비타민B군은 신체 에너지 대사에 필수적인 역할을 한다.
티아민(비타민 B1), 리보플라빈(비타민 B2), 나이아신(비타민 B3), 판토텐산(비타민 B5), 피리독신(비타민 B6), 비오틴(비타민 B7), 엽산(비타민 B9), 코발라민(비타민 B12)으로 구성된 비타민B군은 이 중 하나만 부족해도 신진대사를 방해할 수 있다.

먼저 비타민 B12는 단백질과 지방의 신진대사에 필수적인 영양소이며, 신진대사가 빠르게 작동하기 위해서는 비타민 B6인 피리독신과 비타민B9인 엽산이 필요하다.

비타민 B6 또한 단백질 대사를 돕는다.
티아민은 탄수화물, 단백질, 지방을 대사하도록 돕는다.

비타민B군은 특히 채식주의자들이 놓치기 쉬운 영양소이기도 하다.
대체로 우유, 달걀 노른자, 육류에 많은 양이 들어 있다.

하지만 보리, 땅콩, 호두, 해바라기씨와 같은 곡류나 견과류, 시금치, 버섯 등을 통해서도 비타민B군을 보충할 수 있다.
비타민B12의 경우 말린 자색김을 통해 충분한 양을 섭취할 수 있다.

한국에서 말린 자색김에는 100ｇ당 무려 133.8㎍(마이크로그램)의 비타민B12가 들어 있다.

일반적으로 사람들이 건강을 유지하고 영양의 균형을 위해 가장 많이 섭취하는 영양제는 비타민과 미네랄입니다. 이 비타민과 미네랄을 미량 영양소라고 하는데 음식물 섭취로 체내에 영양을 공급하고 건강을 유지하는데 도움이 되는 영양소입니다.
2007년도 국민건강영양조사 결과에 따르면, 한국인은 대부분의 영양소 섭취가 정상 범위에 있었으나 비타민 B2, 칼슘, 그리고 칼륨의 섭취가 부족한 것으로 나타났습니다.

사실 체내에서 필요로 하는 비타민과 미네랄은 대부분의 경우 고른 영양 섭취를 통해 충분히 얻을 수 있으므로 모든 사람들이 비타민이나 미네랄을 별도로 복용할 필요는 없습니다. 하지만 질병이나 기타 의학적인 이유로 비타민이나 미네랄을 몸에서 필요로 하는 만큼 충분히 섭취하지 못하는 경우나, 식습관의 문제가 있으나 교정이 어려워 일부 비타민이나 미네랄이 결핍될 가능성이 있는 경우에는 영양제의 형태로 보충해줄 필요가 있습니다. 그 외에도 일부 영양소의 결핍 가능성이 높은 성장기, 노년기, 임신, 흡연, 음주, 다이어트 등 일부 영양소의 결핍 가능성이 있는 경우에는 영양제의 형태로 별도로 보충해 주어야 합니다. 따라서 비타민이나 미네랄의 복용 여부는 주치의와 상의하여 결정하는 것이 바람직합니다.
비타민은 크게 수용성 비타민과 지용성 비타민으로 나눌 수 있습니다. 수용성 비타민은 비타민 B1, B2, B3, B6, B12, C, 엽산 등을 포함하며, 섭취 시 필요한 만큼 사용되고 나머지는 소변을 통해 체외로 배출되므로 과량 복용 시에도 큰 문제가 생기지 않습니다. 반면에 지용성 비타민은 비타민 A, D, E, K를 포함하며, 과량 섭취 시 잉여 비타민이 체내 축적되어 여러 가지 부작용을 초래할 수 있으므로 결핍뿐만 아니라 과잉 섭취에도 주의해야 합니다. 또한 비타민은 음식을 통해 섭취할 때에는 과잉 섭취의 위험이 거의 없으나, 영양제의 형태로 복용할 때에는 과잉 섭취의 가능성이 있으므로 각별한 주의가 필요합니다.

