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'염색체'에 해당되는 글 4

  1. 2012.11.05 여성형유방
  2. 2012.11.04 양성[베커] 근디스트로피
  3. 2012.10.29 연골무형성증
  4. 2012.09.03 취약 X 증후군
2012. 11. 5. 10:40

여성형유방 질병정보2012. 11. 5. 10:40

여성형 유방은 주로 사춘기와 고령의 남자에서 한 쪽 혹은 양쪽 유방이 과도하게 발육된 상태로 남성 유방에 나타나는 가장 흔한 병변입니다. 여성형 유방은 주로 60-70%가 사춘기 남아에서 발생하며 특히 12-15세 사이에 발생합니다. 대부분 무증상이고 6개월에서 18개월 정도 지나면 자연 소실됩니다.
여성형 유방증은 국내에는 정확한 자료가 없으나 외국 통계를 보면 약 7%에서 많게는 35%의 인구에서 볼 수 있는 것으로, 서구화와 비만 인구의 증가로 인해 그 발생 빈도가 증가하고 있는 추세입니다. 대부분 건장한 사람에게 단독으로 발생하고 있으나 드물게는 내분비 질환의 한 증상으로도 발현될 수 있으므로 특별한 이상소견이 있는 경우에는 내분비 계통에 이상이 있는지 확인해 볼 필요가 있습니다.
드물게 염색체 이상(클라인펠터 증후군)이나 고환, 부신, 갑상선, 뇌하수체, 간질환 등 내분비 계통의 이상을 알리는 적신호일 수도 있으므로 각별한 주의가 요망됩니다.
하지만 청소년기에 많은 유방 비대는 대개 정상으로 20세가 되기 전에 없어지는 것이 보통이므로 중고등학생 시절에는 1-3년 정도 기다려 성인이 된 이후에도 남아있는 경우 수술로 치료하는 것이 좋으며, 내분비 관계에 이상이 없고 건강한 남성의 경우 여성형 유방증을 남성적 가슴으로 만들려면 수술적 치료만이 유일하게 효과적입니다. 지방은 보통 지방흡입술로 유선조직은 유선조직 절제술을 하게 됩니다. 자세한 수술방법은 성형외과 전문의와 충분히 상담하는 것이 좋습니다.
사춘기 이전에 유방이 발달하거나 한쪽에서만 딱딱한 응어리가 만져질 경우에는 특수 검사 및 수술 전 정확한 검사와 수술 후 조직검사를 시행하여 가려내야 할 필요가 있습니다.



여성형 유방증 환자
세균에 의해 유방에 발생하는 염증을 의미합니다. 대개 갑작스럽게 시작하여 발열, 춥고 떨림, 통증 등의 증상이 한 쪽 유방에 나타나며 염증이 있는 부위에 피부색의 변화가 있거나 누르면 심한 압통이 발생하기도 합니다. 치료를 위해서는 항생제 투여가 필요하여 고름이 고여 있는 경우는 수술적 처치를 이용한 배농이 필요하기도 합니다.
남성 유방에 발생하는 암입니다.염색체 이상인 클라인펠트 증후군 환자에서 드물게 발생할 수 있으나, 원발성 암(primary cancer), 예를 들어 폐암, 간암, 위암, 고환암 등을 앓고 있는 환자에서 부갑상선호르몬 분비 효과일 가능성을 늘 염두에 두어야 합니다.
초기에는 특별한 증상을 느끼지 못하는 경우가 대부분이지만 암이 커짐에 따라 자각 증상이 나타나기도 합니다. 유방암은 수술로 유방조직을 제거하는 방법에서부터 방사선치료, 호르몬요법 등 다양한 치료방법이 존재하는데 환자의 연령과 건강상태, 다른 부위로의 전이 여부에 따라 치료방법이 결정됩니다.

이상의 증상 중 어떤 것이라도 생활에 불편이나 지장을 줄 경우에는 성형외과 의사와 상의하는 것이 좋습니다. 그리고 이상의 증상들은 여성형 유방증 뿐만 아니라 유선염, 유방염, 유방암 등에서도 발생할 수 있으므로 정확한 감별진단이 필요합니다. 한편 고령층에서 젖꼭지에서 혈액이 나오면 즉시 병원을 방문해야 합니다.

