국민건강보험 보장성 확대 정책의 일환으로 뇌 질환 검사, 선천성 대사 이상 선별 검사에 건강 보험이 적용된다.

보건복지부는 9월 30일 "10월 1일부터 ▲ 뇌, 뇌혈관, 특수 자기공명영상법(MRI) 검사 ▲ 선천성 대사 이상 선별 검사 등에 국민건강보험 지원이 확대돼 국민 의료비 부담이 줄어든다"고 밝혔다.

의학적으로 뇌, 뇌혈관 MRI가 필요한 모든 환자가 국민건강보험 혜택을 받게 된다.
의사의 판단 하에 환자가 신경학적 이상 증상이나 검사상 이상 소견이 있어 뇌 질환이 의심되는 모든 경우에 국민건강보험이 적용된다.

뇌 질환 MRI 국민건강보험 적용으로 환자들의 의료비 부담은 종전의 38~66만 원에서 4분의 1 수준인 9~18만 원으로 크게 완화될 것으로 예상된다.

신생아 선천성 대사 이상, 난청 선별 검사에도 국민건강보험이 적용된다.

선천성 대사 이상 질환은 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증 등 특정 유전자의 돌연변이로 대사 과정에 문제가 발견되는 경우를 말한다.
현재 대부분 신생아가 50여 종 이상의 대사 이상 질환 검사와 2종 난청 검사를 받고 있으나 국민건강보험이 적용되지 않아 환자들이 15~20만 원의 진료비를 부담해야 했다.

10월 1일부터는 신생아가 태어난 직후(28일 이내) 입원 상태에서 두 검사를 진행 시 환자 부담금이 없어진다.
외래 진료를 통해 검사를 받게 될 경우 ▲ 선천성 대사 이상 검사 2만2000원~4만 원 ▲ 자동화 이음향방사 검사 4000원~9000원 ▲ 자동화 청성뇌간 반응 검사 9000~1만9000원 등 보다 낮은 진료비를 부담하게 된다.

