안검하수증은 눈꺼풀의 근력이 선천적으로 약하거나 노화 등의 이유로 약해져 눈꺼풀을 들어 올리지 못해 눈꺼풀이 아래로 처지는 증상이다.
심한 통증이나 특별한 증상이 없지만 치료 없이 방치될 경우 약시, 난시 등으로 진행 될 수 있으며, 안검하수증 발생 원인이 근무력증, 눈꺼풀 종양 등으로 다양할 수 있어 정확한 진단이 필요하다.

안검하수증은 대부분 수술로 증상이 호전되지만, 만성진행성 외안근 마비·중증 근무력증 등으로 인해 후천적 안검하수가 발생한 경우 원인 질환 치료에 따라 눈꺼풀 처짐 정도가 달라질 수 있기 때문에 보존적 치료 후 수술하기도 한다.

선천성 안검하수증은 아이 시력발달에 영향을 주기 때문에 빠른 교정수술을 통해 약시를 막아야하며, 퇴행성 안검하수증은 시야장애와 함께 눈꼬리가 짓무르거나 이물감등 불편함이 있어 증상이 심하면 수술로 교정해야한다.

복통, 설사, 변비, 구토가 생기고, 소장과 장의 여러 부분들이 커집니다. 유아의 경우 영양 흡수가 잘 되지 않아 성장장애가 발생합니다. 음식물의 영양소가 잘 흡수되지 못하여 몸무게가 감소합니다.
가족력이 있는 가계를 조사해 보면 눈-위장 근육영양장애는 상염색체 열성 형질로 유전된다고 추측됩니다.
눈-위장 근육영양장애를 진단하기 위한 단일 검사는 없습니다. 그러나 환자에게 나타나는 증상과 임상적인 평가, 환자와 가족의 과거력, 그리고 다양한 정밀 검사들을 통해 진단됩니다.
눈-위장 근육영양장애에서 근전도 검사상 신경 전도는 정상으로 나타나는 경우가 많으므로 진단에 도움이 되지 않습니다. 따라서 근육, 신경 조직 검사나 정밀 방사선 영상 촬영, 혈액 검사를 통하여 다른 신경 근육계 질환과 구별해야 합니다.
눈-위장 근육영양장애의 경우 특징적으로 눈 근육의 장애와 위장관 증상이 함께 동반되므로 환자의 증상과 가족력이 진단의 중요한 자료가 됩니다. 눈꺼풀이 쳐지는 안검하수증과 외안근 마비가 나타나면서 함께 위장계 증상(예: 복통, 설사, 변비, 진행성 가성 장폐색)이 나타난 경우 이 질환으로 추측할 수 있습니다.
눈-위장 근육영양장애에 의해 심각한 가성 장폐색을 가진 환자의 경우 장폐색에 의한 영양결핍을 예방하기 위해 정맥으로 영양을 공급하는 비경구적(Parenteral) 영양 공급이나 위로 직접 관을 삽입하여 영양을 공급하는 장관(Enteral) 영양 공급이 필요할 수 있습니다. 환자의 위장계에 나타나는 증상들에 따라 치료합니다.


눈꺼풀이 아래로 쳐지는 안검하수증에 의한 손상을 방지해야 하고, 심할 경우 수술로 교정하기도 합니다. 물리 치료를 통해 기능의 영구적인 손상이나 형태의 변형이 일어나지 않도록 해야 합니다. 물리치료는 다리 근육의 힘을 강화 시키는 것으로 시작하지만 질병이 진행하여 근육 약화가 심해지면 보조기구 등을 이용하여 일상생활에 필요한 동작을 유지시키는 것에 초점을 맞춥니다. 필요한 경우 작업 치료나 언어 치료를 동반하기도 합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.

