일반적으로 뚜렛증후군에서의 틱은 얼굴과 목에서 먼저 나타납니다. 시간이 흐르면서 신체의 아래로 이동하고 단순한 틱에서 보다 복합적인 틱으로 발전하기도 합니다. 환자의 반수는 단순 틱으로 시작하며 복잡한 운동틱이나 음성틱은 몇 년이 지난 뒤에야 나타납니다.
단순 운동틱에는 이마나 얼굴을 찡그리거나 눈썹을 들어올리는 행동, 눈 깜빡이기, 어깨 들썩이기, 머리 흔들기 등이 있습니다. 많은 환자들에서 동시에 복합적인 움직임을 보이는 복합운동틱을 보이는데, 이상한 걸음걸이나, 걷어차기, 뛰어오르기, 몸 비틀기, 긁기, 음란한 몸동작 등이 포함됩니다. 음성틱 또한 자주 나타나는데 단순한 소리에서부터 저속한 언어를 말하는 외설증, 남의 말을 그대로 따라하는 반향언어, 특정 단어나 구문을 반복적으로 발음하는 동어반복증 등이 나타날 수 있습니다. 이 중 외설증은 사춘기 초기에 주로 나타나며 전체의 약 10% 정도에서 발견됩니다. 그 외에도 저속한 행동을 보이는 욕설행동증, 움직임을 따라하는 동작모방증, 강박 사고나 강박되새김증, 잘못된 성적 환상 등이 나타날 수 있습니다.


흔히 다른 질병이 동반되는데, 뚜렛증후군의 60%에서 주의력결핍 과잉행동장애가 동반되었다는 보고가 있으며, 그 외에도 강박장애(27%)나 강박적 행동(32%), 학습장애(23%), 행동장애/적대적반항장애(15%)가 함께 나타날 수 있습니다. 많은 환자들에서 수면장애나 외설증, 자해 행동이나 분노 조절이 힘든 양상을 보일 수 있으며, 심한 경우에는 망막 박리나 정형외과적 문제가 발생하기도 한다. 특별한 진단을 내릴 수는 없으나 아주 미세한 신경학적 소견이 거의 반수에서 나타납니다. 현실 검증력에는 기본적으로 문제가 없다고 생각됩니다.
중추신경계의 발달과정 중 유전적인 요소와 환경적인 요소가 상호작용하여 뇌의 특정 부위에 변화를 일으켜 발생하며 개인의 일생에 거쳐 다양한 형태로 그 양상이 변화하는 대표적인 발달 신경정신질환으로 여겨지고 있습니다.
상염색체 우성 양상으로 유전되는 경향을 보이며 대뇌의 선조-시상-피질 (중뇌변연계)회로의 이상과 연관됩니다. 유전적 원인이 명확하게 파악된 것은 아니나 염색체 13q31.1에 위치한 SLITRK1 유전자의 돌연변이가 연관이 있는 것으로 생각됩니다. 다른 유전적 원인에 대한 가설로는 염색체 15q21-q22에 위치한 HDC 유전자의 돌연변이가 제기되고 있습니다.
염색체 위치 표기법
쌍생아 연구와 가족 연구에서 일차 친척의 남자는 50%, 여자는 30%에서 발현되며, 여자에게서는 강박장애가 나타나는 경우가 많습니다. 상염색체 우성의 모델을 따릅니다. 또 주의력결핍 과잉행동장애와 같은 질환과 함께 나타나는 경우가 많기 때문에 이 질환도 뚜렛증후군의 원인이 되는 유전적 요소의 다른 표현형일 가능성을 시사하는 가설도 제기되고 있습니다.
뚜렛증후군을 가지고 있으나 심한 정도에 있어서 차이를 보이는 일란성 쌍생아를 대상으로 시행한 연구에서는 출생체중이 적을수록 틱의 정도가 심하였으며 이는 임신기간 동안 자궁 내에서의 환경적 요인에 의하여 발생되는 것이라는 가설을 제시하고 있습니다. 또한 일반 인구에 비해 틱장애 환아에게서 신생아의 뇌에 저산소증을 유발할 수 있는 다양한 주산기의 합병증, 태아 위치의 이상, 장시간의 진통, 미숙아, 태반 이상, 임신중독증, 탯줄 이상, 임신 초반기의 심한 구토 및 임신기간 동안의 심한 정서적 스트레스 등이 더 높은 빈도로 발견되었습니다.
또 다른 환경적 요인으로 성호르몬이 제시되고 있는데 이는 틱장애가 남아에서 더 많이 발생하며 스테로이드 호르몬을 투여하면 틱이 악화되고 끊으면 틱이 호전되는 양상을 보이고, 일부 뚜렛증후군 환자에서 실험적으로 항 안드로젠 제제를 사용하였을 때 틱이 호전되는 연구 결과에 의한 것입니다.
그 외 다른 환경적 원인 요소로는 틱에 대한 심한 놀림과 같은 사회심리적 스트레스, 중추신경자극제나 코카인과 같은 약물에 노출, 특히 연쇄상구균 감염 후에 생기는 자가면역 반응 등이 연구되고 있습니다.
뚜렛증후군의 진단은 질환의 임상양상에 의하여 내려지며 확진을 위한 검사는 없습니다. 특징적으로 여러 개의 운동틱과 한 개 이상의 음성틱이 18세, 늦어도 21세 이전에 나타나야하며, 이러한 틱은 거의 매일 혹은 간헐적으로 일 년 이상 지속되며, 이로 인해 환자가 불편을 겪습니다. 평균적으로 7세를 전후로 해서 발병하지만 2세에 관찰되기도 합니다.
[뚜렛증후군의 DSM-Ⅳ 진단기준]
크게 약물치료, 행동치료가 있으며 신경수술적 치료 등 실험적 단계인 치료들이 있습니다. 이중 약물치료가 주로 사용됩니다. 환자는 전반적인 기능과 동반되는 정신 병리, 발달 과제, 가족과 사회적 적응 등을 기준으로 장기간 치료해야 하며, 틱의 소멸보다 학교에서 적응하거나 강박 증상을 없애는 것이 우선적으로 중요합니다.