증상의 심각한 정도는 효소 활동의 수치에 의해 결정됩니다. 단풍당밀뇨병은 다음과 같이 분류할 수 있으며, 관련된 증상의 심각한 정도에 따라 위에서부터 순서대로 나열하였습니다.
가장 흔하고 심한 형태로 정상 효소활동과 비교하여 정상의 2% 미만의 효소 활성도를 보입니다. 모유 수유 시에는 증상발현이 일주일정도 늦춰질 수도 있으나, 태어난 지 며칠 이내에 신생아의 소변, 땀, 그리고 귀지에서 단 냄새가 나며, 우유나 젖을 빨기 힘들어하고, 구토, 체중저하, 불규칙한 호흡양상, 기면, 발작성 경련이 나타나며, 두뇌부종과 두뇌의 혈류량의 부족 때문에 심할 경우 혼수상태에 빠질 수 있습니다.
적당한 치료로 정상적인 성장과 발달을 할 수 있으나 혈액에 있는 측쇄 아미노산이 갑자기 수시로 급속하게 증가하는 대사성 위기 또는 대사성 호흡곤란 등의 위험이 올 수도 있습니다. 이것은 감염, 심리 압박, 상해 또는 단식에 의해 발생될 수 있으며, 증상으로는 의식의 변화, 운동 실조, 근육긴장이상 등을 보이며 뇌손상 등 신경학적 손상 및 호흡부전과 같은 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수 있습니다.
또한 이 질환을 앓고 있는 대부분의 신생아의 경우 근육의 긴장성이 비정상적으로 높아졌다가 극도로 낮아지기도 합니다. 생후 몇 달이 지난 유아들에게 정신지체가 명확히 나타납니다.
이 질환을 가진 환자들은 주의력 결핍 과잉행동 장애, 충동적, 불안 또는 우울 등 다양한 행동적인 문제가 발생 할 수 있습니다. 그 밖의 합병증은 골다공증, 췌장염, 가성(假性)뇌종양(두개골내의 압력증가로 인해 구역질과 구토 두통 등의 증상이 나타나는 질환) 등이 있습니다.
매우 드물게 발생하며, 정상의 3-8%에 불과한 효소 활성도를 보입니다. 신생아기를 지난 후 유아기 때 증상이 나타나나 아이들은 이 질환이 아닌 다른 질환을 겪는 과정 중에 중간형 단풍당밀뇨병의 가벼운 증상들을 경험하거나 늦게까지 증상이 안 나타나는 경우도 있습니다. 주로 소변, 땀, 그리고 귀지에서 냄새가 나는데 이러한 냄새는 고전적인 단풍당밀뇨병에서 나는 냄새와는 비슷하지만 정도는 덜합니다.
정상의 8-15% 정도의 효소활성도를 보입니다. 정상적인 성장과 지적 발달이 특징이며, 예전에 이 질환이 있었지만 건강했던 아이들이 수술, 단식 또는 감염과 같은 스트레스에 노출되었을 때 증상들이 나타납니다. 증상 발현은 보통 12-24개월째 나타납니다.
정상의 15% 이상 효소 활성도를 보입니다. 이 질환을 가진 어린이들은 경증 또는 간헐적인 증상들을 보이지만 티아민(비타민B1)을 많이 공급받으면 증상이 호전됩니다. 티아민은 탄수화물을 에너지로 사용하게 돕는 역할을 합니다. 증상과 임상 과정은 중간 단풍당밀뇨와 비슷하며, 증상이 나타나는 시기는 드물게 신생아시기에 나타납니다.
그 외에도 흔하지 않은 형태이나 디하이드로리포일 탈수소효소 (dihydrolipoyl dehydrogenase (E3))의 부족과 효소 단백질의 하위단위의 구조적 이상으로 나타나는 질환이 있으나, 증상은 중간형 단풍당밀뇨와 비슷합니다.
필수 아미노산은 신체의 단백질을 형성하는 역할을 하는데, 신체 내에서 자체적으로 생성되지 않기 때문에 음식을 통해서 섭취해야 합니다. 그 중 류신(Leuicine), 이소류신(Isoleuicine), 발린(Valine)은 공통적인 화학구조를 가지고 있는 측쇄 아미노산(Branched chain amino acid: BCAA)들입니다. 단풍당밀뇨병은 이러한 측쇄 아미노산들의 대사에 장애가 발생하여 산성 대사 부산물이 혈액과 다른 조직에 비정상적으로 높게 농축되어서 나타나는 질환입니다.
측쇄 아미노산인 류신, 이소류신, 발린은 “측쇄 알파 케토산 탈수소효소(Branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase)”라고 불리는 다효소 복합체(Multienzyme complex)에 의해서 분해됩니다. 따라서 이 효소가 부족하게 되면 이러한 아미노산이 제대로 분해되지 못하고 축적되어 결국 혈액과 신체의 조직이 산도(pH)가 낮아지고, 신경 조직들이 손상을 입게 됩니다. 증상은 이 효소가 얼마나 부족한지에 따라 다르게 나타납니다. 만일 이 효소가 거의 정상에 가깝다면 증상은 훨씬 약하게 나타날 것입니다.

