항이뇨호르몬은 뇌의 시상하부로부터 분비되어 소변량을 조절하는 중요한 호르몬으로 낮보다 밤에 2-3배 많이 배출되어 야간에 소변량을 감소시키는 일을 합니다. 하지만 야뇨증을 가진 아동들에서는 밤중 항이뇨호르몬의 분비가 충분하지 않아서 야간에 오줌 누는 횟수와 양이 많아지게 됩니다. 단일 증상성 야뇨증을 가진 아동의 약 2/3에서 항이뇨호르몬의 분비 이상에 의한 야간 다뇨가 관찰됩니다. 이러한 아동들은 방광기능은 정상이기 때문에 항이뇨호르몬 투여만으로도 좋은 반응을 보이는 것으로 되어 있습니다.


이는 방광이 정상적으로 확장되는 과정에서 불수의적인 수축으로 말미암아 오줌을 저장하는 방광의 용적이 감소하는 현상을 말하며, 수면시 각성이 일어나지 않아 야뇨증이 발생하는 경우입니다. 야뇨증이 있는 아동의 약 1/3에서 수면시 방광의 용적이 감소되어 있는 것이 확인된 바 있으습니다. 이러한 경우 경보기 치료를 시행했을 때 밤중 오줌의 생산량은 변동시키지 않으면서 방광용적은 증가하는 것을 관찰할 수 있었습니다.


야간 방광 용적의 감소와 야간 다뇨 현상에 의해 야뇨증이 나타날 수 있다고 하더라도 결국 수면 각성이 정상적으로 이루어지면 야뇨증은 발생하지 않는다고 할 수 있습니다.
즉 아이가 오줌을 누기 전에 잠에서 깨지 못할 때 일어나는 현상이라는 점에 근거하여 수면 각성 장애가 야뇨증의 발생과 깊이 연관되어 있을 것이라고 믿어져 왔습니다. 대개 잠자는 시간의 전반 1/3시간 내에 오줌을 싸는 경우가 많은 것으로 되어 있고 몽유병, 잠꼬대, 발작 수면 등 다른 수면 장애와 동반되어 나타날 수 있는 것으로 알려져 있습니다.
부모가 어릴 때 야뇨증이 있었던 경우 야뇨증이 없던 정상 부모보다 자녀들의 야뇨증이 발생할 확률이 높은 것으로 알려져 있습니다. 부모 모두 야뇨증이 있었던 경우 75%, 부모 중 한 사람이 있었던 경우 약 45%, 부모가 모두 야뇨증이 없었던 경우 약 15% 정도로 발생한다고 되어 있습니다. 형제지간에도 유전성 요인을 찾아 볼 수 있는데 일란성 쌍생아의 경우 46%, 이란성 쌍생아의 경우 40%에서 야뇨증이 관찰된다고 보고된 바 있습니다.


적어도 6개월 이상 소변을 가리다가 다시 소변을 가리지 못하는 경우를 말합니다. 대개 심리적 또는 환경적 요인이 많이 작용하여 나타나게 됩니다.가장 중요한 문제는 대소변을 가리는 훈련 과정에서 엄마와의 갈등이라고 할 수 있습니다. 아동이 신체적으로 또는 인지적으로 충분히 발달되지 않은 상태에서 배변 훈련을 강요한다거나 반대로 부모 자신이 무관심하여 전혀 훈련을 안 시킨 경우입니다.이외에도 스트레스를 받게 되는 상황이 발생하는 경우에 나타날 수 있습니다.예를 들어 동생의 출생, 유치원 입학, 이사, 친구와 갈등, 부모로부터의 격리, 부모로부터 야단을 맞게 되는 경우입니다.
야뇨증과 함께 낮에 오줌을 누는 데 있어 이상 증상이 같이 있는 경우입니다.낮에 오줌을 자주 본다거나(하루에 8회 이상), 반대로 낮에 소변을 너무 안 보는 경우(하루에 3회 이하), 낮에 소변이 급하고 다리를 꼬거나 주저앉는 경우, 낮에 오줌을 지리는 현상, 하루 밤 사이에 2번 이상 실수를 하는 경우, 또는 변비가 심하고 변을 지리는 현상 등이 야뇨증과 동반되어 있습니다.이들은 주로 방광이나 요도 괄약근의 이상과 관련되어 나타나는 경우가 많으므로 보다 정밀한 검사를 통해 원인을 규명한 후 치료가 이루어져야 합니다.이들 중 특히 변비가 원인의 많은 부분을 차지하고 있는데 변비가 있는 아동들의 약 1/3에서 야뇨증이 동반되어 있었고 야뇨증이 있는 아동에서 변비의 치료만으로도 약 2/3가 호전된 것으로 알려진 바 있습니다.

또한 하루 밤 동안 소변을 한 번만 싸는 것이 아니라 수회 반복될 때는 낮에 오줌 눌 때 이상 증상이 없더라도 방광 용적이 감소되어 있음을 알 수 있으므로 다음과 같은 배뇨일지를 작성하여 방광 용적의 상태를 평가해 보아야 합니다.


위와 같은 배뇨 일지를 둘째 날, 셋째 날에도 작성해야만 비교적 정확한 방광 용적상태를 알 수 있습니다.
대부분은 기질적 질환이 없으므로 소변검사를 시행하여 오줌이 잘 농축되는지, 오줌에서 당이 빠져 나오는지, 감염이 있는지, 단백질이나 혈뇨 등이 같이 빠져 나오는지 꼭 확인해 보아야 합니다.
감염이 의심될 경우는 소변배양검사도 동시에 검사해 보아야 합니다.
이전에 요로감염의 경력이 있으면 방광에서 요관으로 오줌이 역류하는 소견이 없는지 등 요로계 이상 여부의 진단을 위해 복부초음파 검사나 배뇨중 방광요도조영술을 시행해 보아야 합니다.
빈뇨, 급박뇨 등의 배뇨 이상 증상이 동반되어 있는 비단일증상성 야뇨증의 경우는 요류 측정이나 요역동학 검사도 필요합니다.

삼환계 항우울제로 사용되는 imipramine(이미프라민)과 항이뇨호르몬인 desmopressin(데스모프레신)이 널리 사용되고 있으며 주간 배뇨이상 증상(빈뇨, 급박뇨 등)이 동반된 경우 방광근육 이완의 기능을 가지는 항콜린성 약물이 효과가 있는 것으로 알려져 있습니다.
방광근육의 이완작용과 국소마취효과를 나타냄으로써 기능적 방광용적을 증가시키는 작용을 합니다. 주간 배뇨이상 증상이 동반된 야뇨증에 대해 치료효과가 있는 것으로 알려져 있습니다.최소한 2개월 이상 사용하도록 권장하고 있으며 부작용으로는 구갈(口渴, 목마름), 식욕감퇴, 안면홍조, 졸음 등이 알려져 있습니다.대표적인 약제는 oxybutynin(옥시부티닌), tolterodine(톨테로딘), propiverine(프로피베린)이 있습니다.
이 약물은 방광에 대해 직접적인 항콜린성 작용을 하고 수면 후기에 수면의 깊이를 얕게 하여 쉽게 각성이 될 수 있게 하는 작용을 가집니다.또 최근에는 소변의 전해질의 배설을 적게 하거나 또는 향이뇨호르몬의 분비를 자극해서, 밤에 소변량을 감소시키는 작용도 있다고 알려져 있습니다.
부작용으로 소화기계의 장해, 불안감 고조, 인성의 변화와 같은 가벼운 증상에서부터 손발이 차지고 치명적인 심부정맥(arrhythmia, 심장이 불규칙하게 뛰는 것)에 이르기까지 심혈관계 부작용이 많이 보고되고 있기 때문에 치료에 주의를 해야 합니다. 치료성적은 대개 30-60%로 보고되고 있습니다.
항이뇨호르몬인 Desmopressin은 인간의 뇌하수체후엽에서 분비되는 항이뇨호르몬인 arginine vasopressin (AVP)과 구조적으로 유사하게 만들어진 약물입니다.
야뇨증 환자 중에서 항이뇨호르몬의 야간 상승이 부족한 다뇨 환자에게 좋은 효과를 보이는 것으로 되어 있습니다.코로 분무하는 방법과 경구로 복용하는 제제가 있으며 쉽게 투여가 가능하고 임상적 효과도 즉시 나타납니다. 보통 취침 전에 투여하며 처음에는 반응을 하지 않다가 지속적으로 2-3개월의 치료기간동안 반응을 보이는 경우도 있고 반응을 하지 않다가 용량을 2배로 늘렸을 때 완전히 반응하는 경우도 있습니다.
Desmopressin은 투여 전 한 시간 정도부터 자기 전까지 물을 섭취하지 않아야 합니다. 치료성적은 대개 40-80% 사이로 매우 다양하며 높은 치료율을 보여줍니다. 하지만 약을 중단하면 증상이 대부분 재발되는 특성을 갖고 있어서 적어도 6개월 이후에 치료성적을 판단하는 것이 좋은 것으로 되어 있습니다. 약물을 서서히 줄여 나가는 것이 재발이 되지 않도록 하는데 도움이 됩니다.
야간 경보기 치료와 항이뇨호르몬 치료의 병합 요법이 가장 널리 사용되어지는 방법이며, 약물 병합치료로는 삼환계 항우울제와 항이뇨호르몬, 항이뇨호르몬과 항콜린성 약물을 투여하기도 합니다.
야뇨증은 치료될 수 있으며 흔히 볼 수 있는 질환이고 아이의 잘못이 아님을 말해 주면서 동기를 부여하는 것이 예방과 치료에 중요합니다.
이 외에 취침 2-3시간 전에는 수분이 많이 함유된 종류의 음식이나 과일은 자제하는 것이 좋습니다. 저녁식사를 가능한 이른 시간에 하고, 식사시간이 늦으면 국물 또는 짜거나 매운 음식은 가능한 최소화하고 취침 전에 배뇨하는 것을 생활화합니다.
이러한 기본적 생활습관의 변화만으로도 약 20%에서 치료 효과를 보이는 것으로 알려져 있습니다.

