쪽 눈 모두에 있는 사람은 한쪽을 먼저 수술하여 회복시킨 후 반대쪽 눈을 수술하는 경우가 대부분입니다.
백내장 수술은 전신마취 또는 국소마취 상태에서 진행하며, 수술이나 마취로 인한 통증은 미미합니다. 수술에 소요되는 시간은 대략 한 시간 정도이며 특별한 문제가 없는 경우 수술한 당일에 퇴원이 가능합니다.
백내장 수술은 크게

백내장 수술의 구성 1. 혼탁해진 수정체를 제거 2. 인공수정체를 삽입
백내장을 치료하는 구체적인 수술방법은 의사 또는 병의원 마다 조금씩 다를 수 있습니다. 그러나 일반적인 수술 방법과 진행순서는 다음 그림을 참고하십시오.

백내장의 수술방법 1. 마취상태에서 산동제를 넣어 동공을 확대 2. 검안경 검사 3. 절개창을 통해 기구를 삽입하여 수정체낭(캡슐)의 앞쪽을 제거 4. 초음파기구로 혼탁해진 수정체 핵을 제거 5. 수정체낭 속에 인공수정체를 삽입 6. 절개창을 봉합
수술은 백내장에 대한 아주 안전하고 효과적인 치료법입니다. 그러나 매우 낮은 확률로 다음에 해당하는 합병증이 발생할 수도 있으므로 이에 대해 정확히 이해하는 것은 합병증의 조기발견과 치료를 위해 도움이 될 것입니다.
백내장 수술은 전신 또는 국소마취 상태에서 시행되므로 수술 여부와 관련 없이 마취 자체로 인한 합병증이 발생할 수 있습니다. 그러나 백내장 수술은 비교적 짧은 시간 동안 이루어지는 수술이며, 수술에 앞서 환자의 전신 상태에 대한 충분한 검사와 평가가 이루어 진 상태에서 마취를 하게 되므로 너무 걱정할 필요는 없습니다.
백내장> 수술 중 또는 수술 후에는 드물지만 세균에 의한 감염이 발생할 수 있으며 이 경우 수술 부위에 반흔(흉터)를 남기거나 시력감퇴를 초래할 수 있습니다. 감염이 발생한 경우에는 치료를 위해 항생제를 투여합니다.
수술 부위에 출혈이 발생하거나 염증이 생긴 경우에는 회복 후 시력감퇴를 초래할 수 있습니다.
환자의 눈 상태에 따라서 어떤 경우에는 혼탁해진 수정체를 제거한 후 곧바로 인공수정체를 삽입하지 못할 수 있습니다. 이런 환자의 경우에는 일정 시간이 지난 후 별도의 수술을 통해 인공수정체를 삽입하기도 합니다.
혼탁해진 수정체의 외부를 싸고 있는 수정체낭(캡슐)은 인공수정체를 지지해주는 역할을 하기 때문에 수술 후에도 그대로 남겨둡니다. 그러나 시간이 지나면서 남아있는 수정체낭의 뒤쪽 부분에 혼탁한 막이 형성되면 수술 전과 같이 시야가 뿌옇게 흐려지면서 시력이 감퇴되는 경우가 발생하는데 이것을 ‘후발(後發백내장’이라고 합니다. 후발백내장은 환자의 나이와 관련이 깊은데, 특히 선천백내장을 앓고 있는 소아의 백내장 수술 후에 잘 생기며, 어른의 백내장도 수술 후에 3~5년이 경과하면 약 50%정도에서 발생할 수 있습니다. 시력장애가 발생할 정도로 심한 후발백내장의 경우 혼탁 된 수정체낭을 절개하여 빛이 통과할 수 있게 해 주어야 시력이 회복되는데, 과거에는 수술을 시행하는 경우도 있었으나 최근에는 레이저를 이용하여 통증 없이 수분 만에 간단히 치료할 수 있습니다.

후발백내장의 개념과 치료 *후발백내장: 남아있는 수정체낭의 뒤쪽 부분에 혼탁된 막이 형성 1. 레이저를 이용하여 혼탁된 수정체낭을 절개 2. 혼탁된 수정체낭을 제거한 상태
수술 부위가 회복되는 데에는 6주 정도가 소요되는데, 회복에 걸리는 시간은 환자의 나이와 전신 상태에 따라 달라질 수 있습니다.
수술 후 며칠 동안은 회복에 도움을 주는 안약이나 먹는 약이 필요한데, 정해진 시간에 맞춰 정확히 투여 또는 복용해야 합니다. 또한 수술 후에는 눈을 보호하기 위해 안경이나 눈가림개를 착용해야 하며, 구체적인 착용기간과 방법은 병원마다 조금씩 차이가 있으므로 수술을 담당한 의사의 지시에 따라야 합니다.
백내장 수술 후에는 의사가 괜찮다고 허락하기 전까지 다음 행동을 하지 않는 것이 좋습니다.
한편, 수술 받은 눈에 다음과 같은 증상이 나타나는 경우에는 가급적 신속히 병원을 방문해야 합니다.