이상의 증상으로 병원을 방문하면 의사는 자세한 문진과 함께 환자의 증상을 평가한 후 시진, 촉진 등 신체검사를 하고, 초음파 검사를 시행합니다.
증상의 발생 시기와 심한 정도, 과거병력, 약물 복용 여부, 일반 건강상태 등 전반에 걸친 내용을 확인합니다. 그리고 여성형 유방증의 심한 정도를 확인합니다.여성형 유방의 분류법은 치료에 앞서 환자의 상태를 평가하기 위해서도 사용되지만 여성형 유방증 치료에 대한 반응정도를 평가하기 위해서도 사용됩니다.
유방조직은 직접 눈으로 확인이 가능하므로 우선 좌우 비대칭은 없는지 등을 확인합니다. 환자가 선 자세에서 손가락으로 직접 촉진하면서 멍울의 분포, 위치, 모양 등을 자세히 관찰합니다. 이를 통해 여성형 유방의 크기와 단단한 정도를 평가할 수 있을 뿐 아니라 고령층의 경우 유방암의 발생 여부도 어느 정도 확인할 수 있어서 여성형 유방증이 의심되는 환자에서 반드시 시행되는 검사법입니다.


여성형 유방의 진단
초음파 검사는 귀에 들리지 않는 높은 주파수의 음파(초음파)를 몸속으로 발사한 후 장기나 조직에 반사되어 되돌아오는 음파를 전기적으로 처리하여 모니터 상에 영상으로 보여주는 영상검사 장비입니다. 유방은 해부학적으로 가슴근육 바로 앞에 위치하고 있기 때문에 피부에 직접 초음파 장치를 접촉하여 촬영하면 선명한 유방 영상을 얻을 수 있습니다.

유방 초음파 검사는 유방의 크기를 정확히 측정하여 여성형 유방증의 심한 정도를 알 수 있고, 동시에 유방암의 발생여부, 유선염이나 유방 석회화 여부도 확인할 수 있어 여성형 유방증의 진단에 필수적인 검사법입니다.초음파를 통해 여성형 유방증은 임상적으로 비만이 없는 상태에서 유륜 하부의 2 cm 이상의 유방조직이 있는 경우 진단이 가능합니다.

사춘기에 단순히 유방이 비대해진것만으로 굳이 치료를 시작할 필요는 없습니다. 그러나 다음의 경우에는 여성형 유방증에 대한 치료를 적극적으로 고려해 보아야 합니다.
여성형 유방증의 치료목적은 환자의 증상을 감소시키고 이후에 발생 가능한 합병증을 예방하는 것입니다.
이러한 목적을 달성하기 위해 현재 사용하는 치료법은 수술적 요법이 유일한 방법이지만 특별한 경우 약물요법이 필요한 경우도 있습니다. 성형외과 의사는 환자의 증상과 전신상태, 질병의 진행정도, 환자의 선호도 등을 종합적으로 검토하여 적절한 치료법을 선택합니다.
유륜을 통하여 유선조직을 눈으로 확인하면서 직접 제거하는 방법으로 비교적 증상이 심하지 않거나, 환자가 별로 불편해 하지 않는 가벼운 여성형 유방증에 이용이 가능합니다. 간혹 유륜에 흉터를 남기기 싫은 환자의 경우 겨드랑이를 통해 수술하기도 합니다.


유륜절개 직시하 유선제거

유륜 혹은 겨드랑이를 통해 비교적 가벼운 여성형 유방증의 치료에 오래 전부터 치료해 오던 방식입니다. 1 cm 이하의 작은 절개창을 통해 눈으로 보지 않고 하는 시술이므로 간혹 출혈이 나나탈 수 있습니다.


유륜절개 풀아웃법
섬유성 변화가 심한 딱딱한 여성형 유방증 혹은 지방조직이 많고 동시에 피부가 처질 정도로 커진 경우에 유용한 방법입니다. 초음파 장비는 체내에서 열응고 효과를 발생하여 처진 피부를 오히려 수술 후에 탄력 있는 피부로 회복시키는 데 도움이 됩니다.


유륜절개 초음파지방흡입술
유두-유륜복합체의 크기가 3 cm 이하로 작거나 켈로이드 체질, 혹은 가슴 부위에 아주 작은 수술자국도 싫어하는 경우 적합한 방법입니다. 이 방법은 내시경을 통해 가슴 속을 훤히 보면서 수술하므로 혈관 혹은 신경 등을 직접 확인하여 이들 구조물들을 피하면서 수술이 가능하므로 수술 후 합병증을 줄이는 데 도움이 됩니다. 또 이 방법은 초음파 및 파워지방흡입기 등 다양한 치료법과 병합요법이 가능합니다.


