안검하수증은 눈꺼풀의 근력이 선천적으로 약하거나 노화 등의 이유로 약해져 눈꺼풀을 들어 올리지 못해 눈꺼풀이 아래로 처지는 증상이다.
심한 통증이나 특별한 증상이 없지만 치료 없이 방치될 경우 약시, 난시 등으로 진행 될 수 있으며, 안검하수증 발생 원인이 근무력증, 눈꺼풀 종양 등으로 다양할 수 있어 정확한 진단이 필요하다.

안검하수증은 대부분 수술로 증상이 호전되지만, 만성진행성 외안근 마비·중증 근무력증 등으로 인해 후천적 안검하수가 발생한 경우 원인 질환 치료에 따라 눈꺼풀 처짐 정도가 달라질 수 있기 때문에 보존적 치료 후 수술하기도 한다.

선천성 안검하수증은 아이 시력발달에 영향을 주기 때문에 빠른 교정수술을 통해 약시를 막아야하며, 퇴행성 안검하수증은 시야장애와 함께 눈꼬리가 짓무르거나 이물감등 불편함이 있어 증상이 심하면 수술로 교정해야한다.

임상적으로 안과의 세극등검사로 쉽게 진단되고 몇몇 검사를 통하여 유전자 이상을 발견할 수 있습니다.
무홍채증은 눈의 다양한 부위(각막, 홍채, 수정체, 망막중심오목, 수정체, 시신경)를 침범하는 범안구 장애로 여러가지 증상을 보일 수 있는데 대표적인 증상으로 시력저하와 눈떨림이 있습니다. 출생 당시부터 뚜렷한 홍채와 동공 이상을 보이거나 영아기(대개 6주)에 눈떨림과 함께 나타나기도 합니다. 눈의 많은 문제에도 불구하고 적절한 안과적 치료를 받으면 대부분 어느 정도 시력을 유지할 수 있습니다.
망막중심오목 형성저하증과 흔히 동반되는데 망막중심오목은 망막의 중심부에 있는 보는데 가장 중요한 부위이므로 망막중심오목이 제대로 만들어지지 못하면 시력이 나쁘고, 눈떨림이 조기 유아기부터 나타나는 것이 특징입니다. 백내장, 녹내장, 각막혼탁, 혈관신생과 관련이 있습니다.
WAGR증후군 환자는 윌름즈종양과 무홍채증, 자궁이상과 요도밑열림증, 잠복고환증, 요도협착, 요관이상 등의 비뇨생식기 이상, 정신지체를 나타냅니다.


무홍채증 환자의 70%는 가족무홍채증으로서 상염색체 우성유전에 합당한 가족력을 보이며, 30%는 가족력이 없는 단순무홍채증으로서 흔히 산발무홍채증으로 불립니다.
단독 무홍채증은 PAX6 유전자 돌연변이나 이 유전자의 발현을 조절하는 조절부위의 결실에 의해서 나타날 수 있으며, WAGR증후군은 무홍채증과 연관된 PAX6 유전자와 여기에 인접한 윌름즈종양 연관 WT1 유전자를 포함하는 11번 염색체 단완의 11p13 부위 결실에 의해서 발생합니다. PAX6와 WT1 결실을 가진 환자에서 윌름즈종양이 발병할 위험성은 50%입니다.
무홍채증의 유병율은 1/40,000~1/100,000으로 인종이나 성별 간 차이는 없습니다.
염색체 위치 표기법
세극등검사, 안저검사, 망막기능검사, 형광안저조영술로 눈의 이상을 진단합니다.


세극등현미경검사
유전자 검사를 통하여 PAX6 유전자 돌연변이와 PAX6 유전자 발현 조절부위의 결실, WT1 유전자자리를 포함하는 11p13 인접 유전자 결실을 검사하여 유형을 진단할 수 있습니다.
무홍채증의 치료를 위하여 규칙적 안검사와 굴절이상 교정(안경 사용), 착색렌즈나 광변색렌즈(햇빛 노출시 어두워짐) 사용으로 동공 확장에 의한 광민감성을 완화할 수 있도록 합니다.


백내장이나 녹내장등의 합병증이 발생한 경우에는 그에 따른 치료를 시행합니다. 녹내장, 윌름즈종양에 대한 지속적 감시를 위하여 평생 해마다 녹내장 선별검사를 시행하고, 무홍채증과 WT1 결실이 있는 소아는 8세까지 신장 초음파검사를 매 3개월마다 시행하고 정기적으로 소아종양학자의 진찰을 받아야 합니다.