선천백내장은 나이가 들면서 발생하는 후천백내장과 달리 신생아가 태어날 때 이미 백내장을 가지고 있는 상태를 말합니다.
신생아의 시력은 출생 후 시간이 경과함에 따라 차차 발달하므로 초기에 적절한 치료를 시행해 주지 않으면 시각 기능이 발달하지 못해 약시 등이 발생할 수 있습니다. 그러나 신생아는 성인과 달리 의사표현 능력이 없으므로 초기에 발견하지 못하여 진단과 치료가 늦어지는 경우가 많아 각별한 주의를 필요로 합니다.
선천백내장은 정확한 원인을 알 수 없는 경우가 대부분이지만 선천소인에 의한 유전성인 경우와 다운증후군 등 염색체 이상, 임신 초기 산모가 풍진에 감염된 경우, 갈락토세미아(Galactosemia) 등 대사이상에 의해 발생하는 경우도 있습니다.
선천백내장은 한쪽 눈 또는 양쪽 눈에 모두 올 수 있고, 여러 가지 형태의 혼탁이 수정체의 어느 부분에나 일어날 수 있습니다. 그러나 시력장애 등을 스스로 느낄 수 있는 성인 환자와 달리 신생아의 경우 이상증상을 표현할 수 없으므로 다음의 증상이 나타나면 안과의사의 검진을 받아 보는 것이 좋습니다.
이상의 증상은 일시적 또는 정상적으로도 나타날 수 있으므로 반드시 선천백내장을 의심해야 하는 것은 아닙니다. 그러나 이러한 증상이 계속될 경우 백내장 또는 다른 안과적 질환이 있을 수 있으므로 검사를 받아볼 필요는 있습니다.

안과의사는 세극등 현미경이나 검안경 등으로 환아의 눈을 검사하여 백내장 여부와 정도를 진단하며 전신질환 유무, 수정체혼탁의 진행여부, 가족력 여부 등도 함께 조사합니다.
신생아는 아직 시력의 발달이 미성숙한 상태이며, 이후 시간이 지남에 따라 천천히 시력이 성숙하여 5~6세가 되어야 성인의 시력에 도달합니다. 그러므로 이 시기에 선천백내장으로 인해 망막이 빛의 자극을 받지 못하면 환아의 시력발달이 일어나지 않기 때문에 이후에 수술을 받더라도 시력이 회복되지 못하고 약시(弱視) 상태로 남게 됩니다. 그러므로 안과의사가 환아의 눈을 진찰하여 수정체 혼탁이 심한 것으로 확인될 경우 가능한 빨리 수술을 해주는 것이 원칙입니다.
5세 미만의 소아의 경우 수술 후에 가능한 빨리 안경이나 콘텐트렌즈를 사용하여 약시가 발생하는 것을 예방해야 하며, 드물게는 성인의 경우처럼 인공수정체를 삽입하기도 합니다.

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:
Posted by 건강텔링
2013. 10. 8. 10:33

백내장 질병정보2013. 10. 8. 10:33

백내장이란 눈 속의 수정체(렌즈)가 어떤 원인에 의해 뿌옇게 혼탁해져서 시력장애가 발생하는 질환입니다.
백내장은 유전적인 원인이나 임신초기의 풍진 감염 등에 의해 선천적으로 발생하는 경우도 있지만 노화나 외상, 전신질환, 눈 속 염증, 독소 등에 의해 발생하는 후천백내장이 대부분을 차지합니다. 특히 나이가 들면서 노화의 일부로 발생하는 노인성 백내장은 60대의 절반 이상, 75세 이상 노인의 대부분이 어느 정도씩은 있을 정도로 매우 흔한 질환입니다.
백내장은 양쪽 눈에 다 생길 수 있지만 한쪽이 더 심한 경우가 많습니다.
사람의 눈은 카메라와 매우 유사한데, 외부에서 들어온 빛은 카메라의 렌즈에 해당하는 수정체를 통과하여 필름에 해당하는 망막에 영상을 맺게 됩니다.

카메라와 눈의 비교

망막에 도달한 빛은 시신경을 통해 전기신호로 바뀌어 시각중추로 전달되고 사람은 물체의 영상을 인식합니다.
사람의 눈이 외부의 영상을 또렷하게 보기 위해서는 투명하고 깨끗한 수정체(렌즈)가 망막에 물체의 상을 정확하게 초점을 맞추어 주어야 하는데, 백내장 환자의 경우 수정체가 뿌옇게 혼탁해져 있으므로 마치 흐린 유리창을 통해 외부를 바라보는 것처럼 물체를 정확하게 볼 수 없게 됩니다.

정상인과 백내장환자의 눈

투명한 계란 흰자가 열을 받으면 희고 불투명하게 바뀌는 것은 계란 흰자를 구성하는 단백질이 열에 의해 변성되기 때문입니다. 이와 마찬가지로 백내장의 경우도 수정체 속의 단백질이 노화나 여러 가지 원인에 의해 변성되면서 뿌옇게 흐려지기 때문에 발생하는 질병입니다.

백내장의 발생원인
백내장은 노화과정의 일종이므로 나이가 들어갈수록 발생위험이 높아집니다. 노화 외에 백내장의 발생위험을 높이는 요인에는 다음과 같은 것들이 알려져 있습니다.
백내장은 분류방법에 따라 여러 가지로 구분될 수 있으나 출현 시기에 따라 태어날 때부터 백내장을 가지고 있는 ‘선천백내장’과 성인이 된 후 발생하는 ‘후천백내장’으로 분류됩니다.

선천백내장은 정확한 발생 원인을 알 수 없는 경우가 대부분이지만 다운증후군 등 염색체 이상이나 유전적인 원인, 태내 감염, 대사이상 등에 의해 발생하는 경우도 있습니다.
임신 3개월 때에 어머니가 풍진에 감염되었을 때 신생아의 양쪽 눈에 발생하는 백내장.
탄수화물의 일종인 갈락토스(galactose)의 대사에 필요한 효소가 선천적으로 결핍된 신생아에서 발생하는 백내장.
후천백내장은 나이가 들면서 발생하는 노년백내장이 가장 많으며, 외상이나 전신질환, 눈 속 염증 및 독소 등에 의한 경우도 있습니다.
대개 50세 이후에 발생한 백내장.정확한 원인은 알 수 없으나 노화로 인해 수정체 단백질이 서서히 변성되어 발생.
외상으로 수정체가 파열되거나 손상된 후 발생하는 백내장으로 젊은 연령층에서 한쪽 눈에만 발생하는 백내장의 가장 흔한 원인임. 눈의 타박상 등 직접적인 외상 외에도 햇빛이나 방사선, 고압의 전기, 적외선 등에 의해서도 발생할 수 있음.
그 외 만성의 심한 각막염, 홍채모양체염, 녹내장, 망막박리 등 심한 안(眼)질환이나 부신피질호르몬제(스테로이드), 나프탈렌 등 약물이나 화학물질에 의해서도 발생할 수 있음.

