탄수화물은 우리 식생활에서 가장 많은 양을 차지하는 열량식품으로서 지질, 단백질과 같이 3대 영양소 중의 하나입니다.

탄수화물(Carbohydrates)은 지방질 및 단백질과 같이 생물체를 구성하며 우리의 음식물로서 중요한 물질입니다.

우리의 주식으로 곡류인 쌀ㆍ밀가루 등도 탄수화물의 주성분이며 이것의 부족은 열량섭취 부족의 주원인이 됩니다.
탄수화물은 에너지의 공급원과 에너지의 저장으로 중요한 영양소이고 또한 세포 구성 물질도 됩니다.

탄수화물 중에서 비교적 작은 분자이고 물에 녹아서 단맛이 나는 물질을 당류라고 합니다.
당류는 분자의 수에 따라 단당류, 이당류, 다당류로 구분합니다.

탄수화물은 1g에 4kcal의 열량을 냅니다.
신체활동을 위해서는 에너지가 끊임없이 요구됩니다.
중추신경계는 에너지 급원으로 오직 포도당만을 사용하므로 중추신경계의 원활한 작용을 위해서는 탄수화물은 꼭 있어야 하고 지방도 에너지 급원으로 쓰여지긴 하지만 이때에도 탄수화물이 필요합니다.

탄수화물의 다른 중요한 기능중의 하나는 단백질 절약 작용(protein sparing action)입니다.
단백질도 에너지를 낼 수 있으나 단백질의 에너지를 내는 일 외에도 단백질 고유의 중요하고도 필수적인 기능이 있습니다.
그러나 식사중에 탄수화물이나 지방에 부족하게 되면 단백질은 이 기능을 못하고 에너지를 내는데 쓰이게 됩니다.
그러므로 탄수화물과 지방은 단백질이 에너지원이 되는 것보다 단백질의 고유기능을 행하도록 단백질을 절약시켜주는 작용이 있다고 볼 수 있습니다.

식이섬유질(dietary fiber)은 셀룰로스, 헤미셀룰로스, 리그닌, 펙틴질, 검 같은 것들이 이에 속합니다.
이것들은 장내에서 물을 흡수하여 부드러운 덩어리를 만들고, 이것이 소화기관 근육의 수축을 자극하여 장내에서 음식물이 잘 이동하도록 연동운동을 돕는 역할을 합니다.

탄수화물은 신체내에서 중요한 몇 가지의 화합물을 형성 하는데 주로 윤활물질이나 손톱, 뼈, 연골 및 피부등의 중요한 구성요소가 되고 있습니다.
그 외에도 단당이면서 5탄당인 리보스는 DNA와 RNA의 중요한 구성성분이 되며 이당류인 유당은 칼슘의 흡수를 돕는 작용을 합니다.

신체는 일정량의 혈액내 포도당(혈당)을 유지해야 하는데 탄수화물의 섭취가 부족하면 혈액내 포도당 수준이 내려가서 저혈당 증세가 나타납니다.

어지러움, 두통, 근육무기력 등이 있으며 대부분의 경우에 적당한 음식섭취로 증상이 사라집니다.
특히 식사간격이 길어서 체내 탄수화물 저장이 고갈된 상태인 아침에 식사를 하지 않고 직장에 나가거나 심한 운동을 하는 경우는 저혈당 증세가 나타날 수 있으므로 활동을 하기 전에 적절한 음식섭취가 바람직합니다.

과잉섭취시 지방조직에 많은 지방을 저장하므로 비대증을 가져오며, 일반적으로 당질이 많이 함유된 식품은 다른 중요한 영양소를 다량 함유하지 못하므로 다른 주요 영양소의 부족 현상을 초래할 수 있습니다.

과당이 함유되지 않은 식이요법을 통해서 정상 생활을 유지할 수 있으므로 조기진단이 매우 중요합니다. 또한, 이 질환을 치료하지 않을 경우 간과 신장에 심각한 장애를 초래할 수 있습니다.
유전성 과당 불내성을 앓고 있는 유아의 경우 과당이 함유된 음식을 섭취할 경우 즉시 증상이 나타나며, 지속되는 구토, 성장 장애, 황달, 성장 지연이 나타나며, 때때로 의식을 잃는 경우도 있을 수 있습니다. 또한 간이 비정상적으로 커지며, 종종 간경화증이 나타나고, 혈액 응고인자의 부족으로 인해 위장에 출혈이 생기는 경향을 보입니다. 혈액 내 포도당과 인의 수치가 낮아지며, 혈액과 소변에 과당의 수치가 상승됩니다.
유전성 과당 불내증을 가진 환자들은 일반적으로 단음식과 과일을 아주 싫어하게 되며, 유아들의 경우 성장 지연이 나타나며, 영양결핍까지도 경험할 수 있지만, 지능장애는 보이지 않습니다.
유전성 과당 불내증은 상염색체 열성 유전이라는 보고가 있으며, 원인이 되는 유전자는 9번 염색체의 긴 팔(9q22.3)에 위치하고 있습니다. 이 유전자에 결함이 생겨 과당-1-인산염 알돌라아제(Fructose-1-phosphate aldolase)활성에 이상이 생기며, 이로 인해 과당-1-인산염(Fructose-1-phosphate)이 간, 신장, 그리고 소장에 축적이 됩니다.
간, 신장과 소장의 손상을 피하기 위해 선천성 과당 불내증을 일찍 진단하는 것이 매우 중요합니다.
과당 내성 검사(Fructose tolerance test)는 정맥으로 과당을 주입한 후 환자의 증상 반응을 주의 깊게 관찰하여 진단하는 방법입니다. 증상이 전혀 나타나지 않는 질병 의심군에서 시행할 수 있습니다. 신생아서는 이 두 가지 검사 모두 잠재적인 위험이 될 수 있으므로 주의 깊게 시행되어야 합니다.
질병의 조기 진단과 특별한 식단의 적용이 영구적인 신체손상을 막는 데 매우 중요합니다. 영양 상담을 통하여 과당이 함유되어 있는 과일과 설탕을 비롯한 당류를 식단에서 제외시키고 엄격한 식이 조절을 통해 건강을 유지할 수 있습니다. 일반적으로 과당 불내증 환자의 경우 과당을 섭취하지 않으면 정상적인 삶을 유지할 수 있으므로 무과당 식이(Fructose-free diet)를 실천해야 합니다.
또한 유전상담을 통해 도움을 받을 수 있습니다. 유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 질환과 관련된 충분한 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 대응과 결정을 내릴 수 있도록 도움을 받을 수 있습니다.