전신경화증은 결합조직 성분 중 콜라겐이 과다하게 생성되고 축적되어서, 피부가 두꺼워지거나 각 장기의 기능에 장애를 일으키는 병입니다.

경화증은 피부를 침범하는 형태에 따라, 신체의 특정 부분만을 침범하는 국소성 경화증과 전신을 침범할 수 있는 전신경화증, 두가지로 나눌 수 있습니다.
국소성 경화증의 경우 대개 피부에 국한 되어 전신성의 형태로 진행하지 않으나 피부의 일부분이 비대칭적으로 딱딱하게 변하는 증상을 일으킬 수 있습니다.
이에 비해 전신경화증은 피부 뿐 아니라 폐, 심장, 위장관, 신장 등 여러 내부 장기들을 침범할 수 있는 만성 전신성 자가면역질환입니다.

증상

레이노현상은 보통 병의 초기에 생기며 전신경화증 환자의 95%에서 경험하게 됩니다.
이 현상은 주로 추위나 진동, 스트레스 등에 의해 유발되는데, 손가락, 발가락, 때때로 코끝이나 귓불에 혈액순환이 안 되어 피부색깔이 처음에는 하얗게(창백하게) 되고, 이어서 푸르게 변하며, 혈관이 다시 확장되면서 붉게 변하는 양상을 보입니다.

대부분의 환자에서 피부증상을 볼 수 있는데, 처음에는 손가락을 비롯한 손, 발, 팔, 얼굴이 붓는 현상이 나타나고 피부가 두꺼워지고 딱딱해져서 손을 쥐기가 힘들어집니다.
반복되는 레이노 현상과 함께 피부가 검게 변할 수도 있으며 병이 진행되면 손가락과 발가락 끝에 상처가 잘 생기고 잘 낫지 않으며, 결국에는 끝이 손상되어 손톱, 발톱이 없어지거나 손가락 길이가 짧아 질 수도 있습니다.

아침에 손이 뻣뻣해지는 조조강직이 있고, 관절이 붓고 통증이 생길 수 있으므로 류마티스 관절염과 구별이 필요할 수도 있습니다.
관절 주위의 근육이 약해질 수 있으며, 손목굴증후군이 생기기도 합니다.

식도 운동장애와 함께 위 및 장의 운동 기능이 저하되어 상복부 불쾌감, 식도역류현상, 속쓰림을 호소하기도 하고 변비, 설사, 복통 등을 경험하기도 합니다.
특히 절반의 환자에서 식도 운동장애가 발생하는데 심하면 음식물을 삼키는데 어려움을 겪을 수도 있습니다.

진단

레이노 현상과 전형적인 피부병변이 있으면 쉽게 진단할 수가 있으나 레이노 현상이 곧 경화증을 의미하는 것은 아니므로 여러 가지 증상과 신체 진찰, 그리고 면역학적인 검사를 포함한 혈액검사를 종합하여 진단하게 됩니다.
한편 내부 장기의 침범 여부와 정도를 평가하기 위해 폐기능 검사, 폐단층촬영(CT), 위내시경이나 식도운동검사 등이 도움이 됩니다.

치료

현재로는 원인이 되는 콜라겐이나 세포외 기질들의 과다생성을 완전히 억제하거나 정지시킬 수 있는 방법이 없으므로 완치는 어렵습니다.
따라서 치료의 주된 목표는 증상을 완화하고 더 이상의 장기 손상을 막는 것입니다.

몸을 따뜻하게 함으로써 팔, 손, 발로 가는 혈관을 확장시켜 원활한 혈액공급이 이루어지도록 합니다.
추운 날씨에 노출되는 것을 피하고 모자와 장갑을 사용하는 것이 좋으며, 면으로 된 옷은 땀을 잘 흡수하기 때문에 땀으로 인한 열 손실을 막는데 도움이 될 수 있습니다.
피부가 쉽게 건조해지지 않도록 보습 크림을 사용하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

담배는 혈관 수축과 혈류량 감소를 초래하므로 반드시 끊어야 합니다.
규칙적인 운동은 피부를 유연하게 하고 혈액 공급을 원활하게 하는데 도움이 될 수 있습니다.

전신경화증의 증상을 줄이기 위해 몇 가지 약제를 사용해 볼 수 있습니다.
피부가 두꺼워지는 것을 줄이기 위해 디페니실라민을 사용해 볼 수 있으며, 관절통이나 종창이 발생한다면 비스테로이드소염제를 사용할 수 있습니다.
혈관 확장 및 혈류 유지를 위해 칼슘통로차단제, 안지오텐신 전환효소억제제 등을 사용하기도 합니다.
폐나 심장, 신장 등과 같은 심각한 합병증이 있을 경우에는 고용량의 스테로이드나 강력한 면역억제제를 사용해야 합니다.
이러한 약제의 사용은 반드시 주치의와 상의하여 결정하여야 할 것입니다.