백내장은 수정체가 혼탁해져서 시력이 저하되는 질병이므로 대부분의 경우 시력장애 이외에 별다른 통증은 동반하지 않습니다.
일반적인 백내장은 수개월에서 수년에 걸쳐 서서히 진행하며, 발병 초기에는 특별한 이상증상을 느끼지 못하는 경우가 많습니다. 그러나 시간이 지나면서 수정체 혼탁이 진행됨에 따라 다음과 같은 증상들이 나타납니다.
백내장이 발생하면 혼탁해진 수정체로 인해 시야가 흐리거나 왜곡되어 보일 수 있는데 이러한 증상은 혼탁의 위치, 정도, 범위에 따라 다르게 나타납니다.
한편, 백내장에 의한 시력감퇴는 상당히 진행된 경우라 하더라도 빛의 밝고 어두움, 빛과 그림자 등은 느낄 수 있는 것이 특징입니다.

수정체 주변부에만 혼탁이 발생한 경우


수정체 중앙부에 혼탁이 발생한 경우

수정체 전체가 혼탁해진 경우
자동차 헤드라이트나 태양 등 밝은 빛을 바라볼 때 혼탁한 렌즈를 통과한 빛이 산란되면서 빛이 퍼져 보이거나 눈이 부신 증상이 나타날 수 있습니다.

빛의 산란
부분적인 혼탁으로 수정체의 굴절상태가 불규칙할 때 물체가 두 개 또는 여러 개로 보이는 복시(複視)가 발생할 수 있습니다. 그러나 이러한 증상은 백내장이 진행하여 시력이 더욱 나빠지면 사라집니다.

복시
그 외에 백내장 환자가 느낄 수 있는 증상에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

백내장은 시력검사, 검안경 검사, 세극등 검사, 그리고 안압검사 등 철저한 안과적 평가에 의해 진단됩니다.
특히 시력저하를 일으키는 다른 질환이 있는 것은 아닌지, 눈의 다른 구조들은 건강한지 등을 검사하고, 그 외 고혈압이나 당뇨병 등 다른 전신질환의 검사를 위해 혈액 및 소변검사를 실시하기도 합니다.

안과적 평가
검안경이라는 장비를 이용하여 눈 안쪽의 망막이나 혈관 등을 관찰함.
눈 속으로 좁고 가는 불빛을 비추어 각막이나 수정체 등 눈의 내부를 관찰함.

눈 속의 압력을 측정하여 녹내장 등 질병의 발생여부를 검사함.

백내장의 치료방법은 크게 약물요법과 수술요법으로 구분됩니다.
백내장 초기에 안약 혹은 먹는 약을 사용하면 백내장의 진행 속도를 지연시키는 효과를 기대할 수 있습니다. 하지만 이러한 약물요법만으로 이미 뿌옇게 변성되어버린 수정체를 원래의 투명한 상태로 만드는 것은 불가능합니다.
간혹 수정체 혼탁이 저절로 호전되어 일시적인 시력개선을 일으키는 경우도 있으나 아직까지 확실한 효과가 증명된 치료약물은 존재하지 않으므로 진행된 백내장의 가장 확실한 치료방법은 수술요법이라고 할 수 있습니다.
수술은 진행된 백내장에 대한 매우 안전하고 효과적이며 가장 확실한 치료방법입니다.
백내장은 노인에게 매우 흔한 질병이며, 초기에는 별다른 이상증상을 느끼지 못하다가 시간이 지날수록 점점 더 병이 진행하므로 적당한 수술시기를 선택하는 것이 매우 중요합니다.

백내장의 적당한 수술 시기
한편, 백내장 외에 다른 질환이 합병되어 있기 때문에 수술을 받더라도 시력개선효과가 없거나 결과가 불량할 것으로 예상되는 다음의 경우에는 수술을 시행하지 않는 경우도 있습니다.
수술을 시행하지 않는 경우
백내장이 양쪽 눈 모두에 있는 사람은 한쪽을 먼저 수술하여 회복시킨 후 반대쪽 눈을 수술하는 경우가 대부분입니다.
백내장 수술은 전신마취 또는 국소마취 상태에서 진행하며, 수술이나 마취로 인한 통증은 미미합니다. 수술에 소요되는 시간은 대략 한 시간 정도이며 특별한 문제가 없는 경우 수술한 당일에 퇴원이 가능합니다.
백내장 수술은 크게

백내장 수술의 구성
백내장을 치료하는 구체적인 수술방법은 의사 또는 병의원 마다 조금씩 다를 수 있습니다. 그러나 일반적인 수술 방법과 진행순서는 다음 그림을 참고하십시오.

