어깨 견갑골 주변의 근육과 종아리 근육이 약해지고 손상되는 증상이 나타나며, 빠르게는 학동기, 늦게는 성인기에 시작됩니다. 병의 진행 속도나 심각성은 환자마다 매우 다양하게 나타나나 대부분 서서히 진행합니다.
일반적으로 어깨 근육에서부터 증상이 시작됩니다. 그러나 가끔 어깨 근육이 약해지는 증상이 다리 근육이 약해지는 증상보다 몇 년에서 몇 십 년 앞서 일어날 수 있습니다. 또한 다리의 근육 이상이 어깨보다 먼저 올 수도 있으며 드물기는 하지만 얼굴의 근육이 약하게 영향을 받기도 합니다.
근육이 약해지는 현상은 항상 오른쪽과 왼쪽이 동시에 나타나는 것은 아닙니다. 또 감각 이상이나 말더듬증, 하지 근육의 위축이 나타나는 경우는 없지만 아주 드물게 얼굴 근육이 위축되는 경우는 있습니다.
어깨종아리 근육영양장애는 상염색체 우성 형질로 유전되며, 때로는 특정한 이유 없이 자연적으로 일어나는 새로운 돌연변이에 의해 일어날 수 있습니다. 연구자들은 이 질환이 12번 염색체의 변이나 변성 때문에 생길 수 있다고 보고 있으나 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다.
어깨종아리 근육영양장애는 증상과 신체 발현의 특징, 환자의 과거력, 그리고 다양한 정밀검사를 종합하여 진단이 내려집니다. 가족력이 있는 경우 산전검사로 양수나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
우선 혈액을 통한 진단 병리 검사로 근육세포질에 존재하는 효소로서 크레아틴 키나아제(Creatine Kinase: CK)를 검사하여 근육이 손상되면 혈청 내에 증가하므로 근육 손상을 확인할 수 있습니다.또 근육생검(Muscle biopsy)은 신경병성 장애와 근육병성 장애를 감별하는데 도움이 될 수 있습니다.
유전성 근육병, 선천적 근육병 또는 대사성 근육병의 경우에 유전자 결함이나 염색체 위치 병소를 확인하기 위해 타액과 같은 체액, 조직 또는 혈액으로부터 DNA를 추출하여 유전자검사를 할 수 있으며 근전도 검사를 통해 신경 및 근육에 나타나는 질환을 감별 진단할 수 있습니다.
정신 지체를 보이는 어깨종아리근육영양장애의 경우 X-연관 유전의 형태를 띠는 것도 있기 때문에 감별진단을 위해 유전자검사를 실시하고 X-연관으로 유전된 어깨종아리근육영양장애의 경우에는 말초 근육도 함께 약해집니다.


현재까지 특별한 치료법은 없으며 치료적인 운동과 물리치료를 시행하여 관절의 유연성과 운동범위를 유지시킬 수 있습니다. 재활 치료시 고려해야 할 점은 관절마다 각각의 동작능력을 올바르게 파악하여 가능한 한 본인의 힘으로 할 수 있는 최대한의 동작을 매일 몇 차례씩 반복하여 시행하는 것이 동작능력을 유지하는데 효과적입니다. 또 신체에 무리가 가지 않을 정도의 가벼운 운동을 하는 것이 바람직한데, 그중에서도 걷는 운동이 가장 좋으나 운동량이 지나치게 많아지면 질환을 악화시킬 우려가 있으므로 일상의 활동량이나 피로 정도를 고려하여 운동량을 정해야 하겠습니다.
보행능력을 장기간 유지함으로써 하지의 변형과 구축을 예방할 수 있고 척추의 변형도 예방하여 질병의 진행 속도도 늦출 수 있으므로 걷기와 바로서기 운동을 통해 보행능력을 유지하는 것이 중요합니다. 걷기와 바로서기 운동은 적당한 휴식을 취해가면서 가볍게 주기적으로 실시하는 것이 좋습니다. 또 관절운동 범위를 유지, 증진시키기 위해 스트레칭을 시행하고 관절운동은 각각의 관절이 움직일 수 있는 모든 방향으로 하는 것이 좋으며 따뜻한 물로 샤워나 목욕을 한 뒤 하는 것이 도움이 됩니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.

얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 일반적으로 대략 20,000명당 한명의 빈도를 갖는 것으로 알려져 있으며 상염색체 우성 형질로 유전되며, 남녀 동일한 비율로 나타납니다. 그러나 약 30% 이상의 환자들은 뚜렷한 가족력을 보이지 않으며 어떤 경우에는 원인 모르게 발생하는 새로운 유전적 돌연변이에 의해 산발적으로 이 질환이 발생하는 것으로 생각됩니다.
대부분 얼굴-어깨-팔 근육영양장애 환자들의 근육이 약해지는 증상에 대해 정확한 이유는 아직 알려지지 않았고, 몸의 오른쪽과 왼쪽이 대칭적으로 동일하지 않게 나타납니다. 또한 질환의 증상들과 질병의 과정은 개개인마다 매우 다르게 나타납니다.
일반적으로 20세 이전에 시작되지만 증상이 아주 경미한 경우에는 성인이 될 때까지 모를 수 있으며 드물게 신생아 초기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 경우도 있습니다.
드문 경우 어떤 환자들은 근육이 약해지는 증상이 전혀 나타나지 않을 수도 있습니다. 하지만 일반적으로, 근육이 약해지는 증상이 갑자기 시작되어 느리게 진행됩니다. 영향을 받은 근육이 약해져서 씹는 능력과 발음하는 데에 장애가 생길 수 있으며 보행 장애와 함께 일상생활에 필요한 행동을 수행하지 못할 수도 있습니다.
유아기에 발병한 일부 사례의 경우 병의 진행이 중증 근육 약화로 진행될 수 있어 휠체어 또는 다른 이동 기구의 사용을 필요로 할 수도 있습니다.
질환의 이름에서 알 수 있듯이 얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 다음과 같은 증상들이 일차적으로 나타납니다.
우선 얼굴 근육의 약화가 나타나며 어깨 근육의 약화에 이어 팔의 윗부분 근육의 약화가 나타납니다. 좀 더 구체적으로 살펴보면 얼굴 근육이 약해져서 입술을 제대로 움직일 수 없으며, 이로 인해 휘파람소리를 내거나 빨대를 사용하거나 입을 오므리기가 어려워집니다. 또한 표정을 만들기가 어려워져 “가면을 쓴 것 같은” 무표정이 나타나며 얼굴 윗부분 근육이 약해져서 잠자는 동안 눈을 완전히 감을 수 없어 눈을 뜨고 자야하는 경우도 생깁니다.
또 목과 견갑골 근육이 위축되고 약해져서 팔꿈치와 어깨 사이의 근육인 상완이두근(위팔두갈래근)과 상완삼두근(위팔세갈래근), 어깨 관절을 덮고 있는 큰삼각형 모양의 근육인 어깨 세모근(삼각근)이 약해지고 위축됩니다. 질환이 진행됨에 따라 어깨 관절의 움직임에 제한이 생겨 바깥쪽으로 구부리거나 돌리기가 어려워지며, 견갑골 근육에 장애가 생겨 견갑골 끝 쪽이 돌출되어 날개처럼 보이는 “견갑골 날개”가 나타납니다. 견갑골 날개는 환자가 팔을 옆으로 올리려고 할 때 더 두드러지게 나타나며 오십견이 생긴 것처럼 팔을 머리 위로 올릴 수 없고 심한 경우 어깨 위치까지도 팔을 들어 올릴 수 없게 됩니다.
전면에서 바라볼 때 쇄골(빗장뼈)이 내려앉거나 팔목이 아래쪽으로 굽어질 수 있는데, 이는 손가락과 손의 특정 근육이 약해졌기 때문입니다.
