허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)은 남성과 여성에 동등하게 그리고 모든 인종에 동일하게 영향을 미치는 것으로 보입니다. 1886년에 J. Hutchinson과 1897년에 H. Gilford가 의학문헌에 이 질환을 최초로 묘사한 이래로, 대략 120 케이스가 보고되었습니다. 이 질환은 8백만 명 중 1명에게 영향을 미친다고 추정하고 있으며 이 중 동일하게 영향 받은 쌍둥이의 두 케이스가 문헌에 보고되었습니다.
조로증 환아는 약 24개월이 되면 성장 지연이 뚜렷해지고, 결국 작은 신장, 키에 비해 적은 몸무게를 갖게 됩니다. 의학문헌에 의하면 이 질환을 앓고 있는 10세 아동의 평균 키는 정상아 3세의 평균키와 같다고 합니다.
부위별 증상은 다음과 같습니다.
2세가 되어도 얼굴뼈가 제대로 자라지 않고, 아래 턱 뼈가 성장하지 않아 턱이 매우 작은 소악증(작은턱증: Micrognathia)이 나타나며 턱이 작아 치아가 제 자리에서 나지 못해 비뚤게 자라나는 치아 총생(Crowding)이 나타납니다. 얼굴은 머리에 비해 작고, 두개골의 앞과 옆은 비정상적으로 튀어나옵니다. 코는 작고 얇으며 뾰족하고, 눈은 튀어나와 있으며, 귀는 귓불(earlobe)이 없습니다. 입 주위 피부가 푸른색을 띄며 또한 입술이 얇고, 치아에도 이상이 생겨 젖니와 영구치가 늦게 나며, 치아의 크기가 작고, 색이 변색되며, 치아가 소실되는 경우도 있고, 충치 발생률이 높습니다.
비정상적으로 머리카락이 드문드문 나고, 약 2세가 되면 머리카락이 빠지게 됩니다. 머리카락은 얇고, 부드러우며, 하얀색 또는 금발로 변합니다. 또한 유년기 초반에 눈썹과 속눈썹이 빠지게 됩니다.
출생 시부터 엉덩이, 허벅지, 그리고 복부 아래 부분의 피부가 팽팽하고 광택이 나며 단단해져 있습니다. 얼굴 가운데 부분의 피부와 점막이 푸른색으로 변합니다. 유아기 초기에 점진적으로 피부 아래 지방층 손실이 일어나며, 특히 두피, 허벅지 에 있는 정맥이 비정상적으로 두드러집니다.
어린이의 경우 피부에 노화현상이 비정상적으로 나타나 얇고, 건조하며, 주름이 생기고, 광택이 나는 피부를 갖게 되고, 나이가 들어감에 따라 태양에 노출된 피부에 갈색 반점이 생깁니다. 손톱에 결함이 생겨 손톱과 발톱이 노란색을 띠며, 얇고, 부서지기 쉽고, 손톱이 휘어지거나 손톱 발톱이 없을 수 있습니다.
머리뼈의 앞숫구멍(대천문)의 접합이 지연되며, 머리뼈 모양이 둥근 지붕 모양(dome-like)과 같습니다. 부비동이 없는 경우도 있습니다.
대부분은 짧고 얇은 어깨뼈를 가지고 있으며 어깨가 좁고, 얇은 갈비뼈, 그리고 튀어나온 복부와 함께 흉부가 좁은 편입니다. 팔과 다리의 긴뼈들도 비정상적으로 얇고, 연약해져 쉽게 골절됩니다. 특히 팔의 위쪽 뼈가 골절이 잘 됩니다.
손가락 끝 뼈의 변성으로 인해 손가락 모양이 짧고 가늡니다. 쇄골의 변성이 있으며, 대퇴골두와 관골구의 퇴행성 변화로 고관절의 변형이 생길 수 있습니다. 대퇴골 각이 비정상적으로 증가(외반고: coxa valga)하여 통증이 생기고 탈골이 일어납니다.
