CFC 증후군이 있는 어린이들은 일반적으로 숱이 적고 느리게 자라는, 비정상적으로 건조하고 부서지기 쉬운 곱슬머리와 두피를 가지고 있습니다. CFC 증후군이 있는 어린이들은 또한 눈썹이나 속눈썹이 없거나 드문드문 나며 어떤 경우에는 손톱이 매우 빠르게 자라기도 합니다.피부 관련 증상은 건조한 피부에서부터 과다각화증에 이르기까지 다양합니다. 가장 자주 나타나는 피부의 이상증세로는 과다각화증(37%), 모공 각화증(33%), 비늘증(31%), 습진(26%), 혈관종(24%), 피부 과다탄력증(22%), 손바닥과 발바닥의 과다각화증(13%), 담갈색 반점(9%), 전반적인 과다색소침착 (5%), 그리고 대리석 피부증(2%)의 순서입니다.
보고된 환자들의 77.8%에서 선천성 심장 이상이 나타납니다. 특히 우심실에서부터 폐에 이르기 까지 정상적으로 피가 흐르지 못하고 폐쇄되어 발생하는 폐동맥 판막협착증이 나타납니다. 폐동맥 판막협착증과 함께 또는 단독적으로, 섬유 분할과정에서 비정상적인 구멍이 생겨 두 개의 위쪽의 심방을 갈라놓는 심방중격 결손증이 나타납니다.
의학 저술지에 의하면, CFC 증후군을 가진 어린이들의 90% 정도가 정신 지체를 가지고 있다고 합니다. 정신 지체는 가벼운 정도에서 심각한 정도까지 다양한데, 대부분은 중간정도의 지체를 가지고 있습니다. 81.5%는 운동 지체, 46.3%는 언어 지체가 나타난 것으로 보고 되었습니다.
일부의 경우에 나타나지만 모든 CFC환자에게 나타나는 것은 아닌 추가적인 이상 증상으로는 작은 키, 물갈퀴목, 흉골이 과도하게 융기된 새가슴, 관절이 과다하게 펴지는 증상, 태어난 첫 해에 많이 나타나는 근육 긴장 저하, 발작, 간 비대, 비장 비대, 그리고 남자어린이의 경우에 나타나는 잠복고환증이 있습니다.
CFC증후군은 BRAF, MEK1, MEK2 라고 이름 지어진 세 개의 유전자 중에 하나의 유전자에 우발적으로 일어나는 이상에 의하여 생기는 상염색체 우성의 유전 장애입니다. 이 유전자들은 Ras/MAPK라고 불리는 세포성장과 세포분할에서 중요한 경로의 일부분입니다. 이 병에 걸린 일부의 사람들은 위의 세 가지 유전자에 돌연변이가 없는데, 아직 알려지지 않은 다른 유전자도 CFC증후군과 관련있을 수 있음을 시사합니다.
대부분의 CFC증후군을 가진 사람들은 우발적인 유전자 이상(돌연변이)의 결과로 생긴 비정상적인 유전자를 가지고 있습니다. CFC증후군을 가진 사람이 자녀를 가질 경우 비정상적인 유전자가 유전될 확률은 매번 임신마다 50%정도입니다.
임신 기간 동안의 임상적인 진료평가로 특징을 찾아낼수 있습니다.
CFC증후군의 치료는 각각의 개인에게 뚜렷하게 나타나는 특정한 증상들을 직접적으로 다루는 방식으로 이뤄집니다. 치료는 소아과 전문의, 피부과 전문의, 심장병 전문의, 안과 전문의, 신경과 전문의와 그 외 다른 보건 전문가들이 한 팀을 이루어 조직적이고 철저한 계획 하에 협동하는 노력이 필요합니다.
CFC증후군을 위한 전문적인 치료방법은 효과적이고 환자에게 도움이 됩니다. 선천적 심장결함이나 심장중격결손이 있는 몇몇 사람들의 경우는, 특정한 약물치료나 외과적인 시술 등이 필수적입니다. 이와 같은 경우에는 위치, 심각성 그리고 다른 해부학적인 장애와 다른 관련 증상들에 따라서 외과적인 치료 절차가 결정됩니다.
CFC증후군을 가진 사람들의 경우에는 호흡기 감염증은 즉각적으로 치료되어야 합니다. 왜냐하면 심장내막과 판막의 세균성 감염으로 인해 잠재적인 위험이 증가하기 때문입니다. 심장중격결손을 가진 환자는 발치와 같은 치과 시술을 포함한 외과적인 시술을 받기 전에 항생제를 투여 받아야 합니다.
CFC증후군의 환자가 수두증이 있는 경우에는, 뇌에서 과도한 뇌척수액을 뽑아내고 압력을 완화시키기 위해 단락술이 시행될 수 있습니다. 그리고 어떤 경우에는 항경련제 치료가 발작을 예방, 감소, 조절하는데 도움이 될 수 있습니다.