백내장의 수술방법
수술은 백내장에 대한 아주 안전하고 효과적인 치료법입니다. 그러나 매우 낮은 확률로 다음에 해당하는 합병증이 발생할 수도 있으므로 이에 대해 정확히 이해하는 것은 합병증의 조기발견과 치료를 위해 도움이 될 것입니다.
마취 관련 합병증
백내장 수술은 전신 또는 국소마취 상태에서 시행되므로 수술 여부와 관련 없이 마취 자체로 인한 합병증이 발생할 수 있습니다. 그러나 백내장 수술은 비교적 짧은 시간 동안 이루어지는 수술이며, 수술에 앞서 환자의 전신 상태에 대한 충분한 검사와 평가가 이루어 진 상태에서 마취를 하게 되므로 너무 걱정할 필요는 없습니다.
수술 관련 합병증
백내장> 수술 중 또는 수술 후에는 드물지만 세균에 의한 감염이 발생할 수 있으며 이 경우 수술 부위에 반흔(흉터)를 남기거나 시력감퇴를 초래할 수 있습니다. 감염이 발생한 경우에는 치료를 위해 항생제를 투여합니다.
수술 부위에 출혈이 발생하거나 염증이 생긴 경우에는 회복 후 시력감퇴를 초래할 수 있습니다.
환자의 눈 상태에 따라서 어떤 경우에는 혼탁해진 수정체를 제거한 후 곧바로 인공수정체를 삽입하지 못할 수 있습니다. 이런 환자의 경우에는 일정 시간이 지난 후 별도의 수술을 통해 인공수정체를 삽입하기도 합니다.
혼탁해진 수정체의 외부를 싸고 있는 수정체낭(캡슐)은 인공수정체를 지지해주는 역할을 하기 때문에 수술 후에도 그대로 남겨둡니다. 그러나 시간이 지나면서 남아있는 수정체낭의 뒤쪽 부분에 혼탁한 막이 형성되면 수술 전과 같이 시야가 뿌옇게 흐려지면서 시력이 감퇴되는 경우가 발생하는데 이것을 ‘후발(後發백내장’이라고 합니다. 후발백내장은 환자의 나이와 관련이 깊은데, 특히 선천백내장을 앓고 있는 소아의 백내장 수술 후에 잘 생기며, 어른의 백내장도 수술 후에 3~5년이 경과하면 약 50%정도에서 발생할 수 있습니다. 시력장애가 발생할 정도로 심한 후발백내장의 경우 혼탁 된 수정체낭을 절개하여 빛이 통과할 수 있게 해 주어야 시력이 회복되는데, 과거에는 수술을 시행하는 경우도 있었으나 최근에는 레이저를 이용하여 통증 없이 수분 만에 간단히 치료할 수 있습니다.

후발백내장의 개념과 치료
수술 부위가 회복되는 데에는 6주 정도가 소요되는데, 회복에 걸리는 시간은 환자의 나이와 전신 상태에 따라 달라질 수 있습니다.
수술 후 며칠 동안은 회복에 도움을 주는 안약이나 먹는 약이 필요한데, 정해진 시간에 맞춰 정확히 투여 또는 복용해야 합니다. 또한 수술 후에는 눈을 보호하기 위해 안경이나 눈가림개를 착용해야 하며, 구체적인 착용기간과 방법은 병원마다 조금씩 차이가 있으므로 수술을 담당한 의사의 지시에 따라야 합니다.
백내장 수술 후에는 의사가 괜찮다고 허락하기 전까지 다음 행동을 하지 않는 것이 좋습니다.
한편, 수술 받은 눈에 다음과 같은 증상이 나타나는 경우에는 가급적 신속히 병원을 방문해야 합니다.

선천백내장은 나이가 들면서 발생하는 후천백내장과 달리 신생아가 태어날 때 이미 백내장을 가지고 있는 상태를 말합니다.
신생아의 시력은 출생 후 시간이 경과함에 따라 차차 발달하므로 초기에 적절한 치료를 시행해 주지 않으면 시각 기능이 발달하지 못해 약시 등이 발생할 수 있습니다. 그러나 신생아는 성인과 달리 의사표현 능력이 없으므로 초기에 발견하지 못하여 진단과 치료가 늦어지는 경우가 많아 각별한 주의를 필요로 합니다.
선천백내장은 정확한 원인을 알 수 없는 경우가 대부분이지만 선천소인에 의한 유전성인 경우와 다운증후군 등 염색체 이상, 임신 초기 산모가 풍진에 감염된 경우, 갈락토세미아(Galactosemia) 등 대사이상에 의해 발생하는 경우도 있습니다.
선천백내장은 한쪽 눈 또는 양쪽 눈에 모두 올 수 있고, 여러 가지 형태의 혼탁이 수정체의 어느 부분에나 일어날 수 있습니다. 그러나 시력장애 등을 스스로 느낄 수 있는 성인 환자와 달리 신생아의 경우 이상증상을 표현할 수 없으므로 다음의 증상이 나타나면 안과의사의 검진을 받아 보는 것이 좋습니다.
이상의 증상은 일시적 또는 정상적으로도 나타날 수 있으므로 반드시 선천백내장을 의심해야 하는 것은 아닙니다. 그러나 이러한 증상이 계속될 경우 백내장 또는 다른 안과적 질환이 있을 수 있으므로 검사를 받아볼 필요는 있습니다.

안과의사는 세극등 현미경이나 검안경 등으로 환아의 눈을 검사하여 백내장 여부와 정도를 진단하며 전신질환 유무, 수정체혼탁의 진행여부, 가족력 여부 등도 함께 조사합니다.
신생아는 아직 시력의 발달이 미성숙한 상태이며, 이후 시간이 지남에 따라 천천히 시력이 성숙하여 5~6세가 되어야 성인의 시력에 도달합니다. 그러므로 이 시기에 선천백내장으로 인해 망막이 빛의 자극을 받지 못하면 환아의 시력발달이 일어나지 않기 때문에 이후에 수술을 받더라도 시력이 회복되지 못하고 약시(弱視) 상태로 남게 됩니다. 그러므로 안과의사가 환아의 눈을 진찰하여 수정체 혼탁이 심한 것으로 확인될 경우 가능한 빨리 수술을 해주는 것이 원칙입니다.
5세 미만의 소아의 경우 수술 후에 가능한 빨리 안경이나 콘텐트렌즈를 사용하여 약시가 발생하는 것을 예방해야 하며, 드물게는 성인의 경우처럼 인공수정체를 삽입하기도 합니다.