내시경을 이용한 수술법
약물요법은 약물을 복용하여 환자의 증상을 완화시키고 커져 있는 유방을 줄여주는 방법입니다. 현재 사용되고 있는 대표적인 치료제에는 에스트로겐 여성호르몬 차단제인 타목시펜입니다.타목시펜 약제의 작용기전은 첫째, 유방조직에 있는 에스트로겐 수용체에 결합함으로써 에스트로겐의 유방조직에 대한 영향을 방해하고, 둘째, 테스토스테론의 분비를 증가시키는 것입니다.
이 약물은 호르몬을 이상 분비하는 원발성 암들, 예를 들어 폐암, 위암, 간암 등의 유방에 대한 영향을 줄이는 데 주로 사용하게 됩니다. 하루 20mg 혹은 40 mg으로 나누어 1-2 개월 사용하며, 사용 후 수주 혹은 한 달 후 멍울의 크기와 통증이 사라집니다. 그러나 간독성, 백혈구 감소증, 혈소판 감소증 등과 같은 부작용이 발생할 수 있으므로 반드시 전문의와 면밀한 상담을 필요로 합니다.

여성형 유방증 자체는 사춘기의 일시적인 현상 혹은 나이가 들면서 노화의 일종으로 발생하므로 아직은 확실한 예방법이 없다고 볼 수 있습니다.
그러나 비만이나 고지방, 고콜레스테롤 음식섭취, 패스트푸드 등이 청소년기의 여성형 유방증의 위험요인이라는 연구들이 많이 있으므로 식이요법과 적당한 운동으로 적정체중을 유지하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
사춘기 여성형 유방증은 여성호르몬과 남성호르몬의 일시적인 불균형으로 인해 발생하는 경우가 대부분이고, 1-2년 지나면 자연히 소실되는 경우가 많으므로 이로 인한 스트레스를 받을 필요는 없고 만일 일상생활에 불편한 점이 있는 경우 부모님과 상의해서 전문의사와 상의하시면 됩니다.
그러나 노령층에서 발생한 경우는 반드시 전문의의 검진을 받으시는 것이 좋습니다.
모든 약물이 그렇듯이 여성형 유방증 치료제 또한 부작용이 발생할 수 있습니다. 그러므로 반드시 전문의의 처방이 필요하고 임의로 약국에서 근거 불명의 호르몬 약제를 처방받아 투약하는 경우 걷잡을 수 없는 불행을 초래할 수 있습니다.

약물치료는 특별한 환자에 있어 일시적인 치료법이 될 수는 있지만, 여성형 유방증의 진행을 막는 데는 한계가 있으며 결국 수술이 가장 근본적인 치료법입니다.
상처부위 소독은 병원 스케줄에 맞추어 의료진의 지시에 따라 주셔야 합니다. 보통의 경우에는 수술 후 3일과 1주 및 3주 후에 병원을 방문하시게 됩니다.
수술 후 당일에 퇴원이 가능하며, 48시간 이내에 일상 업무 복귀가 가능합니다. 수술 후 1주일 동안은 무거운 것을 들지 않으며 과도한 팔 운동을 삼가 하시는 것이 좋습니다.
수술 후 2주까지는 주야간 밴드를 착용하고 이후 2주 동안은 야간에만 밴드를 착용하게 되며, 수술 후 4주가 되면 팔을 쓰거나 힘을 주는 모든 과격한 운동이 가능해집니다.

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양성[베커] 근디스트로피  (0) 2012.11.04
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Posted by 건강텔링
2012. 11. 4. 05:00

양성[베커] 근디스트로피 질병정보2012. 11. 4. 05:00

질환주요정보
베커형 근육 영양장애(Becker muscular dystrophy)는 유전자의 돌연변이로 유발되어 근육으르 소실하는 유전 근육 소모성 질병입니다. 이것은 골격근을 이루는 특정 단백질(디스트로핀 ; Dystrophin)의 비정상적인 생산 또는 결핍으로 인해 발생하는 질환으로, 원인이 되는 유전자는 DMD (Duchenne type Muscular Dystrophy) 유전자라고 불리며 X 염색체에 위치하고 있습니다.
베커형 근육 영양장애
베커형 근육 영양장애는 X-염색체 연관 열성 형질로 유전되며 주로 남성에게 영향을 미치지만 여성도 영향을 받을 수 있습니다. 이 질환은 주로 십대나 이십대 초반에 시작되고 개인에 따라 증상 발현 양상이 매우 다양합니다. 근육의 변성은 천천히 진행되지만 보행 능력을 상실하여 결국 휠체어가 필요하게 됩니다. 드물게 심장 근육에 변성이 생겨 생명에 위협을 줄 수 있으며 시력을 상실할 수도 있습니다. 이 질환은 태어나는 남아 30,000명 중 대략 한 명의 비율로 발생할 수 있습니다.
베커형 근육 영양장애의 증상은 주로 10대∼20대 후반에 주로 발생합니다. 운동 시 근육 경련이나 체력감소, 피로가 초기 증상으로 나타나며, 점차적으로 엉덩이, 골반, 대퇴부, 어깨 근육에 변성이 생겨 보행 시 배를 앞으로 내밀고 뒤꿈치를 들고 발가락으로 걷게 됩니다. 또한 근육 섬유가 줄어드는 근육 경축이 생기며 근육쇠약은 주로 몸의 한쪽에 비대칭적으로 발생하게 됩니다. 심장 근육이 영향을 받아 호흡곤란, 폐부종, 사지 부종이 나타나며 확장심장근육병증의 악화가 베커형 근육 영양장애의 가장 흔한 사망요인이며 환자들은 40대 중반에 사망하는 경우가 많습니다.