신생아 선별검사를 통해 단풍당밀뇨병을 확인할 수 있습니다.
선천성 대사질환은 지금까지 약 500여 가지 정도가 알려졌으며 아직까지 밝혀지지 않은 질환도 많지만, 이 중 가장 흔한 몇 가지 질환에 대해서만 현재 선별검사가 시행되고 있습니다. 신생아 선별검사는 외국의 경우 1962년부터 시행되어 왔고, 우리나라도 2006년부터는 6종(페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당밀뇨병, 선천성 부신 과형성증)의 선천성 대사 질환 검사 비용을 국가에서 전액 지원하여 보건소 및 병원에서 무료로 검사를 받을 수 있습니다.
우리나라에서 2005-2007년까지 2년간 시행한 신생아 선별검사에서 총 1143361명의 신생아 중 5명의 단풍당밀뇨병 환자가 발견되었습니다.
단풍당밀뇨병의 진단은 소변과 땀에서 나는 특징적인 냄새로 추측할 수 있고, 혈액 검사 상 류신, 이소류신, 발린 수치가 비정상적으로 상승되어 있으며, 특히 이소류신은 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 체액(뇌척수액)에서 높은 수치를 보이고, 소변검사상에서는 케토산이 높은 수치를 보입니다. 또한, 혈장 아미노산 중 알로이소류신(Alloisoleucine)을 발견함으로써 단풍당밀뇨병을 진단할 수 있습니다.
단풍당밀뇨병의 치료는 아이가 태어나자마자 될 수 있는 한 빨리 시작해야 합니다.
중탄산염(Bicarbonate)을 정맥 주사하여 산증을 교정하고, 한쪽으로는 환자의 혈액을 뽑아내면서 다른 한쪽으로는 류신, 이소류신, 발린이 없는 혈액을 같은 양으로 주입하는 교환수혈(exchange transfusion)을 할 수 있습니다.
정맥 포도당 투여는 때때로 대사성 위기 시 측쇄 아미노산의 결여로 인한 비경구적인 영양 해결책으로 사용됩니다. 인슐린은 동화 작용으로 알려져 있는 대사 과정을 자극하기 위하여 이용되기도 합니다. 동화 작용 중, 단백질을 포함한 각종 세포질 성분은 에너지가 풍부한 화합물로 합성합니다.
특별한 용액을 복막으로 주입함으로써 혈액으로부터 독소를 제거하는데, 이 용액은 독소를 흡수하여 제거시킵니다.
단풍당밀뇨병을 가지고 있는 신생아들은 류신, 이소류신, 발린으로 분해 되지 않는 음식을 섭취해야 하므로 단백질 제한식이가 필요합니다. 단, 칼로리 보충이 권장되며, 반(半)합성(Semi-synthetic) 식이 보충이 필요합니다. “반합성 식이”란 자연에서 얻은 음식을 화학적 조작으로 변형시킨 음식으로, 단풍당밀뇨병에서는 류신, 이소류신, 발린을 인공적으로 제거하고 적당한 성장과 발달에 필요한 비타민, 무기질 등이 들어있는 반합성 음식이 필요합니다. 특히 류신 양을 제한하는 것이 중요합니다.
이 질환을 가진 어린이들은 반드시 의사에 의해 정해진 엄격한 식단을 따라야 합니다. 식이요법 중에도 대사성 위기가 나타날 수 있고 대사성 위기가 의심될 때는 곧바로 의학적인 치료를 받아야 합니다.
티아민 반응성(Thiamine-Responsive) 단풍당밀뇨병을 가진 신생아의 경우 다량의 티아민을 투여할 경우 증상이 완화되며, 때때로 증상들이 완전히 사라질 수도 있습니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.

자폐증이란 다른 사람과 상호관계가 형성되지 않고 정서적인 유대감도 일어나지 않는 아동기 증후군으로 ‘자신의 세계에 갇혀 지내는’ 것 같은 상태라고 하여 이름 붙여진 발달장애입니다. 자폐증은 사회적 교류 및 의사소통의 어려움, 언어발달지연, 행동상의 문제, 현저하게 저하된 활동 및 관심 등이 특징적이고 1943년경부터 진단이 되어졌으며 전반적 발달장애의 대표적인 질환입니다.

자폐증은 소아 1000명당 1명 정도가 가지고 있으며 대부분 36개월 이전에 나타납니다. 여아보다 남아에서 3배에서 5배 많이 발생합니다. 자폐아동은 발달 전반에 문제를 보이기 때문에 정신지체, 언어장애, 학습장애, 간질 등 다른 장애가 동반될 수 있습니다. 증상은 매우 다양한데 심한 경우는 기괴한 행동이나 공격성, 때로는 자해행위 등이 나타나며 가벼운 경우에는 학습장애로 보일 수도 있습니다.