영양제의 형태로 사용되는 미네랄의 종류로는 칼슘, 철분, 아연, 요오드, 마그네슘 등이 있습니다. 이들 미네랄들은 몸에 꼭 필요한 성분이므로 결핍 시 보충해주어야 하지만, 과량 복용 시 여러 가지 부작용이 나타날 수 있어 주의를 요합니다. 미네랄을 음식으로 섭취할 때에는 과잉 섭취의 위험이 거의 없으나, 영양제의 형태로 복용할 때에는 과잉 섭취의 가능성이 있으므로 각별한 주의가 필요합니다.

아미노산 대사와 연관된 많은 효소의 조효소로서 작용합니다. 또한 혈액의 호모시스테인 수준을 정상으로 유지하는데 필요하다고 알려져 있습니다. 피리독신의 결핍은 체내의 단백질 합성을 감소시킬 수 있고, 결핍 증상으로는 구순증(cheilosis), 설염(glossitis)과 같은 피부염과 빈혈, 간질발작의 신경계 증상 등이 있습니다.
유전물질인 DNA 합성과 적혈구 형성에 관여합니다. 결핍 시 악성 빈혈이라는 중요한 건강문제가 나타날 수 있으며, 신경계의 가지를 형성하는 마이엘린(myelin)이라는 물질의 합성 저하로 신경계에 손상이 일어나게 됩니다.
엽산은 세포와 혈액 생성에 필요하며 혈액의 호모시스테인 수준을 정상으로 유지하는 기능이 있다고 알려져 있습니다. 특히, 임산부에게는 태아 신경관의 정상 발달에 필요하여 섭취가 권장되는 비타민입니다. 엽산 결핍은 거대적아구성 빈혈을 일으키며, 임신기간 중 엽산 섭취가 부족하면 태아에 신경관 결손이라는 큰 장애를 일으킬 수 있습니다. 특히 엽산 결핍이 임신에 영향을 끼치는 시기는 임신 첫 3~4주(대부분 여성들이 임신했다는 사실을 모르는 시기)이므로 가임기 여성들에게 주의가 요구됩니다.
비타민C는 뼈와 연골, 인대 같은 신체의 결합조직 형성과 기능을 유지하는데 필요한 영양소입니다. 또한 유해 산소로부터 세포를 보호하며, 면역기능에 도움을 준다고 알려져 있습니다. 결핍 시에는 기본적으로 결합조직 형성의 결함을 가져와 관절 출혈, 복막 출혈, 심낭 출혈 등 신체 각 부위의 출혈이 나타날 수 있습니다. 결핍의 초기 증상으로 잇몸에 염증이 생기거나 출혈이 나타날 수 있습니다.
어두운 곳에서 시각 적응을 위해 필요하며, 피부와 점막을 형성하고 기능을 유지하도록 합니다. 또한 상피세포의 성장과 발달에도 영향을 미친다고 알려져 있습니다. 결핍 시에는 야맹증이 첫 번째 증상으로 나타나며, 좀 더 심해지면 피부가 건조해지고, 갈라지고 거칠어집니다. 미각세포의 손상도 가져와 음식맛을 모르고 식욕 감퇴를 가져오는데, 가장 심각한 영향은 눈의 상피세포 손상으로 인한 안구건조증(xerophthalmia)의 초래입니다. 비타민 A의 결핍증은 아이들에게 더 일어나기 쉬운데, 그 이유는 아이들은 어른보다 간이나 조직에 저장되는 양이 적기 때문입니다. 비타민 A는 약제로서 여드름 치료제로 이용되고 있으며, 비타민 A의 한 형태인 retin-A는 최근 피부 노화방지에도 효과가 있다는 보고가 있습니다.
호르몬으로 칼슘과 인의 대사를 조절하는 영양소입니다. 장에서 칼슘과 인의 흡수를 촉진하고, 골 미네랄에 영향을 미치며, 이를 통해 뼈의 형성과 유지 기능을 합니다. 조금 더 자세히 살펴보면,
이런 변화를 통해 혈중 칼슘 농도가 정상적으로 유지되게 합니다. 비타민 D가 결핍되면 충분한 칼슘을 흡수할 수 없기 때문에 뼈의 발달에 영향을 미치게 됩니다. 어린이에게 결핍 시 구루병(rickets)이 생기는데 뼈가 견고하지 못해 몸무게를 지탱할 수 없어 흔히 굽은 다리뼈를 가지고 있습니다. 다른 증세로 혈청 내 칼슘의 농도가 감소해서 생기는 강축증(tetany)이 올 수 있습니다.