베커형 근육 영양장애의 증상
베커형 근육영양장애는 DMD (Duchenne type Muscular Dystrophy) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. DMD유전자는 디스트로핀(Dystrophin)이라는 단백질을 생산하며, 디스트로핀(Dystrophin)은 근육의 안정성과 방어 기능에 필수적인 요소입니다. 그러나 DMD 유전자에 돌연변이가 생기게 되면 디스트로핀 단백질을 정상적으로 작용하지 못하게 하므로 질환이 발생하게 됩니다. DMD 유전자는 X 염색체에 위치하며 베커형 근육영양장애는 X-연관 열성 유전 형식을 따릅니다.
베커형 근육 영양장애는 신체에 나타나는 증상, 가족력, 혈액을 통해 근육의 손상 정도를 알려주는 크레아틴 키나아제(Creatine kinase:CK)의 농도, 분자생물학적 유전자검사로 진단할 수 있습니다.
이 병에 걸리면 근육 손상이 발생하므로 혈중 크레아틴 키나제의 농도가 정상 수치보다 다섯 배에서 심하게는 100배까지 상승하게 됩니다. 또 유전자검사를 통해 DMD 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있습니다. 분자유전학적 검사를 수행했으나, 만일 DMD 유전자 돌연변이가 발견되지 않았다면, 골격 근육 생검으로 디스트로핀 단백질의 존재를 검사하는 것이 권고됩니다.


베커형 근육 영양장애의 진단
질병이 심장 근육이나 호흡근에 영향을 미치는지를 확인하기 위해서 정기적인 심장 초음파나 심전도, 폐기능 검사를 하며, 발생 가능성이 있는 합병증을 조기에 발견하여 각각의 증상에 따른 치료를 시작해야 합니다. 가족력이 있는 경우 산전검사로 양수나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인해야 하겠습니다.
베커형 근육 영양장애는 DMD(Duchenne type Muscular Dystrophy) 유전자의 돌연변이로 인해 근육이 쇠약해지는 질환으로, 원인에 대한 치료는 불가능하지만 근육이 쇠약해지는 증상을 지연시키고 이로 인한 합병증을 예방하는 것이 치료의 목표입니다.
물리치료는 다리 근육의 힘을 강화시키는 것으로 시작하지만 질병이 더 진행되어 근육이 심하게 약해지면 보조 기구 등을 이용하여 일상생활에 필요한 동작을 유지하는 것에 초점을 맞춥니다. 필요한 경우 작업 치료나 언어 치료를 시행하며 수술은 때때로 경축이나 척추측만증 치료를 위해 추천되어지기도 합니다.
근육 약화가 심장이나 호흡 시 필요한 근육에 영향을 미치면 생명을 위협하는 합병증이 발생할 위험이 높아지므로 정기적인 심장 기능과 폐 기능에 대한 측정이 필요하며, 심장이나 호흡근의 손상이 발견되면 합병증을 예방하기 위한 조치를 취해야 합니다. 체중 조절을 통해 심장과 근육의 부담을 줄일 수 있으며, 코르티코스테로이드를 사용하여 근육의 기능이 감소되는 속도를 지연시킬 수 있습니다.

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Posted by 건강텔링
2012. 10. 29. 19:07

연골무형성증 질병정보2012. 10. 29. 19:07


질환주요정보
연골무형성증은 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있는 질환으로, 정상에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온 이마, 낮은 콧대, 짧은 팔과 다리, 두드러진 복부와 엉덩이, 그리고 삼지창손이라 불리는 짧은 손가락이 특징적으로 나타납니다.
상염색체 우성으로 유전되기도 하지만 환자의 약 90%는 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다.
비교적 남녀 동일한 비율로 발생하며, 신생아 15,000∼35,000명당 한 명의 빈도로 발생하는 것으로 추정됩니다.


