소아림프종은 생물학적 특성에 따라 호지킨림프종과 비호지킨림프종으로 나뉘어집니다. 두 질환은 같은 림프 조직에서 발병하지만 임상 증상, 경과, 병태 생리, 치료 방법 등이 완전히 차이가 나 별개의 질환으로 취급할 수밖에 없습니다. 미국에서는 호지킨병이 40%, 비호지킨림프종이 60%를 차지하고, 남아가 여아보다 2~3배 정도 많이 발생하지만 국내에서는미국과 달리 소아 림프종의 대부분이 비호지킨림프종으로 보고되고 있습니다.
2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년도에 발생한 소아의 림프종은 총 123건으로 전체 소아암 중에서 약 10.8%를 차지하였습니다. 림프종 중에서도 비호지킨 림프종이 68건으로 가장 많이 발생하였습니다. 소아림프종의 연령군별 발생률을 보면 10~14세가 18.7%, 5~9세가 10.6%, 0~4세가 13.6%를 차지하고 있습니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표자료)
소아암은 성인암과 달리 인종과 국가에 관계없이 일정한 비율 즉 10만명당 10~15명 정도로 발생하고 있습니다.
성인암이 담배, 식습관이나 환경적 요소에 영향을 받는 것과 달리 소아암은 인류가 지속되는 과정에서 일정 비율로 예측할 수 없이 발병하게 됩니다. 결국 소아암은 각 가족의 책임이 아니라 사회 전체의 책임이라는 인식이 필요하며 소아암의 완치율이 높아지고 있는 현재의 긍정적인 상황과 함께 사회적인 노력도 함께 하여 많은 어린이 환자들을 치료하는 것이 중요합니다.
림프종은 선천성 혹은 후천성 면역결핍증, 면역억제제에의 노출, 이전의 악성 종양이 있었던 경우에 그 발생이 증가합니다. 선천성 면역결핍증인 X 관련성 무감마글로불린혈증이나 중증 복합 면역부전증이 있는 경우 림프종이 약 5%에서 발생하며, 위스콧-알드리히 증후군과 모세혈관확장성 운동실조증의 소아에서는 약 10%가 발생한다고 합니다. 또한 인간 T-세포 바이러스(HTLV-1)나 엡스타인-바 바이러스(Ebstein-Barr virus, EBV) 등에 의해서도 발생할 수 있는 것으로 알려져 있습니다.
특별한 예방법은 없습니다.
목, 겨드랑이 등의 림프결절의 크기가 1cm 이상이 되고 딱딱하게 만져지면 진찰을 받는 것이 필요합니다.

병기결정을 위한 검사들로는 일반혈액검사(CBC), 혈청내 간기능검사 및 신기능검사, 혈청 LDH 및 요산치, 흉부X-선 및 전산화단층촬영(CT), 복부 초음파 및 전산화단층촬영(CT), 골스캔 PET/CT 및 골수천자 및 생검, 뇌척수액검사 등이 있습니다.

많이 사용되는 항암제로는 나이트로젠 머스타드, 빈크리스틴, 프로카바진, 프레드니솔론, 사이톡산, 아드리아마이신, 블레오마이신, 빈블라스틴, 다카바진 등이 있습니다.
림프종이 재발한 경우나 초기 치료 반응이 나쁜 경우에는 치료 성적을 높이기 위해서 조혈모세포이식을 시행하게 됩니다.
항암화학요법 등의 치료 과정에서 정상 세포들의 손상으로 여러 가지 합병증을 초래하게 됩니다.
백혈구의 감소로 외부에서 침입한 바이러스나 세균에 대항할 능력이 떨어져 쉽게 감염됩니다. 38℃ 이상의 열이 몇시간 이상 지속될 경우에는 병원의 진료를 신속히 받는 것이 필요합니다.
적혈구의 감소는 빈혈과 조직에 필요한 충분한 산소를 공급하지 못하여 피로감, 현기증, 안면창백 등의 증상들을 유발하게 됩니다. 우리 몸에서 지혈 작용을 하는 혈소판이 감소하면 작은 상처에도 쉽게 피가 나고 가벼운 충격에도 멍이 들게 됩니다.
칫솔질하는 도중에 잇몸에서 피가 날 수 있고, 심한 경우에는 혈뇨가 나타나고 배변 후에 항문에서 피가 나기도 합니다.
항암제로 인해 입안의 점막이 헐고, 오심, 구토, 설사와 변비, 탈모 등의 증상들이 나타나게 됩니다. 탈모나 오심, 구토의 증상들은 항암요법이 끝나면 회복될 수 있습니다. 이외에도 성기능장애, 피부의 색변화, 부종, 피로 등의 증상들이 나타날 수 있습니다.