비타민 E의 알려진 기능은 항산화제로서의 역할입니다. 유해한 산소로부터 세포를 보호하는 기능이 있어 주름방지제로 광고되기도 하였지만 아직 근거가 부족합니다. 항노화, 항암 비타민으로서의 역할에 대해 연구하고 있습니다.
정상적인 성장 발달을 위해 필수적인 영양소로서 ① 뼈와 치아를 형성하는데 필수적이고, ② 신경과 근육 기능 유지에 필요하며, ③ 정상적인 혈액응고에서 중요한 역할을 담당합니다. 또한 골다공증과 관련하여 청년기 이전에 적절한 운동과 건강한 식습관을 유지하면서 충분한 칼슘을 섭취하면 향후 골다공증 발생의 위험을 감소시킬 수 있다고 알려져 있습니다.
에너지 생성과 신경 발달에 필수적이며, 갑상선 호르몬의 중요한 성분입니다. 결핍 시 태아와 신생아에게 지능발달의 장애가 초래될 수 있어, 모체와 신생아의 갑상선 호르몬 검사를 통해 요오드의 영양상태 판정 및 갑상선 기능에 대한 검사를 실시하고 있습니다.
주요 기능은 적혈구의 재료로 혈액 생성과 체내 산소 운반에 필수적입니다. 또한 단백질 대사와 관련한 여러가지 조효소로 작용하여 에너지 생성에도 필요합니다. 철분이 결핍된 사람은 적혈구의 수가 정상인보다 적게 되고 조직에 전달되는 산소의 양도 적어 쉽게 피곤하고 느리며 무기력해집니다.
신경과 근육의 기능 유지에 도움을 주며 지방과 단백질 에너지 대사에 이용됩니다. 결핍 시에는 무기력, 부정맥, 근육경련, 피로 등의 증상이 발생할 수 있으며, 소화기 질환으로 인한 흡수 불량, 신장 질환, 갑상선 질환 등이 있는 경우 결핍이 생길 수 있습니다.
항산화 기능을 하는 필수 무기질로서 유해산소로부터 세포를 보호하는 기능을 합니다. 아주 강한 항산화 작용을 하며 비타민 E의 100배에 달하는 효과를 보입니다. 셀레늄의 보충을 통해 암을 예방하고자 하는 연구들이 진행 중에 있으나 더 많은 연구가 필요한 실정입니다.
체내의 많은 효소의 보조 역할을 하며, 정상적인 세포 분열에 필수적입니다. 어린이의 정상 성장을 돕고, 상처 회복에 필요합니다. 또한 아연은 혀의 미각돌기 기능을 정상적으로 유지하게 해줍니다. 따라서 결핍 시에는 미각의 감퇴, 식욕부진, 왜소증이 나타날 수 있습니다.
주요 기능으로 인슐린의 효과를 강화시키지만, 정확한 생화학적 기전까지는 알려져 있지 않습니다.

장기간 과잉 복용하였을 경우 손. 발의 감각저하나 보행의 어려움 같은 신경독성과 광과민증이 모두 보고되고 있으므로 이런 증상이 나타나는 보충제 이용자는 즉시 이용을 중단하고 의사와의 상담이 필요합니다.

동물성 식품에만 들어 있고, 채소나 과일에는 없는 비타민입니다. 또한 위에서 만들어지는 내인자(intrinsic factor)라는 단백질과 결합해야만 흡수된다고 알려져 있습니다. 따라서 채식주의자나 위절제술을 받은 환자는 보충이 필요합니다. 노인들도 나이가 들어감에 따라 ‘내인자’ 생산이 줄어드는데, 이 경우도 보충제가 필요하므로 의사와의 상담이 필요합니다. 비타민 B12는 매우 안전하여 고용량에서도 독성보고는 거의 없는 것으로 알려져 있습니다.
