대부분의 환자들은 영아기에 황달과 담즙정체, 이로 인한 가려움증과 진행하는 간부전의 형태로 증상이 나타납니다. 황달은 대부분의 환자에게서 관찰되며 이중 절반 이상의 환자에게서 늦은 소아기까지 지속되게 됩니다. 담즙정체로 인한 가려움증이 발생하며 일부 환아들은 피하조직에 황색종이 나타나기도 합니다. 간의 합성기능은 비교적 잘 보존이 되는 편이지만 약 20%의 환자에서 간경화와 간부전으로 진행할 수 있습니다.
담즙산의 배설이 원활하지 않기 때문에 지방과 필수지방산, 지용성 비타민의 섭취가 부족하게 됩니다. 성장 장애는 50-90%의 환자에서 나타나며 사춘기 지연도 동반되는데 이러한 성장 장애는 영양 불균형 이외에 척추와 골격계의 기형과 내분비계 장애와 연관이 있다고 알려져 있습니다.
심잡음은 97%의 환자에서 발견되는 증상으로 가장 흔한 병변은 폐동맥의 협착으로 알려져 있습니다. 활로씨4징과 동반되기도 하고 다른 병변으로 총동맥간증, 심방중격결손, 동맥관개존증 등이 있을 수 있습니다.
알라질증후 환아의 얼굴 생김새는 특징적인 모습을 나타냅니다. 이마는 돌출되어 보이고 눈썹 사이 간격이 넓으며 눈은 깊게 들어가 보이며 턱이 작고 안장 모양 또는 곧은 코를 가집니다. 이러한 얼굴 모습은 태어나자마자 저명하게 보이는 경우도 있고 자라면서 뚜렷해지는 경우도 있습니다. 특징적인 얼굴 생김새는 알라질 증후군의 진단에 매우 중요하므로 신생아 담즙정체증 환아를 진단할 때 반드시 고려해야 할 부분이라 할 수 있습니다.


척추와 근골격계 이상이 나타날 수 있습니다. 척추 기형의 대표적인 양상은 나비 모양의 척추로서 척추의 몸통 부분이 세로로 나뉘어져 보이는 병변입니다. 보통 이러한 병변은 무증상이며 구조적인 중요성은 지니지 않습니다. 이외의 근골격계 이상으로는 요추 돌기 사이 간격이 좁아지거나 이분척추분리증 등의 병변이 있습니다.
만성적인 비타민 결핍이 있을 경우 각막, 홍채, 망막, 시신경 유두 등 다양한 안구 관련 증상이 있을 수 있습니다. 알라질 증후군과 관련한 일차적인 안구 이상으로는 태생환이 있는데 이는 발생학적으로 사라져야 할 구조물이지만 알라질증후 환자의 각막 경계부위에 남아있고, 태생환은 알라질 증후군 환아의 89%에서 관찰된다고 알려져 있어 진단에 도움이 되기도 합니다.
그 외에도 지능저하와 운동영역 발달 저하가 동반될 수 있습니다.
알라질 증후군은 염색체 20번 단완에 위치하는 JAG1 유전자의 이상으로 인하여 발생합니다. 현재 유전학적 검사로 50-70% 정도에서 원인 돌연변이를 발견할 수 있다고 알려져 있습니다.
알라질 증후의 진단은 주로 임상적인 증상으로 이루어집니다. 알라질과 그 동료들은 다섯 가지의 주증상과 간의 조직병리학적인 소견을 종합하여 진단하였는데, 다섯 가지 주증상은 만성 담즙정체증, 특징적인 얼굴 생김새, 심잡음, 척추 기형, 태생환 등입니다.
환자들의 대부분은 간질환으로 발현하게 되며 신생아 시기에 황달을 나타내므로 신생아 간염과 담도폐쇄증과의 감별이 필요합니다. 간생검 검사는 담즙정체증과의 구별에 가장 도움이 됩니다.
담즙정체를 가진 영아는 지방의 흡수에 심각한 영향을 받습니다. 특히 영아기에는 지방으로부터 얻는 칼로리가 많으므로 이러한 지방 흡수의 장애는 심한 영양 부전으로 이어질 수 있습니다. 중쇄지방산은 담즙산의 도움 없이도 장내흡수가 가능하므로 이러한 환아의 경우 중요한 지방공급원이 될 수 있습니다.
지용성 비타민 부족이 발생하므로 경구용 제제를 이용한 지용성 비타민의 보충이 필요합니다. 특히 비타민 K의 부족 시에는 응고장애가 나타날 수 있고, 비타민 D 부족 시에는 구루병이 발생할 수 있으므로 유의하여야 합니다. 비타민 E와 A 부족 시에는 신경계 증상이 나타날 수 있습니다.
담즙정체가 지속되는 경우 심한 가려움증으로 생활의 장애를 초래할 수 있으므로 항히스타민제를 대증적인 치료로 투여할 수 있습니다. 우르소디옥시콜린산은 담즙정체를 완화시킬 수 있어 투여할 수 있습니다. 지속적인 담즙정체와 간경변이 간부전으로 진행할 경우는 간이식의 적응증이 됩니다.