CFC증후군의 환자가 안과적인 장애를 가진 경우에는 교정 안경, 콘택트렌즈, 그리고 수술이 시력을 향상시키는 데에 도움이 되도록 사용됩니다.
그리고 어떤 경우에는 의사들은 피부 이상을 완화시키기 위해 페트롤리움 젤리(Petroleum jelly) 와 같은 특정한 종류의 윤활 로션이나 연고를 추천하며 이와 같은 윤활제들은 목욕을 한 뒤 피부가 촉촉한 상태에서 발라야지만 효과가 있습니다.
CFC증후군 환자가 혈관종이 있을 경우 심각함의 정도, 위치, 출혈 정도, 그 외 다른 증상등에 따라서 치료가 필요하지 않는 경우도 있고 혈관종을 제거하는 것이 바람직할 때도 있습니다. 혈관종을 제거하는 데에는 레이저수술, 냉동외과수술, 성형 수술 등 다양한 기술이 사용됩니다.
비타민 A로부터 얻어진 약물은 피부의 비늘증과 관련된 증상을 완화시키는데에 효과가 있습니다. 그러나 이와 같은 비타민 A유도체는 어떤 경우에 어린이들의 뼈의 성장을 방해하므로 이와 같은 약물치료는 어린이의 경우에는 다른 치료법이 실패하지 않는 한 행하여지지 않습니다. 게다가, 특정한 비타민 A유도체는 심각한 출생시의 결함을 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 그러므로 이와같은 약물치료는 임신기간중에는 복용하지 말아야 합니다. 비타민 A유도체는 비늘증에 대한 치료법으로 FDA의 승인을 아직 받지 못한 상태이며 비타민A유도체에 대한 안전성과 효과는 장기간에 걸쳐 검증될 필요가 있습니다.

생식기관은 정상으로 태어나지만, 사춘기에 이차 성징이 나타나지 않거나 미약해서 성적 발달이 이루어지지 않습니다. (예) 유방이 자라지 않고, 월경을 하지 않으며. 음모와 겨드랑이 털이 자라지 않습니다. 이러한 특징이 나타나는 이유는 난소가 제대로 발달하지 않아서 여성 호르몬인 에스트로겐을 분비하지 못하기 때문입니다.
성장 속도가 3세 이후부터 정상아보다 떨어지기 시작하여 사춘기가 되어도 조금씩밖에 자라지 않습니다. 평균 신장은 142∼146cm이며, 국내의 경우 136.5∼146cm정도로 보고되고 있습니다. 최종 신장은 가족의 신장과도 밀접한 관련이 있습니다.
턱이 작은 소하악증(Micrognathia)이 발생하며 목이 두껍고 짧으며, 양옆으로 물갈퀴 같이 붙어 있는 모습입니다. 또 뒷목 아래까지 머리카락선이 내려와 있으며(환자의 약 80%) 삼각형의 얼굴을 보이며 눈꼬리가 아래로 쳐져 있고, 윗눈꺼풀이 늘어지는 안검하수증(Ptosis)이 나타납니다. 눈 안쪽 가장자리가 덧살에 덮힌 내안각주름이 나타나며 입천장이 매우 좁고 높습니다.
앞쪽으로 향해 있으며, 뼈의 구조적 결함으로 인하여 양측성 중이염이 흔히 발생하게 되는데 이것을 제때 치료하지 않으면 청력을 잃을 수 있습니다.
방패형 가슴으로 키가 작으면서 가슴이 넓어 보여 건장한 인상을 줍니다. 또 양 젖꼭지 사이의 간격이 남들보다 넓어 보이기도 합니다.
상지에 비해 하지가 짧고 팔꿈치가 몸의 중심에서 밖으로 향해 있습니다. 또 손톱의 발육부전(75%)이 나타나며 4번째 손가락과 발가락이 짧습니다.
터너증후군의 20∼30%에서 나타나며, 대동맥축착(15∼30%), 승모판이나 대동맥판막의 경화 또는 폐쇄(33%), 동맥류, 폐동맥 협착증 등이 나타날 수 있습니다.
33%∼60%의 환자에게서 일측성 또는 양측성 신장무형성증, 신장이형성증, 말굽형신장이 나타나며 신장의 위치 이상이나 신우 및 요관의 중복이 있을 수 있습니다.
림프관의 기형이나 폐쇄에 의하여 발생합니다.
색소를 띤 반점들이 약 50% 환자에게서 나타나나, 이러한 반점은 암으로 변화하지는 않습니다.
장의 모세혈관확장증, 혈관종증, 염증성 장질환인 국소성 장염이나 만성 궤양성 대장염등이 나타날 수 있으며, 이로 인해 위장관 출혈이 나타날 수 있어 주의를 요합니다.