(a) 구두 언어 발달이 지연되거나 또는 전적으로 발달되지 않는다. (제스처 또는 몸짓 같은 다른 형태의 의사소통 방식으로 보충하려고 하지 않는다.) (b) 사람과 적절하게 담화를 하는 데 있어서, 대화를 시작하거나 또는 지속하는 데 현저한 지장이 있다. (c) 언어 또는 특이한 언어를 상동적, 반복적으로 사용한다. (d) 발달수준에 적합한 다양한 자연스러운 위장놀이 또는 사회성 상상놀이가 부족하다.
(a) 한 개 또는 그 이상의 상동적이고 한정된 관심에 몰두하는데, 그 강도나 집중 정도가 비정상이다. (b) 외관상 독특하고 비 기능적 일상의 일 또는 관습에 변함없이 집착한다. (c) 상동적이고 반복적인 운동현기증(예: 손이나 손가락 흔들기, 비꼬기 또는 복잡한 전신의 움직임) (d) 물건의 어떤 부분에 지속적으로 집착한다.
진단을 위한 대표적인 척도로서 그 내용은 사람과의 관계, 모방, 정서반응, 신체사용, 물체사용, 변화에의 적용, 시각 반응, 청각 반응, 미각, 후각, 촉각 반응 및 사용, 두려움과 또는 신경과민, 언어적 의사소통, 비언어적 의사소통, 활동수준, 지적기능의 수준과 향상성, 일반적 인상의 15가지 항목에 대하여 1점(정상)에서 4점(중증 비정상)까지 평가하여 자폐아님(30점미만), 경증-중간자폐(30점 에서37점 미만), 중증 자폐(37점 이상)로 나눌 수 있습니다.
아래의 체크리스트의 23개 항목 중에서 4개의 영역에서 각각 1개 이상을 포함하며 총 5개 이상의 행동특성을 보이면 전문가와 상의하여야 합니다.
오스트리아 퀸즈랜드 대학교의 랜드숄 박사에 의하여 개발된 체크리스트로 19가지 항목 중에서 7가지 이상 항목의 행동들이 지속적으로 관찰되며 아동의 생활연령에 맞지 않는다면 전문가를 찾아서 진단을 받는 것이 필요합니다.
아주 심한 수용성 언어장애는 사회적 발달이 약간 지연 될 수 있고 이해하지 못하는 언어를 흉내 낼 수 있으며 관심의 형태가 약간 제한 될 수 있습니다. 그러나 사회적 상호교류, 가상놀이, 부모로부터의 편안함의 갈구, 몸짓의 사용이 정상적이며 언어의 상동적 사용 같은 특징적 증상은 보이지 않습니다. 특히 5세 이하의 언어장애 아동에서 자폐적 행동을 보일 수 있으나 지각장애(감각과다반응, 과소반응)등은 보이지 않으며 비언어적 제스처와 표현으로 타인과 관계를 맺으려 하고 말을 하게 되면 의사소통의 의도나 감정을 보이게 되는 점이 자폐증과 감별됩니다.
심한 정신지체 아동의 1/4에서 감정 결여, 변화에 대한 저항, 상동증 등을 보일 수는 있으나 정신지체의 경우 사람들과의 관계를 전혀 맺지 않는 모습은 적으며, 다른 사람과의 의사소통을 위해 가능한 언어를 구사하려고 합니다. 또한 정신지체의 경우에는 지능의 모든 항목이 일정하게 떨어져 있고 자폐적인 행동은 없거나 있어도 심하지 않습니다.
영유아기 정서적 애착관계의 결핍에 의해서 생기며 자폐증과 유사한 증상을 보이는 질환입니다. 그러나 반응성 애착장애 아동은 정상적 양육환경에 놓이게 되면 비정상적 사회반응이 대부분 완화가 되며 환경에 반응하지 않는 지속적이고 심한 인지능력의 결여는 보이지 않습니다.