여러 소아암의 치료성적이 크게 개선됨에 따라 장기 생존하는 소아암 환자가 증가하고 있고 항암화학요법, 방사선치료, 조혈모세포이식 등에 따른 후기 합병증도 늘고 있습니다.
후기 합병증으로 각종 장기의 합병증은 아래의 표와 같이 다양하게 나타납니다.


그 외 중요한 것이 이차 악성종양의 발생입니다. 이차 악성종양이란 항암제나 방사선 같은 치료수단이 암을 유발하는 현상입니다. 국제 소아암연구회의 연구결과에 의하면 치료를 마친 소아암 환자를 20년동안 관찰하였을 때 3%∼12%에서 이차 악성종양이 발생하였다고 합니다.
이차 악성종양 중 이차성 백혈병은 대부분 비림프구성 백혈병이며, 알킬화 제제나 에토포시드 등 에피포도필로톡신(Epipodophyllotoxin)을 투여한 경우 잘 생깁니다. 이차 고형종양은 대부분 방사선치료가 원인이며 골육종 및 연부조직 육종이 가장 흔합니다.
재발이 잘 되는 부위는 원래 발생부위와 골수, 중추신경계 등입니다. 따라서 치료를 마친 환자에 대해 정기적인 진찰 및 혈액검사를 통해 재발 여부를 감시하여야 하고, 위에서 서술된 후기 합병증의 발생 여부도 진찰 및 해당 검사를 이용해 주의 깊게 관찰하여야 합니다.
최근의 치료법으로 호지킨병은 90% 이상에서 초기 관해를 얻을 수 있습니다. 병기 1, 2기는 대부분 완치가 가능하고, 병기 3기는 항암화학요법과 방사선치료로 75% 정도에서, 병기 4기는 강력한 항암화학요법으로 50% 이상에서 완치가 가능합니다.
비호지킨 림프종은 각 조직 유형에 따라 치료 결과가 다르지만 대개 병기에 따라 예후가 결정됩니다. 최근 소아에서도 고위험군에 대해서 조혈모세포이식을 활발히 시행하면서 치료성적을 높이고 있습니다.
최근 소아에서도 고위험군에 대해서 조혈모세포이식을 활발히 시행하면서 치료성적을 높이고 있습니다.

발열은 패혈증과 같은 심각한 상태로 진전될 수 있으므로 체온계로 열을 재어보고 38.3℃ 이상이 한번, 38℃ 이상이 24시간 이내 두번 이상이면 지체 없이 병원에 오시며, 열이 심해서 괴로워할 경우 해열제로는 타이레놀을 사용하도록 합니다. 타이레놀의 사용에 대해서는 미리 주치의와 상의하여 준비해 두는 것이 좋습니다. 단 출혈의 위험성이 있는 아스피린은 사용하시면 안됩니다.
이는 어린이 환자가 경험하는 가장 괴로운 증상이고 심하면 영양실조를 초래하며 입원이 필요할 정도의 탈수증 등 많은 후유증을 동반합니다. 적은 양을 자주 먹도록 하고, 천천히 먹고 마시도록 합니다. 또한 식사 후 30분 정도 휴식을 취하도록 하고 신선하고 환기된 공기를 유지해 주어야 합니다. 느슨한 옷과 허리가 조이지 않는 옷을 입히고, 차고 신선하고 달지 않은 사과나 포도 주스 또는 저탄산 음료 같은 것을 마시도록 하는 것이 좋습니다.
코피가 나면 머리를 약간 앞으로 숙여 목 뒤로 피가 넘어가지 않게 해야 합니다. 이 상태에서 엄지와 검지로 피가 멎을 때까지 양쪽 코를 10분 정도 누르면 대개 멎게 되며 콧등에 얼음을 댑니다. 목을 뒤로 젖히면 코피가 목구멍으로 넘어가기 쉽고, 코피가 기도로 흘러가면 폐렴이 생길 수 있으며, 식도로 넘어가면 위장 장애의 원인이 됩니다. 또한 코피가 멈춘지 12시간 이내에는 코를 풀지 말고 주변이 건조하지 않도록 실내 습도에 특히 주의하여야 합니다.
항암제가 장에 있는 점막세포에 영향을 미치게 되면 장 속의 수분이 제대로 흡수되지 않아 설사가 생길 수 있습니다. 일반적인 설사의 경우 뜨겁지 않은, 따뜻한 음식을 먹이고 섬유질이 많은 생과일, 야채, 콩, 마른 과일 등은 피하도록 합니다. 따뜻하게 데운 우유나 바나나 등을 먹고 수분을 보충할 수 있도록 물을 충분히 먹도록 하는 것이 좋습니다. 그러나 설사량이 많고 입안이 많이 마르며 소변량이 줄면 탈수 증세가 있다고 볼 수 있으므로 병원에 오셔서 반드시 수분과 전해질의 교정을 받아야 합니다.