류마티스 질환의 치료제 중 메토트렉세이트(Methotrexate)와 항경련제 중 일부는 엽산의 흡수를 방해해서 결핍을 일으킬 수 있으나, 보충제를 복용하면 이를 예방할 수 있기 때문에 환자의 경우 주치의와 상담하여 보충제의 사용을 고려해야 합니다. 과잉 섭취 시 독성 발생의 위험성은 매우 낮다고 알려져 있습니다.
과잉 섭취 시에는 위장관 내의 삼투압 불균형으로 인한 구역과 구토 및 설사 증상이 생길 수 있으며, 요로계의 결석이 발생할 위험이 약간 증가하는 것으로 알려져 있습니다. 비타민 C의 과다 섭취에 의해 어떤 증세가 나타났을 때에는 복용을 중단하면 약 2~4주에 걸쳐서 해독이 됩니다.
비타민 A는 여러 형태를 가지며 그중 레티놀이 가장 보편적이고 활성화된 형태로서 동물성 식품에만 있습니다. 하지만 간을 제외한 대부분의 동물성 식품은 비타민 A가 적고, 오히려 오렌지, 과일, 당근, 짙푸른 채소에 비타민으로 변하기 바로 직전의 형태(이런 형태를 비타민 전구체로 프로비타민이라고 합니다.)인 카로틴(carotene)이 많습니다. 이 카로틴은 섭취 시 장세포에 의해 레티놀로 변하여 비타민 A를 공급하게 됩니다. 비타민 A를 과량 투여할 경우 위험할 수 있습니다. 비타민 A의 중독 증상은 두통, 메스꺼움, 건조증, 비늘같이 벗겨지는 피부, 탈모, 설사 등과 함께 두통 등의 신경계 증상들이 나타납니다. 특히 심각한 문제는 비타민 A를 과량 섭취한 산모에게서 태어나는 아기의 선천성 기형입니다. 이러한 이유로 임산부는 비타민 A를 처방 받아서는 안됩니다. 또한 간 기능이 나쁘거나 음주를 많이 하는 경우 비타민 A의 독성이 생길 위험성이 더 크기 때문에 주의해야 합니다. 중독 시 비타민 A 제제 복용을 즉시 중단하고, 바로 병원을 방문하여야 합니다.
비타민 D는 우유, 버터, 간, 달걀에 많으며, 다른 중요한 공급원은 햇빛입니다. 피부가 햇빛에 노출될 때 화학적 변화로 비타민 D가 생산되는데, 연중 충분한 양의 햇볕을 쬐는 지역에 사는 사람들은 비타민 D 결핍증이 일어나지 않습니다. 하지만 실내생활을 주로 하거나 유제품을 적게 먹는 국내 노인들의 경우, 햇빛에 충분히 노출되지 않으면 비타민 D 결핍증에 걸리기 쉽고, 결과적으로 골다공증을 악화시킬 수 있습니다. 비타민 D의 과량 섭취 시 고칼슘혈증으로 인한 중독 증상이 오기 쉬워 주의가 필요합니다.(일일 권장량이 400국제단위인데 2~3배의 용량을 1~2개월만 복용 하여도 중독 증상이 나타날 수 있습니다.) 구역, 구토, 식욕부진의 증상으로 시작하여 허약, 초조 등의 증상이 나타나고, 중독으로 인해 혈중 칼슘 농도가 높게 지속되면 심장, 폐, 신장 등의 장기에 석회화를 일으킬 수 있습니다. 중독 시에는 즉시 보충제 복용을 중지해야 하며, 수액치료 및 고칼슘혈증에 대한 면밀한 검사 및 치료가 필요하므로 병원을 방문하여야 합니다.
과량 섭취로 인한 중독증상으로 출혈성 경향이 나타날 수 있으나, 그 위험도는 매우 낮은 편입니다. 다만 아스피린을 복용하는 분들의 경우 중독의 위험이 증가할 수 있으므로 주의가 요구됩니다.