건성안증후군 또는 눈마름증후군이라고도 불리는 안구건조증은 눈을 촉촉하게 적셔서 부드럽고 편안한 눈 상태를 유지해 주는 눈물층의 양과 질이 감소하거나 변동이 생겨 눈물층에 이상이 발생하는 것을 말합니다. 증상으로는 안구의 건조감, 작열감, 흐려보임 등 여러가지가 있습니다.
환자분들이 안과를 찾는 가장 많은 원인 중의 하나가 바로 안구건조증 때문입니다. 요즘 사람들은 대기오염에 노출되어 있을 뿐만 아니라, 난방이 잘 된 빌딩이나 밀폐된 사무실로 인해 습도 저하나 환기 부족으로 항상 건조한 환경 속에 살고 있습니다. 이런 서구화된 생활환경이 안구건조증에 걸릴 위험을 높이고 있습니다. 또한 다양한 모바일 기기와 컴퓨터 등 모니터 사용의 일상으로 눈은 쉬지 않고 끊임없이 무엇인가를 읽고 봐야 합니다. 이러한 현대인의 생활 패턴 또한 안구건조증의 유발을 부추기고 있습니다.
건성안은 눈물이 부족하게 되는 중년 이후 여성에게 많았지만, 현재는 건성안이 오래 지속되어 만성 결막염으로 진행한 경우나, 눈꺼풀 위생을 소홀히 하여 발생한 안검염과 동반된 사람도 많이 발견되어 남녀노소 구별 없이 아주 흔히 볼 수 있게 되었습니다. 이 질환들은 동시에 서로 연관이 되어 있기도 하고 다른 하나가 원인이 되기도 합니다. 한 대학병원의 연구 결과에 의하면 우리나라 대도시 인구의 90% 이상이 안구건조증을 경험해 본 적이 있다고 응답할 정도로 안구건조증은 현대인에게 너무나 흔한 질환이 되었습니다.
눈의 습도는 눈물샘에서의 눈물의 분비에 의한 눈물층의 생산, 눈물이 코눈물관을 통해서 코 쪽으로 빠져나가는 배출에 의한 손실, 눈에서 자체적으로 증발되는 정도 등의 3가지 요인에 의해서 유지됩니다. 만일 이 요인들이 서로 적절히 균형을 이루지 못하면 건조증이 발생할 수 있습니다. 여러 가지 원인으로 인해 눈물자체의 분비 저하나 눈물층이 잘 유지되지 못해 눈물층의 양적 혹은 질적인 부족 상태가 건성안 증상을 일으키게 됩니다.

눈물은 술잔세포에서 점액층을 생성하고 눈물샘에서 수성층이 생성되며 가장 바깥의 지방층은 마이봄샘에서 생성됩니다. 이렇게 눈물층은 세층으로 구성되어 있으며 눈물점을 통해 눈물관으로 배출됩니다. 안구건조증은 눈물샘에서 분비되는 수성층이 부족하여 발생하기도 하고 마이봄샘에서 분비되는 지방층이 문제가 되어 수성층이 빨리 증발하여 발생하기도 합니다
또한 눈물은 눈 주위에 존재하는 여러 개의 분비샘에서 만들어지고, 수분층은 윗눈꺼풀 바로 밑에 있는 눈물샘에서 만들어 집니다. 눈꺼풀에 있는 여러 개의 작은 지방선(마이봄선:meibomian gland)에서는 기름성분의 눈물을 만들고 결막에 존재하는 술잔세포들은 주로 점액 성분의 눈물을 만듭니다.

