이 질환은 상염색체 우성유전을 나타내며 염색체 12p13의 부호결정(coding) 부위에 CAG로 불리는 삼핵산반복서열 증가로 인해 발생합니다. 정상인에서는 대부분 CAG 염기 서열이 35번 이내로 반복되는데, 이 질환을 가진 환자는 40-100번 정도로 병적으로 증가되어있습니다.
삼핵산반복서열질환
병리소견상 소뇌 치상핵, 담창구, 적핵, 시상하핵 등의 신경세포 소실과 신경교증(gliosis, 신경이 죽으면 생기는 일종의 상흔)이 관찰됩니다. DRPLA 유전자의 발현은 병리소견이 나타나는 뇌에만 한정되어 나타나는 것이 아니라 신장, 폐, 심장, 태반, 근육에서도 보입니다.


임상 증상은 소아기에서 성인기 사이에 발생하며 평균 발병나이는 30세입니다. 나타나는 증상은 증상 발현 나이에 따라 매우 다양합니다. 성인의 경우 조화운동불능(근육의 조화로운 움직임이 소실되는 증상), 무도무정위 운동, 치매가 주요 증상이며 소아에서는 조화운동불능과 더불어 지능발달장애, 행동변화, 간대성근경련, 간질이 주요 증상으로 나타납니다.
치상핵적핵담창구시상하핵 위축증(DRPLA)는 세 가지의 임상양상으로 분류될 수 있습니다.
증상은 한 가계 내에서 조차도 다양한 양상을 보일 수 있습니다. 소아기에 발병하는 근간대성 발작을 보이는 환자와 성인기에 소뇌변성을 보이는 환자가 혼합될 수 있으며, 이런 연령별 분포에 따른 증상의 발현 양상이 한 가계 내에서도 다양하게 나타날 수 있습니다.
최근에는 국내에서 각막내피세포 변성을 동반한 치상핵적핵담창구시상하핵 위축증(DRPLA) 환자 1명이 보고 되었습니다. 드물게는 정신병적 증상을 보이는 경우도 있는데, 정신분열증과 매우 흡사한 임상 증상을 보인 환자의 사례가 일본에서 보고되었습니다. 일부의 환자에서는 말초신경병증의 임상 소견과 전기생리학적 이상소견을 보이기도 합니다.
12번 염색체 단완에 위치한 ATN1(옛명칭 DRPLA 유전자) 유전자의 부호결정(coding) 부위에 CAG 삼핵산반복서열 증가가 나타나는 돌연변이가 이 질환의 원인으로 밝혀져 있습니다. CAG 염기 서열이 비정상적으로 계속해서 반복되어, 보통 40-100번의 반복을 나타냅니다. 이로 인해, 폴리글루타민(polyglutamine)이 길게 확장되어 이를 포함하는 비정상적인 돌연변이 단백질이 세포핵 내로 가서 응집을(aggregate) 형성하고 이것이 신경세포 괴사의 주요 원인으로 보고되고 있습니다.
이 질환의 임상양상은 세대가 거듭될수록 반복서열증폭의 수가 증가하며 임상양상의 발현이 빨라지고 정도가 심해지는 ‘예기현상(anticipation)’이 분명하게 관찰됩니다. CAG 염기서열이 증폭된 숫자 크기와 증상 발현 시기가 잘 연관이 된다고 알려지고 있습니다. 어린 나이에 임상 증상이 발생하는 환자는 진행성 간대성근경련간질을 보이는 경우가 많고, 더 많은 CAG 반복수 증가를 보인다고 보고되었습니다.
이 질환의 진단은 유전자 검사가 필수적입니다. 임상 양상이 워낙 다양하기 때문에 이 질환이 의심되는 환자에서는 DRPLA 유전자 검사를 해서 다른 질환과 감별 진단하는 것이 필요합니다. 감별 진단을 필요로 하는 질환으로는 척수소뇌위축증, 헌팅톤병, 양성 유전형 무도병, 다른 원인에 의한 발작성 질환, 미토콘드리아 질환 등이 있습니다.
뇌 MRI에서 소뇌의 위축이 특징적으로 관찰되며, 간혹 약간의 대뇌 위축이 동반되기도 하고, 뇌실의 확장된 소견이 관찰됩니다. 또한 이 질환이 진단된 환자의 가족 중에서 증상이 없는 성인 가족구성원에 대해서도 같은 돌연변이가 있는지 유전자 검사가 진행되어야 하며, 돌연변이가 밝혀진 가족에서는 산전진단 을 시행할 필요가 있습니다.
특별한 치료법은 없는 현실입니다. 다만, 최근에 transglutaminase 억제제가 세포핵 내의 응집과 세포자멸사(apoptosis)를 억제하는 실험 결과가 보고되어, transglutaminase 억제제의 치료제로서의 개발이 기대되고 있습니다.