람베르트-이튼 근무력 증후군은 골반과 대퇴부 근육이 약해지고 피로해지는 것이 특징입니다. 질병의 발현은 서서히 시작되고, 몇 주에서 몇 개월에 걸쳐 진행됩니다. 이 질환을 가진 환자는 격렬한 운동에 참가하는 것이 어렵고, 계단 오르기, 가파른 길로 걷기 등의 활동이 어려워집니다. 또한 구강 건조증, 연하곤란, 구음장애, 변비, 발기부전, 땀 감소, 안검하수증이 나타나기도 합니다.
암의 동반 여부와 상관없이 람베르트-이튼 근무력 증후군 환자들은 몸무게가 현저하게 감소합니다. 피부에 찌르는 듯한 느낌, 얼얼한 느낌, 벌레가 기어 다니는 듯한 느낌이 나타나는 감각 이상(Paresthesia)을 호소하기도 합니다. 한 개의 사물이 둘로 보이거나 그림자가 생겨 이중으로 보이는 복시(Diplopia)가 나타나며, 침대나 의자로부터 몸을 일으켜 세울 때 저혈압이 생기는 기립성 저혈압(Orthostatic hypotension)이 발생합니다. 심부건 반사가 감소되거나 없어지며, 하지(발과 다리)가 상지(손과 팔)에 비해 영향을 많이 받습니다.
람베르트-이튼 근무력 증후군은 자가 면역 질환입니다. 본래 인간의 몸은 외부 침입물로부터 자신을 방어하기 위해 항체를 만들어 내는데, 이 항체가 외부 물질이 아닌 자신의 세포를 공격하는 경우, 이를 ‘자가면역질환’이라고 부릅니다.
이 질환은 자가 항체에 의해 “전압작동 칼슘 이온 통로(Voltage-gated calcium channels-VGCC)”가 손상되어 발생합니다. VGCC는 칼슘 이온을 세포로 이동시키는 역할을 하며, 신경근육 이음부에 있는 운동신경막에 위치하고 있습니다. 이렇게 칼슘 통로가 손상이 되면 화학물질인 아세틸콜린(acetylcholine) 분비에 장애가 생겨 자극신호 전달에 장애가 생깁니다.(아세틸콜린은 신경세포와 근육사이에 정보를 전달하는데 도움을 주며, 신경전달물질이라고 알려진 화합물중 하나이다.)
암이 동반되는 람베르트-이튼 근무력 증후군의 경우, 소세포폐암(Small cell lung cancer)에 대항하는 자가 항체(autoantibody)가 만들어집니다. 이 항체가 근육의 칼슘 이온 통로에 손상을 주는 것으로 알려져 있습니다. 암이 발생하지 않는 경우에는 자가 항체(autoantibody)가 어떻게 생산되는지에 대해서 아직 알려지지 않았습니다.


암이 동반되는 람베르트 이튼 근무력 증후군 환자들의 대부분은 오랜 기간의 흡연력을 가지고 있습니다.
람베르트-이튼 근무력 증후군은 임상적인 평가, 특징적으로 나타나는 증상, 그리고 다양한 정밀 진단 검사를 통해 진단이 되는데, 특히 근전도검사(EMG)와 혈액 내 칼슘 채널 항체의 측정이 진단을 내리는데 도움이 됩니다.
근전도 검사 상 전형적인 근육병증 형태(Myopathic pattern)를 보이는 것이 특징입니다. 칼슘 이온 통로 항체(Voltage-gated calcium channel antibodies)는 소세포폐암(Small cell lung cancer)이 있는 람베르트-이튼 근무력증 환자의 75-100%에서 발견됩니다. 또한 암이 나타나지 않는 람베르트-이튼 근무력증 환자의 경우 50-90%에서 칼슘 이온 통로 항체(Voltage-gated calcium channel antibodies)가 발견됩니다.
이 질환을 앓고 있는 모든 성인은 흉부암을 발견하기 위해 반드시 흉부 X-선 검사를 비롯한 영상 검사를 해야 합니다. 폐암이 발생할 위험이 높으므로 이러한 검사에서 이상 증후를 발견하지 못해도 기관지경검사(Bronchoscopy)를 시행하기도 합니다. 만일 위의 검사 상으로 특별한 이상이 발견되지 않았다고 해도 폐암의 위험인자가 발견된 경우에는 양전자방출단층촬영(positron emission tomography-PET)을 고려해야 합니다. 환자가 모든 검사 상 아무런 이상이 없을 때에도 정기적으로 검사를 받아야 합니다.
환자들 중 50세 미만으로 담배를 피운 적이 없는 사람의 경우에는 악성 종양이 생길 위험성이 적어집니다. 그러나 50세 이상의 환자로 장기간 흡연을 지속한 사람이라면 소세포폐암(Small cell lung cancer)이 발생할 가능성이 높습니다. 종양이 있는 환자들은 람베르트-이튼 근무력증의 치료보다는 암을 더 먼저 치료하는데 초점을 둡니다.
또한 면역 체계 활동을 억제하는 면역억제제(immunosuppressive drugs)가 증상을 완화시켜줍니다. 이러한 약물로는 스테로이드제인 프레드니손(Prednisone)이 있습니다. 스테로이드제만으로 면역 억제 효과가 나타나는 경우도 있지만 아자티오프린(Azathioprine) 또는 사이클로스포린(Cyclosporin)와 같은 면역 억제제들을 병용하여 사용할 경우 더 큰 면역 억제 효과를 볼 수 있습니다.
추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(Supportive therapy)이 있습니다.