지금까지 효과가 있다고 주장하는 많은 프로그램들을 여기에서 전부 다룰 수는 없지만, 그 치료들의 공통점은 첫째 부모님이나 전문가와 자폐 아동들 간의 매우 집중적인 개별적 상호작용을 포함하고 있다는 것이며 둘째는 부모님들이 자녀를 도와주기 위해 무엇을 할 수 있는지 지침을 제공하고 있다는 것입니다. 결국 집중적인 상호작용과 부모님의 역할을 강조하고 있습니다. 몇 가지 치료방법은 다음과 같습니다.
특히 언어장애를 가진 경우에 도움이 됩니다. 발달 전문 언어치료사에 의해 장기간 지속적인 치료가 필요하며 이 부분에서도 부모의 역할은 중요한데 집에서 부모가 말을 보다 더 분명하고 간단하게 하고 아동의 의사소통을 보다 효과적으로 하도록 격려하는 등의 아주 작은 변화가 아종의 언어 발달에 지속적으로 영향을 줄 수 있습니다. 물론 이와 같은 부모와 아이의 언어적 상호작용을 유지하기 위해 전문가의 도움이 필요할 수는 있습니다.
자폐아동은 상상놀이를 잘 하지 않는 것이 특징인데 모델링이나 행동조성과 지시하기 등의 다양한 방법을 사용하여 자폐아동의 가장놀이 활동을 증가시킬 수 있습니다. 일상생활에서 쉽게 보는 놀이도구를 사용하여 문제행동의 직접 또는 간접적인 원인을 찾을 수 있으며 심리적, 상황적 갈등 요인을 해소함으로써 문제행동을 감소시킬 수 있습니다. 감각, 언어, 인지, 사회성 능력을 발전시킬 수 있습니다.
자폐증을 치료하지는 못하지만 문제행동을 줄이거나 정서적 안정에 도움을 줄 수 있습니다. 특히 음악이나 미술에 조금이라도 흥미를 보이는 자폐아동에게는 도움이 될 수 있습니다. 음악, 미술 활동을 통해 인간관계를 확립시키고 자아를 발전하도록 하며 프로그램 속에서 다양한 게임과 묻고 대답하기 흉내 내기 등을 학습함으로써 인지기능, 놀이기술, 사회성을 향상시킬 수 있습니다.
많은 자폐 아동에서 복잡한 감각자극을 처리하는데 문제가 있거나 특정 유형의 자극에 특별히 민감함을 보입니다. 감각통합치료는 이런 종류의 감각장애에 사용할 수 있으며 감각인식과 반응성을 향상시키기 위해서 다양한 자극을 사용합니다. 우리 몸과 주위환경으로부터 들어오는 다양한 감각을 조직화도록 도와주며 중추신경계에서 조직화된 감각을 효율적으로 사용할 수 있도록 도와줄 수 있습니다. 문제행동을 감소시키고 학습, 놀이행동, 주의집중력, 사회적응행동을 향상시키는데도 효과가 있는 것으로 보고되고 있습니다.
가장 중심 되는 치료방법으로 다른 치료방법들은 특수교육의 보조방법으로 사용될 수 있습니다. 특정한 과제를 훈련시켜서 기본적인 사회성이나 의사소통 방법을 도와줍니다. 특히 신변처리기술, 기본교과학습, 놀이지도, 사회적, 직업적 기술을 획득하는데 중점을 둡니다. 조직적인 학습 환경을 조성하고 문제행동지도에 행동수정 방법을 많이 사용합니다.
약물치료는 다양한 행동증상을 감소시키기 위하여 보조적으로 사용합니다. 약물치료를 통하여 공격적 행동이나 자해행동과 같은 심각한 증상을 완화시키고 행동통제를 통해 다른 치료에 도움이 될 수 있도록 할 필요가 있을 때 사용합니다. 자폐아동에서 약물치료의 대상이 되는 증상들은 자해행동, 타인에 대한 공격적 행동, 기타 폭력적 행동, 과잉행동, 주의산만, 반복행동, 상동행동, 짜증, 분노발작, 충동성, 잦은 감정 변화 등입니다. 약물의 종류는 다음과 같습니다.