눈을 깜박이고, 표정을 짓는 등의 행위는 얼굴 근육의 수축과 이완에 의해서 일어나게 됩니다. 얼굴 근육의 기능을 저하시킬 수 있는 질환이나 손상이 발생하는 경우에는 얼굴 근육의 근력 약화에 의해 얼굴마비가 발생합니다. 얼굴 근육은 뇌신경인 얼굴신경의 지배를 받으며, 얼굴신경의 손상이나 질병이 있는 경우네는 한쪽 얼굴의 표정이나 눈감기 등의 기능을 못하게 됩니다. 얼굴신경에는 얼굴의 감각을 느끼게 하는 신경은 포함되어 있지 않기 때문에, 얼굴신경의 손상이나 질병이 있는 경우에는 얼굴의 감각 저하는 발생하지 않습니다.



얼굴마비를 일으키는 가장 흔한 원인이 얼굴신경마비이며, 대부분의 경우 좌측이나 우측 한쪽만 마비가 발생하기 때문에 ‘입이 돌아갔다’, ‘입이 삐뚤어졌다’는 등의 증상을 느끼면서 병원을 찾게 됩니다.

안면신경 마비는 크게 중추성과 말초성으로 나눌 수 있습니다. 인체의 모든 근육은 반대측 뇌의 지배를 받는데 얼굴 근육도 예외는 아닙니다. 뇌 속에서 얼굴 근육으로 연결되는 신경이 지나가는 통로에 이상이 발생하여 얼굴신경마비가 오는 것을 중추성 얼굴신경마비라고 하고, 얼굴신경이 뇌에서 빠져 나온 이후의 경로에 이상이 발생하여 마비가 오는 것을 말초성 얼굴신경마비라고 합니다.
급성 중추성 얼굴신경마비의 원인으로는 뇌졸중(뇌경색증, 뇌출혈 등)이 있으며, 얼굴신경마비 이외에 상하지 편측 마비나 감각저하, 언어장애, 행동장애, 시야장애, 조화운동불능(운동실조) 등의 다른 증상을 동반하는 경우가 대부분입니다. 또한 얼굴신경 마비의 양상도 중추성과 말초성은 차이가 있습니다.
얼굴신경마비의 대부분은 벨마비(Bell’s palsy) 라고 부르고, 말초성 얼굴신경마비로 일반적으로 얼굴신경마비와 같은 의미로 사용됩니다. 얼굴신경의 염증에 의해 신경의 손상이 발생하며, 단순 헤르페스 바이러스 1형과의 연관성이 높은 것으로 밝혀지고 있습니다. 이러한 이유로 벨마비의 치료에 바이러스 치료제를 함께 사용하는 경우가 많습니다.
두 번째로 흔한 말초성 급성 편측 얼굴신경마비는 람세이 헌트(Ramsay-Hunt) 증후군으로써, 대상포진 바이러스가 재활성화 되면서 얼굴신경마비를 일으킵니다. 얼굴마비 이외에 귀의 통증과 피부 병변이 동반되고, 어지럼증, 청력소실, 이명 등이 동반될 수 있습니다.
이외의 말초성 얼굴신경마비의 원인으로는 외상, 골절에 의한 얼굴신경의 손상, 종양에 의한 얼굴신경의 압박, 중이염과 같은 감염의 합병증 등이 있습니다.
얼굴신경마비가 발생하였을 경우 가장 중요한 것은, 심각한 신경학적 후유증을 동반할 수 있는 중추성 마비와 벨마비와 같은 말초성 마비를 얼굴마비의 양상으로 구별해 내는 것입니다.
중추성 얼굴신경마비의 경우에는 입은 심하게 돌아가더라도 눈감기와 이마에 주름 잡기는 할 수 있는 반면, 말초성 얼굴신경마비는 눈감기와 이마에 주름잡기가 불가능합니다.
얼굴마비의 진행 속도도 중추성인 중풍과 말초성인 벨마비에 차이가 있습니다.
중풍은 대부분 증상이 발생한 당일에 마비가 가장 심하지만, 벨마비의 경우는 증상 발생 후 점점 심해져서 대개 3일 정도 지나야 마비가 최고조에 이르며, 1주일 동안 마비가 진행되는 경우도 있습니다.



얼굴신경이 손상을 받으면, 얼굴마비 이외에 눈물이 감소되거나 입맛을 느끼지 못하는 증상을 동반할 수 있습니다. 또한 청력의 소실은 없지만, 오히려 소리가 비정상적으로 크게 들리는 증상이 발생할 수 있습니다.
벨마비의 주요 증상은 다음과 같습니다.