도파민 수용체를 차단하는 전형적 항정신병 약물인 할로페리돌(haloperidol), 플루페나진(fluphenazine), 피모짓(pimozide)을 사용할 수 있습니다. 이런 약물들은 약 60%~80%의 환자들에서 틱의 강도와 횟수를 감소시킵니다. 피모짓(Pimozide)은 불쾌감이 적고 추체외로 증상도 잘 나타나지 않으며 인지 기능 저하도 적기 때문에 흔히 사용됩니다. 리스페리돈(risperidone), 지프라시돈(ziprasidone) 등의 비정형 항 정신병 약물들도 티 증상의 감소가 효과가 있다고 보고 되었습니다.
가장 많이 사용되는 것은 습관 역전 기법, 인식 훈련, 이완 요법 등입니다. 그 외에도 후속 사건 처리 기법을 이용하여 사회적으로 환영받는 행동을 강화하고 행동의 명확한 기준을 세워주며 일관성 있는 태도를 견지하는 것 등도 시도될 수 있습니다.
연쇄상구균 감염과 연관된 틱장애에서 장기간의 항생제 투여, 면역글로불린 정맥주사, 혈장교환술 등의 치료들을 사용 할 수 있습니다.
일반적인 치료에 반응하지 않는 뚜렛증후군 경우 창백핵, 시상 부위의 심부뇌자극술을 시행할 수 있다. 그러나 이러한 치료의 효과는 아직 확실하지 않습니다.
주로 심한 틱장애와 동반된 다른 질환으로 인하여 고통을 받는 환자를 대상으로 시행되었는데 아직은 실험적인 단계입니다.

틱이란 갑작스럽고 빠르며 반복적, 비율동적, 상동적인 움직임이나 소리를 말합니다. 틱은 나타나는 근육군과 양상에 따라서 단순틱과 복합틱으로 구분됩니다. 틱은 순간적인 눈 깜박임, 목 경련, 얼굴 찡그림이나 어깨 으쓱임 등으로 나타납니다. 복합틱은 단순 운동 틱과 달리 한 군데 이상의 근육을 침범한 얼굴 표정, 만지기, 냄새를 맡거나 뛰기, 발 구르기 혹은 욕설행동증과 같은 좀 더 통합적이고 마치 목적을 가지고 하는 행동과 같은 양상을 나타냅니다. 음성틱은 코와 목구멍을 통하여 흐르는 공기에 의해 생기며 헛기침, 꿀꿀하는 소리, 코로 킁킁 거리기, 코웃음 치기와 동물이 짖는 소리 같은 단순 음성 틱이나 단어, 구 혹은 문맥을 벗어나는 문장, 외설증(Coprolalia:사회적으로 용납되지 않는 단어들, 주로 외설스런 욕을 사용), 동어 반복증, 반향 언어증 등 복합성 음성틱으로 나타날 수 있습니다. 연구 결과에 의하면 뚜렛 장애는 인구 만명 당 0.5-59명의 유병률을 보였고 틱 장애의 유병율은 만명 당 420명으로 나타났습니다.