척수종양의 발생 빈도는 국외문헌에 의하면 중추신경계 종양 중 약 10 ~ 20 %를 차지하며, 인구 10만 명당 3~10명 정도로 보고되고 있습니다. 연령적 분포는 40대와 50대에 호발하는 것으로 알려져 있고, 종양의 병리조직학적 진단에 따라 호발 연령에 차이가 있습니다.
신경성 종양, 수막종, 전이성 종양은 40대 전후에서 호발하고, 신경상피 종양은 30대 전후에서 호발한다고 보고되고 있습니다. 또한 소아가 차지하는 비율은 전체 척수종양의 14.5 % ~ 19 %로 보고되었고, 1957 ~ 1999년까지 서울대학교병원의 통계는 11.9 %로 보고되었습니다.
성별발생빈도는 국외문헌에 의하면 여자에 비하여 남자에게서 1 ~ 1.5배 많이 발생하며, 종양별로 신경성 종양은 1 ~ 1.5배, 신경교종은 1.3배, 전이성 종양은 1.5 ~ 1.7배로 남자에게서 더 많이 관찰되는 것으로 알려져 있는 데 비해 수막종은 여자에서 1.5 ~ 4배 호발한다고 보고 되었습니다.
2010년에 발표된 한국중앙암등록본부 자료에 의하면 2008년에 우리나라에서는 연 평균 178,816건의 암이 발생되었는데, 그 중 척수암은 남녀를 합쳐서 연 평균 92건으로 전체 암 발생의 0.05%를 차지하였습니다.
임상적으로 척수감각운동성경로증후군, 동통성신경근척수증후군, 중심척수공동증후군으로 구별됩니다.
특별히 알려진 예방법은 없습니다.
현재 특별히 권장되고 있는 조기검진법은 없습니다.

전이성 종양이 가장 많으며 점진적으로 종양이 커져서 척수를 압박하거나 척추를 파괴하여 갑작스런 허탈과 척수의 압박을 일으키기도 합니다. 이는 수시간내에 또는 즉각적으로 하지마비나 상지마비가 발생하기도 하며, 허탈부분의 통증은 몹시 심하며 보통 수시간 또는 수일간에 걸쳐 진전됩니다.
브라운 시쿼드 증후군을 보이는 경우가 많습니다. 즉 추체로, 후주와 측척수 시상로의 손상으로 동측의운동마비, 촉각 및 고유감각의 변화와 반대측 통각 및 온도감각의 저하나 소실을 보이게 됩니다. 척수후면의 압박은 신경초종에서 빈번하며 표재성 감각이상, 위치 및 진동감각 이상을 초래합니다.
중추신경계 종양의 2~4%를 차지하나, 1세 이하의 소아에서는 12%로 발생율이 높습니다. 임상증상으로는 이상감각 및 통증 특히 저녁에 심하며, 운동장애, 감각장애, 배뇨 장애, 변뇨실금 증상이 있을 수 있습니다.
척수종양의 초기에는 단순 X-선 촬영에서의 이상소견은 발견할 수 없으나 종양이 장기간에 걸쳐 서서히 커지면 종양이 위치하는 부위에서 편측 또는 양측 척추경의 침식을 볼 수 있고 척추경간거리가 넓어지며, 측면상에서는 척추관의 내경이 커집니다. 신경초종이 척추간공을 중심으로 아령모양을 형성할 때는 척추간공의 확대를 볼 수 있습니다. 경막외 종양에서는 척추골의 파괴가 일어날 수 있고, 전이성 종양에서는 추체의 파괴와 압박골절을 볼 수 있습니다.
척추 조영술의 전단계로 실시하며 지주막하강의 폐쇄 정도를 보기 위해서, 필요한 경우 매우 조심스럽게 실시합니다. 방법은 좌측 옆으로 누운자세에서 양측 장골능을 연결하는 선위의 제4요추골 극상돌기를 기준하여 제 4~5요추간이나 제5요추~제1천추간의 지주막하강에 천자침을 밀어 넣어 뇌척수액의 압력을 측정하거나 뇌척수액을 채취합니다.


척수종양 진단에 매우 중요한 검사방법이었으나 자기공명영상촬영(MRI)의 출현으로 특수한 경우외에는 별로 사용하지 않고 있습니다. 조영제의 모양으로 종양의 종류를 구분할 수 있으며, 수내종양은 척수가 방추상으로 팽대되기 때문에 방추상 음영결손을 보이고, 경막내수외 종양에서는 배상 음영 결손을 보이며, 경막외 종양에서는 조영제의 끝부분이 페인트 모양을 하고, 조영제의 양단이 내측으로 모이는 양상을 보입니다. 조영술 시행 후 종양의 증상이 악화되는 경우가 있으므로 조영술 후 가급적 빠른 시간 내에 수술을 하는 것이 좋습니다.
일부 종양을 제외하고 필수적인 검사는 아닙니다. 혈관종, 동정맥기형 등의 척수혈관질환이나 수막종 및 혈관모세포종 같이 혈관이 풍부한 종양의 진단, 또는 위급한 혈관의 상태를 파악하고 수술시 출혈을 줄이기 위한 색전술이 필요할 때 시행합니다.
자기공명영상촬영(MRI)이 금기인 환자와 석회화된 척수종양의 진단을 위해서는 컴퓨터단층촬영(CT)이 유용하지만 일반적으로는 단순 CT만으로는 척수종양 진단에 큰 도움이 안되는 경우가 많으므로 반드시 조영증강과 척수조영술후 CT 촬영을 하여야 합니다.
현재까지 진단 방법 중 가장 정확한 방법입니다. MRI는 CT에 비해 근육, 인대 등의 연부조직의 대조가 뛰어나고 횡단영상 뿐만아니라 관상영상과 시상영상 등 원하는 어떠한 단면의 영상도 얻을 수 있기 때문에 척수종양의 크기나 범위 낭포성 변성을 쉽게 판단할 수 있습니다. 조영증강을 시키면 대부분 병소가 더욱 명확해지며, 다발성 경화증, 척수경색증, 정맥울혈, 출혈, 척수염 등은MRI상 척수의 팽대와 척수내 조영증강되는 음영을 볼 수 있어 종양과의 구별이 어려운 때가 있습니다.

정상 신경조직의 방사선 괴사가 올 수 있으며, 방사선 괴사는 급성으로 치료 후 1~2주 이내에 오기도 하지만, 때로는 치료 후 수년 후에 발생하기도 합니다. 특히 방사선학적으로 종양의 재발과 방사선 괴사는 구별하기가 힘들어 주의를 요합니다.
수술의 가장 큰 부작용은 출혈과 부종입니다. 출혈은 혈관이 풍부한 종양을 수술했을 때 발생가능성이 높고, 수술 직후에 발생하기도 하지만, 수술 후 수 일이 지나서 발생하기도 합니다. 그런 출혈을 지연성 출혈이라고 합니다. 출혈의 양이 적을 때는 저절로 흡수되지만, 양이 많으면 재수술을 하여 출혈을 제거하여야 합니다. 출혈의 부위는 종양을 떼어낸 그 자리에서 발생하기도 하지만, 종양의 위치와는 상관없는 원격부위에서도 발생가능 합니다. 출혈이 발생하면 환자의 신경학적 결손이 발생하고 회복이 늦어집니다.
초기의 척수부종을 완화시키기 위해 다량의 스테로이드가 투여되는데, 장기간 복용하거나 갑자기 중단할 시 여러 가지 부작용이 생기게 됩니다. 위장관 장애, 행동변화, 혈당상승, 여드름과 같은 발진 등이 나타날 수 있습니다.
척수종양의 재발이나 전이양상은 각각의 세포 종류에 따라서, 그리고 발생부위에 따라서 다양합니다. 수막종의 경우 일반적으로 예후는 양호한 것으로 알려져 있으며, 육안적으로 수술로 완전 제거한 경우 10년 후 재발률은 10~15% 정도입니다. 악성 소견이 없는 경우에는 방사선 치료나 항암 화학요법은 시행하지 않는 것을 원칙으로 하고 있습니다.
최근 국민생활수준의 향상, 국민 건강보험의 실시, 컴퓨터 단층촬영이나 자기공명영상 같은 진단기기의 도입 등으로 원발성 및 속발성 척수종양의 진단이 급속하게 증가되었고, 미세수술기구와 미세수술기법의 발전과 항암 화학요법, 방사선 치료 기술의 개선은 척수 및 척추종양 환자의 치료 성적을 향상시켜 병리 조직학적으로 양성인 경우 일반적인 예후가 양호하다고 할 수 있으며, 신경학적으로도 기능유지 및 호전이 가능한 경우가 많습니다. 또한 수술전 신경학적 결손의 정도가 경미할수록, 증상 지속기간이 길수록 양호하며 종양의 종류에 따라서는 종양의 성장속도나 방사선 치료에 예민한 정도가 관련이 되어 있으며, 임파선의 경우가 가장 양호하고, 폐암의 경우가 불량하다고 알려져 있습니다. 경막내 전이성 척수종양이나 진행된 종양의 예후는 불량합니다.

