선천성 근육긴장증은 골격근이 수축한 후 이완하는 능력에 이상이 생긴 질환으로, 주먹을 쥔 후 손을 완전히 펴기까지 상당한 시간이 필요하며, 아기들의 경우 우유나 젖을 빠는 능력이 저하되어 수유하는데 어려움을 보입니다.
환자들에게 근육 긴장이 나타난다 하더라도 연속적인 반복 동작 후에는 근육긴장증이 일시적으로 완화됩니다. 한편 선천성 근육긴장증은 다른 신경근육계질환과 달리 근육이 비대해지기 때문에 근육이 잘 발달된 것처럼 보입니다.
선천성 근육긴장증은 특정 근육 섬유가 자극에 대해 예민해지는 것이 특징입니다. 그 결과 심한 운동 후 통증 없는 경련이 나타나고, 비정상적인 근육 강직을 보이며, 근육이 이완되기 어려워 근육긴장증이 생깁니다. 이러한 증상들은 환자들이 특정 근육을 움직이지 않다가 움직이려고 할 때 나타나는 현상으로, 근육긴장증은 특징적으로 휴식 후 나타나며 준비운동을 통해 점차적으로 근육의 강도를 조절하고 증상을 호전시킬 수 있습니다.




톰슨형 선천성 근육긴장증은 상염색체우성 형질로 유전되며 베커형 선천성 근육긴장증은 열성 형질로 유전됩니다. 그러나 가족력 없이 원인 모르게 산발적으로 나타나는 경우도 보고되어 있습니다.
톰슨형과 베커형의 선천성 근육긴장증은 7번 염색체의 장완에 위치(7q35)하고 있는 유전자의 변이에 의해 발생하는데, 이 유전자는 CLCN1 으로 알려져 있습니다.
염색체 위치 표기법
톰슨형과 베커형 선천성 근육긴장증은 “이온채널병(ion channel diseases)” 또는 “채널병증(channelopathies)”으로도 고려되어지는데, 이 의미는 이들은 근육세포막을 통과하는 특정 이온 흐름의 이상으로 생기기 때문입니다. 더 세부적으로 “염화물 채널 병(chloride channel diseases)”으로 분류되어집니다. CLCN1 유전자는 골격근 세포막에 있는 염화물 채널이 정상적인 역할을 하게끔 하는데, 이 유전자에 변이가 생기면 염화물 채널의 기능이 불충분하게 되거나 수가 감소되어 근육의 전도 자극 전달에 장애가 생겨 근육긴장증이 나타나게 됩니다.
비정상적인 나트륨 채널 활동이 이 질환과 연관된 과다흥분성의 일부 역할을 담당할 수 있다고 설명되고 있습니다.

선천성 근육긴장증은 특징적으로 나타나는 증상, 가족력, 분자유전학검사, 근전도검사 등 여러 정밀검사를 통해 진단할 수 있습니다.
선천성 근육긴장증 환자의 경우 쥐었던 손을 빠르게 펴지 못하므로, 이를 확인하기 위해 근육을 자극한 후 지속적으로 나타나는 근육 경축 검사를 시행합니다. 이외에도 다른 근육 질환과 감별하기 위해 다양한 진단 검사로 확진을 내릴 수 있습니다.
근육 타진으로 근육의 수축과 수축이 이완되는 과정을 관찰할 수 있으며, 근전도검사를 통하여 근육의 과민반응을 관찰할 수 있습니다.
변이 유전자를 가지고 있지만 질환이 나타나지 않은 베커형 선천성 근육긴장증 보인자인 경우 근전도 검사에서 근육긴장증으로 보이는 이상소견이 나오는 경우도 있습니다.
근육생검을 통하여 근육조직을 관찰할 경우 백색근섬유가 발견되지 않습니다.
선천성 근육긴장증의 치료는 개개인마다 나타나는 증상에 따라 다르며, 이러한 치료는 소아과 의사, 정형외과 의사, 물리 치료사 그리고 다른 건강 전문가로 구성된 의료전문팀에 의해 이루어집니다.
항부정맥제인 멕실레틴(Mexiletine)과 프로카이나마이드(Procainamide), 항경련제인 페니토인(Phenytoin), 항말라리아제인 퀴닌(Quinine) 등의 약물을 이용하여 근육의 강직과 근육긴장증을 완화시킬 수 있습니다.
근육의 강직은 적당한 움직임과 운동으로 향상될 수 있으므로 근육긴장성을 완화시키기 위해 물리 치료를 시행합니다.
베커형 선천성 근육긴장증을 가진 2명의 자매의 경우에서 악성 고체온증과 같은 반응에 감수성이 나타날 수 있으므로 외과의사, 마취과 전문의, 치과의사 등과 상의하고, 악성 고체온증이 나타날 수 있음을 고려해서 수술 시 이용되는 마취 약물에 주의를 기울여야 합니다.
선천성 근육긴장증 어린이들은 연하 곤란이나 이로 인한 심각한 합병증을 겪기 전에 조기 발견하여 즉시 치료를 시작하면 평균 수명을 유지할 수 있으며, 노년기에 들어서는 근육긴장증이 다소 감소합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.

패혈증(그람 음성균, 피막을 가진 병원체), 설사, 피부염, 잦은 상기도 감염, 뇌수막염 등이 주 증상입니다. 그 외에 면역글로불린 E(IgE)의 증가, 알레르기질환, 만성 면역성/원인불명 혈소판 감소 자반증, 대형 사마귀(사마귀양 표피이형성증), 비장 비대, 소아기의 성장 지연 등을 보이며, 자가면역성 질환의 양상을 보이기도 합니다.
증상이 있는 면역글로불린 M의 선택적 결핍증 환자의 관련 질환으로는 다음과 같은 질환이 보고되어 있습니다.
발병기전은 명확히 발견되어 있지 않으나, 염색체 이상, T림프구 및 B림프구의 기능이상, 면역글로불린 클래스전환 이상 등이 원인일 것으로 생각되고 있습니다.

영아기에 발견되는 패혈증 (그람 음성균, 피막을 가진 병원체), 설사, 피부염, 잦은 상기도 감염, 뇌수막염 등의 임상증상으로 의심할 수 있습니다.
진단을 위해서는 여러 가지 면역 세포들과 항체, 항원의 검사가 필요합니다.
혈액 내 B림프구와 T림프구의 수는 정상이나, CD4+ T림프구는 약간 저하되고 CD8+ T림프구는 약간 증가한다고 알려져 있습니다. 이러한 검사들을 통하여 다른 면역질환과의 감별이 필요합니다.
특이적인 치료법은 없으며, 다른 면역글로불린 결핍 질환과 유사하게 증상에 대한 일반적인 대증 치료가 주를 이룹니다.
감염에 대한 항생제 치료를 해야 하며, 일부에서는 감염의 재발을 막기 위해 보다 오랜 기간 동안 항생제 치료가 필요하고, 때때로 예방적 항생제 치료가 필요할 수 있습니다.
다른 면역글로불린 결핍 질환에서는 면역글로불린 대치 치료를 하지만, 면역글로불린 M의 양은 굉장히 적은 양만 포함되어 있기 때문에 이 질환에서 면역글로불린 대치 치료는 하지 않습니다.