혈뇨는 소변에 피가 섞여 나온다는 뜻입니다.
소변에 혈뇨가 있는 경우 혈뇨의 양이 많은 경우 육안으로도 붉게 보일 수 있지만(육안적 혈뇨), 혈뇨의 양이 작은 경우에는 현미경으로 소변을 관찰해야만 발견되기도 합니다(현미경적 혈뇨). 현미경적 혈뇨는 대개 현미경으로 검사했을 때 고배율 (400배) 시야에서 일반적으로 3개 이상의 적혈구가 관찰될 때로 정의합니다.

소변이 붉다고 해서 모두 혈뇨인 것은 아닙니다.
혈뇨와 혼돈 되기 쉬운 것은 짙은 소변으로 소변이 침전되면 붉게 보일 때가 있습니다.
짙은 소변은 날씨가 더워 소변량이 적거나 열이 있을 때, 피로하고 수면이 부족할 때도 생깁니다.
그밖에 구충제나 붉은 색의 음식물이 붉은 빛 소변을 만드는 경우가 있습니다.
또한, 어떤 약은 복용한 후에 소변으로 빠져 나오면서 소변색깔을 붉게 보이게 하기도 합니다.
그러므로 소변이 붉게 나오면 우선 복용한 약품이나 식품의 내용을 잘 생각해 본 다음, 소변을 유리컵에 받아서 가만히 세워두고 침전물이 가라앉는지를 관찰해볼 필요가 있습니다.
침전물이 가라앉지 않고 전체적으로 붉게 보이는 경우 혈뇨일 가능성은 낮습니다.

대개 일반인들이 혈뇨를 진단받게 되는 경우는 두 가지의 경우로서, 첫째 경우는 어느 날 갑자기 붉은색 소변이 나와 놀라서 병원을 찾게 되는 경우와 다른 하나는 종합 신체 검사에서 요검사를 한 후 우연히 발견되는 경우입니다.
그러나, 첫 번째 경우이든 두 번째 경우이든 상관없이 혈뇨는 똑같이 중요한 의미를 갖습니다.

이러한 혈뇨는 콩팥에서 시작하여 요도에 이르기까지 비뇨기관 어디에서든지 병이 있을 때 나타날 수 있습니다.
그밖에 일부 전신 질환에서도 올 수 있습니다.
또한 가벼운 질환에서 심각한 신장 암까지 다양한 질환에서 혈뇨가 나타납니다.
그러므로 눈에 보이는 혈뇨이든, 검사에서 우연히 발견되는 혈뇨이든지 상관없이, 일단 혈뇨가 발견되면 혈뇨의 원인에 대한 정확한 검사가 필요합니다.

혈뇨의 원인

혈뇨의 원인은 크게 신장에서 유래하는 혈뇨와 신장밖에서 유래하는 혈뇨가 있습니다.
신장에서 나오는 혈뇨의 원인으로는 신장 결석, 신장의 외상, 사구체 신염, 유전성 신염, 신장 종양, 신우신염, 악성 고혈압, 신장 동정맥류, 신장 결핵 등이 있습니다.
신장 밖에서 나오는 혈뇨의 원인으로는 방광염, 요도염, 비뇨기계 결석, 나이 많은 남성에서 많은 전립선 질환, 전신성 출혈성 질환 등이 있습니다.
그밖에도 약물, 과도한 운동 등에서도 혈뇨가 나타날 수 있습니다.

혈뇨가 있을 때 혈뇨가 출현한 정황과 동반 증상 등이 원인을 짐작하는데 도움이 됩니다.

혈뇨의 원인은 다음과 같은 원인이 가장 많습니다.

1) 요로감염

혈뇨의 가장 흔한 원인이며 여성의 경우 거의 85%가 요로감염 때문에 혈뇨가 생깁니다.
소변을 자주보거나 소변보실 때 통증이 있거나 질분비물에 이상이 있으면서 요검사에서 백혈구와 균이 관찰되면, 우선 요로감염을 의심해서 원인균을 확인한 다음 적절한 항생제를 사용하게 됩니다.