대부분 특정 관절 주위(예를 들어 손, 발, 무릎, 팔꿈치, 척추 등)에 비정상적인 섬유성 조직이 점진적으로 형성됩니다. 이로 인해 관절 운동에 제한이 생기고 강직감을 느끼게 됩니다. 무릎의 강직으로 인해 점차적으로 엉덩이의 변형이 생기고, 이와 관련되어 근골격계 이상이 나타납니다. 따라서 넓게 말타는 자세와 같은 모습으로 걸음을 걸으며, 전신적으로 골밀도가 저하되어 작은 손상에도 골절이 쉽게 생기게 됩니다.
심장 비대, 그리고 판막 또는 심방 또는 심실의 혈류가 변화되어 비정상적인 심잡음(murmur)이 들립니다. 유아기 또는 사춘기 동안 점진적으로 죽상경화증이 생기며, 심장 근육으로 산소공급이 부족하게 되어 가슴의 통증을 유발할 수 있습니다.
의학문헌에 따르면 5세 정도의 환아들에게 전신적으로 동맥의 벽이 두꺼워지고 탄력성을 잃는 죽상 경화증이 나타났다고 합니다. 죽상경화증은 특히 산소가 풍부한 혈액을 심장의 근육으로 운반하는 관상동맥, 대동맥과 같은 주요한 동맥에 많이 발생합니다.
점진적으로 폐와 전신으로 가는 심장의 혈액 공급이 효과적으로 이루어지지 않으며, 이로 인해 심장근육에 부분적으로 손상이 생겨 심장 발작이나 심근경색증이 생길 수 있습니다.
높은 음색의 목소리를 가지고 있고, 젖가슴이나 젖꼭지가 없으며, 성적 성숙이 되지 않습니다. 청력이 손실되기도 합니다.
환자 부모의 경우 보인자도 아니고, 유전자의 돌연변이를 가지고 있지 않기 때문에 이 질환은 정자와 난자가 수정되기 바로 전에 새로운 돌연변이가 생겨서 나타난다고 여겨집니다. 그러므로 가족 중 이 질환을 가진 아이가 있다 하더라도 그들 부모가 이 질환을 가진 다른 아이를 낳을 확률은 다른 정상 성인과 같습니다.
조로증이 왜 노화를 촉진시키는지 그 이유는 아직 알려지지 않았습니다. 많은 연구자들에 의하면 정상적인 노화과정이 신체 내에서 계속되는 화학적 대사 과정으로 인해 복합적으로 세포가 손상되어 나타난다고 합니다.
진단은 조로증의 증상들이 환자들에게 명백하게 나타나기 시작할 때, 주로 2세 또는 그 이후에 내려집니다. 임상 평가, 신체에 나타나는 증상들의 특징, 환자의 과거력 조사, 그리고 유전자 검사를 근거로 진단하게 됩니다.
방사선학적 검사로 손가락뼈의 변성, 대퇴골두와 관골구의 변성 등 골격계에 나타나는 이상을 확인할 수 있습니다. 또한 임상검사, X-선 검사, 심장 초음파검사를 통해 심장을 평가하고, 지속적으로 검사하여 심혈관계 이상을 발견하고 이에 맞는 적절한 치료를 해야합니다.


치료는 개개인에게 나타나는 뚜렷한 증상에 따라 이루어집니다. 아직까지 노화현상을 막을 수 있는 방법은 없으며, 생명 연장에 대한 연구가 지속되고 있습니다. 따라서 환자 삶의 질을 높일 수 있도록 최선을 다하여 적절한 의학적 치료와 보살핌으로 환자의 생명을 연장시키도록 노력해야 합니다.
환자를 위한 치료는 전문가 팀의 체계적인 치료 계획에 따라 서로의 협조적인 노력이 필요합니다. 이러한 전문가들은 소아청소년과 전문의, 정형외과 전문의, 심장내(외)과 전문의, 물리치료사, 그리고 다른 건강 관련 전문가 등이 있습니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.
유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위하여 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕게됩니다.