변비는 항암 화학요법으로 인해 식사량과 음식 섭취량이 줄고 활동량이 감소하였을 때 발생할 수 있으며, 의사의 처방 없이 변완화제나 관장, 좌약을 사용해서는 안됩니다.
하루 6~8컵의 수분을 섭취하며 섬유소가 많은 식품(현미, 보리, 콩, 통밀빵, 생과일, 감자류)을 섭취하고, 적절한 운동을 하는 것이 좋으며, 누워만 있는 경우 복부 마사지를 하면 도움이 됩니다.
배변 후에는 반드시 좌욕(필요시 10% 베타딘 용액사용)을 시키시고 항문주위가 헐거나 상처가 생기지 않았는지 관찰하여야 합니다.
항암제는 암세포를 죽이는 약이지만 정상 세포에도 영향을 미치게 되는데, 구강에 있는 세포도 포함됩니다. 따라서 입과 목안이 마르거나 통증이 생기며, 먹는 것, 말하는 것, 삼키는 것이 어려워질 수도 있습니다. 심한 경우에는 입안의 상처를 통해 균이 침투하여 염증을 생기게 할 수 있어 항생제 및 항진균제를 투여할 수 있습니다.
가정에서 일반적으로 할 수 있는 구강 간호는 다음과 같습니다.


음식 섭취후 등에 꼭 가글(입안 헹굼)을 시행해야 하는데 가글 용액은 미리 주치의와 상의하여 베타딘, 베이킹 소다, 니스타틴, 생리식염수 등을 사용하도록 합니다.

암 자체 뿐만 아니라 암을 치료하기 위한 방법들은 환자의 영양상태에 영향을 미칩니다. 영양상태는 질병의 이환률, 사망률, 치료효과, 그리고 궁극적으로는 삶의 질에도 영향을 미치게 되므로 좋은 영양상태를 유지하는 것이 암환자에게 있어서 매우 중요합니다.
암을 치료하는 동안에 잘 먹음으로써,
암을 치료하는 특별한 식품이나 영양소는 없으며 균형잡힌 식사로 좋은 영양상태를 유지하는 것이 가장 중요합니다. 그러기 위해서는 충분한 열량과 단백질, 비타민 및 무기질을 공급할 수 있는 식사를 섭취해야 하며, 이는 여러 가지 음식을 골고루 먹음으로써 가능합니다.

적혈구, 백혈구와 혈소판은 골수에서 만들어 집니다. 각 세포들은 각자의 특별한 역할을 하기 위해 혈액을 통해 몸 전체로 갑니다, 적혈구는 산소를 운반하고, 백혈구는 감염과 싸우며, 혈소판은 혈액의 응고를 통해 지혈 작용을 합니다. 적혈구 수의 감소는 빈혈, 백혈구 수의 감소는 백혈구 감소증, 혈소판의 감소가 혈소판 감소증입니다.
빈혈이 있는 환자는 피곤함, 수면 과잉, 쇠약함, 현기증, 어지럼증, 불안, 두통, 창백한 피부, 호흡 곤란 등을 호소할 수 있습니다. 백혈구감소증이 있는 환자는 세균과 곰팡이 등 각종 감염이 생길 위험이 증가하며, 혈소판감소증이 있는 환자는 가벼운 손상에도 점막 특히 잇몸이나 코의 점막에 심한 출혈이 발생할 수 있습니다. 여성에선 생리과다(menorrhagia)가 발생할 수 있습니다.
일부 재생불량성 빈혈 환자는 발작성야간혈색뇨와 같은 다른 질병을 동반할 수 있습니다. 발작성야간혈색뇨는 PIGA 유전자에 영향을 미치는 줄기세포의 유전적 결함에 의해 발생합니다. 이로 인해 혈구 세포가 보체의 용해에 취약하게 됩니다. 재생불량성 빈혈 환자의 대략 20%에서 유세포분석기를 통한 검사상 발작성야간혈색뇨를 동반하는 것을 확인할 수 있습니다.
재생불량성 빈혈은 자가면역질환의 일종으로 세포독성 T 림프구(cytotoxic T lymphocyte; CTL)에 의한 골수의 전구세포 및 조혈모세포의 손상으로 발생합니다. 이러한 손상이 방대하기 때문에 재생불량성 빈혈 환자는 성숙한 혈구세포를 만들어내는 줄기세포가 충분치 않게 됩니다. 일부에선 혈구세포를 생산하지 못하는 골수가 광범위하게 지방으로 대치되는 경우도 있습니다.