모든 환아에서 반드시 생기는 것은 아니며, 사춘기가 되면서 정상 난소의 기능을 보이는 경우도 있습니다.
에스트로겐이 부족하기 때문에 골다공증이 생기기 쉽습니다. 환자들은 뼈가 약하여 통증을 잘 호소하며, 심하면 골절이 생기며, 척추가 휘어지는 현상이 나타날 수 있습니다.
터너 증후군을 가진 환자들은 정상인에 비해 당뇨병이 나타날 확률이 두 배 이상으로 높습니다.
대부분의 경우 자가면역체계가 갑상선을 공격하여 갑상선 질환이 나타나는데 일반적으로 갑상선 기능 저하증으로 나타납니다. 피부가 건조하고, 추위에 잘 견디지 못하고 성장이 지연됩니다.
터너 증후군은 하나의 X 염색체에서 결여되거나 결손 되기 때문에 여성에서 일어나는 염색체 질환입니다. 인간의 세포 핵 안에는 각 개인의 유전정보를 포함하고 있는 22쌍의 염색체와 1쌍의 성염색체가 있습니다. 남성의 경우 성염색체는 XY, 여성의 경우 XX로 1쌍을 이룹니다. 유전자 검사(핵형분석)에서 터너증후군을 가진 여성의 약 50%에서 X 염색체 하나가 없습니다(45,X). 정확한 원인이 알려지지 않았지만, 부모의 성선세포의 분열(감수분열) 동안 문제가 생겨서 나타나는 것으로 추측됩니다.
터너증후군에 나타나는 특징적인 외형을 가지고, 저신장을 보이면서 청소년기에 2차 성징이 나타나지 않는 경우라면 이 질환으로 의심을 해 볼 수 있습니다.
터너증후군이 의심이 되면 염색체 검사와 혈중 성선자극 호르몬을 측정해야 하고, 이 질환으로 진단이 되고 나면 심장 및 신장에 대한 정밀 검사가 필요합니다. 매년 갑상선 기능 검사를 해야 하며 특히 에스트로겐이나 성장호르몬을 투여하고 있는 경우에 더 자주 해야 합니다. 또 정기적으로 신장초음파 검사 및 골반 초음파 검사도 필요합니다.
세포유전학적 검사(핵형분석)는 터너 증후군을 확진하는데 도움을 줄 수 있습니다.
신체적 이상을 교정하면서 성장 장애 및 성적 발달 장애를 치료해 나가는 것이 목표입니다. 환자들의 개인적인 상태, 진단을 받은 시기를 고려하여 일생 동안 야기될 수 있는 문제들에 대한 적절한 치료를 필요로 합니다. 앞서서 언급한 동반되는 생리적인 문제들에 대해 주기적인 관찰이 매우 중요합니다. 또 터너 증후군은 제대로 발달하지 못하고 흔적만 남아있는 생식기관인 흔적생식샘(Streak gonad)에서 암과 같은 종양이 발생할 가능성이 높으므로 정기적인 골반 방사선 검사가 필요합니다.
성장장애의 치료로 성장호르몬 제제, 여성호르몬 제제, 스테로이드 제제 등이 사용됩니다. 성장호르몬 단독으로 사용하거나 스테로이드 제제(예: 옥산드롤론)와 병용하여 사용하기도 하며 이 약물은 2세 정도에 투여하기 시작해서 성인 신장에 다다를 때까지 사용합니다.
2차성징의 발현을 위해 유방발달과 자궁 및 질의 발달을 유도하고 월경을 갖기 위해서 여성호르몬 치료가 필요합니다. 이러한 치료를 필요로 하는 시기는 환자에 따라 차이가 있으며, 여러가지 에스트로겐 제재와 프로게스테론 제재가 다양한 방법으로 사용되어 왔으며 호르몬 치료에 대한 반응은 환자에 따라 다릅니다. 하지만 에스트로겐을 단독으로 오래 사용하면 자궁내막 과형성을 초래하여 악성화 될 수 있으므로 정기적인 진찰을 필요로 합니다. 호르몬 치료는 임신이 되는 터너 증후군 타입을 가진 일부 여성에서 임신이 가능하게 할 수 있습니다. 하지만 환자의 대부분은 불임으로 남아있으나, 기증된 난자로 시험관 체외 수정하고 자궁 내 주입하면 터너 증후군 여성은 임신을 가능하게 할 수 있습니다. 그러나 임신중 대동맥 박리등의 위험이 높아지므로 면밀한 관찰이 필요합니다. 목이 두껍고 짧으며, 양옆으로 물갈퀴같이 붙어 있는 익상경(webbed neck)이나 안검하수증(Ptosis)의 경우 수술을 통해 교정합니다.
또 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.