암을 치료하는 특별한 식품이나 영양소는 없으며 균형잡힌 식사로 좋은 영양상태를 유지하는 것이 가장 중요합니다. 그러기 위해서는 충분한 열량과 단백질, 비타민 및 무기질을 공급할 수 있는 식사를 섭취해야 하며, 이는 여러 가지 음식을 골고루 먹음으로써 가능합니다.

대부분의 경우 상염색체 열성으로 유전되지만 상염색체 우성이나 X연관 열성, 또는 미토콘드리아성으로 유전으로 되는 경우도 있습니다. 그리고 몇몇 형태의 아급성 괴사성 뇌병증은 유전성 효소의 결핍으로 생깁니다.
전형적인 리이 병은 영아기 동안에 발전하고(영아 괴사 뇌병증), 보통 3개월~2세 사이에 시작됩니다. 이 형태는 남성과 여성 동등하게 영향을 받습니다.
X-연관 열성 형질 유전을 가진 리이 병의 증상은 전형적으로 영아기 동안에 발전합니다. 남성이 여성보다 거의 2배정도 많이 영향을 받습니다.
일부 드문 사례에서, 리이 병은 청소년기 후반 또는 성인기 초반에 시작되며 이를 성인기 발병 아급성 괴사성 뇌척수병증이라고 합니다. 이 사례에서, 남성이 여성보다 2배 더 많이 영향을 받으며, 이 질병의 진행은 전형적인 형태보다 더 느립니다.
리이 병의 대략 80%가 전형적인 형태라고 믿어집니다. 그러나 최근에 연구자들은 미토콘드리아 DNA와 연관된 리이 병이 전형적으로 믿어진 것보다 더 종종 일어나며, 리이 병의 30%를 차지할 것으로 측정했습니다. 의학문헌에 따르면, 리이 병의 발병률은 출생 36,000~40,000 명당 1명으로 추정합니다.
전형적인 리이 병(리씨 병)은 빠르게 진행되며, 대개 생후 3개월∼2세경에 증상이 시작됩니다. 대부분의 환아에게 처음으로 발견되는 증상으로 목을 혼자서 가눌 수 없고, 우유나 젖을 빠는 능력이 떨어지며, 그 외에 식욕 상실, 구토, 보챔, 계속되는 울음, 발작, 발달장애 등이 동반될 수 있습니다. 발달이정표의 도달 지연이 또한 일어납니다. 영향 받은 영아들은 성장과 몸무게 증가가 기대되는 목표에 미치지 못할 것입니다.
만약 이 질환이 영아기 후기(24개월)에 발생한 경우 발음을 잘 못하며(구음장애: Dysarthria), 걷거나 뛰는 능력에 이상이 생기는 조화운동불능증(운동실조증: Ataxia)이 나타납니다. 그리고 24개월 이전에 배운 기술을 상실하고 정신지체가 나타나기도 합니다.
근골격계는 전신 허약이나 근육 긴장도 저하, 떨림(Tremor), 둔함(Clumsiness), 경직(Spasticity), 힘줄반사(Tendon reflex)의 소실 등이 나타날수 있습니다.
또한 혈액, 뇌, 기타 신체 조직의 에너지 대사로부터 생성된 산성 폐기물(젖산)의 수치가 비정상적으로 상승되는 젖산산증이 발생합니다. 그리고 주기적으로 혈액 내 이산화탄소의 수치가 상승하는 현상인 고탄산혈증(hypercapnia)이 나타납니다. 따라서 유산증과 고탄산혈증으로 인해 정신과 운동의 발달 퇴행(Psychomotor regression)이 나타나며, 호흡기, 심장, 신장 기능에 이상이 생깁니다.
눈에는 시력 감퇴, 안구진탕증(Nystagmus), 안근 마비(Ophthalmoplegia), 실명에 이를 수도 있으며 사시(Strabismus), 시각신경위축(Optic atrophy) 등이 일어나기도 합니다.
일시적으로 숨을 쉬지 않는 무호흡, 호흡곤란(Dysapnea)이 나타날수 있고,ㆍ비정상적으로 빠른 호흡(Hyperventilation)이 나타날수도 있습니다. 무호흡과 빠른 호흡이 주기적으로 반복되는 체인-스토크스형 호흡(Cheyne- Stokes breathing)이 나타나기도 합니다.
심장에는 비대심근병증(Hypertrophic cardiomyopathy) ,심방과 심실 중격의 과다 증식(Asymmetric septal hypertrophy)이 생깁니다.
기타 증상으로는 신경학적 발달 지연, 연하곤란, 말초신경병증(Peripheral neuropathy)이 생길수도 있습니다.
전형적인 리이 병(또는 리씨 병)의 증상과 유사합니다.
아급성 괴사성 뇌척수병증(Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy)이라고도 부릅니다. 매우 드물게 발생하며, 일반적으로 청소년기나 성인기 초기에 증상이 시작됩니다. 초기에 시력 장애와 관련된 증상 즉 중심 시야가 뿌옇게 흐려지는 중심암점(Central scotoma), 색맹, 양측성으로 시신경이 손상되어 점차적으로 시력이 떨어지게 되는 증상(Bilateral optic atrophy)이 일반적으로 나타납니다.
이 질환과 관련된 신경학적 장애는 서서히 진행됩니다. 자발적인 움직임을 제대로 조절할 수 없는 “조화운동불능증(운동실조증: Ataxia)”은 대략 50세 정도에 나타납니다. 질환의 후기에 불수의근의 경직성 부분 마비, 갑작스럽게 발생하는 근육연축, 전신성 강직간대 발작(대발작), 치매 등이 나타납니다.


하나 또는 그 이상의 효소(미토콘드리아 호흡사슬 효소 또는 피루부산 탈수소효소 복합체)의 결핍과 같은 몇몇 종류의 유전성 대사 장애가 리이 병(Leigh`s disease)을 일으킬 수 있습니다. 이 효소의 결핍은 몇몇의 다른 질병 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 이런 현상을 유전적 이질성이라 부릅니다. 이 돌연변이는 상염색체 열성, X-연관 열성 형질 또는 미토콘드리아 DNA 내의 돌연변이에 의해 유전되어집니다. 일부 리이 병에서는 유전적 원인을 확인할 수 없습니다.


어떤 의학 문헌에는 리이 병(Leigh`s Disease)의 X-연관(X-linked) 열성 형질로 유전되는 형태가 보고 된 바 있습니다. 이 형태는 피루브산 탈수소 효소 복합체의 E1-알파 소단위로 알려진 유전자의 특정 유전적 결함과 연관되어 있습니다. 이 유전자는 X 염색체 단완(Xp22.2-22.1)에 위치해 있습니다.
사립체(미토콘드리아: Mitochondria) 유전자의 결손이 리이병의 원인이 되는 경우도 있는데, 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이는 어머니로부터 유전됩니다. 미토콘드리아 DNA에서 나타나는 유전적 돌연변이는 유전자의 정상 복제(copy)를 능가합니다. 돌연변이가 미토콘드리아의 주목할만한 퍼센트(significant percentage)에서 나타나지 않는 한 증상은 나타나지 않을 것입니다. 몸의 서로 다른 조직 내에 돌연변이 미토콘드리아 DNA와 정상 DNA가 공평하게 분포되어 있지 않아, 같은 가족에서의 개인에서도 다른 기관계에 영향을 받을 수 있고, 영향 받은 가족 구성원들 사이에서도 증상이 다르게 나타날 수 있습니다. 특정한 미토콘드리아 DNA 결핍에 원인이 되는 리이 병(mtDNA nt 8993)은 ATPase 6(미토콘드리아 호흡사슬의 V 복합체 결핍[ATPase deficiency])로 알려진 유전자와 연관되어 있습니다. 이 사례들은 때때로 모계유전 리이 병(MILS) 또는 미토콘드리아-연관 리이 병으로 알려져 있습니다.
리이 병의 성인기 발현형은 상염색체 우성으로 유전되는 것으로 추측됩니다.
철저한 임상 평가, 증상과 신체 발현의 특징, 환자의 과거력, 그리고 다양한 정밀검사를 통해 진단이 이루어집니다.뇌의 자기공명영상(MRI)과 컴퓨터 단층 촬영(CT)을 통해서 뇌와 척수의 병변 부위를 알 수 있습니다. 대부분 자기공명영상에서 뇌의 바닥에 존재하는 뇌간과 기저핵에 괴사성 병변을 관찰할 수 있습니다.