어떤 경우에는 얼굴, 어깨, 팔 근육 외에 복부, 엉덩이, 대퇴부 근육과 같은 다른 근육이 약해지고 위축될 수도 있습니다. 대퇴부 근육은 주로 중간볼기근(중둔근: Gluteus medius)이 위축되는데, 이 근육의 위축으로 엉덩이 관절을 회전하거나 바깥쪽으로 움직이는데 장애가 생기고 따라서 영향을 받은 쪽으로 몸이 기울어지고, 비틀거리면서 걷게 됩니다.


그리고 복부와 몸통의 근육이 손상되면 척추가 굽어져 척추전만증(Lordosis)이나 척추후측만증(척주뒤옆굽음증: Kyphoscoliosis)이 나타날 수 있습니다.
하지 쪽으로는 발과 다리 아래 부분의 근육이 약해집니다. 질병이 진행됨에 따라 근육이 점차적으로 약해져서 발을 구부리거나 위로 올리는 능력이 상실되는 경우가 생깁니다. 일부 사례에서, 특히 일찍 발병한 이들에게서 망막의 혈관에 기형이 생겨 시력이 손상될 수 있으며, 청각 장애가 생기기도 합니다.
얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 대개 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. 그러나 약 10~30% 이상의 환자들은 뚜렷한 가족력을 보이지 않는데 어떤 경우는 원인 모르게 발생하는 돌연변이에 의해 이 질환이 발생한 것으로 여겨집니다.
얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 임상적인 평가, 신체적으로 나타나는 증상들의 특징, 환자와 가족의 과거력, 그리고 다양한 정밀 검사들을 통해 진단됩니다.
혈액을 통한 진단 검사로 크레아틴 키나아제(Creatine kinase: CK)를 검사하는데, 얼굴-어깨-팔 근육영양장애에서 이 수치가 상승합니다. 또, 근전도 검사를 통해 얼굴-어깨-팔 근육영양장애로 나타나는 근육의 비정상적인 전기적 활동을 기록할 수 있으며, 근육 생검(Biopsy)을 실시하여 근육 조직을 분석합니다. 이러한 검사를 통해 20세 이상의 환자들은 95% 진단을 확정할 수 있습니다. 또한 유전자 검사를 통해 4번 염색체의 이상 여부를 확인할 수 있으나 4번 염색체가 아닌 다른 염색체의 돌연변이로 인해 발생한 경우에는 이 검사로 확진할 수 없습니다.


얼굴 어깨 팔 근육영양장애의 치료는 개개인에게 나타나는 특징적인 증상에 따라 진행되어야 합니다. 이러한 치료법은 의학 전문인들로 구성된 팀의 노력을 필요로 하며 신경과 전문의, 정형외과 전문의, 재활의학 전문의, 이비인후과 전문의 등이 포함됩니다.
근육이 약해져서 기능이 저하되는 것을 줄이기 위해 정형외과적인 방법과 물리치료를 통하여 근육의 유연성을 유지하는 것이 좋습니다. 가벼운 운동과 같은 물리치료를 통해 근육의 유연성을 증진시킬 수 있습니다. 특히 수영은 신체의 움직임을 자유롭게 하는데 도움을 주며, 환자들은 운동 중간마다 휴식기간을 갖는 것이 좋겠습니다. 또 다양한 보조기나 신체지지대 등 신체 보조기구들이 일상생활을 유지하는데 도움을 줄 수 있습니다. 어떤 경우에는 심각한 근육 위축에 의한 보행 장애로 휠체어가 필요할 수 있으며, 언어 치료나 보청기는 청력 장애와 얼굴 근육 약화에 의한 의사소통의 장애를 줄이는데 도움을 줄 수 있습니다.
어떤 경우에는 견갑골을 흉곽에 고정시키는 수술을 시행하기도 합니다. 이는 견갑골이 원래 위치한 자리에 있도록 도와주며, 질병으로 인해 제한된 어깨 관절의 움직임을 향상시킬 수 있습니다.
추가적으로, 의학적, 사회적 치료, 또는 작업치료 및 특수 교육이 시행될 수 있으며, 유전상담이 가족과 환자에게 도움이 됩니다. 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도해 볼 수 있겠습니다.