림프구의 종류와 기능


선천성은 판코니 빈혈(Fanconi’s anemia), 선천성이상각화증(Dyskeratosis congenita), 슈바치만 다이아몬드 증후군(Shwachman-Diamond syndrome) 등의 질환에 동반되어 나타나고, 후천성의 원인으로는 방사선, 약제, 벤젠, 바이러스(hepatitis, EBV, HIV-1), 자가면역질환, 호산구 근막염(Eosinophilic fasciitis), 임신, 수혈과 관련된 이식편대숙주반응, 발작성야간혈색소뇨증(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH) 등이 있으나 원인이 밝혀지지 않는 경우가 대략 50%입니다. 국내에서 발생하는 재생불량성 빈혈의 특징은 원인으로 후천성 특발성인 경우가 많고, 서구에 비해 본 질환의 빈도가 높으며, 젊은 층에서 많이 발생하는 경향이 있는 점입니다.
재생불량성 빈혈은 말초혈액의 범혈구감소증(pancytopenia, 적혈구,백혈구,혈소판등 혈액내 모든 세포들의 감소)을 보이면서 다른 세포의 침윤이나 섬유화가 없이 세포충실도가 낮은 골수 소견을 보일 경우 진단됩니다. 골수검사를 위해 엉덩이 또는 골반뼈에서 침습적으로 골수조직을 채취하여 채취된 조직을 현미경을 통해 검사하여 진단을 하게 됩니다.
말초혈액의 범혈구감소증은 혈색소가 10.0 g/dL이하, 호중구가 1,500/μL이하, 혈소판이 50,000/μL이하의 소견 중 최소한 2가지 이상을 만족할 경우로 정의합니다.
중증재생불량성 빈혈(severe aplastic anemia, SAA)은 말초혈액 소견에서 호중구가 500/μL이하, 혈소판이 20,000/μL이하, 교정망상적혈구가 1%이하의 소견 중 최소한 2가지 이상이면서 골수검사에서 세포충실도가 25% 미만이거나, 세포충실도가 30% 미만이면서 조혈기능을 갖는 세포가 25-50% 인 경우로 진단합니다.
초중증재생불량빈혈 (very severe aplastic anemia, VSAA)은 중증재생불량성 빈혈의 조건을 만족하면서 호중구가 200/μL이하 인 경우로 정의합니다.
재생불량성 빈혈의 치료는 개인의 나이, 건강 상태, 빈혈의 심각성에 따라 다릅니다. 치료의 목적은 환자의 현재 증상을 치료하는 것 뿐 아니라 골수 부전과 같은 근본 원인을 치료하는 것입니다. 조혈모세포이식과 면역억제치료를 할 수 있습니다.
재생불량성 빈혈의 초기에는 혈구 감소로 인한 증상 개선을 위한 보존적 치료가 바로 시작되어야 하며, 이런 치료는 빈혈을 교정을 위한 적혈구 수혈, 심각한 출혈을 예방하기 위한 혈소판 수혈, 감염을 예방하거나 치료를 위한 항생제 사용이 있습니다. 이런 보존적 치료를 안 할 경우, 1년 내에 80% 이상이 사망하게 됩니다. 환자의 경우 이식이 적합한지 확인하는 것이 중요하며, 적합할 경우 성공적인 이식의 확률을 높이기 위해선 수혈 횟수를 줄여야 합니다.
조혈모세포이식은 동종조혈모세포이식을 시행하게 되며, 소아나 젊은이들에서 최적의 치료방침입니다. 동종조혈모세포이식 동안에 항암제와 또는 방사선 치료를 통해 비정상 골수세포를 제거하고 공여자의 건강한 골수로 대체하게 됩니다. 조혈모세포이식의 가장 좋은 공여자는 일란성 쌍둥이, 형제들이지만 형제간 조직적합성항원이 일치할 확률이 25-30%이기 때문에 많은 경우 비(非)혈연간 공여자를 찾게 됩니다.
이식편대숙주반응은 골수 이식 시에 가장 중요한 합병증입니다. 조혈모세포이식으로 생긴 이식편대숙주반응은 가벼운 증상부터 심각하고 생명을 위협하는 상황까지 매우 다양하게 나타납니다. 이식편대 숙주질환 또는 이식 거부반응을 예방하기 위해 여러 가지 약제를 사용하게 됩니다.