2) 사구체 신염

신장에서 노폐물을 여과시키는 기능을 하는 사구체에 면역매개성 염증이 생기는 경우입니다.
이 경우에는 소변내에 이형적혈구가 증가되고 단백뇨가 동반되는 수도 있습니다.
이병은 심각한 정도가 매우 다양합니다.
어떤 분은 평생 아무 증상이 없을 수도 있고 어떤 분은 붓고 고혈압이 생기며 더러는 서서히 신장기능을 잃어가기도 합니다.

단백뇨 없이 혈뇨만 있다면 혈압, 신장기능, 요검사 소견을 모니터하면서 정상적으로 지내면 됩니다.
그러나 단백뇨가 심하거나 신기능이 감소되어있다면 신조직검사를 포함한 정밀검사후에 치료방침을 세우게 됩니다.

3) 상부요로계 질환

신장의 낭종, 결석, 신결핵, 신장종양 등에 의해서도 혈뇨가 나올 수 있습니다.
체중감소, 복통, 옆구리 동통, 요로결석, 결핵의 병력이나 진통제를 과용한 분은 일차적으로 이 부위에 병이 있는지 알아보게됩니다.

4) 방광 및 하부요로 질환

방광의 염증, 종양, 결석 등에 의해 혈뇨가 생깁니다.
방광질환의 주요 증상은 요실금, 빈뇨, 배뇨시 통증입니다.

10%정도에서는 원인이 뚜렷치 않는 경우도 있습니다.
이 경우는 가벼운 사구체신염, 작은 혈관질환 등에 의해서 생기는 것이 대부분 이지만 작은 초기 종양이 있을 수도 있기 때문에 3-6개월에 한번씩은 소변검사를 하여 변화가 있는지를 추적 검사하게 됩니다.

여성의 경우 생리 중에 소변 검사를 하는 경우 생리혈액이 소변에 섞여 들어가 마치 혈뇨인 것처럼 혼돈하는 경우가 있습니다.
이 경우에는 생리가 완전히 끝난 후에 다시 요검사를 하는 것이 좋습니다.

비뇨기 계통의 결석(돌)질환이 있는 환자에서도 심한 옆구리 통증과 함께 혈뇨가 배출됩니다.
이 경우 종종 혈뇨와 옆구리 통증이 있습니다가 돌이 몸 밖으로 빠져 나가면서 증상이 좋아지기도 하므로 소변볼 때에 돌이나 혈액 응괴(피떡)가 소변으로 빠져 나오는지 살펴 보는 것도 도움이 됩니다.

요독증이란 신장(콩팥)의 기능이 감소하면서 체내에 쌓인 노폐물들이 배설되지 못해 나타나는 질환을 말합니다.

원인

외상으로 인한 손상, 약물, 쇼크, 독소 혹은 급성 사구체신염(신장을 구성하는 기본 단위인 사구체에 주로 염증이 발생), 고혈압, 급성신우신염 등의 질병에 의한 신장손상으로 요독증이 발생합니다.

증상

초기 증상으로는 야뇨증, 수면장애, 피로감, 소화장애 등으로 쉽게 넘어갈 수 있습니다.
그러나 계속적으로 노폐물이 배출되지 못하고 각 장기에 축적되어 부위에 따른 증상이 나타납니다.
소화기 증상으로는 구역, 구토, 식욕부진, 설사, 복통, 변비 등이 있고, 신경계 증상으로는 두통, 기억력과 집중력 저하, 현기증, 근력저하, 의식장애, 지남력장애, 경련, 혼수 등이 있고, 혈관계 증상으로는 잇몸 출혈, 성기 출혈, 하혈, 비출혈, 빈혈, 고혈압, 심부전, 부정맥 등이 있고, 피부증상으로는 색소침착, 극심한 가려움증, 습진 등이 있고, 골격계증상으로 골절 등이 나타납니다.
또 면역계이상, 시력장애, 내분기계이상으로 무월경, 골이양증, 성기능장애 등이 나타나고, 체액 및 전해질 이상으로 부종, 고칼륨혈증, 대사성산증 등이 나타납니다.