틱 증상의 공통적인 특징은 불수의적이고, 시간에 따라서 강도나 빈도가 변할 수 있다는 것입니다. 스스로 노력하면 일시적으로 억제가 가능하기도 하지만 기본적으로 불수의적인 특징을 가지고 있습니다. 스트레스나 불안, 피로감, 지루함 또는 흥분상태 등에서는 증상이 악화될 수 있고 휴식, 수면 중, 한 가지 일에 몰두할 때는 증상이 일시적으로 호전을 보이기도 합니다.
틱 장애는 대개 7세 경에 호발하는 것으로 알져져 있습니다. 틱 양상은 대개 운동틱으로 발생하게 되며 2년 경과한 시점에서 음성틱을 동반하게 되는 것으로 알려져 있습니다. 가장 흔한 초기 증상으로는 눈을 깜박거리는 등의 안면 증상입니다. 시간이 지나면서 신체의 아래쪽에서 틱 증상이 발현하게 되고 보다 복잡한 운동으로 발전하기도 합니다. 틱 증상은 한가지 틱이 없어지면 새로운 다른 틱 증상이 발생하는 양상을 보입니다. 따라서 각 증상이 틱 증상인지에 대해서 혼란스러운 경우가 있습니다.
뚜렛 장애의 특징적 증상으로는 외설증으로 전체 뚜렛 장애의 10% 미만에서 나타납니다. 일부 아동 중에서는 수면 중에도 틱 증상이 발생하는 것으로 보고되고 있습니다.
약 25-50%에서 틱 발생 전에 과잉행동, 산만함, 지속적인 주의력의 어려움 등이 나타나기도 합니다. 10세 이상이 되게 되면 아이들은 대개 틱 증상 전에 전조 증상을 보고합니다. 전조 감각 충동은 전형적으로 뭔가 죄는 느낌, 터질 것 같은 느낌, 하지 않으면 안 될 것 같은 불편감 등을 경험하는 것 등입니다. 예를 들어 기침소리 같은 음성틱을 하기 전에 목이 아파오거나 간지러운 느낌, 목을 움직이는 틱을 하기 전에 목이 뻣뻣하게 굳거나 수축하는 느낌 등을 호소하게 됩니다. 간혹 전신이 달아오르는 듯한 느낌을 이야기하는 아동도 있습니다. 각각의 틱은 1초 이상 지속되는 경우가 드물며 틱은 짧은 틱 사이의 간격을 두고 한꺼번에 삽화적으로 발생하는 경향이 있습니다.
틱을 다시 분류해서 예를 들어보면 아래와 같습니다.




공식적 진단체계인 DSM-IV(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th edition)에서 틱 장애는 다음의 네 가지로 분류됩니다. 각각의 진단기준을 요약하면 다음과 같습니다.
이 범주는 특정한 틱 장애의 기준에 맞지 않는 틱을 특징으로 하는 장해를 진단하기 위한 것임. 예를 들면 틱이 4주 이하 동안 지속되거나 틱의 발병 연령이 18세 이후일 경우임.