대사를 담당하는 유전자의 변이로 뇌와 척수에 이상 증상이 나타나는 질환이므로 이 질환에서 문제가 되는 대사 물질과 그 대사 부산물의 혈액 내 농도 변화를 혈액을 이용하여 확인할 수 있습니다.


리이 병에서 나타나는 대사 장애로 간에서 피루브산염 탈탄산효소(Pyruvate carboxylase)가 없을 수 있고, 혈액과 소변에서 티아민 트리포스페이트(Thiamine triphosphate: TTP) 억제제가 발견되기도 합니다. 또한 피루브산염 탈수소효소 복합체(Pyruvate dehydrogenase complex) 또는 시토크롬 C 산화효소(Cytochrome C oxidase)의 결핍이 나타나므로 혈액 내 효소 수치나 효소의 활성도를 측정하여 이 질환임을 확인할 수 있습니다.
리이 병의 치료는 각각의 개인에게서 나타난 특정한 증상에 직접인 치료를 합니다. 따라서 협진을 해야 합니다. 일반적으로 심장전문의, 소아과전문의, 신경과전문의, 청각 문제를 치료하고 평가해주는 전문가, 안과전문의와 다른 건강관리 전문가들이 체계적, 포괄적으로 효과적인 아이의 치료를 계획합니다.
가장 일반적인 치료는 티아민(Vitamin B1) 또는 티아민 유도체(Thiamine derivatives)를 투여하는 것입니다. 티아민은 세포 에너지 생성과정에 참여하는 효소를 돕는 역할을 합니다. 피루브산 탈수소효소(Pyruvate dehydrogenase)가 부족한 경우 티아민을 투여하면 피루브산 탈수소효소(Pyruvate dehydrogenase) 결핍에 의해 제대로 작동하지 않는 에너지 생산 과정을 정상에 가까운 상태가 되도록 도울 수 있습니다. 어떤 환자의 경우 증상이 일시적으로 완화되거나 질병 경과가 다소 지연되기도 합니다.
피루브산 탈수소효소 복합체(Pyruvate dehydrogenase complex)의 결핍이 나타나는 환자의 경우 중간 대사산물인 젖산(유산)에 의한 조직의 손상과 증상들이 문제가 되므로 젖산(유산)의 생성을 줄이기 위해 고지방, 저탄수화물 식이가 권장됩니다. 또한 젖산산증(유산증)을 치료하기 위해 중탄산염나트륨과 구연산나트륨이 사용됩니다. 트리스-히드록시메틸 아미노메탄완충액(Tris-hydroxymethyl aminomethane; THAM)의 정맥주입 역시 젖산산증의 급성 증상발현을 조절하는데 도움을 줄 수 있습니다. 이 약물 투약은 종종 중탄산염나트륨의 투약과 연관되기에, 과도한 나트륨은 피해야 합니다.
시력 장애가 있는 경우 시각 장애인 관련 단체나 관련 서비스를 이용하여 도움을 받을 수 있으며, 환자와 가족에게 유전상담이 도움이 됩니다.

척추는 32-33개의 뼈로 이루어져 있습니다. 우선 목에 해당하는 목척추(경추)가 7개, 등에 해당하는 흉추가 12개, 허리에 해당하는 요추가 5개, 엉덩이에 있는 천추가 5개, 마지막으로 꼬리뼈라 불리는 미추가 3개 또는 4개 입니다.
병원에 가면 척추 뼈에 번호를 붙여서 설명하는 것을 들을 수 있는데, 번호는 머리 쪽에서 가까운 척추를 1번으로 하고 아래로 향할수록 번호가 커집니다. 예를 들면 경추 7번은 경추 경추 중에서 아래로 일곱 번째에 있는 뼈를 말합니다.
각 척추 뼈의 척추후궁이 모여 척주관(척추강)이 되며, 이 안에는 척수 등 신경조직이 안전하게 들어 있습니다. 척추를 만드는 또 다른 중요한 구조물이 추간판입니다. 추간판은 보통 우리가 ‘디스크’ 라고 부르는 구조물로, 척추체와 척추체 사이에 있으며, 자동차 타이어처럼 척추에 가해지는 충격을 흡수하고, 이를 통해 뇌, 척추, 신경 등을 보호하는데 매우 중요한 역할을 합니다.
척추 손상과 척수 손상의 차이는 척추 손상은 척추를 구성하고 있는 뼈로 된 구조물인 척추체, 척추경, 척추후궁, 횡돌기 및 극상돌기등의 골절과 척추를 지지하는 연부조직의 손상을 말합니다. 척수 손상은 척추관내에 있는 척추신경과 척추신경뿌리(根), 등의 신경손상을 말합니다. 크게 척수 손상을 동반한 척추 손상과 척수 손상을 동반하지 않은 척추 손상으로 나눌 수가 있지만 혼용하는 경우가 많습니다.
척추뼈와 척추신경



척추손상은 교통사고가 가장 흔한 원인으로 30-50%를 차지하며, 그 외 추락, 폭행, 운동 등이 흔한 원인입니다. 선진 산업 사회일수록 교통사고나 여가활동과 관련된 사고가 많으며, 저개발 국가일수록 추락사고가 많습니다.
가장 흔히 다치는 부위는 경추로 전 척추손상의 50-60%를 차지하며, 흉추부 (제 1 흉추부터 제 10 흉추까지)가 10-15%, 그리고 흉요부추가 15-20%를 차지합니다. 척추손상과 함께 동반될 수 있는 척수(척추관내 신경) 손상의 발생 가능성은 경추가 40%, 흉추가 10%, 그리고 흉요추부가 4%로 경추가 가장 높다고 합니다. 한편 척추손상은 거의 대부분(약 80%)이 남자에서 생기며, 16-30세의 젊은 연령층이 약 60%를 차지합니다.
외상환자에 대한 새로운 응급의학 체계와 진단 및 치료 방법의 많은 발전에도 불구하고 척추손상은 여전히 다루기 어려운 분야로 남아 있습니다. 척추손상으로 인한 기형이나 신경 손상이 동반되는 경우 환자의 신체적 장애뿐 아니라 환자와 보호자의 정서 또는 경제적 측면에서 치명적인 영향을 줄 수 있기 때문에, 초기 척추손상 환자에 대한 관리는 매우 중요하다고 할 수 있습니다.
다발성 손상을 입은 모든 환자는 척추손상의 위험도 있습니다. 특히 두부외상 환자에서는 종종 척추 및 척수 손상이 같이 발생하는 경우가 많으나, 뇌손상에 의한 증상과 혼돈되어 초기 진단에 어려움이 있는 경우도 있습니다. 척추는 척추관 안에 척수와 마미총 등의 신경조직이 있어서 척추가 다치면 그 안에 있는 척수를 비롯한 신경조직도 다칠 수 있습니다. 특히 불안정 척추골절이 있을 때 부적절한 환자이송으로 인하여 척수 손상이 추가로 발생할 수 있기 때문에, 적절한 환자이송은 매우 중요합니다.
병원 도착 후 척추 또는 척수 손상이 의심되는 환자는 가장 기본적이고 빠르게 시행할 수 있는 X-선 촬영을 합니다. 이후 의심되는 병변이 있거나 좀 더 정밀한 검사가 필요한 경우에는 CT나 MRI촬영을 할 수 있습니다. CT는 X-선 촬영으로 진단이 어렵거나 잘 안 보이는 부위를 검사할 경우에 시행합니다. 보통 골절에 대한 명확한 진단을 내릴 수 있으며, 척수관내로 돌출된 골편의 진단에 있어서는 MRI보다 뛰어납니다. MRI의 발달로 척수 손상 환자의 진단에도 MRI는 가장 중요한 검사가 되었습니다. MRI는 척수내의 혈종의 유무, 부종의 정도나 추간판 파열 등에 대한 정보를 가장 정확하게 제공해 줍니다. 또한 다른 검사로는 알 수 없는 인대의 손상도 알 수 있습니다. 다만 척추자체에 대한 골절의 진단에 있어서는 CT검사에 비하여 정확도가 떨어지는 단점이 있습니다. 즉 척추손상 환자에서는 대개 CT와 MRI를 함께 촬영하여야 가장 정확한 진단이 가능하다고 말할 수 있습니다.

척추 손상은 부위별, 형태별, 발생기전별 등 다양한 분류가 가능하고, 학자들마다 서로 다른 기준에 따라 여러 분류 방법이 있지만, 진단명으로는 흔히 부위와 형태에 따른 분류가 이용됩니다. 척추에 발생하는 손상은 크게 연부조직 손상과 뼈의 손상, 그리고 신경 손상으로 나누어 설명할 수 있습니다.