눈을 살펴보면 까만 눈동자를 덮고 있는 표면을 각막이라고 하고 그 옆의 하얀 부분을 결막이라고 합니다. 눈을 깜박일 때마다 눈 표면에 눈물이 고르게 퍼지게 되고, 이 때 눈물은 각막과 결막을 촉촉하게 해주고 부드럽게 해주어 눈꺼풀과의 마찰을 줄일 뿐만 아니라, 눈물 속에는 여러 향균 성분이 있어서 눈에 침입한 병균을 죽이는 역할도 합니다. 결막은 혈관이 있어 혈액을 통해 산소와 영양분을 공급받지만, 각막은 혈관이 없으므로 눈물을 통해 산소와 영양분을 공급받습니다. 이런 눈물의 역할 때문에, 눈물이 모자라면 눈이 까칠까칠해질 수도 있고, 심하면 각막과 결막이 손상되기도 합니다.
앞에서 말씀 드린 것처럼, 우리 눈의 표면에는 아주 미세한 두께의 보이지 않는 눈물막이 있어 눈의 보호막 역할을 하고 있습니다. 눈물막은 크게 바깥층에서부터 보면 지방층, 수성층, 점액층의 3가지 성분으로 이루어지는데, 이중의 한 가지 성분이라도 부족하게 되면 눈물막이 불안정하여 눈물이 쉽게 마르게 됩니다. 다음 표는 눈물막의 모식도와 각 층에 역할에 대한 설명입니다.

보통 사람은 눈을 5초마다 한번 깜박이는데 한번 깜박일 때마다 각막과 결막에 덮였던 눈물이 눈물관을 타고 코로 빠져나가고, 순식간에 새로운 눈물이 덮히게 됩니다. 만약 눈을 깜박이지 않고 오랫동안 뜨고 있다면 눈물층의 최상층에 있던 지방질이 서서히 수액층으로 침투해 내려가고 결국 최하층에 있는 점액층과 섞이게 됩니다. 이렇게 되면 점액층이 각막이나 결막에서 떨어지면서 눈물층 전체가 흔들리게 되고, 눈물층이 깨지면서 눈에 자극감을 느끼게 되어 반사작용으로 눈을 깜빡거리게 되는 것입니다. 눈물에는 기본적인 눈물과 반사적인 눈물이 있는데, 기본적인 눈물이란 하루 종일 일정하게 지속적으로 나와서 기본적으로 눈물층을 유지하는 눈물을 말하며 반사적인 눈물은 아프거나 슬플 때 반사적으로 나오는 눈물을 말합니다. 가끔 환자들이 자신은 눈이 아프고 눈물이 나서 죽겠는데 눈이 건조해서 그렇다고 하면 건조한데 왜 눈물이 많이 나냐고 반문합니다. 그런데 안구건조증이 있으신 분들은 기본적인 눈물이 부족해 눈이 자주 자극을 받게 되어 반사적인 눈물이 나오게 되는 것이므로, 기본적으로는 기초눈물량이 줄어든 상태이기 때문에 건조하다.
안구건조증의 원인은 눈물막의 질 저하 (눈물막 3층 중 어느 한 층이라도 문제가생기면 전체적인 눈물막의 질이 떨어지게 됩니다.), 눈물 생산 감소, 눈꺼풀의 감는 기능이 불량할 때, 눈물생산을 감소시키는 약제, 기타 여러가지가 있습니다.
40세 이상의 연령. 가장 흔한 원인으로 정상적인 노화 현상에 의해 눈물의 분비량의 감소나 눈물의 상태가 변하게 됩니다.
류마치스성관절염, 쇼그렌 증후군 (입과 눈 등 몸 전체의 점막들의 염증이나 건조가 발생하는 류마치스 질환), 루프스, 공피증,당뇨병, 비타민A 결핍증 등의 질병이 있으면 눈물 생산이 줄어듭니다.
각막의 지각이 마비되는 신경영양 각막염 (neurotrophic keratitis)이나 장기간 콘택트 렌즈를 사용해서 눈 표면의 감각이 무디어지면 눈물의 생산이 감소합니다.
안검에 있는 지방 분비선이 병균에 의해 염증이 생기거나 막히면 지방질 분비가 적어지고, 지방이 적어지면 수분성분의 눈물이 쉽게 증발해 버립니다.
결막에서 점액 분비선 역할을 담당하는 술잔세포들이 만성적인 염증으로 줄어들면 점액 분비량이 적어져 수분을 점액층에 붙잡아 둘 수 없기 때문에 수성 눈물층이 곧 눈물관을 타고 코로 흘러나가버리게 됩니다.
갑상선 항진증에서 눈이 커져 과도하게 눈물이 증발되거나 갑상선 기능저하로 눈물생성이 감소 될 수 있습니다.
갱년기에 의한 여성호르몬이 감소되면 눈물생성이 줄어듭니다.
눈물생성을 감소시키는 약물에 의해 눈물이 마를 수 있습니다. 즉 항생제, 항히스타민제, 이뇨제, 지사제, 스코포라민 같은 부교감 경차단제, 고혈압 치료를 위한 베타차단제, 수면제, 피임약, 일부 여드름 치료제, 일부 항우울제, 일부 마취제 등이 있습니다.
주위 환경이 건조하거나, 연기나 먼지 자극, 햇볕, 바람 등으로 눈이 자극되거나, 독서나 컴퓨터를 하면서 무의식 중에 눈 깜박임의 횟수가 줄어들면 안구 건조증이 생기기 쉽습니다.