여러 형태의 제제가 있으나 위의 산도에 영향을 받지 않는 구연산칼슘의 형태가 흡수에 좋다고 알려져 있습니다. 칼슘의 과잉 섭취 시 변비 증세가 나타나는 것 이외에는 대부분 심각한 부작용을 나타내지는 않지만, 아연과 철분의 흡수를 방해하고 신장의 기능에 장애를 일으킬 수 있습니다. 권장량의 4배 이상을 먹을 경우 위험할 수 있으므로 주의가 요구됩니다.
바다 생선이나 해조류를 과다하게 섭취하거나 요오드가 오염되어 있는 식품의 섭취를 하는 경우에 요오드 섭취가 과다할 수 있습니다. 이런 경우 피로, 체중감소, 설사 등의 증상을 보이는 갑상선 항진증이 발생할 수 있는데 요오드 강화식품을 사용하는 지역에서 갑상선 질환의 빈도가 높았다고 보고되었습니다. 특히 이전 갑상선 중독증을 앓았던 사람의 경우 요오드 강화식품의 섭취를 피하는 것이 좋습니다. 일단 중독 증상이 발생하면 갑상선질환에 준하여 병원치료를 받아야 합니다.
개인의 식생활, 환경, 철분 영양 상태에 따라 철분 이용량이 다를 수 있습니다. 특히 여성의 경우 철분 필요량이 남성에 비해 많으나, 식사로 섭취하는 철분이 부족한 경우가 많아 철분 보충이 필요한 경우가 많습니다. 철분 제제로 인한 중독증은 잘못된 빈혈 진단으로 철분 제제를 장기간 복용하였을 때 나타난다고 알려져 있습니다. 철분이 과다하게 간에 쌓여 오는 간경화 등의 문제와 성욕저하 같은 내분비 장애를 일으키기도 합니다. 철분제제는 모양과 색이 사탕과 유사하기 때문에, 소아에서 오인된 복용으로 구역, 구토 등의 증상을 동반하는 급성 중독증을 일으키기도 합니다. 보관에 주의하여야 하며, 이런 일이 발생 시 즉시 병원치료를 받으시기 바랍니다.
식품 중에서는 전곡류, 견과류, 해산물에 풍부합니다. 보충제제 중 구연산 마그네슘과 글리신 마그네슘이 흡수가 잘된다고 알려져 있습니다. 정상인에서는 과잉 섭취를 해도 신장에서 매우 신속히 배설하므로 중독 증상을 일으키는 경우는 거의 없습니다. 다만 신장기능이 저하되어 있으면서 마그네슘을 함유한 변비 치료제를 복용하는 경우 중독증을 유발할 수 있습니다. 따라서 신장 질환자는 변비 치료제의 선택과 마그네슘 보충제의 이용 시에는 주치의와 상담이 필요합니다. 중독 증상으로는 혈압 강하, 구토, 구역, 혼수, 호흡 감소가 생기며 이 경우 즉각적인 응급 처치와 치료가 필요하니 즉시 병원을 방문하시기 바랍니다.
셀레늄을 일상 식사에 약간 보충해 주는 것이 암의 예방에 도움이 된다는 연구들이 있지만, 셀레늄이 독성을 가질 수 있으므로 주의해야 합니다. 셀레늄 섭취량이 권장량의 3~4배로만 증가해도 유해할 수 있습니다. 정확한 중독과 관련된 증상 및 처치에 대해서는 연구 중에 있으나, 발톱의 변화와 모발의 소실이 주로 일어나며 짜증, 말초 신경장애 등의 증상을 일으킨다고 합니다.
굴과 육류가 아연의 섭취에 좋긴 하지만, 일일 권장량을 식품으로만 맞추기가 쉽지 않습니다. 특히 채식주의자의 경우 더욱 아연 보충에 주의하여야 합니다. 아연의 급성 중독은 오염된 음식물에 의한 경우가 보고된 적이 있는데 증상으로는 통증, 설사, 구토와 메스꺼움 등이었습니다.
인슐린의 혈당 조절을 돕는다고 알려져 있으며, 결핍 시 내당능장애나 고혈당이 나타날 수 있습니다. 크롬의 과량 복용으로 생기는 독성에 대해서는 거의 알려져 있지 않습니다.