나이가 많거나, 적합한 공여자가 없는 경우 등 조혈모세포이식의 자격이 되지 않는 환자는 면역억제치료를 시행할 수 있습니다. 이러한 경우 사용되는 면역억제제들은 환자 몸의 면역체계의 활성을 억제하게 됩니다. 재생불량성 빈혈의 기전이 스스로의 면역체계가 골수를 비정상적으로 공격하는 것이므로 면역 반응을 억제시켜 골수를 회복시키는 것이 치료의 중심이 됩니다. 면역억제치료를 통해 환자의 혈구세포가 오랫동안 정상 수준을 유지할 수 있지만 영구적으로 지속되지는 않으므로 재발하면 다시 면역억제치료를 시도해야 합니다. 게다가 면역억제치료를 성공한다 하더라도 발작성야간혈색소뇨증, 골수이형성증, 백혈병이 발생할 위험은 여전히 남아있습니다. 대략 1/3 환자에서 면역억제치료에 반응이 없는 불응성 재생불량성 빈혈(Refractory aplastic anemia)로 진단되며 이런 환자에서는 조혈모세포이식을 고려해야 합니다.
또한 성장인자(growth factor)의 사용을 고려할 수 있습니다. 성장인자로는 과립구집락자극인자(granulocyte-colony stimulating factor, G-CSF), 과립구대식세포집락자극인자 (granulocyte-macrophage colony-stimulating factor, GM-CSF), 적혈구형성인자 (erythropoietin, EPO) 등이 있습니다. 이런 성장인자들은 적혈구, 호중구, 대식세포의 생산을 자극하여 세포 수를 늘리는 역할을 합니다. 일부에선 불응성 재생불량성 빈혈에서 성장인자를 사용하여 혈구세포 수 향상을 보인 경우도 있습니다.

판코니 빈혈의 증상은 환자마다 매우 다양할 수 있지만, 신체적 이상의 다양성, 골수 기능 부전 그리고 악성 종양의 증가된 위험이 있을 수 있습니다. 신체적 이상은 출생 시부터 나타나거나 아동기에 발견될 수 있는데, 혈액 이상은 6~8세사이나 더 늦은 후에 발생합니다.
판코니 빈혈의 첫 번째 증상은 쉽게 멍이 들고 원인을 알 수 없는 코피가 나는 것입니다. 혈액 검사에서는 적혈구, 백혈구, 혈소판 수치가 낮아져 있는데, 골수에서 혈액 세포들을 적절히 생성하지 못하여 결국 재생불량빈혈(aplastic anemia)이 발생합니다.
혈액이외의 모든 세포와 기관에도 유전자 구조에 이상이 있으므로 다음과 같은 다양한 신체적 이상 또는 기형이 나타날 수 있습니다.
판코니 빈혈은 유전성 골수 기능 부전의 가장 흔한 형태로서 골수의 모든 세포가 낮은 수준으로 생산됩니다.
혈중 적혈구의 낮은 수준은 빈혈로 이어지고, 백혈구의 낮은 수준은 백혈구 감소증으로 이어집니다. 판코니 빈혈을 가진 개인은 호중구(neutrophils)가 감소됩니다(호중구 감소증: Neutropenia). 혈소판이 낮아지는 것을 혈소판 감소증(Thrombocytopenia)이라 부릅니다.
모든 혈구 세포가 감소하는 범혈구 감소증(Pancytopenia)은 다양한 증상을 일으킬 수 있습니다. 타박상, 점상출혈(petechiae), 창백한 피부색, 그리고 빈번한 감염은 골수 기능 부전의 첫 번째 증상일 수 있습니다. 이 질환의 특별한 증상과 진행은 환자마다 다양합니다. 일부 개인은 수년간 안정되게 남아 있는 경미한 증상을 가질 수도 있습니다. 다른 사람들은 생명을 위협하는 합병증으로 진행할 수 있는 심각한 증상을 가질 수 있습니다. 골수 기능 부전은 아동기동안 발달 할 수 있거나 성인기까지 심각하게 되지 않을 수 있습니다.
빈혈을 가진 사람은 피로, 수면 증가, 쇠약, 어지러움, 현기증, 과민성, 두통, 창백한 피부색, 호흡곤란, 그리고 여러 심장 증상을 경험할 수 있습니다. 백혈구 감소증을 가진 개인은 박테리아와 균류 감염의 접촉의 위험이 증가합니다. 혈소판 감소증이 있는 사람은 잇몸이나 코의 점막에서 외부 충격없이 출혈이 생기거나 약간의 상처에도 심한 출혈이 생길 수 있습니다.
판코니 빈혈을 가진 사람들 일부에선 어떤 선천적 이상도 발견되지 않을 수 있습니다. 이러한 경우에는 성인기까지 진단되지 않을 수 있습니다. 판코니 빈혈을 가진 개인의 대략 75%는 여러 가지 이상이 발생할 수 있습니다. 선천적 이상이 없는 개인들이 진단되지 않을 수 있기 때문에, 이러한 확률은 더 높아질 수도 있다. 아래에 나열된 모든 증상을 가지지 않을 수도 있고, 일부는 증상 중 단지 몇 개만 가질 것이라는 것을 주목하는 것이 중요합니다.