* 다음의 증상 중 본인에게 해당사항이 있으면 안구건조증을 강력히 의심할 수 있습니다.

안구건조증의 진단은 안구건조증 증상이 있고 그 증상이 어떤 상황에서 더 악화되는지를 확인하는 것을 말합니다. 어느 한가지 검사만으로 안구건조증을 진단하고 그 정도를 평가하고 치료계획을 세우는데 충분하지는 않고 몇 가지 검사결과를 종합하여 진단하고 치료할 수 있습니다. 가장 먼저 해야 할 검사는 눈물의 안정성에 대한 검사인데, 눈물막의 불안정성이 있다고 확인한 다음에는 이차적으로 그 원인이 무엇인지 확인하는 절차가 필요합니다. 먼저 세극등 현미경 검사로 눈물막의 높이, 안검염의 정도, 마이봄샘 기능장애, 동반된 각막상피병변, 결막 충혈, 알러지 등의 상태를 알아보아야 합니다. 다음으로 눈물막의 안정성을 알아보는 검사로 플로레신 종이에 생리 식염수를 한방울 떨어뜨리고 충분히 흔들어서 수분을 없앤 후 아래쪽 결막낭에 묻힌 뒤 환자가 눈꺼풀을 자연스럽게 뜬 상태에서 시행하는 것이 중요합니다.
그 외 안구건조증의 원인을 찾기위한 2차적 방법으로 눈물생성을 알아보기 위한 검사로는 쉬르머 검사가 있는데 이는 안검염에 의한 안구건조증 진단보다는 누액부족 안구건조증에 더 정확한 검사입니다. 일반적으로 5분 동안 하안검에 종이를 끼우고 있는 동안 10mm 이상 종이를 적시는 눈물양이 확인될 경우 정상적인 것으로 간주하고 5mm 이하인 경우에는 눈물생성이 심하게 저하되어 있는 것으로 판단할 수 있습니다. 또 안구건조증이라 생각되면 그 정도를 평가하기 위해서 각막을 초록색의 염색약으로 염색해 검사하는 방법이 있습니다. 만일 건조증으로 인해 각막의 껍질세포가 상할 정도가 되었다면 초록색 염색약이 손상된 세포에 염색되어 초록색 점 모양으로 보이는데 이를 각막 미란이라고 합니다. 미란이란 아주 작은 크기의 진무름을 말하는 것으로, 이런 진무름 때문에 아프기도 하고, 마치 안경알에 수많은 상처가 생긴 것처럼 되어서 시력을 흐리게 보이게 할 수 도 있습니다. 보통 비측결막, 각막, 이측결막 세 영역에서 각각 0점에서 3점까지 최고 9점까지 점수를 매겨서 안구 표면의 미란의 정도를 평가하는 방법을 사용하고 있습니다.

그 다음으로 불안정한 눈물막의 원인을 찿는 가장 나중에 하는 검사로 마이봄샘의 상태를 알아보고 추가적인 치료가 병행되어야 합니다.