현재까지 진행되어온 연구를 살펴보면, 유전적 요소와 환경적 요소 간의 상호작용으로 인하여 질병이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
도파민 수용체를 차단하는 약물을 사용하게 되면 일시적으로 틱의 증상을 호전시킬 수 있고, 도파민 분비를 증가시키는 약을 쓰면 틱 증상이 악화되는 것으로 보아 도파민 체계의 이상이 병의 원인으로 추측합니다.
각종 뇌영상 연구 결과를 살펴보면, 뇌의 피질-선조체-시상-피질 회로의 이상이 틱 장애의 발생과 연관이 있는 것으로 생각됩니다.
가족력으로 부모가 어릴 때 틱 증상을 보인 경우가 많습니다. 유전적 소인이 있는 경우에는 특히 남자에서 틱 장애가 많이 발견되고 여자에게 강박 장애가 흔히 관찰됩니다. 일란성 쌍생아의 경우 뚜렛 병은 54-89%의 일치율을 보이게 되며, 만성 틱 장애까지 포함될 때 일치율이 94-100%에 이르는 것으로 보아 상당한 유전적 원인을 갖고 있는 것으로 봅니다.
출산 과정에서 뇌 손상이나 뇌의 염증, 출생 시 체중, 산모의 스트레스 등도 틱 장애와 관련이 있다는 보고가 있습니다.
틱 증상은 스트레스에 민감하므로 정서적으로 불안할 때 증상이 악화되는 경향이 있습니다. 따라서 틱 증상에 대해 벌을 주거나 야단을 치는 경우 더 악화됩니다. 가정 불화, 학교 시험, 흥분되는 휴일, 친구와의 불화, 신학기 등의 시기는 증상을 악화시킬 수 있습니다. 그러나 틱이 악화되었다고 해서 반드시 이런 원인이 있는 것은 아닙니다. 지나치게 심리적인 요인을 강조하여 생각하면 오히려 아동의 정상적인 발달을 저해할 수 있습니다. 즉, 아동이 당연히 지켜야 하는 규칙이나 책임을 스트레스를 주지 않기 위해 아이가 해야 할 일을 하지 않도록 방치할 수 있게 됩니다.

다음의 많은 질환들이 틱 장애와 같이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이는 원인을 공유하여서 그럴 수도 있고, 틱 증상에 따른 적응과정에서 발생하는 문제일 수도 있습니다.
병원에 내원하는 틱 장애 아동의 경우 약 50-60%가 ADHD를 동반하고 있는 것으로 나타나고 있습니다. 주의력결핍 과잉행동장애를 경험하고 있는 환아들에게서도 약 7-34%가 틱 장애를 같이 동반하고 있는 것으로 나타나고 있습니다.
틱장애와 강박장애를 동시에 가지고 있는 경우는 20-40% 정도이며 틱과 관련된 강박증상은 성적이거나 공격적인 내용이 많습니다
충동조절의 어려움, 학습장애, 우울증, 기타 불안장애가 동반되기도 합니다.

틱 장애와 뚜렛 장애의 치료는 크게 약물치료, 행동치료, 신경수술적 처치의 세범주로 나누어질 수 있습니다.
학교, 사회에서의 기능 수준을 고려하여 결정해야 합니다. 만약 틱 증상으로 인해 아이가 학업 성취에 영향을 받고 친구들의 놀림을 받는 등 적응 상에 어려움이 있다면 약물치료를 고려하여야 합니다. 약물치료는 틱 증상을 억제하는데 상당한 효과가 있습니다. 일반적으로 뚜렛장애, 만성 틱장애의 경우에는 약물치료를 선호하지만, 증상이 심하지 않는 일과성 틱 장애에서는 비약물 치료를 시행하는 것이 추천됩니다. 대개 약물치료 기간은 12-18개월 동안 유지하는 것으로 알려져 있으며, 증상이 조절된 후 감량을 고려합니다. 사용되는 약물들은 다음과 같습니다.
할로페리돌(haloperidol), 피모짓(pimozide)
리스페리돈(risperidone), 올란자핀(olanzapine), 아리피프라졸(aripiprazole), 쿼티아핀(quetiapine), 클로자핀(clozapine), 설피라이드(sulpiride)
틱 장애와 뚜렛 장애에 사용되어 온 행동치료에는 이완훈련, 자기 관찰, 습관반전 등이 있습니다. 행동치료 중 아동에게 직접 가르칠 수 있는 습관 반전의 방법은 아래와 같습니다. 틱 증상을 하기 전 전조 감각충동을 느낄 수 있어야 합니다. 대개 10세 이후면 전조 감각 충동을 느낄 수 있으며 아이에게 직접 틱을 하기 전 느끼는 감각에 대해서 물어보면 알 수 있습니다. 틱에 대한 경쟁적 반응을 실시하게 해야 합니다. 즉, 예를 들어 고개를 뒤로 젖히는 운동틱을 갖고 있는 경우 고개를 숙이는 행동을 의도적으로 하게 합니다. 이때 반드시 틱을 한 근육을 사용하지 않고 자신이 편하게 생각하는 다른 부분의 행동(주먹 쥐기, 눈 질끈 감기)으로 대치해도 됩니다. 위와 같은 경쟁적 반응이 주변으로부터 덜 병적으로 보이는 행동이라는 긍정적 반응을 얻어야만 합니다. 훈련은 매일 시간을 정해서 1주일은 열심히 해야 합니다. 모든 가족이 알고 충분히 격려하여야 합니다.
가족들의 틱 증상에 대한 자세한 관찰이 필요하긴 하지만, 틱 자체에 대해서는 무시하는 태도를 보이는 것이 좋습니다. 아동의 틱 행동에 대해서 부모가 가지고 있는 불안감은 문제가 될 수 있으니 스스로 조절해야 합니다. 틱 자체에 신경을 쓰기 보다는 아이가 틱 증상으로 생활에 영향을 받지 않고 자신감있게 생활을 할 수 있는 것에 훨씬 더 신경 써야 합니다. 틱 때문에 스트레스를 줄여주기 위해서 아이가 마땅히 해야 할 일들을 줄여주는 것은 바람직하지 않습니다. 아이가 스스로의 스트레스 조절법을 익히도록 도와줘야 합니다.