판코니 빈혈을 가진 사람은 출생 시 체중이 적고, 성장기에 키가 잘 자라지 않을 수도 있습니다. 골격 기형과 몸의 모든 주요 기관계의 이상은 출생 후 즉시 보일 수 있습니다.
판코니 빈혈 환자에서 가장 흔히 관찰되는 기형은 엄지손가락의 기형이며, 여기에 요골 기형이 동반되기도 합니다.
판코니 빈혈 환자에게 내분비계 이상은 흔히 발생하는데, 이러한 결과 저신장, 성장호르몬 결핍, 갑상선 기능저하증, 비정상적인 당 또는 인슐린 대사의 증상이 나타날 수 있습니다.
80%이상의 환자에서 이러한 내분비계 증상 중 최소 1개 이상이 관찰됩니다. 판코니 빈혈 환자가 원래 작은 키를 가질 수 있는데 여기에 성장호르몬이 결핍된 경우 성장이 더욱 지연되며, 갑상선 기능저하증을 가지고 있을 경우 더욱 심각한 저신장을 보입니다.
판코니 빈혈 환자의 1/5 정도에서 골반 기형, 척추 기형, 척추측만증, 갈비뼈 기형과 같은 다양한 뼈의 기형이 나타날 수 있습니다.
판코니 빈혈 환자의 1/4에서 신장의 기형(형성 장애), 발육 부전(형성저하증), 신장 전위(Renal ectopia), 방광요관역류(Vesicoureteral reflux) 또는 수신증(Hydronephrosis)과 같은 신장 이상이 나타납니다. 일부 환자는 말굽 콩팥(Horseshoe kidney), 신장끼리 붙어 있는 기형이 나타날 수 있습니다.
피부에 우유를 탄 커피 색깔 같은 갈색의 커피색(cafe-au-lait) 반점이 나타납니다. 또한 과색소침착으로 몸 전체의 피부색이 썬탠을 한 것과 같이 검게 보입니다.
판코니 빈혈 환자는 소두증(작은 머리)과 소안구증을 가집니다. 또한 사시(Strabismus), 두눈 먼거리증(Hypertelorism), 하수증(Ptosis), 눈구석 주름(Epicanthal folds), 눈물 흘림(Epiphoria), 백내장(Cataract), 안구진탕증을 가질 수 있습니다. 전도성 난청(Conductive hearing loss), 처지고 기형의 귀 바퀴를 가질 수 있습니다. 일부 환자는 선천성 고관절 탈구(Congenital hip dislocation), 작은 턱증(Micrognathia), 높은-아치형 입천장, 뇌수종(Hydrocephalus)이 나타날 수 있습니다.
드물게 정신지체가 나타날 수 있으며, 정신지체가 없더라도 흔히 학습부전이 나타날 수 있습니다.
몇몇 판코니 빈혈 환자는 출생 시 체중이 작거나 성장이 잘 되지 않아 병원을 찾았다가 진단되기도 합니다.
몇몇 환자들에서 위, 식도, 소장에 심각한 기형을 보이므로 즉각적인 수술이 필요한 경우도 있습니다. 위장관계 기형이 없는 환자들의 경우에도 많은 환자들이 식욕부진과 같은 소화기계 문제가 나타날 수 있습니다.
판코니 빈혈을 가진 환자는 식도 폐쇄증(Esophageal atresia)이 일어 날수 있고, 서혜부 탈장 또는 배꼽 탈장이 일어날 수 있습니다. 일부 환자는 항문 막힘증(Imperforate anus)이 나타날 수 있습니다.
심방중격결손이나 심실중격결손이 나타날 수 있습니다.
남성 환자의 경우, 잠복 고환증(Cryptorchidism), 고환의 결여 또는 발육부전, 성기의 미성숙, 무정자증(Azoospermia), 늦은 사춘기, 불임과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
여성 환자의 경우, 덜 발달된 음문(Vulva), 쌍각 자궁(Bicornuate uterus), 질이나 자궁의 미발생, 초경 지연, 불규칙한 월경주기, 불임, 조기폐경이 나타날 수 있습니다.
특히 백혈병, 골수형성이상증후군이 발생할 위험이 있으며, 이외에도 두경부(구강, 혀, 인후두)와 식도암, 여성 생식기암의 발생 위험이 일반인에 비해 높습니다.
판코니 빈혈을 가진 개인에서 대개 흔한 종양은 간(hepatic) 종양입니다. 또한 머리와 목, 위장관, 식도 또는 부인과(gynecologic) 영역에 종양이 발생할 수 있으며, 편평세포암종(squamous cell carcinoma)도 종종 발생합니다.