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Posted by 건강텔링
2013. 4. 30. 10:27

백내장 질병정보2013. 4. 30. 10:27

백내장이란 눈 속의 수정체(렌즈)가 어떤 원인에 의해 뿌옇게 혼탁해져서 시력장애가 발생하는 질환입니다.
백내장은 유전적인 원인이나 임신초기의 풍진 감염 등에 의해 선천적으로 발생하는 경우도 있지만 노화나 외상, 전신질환, 눈 속 염증, 독소 등에 의해 발생하는 후천백내장이 대부분을 차지합니다. 특히 나이가 들면서 노화의 일부로 발생하는 노인성 백내장은 60대의 절반 이상, 75세 이상 노인의 대부분이 어느 정도씩은 있을 정도로 매우 흔한 질환입니다.
백내장은 양쪽 눈에 다 생길 수 있지만 한쪽이 더 심한 경우가 많습니다.
사람의 눈은 카메라와 매우 유사한데, 외부에서 들어온 빛은 카메라의 렌즈에 해당하는 수정체를 통과하여 필름에 해당하는 망막에 영상을 맺게 됩니다.

카메라와 눈의 비교

망막에 도달한 빛은 시신경을 통해 전기신호로 바뀌어 시각중추로 전달되고 사람은 물체의 영상을 인식합니다.
사람의 눈이 외부의 영상을 또렷하게 보기 위해서는 투명하고 깨끗한 수정체(렌즈)가 망막에 물체의 상을 정확하게 초점을 맞추어 주어야 하는데, 백내장 환자의 경우 수정체가 뿌옇게 혼탁해져 있으므로 마치 흐린 유리창을 통해 외부를 바라보는 것처럼 물체를 정확하게 볼 수 없게 됩니다.

정상인과 백내장환자의 눈

투명한 계란 흰자가 열을 받으면 희고 불투명하게 바뀌는 것은 계란 흰자를 구성하는 단백질이 열에 의해 변성되기 때문입니다. 이와 마찬가지로 백내장의 경우도 수정체 속의 단백질이 노화나 여러 가지 원인에 의해 변성되면서 뿌옇게 흐려지기 때문에 발생하는 질병입니다.

백내장의 발생원인
백내장은 노화과정의 일종이므로 나이가 들어갈수록 발생위험이 높아집니다. 노화 외에 백내장의 발생위험을 높이는 요인에는 다음과 같은 것들이 알려져 있습니다.
백내장의 위험요인
백내장은 분류방법에 따라 여러 가지로 구분될 수 있으나 출현 시기에 따라 태어날 때부터 백내장을 가지고 있는 ‘선천백내장’과 성인이 된 후 발생하는 ‘후천백내장’으로 분류됩니다.

선천백내장은 정확한 발생 원인을 알 수 없는 경우가 대부분이지만 다운증후군 등 염색체 이상이나 유전적인 원인, 태내 감염, 대사이상 등에 의해 발생하는 경우도 있습니다.
임신 3개월 때에 어머니가 풍진에 감염되었을 때 신생아의 양쪽 눈에 발생하는 백내장.
탄수화물의 일종인 갈락토스(galactose)의 대사에 필요한 효소가 선천적으로 결핍된 신생아에서 발생하는 백내장.
후천백내장은 나이가 들면서 발생하는 노년백내장이 가장 많으며, 외상이나 전신질환, 눈 속 염증 및 독소 등에 의한 경우도 있습니다.
대개 50세 이후에 발생한 백내장.정확한 원인은 알 수 없으나 노화로 인해 수정체 단백질이 서서히 변성되어 발생.
외상으로 수정체가 파열되거나 손상된 후 발생하는 백내장으로 젊은 연령층에서 한쪽 눈에만 발생하는 백내장의 가장 흔한 원인임. 눈의 타박상 등 직접적인 외상 외에도 햇빛이나 방사선, 고압의 전기, 적외선 등에 의해서도 발생할 수 있음.
그 외 만성의 심한 각막염, 홍채모양체염, 녹내장, 망막박리 등 심한 안(眼)질환이나 부신피질호르몬제(스테로이드), 나프탈렌 등 약물이나 화학물질에 의해서도 발생할 수 있음.

백내장은 수정체가 혼탁해져서 시력이 저하되는 질병이므로 대부분의 경우 시력장애 이외에 별다른 통증은 동반하지 않습니다.
일반적인 백내장은 수개월에서 수년에 걸쳐 서서히 진행하며, 발병 초기에는 특별한 이상증상을 느끼지 못하는 경우가 많습니다. 그러나 시간이 지나면서 수정체 혼탁이 진행됨에 따라 다음과 같은 증상들이 나타납니다.
백내장이 발생하면 혼탁해진 수정체로 인해 시야가 흐리거나 왜곡되어 보일 수 있는데 이러한 증상은 혼탁의 위치, 정도, 범위에 따라 다르게 나타납니다.
한편, 백내장에 의한 시력감퇴는 상당히 진행된 경우라 하더라도 빛의 밝고 어두움, 빛과 그림자 등은 느낄 수 있는 것이 특징입니다.

수정체 주변부에만 혼탁이 발생한 경우


수정체 중앙부에 혼탁이 발생한 경우

수정체 전체가 혼탁해진 경우
자동차 헤드라이트나 태양 등 밝은 빛을 바라볼 때 혼탁한 렌즈를 통과한 빛이 산란되면서 빛이 퍼져 보이거나 눈이 부신 증상이 나타날 수 있습니다.

빛의 산란
부분적인 혼탁으로 수정체의 굴절상태가 불규칙할 때 물체가 두 개 또는 여러 개로 보이는 복시(複視)가 발생할 수 있습니다. 그러나 이러한 증상은 백내장이 진행하여 시력이 더욱 나빠지면 사라집니다.

복시
그 외에 백내장 환자가 느낄 수 있는 증상에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

백내장은 시력검사, 검안경 검사, 세극등 검사, 그리고 안압검사 등 철저한 안과적 평가에 의해 진단됩니다.
특히 시력저하를 일으키는 다른 질환이 있는 것은 아닌지, 눈의 다른 구조들은 건강한지 등을 검사하고, 그 외 고혈압이나 당뇨병 등 다른 전신질환의 검사를 위해 혈액 및 소변검사를 실시하기도 합니다.