증상이 아주 복잡하고 경과, 발생, 수반되는 장애에 따라 큰 편차를 보이는 것으로 알려져 있습니다. 아주 약한 증상에서부터 소수의 환자만이 앓고 있는 아주 심한 증상까지 정도가 매우 다양합니다. 가장 흔한 증상은 눈 깜빡거림, 코 찡긋하기, 머리 뒤로 젖히기 등의 증상입니다.
12-13세 경에 증상이 가장 악화되고 16-30세 사이에 대부분 증상이 호전되는 것으로 알려져 있습니다.



일반적으로 6-7세에 시작됩니다. 대개 유치원이나 초등학교에 입학하는 시기이기 때문에 부모님들이 환경적인 영향, 학업의 스트레스 때문으로 오해하는 경우가 많습니다.
처음에 아이들은 자신이 틱을 전혀 감지하지 못합니다. 아이들이 많이 성장하여 10세 정도가 되면 틱이 시작되기 직전에 특정한 느낌이 온다는 것을 알게 됩니다.
대개 수면 중, 편안한 상태에서는 틱 양상이 많이 줄어드는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 드물지만, 수면 중에도 틱은 발생할 수는 있습니다.
불안, 스트레스, 걱정, 피곤, 흥분 때문에 틱이 심해질 수 있습니다.
명심해야 할 것은 이러한 증상이 대부분 뚜렛 증후군 환자의 감정이나 의지와는 전혀 상관없이 일어난다는 점입니다. 이런 말 뒤에 숨이 있는 것은 내적 충동입니다. 내적 충동 때문에 본인이 진짜 원하지 않는데도 불구하고 틱을 할 수 밖에 없다는 것이므로 이를 야단친다고 해결되는 것은 아닙니다.
틱 장애 아동들도 지능에는 이상이 없습니다. 그럼에도 불구하고 학습에 많은 어려움을 겪는 것으로 알려져 있습니다. 틱 장애를 경험하고 있는 아동의 약 50%에서 주의력 결핍 과잉행동 장애가 있고 약 40%는 강박증이 있다는 사실과 관계가 있습니다. 상기 언급한 장애를 동반하고 있으면 학습에 집중을 하는 것은 더욱 어려울 수 밖에 없습니다. 아동 개개인에 맞춰서 학습 환경을 만들어 주는 것이 필요합니다. 예를 들어 팔을 지속적으로 움직이는 틱 때문에 글을 쓰는 것이 어려운 아이들은 컴퓨터를 이용한다던지, 소리 내서 글을 읽는 것으로 대치시켜 주어야 합니다.
우선 아이가 어떤 증상을 가지고 있는지 부모님과 자세하게 상담해야 합니다. 물론 증상에 따라서 어떤 증상은 학교에서만 보일 수도 있고 집에서만 표출되는 증상도 있지만 증상에 대한 이해를 먼저 하셔야 합니다. 그리고 틱 증상을 가지고 있다고 하더라도 다른 아이들과 결코 다르지 않다는 것, 다른 능력도 일반 아이들과 크게 다르지 않다는 것을 명심하여야 합니다. 간혹 수업에 방해가 되고 이해가 되지 않을 때도 있지만 아이가 의도를 가지고 행하는 것이 아니라는 것을 알아야 합니다. 수업 중 아이가 틱이 심하게 나타나면 교실 밖으로 나가 방해받지 않고 혼자 있을 수 있도록 허용해주는 것도 좋습니다. 학습과 관련된 틱 (눈알을 굴리고, 눈을 깜빡거리고, 팔을 움직이고, 고개 흔들기) 증상이 있다면 아동에게 주어진 과제양이나 시간을 조절해 주는 것이 좋겠습니다.