암과 관련된 케이스의 대략 25%에서, 악성 종양의 발생이 판코니 빈혈의 진단보다 먼저 이루어집니다.
판코니 빈혈은 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 판코니 빈혈은 변이된 원인 유전자에 따라 적어도 13개의 하위그룹이 있는 것으로 밝혀져 있습니다. 이들은 A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M과 N으로 표시합니다.
또한 드물기는 하지만 판코니 빈혈은 환경에서 암을 일으킬 수 있는 특정 요소에 대한 과민 반응으로 발생할 수 있다고 합니다.
판코니 빈혈을 일으킬 수 있는 유전자 중 가장 흔한 이상은 집단 A(FANCA) 이상으로, 이 유전자의 돌연변이로 나타나는 경우가 65% 정도 됩니다.
염색체 위치 표기법
이 질환은 적혈구의 수가 줄어들어 빈혈을 일으키는 질환이므로 혈액 검사를 통해 적혈구와 혈소판, 백혈구의 감소를 확인할 수 있습니다. 그러나 판코니 빈혈임을 가려내기 위해서는 골수검사와 다른 몇 가지 검사를 필요로 합니다.
가장 흔히 이루어지는 검사로 채취한 혈액으로 세포유전학검사를 할 때 특정 약물을 첨가하여 염색체가 파괴되는 정도를 알아보는 검사입니다. 이때 정상세포는 안정적인데 반해, 판코니 빈혈 세포는 염색체가 파괴되는 것을 관찰할 수 있습니다.
세포에 약물을 주입하여 배양한 후 세포주기를 관찰하여 세포가 죽은 정도를 알아보는 검사입니다. 그러나 이 방법은 특수검사장비가 필요하여 일반적으로 사용되는 방법은 아닙니다.
일부 판코니 빈혈 환자들의 혈액 속에는 정상 세포와 판코니 빈혈 세포가 같이 존재할 수 있습니다. 그러므로 판코니 빈혈이 의심되지만, 염색체 손상 검사에서 음성 소견을 보일 경우 피부세포를 검사할 수 있습니다. 이 검사는 피부세포를 배양하여 염색체 파손검사나 유세포분석법으로 검사할 수 있습니다.
분자유전학검사를 통해 판코니 빈혈에 관련된 유전자의 이상여부를 확인합니다.
출산 전 산전검사로 융모막융모생검이나 양수천자를 시행하여 태아가 이 질환을 가지고 있는지의 여부를 확인할 수 있습니다.
구조적인 기형을 판별하기 위해 방사선 촬영을 시행하며, 질병의 진행으로 생기는 청력의 손상과 신장기능의 저하를 예방하기 위해 청력검사와 신장초음파 검사를 정기적으로 시행해야 합니다.
환자의 형제/자매가 판코니 빈혈을 가질 확률이 각각 25%이므로 검사를 통해 확인이 필요합니다. 그리고 추후에 형제간 조혈모세포이식을 고려할 수 있으므로 사람백혈구항원(HLA) 유형에 대한 조직적합성 검사를 시행합니다.
판코니 빈혈의 치료는 각각의 환자에서 나타나는 특정 증상에 맞추어 이뤄집니다. 치료는 소아과 의사, 외과전문의, 심장전문의, 신장전문의, 신경과전문의, 위장관 전문의, 이비인후과 전문의, 안과 전문의 그리고 다른 건강관리 전문가들 사이의 체계적이고 포괄적인 계획이 필요합니다.
판코니 빈혈의 치료에는 메틸테스토스테론(Methyltestosterone), 프레드니손과 같은 스테로이드제를 병용하여 사용하여 골수기능을 자극하며 필요시 수혈을 합니다.
혈액수치에 따라 필요시 수혈을 하는데, 장기간 수혈을 여러 번 하면 과도한 양의 철(iron)의 축적으로 인해 심장과 간에 문제를 일으킬 수 있으므로, 철분 킬레이트제(Iron chelating agent)를 이용하여 축적된 철분의 배설을 돕도록 합니다. 또한 백혈구 감소에 따른 감염이 생기지 않도록 주의해야 합니다.
판코니 빈혈은 조혈모세포이식을 받으면 치료할 수 있습니다. 조혈모세포는 조직적합성이 일치하는 형제 혹은 비혈연 공여자로부터 받을 수 있는데, 골수, 말초혈액 혹은 제대혈도 가능합니다. 환자에게 전처치로서 면역억제와 항암치료 혹은 흉부와 복부에 방사선을 조사(irradiation)하여 기존의 환자의 골수를 억제한 후 공여자의 조혈모세포를 이식하게 됩니다. 이러한 방법으로 조혈모세포이식이 성공하면 빈혈을 완치할 수 있으며, 추후 백혈병이나 골수형성이상증후군으로의 진행을 예방할 수 있습니다.