연골무형성증

연골무형성증을 가지고 태어난 아이들은 비정상적으로 커진 뇌에 맞추어 아치모양 또는 돔 모양의 두개골이 형성되는 대두증(거대머리증;Megalencephaly)이 특징적으로 나타나고 이로 인해 이마가 매우 넓습니다. 그리고 과도한 양의 액체가 뇌에 축적되기도 하는데(수두증) 이에 따라서 뇌간이 억압되어 생명에 위협을 주는 상황이 발생할 수 있습니다.
연골무형성증을 가진 유아들은 평평하고 눌린 콧대를 가지고 있습니다. 팔과 다리가 매우 짧으며 몸통은 그에 비해 길어 보입니다. 손은 일반적으로 짧고 넓습니다. 두 번째 손가락과 세 번째 손가락은 특징적으로 가깝고, 네 번째와 다섯 번째 손가락이 가까워 전체적으로 손가락이 3개인 것처럼 보입니다.
척추의 이상으로 등의 위쪽이 밖으로 굽어있으며 다리가 구부러진 것이 특징입니다. 척추관 협착증도 나타납니다. 일반적으로 요통과 둔부 및 하지의 동통은 척추관 협착증의 전형적인 증상이라기보다는 노화에 따른 퇴행성 변화로 인한 것입니다. 성인 남성은 평균 약 137.16cm의 키를 가지며 여성들은 전형적으로 남성보다 약 7.62cm 더 작습니다. 과도하게 굴곡된 갈비뼈를 보입니다.
걸을 때 하지 또는 둔부 동통이 생깁니다. 즉 일정한 거리를 걸으면 통증, 이상 감각, 운동 약화감 등이 나타나 걸음을 멈추거나, 몸을 웅크리거나, 주저앉아서 쉬거나, 누우면 통증이 사라집니다. 또한, 뚜렷한 신경 증상이 없으면서도 다리가 고무로 만든 것 같이 차고 저리다고 호소합니다. 하퇴부에 나타나는 감각이상은 척추 신경이나 혈관의 압박에 의해서 생기는 경우가 많으며, 운동의 이상은 신경의 중심부 압박이나 신경관의 측면 압박, 신경근에 대한 불충분한 혈액 공급 등으로 일어납니다.
정신 능력의 장애나 저하는 보이지 않습니다.
심각한 합병증이 없는 경우 정상적인 평균수명을 기대할 수 있습니다.
대부분의 경우 연골무형성증은 특별한 이유 없이, 가족력 없이, 무작위로 발생합니다. 여러 경우에서 새로운 유전적 변이가 상염색체 우성형질로 전달되어 나타나는 것으로 보고 된 바도 있습니다. 이들은 또한 아버지의 나이가 많을수록 연골무형성증을 일으킬 가능성이 높다고 하였습니다.
드물게 연골무형성증의 가족적인 연관성이 보고되었습니다. 이러한 경우 상염색체 우성으로 유전되는 것으로 나타났습니다.
전형적인 유전적 질병을 포함한 인간의 특성은 하나는 엄마에게서 받고, 하나는 아빠에게서 받은 두 유전자의 상호작용의 생산물입니다. 우성질환에서 질병 유전자의 하나의 복사본이 다른 정상적인 유전자에 우성으로 발현될지도 모르고, 결과적으로 질병이 나타닙니다. 영향을 받은 부모로부터 질병을 전달받을 위험은 성에 상관없이 각 임신시마다 자손에게 50%의 영향을 미칩니다. 이 위험도는 각 임신시마다 같습니다.
연골무형성증은 “Fibroblast growth factor receptor-3(FGFR3)”이라고 불리는 특별한 유전자의 변이에 의해 생기기도 합니다. 이 FGFR3 유전자는 4번 염색체의 짧은 팔(단완)(4p16.3)에 위치하고 있습니다. 염색체는 모든 체세포의 핵에서 찾을 수 있습니다. 그들은 각각 개인의 유전적 특징을 전달합니다. 인간 염색체의 쌍은 남성을 위한 X와 Y 염색체와 여성을 위한 2개의 X 염색체의 같이 않은 23번째 쌍과 함께 1번에서22번을 통해 숫자화 되어 있습니다. 각 염색체는 "p"로써 표시되어지는 단완과, 문자 "q"로 불려지는 장완을 가지고 있습니다. 따라서 염색체 4p16.3은 염색체 4번의 단완의 밴드 16.3으로 부릅니다.
염색체 위치 표기법
출생 전 태아 상태에서 진단할 수 있는데, 양수검사 또는 융모막검사를 통한 유전자 검사로 FGFR3 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있고, 임신 3기 이후에는 초음파를 이용해 태아의 긴뼈의 형태와 대칭성을 관찰하여 질병을 확인할 수 있습니다.
출생 후에는 전문의의 검사와 단순 방사선 촬영으로 이 질환의 특징적인 골 변형을 관찰할 수 있습니다.
American Academy of Pediatrics Committee on Genetics[AAPCG 1995]에서는 연골무형성증 환자의 치료를 위해 다음과 같은 권장사항을 제시하였습니다.
[[AAPCG 1995] 권장 사항]
[성장호르몬 요법]
성장호르몬을 사용할 수 있지만 더 많은 연구를 필요로 합니다. 많은 연구가들은 성장호르몬 치료로 인해 비정상적인 뼈의 축적과 이상이 생길 확률이 높기 때문에 성장호르몬을 추천하지 않습니다. 외국에서 40명의 환자들에게 성장호르몬을 투여한 연구에 의하면 첫 1년 동안은 3.8-6.6cm정도 자랐고, 다음 해에는 5cm정도 자랐다고 합니다.
성장호르몬은 피하로 주사하며, 나타날 수 있는 부작용으로는 근육통, 관절통, 전신 부종, 주사 부위 두드러기, 속 쓰림, 당뇨병, 고관절 탈구, 백혈병, 두통 등이 나타날 수 있습니다.
[수술요법]
키를 늘리기 위해 수술을 할 수 있습니다. 다리 길이를 늘이는 방법으로 일리자로프 방법(Ilizarov technique)을 사용합니다. 이 방법은 개인에 따라 차이는 있지만 일반적으로 뼈의 바깥에 금속제 기구를 장착한 후 하루에 0.25mm씩 네 번을 늘입니다. 이렇게 하면 늘이는 부위에 새로운 뼈 조직이 자라나고 신경, 혈, 근육이 함께 늘어날 수 있습니다. 그러나 하루에 1mm이상 늘이면 신경마비, 혈관과 근육 파열이 올 수 있으므로 주의해야 합니다.