피부경화증을 가진 환자들은 피부가 단단해집니다. 이렇게 피부가 단단해 지는 현상은 넓게 퍼지면서 전형적으로 몸의 양쪽에 생깁니다. 결국 조직이 손상되며 피부에 색소가 침착됩니다.
여자가 남자보다 2.6배 호발합니다. 20~50세 사이에 75%의 환자가 발생하며, 선피부경화증(linear scleroderma)은 더 이른 나이에 발생하는 경향이 있습니다. 국소형은 처음 전신 피부 어디에서나 발생하지만 전신형은 대부분 손가락과 손에서 시작하여 (말단경화증) 점차 위로 올라오는 경과를 보입니다.
흔히 홍반 또는 적자색 반으로 시작하여 주위 정상 피부와 경계가 뚜렷해지며 일정 부위의 피부가 탄력성을 잃고 딱딱해집니다. 그 부위는 갈색을 띠거나 많은 경우 탈색되어 흰색을 띠게 됩니다. 크기는 동전부터 손바닥 크기까지 다양합니다. 미용적인 문제를 초래하지만 전신경화증으로 진행하지는 않습니다.
피부가 선상으로 길게 딱딱해지는 경우로 다리, 팔, 이마, 앞가슴의 순으로 잘 발생하며, 특히 이마에 수직선상으로 함몰되면 발행된 경우를 칼자국모양(en coup de saber)이라하고 미용적 문제를 유발합니다. 국소피부경화증과 달리 피부 뿐 아니라 하부의 근육, 골막조직까지 침범하여 하부조직에 고정되게 됩니다. 소아에서 발생빈도가 높으며 때로는 팔다리와 얼굴에 골격의 심한 발육이상을 유발할 수 있습니다.
레이노 현상 (추운 곳에 노출되면 손가락, 발가락, 코 또는 귀에 혈액 공급이 일시적으로 제한되는 현상)은 전신경화증에서 가장 먼저 나타나는 증상이며 곧이어 피부와 내부 장기에 경화 증상이 시작됩니다. 여자가 남자보다 4배정도 흔히 발생하고 대체로 30~50세에 많이 발생합니다.
원인은 아직 확실히 밝혀져 있지 않으나, 병리소견에서 관찰되는 혈관내피 손상, 면역학적 염증성 기전, 조직의 섬유화의 세 가지가 중요한 역할을 할 것으로 생각하고 있습니다. 국소형과 전신형의 기본적 발병기전은 유사할 것으로 추정됩니다. 혈관내피 손상은 임상적으로 발병 초기의 부종변화와 관련되고, 면역학적 염증반응은 아교질섬유가 증가하는 조직의 섬유화에 관련된 것으로 알려져 있습니다. 상기 요인 및 환경적 유발요인, 유전적 영향 등도 제시되고 있습니다.
진찰과 과거력 등의 문진을 바탕으로 피부경화증이 의심되면 혈액 검사를 통해 피부경화증에 대한 항체 검사 또는 피부조직 검사를 시행 할 수 있습니다. 또한 다른 장기 침범 여부 및 정도를 평가하는 검사가 추가로 필요할 수 있습니다.
여러 치료법들이 시도되고 있으나 아직 질환의 자연경과를 바꾸지는 못하는 상태로, 현재는 피부경화증으로 인한 각 부위 별 증상에 대한 치료를 하고 있습니다.
일반적으로 자연 치유되는 경향이 있어 적극적인 치료를 필요로 하지 않으나, 두꺼워진 피부 부위에 스테로이드 연고를 국소 도포하거나 국소 주사할 수 있으며, 심한 레이노 현상에 의해 손끝에 궤양이 생겨 2차적으로 감염이 되면 항생제 연고나 혈관 확장제를 도포하기도 합니다. 자외선 A1 (UVA1) 치료도 시도되고 있으며, 비타민D 연고가 도움이 되기도 합니다.
침범된 부위와 증상에 따라 다양한 약물이 사용됩니다.레이노 현상에 대해서는 우선 추위와 스트레스 노출을 피하고, 흡연자는 금연이 필수이며, 혈관확장제(Diltiazem, Prazosin, Angiotensin 수용체 차단제, Prostacyclin 정맥주사, bosentan 등)를 사용하기도 합니다.
자가면역질환이므로 면역억제제가 사용되며, 피부의 경화와 신체 장기의 섬유성 경화증을 조절하기 위하여 D-Penicillamine, 인터페론 감마, methotrexate등이 사용되기도 합니다.
폐동맥 고혈압이 발생하는 경우에는 bosentan, sildenafil, prostacyclin 정맥주사가 시도되며, 관절통이나 관절염에는 물리치료를 하거나 비스테로이드소염제를 사용합니다. 위장관 증상에는 제산제나 운동조절제를 사용합니다.