연부조직 손상에는 염좌, 좌상, 근육과 인대손상, 그리고 추간판 손상이 있고, 뼈의 손상으로는 골절, 탈구, 그리고 골절-탈구가 있습니다. 연부조직 손상에서 가장 흔하고 대표적으로 거론되는 것이 ‘염좌(sprain)’와 ‘긴장(strain)’ 입니다. 염좌는 삐었다는 말로 지지인대의 섬유의 일부가 파열되었으나, 인대의 연속성은 보존되어 있는 관절 손상을 말합니다. 긴장은 근육조직의 일부를 지나치게 신전 또는 긴장시킴을 말합니다. 즉, 염좌는 인대손상을 뜻하고 긴장은 근육손상을 뜻합니다. 용어 정의상으로는 근육손상과 인대손상으로 구별한다고 하지만, 병력과 증상에 의해 임상적으로 추정하는 진단입니다. 진찰이나 검사로 두 손상을 명백하게 증명하거나 감별하기 힘들고, 두 손상 모두 일반적으로 가벼운 손상으로 분류하며, 보존적 치료로 대부분 좋아지기 때문에 흔히 두 용어를 혼용하기도 합니다.
외상에 의해 추간판탈출증이 발생할 수도 있습니다. 하지만 건강한 추간판인 경우 단일 외상에 의해서는 추간판탈출증이 발생할 가능성은 매우 희박합니다. 그러나 퇴행성 변화가 있는 추간판은 단일 외상에 의해서 추간판탈출증이 발생할 수도 있습니다. 즉 추간판탈출증은 단일 외상만이 원인이 되어 발생하기는 어려우며, 외상과 퇴행성 변화가 공동으로 관여하면 발생할 수도 있습니다. 대부분의 연부조직 손상은 적절한 안정가료만으로도 대부분 자연 치유되며, 지나친 활동제한은 오히려 증상을 그래로 유지시키고 사회복귀를 지연시킵니다.
골손상은 부위별, 형태별, 기전별 등 다양한 기준에 의해 여러 가지로 분류합니다. 부위별로는 경추경추, 흉추, 요추, 요천추, 미추 등으로 구분하고, 해부학적으로는 추체, 추경, 추궁, 횡돌기, 극상돌기 등으로 구분합니다. 형태별로는 골절, 탈구, 골절-탈구 등으로 분류하고, 기능별로는 크게 안정골절과 불안정골절로 구분합니다.
안정골절은 대증가료로 치료가 가능하며 불안정골절시에는 수술적 치료가 필요하기 때문에 이의 구별이 중요합니다. 추체 골절은 압박 골절과 파열(방출성; burst) 골절로 분류합니다. 압박 골절의 경우 대부분 안정성을 잃지 않으나, 50% 이상의 높이 소실이 있으면 불안정이 생길 수 있습니다. 파열 골절은 척추관으로 파열된 골절편이 밀려난 상태로 안정성을 잃기 쉬우며, 신경조직에 손상을 주기도 합니다.
경추는 제1 경추(고리뼈; 환추)와 제2경추(중쇠뼈; 축추)의 모양이 독특하며, 1-2 경추간 관절도 다른 경추와 다른 특성을 보이기 때문에 후두-제 1,2 경추를 따로 상부 경추손상으로 나누고, 3경추 이하 7경추까지를 하부 경추손상으로 구분합니다.
상부 경추손상에서 후두골-환추(제1 경추간 탈구는 거의 대부분 치명적으로 사망률 80%, 척수손상률 100%라고 합니다. 생존한 경우라도 인공호흡이 필요한 경우가 많지만 다행히 발생빈도가 낮아 경추손상의 0.1%라고 합니다. 제1 경추의 손상은 후환만 골절된 경우와 전후환이 모두 골절된 경우, 그리고 횡인대가 파열된 경우로 나눌 수 있습니다. 환추 골절 중 가장 대표적인 형태는 제퍼슨 골절로, 이는 안정성이 유지되는 경우가 많아 대부분 비수술적 치료를 시행합니다.
제1-2 경추간 탈구는 횡인대가 파열되어 발생하며, 불안정성이 동반됨으로 신경 손상의 예방을 위해서 대부분 수술 치료가 필요합니다. 약 1/3이 척수 손상을 동반하며, 사망률이 10%전후라고 알려져 있습니다.
제2 경추의 손상은 크게 치아상돌기 골절과 교수형골절로 나눕니다. 치아상돌기 골절은 다시 1형, 2형, 3형의 3가지 형태로 나누어지며 각각의 형에 따라서 치료 방법 또한 달라집니다.



흔히 보는 하부 경추손상의 진단명은 탈구, 골절-탈구, 압박골절, 파열골절, 추경골절, 후궁골절, 극상돌기 골절 등입니다.
탈구는 양측성 탈구와 일측성 탈구로 나뉘며 위쪽 척추의 하추간관절돌기가 아래쪽 척추의 상추간관절돌기 앞쪽으로 탈구된 것을 말합니다. 쉽게 복원되지 않기 때문에 잠긴 추간관절(Locked facet)이라고도 하며, 하부 경추손상 중 가장 흔한 형태입니다. 척수 손상율이 높아 약 3/4이 척수 손상을 동반하여 사지 마비 증상을 일으킵니다. 골절 없는 탈구는 우선 골견인을 통해 정복(술)해야 하며, 정복(술)되지 않은 탈구는 수술을 통해서 정복(술)과 고정술을 시행합니다. 정복(술)된 탈구도 인대손상이 심하여 불안정할 때는 수술을 통한 고정이 필요합니다.
골절-탈구는 추간관절의 일부나 추체에 골절이 있으면서 탈구된 경우로 대부분 불안정 골절이기 때문에 수술해야 할 경우가 많습니다. 척수 손상율도 높아 약70%나 된다고 합니다.
압박골절은 척추의 추체 앞부분만 골절된 경우를 말하고, 대부분 외상후 경부 통증을 호소합니다. 파열골절은 척추의 추체가 모두 골절된 경우를 말하고, 경부 통증과 함께 척수 압박으로 인한 사지 마비 증상이 동반될 수 있습니다. 손상이 가벼운 경우는 보전적으로 치료할 수 있으나, 신경 압박이 심하여 사지 마비 증상이 동반되거나 각변형이 심한 경우는 수술 치료를 요합니다.



흉추는 12개로 구성되어 있지만 흉추손상의 분류는 흔히 제1흉추-제10흉추까지를 흉추손상으로 다루고, 제11흉추부터 제2요추 까지를 흉요추 손상으로 분류하는 경우가 많습니다. 이는 제10흉추까지는 늑골이 형성한 흉곽에 의해 지주를 받고, 운동이 적어 손상도 적기 때문입니다. 또한 흉곽의 보호로 몸에 직각으로 가해지는 손상에는 잘 견디기 때문에 수직으로 가해지는 압박이 가장 흔한 손상이라고 합니다.
가장 흔한 압박골절은 추체의 앞부분이 주저앉은 형태지만, 가운데 부분이 부러지는 경우도 있고, 추체의 뒷부분까지 골절되면 파열골절로 분류합니다. 압박골절 환자는 다친 부위의 통증을 주로 호소하며 대부분 척수 손상은 동반하지 않습니다. 파열(방출성) 골절 환자의 경우는 다친 부위의 통증과 함께 신경 압박에 의한 하지마비 증상이 동반될 수 있습니다.
흉추부의 척수는 손상을 받으면 다른 부위보다 더욱 심한 손상을 받게 되며, 기능 회복에서도 가장 예후가 좋지 않습니다. 수술 치료는 불완전 손상시에는 척수의 추가적인 손상을 막기 위한 척추 골격을 안정화하기 위해서 필요하고, 완전 손상시에는 환자의 조기 거동을 위하여 수술 치료를 하게 됩니다.
제11흉추 이하의 흉요추부 척추손상은 전 척추손상의 40-60%를 차지한다고 합니다. 흉요추 외상은 대부분의 척추손상과 마찬가지로 교통사고가 30-50%를 차지하는 가장 흔한 원인이며, 그 외 추락, 폭행, 운동 등이 흔한 원인입니다. 흉요추 이행부는 비교적 움직임이 적은 흉추와 움직임이 많은 요추가 만나는 부위이기 때문에 골절이 흔하다고 합니다. 한편 척추손상의 빈도는 비교적 높지만, 척수의 말단부위인 원추가 제2요추 상연에 있기 때문에, 흉요추 손상으로 인한 신경손상율은 20%정도로 낮다고 알려져 있습니다.
다른 부위에서와 마찬가지로 일차적인 방사선 진단방법은 X-선 촬영입니다. CT는 골절의 유형을 진단하거나 골편의 이동 위치를 파악하는데 도움이 됩니다. MRI는 가장 최근의 영상기법으로 여러 평면의 영상을 동시에 얻을 수 있고, 신경을 포함한 연부조직의 손상을 파악하는데 유리한 장점을 가지고 있어서, 신경학적인 이상소견이 있는 경우 필수적입니다.
흉요추 손상의 치료 목적은 신경 손상의 진행을 차단하고 회복을 도모하며, 골절부위를 안정화하여 변형을 줄이고, 조기 거동 및 재활로 합병증을 줄이는데 있습니다. 따라서 치료방침은 신경학적 상태, 척추의 안정성, 그리고 변형의 정도에 따라서 결정됩니다. 일반적으로 신경 손상이 없고 척추의 손상이 경미한 경우에는 보존적 방법으로 치료합니다. 그러나 신경 손상으로 인한 하지마비 증상이 있거나, 척추의 불안정으로 인한 보호기능이 유지되기 어려운 경우는 수술치료를 통하여 복원시키는 것이 필요합니다. 통상 수술치료는 입원기간과 비용을 줄이고 재활과 기능 회복을 촉진합니다.수술과 관련된 우려, 예를 들면, 감염, 신경손상, 기기파손, 불유합, 등의 수술 합병증이 최근의 수술관련 유용한 기기의 개발과 수술 중 감시 장치의 발달로 감소하고 있어 점차 수술을 선택하는 빈도가 높아지고 있는 추세입니다.
일부에서는 다발성 손상이나 고령의 환자에서는 특히 조기 거동을 위해 수술을 선택하여야 한다고 생각하고 있습니다. 그러나 모든 골절이 수술을 필요로 하는 것은 아니며, 아직 대부분의 압박골절과 일부의 안정성 파열(방출)골절에서는 보존적인 치료로 좋은 결과도 보고되고 있습니다.
보존적 치료의 방법은 침상 안정으로 통상 2주 이내에 통증이 완화되며, 이후 보조기를 착용하게 됩니다. 보존적 치료 도중 신경학적인 이상이 발생되거나 후만 변형이 진행되거나 만성 통증이 발생하게 되면 수술이 필요하게 됩니다. 통상 6-8주간 보조기를 착용하며 이후 근력강화를 위한 배근의 신전운동을 시행합니다.
압박 골절에서는 압박률 50%, 각변형 30도 이상, 방출성 골절에서는 압박률 50%, 각변형 25도 이상에서 수술이 적응된다는 것이 일반적인 견해입니다. 수술치료의 일차적인 목적은 불안정골절을 안정화하여 척추의 정열 상태를 바로하고 신경관을 감압하는 것입니다. 부수적으로는 침상 안정 및 입원 기간을 줄이고 간호를 용이하게 하며 척추의 변형과 통증의 발생을 줄이고 기능을 최대화하는 것 등이 있습니다.
통상 수술은 5-7일간 안정 후 부종상태가 어느 정도 회복되면 시행하는 것이 일반적입니다. 불안정 골절과 신경관 압박이 연관되고 점진적으로 신경학적 이상이 진행하는 경우에는 긴급한 수술이 필요합니다. 신경학적 이상이 안정된 경우의 수술 적기는 아직 명확하지 않지만 조기 긴급수술이 신경증상의 회복에 도움이 된다는 보고가 증가중이며 조기수술을 시행하는 경향이 증가하는 중입니다.
신경 손상의 정도는 주로 손상 당시의 물리적 충격에 의하여 결정되며 골편의 신경관내 침범정도와 상관관계가 적다는 보고가 많고 수술감압이 신경학적인 회복과 직접 연관되는지는 아직 불분명합니다. 그러나 불완전 마비를 동반한 골절의 경우 골편의 기계적인 압박과 그로 인한 혈행 감소가 마비의 원인일 수 있으므로 감압술을 시행하여 신경증상의 호전을 기대하게 됩니다.

