선천성 실눈증(Blepharophimosis, congenital)

선천성 실눈증은 수평방향으로의 눈꺼풀이 비정상적으로 짧고, 눈꺼풀틈새가 매우 작은 눈꺼풀틈새축소가 주증상으로 나타나는 질환입니다. 위눈꺼풀이 아래로 처지는 눈꺼풀처짐, 아래눈꺼풀로부터 시작되는 코쪽 눈구석 피부의 세로 주름이 위쪽을 향하는 거꿀눈구석주름도 주된 증상입니다.
이 증후군은 두가지 유형으로 나누어지는데, 제1형은 복잡한 눈꺼풀의 기형과 여성에서 조기난소기능 상실이 특징적이며, 제2형은 눈꺼풀기형만 나타날 뿐 난소기능 상실은 없습니다. 2형보다 1형이 흔한 유형이며, 1형 여자 환자의 경우, 조기 난소기능상실 및 불임이 동반될 수 있으나, 구체적인 원인은 아직까지 알려져 있지 않습니다. 이 질병에 걸린 여성은 정상적으로 초경을 시작하며 출산이 가능하긴 하지만, 젊은 나이에 폐경이 오고 불임에 이르게 될 수 있습니다. 또한, 2형 선천성 실눈증을 가진 여성들 중에서도 종종 월경이상과 수정 능력의 감소 소견이 보고되어 2형의 가계에서 이환된 여성에서도 주의 깊은 난소기능 검사가 필요합니다.


선천성 실눈증은 남자가 여자 보다 약간 많은 경향을 보이고, 대부분 상염색체 우성 양식으로 유전되지만, 특정한 유전형식 없이 산발적으로 발생할 수 있습니다.

주된 증상은 윗눈꺼풀과 아랫눈꺼풀 사이의 공간이 많이 작은 눈꺼풀틈새축소와 윗눈꺼풀의 처짐, 코쪽 눈구석 피부에 세로주름이 생기는 거꿀눈구석주름, 눈구석이 예각처럼 날카롭지 않고 둔각으로 벌어진 눈구석벌어짐증입니다.


동반될 수 있는 다른 증상으로는 눈꺼풀의 피부양이 적은 경우와 눈꺼풀겉말림이 나타날 수 있습니다. 이외에 낮은 콧등, 바깥 귀의 불완전한 발달, 드물게 안구가 작은 소안구증, 높은 입천장, 눈물관의 위치 이상 등이 나타날 수 있습니다.
일반적인 인구 집단과 비교했을 때, 선천성 실눈증 환자에서 사시가 발생하는 빈도가 더 높은 것으로 알려져 있습니다.
제1형 및 제2형 선천성 실눈증과 관련된 유전자는 FOXL2라는 특정 유전자로 밝혀져 있습니다. 이 유전자는 태아발생과정과 종양발생 및 세포가 분화하는데에 관여하는 유전자로써, 눈의 다른 여러 조직의 발생에도 관여하며, 선천성 실눈증 환자에서는 눈꺼풀을 올려주는 눈꺼풀 올림근의 섬유화와 약화와 관련되어 있고 이로 인한 눈꺼풀 처짐 증상을 유발하는 것으로 알려져 있습니다.
이 유전자가 태아에서 초기 눈꺼풀의 형성과 난소의 발달 및 기능에 매우 중요한 역할을 할 것으로 추정되나, 아직 그 기능이 명확히 밝혀져 있지는 않습니다.
선천성 실눈증의 진단은 임상 소견에 의거하여 이루어지며, 유전자분석을 통해 FOXL2 유전자의 분석이 도움이 될 수 있습니다.
제1형과 2형의 감별은 매우 중요한데, 불임의 문제여부와 가임 연령에 있는 여성 환자에서의 유전 상담 등이 중요하기 때문입니다.
치료는 정상적인 시각 발달과 미용적인 측면을 고려하여 시행하여야 합니다. 시력과 굴절, 안구 운동에 대해서 자세한 안과 검진이 필요하며, 혹시 약시나 사시가 있다면 이를 조기에 발견하는 것이 굉장히 중요합니다.
수술적 치료로 눈꺼풀처짐에 대해서는 이마근걸기술과 같은 수술을 할 수가 있고, 눈구석주름에 대해서는 눈구석주름 성형술을 시행하고, 눈꺼풀겉말림에 대해서는 피부이식이 필요한 경우도 있습니다. 수술 후에는 문제가 되는 시력이나 안구운동 등에 대해 보존적인 치료를 병행할 수 있습니다.
또한 환자로 진단되면, 환자 및 가족의 유전 상담이 필요합니다.