대다수의 급성 편측성 얼굴신경마비는 벨마비이며, 얼굴마비의 양상이 중추성인지, 말초성인지 확인하는 것이 무엇보다 중요합니다. ‘이마에 주름을 잡아보세요’, ‘눈을 감아 보세요’, ‘눈을 깜박여 보세요’, ‘치아를 보여주세요’ 등의 간단한 요청으로 중추성과 말초성을 구별하는 것이 가능합니다.
이외에 앞서 언급한 벨마비의 특징적인 증상들을 확인하면 벨마비를 어렵지 않게 진단할 수 있습니다.
대부분의 경우 뇌 MRI 검사는 벨마비의 진단에 필요하지는 않습니다. 그러나 얼굴마비의 양상이 중추성이거나, 다른 신경학적 증상이 동반되었을 경우, 마비의 호전이 전혀 없는 경우는, 뇌나 얼굴신경의 주행 경로에 다른 병변이 있는지 확인하기 위하여 MRI 검사가 필요합니다.
흔히, 근전도검사라고 불리는 전기진단학적 검사는 병변 부위의 확인과 심한 정도, 예후를 예측하기 위하여 유용하게 쓰일 수 있습니다.
벨마비의 치료에 가장 기본이 되는 약제는 부신피질호르몬제입니다. 증상 발생 후 7~10일 이내에 사용하는 것이 가장 효과적이며, 비교적 안전한 치료제 입니다. 신경의 염증과 부종을 감소시켜주기 때문에 좁은 뼈사이 터널을 통과하는 얼굴신경의 손상을 줄여줄 수 있습니다.
또한, 3일 이내에 바이러스 치료제를 병용하는 것이 효과적일 수 있습니다. 더욱이 람세이 헌트(Ramsay-Hunt) 증후군이 의심되는 경우에는 대상포진의 치료에 준해서 항 바이러스 제제를 사용합니다.
특별한 경우를 제외하고는 수술적 치료는 추천하지 않습니다. 이 외에 눈을 감지 못해서 발생하기 쉬운 각막염에 대한 치료가 필요한 경우도 있고 전기자극요법 등의 재활 치료를 시도해 볼 수 있습니다.
벨마비의 경우는 초기에 정도가 심하지 않고 치료를 일찍 시작하면 예후가 좋은 편입니다. 수 주 경과 후 회복되기 시작하여, 약 80~90% 의 환자가 거의 정상으로 회복됩니다.
얼굴마비가 발생하였을 경우 마비의 원인이 중추성인지 말초성인지 확인해야 하며, 말초성의 경우에도 치료를 일찍 시작하는 것이 빠른 회복에 도움이 되기 때문에 마비가 발생하였을 경우 가능한 빨리 신경과에 방문하는 것이 좋습니다.

구안와사는 입 구(口), 눈 안(眼), 입 비뚤어질 와(蝸), 기울 사(斜)로 이루어진 한자로서 눈과 입이 비뚤어져 있다는 뜻의 병명입니다. 신경과 의사들은 얼굴신경마비, 벨마비 등의 병명을 주로 사용하며, 한의사들은 구안와사, 와사풍 등의 병명을 주로 사용합니다.
벨마비는 말초성 급성 편측 얼굴신경마비로써, 뇌 자체의 병변인 뇌졸중 또는 중풍과는 전혀 다른 질환입니다. 그러나 얼굴마비가 발생하였을 경우, 반드시 뇌졸중의 가능성을 확인해야 하기 때문에 신경과 의사의 진찰을 받는 것이 좋습니다.
급성 편측성 얼굴마비가 있으면서 이마에 주름을 잡을 수 있고, 눈 감기가 자유로운 경우는 뇌졸중을 의심해야 합니다. 또한, 얼굴마비 이외에 팔, 다리의 마비나 감각이상, 음식물 삼키기가 어려울 경우, 어지러움증, 사물이 두 개로 보일 경우, 중심을 잡기 어려운 경우 등이 동반되어 있으면 뇌졸중 가능성이 높아집니다.
그렇지 않습니다. 아직 벨마비의 원인은 확실하지 않으며, 단지 단순 헤르페스 바이러스 1형과 관계가 있을 가능성에 대하여만 알려져 있을 뿐입니다. 찬바람을 맞으면 얼굴신경마비가 발생한다는 과학적인 근거는 아직까지 없는 상태입니다.
그렇지 않습니다. 의사의 진료를 받고 증상, 진찰소견이 벨마비에 합당하다는 판단이 있으면, 뇌 MRI가 필요하지는 않습니다. 그러나, 증상이 완전히 벨마비에 합당하지 않거나 호전이 전혀 없을 경우, 벨마비 증상 이외에 다른 동반 증상이 있는 경우에는 다른 질환이 원인일 가능성을 확인해 볼 필요가 있으므로 뇌 MRI를 시행해야 합니다.
그렇지 않습니다.
재발은 드문 편이며, 재발을 걱정할 만한 병은 아닙니다.