일부 환자분들은 건조증에 좋은 음식이나 영양제 등을 문의하시는 경우가 많은 데,최근 연구 결과에 의하면 오메가-3 지방산이 효과가 있다고 입증되었습니다. 오메가-3 지방산은 체내에서 만들어지지 않고 음식을 통해 얻을 수 있는데, 호두나 등푸른 생선에 많이 함유되어 있습니다. 오메가-3 지방산 섭취가 안구건조증에 예방효과가 있다고 보고하였습니다. 거꾸로 음식이나 요리용 샐러드에 있는 오메가-6 지방산이 오메가-3지방산에 비해 비율이 높으면 안구건조증-위험이 증가할 수 있다고 하였습니다.
사람의 눈에 분비된 눈물은 눈물점을 통해, 비강을 지나 목구멍 뒤로 넘어가게 되어 있습니다. 안약을 넣었을 때에 목 뒤에서 쓴 맛이 느껴지는 것은 바로 이 때문입니다. 눈에 분비된 눈물이 눈에서 흘러나가는 입구인 눈물점을 폐쇄하여 눈물이 눈 안에 오랫동안 머무를수 있도록 하는 비교적 간단한 수술 방법입니다. 일시적인 눈물점 폐쇄와 영구적인 눈물점 폐쇄의 두 가지 방법이 있으며, 일시적인 눈물점 폐쇄는 2~3주가 지나면 저절로 녹아 없어지는 콜라겐으로 눈물점을 막는 방법으로, 라식수술이나 라섹수술 후 일시적인 안구건조증의 개선이 필요할 때에 주로 사용하는 방법입니다. 영구적인 눈물점 폐쇄는 아주 심한 안구건조증과 현저한 안구 표면 질환이 있을 때에, 실리콘마개로 눈물점을 막거나, 전기소작술로 눈물점을 영구히 폐쇄시키는 방법입니다.
건성안은 드물게 이차적으로 각막 손상 등도 초래할 수 있으나 대부분은 만성적이지만 심각한 질환은 아닙니다. 건성안은 장기, 만성화 과정을 밟으면서 증상이 좋아졌다 나빠졌다 합니다. 안구건조증은 몇 번의 치료로는 완치가 되지 않는 만성적인 질환입니다. 차라리 질환이라기보다는 본인의 체질이라고 생각하시는 게 더 와 닿는 표현일 것 같습니다.
그러나 건조증 때문에 실명하거나 눈이 망가질 염려는 없습니다. 안구건조증 때문에 고생하시는 분들에게 가장 중요한 점은 먼저, 마음을 편안하게 갖는 것입니다.
왜냐하면 안구건조증으로 인한 불편감은 많을 수 있지만, 다행히도 이로 인해 시력이 저하되는 경우는 극히 드물기 때문입니다. 물론, 심한 건성안을 치료하지 않고 방치하면, 눈 표면의 만성적인 염증과 감염으로 시력에 영향을 미칠 수 있을 정도의 합병증이 드물게 발생할 수 있으므로 주의가 필요합니다.

또한 심한 긴장, 스트레스, 수면 부족 등은 당연히 건성안을 악화시키므로 피해야 합니다. 일부 약제(신경안정제, 혈압강하제, 골다공증호르몬제, 항히스타민제 등)의 경우 장기간 사용했을 때 건성안을 악화시킬 수 있으므로 해당 전문의와 상의하여 약물을 조정하는 것이 필요할 수도 있습니다.
이 질환들의 유발, 악화 요인들은 다음과 같습니다.

결국 안구건조증은 한 두 번 치료로 완쾌되는 특효약은 없고 불편함의 증감이 있지만 눈에는 큰 장애를 일으키지 않는 흔한 만성 질환이므로 지나친 걱정과 우려는 하지 말고 눈꺼풀 위생, 습도유지, 근거리 작업 후의 휴식, 불필요한 약제 사용의 중단 등에 힘쓰는 것이 예방에 중요합니다.

각막이란 안구의 가장 앞부분에 위치하는 검은 동자에 해당합니다. 검게 보이기 때문에 흔히들 “검은 동자”라고는 하지만 각막은 실제로 눈 안에 빛이 없기 때문에 검게 보일 뿐, 가장 투명한 인체조직 중의 하나입니다. 각막은 이런 투명성을 유지하기 위하여 우리 몸의 다른 장기와는 다른 몇 가지 특성을 가지고 있습니다. 그중 하나는 혈관이 존재하지 않아 산소의 공급을 대기로부터 눈물을 통해 직접 공급받는 다는 것입니다. 

하지만 각막이 외상을 받거나, 심한 염증을 앓거나 혹은 선천적인 이유 등에 의해서 그 투명성을 유지하지 못하고 혼탁(투명한 각막이 뿌옇게 됨)이 생기게 되면, 시신경을 비롯한 눈의 다른 모든 기능이 정상적이라 할지라도 심각한 시력장애를 일으키게 됩니다. 이런 혼탁에 대하여 약물이나 레이저 등의 치료가 힘든 경우에는 각막을 절제해내고 기증받은 안구의 투명한 각막으로 대치하여 빛이 눈의 내부로 잘 들어갈 수 있도록 해야 합니다. 이러한 수술이 각막이식수술입니다. 

하지만 각막 이외의 망막질환과 시신경관련 장애, 또는 어려서 발생한 각막혼탁, 사시 등에 의한 약시 등을 앓고 있는 환자는 각막이식을 하여도 그 효과가 미미합니다. 그리고 이러한 경우에 안구의 전체를 이식하는 수술은 현재의 의학기술로써는 불가능합니다. 따라서 위에서 언급한 바와 같이 눈의 창문에 해당하는 각막만을 교체하는 것이 현재 행해지고 있는 각막이식수술입니다.