일리자로브 수술

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:
Posted by 건강텔링
2012. 9. 3. 09:51

취약 X 증후군 질병정보2012. 9. 3. 09:51

취약 X 증후군(fragile X syndrome)은 다운 증후군(Down syndrome) 다음으로 가장 흔한 정신지체의 원인이며, 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환입니다.취약 X 증후군은 비교적 흔한 질환으로 남자에서는 4,000-9,000명당 1명꼴로, 여자에서는 6,000-8,000명당 1명꼴로 발생하며, 정신지체 환자에서 남자 중 5.9%, 여자 중 0.3%를 차지하는 것으로 알려져 있습니다.
1943년 Martin과 Bell이 X 염색체와 연관되어 보이는 정신 지체를 보이는 환자 가계를 처음으로 보고한 이후, X 염색체와 관련된 정신지체는 Martin-Bell 증후군으로 불려져 왔습니다. 이후, 1969년 Lubs는 X 염색체와 관련된 정신지체 가계에서 정신지체아의 핵형분석을 시행하여 취약 X 염색체를 처음으로 기술하였습니다. 즉, 정신지체를 보이는 남성과 몇 명의 여성 보인자(carrier)에서 X 염색체의 장완(long arm)에 취약한 부위(fragile site)가 존재하는 것을 보고하였습니다. 또한 Turner 등은 내분비학적인 이상 없이 거대 고환증(macro-orchidism)이 있는 경우를 보고하였습니다. 그러나 취약 X 염색체가 나타나는 실험(배양) 조건이 불분명하였는데, 1997년 Sutherland가 임파구를 엽산 결핍배지와 고농도의 티미딘(thymidine)이 첨가된 배양액으로 배양하였을 때 X 염색체 장완의 말단 부분(Xq 27.3)에 간극(gap)이 생기는 것이 관찰하였고 이것이 남성에서 X 염색체와 관련된 정신지체의 유전과 관계가 있다고 보고하였습니다.


취약 X 염색체

취약 X 증후군 시 나타나는 정신지체의 정도는 다양하나 대개 중등도에서 중증의 정신지체를 보이며 IQ는 30-55 정도입니다. 하지만 어떤 때에는 아주 경미한 정신지체에서부터 정상 IQ의 가장 낮은 수준을 보이기도 합니다. 이환된 남자 아이는 대부분 정신지체를 나타내나, 여자 아이의 경우 단지 1/3 내지 1/2에서 유의한 지능 장애를 보이며, 나머지는 정상지능이거나 학습 장애만을 가집니다.
또한, 손을 퍼덕거리거나 물어 뜯는 행동이 60%에서 보일 수 있고, 90%에서는 눈을 제대로 맞추지 못합니다. 경증의 환아에서는 재잘거리는 대화(cluttered speech)를, 중등증의 환아에서는 짧게 반복적으로 말하는 모습을 보이며, 중증에서는 아예 말을 못하기도 합니다. 주의력 집중에도 문제를 보여 지나치게 활동적인(hyperactive) 모습을 보일 수 있습니다. 자극에 민감하여 심각한 행동문제를 야기하기도 합니다. 60%에서는 자폐증의 진단 기준에 맞는 양상을 보입니다. 완전한 돌연변이를 가진 여성의 30-50%에서는 IQ가 70 미만이고, 50-70%에서는 IQ가 85 미만입니다.