근위축성 측삭 경화증(Amyotrophic lateral sclerosis-ALS)은 기존 영화 ‘내사랑 내곁에’ 나 실화를 바탕으로 씌여진 ‘모리와 함께한 화요일’ 에서도 소재로 사용되어 우리에게 비교적 친숙한 용어인 루게릭병(Lou Gehrig`s Disease)이라고도 불립니다. 가장 잘 알려진 운동신경원 병으로 상위와 하위 운동신경원에 모두 영향을 미칩니다.
처음으로 나타나는 증상으로 손의 사용이 서툴고 다리가 약해지며, 음식을 삼키는데 어려움을 겪고, 말이 느려집니다. 그리고 질환이 진행됨에 따라 전신에 있는 다른 근육이 영향을 받게 되어집니다. 호흡근에 영향을 미치게 되면 기침, 호흡곤란등이 나타날 수 있으며 점진적인 근육위축과 약화, 그리고 근육강직이 나타납니다. 근위축성 측삭 경화증은 주로 40세에서 70세 사이의 성인에게 나타나며, 여성보다는 남성에게 좀 더 자주 발생하게 됩니다.
하지만 시각, 청각, 후각, 촉각 등 감각 신경이 파괴되는 일은 거의 없어 감각장애는 발생하지 않습니다.
원발성 측삭 경화증은 대부분 성인에게 발생하는데 상위 운동신경원의 점진적인 퇴행이 특징적으로 나타납니다. 특징적으로 이들 환자들은 50, 60대의 연령에서 처음에는 한쪽, 또는 양쪽 하지에 경직이 발생되고 수년에 걸쳐 진행하면서 하지의 근력약화 증상도 동반됩니다. 남녀에서 동일한 비율로 나타납니다.
말하고, 음식을 삼키는데 어려움을 겪고, 팔과/또는 다리의 절반 또는 전부 마비를 경험하며, 특징적으로 근육의 단일수축(twitching)(용어사전요청)과 경직이 발생할 수 있습니다.
유아기에 영향을 받는 중증 운동신경원 병입니다. 이는 몸 근육의 약화, 단일수축, 소모가 특징적입니다. 호흡, 배설, 음식의 섭취에 어려움을 느낄 수 있습니다. 이것은 운동신경원 병의 유전 형태입니다. 베르드니히-호프만 병의 더 심각하고 진행성의 형태는 첫 몇 달 내에 명백해집니다. 매 년 1,000,000명의 출생아 당 1명꼴로 나타나는 희귀질환으로 남여 동등하게 영향을 받습니다.
10~20세에 보통 나타나는 심각한 질환입니다. 이는 근육 소모, 팔과 다리의 약화, 단일수축이 나타나며, 걷는 것이 어렵고, 결국 반사가 소실됩니다. 눈, 심장, 항문조임근 근육이 영향 받아, 시력의 문제, 불규칙한 심장박동, 창자 조절 소실의 원인이 됩니다. 쿠겔베르그-벨란더 증후군은 운동 신경원 병의 유전 형태입니다. 이 희귀병의 발병률과 강도는 여성보다 남성에게서 더 영향을 미칩니다.
진행성 척수성 근육위축은 서서히 진행되는 운동신경원 병입니다. 근육이 약해지고 위축되는 증상이 손에서부터 시작되며, 결국 팔, 어깨, 다리, 그리고 신체의 다른 부위까지 영향을 미칩니다. 팔, 다리, 혀에서 근육의 속상수축(fasciculation: 束狀收縮)이 나타납니다.
보통 유년기에 나타나는 심각한 운동신경원 병이며, 혀, 입술, 입천장, 인두, 그리고 후두 근육에 영향을 미칩니다. 이러한 근육의 약화와 위축으로 씹기, 삼키기, 말하기가 어려워지며 호흡기계 문제도 발생할 수 있습니다.