척수는 뇌와 더불어 우리 몸의 중추 신경이며, 뇌의 명령을 신체에 전달하는 중요한 연결통로입니다. 따라서 교통사고나 추락사고 또는 각종 질환으로 척수 손상이 오게 될 경우에는 손상부위 이하의 운동과 감각 기능이 마비됩니다.



척추손상이 무서운 이유는 결국 척수 손상이 동반될 수 있기 때문입니다. 척수 손상의 첫 기록은 기원전 2000-3000년 경 이집트 파피루스에 “치료되지 않는 병”으로 기록되어 있으면서 환자의 감각, 운동 마비와 소변 기능 상실 등 비교적 자세한 기록이 남아 있습니다. 현대의학에서도 손상된 신경의 복원과 재생을 위한 치료법은 아직 개발되어 있지 않습니다. 즉, 척수 손상은 비가역적인 것으로 손상 후 재생은 매우 어려운 것으로 알려져 왔습니다. 현재도 척수 손상에 대한 치료 및 재활요법의 괄목할 발전에도 불구하고 손상의 근본 원인이 되는 신경조직의 재생이 이루어지지 않아 근본 치료가 불가능한 상태입니다.
최근에 사용되는 치료법으로는 손상된 척수에 대한 근본 치료보다는 이차적인 척수 손상을 막기 위한 수술 치료와 약물 치료만이 임상적으로 이용되는 실정입니다. 1990년대 후반부터 중추신경의 재생이 가능하다는 실험적 증거가 나오면서 척수 손상의 재생을 위한 실험적 치료가 시도되는 단계에 와 있으나 그 결과는 아직 미지수입니다.
척수 손상은 크게 완전 척수 손상과 불완전 척수 손상 또는 부분 척수 손상으로 구분합니다. 완전 척수 손상은 손상 받은 척수 이하 부위의 모든 척수기능을 잃어 운동 및 감각 능력이 전혀 없는 경우를 말합니다. 사지마비와 하반신 마비의 구분은 손상 받은 척수의 위치에 따라 결정되며, 경수 손상일 경우 사지마비가 되고, 경수 이하부위일 때 하반신 마비가 됩니다.
완전 척수 손상은 대부분 예후가 나빠 거의 회복되지 않지만, 불완전 척수 손상은 호전되는 경우도 있습니다. 즉 척수의 손상으로 인하여 사지마비나 하반신마비가 동반된 경우라도 움직이거나 감각을 느낄 수 있다면 희망이 남아 있다고 할 수 있습니다.



신경손상 여부는 신경학적 진찰이 가장 예민하고 중요한 검사방법이며, 자기공명촬영과 같은 영상진단 방법과 함께, 근전도나 유발전위 검사와 같은 신경생리학적 검사를 통하여 정확한 병변 부위를 진단하게 됩니다.
척수 손상 치료의 방향은 이차적인 척수의 손상을 최대한도로 줄이고 신경학적 기능을 최대한 회복하는데 있습니다. 수술적인 치료를 통하여 척수를 압박하는 골편이나 탈구를 없애거나 방지할 수도 있고, 신경세포의 진행되는 파괴를 막기 위하여 척수의 혈액순환을 최대한 유지하며 조직 내에 산소공급을 유지하는 내과적인 치료 방법을 병행하기도 합니다. 하지만 아직까지도 손상된 척수신경(중추신경)의 회복을 가져 올 수 있는 획기적인 약물이 없기 때문에 척수 손상환자의 치료에 제한이 있으며, 손상후의 2차적 손상의 예방 및 신경회복에 치료의 목적이 있습니다.
척수 손상 환자의 치료는 사고 현장에서부터 척수손상의 가능성을 염두에 두고 치료를 시작하는 것이 매우 중요합니다.



사고현장에서 척추골절 및 척수 손상이 의심되면 척추 고정용 부목위에 환자를 반듯이 눕히고 경추 보조기를 착용하거나 모래주머니를 양 옆에 놓아 척추가 더 이상 움직이지 않도록 고정한 후에 환자를 이송하여야 합니다. 특히 불완전 마비가 있는 환자를 급히 병원으로 이송한다고 함부로 몸을 움직이다가 손상부위의 척수를 더욱 다치게 해서 오히려 악화시킬 수 있으므로 주의를 요합니다. 병원으로 이송된 후의 치료보다도 오히려 사고현장에서의 고정과 정확한 방법으로의 환자이송이 환자의 신경학적회복에 더 중요하다고 할 수 있습니다.