걱정하실 필요 없습니다. 종합비타민에 포함되어 있는 비타민 B2가 몸에 흡수된 후 소변으로 배출될 경우 소변 색깔이 맑은 노란색으로 변할 수 있습니다. 하지만 이러한 소변 색깔의 변화가 신체 내 어떤 이상이 생겼다는 증거는 아니니 안심하셔도 됩니다.
비타민제는 섭취가 부족한 비타민을 보충해주는 역할을 합니다. 따라서 일종의 영양소 보충 기능을 하는 것입니다. 따라서 다른 약들처럼 복용하면서 내성이 생기지는 않습니다. 혹시 비타민을 계속 복용하는 데도 피로감이 지속된다면 비타민 부족이 아닌 다른 원인을 찾아보시는 것이 좋겠습니다.
단순하게 어느 쪽이 더 좋다고 말하기는 어렵습니다. 종합영양제에는 한 알에 많은 성분이 들어있기는 하지만 그렇다고 해서 반드시 좋은 것은 아닙니다. 일반적으로 한 알 안에 들어있는 영양소의 가짓수가 많을수록, 각각의 영양소의 양은 줄어들기 마련이니까요. 따라서 종합영양제는 특정 영양소 결핍에 대한 보충 용도보다는 혹시 있을지도 모르는 영양소 결핍을 예방하는 용도로 사용하면 좋습니다. 반면에 특정 영양소의 결핍을 보충하기 위한 용도라면, 특정 성분이 충분한 용량으로 들어있는 단일성분 영양제가 더 좋습니다.
철분제를 복용하면 일부가 산화가 된 채로 대변으로 배출되면서 대변 색을 검게 만들 수 있습니다. 이는 몸에 전혀 해가 없으니 걱정하지 않으셔도 됩니다.
철분제는 충분한 물과 함께 빈속에 복용하는 것이 가장 흡수가 잘 되어 좋습니다. 하지만 그 때문에 속쓰림이나 소화 장애가 있는 경우에는 식사와 함께 복용하셔도 됩니다.

피리독신의존성 발작은 희귀 질환으로 치료하기가 힘든 신생아 발작 질환입니다. 피리독신 의존성 발작은 다양한 형태로 나타나며, 증상도 다양합니다. 임상적 특징은 난치성 발작이라는 것인데, 항경련제에 반응하지 않지만 피리독신(Vitamin B6)에는 반응하여 발작이 줄어듭니다.
이러한 환자들은 피리독신 결핍증을 보이지 않지만, 피리독신(Vitamin B6)의 공급이 필요합니다. 즉, 피리독신을 공급하지 않아도 환자의 피리독신 혈중 농도는 정상이지만, 발작이 발생합니다. 그러나 피리독신을 공급하면 피리독신 혈중 농도는 정상이거나 상승하지만 더 이상 발작을 일으키지 않습니다. 그러므로 이 질환의 환자는 평생에 걸쳐 피리독신을 투여 받아야 합니다.
이 질환은 역학연구가 드물게 보고 되어 있는 희귀 질환으로, 영국과 아일랜드 공화국에서, 신생아 약 700,000명 중 한 명의 비율로 발생된다고 보고됩니다.

신생아 피리독신 의존성 발작 환자들은 태어나자마자 발작을 일으킵니다. 많은 산모들이 표현하기로 자궁에 있을 때부터 리듬감 있는 움직임을 보였다고 느낍니다. 이는 대개 임신 6개월 이후부터 나타났으며, 자궁 안에서 태아에게 발작이 일어났던 것으로 추측됩니다.
이 질환의 상당수 신생아는 예민함, 변동음색, 불충분한 음식섭취의 시기를 가지며, 이것은 임상적인 발작의 발현에 선행합니다. 비정상적인 아프가점수(용어 사전)(출생 1분과 5분에 심장박동, 호흡, 활동성, 반사흥분도, 피부색깔을 측정)와 제대혈액 가스(cord blood gases) 소견도 나타날 수 있습니다. 이런 경우에는 유아들이 초기에 신경계 손상으로 발생하는 저산소성 허혈성 뇌병증양상이 관찰되기도 합니다.