운동신경원 병 환자의 약 10%가 가족성 운동신경원 병입니다. 가족력을 보였거나 이 질환과 관련된 유전적 변이를 보인 경우 가족성 운동신경원 병으로 분류합니다.
현재 많은 연구가 이루어지고 있지만 아직까지 정확한 원인은 밝혀져 있지 않습니다. 대게 유전에 의해서 발생하는 경우도 있지만, 특별한 원인 없이 산발적으로 발생하는 경우가 대부분으로 유전적 소인이 있는 사람은 운동신경원 병이 생길 확률이 높을 것이라 추측하고 있지만, 환경적 요소들도 영향을 미칠 것이라고 추정됩니다.
대부분 유전적으로 영향이 있는데, 이 질환의 일부의 유전은 매우 복잡합니다. 예를 들어 적어도 5개의 유전자가 운동신경원 병의 발달에 활동인자로 알려져 있습니다. 척수성 근육 위축은 그 스스로 적어도 8개~12개의 다른 형태를 가지고 있습니다. 진행성 구마비는 상염색체 열성 형질로 유전되어집니다. 변형 유전자의 위치는 아직 밝혀지지 않았습니다. 근위축성 측삭 경화증은 상염색체 우성 형질로 유전되는 것처럼 보여 집니다. 유전자는 22q12.2, 21q22.1, 14q11, 12q11-q12, and 2p13에 위치해 있습니다.
염색체 위치 표기법
운동신경원 병을 진단할 수 있는 특별한 진단 검사가 없으므로 환자의 과거력과 신경학적 검사, 여러 가지 진단 검사를 기반으로 해서 진단이 내려집니다.
혈액 검사, 소변 검사, 근전도 검사(Electromyography: 筋電圖), 엑스선 검사, 자기공명영상(MRI), 근조직생검, 뇌척수액검사를 통해 운동신경원 병인지 다른 신경 근육 질환인지를 구분할 수 있으며, 운동신경원 병의 세부 분류를 확인하는 데에도 위와 같은 검사결과가 종합적으로 이용됩니다.
혈액 검사를 통해 크레아틴 키나아제(Creatine kinase)의 수치가 상승되었는지 확인합니다. 이 물질은 근육이 분해될 때 생산되며, 운동신경원 병을 가진 환자에게서 자주 발견됩니다. 그러나 크레아틴 키나아제가 운동신경원 병에서도 상승하지 않은 질환도 있고 다른 질환에서도 상승할 수 있기 때문에 감별이 필요합니다.
때때로 운동신경원 병과 유사한 질환을 감별하기 위해 유전자 검사가 유용하게 사용되지만, 비유전적 운동신경원 병에서 밝혀진 유전자에 대한 정확한 정보가 아직까지는 없습니다.
근전도검사를 하여 신경 손상이 있는 근육을 발견할 수 있습니다. 질환에 아직 영향을 받지 않은 근육이라도 근전도 검사를 통해 이상이 시작되고 있음을 알 수 있습니다.
근위축성 측삭 경화증(ALS) 환자의 경우 뇌척수액을 검사해보면 글루타민산의 농도가 상승되어 있습니다.
운동신경원병의 특별한 치료법은 없습니다. 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.
약물을 사용하여 근육에 나타나는 증상들을 경감시킬 수 있습니다. 근육 긴장에는 근이완제인 바클로펜(Baclofen)을 사용하며, 근육 수축에는 항불안제인 다이아제팜(Diazepam)을 사용하고, 신경 근육 전달을 향상시키기 위해서는 파이리도스티그민(Pyridostigmine)을 사용합니다.
호흡근이 약해져서 호흡부전이 나타나면 다양한 호흡 보조기구로 호흡을 도와줄 수 있습니다. 또한 음식물을 삼키기 어려울 경우 유동식과 같이 부드러운 음식물을 공급하거나, 위관을 위로 직접 삽입하거나 정맥으로 영양을 공급하는 등 다양한 방법을 사용하여 영양상태를 유지할 수 있으며, 교정기, 손 부목, 다리 지지대 또는 휠체어 등을 사용하여 일상 활동을 도울 수 있습니다.