한편 미국 국립보건연구원(National Institutes of Health)의 Francis Collins 박사를 비롯한 연구팀은 노화가 빨리 진행되는 조로증의 일종인 HGPS에 파네실화 (Farnesylation)를 억제하는 항암제가 효과가 있다는 사실을 발견했으나 아직은 임상 실험중입니다.

무안검 대구증 증후군은 대단히 희귀한 유전 질환으로 출생 시 나타나며, 이 질환의 정확한 원인은 알려지지 않습니다. 상염색체 열성으로 유전된다고 주장하는 학자도 있으나 상염색체 우성으로 유전되는 경우도 발견되었습니다.
머리와 얼굴 부위에 기형이 특징적으로 나타나며, 피부, 손가락, 외부생식기에도 기형이 나타납니다. 이 밖에 신체적인 장애가 나타나며, 언어의 발달이 늦고, 일부 사례에서 정신지체가 나타나는 환자도 있습니다.
위 눈꺼풀과 아래 눈꺼풀의 발달이 제대로 이루어지지 않은 소안검증(작은눈꺼풀증: Microblepharon)이 나타나거나 눈꺼풀의 발달이 전혀 이루어지지 않은 무안검증(Ablepharon)이 나타나며, 속눈썹과 눈썹도 없습니다. 그리고 무안검증(Ablepharon) 또는 소안검증(Microblepharon)으로 인한 눈의 이상이 나타나는데, 눈꺼풀이 없거나 아주 조금 발달되어 있어 그로 인해 각막(Cornea)이 비정상적으로 건조해지고 민감해집니다.
어떤 경우의 환자들은 각막(Cornea)이 뿌옇게 흐려지며 시간이 지날수록 증상이 더 심해지기도 합니다. 또한 내사시(Internal strabismus)가 나타나며, 반복적이고 불수의적인 눈의 운동인 안구진탕(Nystagmus)이 나타나고, 망막(Retina)이 완전하게 또는 불완전하게 분리되기도 합니다.
비정상적으로 넓고 큰 물고기와 같은 입모양(대구증: Macrostomia)을 보이며, 이로 인해 윗입술과 아랫입술이 불완전하게 융합될 수 있습니다.
두개골의 광대활(협골궁: Zygomatic arch)이 없는 경우가 있습니다. 광대활(협골궁: Zygomatic arch)은 머리 뼈의 활모양으로 된 부위로 눈의 아래 부분으로부터 나와 광대뼈(Cheek bone)의 튀어나온 부위를 지나면서 머리뼈의 아래 부분을 형성하는 뼈입니다.
얼굴이 삼각형 모양이고, 코가 작으며, 콧구멍을 나누는 중간부분에 있는 조직이 부분적으로 결손 되어 있어서 콧구멍이 삼각형처럼 보입니다.
귀는 흔적만 남아있거나 정상에 비해 낮게 위치해 있는 등 기형이 나타나며, 청력에 이상이 생길 수 있습니다.
이 질환을 앓고 있는 영아의 경우 신체를 덮고 있는 솜털(Lanugo)이 없으며, 비정상적으로 머리카락이 가늘고, 듬성듬성 분포되어 있고 머리카락이 늦게 자랍니다. 또한 환자들은 비정상적으로 얇고 주름진 피부를 가지는데 특히 목, 손, 엉덩이, 무릎 뒤, 발에 주름이 많습니다.
손을 덮고 있는 피부는 느슨하지만 손가락 관절에 있는 피부는 팽팽하고 단단해져서 영구적으로 손가락이 굽게 됩니다. 또한 부분적으로 손가락 사이가 붙어 있는 손가락 붙음증(Syndactyly), 손가락이 굽어져있는 굴지증(Camptodactyly)이 나타나며, 이로 인해 손가락의 운동범위가 제한됩니다.