취약 X 증후군 여아에서 정신지체의 빈도
종종 특이한 신체 양상을 나타내는데, 넓은 이마, 긴 얼굴, 악전돌증, 돌출된 큰 귀, 비대고환 등이 알려져 있습니다. 그러나 신체증후는 특정적이지도 일정하지도 않고 대개 아동기를 지나서 나타나게 됩니다. 따라서, 유년기 초기에는 대두(macrocephaly)를 보이지만, 악전돌증(prognathism)의 경우에는 사춘기 이후에 발견되는 경우가 대부분입니다. 콧등이 두꺼워져서 꼬끝(nasal tip)까지 두꺼워지거나, 부드러운 연골을 보이면서 큰귀를 보이거나, 홍채가 창백한 푸른 색이거나, 내측 눈구석 주름(epicanthal fold)을 보이거나, 치아가 밀집되어 보이기도 합니다.
보인자 여성(premutation carrier) 및 보인자 남성의 경우, 정신지체는 없으나 신경퇴행성 이상으로서 진전/운동실조 증후군(tremor/ataxia syndrome)을 나타낼 수 있습니다.
또한 보인자 여성의 경우 40세 이전에 폐경이 되는 조기 폐경을 나타낼 수 있는 것으로 보고되고 있습니다. 정상 여성의 경우에는 50세 전후해서 폐경이 일어납니다. 그리고 취약 X 증후군에 이환된 여성의 경우에는 정신 지체가 발생할 수 있으나, 조기 폐경이 발생하지는 않습니다.
드물게는 안구진탕(nystagmus), 사시(strabismus), 간질(epilepsy), 근시(myopia), 근육긴장저하, 과신전되는 손가락, 약한 피부이완증(cutis laxa), 사경, 오목 가슴(pectus excavatum), 척추뒤옆굽음증(kyphoscoliosis), 평발, 점막 하 입천장갈림증(cleft palate), 승모판 탈출(mitral valve prolapse), 대동맥 확장(aortic dilatation) 등이 동반될 수 있습니다.
여성 보인자에서는 불안 장애, MRI 상 이상소견을 보일 수 있습니다. 남자 보인자의 경우에도 나이가 증가됨에 따라 증가되는 불안장애, 일의 수행 능력이 떨어지기도 하고, 노인의 일부에서는 소뇌성 떨림(cerebellar tremor)를 보이기도 합니다.


취약 X 증후군의 흔한 증상

취약 X 증후군을 일으키는 원인 유전자는 X 염색체에 존재합니다. 취약 X 증후군의 유전양식은 매우 특이합니다. 보인자 남성의 경우 그 딸에게 변이된 유전자를 전달하게 됩니다. 그러나 그 딸은 정신지체에 이환되지 않습니다. 반면 그 딸이 변이된 유전자를 전달한 자식들(보인자 남성의 외손자)의 경우 정신지체가 나타낼 수 있습니다. 그리고 정신 지체가 나타날 가능성은 변이된 유전자가 유전되는 세대의 수가 증가할수록 높아진다는 것입니다.과거, 이러한 취약 X 증후군의 유전 양식은 일반적인 멘델의 유전법칙에 의해서는 설명이 되지 않았습니다. 그러나 취약 X 증후군을 일으키는 원인 유전자가 발견되고 환자 및 보인자에서 해당 유전자의 변이 양상이 밝혀지게 되면서, 현재에는 이러한 특이 유전 양상을 이해할 수 있게 되었습니다.


취약 X 증후군의 유전양식
1991년 이 질환의 원인 유전자인 FMR(familial mental retardation)1 유전자가 밝혀지게 되었고, X 염색체의 장완(Xq27.3 위치)에 존재합니다. 그리고 이 유전자가 위치하는 부위가 환자의 염색체 검사에서 나타나는 취약 X 염색체의 간극 부위에 해당합니다.
이 유전자의 앞 부분에는 3염기 (CGG)의 반복부위가 존재하며, 이 반복 부위의 양상이 환자, 보인자 및 정상인에서 다름이 밝혀지게 되었습니다. 취약 X 증후군의 발현은 이 3염기 반복부위의 팽창에 기인하는 것으로 알려져 있습니다. 정상인에서 이 3염기의 반복횟수는 평균 30회 정도(6-54회)입니다. 남성 보인자와 여성 보인자에서는 반복횟수가 증가하여 43-200회가 되며 (초기 변이, premutation), 환자인 경우 200회보다 크게(완전 변이, full mutation) 됩니다.
유전자가 초기 변이(premutation)에서 완전 변이(full mutation)로 팽창하는 것은 여성 보인자에서 자손으로 유전될 때에만 발생합니다. 이는 보인자 남성의 딸인 경우 취약 X 증후군에 의한 정신지체가 나타날 위험성이 전혀 없다는 임상적 관찰을 뒷받침해 줍니다.
3염기 반복횟수가 많은 초기 변이일수록 완전 변이로 증폭될 가능성, 즉 질환이 발현될, 정신지체가 나타날 가능성이 높습니다. 3염기의 반복횟수가 70회 미만이면 다음 세대에서 완전 변이로 증폭될 확률이 20% 미만이나, 80회 이상이면 완전 변이로 증폭될 확를이 80% 이상입니다.
유전자가 완전 변이로 증폭되면, 유전자가 불활성화(inactivation)되어서 해당 단백질이 생산되지 못하여 증상 즉 정신지체가 나타나게 됩니다.

