유전성 혈관부종

유전성 혈관부종(Hereditary angioedema)은 체액이 혈관 밖으로 새어나감으로써 손, 발, 사지, 안면, 장관 또는 기도 내 조직들이 붓는 희귀한 유전질환입니다.

조직이 붓는 현상을 부종이라고 하며, 유전성 혈관부종에서의 부종은 가려움증을 동반하지 않고 손가락으로 눌려지지 않으며 반복적으로 나타나는 것이 특징입니다.
전 세계적으로 50,000에서 150,000명 당 1명 꼴로 질환이 발생하며, 인종과 민족에 따른 질환 발병률의 차이에 대해서는 아직까지 보고 된 바가 없습니다.
원인은 유전자의 돌연변이에 의해 C1 억제제라는 물질의 결핍 혹은 기능 이상이 나타나기 때문이며, 상염색체 우성형질로 유전됩니다.

유전성 혈관부종의 특징적인 증상은 체액의 과도한 축적으로 인해 부종이 반복적으로 발생하는 것이며, 신체 부위 중 손, 발, 눈꺼풀과 생식기에서 가장 흔하게 나타납니다.

이러한 부종은 또한 호흡기와 소화관 내의 점막에도 발생하는데 다른 이유로 생기는 혈관부종(후천적 또는 외상성) 환자에 비해 유전성 혈관부종 환자들에게서 좀 더 흔하게 발생합니다.
이 질환을 가진 환자들의 부종은 통증이나 가려움증을 동반하지 않으며, 약 1/3에서는 피부발진이 발생하기도 합니다.
혈관부종발작은 유아기에는 드물게 발생하며, 청소년기에 증상이 심해지고 60대에 이르면 완화되는 경향이 있습니다.

유전성 혈관부종의 임상 증상들은 일반적으로 생명을 위협하지는 않지만 기도에 부종이 생기는 경우는 예외적입니다.
즉, 목구멍(인두) 또는 성대(후두)의 부종은 통증, 삼키기 어려움(연하곤란), 말하기 어려움(발성곤란), 쌕쌕 거림(천명)을 일으키며 잠재적으로 기도폐쇄를 일으켜 사망할 수 있습니다.

소화기계(위장관)의 부종과 관련된 증상으로 오심(구역질), 구토, 급성 복통, 그리고 위장관 폐쇄 징후가 있습니다.
공장이 가장 빈번하게 침범되는데, 심한 복통과 담즙성 구토가 발생합니다.
결장에 부종이 생기는 경우 특징적으로 맑고 물 같은 설사를 합니다.
이러한 증상은 48-72시간 동안 지속됩니다.

유전성 혈관부종 환자에서의 부종은 종종 전구증상이 나타난 이후에 발생하는데 환자들은 보통 부종이 나타나기 1시간 전 쯤부터 따끔따끔한 느낌을 호소합니다.
그러나 이러한 전구증상은 다양하여 어떤 환자들은 전혀 전구증상이 없기도 하고, 또 어떤 환자들은 부종이 나타나기 24시간 전부터 전구증상이 나타나기도 합니다.

유전성 혈관부종의 진단은 임상적 평가, 상세한 환자 문진과 혈액검사를 통해 이루어집니다.

혈액검사에서는 C4, CH50, C2 감소, C1 억제제 감소 혹은 정상, C1 억제제 기능 감소 등을 확인할 수 있습니다.
C1억제제의 농도가 낮거나 떨어져 있는 경우를 제 1형 유전성 혈관부종이라 하며, C1 억제제의 농도는 정상이나 그 기능이 떨어져 있는 경우를 제 2형 유전성 혈관부종이라 합니다.

일반혈액검사 결과는 보통 정상이나 위장관계 증상이 있을 경우 백혈구 증가증이나 적혈구용적 수치의 증가를 볼 수 있습니다.

갑작스럽게 혈관부종이 발생했을 때에는 우선 증상 완화를 위해 증상 치료를 시행합니다.
일반적으로 복통을 완화하기 위하여 진통제를 투여하기도 하고 구토가 심한 경우에는 진토제를 투여합니다.
수분 섭취를 하지 못하고 체액이 과도하게 조직 밖으로 새어나가는 경우에는 혈관을 통해 수액을 보충해야 합니다.
기도 부종에 의해 호흡곤란이 나타나면 우선 산소를 공급하면서 맥박, 혈압, 호흡 등 환자의 상태 변화를 면밀히 관찰해야 합니다.
만약 기도폐쇄가 나타나면 호흡을 유지하기 위하여 응급으로 기관삽관이나 기관절개를 시행하여야 합니다.

급성 혈관부종발작에 가장 효과적인 것으로 입증된 약물치료법은 정제된 C1 억제제의 혈관 내 주입이지만 아직 승인되지 않았고, 공혈자로부터 C1 억제제 농축 제제를 얻거나 C1 억제제가 포함되어있는 신선동결혈장을 대신 사용하는 경우도 있습니다.
그러나 일부 환자에서는 신선동결혈장 투여에 의해 증상이 도리어 악화되는 수가 있으므로 주의를 요합니다.
에피네프린에 의해 혈관부종 증상을 일부 완화할 수 있으며, 항히스타민제나 스테로이드의 투여는 효과가 없는 것으로 알려져 있습니다.

만약 자주 재발하는 유전성 혈관부종 환자라면 장기적인 예방치료가 필요하며, 몇 가지 약제들이 심한 증상 발작을 예방하는데 도움을 줍니다.
예방적 치료약제로서 다나졸과 옥시메솔론과 같은 남성호르몬제제(안드로겐)를 장기적 보호제로 사용할 수 있습니다.
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