각막이식은 다른 장기이식에 비해 비교적 일찍 시작되었습니다. 이미 19세기 후반에 독일에서 부분(부분 층) 각막이식을 시행하였고, 1904년 오스트리아 비엔나에서는 Eduard Konrad Zirm, M.D.(1863~1944)가 최초의 전층(전체 층) 각막이식수술을 성공적으로 마쳤습니다. 이후 1930년대에 와서는 Vladimir Filatov, M. D.(1875~1956)가 사후 안구 기증자로부터 각막을 떼내어 성공적으로 이식수술을 마쳤습니다. 

이러한 각막이식수술의 발달에 따라 기증받은 안구의 보존을 위해, 미국 뉴욕에는 1944년에 안(眼)은행이 설립되었습니다. 이처럼 각막이 다른 장기에 비해 비교적 일찍부터 이식수술이 가능했던 데에는 각막의 면역학적 특수성이 한몫을 하였습니다. 

 즉, 각막은 무혈관성 조직으로, 다른 장기이식시에 필요한 기증자와 수혜자 간의 조직형 일치 정도(HLA A, B, DR)와 혈액형의 일치가 수술결과에 영향을 주지 않기 때문에 일찍부터 이식수술이 가능했던 것입니다. 

 현재 우리나라에서는 2000년 2월에 설립된 국가기관인 국립장기이식관리센터(KONOS: Korean Network for Organ Sharing))에서 국내의 장기이식 전반에 관한 사항을 총괄하고 있습니다. 국립장기이식관리센터의 통계에 따르면, 최근 국내에서 행해지는 각막이식은 연평균 약 250~300건 내외인데 반하여, 수술 대기자는 약 3,500여명이나 되어 기증안이 많이 부족합니다. 아직 장기기증문화가 성숙히 자리 잡히지 않은 우리나라는, 턱없이 부족한 국내의 기증안 문제로 인하여 미국의 안은행을 비롯한 세계 각지로부터 기증 각막을 수입하여 사용하고 있습니다. 

2003년 이후, 이러한 수입각막의 사용빈도는 점차 증가하고 있습니다. 기증되는 장기 그 자체는 매매할 수 있는 대상이 아닙니다. 하지만 각막의 경우 적출, 검사, 보관, 운송 등에 관련된 제반 비용은 결국 환자가 부담을 하여야 하는데 수입된 각막을 기증받기 위해서는 국내 기증 각막을 기증받을 때보다 3~4배 정도 더 부담하게 됩니다.안구의 기증은 사망 후에 가능하며, 생존한 사람의 안구기증은 불가능 합니다. 2009년 2월 ‘고 김수환 추기경’이 각막을 기증하면서 국내의 많은 사람들이 장기기증서약을 하고 있으며, 현재 실제 기증자도 조금씩 증가하고 있는 추세이나, 보다 꾸준하고 많은 기증안이 절실합니다. 혼탁이 생긴 각막을 기증된 투명한 각막으로 치환하여 시력을 개선하기 위해 각막이식을 시행하게 되는 경우로, 이러한 목적의 각막이식 수술이 가장 많습니다. 

심한 각막 반흔, 수포성 각막질환(각막이 붓는 질환), 원추각막(각막 중심부가 뾰족해지고 얇아지는 질환:난시가 심하게 생겨서 시력이 나빠짐), 외상으로 인한 혼탁 등이 있을 때 각막이식을 시행할수 있습니다. 여러 가지 원인에 의하여 각막에 구멍이 뚫리거나 과도하게 얇아져 구멍이 뚫릴 위험이 있는 경우, 안구의 형태를 보존하기 위해 각막이식을 시행할수 있습니다. 

일반적인 약물치료에 반응하지 않는 세균성 혹은 진균성 각막염의 경우, 감염된 부위를 제거하여 더 이상 염증이 번지는 것을 막아 안구를 감염으로부터 보호하기 위하여 각막이식을 시행할수 있습니다. 시력개선의 목적보다 각막혼탁을 제거하여 미용적으로 보다 자연스러운 결과를 얻고자 각막이식을 시행할수 있습니다. 혼탁이 있는 각막은 뿌옇게 회색이나 흰색으로 보이기 때문에 미용적인 문제가 있고 이 때문에 대인관계에 어려움을 느끼게 되는 경우가 있습니다. 

이러한 경우 각막이식을 통하여 다시 투명한 각막을 회복하여 검은 동자가 검게 보이게 할 수 있습니다. 각막이식수술을 받고자 하는 환자는 장기이식의료기관으로 지정되어 있는 병원에서 진료를 받아야 합니다. 진료 후 의료진이 환자에게 각막이식 수술이 필요하다고 판단하면, 의료진의 판단에 의하여 의료기관에서는 환자를 국립장기이식관리센터에 각막이식 대상자로 등록하게 됩니다. 각막이식 대상자 (수술 대기자)로 등록하면 기증 각막이 생겼을 때 대기자 질환의 중증도나 반대편 눈의 시력, 등록 순서 등의 요인을 복합적으로 고려하여 정해진 순서에 의하여 연락을 합니다. 