초기 발현형(Early onset form)이 가장 일반적이며, 대개 출생 후 24∼48시간 안에 간질성 경련(Epileptic seizure)이 나타납니다.
후기 발현형(Late onset form)의 경우 2세경에 증상이 시작되는데, 발작은 처음에 항경련제에 반응을 보이지만 시간이 지남에 따라 잘 치유되지 않습니다. 그리고 피리독신에 반응을 보이지 않던 초기 경련은 몇 달 후에 피리독신에 의해 조절되며, 피리독신의 공급을 중단해도 몇 달간(약 5.5개월까지) 경련이 나타나지 않을 수 있습니다.
근육긴장성(Myotonic), 무긴장성(Atonic), 부분 또는 전신 경련, 영아 연축등 경련의 양상은 매우 다양합니다.
인식장애, 학습장애, 안절부절못함, 비정상적인 근육긴장, 사시(strabismus)가 나타납니다. 뇌의 영상학적 검사(CT나 MRI등)를 통해 뇌실의 확장, 대뇌피질의 위축, 뇌출혈, 수초 형성(말이집 형성: myelination) 이상 등을 발견할 수 있습니다. 피리독신으로 치료를 받는 환자들이라도 발작이 재발할 수 있습니다. 예를 들면 환자 중 약물을 제때 투여하지 않았거나, 환자가 성장함으로 인해 매일 공급해야 하는 비타민 요구량이 증가한 경우, 위장염 등과 같은 감염이 생겨 비타민의 요구량이 증가되었을 때는 발작이 재발될 수 있습니다.
지속적인 발작과 오랜 기간 지속되는 인지 기능 저하는 환자에서 전형적인 특징으로 나타날 수 있습니다. 이 환자들은 부분 발작, 전신 발작, 탈력 발작, 간대성근경련 발작과 유아기 경련을 포함하는 여러 가지 양상으로 발현될 수 있으며, 임상적인 경련 없이 전기적 경련파가 보일 수도 있습니다. 발작이 일찍 발생할수록 환자들의 인식기능이 감소된다는 보고도 있습니다. 일부에서는 진단과 효과적인 피리독신 치료의 시작이 늦어지면 장애의 증가와 연관되어질 수 있다고 주장하는데, 피리독신 의존성 발작 환자들에서의 심리평가에 대한 보고는 드문 실정입니다.
환자와 가족들이 피리독신 의존성 발작을 가진 환자들 일부에서는 정상 지적 기능을 가질 수도 있습니다.
피리독신 의존성 발작(PDS)을 일으키는 정확한 생화학적 발병기전은 아직까지 밝혀지지 않았습니다. 단지, 피리독살(Pyridoxal) 의존성 효소인 글루탐산 디카르복실라제(Glutamic acid decarboxylase: GAD)의 이상으로 생긴다고 추측될 뿐입니다.
글루탐산 디카르복실라제(Glutamic acid decarboxylase: GAD)는 글루탐산(Glutamic acid)을 감마아미노부티르산(Gamma-aminobutyric acid: GABA)으로 전환시킵니다. 감마아미노부티르산(Gamma-aminobutyric acid-GABA)은 발작 과정을 조절하는데 중요한 역할을 하는 신경전달물질 입니다.
연구자들은 원인이 되는 유전자는 연관 분석을 통해 5번 염색체에 장완 부위에 위치(5q31)한다고 주장하지만 유전자는 아직 동정되지 않았고, 그에 대한 명확한 증거는 아직 제시되지 않았습니다.
모든 사람은 4~5개의 비정상 유전자를 가지고 있습니다. 근친혼일 경우, 동일한 비정상 유전자를 둘 다 가지고 있을 확률이 친족관계가 아닌 부부 보다 더 높습니다. 이 위험률은 열성 유전 질환을 가진 아이를 가질 때 증가합니다.
3세까지 환자에게 나타나는 발작이 잘 치유되지 않을 때 그 원인으로 피리독신 의존성 발작을 고려해 보아야 합니다. 특히 산소 부족의 증거가 없는데도 발작이나 뇌병증을 보이는 신생아의 경우 검사가 필요합니다.