취약 X 증후군의 진단은 과거에는 염색체 검사(세포유전학적 검사)에 의하였으나, 현재는 DNA 검사(분자유전학적 검사)가 진단에 주로 사용되고 있습니다.
환자의 혈액(임파구)을 엽산 (folic acid)이 결핍된 조건에서 배양을 하였을 때 X 염색체 장완의 말단 부위 (Xq27.3)에 간극이 관찰됩니다. 이러한 형태의 X 염색체를 취약 X 염색체라고 부릅니다.
그리고 이러한 특수배지를 사용하여도 취약 X 염색체는 분석된 세포들 모두에서 나타나는 것이 아니고 50% 미만의 세포들에서만 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 또한, 이환된 환자들에서 취약 X 염색체의 발견율이 검사실마다 차이를 보일 수 있습니다. 그러므로 취약 X 증후군 진단을 위한 염색체 검사는 경험이 많은 검사실에서 이루어져야 합니다. 즉, 염색체 검사로 취약 X 증후군을 진단할 때에는 가음성의 가능성을 염두에 두어야 합니다.
더욱이 최근 취약 X 증후군에서 나타나는 취약 염색체 부위(간극 부위)의 인접부위에 유사한 다른 질환들에 의한 염색체 취약 부위들이 존재하는 것으로 밝혀져 있어 더욱 진단을 어렵게 합니다. 그러므로 세포유전학적인 방법을 이용한 취약 X 증후군의 진단은 가음성 및 가양성의 가능성을 내재하고 있습니다. 그리고 대부분의 보인자들은 세포유전학적인 검사방법으로는 진단이 되지 않습니다.
취약 X 증후군의 분자유전학적 양상이 밝혀짐에 따라, 현재는 DNA 검사가 취약 X 증후군의 표준 진단 방법으로 사용되고 있습니다. 그러나 대상 환자에서 다운 증후군과 같은 정신지체의 다른 염색체 이상 여부를 확인하기 위하여 일반적인 염색체 검사(핵형분석)도 필히 행하여야 합니다. 현재 사용되고 있는 DNA 검사 방법으로는 중합효소 연쇄반응(PCR) 방법과 서던(Southern blot) 분석 방법이 있습니다. 환자의 혈액을 채혈하여 혈액에서 DNA를 추출하게 됩니다. 중합효소 연쇄반응 방법에서는 3염기 반복부위의 크기를 확인하여 보인자 및 정상 여부를 판정합니다. 초기 변이(premutation)인 경우 중합효소 연쇄반응 방법에 의해서 진단될 수 있으나, 완전 변이(full mutation)인 경우는 팽창된 유전자가 커서(반복 횟수가 많아서) 중합효소 연쇄반응 방법에 의해서는 진단되지 않을 수 있습니다. 중합효소 연쇄반응 방법은 소량의 검체에서 빠른 시일 내에 결과를 얻으며 노동력이 덜 소모된다는 임상적 유용성이 있으므로 취약 X 증후군이 의심되는 남성 환자에 있어서는 일차적인 조사 방법으로서 유용합니다.
서던 분석 방법은 완전 변이(full mutation) 여부를 정확히 진단할 수 있는 방법입니다. 그러나 분석에 인력과 시간이 소요된다는 단점이 있으며, 기술적인 숙련을 요합니다.

취약한 X 증후군 환자의 수명은 정상입니다. 성장 속도는 나이가 어렸을 때에는 약간 증가되고 운동 발달이 지연될 수 있습니다. 고환의 크기는 사춘기 이전에도 증가될 수 있으나 사춘기 이후에 본격적으로 커집니다.
취약 X 증후군의 근본적인 특수 치료법은 없습니다. 그러나 적절한 교육과 약물치료가 도움을 줄 수 있습니다.


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Posted by 건강텔링