남성호르몬인 안드로겐(androgen)이 혈구 감소증 치료에 널리 사용되어져 왔습니다. 조혈모세포이식에 비해 치료와 관련된 잠재적인 위험성이 적다는 이점이 있지만, 단점으로는 환자의 50%정도에서만 이 치료에 반응하며 장기간 투여로 간독성 및 간의 종양발생, 그리고 특히 여아에서 남성화를 초래할 수 있으며, 시간이 지날수록 효과가 떨어질 수 있습니다.
여러 연구자들이 유전자 치료법에 대한 연구를 하고 있습니다.
판코니 빈혈 환자들은 백혈병, 골수형성이상증후군 발생 위험이 있으므로 적어도 3-4개월에 한번씩 혈액검사를 하는 것이 필요하며, 1년에 한번씩은 골수 검사를 하는 것이 필요합니다. 또한 두경부(구강, 혀, 인후두)와 식도에 암이 발생할 수 있으므로 10세 이후부터는 이에 대한 검진이 필요합니다. 이러한 암은 판코니 빈혈 환자에게 매우 악성으로 나타날 수 있으며 판코니 빈혈 환자들은 DNA 수선 장애로 인하여 항암치료에 대한 부작용이 더욱 심하게 나타날 수 있습니다.
여성의 경우 생식기암 발생의 위험이 매우 높으므로 자궁암(pap smear, HPV test)에 대한 검사는 16세 또는 초경 이후부터는 매년 받을 필요가 있습니다. 유방암에 대해서는 폐경 전에는 자가 검진을 잘 수행하는 것이 필요하고, 조기 폐경된 경우에는 정기적으로 유방 조영술이 필요합니다.
초경지연, 불규칙한 월경주기, 불임이 나타날 수 있으며, 40대 이전에 조기폐경이 될 수 있으므로 초경이 지연되거나 임신을 계획하기 위해서 성호르몬에 대한 평가를 받을 필요가 있습니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.

임상증상으로는 서서히 진행하는 정신지체, 언어발달지연, 과행동, 얼굴기형, 후측만증이 나타날 수 있으며, 간비장비대는 드물지만 핀란드가 아닌 국가에서 보고된 바가 있습니다.
유아기에는 정상적인 발달을 보이다가 2-4세경 발달지연을 보이기 시작합니다. 초기증상은 주로 언어발달지연으로 나타나며 상기도감염이 증가하기도 합니다. 발달은 사춘기까지 지속되기는 하지만 13-16세경에 5-6세에 해당하는 지적수준과 운동능력을 보입니다. 사춘기경에는 지적능력과 운동능력이 점차 감소하여 25-28세까지 지속적으로 감소하게 됩니다.


당단백, 글리코펩타이드 대사과정에서 올리고사카라이드의 N-acetyl-glucosamine -asparagine 연결을 끊는 효소인 Aspartylglucosaminidase 결핍 (1-aspart- amido-beta-N-acetylglucosamine aminohydrase - E.C.3.5.1.26)으로 인해 발생합니다. 원인 유전자는 AGA유전자로 14번 염색체 장완 32-33에 위치하며, 핀란드에서는 2개의 주된 돌연변이가 밝혀져 있으며(AGUfin major and AGUfin minor) 질환의 98%에 해당합니다. 핀란드를 제외한 다른 나라에서는 돌연변이가 매우 이질적입니다.


상염색체 열성으로 유전되므로 어머니와 아버지는 보인자가 되며, 환아의 동생을 낳을 경우 1/4의 확률로 질환에 이환될 위험성을 가지며, 나머지 중 1/2은 부모와 같은 보인자가 됩니다.
정신지체, 특이한 얼굴생김, 간비장비대, 탈장, 글골격계 이상과 같은 임상증상이 있는 환자에서 소변에 올리고사카라이드가 증가된 것을 확인하면 아스파르틸글루코사민뇨를 의심할 수 있습니다. 혈액이나 피부 생검을 통해 아스파글루코사미네이스 효소의 활성도를 측정함으로써 확진할 수 있습니다.
원인유전자의 돌연변이를 산전검사에서 선별검사로 확인할 수도 있습니다.
치료는 조혈모세포이식이 유일한 치료적 방법이나, 결과는 제한적으로 보고되고 있습니다. 증상을 조절하거나 진행 속도를 늦추는 치료가 현재로서는 전부입니다. 항경련제로 경련을 조절할 수 있습니다. 증상이 나타나면 유전상담, 신경과, 안과 등의 도움을 받아 증상을 조절해야 합니다.