응급실에 도착하면 우선 환자는 호흡과 맥박 등 생체활성 징후를 정상으로 유지하기 위한 처치들을 받게 됩니다. 척수 손상의 경우 상당수의 경우에 다발성 장기의 손상을 동반하기 때문에, 반드시 다른 출혈성 쇼크나 장기의 손상이 있는지를 확인하여야 합니다. 경수 또는 상위 흉수 손상이 발생하면 일시적으로 혈압이 떨어져 척수 쇼크 상태로 되는 경우가 있습니다. 척수쇼크의 경우에는 우선 다리를 들어 올리고 다리에 탄력스타킹을 입히고 혈관 수축제를 정맥 주사하여 혈압을 안정화시키게 됩니다.
경수 손상 환자의 경우 대개는 특징적인 활성 징후를 보이는데 이는 혈압, 맥박, 체온 및 호흡수가 모두 떨어지는 것입니다. 저혈압의 원인은 교감신경의 마비 및 척수 쇼크에서 유래하는 것이며 서맥의 원인은 교감신경 마비로 인한 부교감신경의 상대적인 항진에서 기인합니다. 특히 서맥의 경우는 경우에 따라서는 40회/분 이하로 떨어질 경우에는 심장마비를 초래할 수 있기 때문에 주의를 요하며 아트로핀(atropine) 투여 등의 응급조치를 요합니다.
경추 또는 상위 흉추 골절 등으로 척수 손상이 발생하면 늑간 신경이 마비되어 흉곽팽창이 안 되므로 호흡곤란이 발생합니다. 이 경우 호흡이 약하고 또한 가래도 뱉어 낼 수 없기 때문에 심한 호흡곤란증이 발생될 수 있습니다. 상위 경수의 손상의 경우는 매우 심한 호흡 곤란으로 인하여 응급실에 도착하기 전에 사망하는 경우가 많습니다. 그러므로 초기의 심한 호흡곤란 소견이 발견되면 산소공급과 더불어 기관 삽입술 후 인공호흡기로 호흡을 도와 주어야하며, 장기간 계속될 경우는 기관 절개술을 하고 인공호흡기를 대고 가래도 자주 뽑아 주어야 합니다. 경수 손상 환자의 초기 사망 원인은 대부분 호흡문제에서 기인한다고 보면 됩니다. 또한 완전 마비의 경우에는 배뇨 기능이 소실되므로 가급적 빨리 도뇨관을 시행하게 되며, 차후 환자 상태에 따라서는 조기에 간헐적 도뇨관 삽입법으로 방광 훈련을 실시하여 점차적으로 도뇨관을 뽑고 자연배뇨하게 합니다
이러한 기본적인 응급처치 후에는 빠르고도 정확히 신경학적 검사와 방사선학적인 검사를 시행하여 척수 손상이 어느 부위에서 어느 정도인지를 진단하고 치료방향을 결정하게 됩니다. 방사선 검사상 척추의 탈구나 골절에 의한 신경의 압박이 의심되면 곧 바로 정복(술)술을 실시하게 됩니다.
경추골절 또는 골절-전위가 있으면 우선 두개골에 견인장치를 부착시켜 경추를 잡아 당겨 어긋난 경추를 반듯이 제 위치에 맞추어 놓아야 합니다. 흉요추 골절의 경우는 이러한 두개골 견인술로는 효과적인 정복(술)이 불가능하여 환자의 골절부위 등쪽에 베개를 위치하고 과신전 체위 정복(술)을 시행합니다.
척수 손상의 수술 치료는 척추의 전위가 정복(술)이 안 되어 척수 압박이 계속되는 경우, 비록 정복(술)은 되었으나 골편이나 파열된 추간판탈출증으로 척수의 압박이 계속 남아있는 경우, 척추가 불안정하여 추가적인 척수 손상 가능성이 있는 경우 시행합니다. 완전 손상인 경우는 수술 후에도 척수의 기능 회복을 기대하기 어려우며 일부 불안전 손상에서는 기능의 호전을 기대할 수 있습니다. 그러나 이 수술 치료는 손상된 신경을 근본적으로 재생시키는 것이 아닌 남아있는 신경 기능의 보호 개념의 치료법입니다.
견인술로 정복(술)이 안 되거나 정복(술)이 되었어도 척수강내의 압박이 존재하거나 불안정성이 남아있으면 수술적인 고정술을 시행할 것인지 할로(Halo) 흉곽 고정장치 등의 외고정 장치를 할 것인지를 결정합니다. 과거에는 두개골 견인술의 상태에서 8-12주간 유지를 하였지만 이는 장기간 침상에 누워 있어야 하기 때문에 욕창 등의 합병증의 빈도가 높고 조기 재활치료를 시행할 수 없는 등의 단점이 많아 최근에는 가능한 한 초기 수술 고정술을 선택하는 경향이 있습니다. 또한 할로 흉곽 고정 장치는 과거에는 많이 사용하였으나 그 자체가 완전 고정이 안 되기 때문에 최근에는 수술을 선택하는 경우가 더 많습니다.
수술은 척수의 압박이 계속 있는 경우는 가능한 한 조기에 수술을 시행하여 척수의 압박을 제거하고 고정을 하는 것이 좋습니다. 척수 손상의 수술 치료 적응증은 다음과 같습니다.
경추부의 경우에는 병변에 따라 수술적인 방법을 선택하여야 합니다. 전방 척추체의 심한 압박과 이로 인한 척수의 전방 압박이 있는 경우는 전방제거술 및 유합술을 시행하여야 하며, 추궁이나 소관절의 골절 및 탈구의 경우는 후방 감압술 및 고정술이 유용합니다. 전방 경유법의 경우에는 금속판 고정술이 보편화되어 있으며, 후방의 경우에는 나사못을 이용한 후궁 혹은 후관절 고정술을 시행합니다. 이러한 고정술은 반드시 장골 등의 뼈 이식을 함께해야 합니다. 흉요추의 경우에도 그 병변 부위에 따라 전방 고정술 및 후방 고정술을 시행할 수 있습니다.
척수 손상의 약물 치료는 주로 이차적 손상 기전을 차단하여 손상의 파급과 악화를 방지하는 개념의 치료로 지난 20여 년간 많은 약물이 실험적으로 신경 기능의 보호기능이 있다고 발표되었지만 실제로 사용되고 있는 약은 고용량 스테로이드 요법이 전부라 할 수 있습니다.
다소 논란이 있었지만 현재까지는 고용량의 스테로이드가 이차적 신경손상에 예방효과가 있는 것으로 알려져 사용되고 있습니다. 스테로이드는 염증성 반응 및 부종을 줄여 신경 증상의 호전 및 악화 방지 기능을 한다고 알려져 있습니다. 이 경우 불완전 마비 환자에서는 일부 효과가 있는 것으로 보고되고 있으나, 완전마비에 대한 효과는 아직 입증되지 못하고 있는 상태입니다.
아직 임상 시도는 진행되지 않고 있으나 동물실험의 결과로는 흥분성 신경전달물질의 억제제도 손상척수의 회복에 긍정적인 결과를 보이고 있다고 합니다. 이러한 약물 치료 이외에도 신경 줄기 세포를 이용한 이식술이 동물실험에서 일부 긍정적인 결과를 보이고 있으나 아직 실제 환자의 치료에 적용하기는 이른 상태입니다. 즉, 아직까지는 약물로서 척추신경손상의 호전을 기대하기는 어려운 현실입니다.
척수 손상 환자에서 호흡기 치료는 급성기 뿐만 아니라 만성기에도 가장 중요한 부분을 차지합니다. 대개의 경수 손상 환자의 경우는 흉곽호흡이 완전 마비된 상태이며 가래를 뱉을 수 있는 근육등도 모두 마비가 되어 가래를 적절히 배출해 주지 못할 경우는 폐렴 및 무기폐 등의 합병증으로 사망하게 됩니다. 그러므로 이러한 문제점이 계속될 경우에는 기관 절개술을 시행하여 합병증을 미연에 방지를 하고 적극적인 치료에 임하여야 합니다. 스스로 가래를 뱉을 수 있게 복부를 눌러주고, 가능한 한 초기부터 흉곽 물리치료를 시행하여야 합니다.
오랜 기간 마비 상태로 누워 있어야 하므로 욕창 방지를 위해 환자의 체위를 자유롭게 변동시킬 수 있는 특수 침대가 도움이 될 수 있습니다. 특히 최근에는 물침대를 이용한 체위 변경만으로도 욕창은 충분히 방지할 수 있습니다. 욕창 방지를 위해서는 환자의 체위를 2-3시간마다 변경을 시켜야 합니다. 일단 욕창이 발생되면 욕창부위가 눌리는 것을 최대한 방지하면서 이차적인 염증을 방지하여야 하며 심한 경우에는 피부 이식술을 시행합니다. 최근에는 가능한 한 조기에 수술적인 고정술을 시행하여 조기에 환자를 움직일 수 있게 하여 욕창의 발생을 최소화하게 합니다.
배뇨기능이 마비되었으므로 초기에는 도뇨관으로 배뇨를 하는데 상태가 안정되면 간헐적 도뇨법으로 방광을 훈련시킵니다.
자율신경 과민반응이란 경추로부터 흉추 제 6추체 사이에 손상이 있을 경우 발생하는 것인데, 척수 손상 부위 하방에 대한 자극 시 갑작스런 혈압의 상승, 두통 및 서맥을 나타내는 것을 말합니다. 예를 들면 도뇨관이 막혀 배뇨가 안 되거나 또는 자동 방광이 되어 스스로 배뇨하던 환자가 다시 배뇨가 안 되어 방광이 차 있을 경우 흔히 발생합니다. 드물게는 배변이 꽉 차 있거나 또는 욕창의 감염 등으로 인해서도 발생합니다. 증상은 환자가 갑자기 두통을 호소하고 안절부절 하거나 땀을 흘립니다. 이때 혈압은 매우 높아져 있는데 점점 혈압이 올라가 심하면 뇌출혈이 발생하여 사망하는 수도 있습니다. 초기에 마비성 장폐쇄가 흔히 발생하여 변비가 심하므로 매일 배변 되도록 변비약을 투여하고 좌욕이나 관장을 시킵니다.
사지마비 환자의 90%이상에서 강직을 보이는데 모든 환자가 강직에 대한 치료를 요하지는 않습니다. 가장 기본적인 치료는 근육을 신전시키는 물리 치료를 해주는 것이며, 근육의 경련을 방지하기 위해 약물 치료를 같이 병행할 수 있습니다.
초기에는 침상에서 흉부 물리 치료를 시행하여 가래가 폐에 차는 것을 방지하고 호흡훈련을 시행합니다. 완전 마비의 경우 시간이 경과함에 따라 강직성 마비가 오는 경우가 많아 이를 적절히 풀어주어야 하며 일부 팔에 기능이 남아 있는 근육을 최대한 강화시켜서 가능한 살아있는 모든 근육을 최대한 활용할 수 있도록 도와주어야 합니다. 의사, 간호사, 물리치료사, 작업치료사, 사회사업가, 심리학자 등 모든 의료팀이 종합적으로 환자를 초기부터 함께 보고 토의하면서 종합관리를 하는 팀 치료제도가 중요합니다.
재활의 목적은 환자 자신의 건강과 생활을 조절하는 능력을 기르도록 도와주는 것입니다. 재활은 신체의 힘과 기능을 가능한 한 많이 회복하고, 방광과 장기능 관리, 독립적인 개인적·사회적 이동력, 사회성 및 성기능, 독립적인 생활과 직업 재활 등을 포함합니다.