장기이식등록기관, 장기이식의료기관은 국립장기이식관리센터(www.konos.go.kr)에서 확인할 수 있습니다. 보다 빨리 각막이식을 받으려면 앞서 언급한 바와 같이 추가적인 비용을 들여 외국에서 각막을 수입해 오는 방법이 있습니다. 이 방법을 이용하려면 각막이식을 받으려는 의료기관에서 외국에서 수입해 온 각막을 이식하는지를 확인한 후에 그 의료기관에 요청하면 됩니다. 부분 각막이식은 각막의 전 층을 이식하지 않고 일부 층만을 이식하는 수술방법으로, 비교적 정상적인 각막의 조직은 남기고 비정상적인 부분만을 이식합니다. 즉, 각막의 병변(혼탁 등 문제가 있는 부분) 부위가 일부 층에 국한되어 있는 경우, 각막의 앞쪽 또는 뒤쪽 일부 층판만을 제거하고 동일한 부위의 기증 각막을 이식하는 방법입니다. 이 방법은 이식받는 조직을 최소화하여 거부반응, 난시 등의 부작용을 줄일수 있다는 장점이 있는 반면에, 수술방법이 어렵고 이식 받은 조직과 본인의 조직 사이에서 혼탁이 발생하는 등의 문제가 발생할 수 있어 아직까지 보편적으로 행하지는 않습니다. 

하지만 수술 기술의 발달과 더불어 그 활용은 점차 증가하고 있는 추세입니다. 특히 안과 영역의 펨토초 각막절삭레이저의 발달로 이와 같은 각막의 부분절제 기술이 보다 정교해지면서가능하여 일부 적응증에서의 경우에 공여각막의 정교한 절삭이 가능해졌습니다. 

이식하는 층에 따라서 심부표층 각막이식술(DALK), 데스메막박리 각막내피층판 이식술(DSEK) 등으로 구분됩니다. 많은 경우, 각막이식의 대상이 되는 각막 병변은 각막 전층에 걸쳐 있습니다. 전층 각막이식수술은 각막의 중심부위의 6~8mm 정도의 원형 절제술을 시행한 다음, 기증자의 각막에서도 비슷한 크기의 투명하고 건강한 각막을 절제하여 환자의 각막에 봉합하여 고정하는 수술방법 입니다.

수술 전후의 입원 기간은 수술 전 상태와 동반질환, 합병증 유무에 따라 차이가 날 수 있지만, 대개 5일 전후입니다. 퇴원 후에도 수주에서 2개월 사이의 간격으로, 1년 정도이상의 통원치료를 해야 합니다. 

각막은 상처회복이 느린 편이기 때문에 퇴원 후 수 개월이 지난 다음에 난시의 유무를 살펴가면서 단계적으로 봉합사(기증 각막을 기증 받은 사람의 눈에 고정시킨 수술용 실)를 제거합니다. 수술 후 약 한 달간은 심한 운동이나 육체노동을 삼가며 안정을 취해야 합니다. 

일반적으로 회복과정 동안 항생제 및 스테로이드 안약의 점안이 필요하며, 바이러스에 의한 각막혼탁이 원인이라고 생각되는 경우에는 원인질환의 재발을 막기 위하여 원인질환에 따라 항 바이러스 제제를 장기간 복용하기도 합니다. 원인질환과 눈의 상태에 따라 시력예후는 많은 차이를 보이지만, 나안시력으로 0.5 이상을 보게 되는 경우는 20% 미만입니다.
안경 또는 콘택트렌즈의 착용으로 교정이 가능한 경우도 많이 있으며, 심지어 이식한 각막에 LASIK 등의 시력교정술 혹은 백내장 수술 등을 시행할 수도 있습니다. 수술 후 발생할 수 있는 합병증으로는 수술부위의 감염, 녹내장, 난시, 거부반응 등이 있습니다. 

이러한 합병증은 적절하고 신속한 치료에 따라 회복하게 되는 경우가 많지만 치료시기를 놓치거나 치료가 잘 듣지 않으면 이식실패로 이어질 수도 있습니다. 이식된 각막이 수술 후 합병증이나 거부반응 없이 환자의 각막에 1년 동안 생착되는 성공률은 80~90%, 5년 성공률은 약 60~70% 정도로 비교적 높다고 할 수 있으나, 수술 전의 원인 질환에 따라 차이가 많이 납니다. 소아 환자가 이식받는 경우, 이전에 이식에 실패한 눈, 각막 주변부 손상이 많은 눈 등을 수술할 경우, 더욱 성공률이 낮습니다. 각막이 각막이식 수술후 합병증이나 거부반응이 발생하여 더 이상 투명도를 유지하지 못하는 경우에도 다른 기증자를 통한 새로운 각막으로 재수술이 가능합니다. 2세 이하의 유아나 70세 이상 노인의 안구는 각막이식에 잘 사용하지 않으며, AIDS, 간염 등의 감염성 질환이나 백혈병 등의 전신성 종양을 앓은 사람의 안구도 각막이식에 잘 사용하지 않습니다. 