안과적 평가
검안경이라는 장비를 이용하여 눈 안쪽의 망막이나 혈관 등을 관찰함.
눈 속으로 좁고 가는 불빛을 비추어 각막이나 수정체 등 눈의 내부를 관찰함.

눈 속의 압력을 측정하여 녹내장 등 질병의 발생여부를 검사함.

백내장의 치료방법은 크게 약물요법과 수술요법으로 구분됩니다.
백내장 초기에 안약 혹은 먹는 약을 사용하면 백내장의 진행 속도를 지연시키는 효과를 기대할 수 있습니다. 하지만 이러한 약물요법만으로 이미 뿌옇게 변성되어버린 수정체를 원래의 투명한 상태로 만드는 것은 불가능합니다.
간혹 수정체 혼탁이 저절로 호전되어 일시적인 시력개선을 일으키는 경우도 있으나 아직까지 확실한 효과가 증명된 치료약물은 존재하지 않으므로 진행된 백내장의 가장 확실한 치료방법은 수술요법이라고 할 수 있습니다.
수술은 진행된 백내장에 대한 매우 안전하고 효과적이며 가장 확실한 치료방법입니다.
백내장은 노인에게 매우 흔한 질병이며, 초기에는 별다른 이상증상을 느끼지 못하다가 시간이 지날수록 점점 더 병이 진행하므로 적당한 수술시기를 선택하는 것이 매우 중요합니다.

백내장의 적당한 수술 시기
한편, 백내장 외에 다른 질환이 합병되어 있기 때문에 수술을 받더라도 시력개선효과가 없거나 결과가 불량할 것으로 예상되는 다음의 경우에는 수술을 시행하지 않는 경우도 있습니다.
수술을 시행하지 않는 경우
백내장이 양쪽 눈 모두에 있는 사람은 한쪽을 먼저 수술하여 회복시킨 후 반대쪽 눈을 수술하는 경우가 대부분입니다.
백내장 수술은 전신마취 또는 국소마취 상태에서 진행하며, 수술이나 마취로 인한 통증은 미미합니다. 수술에 소요되는 시간은 대략 한 시간 정도이며 특별한 문제가 없는 경우 수술한 당일에 퇴원이 가능합니다.
백내장 수술은 크게

백내장 수술의 구성
백내장을 치료하는 구체적인 수술방법은 의사 또는 병의원 마다 조금씩 다를 수 있습니다. 그러나 일반적인 수술 방법과 진행순서는 다음 그림을 참고하십시오.

백내장의 수술방법
수술은 백내장에 대한 아주 안전하고 효과적인 치료법입니다. 그러나 매우 낮은 확률로 다음에 해당하는 합병증이 발생할 수도 있으므로 이에 대해 정확히 이해하는 것은 합병증의 조기발견과 치료를 위해 도움이 될 것입니다.
마취 관련 합병증
백내장 수술은 전신 또는 국소마취 상태에서 시행되므로 수술 여부와 관련 없이 마취 자체로 인한 합병증이 발생할 수 있습니다. 그러나 백내장 수술은 비교적 짧은 시간 동안 이루어지는 수술이며, 수술에 앞서 환자의 전신 상태에 대한 충분한 검사와 평가가 이루어 진 상태에서 마취를 하게 되므로 너무 걱정할 필요는 없습니다.
수술 관련 합병증
백내장> 수술 중 또는 수술 후에는 드물지만 세균에 의한 감염이 발생할 수 있으며 이 경우 수술 부위에 반흔(흉터)를 남기거나 시력감퇴를 초래할 수 있습니다. 감염이 발생한 경우에는 치료를 위해 항생제를 투여합니다.
수술 부위에 출혈이 발생하거나 염증이 생긴 경우에는 회복 후 시력감퇴를 초래할 수 있습니다.
환자의 눈 상태에 따라서 어떤 경우에는 혼탁해진 수정체를 제거한 후 곧바로 인공수정체를 삽입하지 못할 수 있습니다. 이런 환자의 경우에는 일정 시간이 지난 후 별도의 수술을 통해 인공수정체를 삽입하기도 합니다.
혼탁해진 수정체의 외부를 싸고 있는 수정체낭(캡슐)은 인공수정체를 지지해주는 역할을 하기 때문에 수술 후에도 그대로 남겨둡니다. 그러나 시간이 지나면서 남아있는 수정체낭의 뒤쪽 부분에 혼탁한 막이 형성되면 수술 전과 같이 시야가 뿌옇게 흐려지면서 시력이 감퇴되는 경우가 발생하는데 이것을 ‘후발(後發백내장’이라고 합니다. 후발백내장은 환자의 나이와 관련이 깊은데, 특히 선천백내장을 앓고 있는 소아의 백내장 수술 후에 잘 생기며, 어른의 백내장도 수술 후에 3~5년이 경과하면 약 50%정도에서 발생할 수 있습니다. 시력장애가 발생할 정도로 심한 후발백내장의 경우 혼탁 된 수정체낭을 절개하여 빛이 통과할 수 있게 해 주어야 시력이 회복되는데, 과거에는 수술을 시행하는 경우도 있었으나 최근에는 레이저를 이용하여 통증 없이 수분 만에 간단히 치료할 수 있습니다.

후발백내장의 개념과 치료
수술 부위가 회복되는 데에는 6주 정도가 소요되는데, 회복에 걸리는 시간은 환자의 나이와 전신 상태에 따라 달라질 수 있습니다.
수술 후 며칠 동안은 회복에 도움을 주는 안약이나 먹는 약이 필요한데, 정해진 시간에 맞춰 정확히 투여 또는 복용해야 합니다. 또한 수술 후에는 눈을 보호하기 위해 안경이나 눈가림개를 착용해야 하며, 구체적인 착용기간과 방법은 병원마다 조금씩 차이가 있으므로 수술을 담당한 의사의 지시에 따라야 합니다.
백내장 수술 후에는 의사가 괜찮다고 허락하기 전까지 다음 행동을 하지 않는 것이 좋습니다.
한편, 수술 받은 눈에 다음과 같은 증상이 나타나는 경우에는 가급적 신속히 병원을 방문해야 합니다.