또한 모든 어린 환자들 중 잘 치유되지 않는 발작을 경험하면서 형제나 자매 중 비슷한 질환을 보이는 경우 피리독신 의존성 발작을 의심할 수 있습니다.
이 질환의 진단은 경련과 같은 임상양상을 기본으로 하여 뇌파검사와 기타 영상 검사(MRI나 CT 등)를 실시하여 내려집니다.
환자에게 피리독신 100 mg을 투여하고 산소 포화도, 맥박, 호흡수, 혈압, 체온 등을 관찰합니다. 피리독신 의존성 발작 환자의 경우 임상적인 발작은 멈출 것이며 동시에 뇌파에도 변화가 생길 것입니다. 만일 반응이 없다면 피리독신의 용량을 최대 500 mg까지 증가시킵니다. 피리독신 의존성 발작을 가진 일부 환자들은 이러한 시도 후에 신경계, 심장과 호흡기계에 심각한 부작용이 나타날 수 있으므로 환자의 전신적인 상태를 주의 깊게 관찰하는 것이 반드시 필요합니다.
또 다른 방법으로 매일 환자의 몸무게(kg)당 15mg의 피리독신을 경구 투여하는데, 피리독신 의존성 발작의 경우 일주일 안에 발작이 멈추게 됩니다.
피리독신 의존성 발작의 진단을 확인할 수 있는 다른 방법으로, 피리독신을 사용한 후 발작이 멈춘 환자에게 항경련제를 주지 않고, 매일 공급하던 피리독신을 주지 않는 유발검사가 있습니다. 만일 발작이 다시 시작된다면 이들은 피리독신 의존성 발작으로 진단할 수 있겠습니다.
치유가 잘되지 않는 발작을 보이는 영아 또는 소아의 경우 피리독신을 복용함으로써 약간의 효과를 볼 수 있습니다. 이러한 경우 피리독신을 계속 투여하고 항경련제를 끊은 후 발작이 나타날 수 있는데, 이를 피리독신 의존성 발작(PDS)으로 진단을 내려서는 안 되고, “피리독신-반응성(Pyridoxine-responsive) 발작”이라고 해야 합니다.
피리독신 의존성 발작을 가진 환자들의 효과적인 치료 방법은 평생 동안 피리독신을 공급하는 것이지만, 적절한 용량에 대해서는 정확하게 제시된 바가 없습니다.
피리독신의 하루섭취권고량(Recommended Daily Allowance : RDA)은 유아에서 0.5 mg, 성인에서 2 mg입니다.
피리독신 의존성 발작을 가진 환자들은 일반적으로 50-100 mg의 피리독신을 매일 투여했을 때 가장 효과적으로 발작이 조절되었습니다. 그러나 더 적은 용량이나 더 많은 용량을 투여했을 때 효과를 보인 환자들도 있었습니다.
최근 연구에 의하면 피리독신을 많이 투여함으로써 지적인 발달을 증진시킬 수 있으며, 그 용량은 15-18 mg/kg/day가 가장 적절하였습니다. 그러나 피리독신을 과도하게 사용하는 것은 반드시 피해야 합니다. 왜냐하면 피리독신이 신경계에 손상을 주어 가역 감각 신경병증(Reversible sensory neuropathy)을 일으킬 수 있기 때문입니다. 매일 피리독신을 2g씩 복용한 피리독신 의존성 발작 가능성이 있는 성인에게 장애 없는 감각 신경병증(Non-disabling sensory neuropathy)이 발견되었습니다. 그러므로 피리독신의 용량은 15-18 mg/kg/day 범위로 유지하도록 추천하고 있으며, 하루에 500 mg을 초과하지 않도록 해야겠습니다.
치료가 힘든 발작의 한 사례에서 피리독신에는 반응하지 않지만, 인산피리독살(pyridoxal phosphate)에는 반응하였습니다. 앞으로 이와 관련된 인산피리독살에 관한 피리독신 의존성 발작 치료의 안전성과 유효성의 확인이 필요합니다.