각막은 다른 장기들과는 달리 사람이 살아 있을 때 미리 장기 기증의사를 표명할 수는 있지만 사망하기 전에는 기증이 불가능합니다. 장기 기증의사 표명은 사전에만 가능한 것은 아니고 사후에 의사를 밝혀도 기증 가능하며, 이때는 각막이식등록기관인 병원 혹은 각종 사회단체(사랑의장기기증운동본부, 한마음한몸운동본부, 생명나눔실천본부, 한국생명나눔운동본부, 한국실명예방재단 등) 또는 국립장기이식관리센터에 알리기만 하면 됩니다. 

안구의 적출은 사후 빠르면 빠를수록 좋고, 늦어도 사망 후 6시간 이내에 적출하는 것을 원칙으로 합니다. 안구를 적출하는데 걸리는 시간은 20분 이내이며, 적출 후에 눈을 감겨 드리기 때문에 기증자의 외형적 문제는 거의 없습니다. 기증된 안구는 각막을 분리하여 그 각막을 수술 전까지 4℃의 특수 보존용액 내에 보관하게 됩니다. 장기기증희망자의 많은 증가와 더불어 각막 이식의 건수는 많은 증가를 보이고 있지만, 아직 이식대기자의 수에 비하면 기증되는 각막의 수는 턱없이 모자라는 편입니다.





[희망의 씨앗 안내]

다른 장기와 달리 조직형 일치 정도(HLA A, B, DR)나 혈액형의 일치 여부가 각막이식수술 결과에 크게 영향을 주지는 않는 것으로 알려져 있기 때문에 수술 전에 조직형이나 혈액형을 맞출 필요가 없습니다. 각막이식에 드는 비용은 크게 수술비(입원비 포함)와 각막의 획득에 드는 비용으로 나눌 수 있습니다. 기증되는 장기 자체는 금전적으로 매매할 수 없지만, 각막의 경우 적출, 검사, 보관, 운송 등에 관련된 제반 비용은 환자가 부담을 하여야 합니다. 

특히 수입각막의 경우 각막의 획득에 필요한 각막 비용이 국내 기증 각막에 비해 3~4배 정도로, 환율에 따라서 달라질 수 있지만 대략 350만원 내외입니다. 결과적으로 수술비를 고려하면 국내에서 기증 된 각막을 이식받을 경우 150~200만원, 수입된 각막을 이식받을 경우 450~500만원 정도의 비용이 듭니다. 하지만 병원이나 환율에 따라서 달라질 수 있습니다. 각막이식을 위해서 안구를 적출하여 각막 만을 떼어내서 이식하는데, 이 때문에 각막이식과 안구이식을 혼동하시는 분들이 있습니다. 

하지만 현재까지의 의료기술로는 안구 전체를 이식하는 것은 불가능합니다. 현재 이식되고 있는 안구 조직은 각막, 결막, 공막에 국한됩니다. 원추각막이라 할지라도 진행 정도가 심하지 않은 경우에는 안경이나 콘택트렌즈로써 시력교정이 대개 가능합니다. 하지만 진행을 막을 수는 없다는 한계는 가지고 있습니다.

그 진행 정도가 어느 정도 진행된 경우에는 ‘인택(Intacs)’이나 ‘케라링(Keraring)’이라는 미세 고리를 각막 내에 삽입하여 난시교정을 가능하게 하거나, UV를 이용한 치료도 많이 시도하고 있지만, 아직은 초기단계입니다. 하지만 이러한 방법으로도 호전되지 않으며 각막이식을 해야 합니다. 원추각막 환자들의 각막이식결과는 다른 각막이식 환자에 비해 그 결과가 상당히 좋은 편이며, 비교적 거부반응도 적게 일어나는 것으로 알려져 있습니다. 이식할 수 있습니다. 각막은 무혈관의 투명한 조직으로, 다른 장기이식에 비하여 조직형 일치도와 혈액형조차도 수술의 결과에 큰 영향을 미치지 않는 것으로 알려져 있어 다른 인종의 각막도 이식할 수 있습니다.