선천백내장은 나이가 들면서 발생하는 후천백내장과 달리 신생아가 태어날 때 이미 백내장을 가지고 있는 상태를 말합니다.
신생아의 시력은 출생 후 시간이 경과함에 따라 차차 발달하므로 초기에 적절한 치료를 시행해 주지 않으면 시각 기능이 발달하지 못해 약시 등이 발생할 수 있습니다. 그러나 신생아는 성인과 달리 의사표현 능력이 없으므로 초기에 발견하지 못하여 진단과 치료가 늦어지는 경우가 많아 각별한 주의를 필요로 합니다.
선천백내장은 정확한 원인을 알 수 없는 경우가 대부분이지만 선천소인에 의한 유전성인 경우와 다운증후군 등 염색체 이상, 임신 초기 산모가 풍진에 감염된 경우, 갈락토세미아(Galactosemia) 등 대사이상에 의해 발생하는 경우도 있습니다.
선천백내장은 한쪽 눈 또는 양쪽 눈에 모두 올 수 있고, 여러 가지 형태의 혼탁이 수정체의 어느 부분에나 일어날 수 있습니다. 그러나 시력장애 등을 스스로 느낄 수 있는 성인 환자와 달리 신생아의 경우 이상증상을 표현할 수 없으므로 다음의 증상이 나타나면 안과의사의 검진을 받아 보는 것이 좋습니다.
이상의 증상은 일시적 또는 정상적으로도 나타날 수 있으므로 반드시 선천백내장을 의심해야 하는 것은 아닙니다. 그러나 이러한 증상이 계속될 경우 백내장 또는 다른 안과적 질환이 있을 수 있으므로 검사를 받아볼 필요는 있습니다.

안과의사는 세극등 현미경이나 검안경 등으로 환아의 눈을 검사하여 백내장 여부와 정도를 진단하며 전신질환 유무, 수정체혼탁의 진행여부, 가족력 여부 등도 함께 조사합니다.
신생아는 아직 시력의 발달이 미성숙한 상태이며, 이후 시간이 지남에 따라 천천히 시력이 성숙하여 5~6세가 되어야 성인의 시력에 도달합니다. 그러므로 이 시기에 선천백내장으로 인해 망막이 빛의 자극을 받지 못하면 환아의 시력발달이 일어나지 않기 때문에 이후에 수술을 받더라도 시력이 회복되지 못하고 약시(弱視) 상태로 남게 됩니다. 그러므로 안과의사가 환아의 눈을 진찰하여 수정체 혼탁이 심한 것으로 확인될 경우 가능한 빨리 수술을 해주는 것이 원칙입니다.
5세 미만의 소아의 경우 수술 후에 가능한 빨리 안경이나 콘텐트렌즈를 사용하여 약시가 발생하는 것을 예방해야 하며, 드물게는 성인의 경우처럼 인공수정체를 삽입하기도 합니다.

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Posted by 건강텔링
2012. 12. 31. 10:53

갈락토스혈증 질병정보2012. 12. 31. 10:53

질환주요정보
갈락토스혈증은 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환입니다.
인구 35,000∼60,000명당 1명의 비율로 발병에서 모든 인종에서 나타나고 남녀 모두에서 동일한 비율로 나타납니다.
갈락토스는 세 가지 효소 반응의 단계에 의해 포도당으로 변환되는데 갈락토스혈증은 이러한 과정 중의 필수 효소인 갈락토스-1-인산염 우리딜 전이효소, 갈락토키나제 1 또는 UDP-갈락토스-4-에피머라제가 부족해서 체내에 갈락토스가 축적되어 발생하는 질환입니다.
전형적 갈락토스혈증은 증상이 심한 편이지만 또 다른 유전자 변이로 나타난 두아르테 갈락토스혈증은 증상이 가벼운 편입니다.