생식기계 기형이 나타납니다. 예를 들어 외부생식기의 모양이 남성인지 여성인지 뚜렷이 구별할 수 없고, 음경의 발달이 미숙하게 이루어져서 비정상적으로 작으며 제 위치에 있지 않습니다. 그리고 고환이 음낭 안으로 내려오지 않은 잠복고환증(Cryptorchidism)이 나타나며, 고환을 싸고 있는 피부 주머니 즉 음낭(Scrotum)이 없을 수도 잇습니다.
유두(젖꼭지: Nipple)가 비정상적으로 작거나 없으며, 대장의 일부분이 복벽을 통과해 밖으로 돌출되는 복벽 탈장(abdominal hernia)이 나타난다.
무안검 대구증 증후군을 가진 어린이들은 언어의 발달이 늦습니다. 또한 경미한 정신지체를 보이는 어린이도 있지만, 정상적인 지능을 보이는 경우도 있습니다.
무안검 대구증 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 상염색체 열성 형질로 유전된다고 주장하는 학자도 있으나 상염색체 우성소질로 유전되는 경우도 발견되었습니다. 이 질환의 원인 또는 유전적인 요인에 대한 더 많은 조사와 연구가 필요합니다.
무안검 대구증 증후군의 진단은 임상 평가, 신체 소견상의 특징, 전산화 단층 촬영술(Computerized tomography-CT)과 같은 영상 검사 등을 통하여 출생 시 진단할 수 있습니다. 전산화단층촬영을 통하여 광대활(협골궁: Zygomatic arch)이 없는 것을 확인할 수 있으며, 상악과 하악의 부정교합을 확인할 수 있습니다.
인체의 한 단면에 X-선을 투과시키면 X-선이 지나간 조직들은 각각 다른 흡수율을 보이며, 이렇게 조직을 통과한 후 최종 흡수되지 않고 남은 X-선은 신체 횡단면의 영상을 남깁니다. 전산화 단층 촬영이란 이 영상 자료를 컴퓨터를 이용하여 종합해 입체적으로 신체 내부를 보는 방법입니다.
보다 뚜렷한 영상을 얻어 진단의 정확성을 기하기 위하여 조영제를 정맥 주사하기도 합니다. 조영제는 요오드(Iodine) 성분이 들어 있는 약제이며, 드물게 요오드 성분에 과민반응을 보이는 사람도 있으므로 미리 피부반응 검사를 하여 과민성 여부를 확인해야 합니다. 과민성 검사를 미리 했다 하더라도 쇼크와 같은 심각한 부작용이 아주 드물게 나타나기도 합니다.
인체의 단면의 영상을 종합하여 입체 영상화하므로 단순 X-선 촬영보다는 정확도가 높으나 단면의 간격보다 진단하고자하는 것이 작다면 영상에 나타나지 않는 단점이 있습니다. 안과 전문의의 진찰과 정밀 검사를 통하여 무안검증 또는 소안검증과 같은 눈의 이상과 그 밖의 추가적인 안과적인 문제들을 진단할 수 있으며, 이러한 문제들이 발견된 후에는 적절한 예방과 즉각적인 치료를 해야 합니다.
무안검 대구증 증후군에서 나타나는 증상과 증상의 심각성은 개개인마다 다르므로, 환자 개개인에게 나타나는 증상에 초점을 맞추어서 치료해야 합니다. 환자를 위한 치료는 소아과 전문의, 안과 전문의, 피부과 전문의, 비뇨기과 전문의, 내과 전문의, 성형외과 전문의, 물리치료사, 작업치료사, 그 밖에 건강 관련전문가들로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다.
눈이 건조해 지거나 민감해지는 증상을 예방하거나 완화시키기 위해 안약을 사용하기도 합니다. 또한 성형수술 또는 재건수술을 통해 눈꺼풀, 입, 귀 등의 기형 및 손가락, 외부 생식기의 기형을 교정할 수 있습니다. 그리고 환자와 가족에게 유전상담을 하는 것이 도움이 됩니다.
『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족들은 스스로 결정을 내릴 수 있습니다.
증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지 요법(Supportive care)을 시도해 볼 수 있습니다.