세포이식 치료는 척수 손상 재생을 위한 중요한 방법 중의 하나이며 최근 가장 활발하게 연구되고 있는 분야입니다. 중추신경계의 자체 재생능력의 한계로 인하여 재생이 이루어지지 않는 환경을 극복하기 위하여 외부에서 필요한 세포, 신경조직, 생화합물을 손상된 척수 신경조직에 이식하는 방법입니다. 이식된 세포는 손상 받은 신경 세포를 보충하고, 축삭의 재생을 도우며 재생이 어려운 환경을 재생을 촉진시키는 환경으로 변화시키고, 새로운 신경망을 형성시킬 것으로 기대됩니다. 최근 활발히 연구되고 있는 이식세포는 슈반세포, 후각 덮개 세포(olfactory ensheathing cell; OEC), 성체줄기세포, 태아 신경세포 및 배아줄기세포 등입니다.



슈반세포는 말초 신경의 유수화에 관여하는 세포이고 신경 손상 시에는 그 표현형이 변해서 증식을 하고 염증세포의 침윤을 도우며 손상된 말초신경의 축삭 재생을 안내하는 역할을 합니다. 이 세포는 척수 손상의 세포 이식 실험에서 가장 먼저 연구된 세포로 자가 이식이 가능하고, 세포의 배양이 비교적 용이하며 손상된 축삭의 재생을 일으킵니다. 그러나 손상된 신경 조직내의 재생 억제 환경을 극복하지 못하고 재생된 축삭이 손상부위를 통과하지 못한다는 것이 여러 실험에서 한계로 보고되고 있습니다.
후각덮개세포(OEC)는 우리 몸에서 유일하게 신경 세포가 재생하는 후각조직에 존재하는 교세포로 일차 후각신경세포를 유도하는 세포이며, 후각구근에서 이차신경세포에 연결해 주는 세포입니다 배아줄기세포와는 달리 종양형성 가능성이 없으며, 자가 세포이식이라는 장점이 있습니다. 그러나 세포의 정확한 분리 배양에 논란의 여지가 있는 상태입니다. 동물실험의 양호한 결과를 바탕으로 인체를 대상으로 한 임상 연구가 진행 중입니다, 현재 호주, 포르투갈 및 중국에서 만성기 척수 손상 환자를 대상으로 한 임상 연구가 진행 중으로 일부에서는 신경증상의 개선을 보고하고 있습니다.
배아줄기세포는 노화현상 없이 자기분열과 증식 및 다양한 종류의 자손세포를 만들어내는 다형성능을 가지는 세포입니다. 배아줄기 세포는 이론적으로 모든 종류의 세포로 분화가 가능하며, 신경세포로의 분화도 가능합니다. 이렇게 분화를 유도한 세포를 척수 신경 손상동물의 신경 조직 내에 이식하면 대부분 신경세포로 분화되는 것이 확인됩니다. 또한 이식후 신경기능의 회복촉진도 관찰할 수 있습니다. 그러나 아직까지 세포 채취과정의 윤리적인 문제가 해결되지 않고 있으며, 끊임없는 자기분열 능력으로 인한 종양의 발생 위험, 면역 거부 반응의 문제로 아직까지 임상 이용에는 많은 어려움을 보이고 있습니다. 그러나 향후 의학기술의 발전여부에 따라서 가장 효과적인 이식세포가 될 가능성이 매우 높습니다.
태아 신경세포는 배아줄기세포에 비해 안전하고, 성체세포에 비해 분화능이 뛰어나며, 실제 동물 실험에서 신경세포로의 분화가 확인되었고, 신경 축삭의 재생에도 효과가 있다고 알려져 있습니다. 그러나 세포 채취의 안정성이 떨어지며 면역 거부반응을 극복해야 하는 한계를 가지고 있습니다.
성체 줄기 세포는 우리 몸의 여러 부위에 존재하는 것으로 알려져 있으나 충분한 양의 세포는 골수 조직과 제대혈에서 얻을 수 있으며 일부 지방 조직에서도 얻을 수 있다는 보고가 있습니다. 이 세포의 최대 장점은 자가 이식이 가능하기 때문에 안전하게 임상에 적용될 수 있으며 척수 손상 동물 모델에서 신경 축삭의 재생, 신경 기능의 호전이 여러 차례 보고된 상태이며 현재 우리나라에서도 몇몇 기관에서 임상 시험 허가가 나서 임상 시험이 진행 중입니다. 그러나 아직 신경학적 호전을 일으키는 정확한 기전이 불분명하며, 분화 능력에 대해 해결해야 할 문제가 남아있습니다.
척수 손상뿐 아니라 뇌혈관 질환, 파킨슨병, 등 다양한 신경계 질환에 대한 세포 치료의가능성이 대두되고 있습니다. 그러나 아직 세포 치료의 임상적 적용에 대해서는 논란이 많은 상태입니다.
그 첫째는 세포 치료의 안전성의 문제입니다. 광범위한 동물 실험 결과가 보고되고 있으나 아직 대형동물 특히 영장류 동물 모델의 실험적 결과의 과학적 근거는 미흡한 상태입니다. 세포치료의 안정성의 문제는 개별 세포 치료제의 안정성에 대한 평가와 적용하려는 질병의 심각성, 다른 대체 치료법의 가능성에 따라 결정되어야할 것입니다.
둘째는 세포 치료의 유효성에 대한 문제입니다. 동물 실험 결과에서 신경기능의 호전이 곧 세포 치료제의 효용성을 입증해 주는 것은 아닙니다. 세포 치료의 유효성은 임상 시험을 통해서만 입증될 수 있을 것입니다. 따라서 세포 치료제의 안전성이 있다고 판단되고, 질병에 대한 대체 치료법이 존재하지 아니한 경우 세포 치료의 임상 시험을 통해 그 효능이 입증되어야 할 것입니다. 이러한 의미에서 완전 척수 손상이나 더 이상의 신경학적 기능의 호전을 기대할 수 없는 고정된 척수 손상의 경우는 임상 시험의 대상이 될 수 있을 것입니다.
셋째 문제는 세포 치료제 이식의 부작용의 문제입니다. 세포 치료제 자체의 안전성은 있다고 판단되어도 이식 방법에 따른 신경학적 손상 가능성이나 이식된 세포가 신경조직내에서 원하지 않는 조직으로 분화하거나 비정상적인 신경망을 구성하여 신경인성 통증의 발생이나 강직을 악화시킬 수 있는 가능성을 염두에 두어야 할 것입니다.
따라서 현 단계에서 척수 손상에 대한 세포 치료의 임상적 적용은 한정된 환자 군에서 소수의 환자에게 시행하는 연구자 임상 단계의 과정을 거치고 객관적인 평가 기준에 따라 유효성이 평가된 후에 본격적인 임상 시험이 이루어져야 할 것입니다. 척수 손상이 세포 치료만으로 해결될 수 있을 것인가는 회의적입니다. 척수 손상의 경우 소실된 세포의 충원만으로 문제가 해결되는 것이 아니라 척수 신경계의 기능을 회복시킬 수 있는 신경 회로가 만들어져야 하는 것입니다. 현 단계에서 밝혀진 세포 치료의 효과는 손상 부위에 이식하였을 때 이식 주변부에 신경 섬유의 증가와 상향감각계가 일부 복원되는 결과만 보고된 상태입니다.
사람 운동계의 대표적인 신경로인 피질척수로 신경 섬유의 재생은 아직 보고되고 있지 않으며 효과적인 시냅스 형성 역시 보고되지 않은 실정입니다. 현재 척수 신경 재생 실험은 세포 이식과 더불어 다른 치료와의 병용 요법에 대해 활발히 연구되고 있습니다. 신경 성장인자 재생 억제 인자의 차단제의 효과적인 병용 투여, 또한 복합 세포의 이식 실험들이 이루어지고 있으며 그 결과가 주목됩니다. 지난 20년간 척수 수술 기법의 발전, 이차 손상을 차단하고 신경을 보호하는 약제의 개발, 남은 신경 기능을 이용한 효과적인 재활치료, 척수 손상의 후유증을 방지하는 치료의 발전으로 척수 손상 환자의 수명이 증가하고 삶의 질이 호전된 것은 사실입니다. 하지만 근본적인 치료인 척수 신경의 재생은 아직 이루어지지 않고 있습니다. 줄기 세포의 이식을 비롯한 세포 치료의 등장은 보다 근본적인 치료의 가능성을 제시하고 있지만 더 많은 연구가 필요한 현실입니다.