우유는 유아들의 필수 영양분을 섭취할 수 있는 기본 식품이므로 갈락토스혈증으로 인한 심각한 장애를 막기 위해 이 질환의 조기 진단과 치료가 절대적으로 필요합니다.
갈락토스혈증의 유아는 태어날 때는 정상으로 보이지만 며칠 또는 몇 주 이내에 식욕부진, 심한 구토를 하기 시작합니다.
이 외에도 피부, 점막, 눈이 노랗게 되는 황달, 간비대가 관찰되며 소변으로 아미노산과 단백질 배출되어 복수, 부종이 나타납니다. 또한 성장 지연, 설사, 기면(嗜眠: 의식이 혼미한 상태로 강한 자극에서만 반응을 보이며 수면에 빠져있는 듯이 보임) 증상이 보입니다.
또한 반복적으로 박테리아에 감염될 수 있고 치료하지 않을 경우 시간이 지남에 따라 조직이 손상되고, 심한 허약감을 느끼며 체중이 현저하게 감소합니다.
갈락토스혈증은 증상이 거의 나타나지 않는 경미한 경우부터 전신 감염을 동반하여 생명을 위협하는 정도의 심각한 형태까지 이 질환은 다양하게 나타납니다.
갈락토스혈증을 가진 어린이의 경우 조기에 치료받지 못하면 신체발달과 정신발달이 지체될 수 있고 특히 유아기 또는 아동기 때 백내장에 걸릴 확률이 높습니다.
간부전, 신부전, 뇌 손상, 백내장 등 갈락토스혈증의 합병증을 피하기 위해 유아기에는 신속하게 음식으로부터 갈락토오스를 제거해야 합니다. 갈락토오스 제거식으로 치료를 받은 아이는 정상 성장을 할 수 있습니다.
대체로 정상적인 지적 발달을 보이는 편이지만 시력 장애, 약간의 행동적인 문제들이 발생할 수 있습니다.
생식샘자극호르몬의 혈중 농도가 증가하기 때문에 여성의 경우 난소에 이상, 남성의 경우 고생식샘자극호르몬증이 나타날 수 있습니다.
두아르테 갈락토스혈증의 경우 위에서 언급한 전형적 갈락토오스의 합병증은 발생하지 않으며, 갈락토스를 제외한 식이를 유지해야 하는지의 여부도 아직 논의 중에 있습니다.
갈락토스혈증은 상염색체 열성 형질로 유전되며 9번 염색체의 단완에 위치(9p13)하고 있는 GALT 유전자에 이상이 생겨 갈락토스-1-인산염 유리딜 전이효소의 부족으로 발병합니다.
염색체 위치 표기법
고전적인 갈락토스혈증은 상염색체 열성 형질로 유전되며, 9번 염색체의 단완에 위치(9p13)하고 있는 GALT 유전자에 이상에 의한 갈락토스-1-인산염 유리딜 전이효소의 부족으로 발병합니다. 이를 I형 갈락토스혈증이라고도 합니다. 경미한 형태인 두아르테 갈락토스혈증은 GALT 유전자에 이상이 있으나 효소의 활성도는 어느 정도 유지되어 치료를 하지 않더라도 뚜렷한 문제가 발생하지 않습니다. 17번 염색체에 위치(17q24)한 GALK1 유전자에 이상이 있으면, 갈락토키나제 1 효소의 활성도가 낮아져 갈락토스혈증이 발생할 수 있습니다. 이를 II형 갈락토스혈증이라고도 하며, 백내장이 호발하나 고전적 I형 갈락토스혈증보다는 증상이 적습니다.1번 염색체에 위하(1p36-p35)한 GALE 유전자의 이상으로 UDP-갈락토스-4-에피머라제의 활성도가 낮으면 III형 갈락토스혈증이 발생하는데, 전신적인 증상은 매우 경미하거나 거의 증상이 발생하지 않습니다.
이 효소들은 갈락토스를 분해하는데 필요한 효소이므로 부족하게 되면 갈락토스가 체내에 비정상적으로 축적되어 조직이 손상되어 다양한 증상이 나타납니다. 환자에서 갈락티톨과 갈락토스-1-인산염이라는 독성 산물들이 발견됩니다.
갈락티톨은 갈락토스의 알코올성 유도체로 눈의 렌즈에 축적되어 렌즈에 부종을 일으키고 단백질 침착으로 백내장을 유발하는 물질입니다.
진단을 위해서는 혈액에서 갈락토스나 갈락토스-1-인산염의 농도를 측정하고, 갈락토스-1-인산염 우리딜 전이효소, 갈락토키나제 1 또는 UDP-갈락토스-4-에피머라제의 활성도를 측정하여 확진합니다.
임신한 여성의 경우 적혈구 내 갈락토스-1-인산염 우리딜 전이효소의 활성 정도를 검사함으로써 보인자 여부를 확인할 수 있습니다. 효소의 활성 정도가 정상의 50%이하일 때 보인자로 진단할 수 있습니다.
소변 물질 검사는 소변에 있는 다양한 물질들을 황산구리라는 금속성 시약과의 화학반응을 검사하는 방법으로 갈락토스혈증이 있을 경우 양성(비정상)으로 결과가 나타납니다.
GALT 동전점 전기영동분획검사를 통해 두아르테 갈락토스혈증을 감별할 수 있습니다.
갈락토스혈증 신생아의 경우 혈액검사에서 빌리루빈이 증가되어 있고 소변검사 상 알부민뇨증이 나타나며 이후 아미노산뇨증이 나타납니다.
갈락토스혈증의 위험을 가지고 있는 신생아는 반드시 태어나자마자 또는 될 수 있는 한 빨리 진단검사를 해야 하며 제대혈에서 채취한 혈액을 이용해 적혈구에 있는 효소의 활성을 검사할 수 있습니다.
2006년부터는 6종 (페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 선천성 부신 과형성증)의 선천성 대사 질환 검사 비용을 국가에서 전액 지원하여 보건소 및 병원에서 무료로 검사를 받을 수 있습니다.
우리나라에서 2005~2007년까지 2년간 시행한 신생아 선별검사에서 총 1,259,220명의 신생아 중 21명의 환자가 발견되었습니다.
분자 유전학적 검사는 지정된 돌연변이 분석, 염기서열분석을 시행합니다.

표. 분자 유전학적 검사
갈락토스혈증을 앓고 있는 어린이들은 갈락토스가 없는 우유 대체식품을 섭취해야 하며, 카세인 가수 분해물과 같은 음식이나 콩 제품을 섭취해야 합니다. 아이가 적어도 두 살에서 여섯 살이 될 때까지 엄격하게 식이를 제한하여 관리해야 하며 평생 식이 제한을 계속해야 합니다.
갈락토스혈증 유아의 경우 갈락토스가 있는 식품 없이도 갈락토리피드와 다른 필수적인 갈락토스 함유 복합물질을 생산할 수 있으므로 환자의 식단만 엄격하게 조절한다면 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다.
한편 갈락토스혈증 환자들은 극소량의 갈락토스라도 오랜 기간 동안 섭취하면 백내장이 재발할 수 있으므로 1년에 2회 정도 안과 검진을 받는 것이 좋습니다.
감염을 조절하기 위해 항생제 치료와 같은 적절한 치료가 필요할 수 있으며 마지막으로 엄격한 식이 제한이 심리적인 부담이 될 수 있으므로 아동기 동안 심리적인 지지가 필요하며, 또한 환자와 가족에게 유전상담이 도움이 될 수 있습니다.

갈락토스 혈증의 치료

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