대표적인 운동신경원 병인 근위축성 측삭 경화증(Amyotrophic lateral sclerosis-ALS)의 치료제에는 병의 진행을 느리게 하는 약물로 생명을 연장시키는 효과가 있다고 알려진 “리루졸”이 있습니다. 리루졸(Riluzole)은 운동신경세포를 파괴하는 원인의 하나로 알려진 과도한 양의 글루타민산을 억제시키는 약입니다. 일단 파괴된 신경은 원래대로 되돌아오지 않기 때문에, 리루졸을 복용함으로써 근위축성 측삭 경화증의 진행을 완화시킬 수는 있으나 이 약을 복용한다고 해서 증상이 멈추거나 원래의 건강상태로 돌아가는 것은 아닙니다.
유전상담이 유전성 운동신경원 병을 가진 환자나 그들의 가족에게 도움이 될 것입니다.

베커형 근육영양장애는 DMD (Duchenne type Muscular Dystrophy) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. DMD유전자는 디스트로핀(Dystrophin)이라는 단백질을 생산하며, 디스트로핀(Dystrophin)은 근육의 안정성과 방어 기능에 필수적인 요소입니다. 그러나 DMD 유전자에 돌연변이가 생기게 되면 디스트로핀 단백질을 정상적으로 작용하지 못하게 하므로 질환이 발생하게 됩니다. DMD 유전자는 X 염색체에 위치하며 베커형 근육영양장애는 X-연관 열성 유전 형식을 따릅니다.
베커형 근육 영양장애는 신체에 나타나는 증상, 가족력, 혈액을 통해 근육의 손상 정도를 알려주는 크레아틴 키나아제(Creatine kinase:CK)의 농도, 분자생물학적 유전자검사로 진단할 수 있습니다.
이 병에 걸리면 근육 손상이 발생하므로 혈중 크레아틴 키나제의 농도가 정상 수치보다 다섯 배에서 심하게는 100배까지 상승하게 됩니다. 또 유전자검사를 통해 DMD 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있습니다. 분자유전학적 검사를 수행했으나, 만일 DMD 유전자 돌연변이가 발견되지 않았다면, 골격 근육 생검으로 디스트로핀 단백질의 존재를 검사하는 것이 권고됩니다.



질병이 심장 근육이나 호흡근에 영향을 미치는지를 확인하기 위해서 정기적인 심장 초음파나 심전도, 폐기능 검사를 하며, 발생 가능성이 있는 합병증을 조기에 발견하여 각각의 증상에 따른 치료를 시작해야 합니다. 가족력이 있는 경우 산전검사로 양수나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인해야 하겠습니다.
베커형 근육 영양장애는 DMD(Duchenne type Muscular Dystrophy) 유전자의 돌연변이로 인해 근육이 쇠약해지는 질환으로, 원인에 대한 치료는 불가능하지만 근육이 쇠약해지는 증상을 지연시키고 이로 인한 합병증을 예방하는 것이 치료의 목표입니다.
물리치료는 다리 근육의 힘을 강화시키는 것으로 시작하지만 질병이 더 진행되어 근육이 심하게 약해지면 보조 기구 등을 이용하여 일상생활에 필요한 동작을 유지하는 것에 초점을 맞춥니다. 필요한 경우 작업 치료나 언어 치료를 시행하며 수술은 때때로 경축이나 척추측만증 치료를 위해 추천되어지기도 합니다.
근육 약화가 심장이나 호흡 시 필요한 근육에 영향을 미치면 생명을 위협하는 합병증이 발생할 위험이 높아지므로 정기적인 심장 기능과 폐 기능에 대한 측정이 필요하며, 심장이나 호흡근의 손상이 발견되면 합병증을 예방하기 위한 조치를 취해야 합니다. 체중 조절을 통해 심장과 근육의 부담을 줄일 수 있으며, 코르티코스테로이드를 사용하여 근육의 기능이 감소되는 속도를 지연시킬 수 있습니다.