치료

요독증을 일으킨 원인을 파악하고 원인질환을 적절하게 치료하는 것이 중요합니다.
신장기능 감소로 이한 심혈관계 합병증이 발생할 수 있기 때문에 이를 예방하고 치료해야 합니다.
필요에 따라 혈액투석이나 복막투석을 할 수도 있습니다.
다른 방법으로 신장이식을 고려할 수도 있습니다.

항이뇨호르몬은 뇌의 시상하부로부터 분비되어 소변량을 조절하는 중요한 호르몬으로 낮보다 밤에 2-3배 많이 배출되어 야간에 소변량을 감소시키는 일을 합니다. 하지만 야뇨증을 가진 아동들에서는 밤중 항이뇨호르몬의 분비가 충분하지 않아서 야간에 오줌 누는 횟수와 양이 많아지게 됩니다. 단일 증상성 야뇨증을 가진 아동의 약 2/3에서 항이뇨호르몬의 분비 이상에 의한 야간 다뇨가 관찰됩니다. 이러한 아동들은 방광기능은 정상이기 때문에 항이뇨호르몬 투여만으로도 좋은 반응을 보이는 것으로 되어 있습니다.


이는 방광이 정상적으로 확장되는 과정에서 불수의적인 수축으로 말미암아 오줌을 저장하는 방광의 용적이 감소하는 현상을 말하며, 수면시 각성이 일어나지 않아 야뇨증이 발생하는 경우입니다. 야뇨증이 있는 아동의 약 1/3에서 수면시 방광의 용적이 감소되어 있는 것이 확인된 바 있으습니다. 이러한 경우 경보기 치료를 시행했을 때 밤중 오줌의 생산량은 변동시키지 않으면서 방광용적은 증가하는 것을 관찰할 수 있었습니다.


야간 방광 용적의 감소와 야간 다뇨 현상에 의해 야뇨증이 나타날 수 있다고 하더라도 결국 수면 각성이 정상적으로 이루어지면 야뇨증은 발생하지 않는다고 할 수 있습니다.
즉 아이가 오줌을 누기 전에 잠에서 깨지 못할 때 일어나는 현상이라는 점에 근거하여 수면 각성 장애가 야뇨증의 발생과 깊이 연관되어 있을 것이라고 믿어져 왔습니다. 대개 잠자는 시간의 전반 1/3시간 내에 오줌을 싸는 경우가 많은 것으로 되어 있고 몽유병, 잠꼬대, 발작 수면 등 다른 수면 장애와 동반되어 나타날 수 있는 것으로 알려져 있습니다.
부모가 어릴 때 야뇨증이 있었던 경우 야뇨증이 없던 정상 부모보다 자녀들의 야뇨증이 발생할 확률이 높은 것으로 알려져 있습니다. 부모 모두 야뇨증이 있었던 경우 75%, 부모 중 한 사람이 있었던 경우 약 45%, 부모가 모두 야뇨증이 없었던 경우 약 15% 정도로 발생한다고 되어 있습니다. 형제지간에도 유전성 요인을 찾아 볼 수 있는데 일란성 쌍생아의 경우 46%, 이란성 쌍생아의 경우 40%에서 야뇨증이 관찰된다고 보고된 바 있습니다.


적어도 6개월 이상 소변을 가리다가 다시 소변을 가리지 못하는 경우를 말합니다. 대개 심리적 또는 환경적 요인이 많이 작용하여 나타나게 됩니다.가장 중요한 문제는 대소변을 가리는 훈련 과정에서 엄마와의 갈등이라고 할 수 있습니다. 아동이 신체적으로 또는 인지적으로 충분히 발달되지 않은 상태에서 배변 훈련을 강요한다거나 반대로 부모 자신이 무관심하여 전혀 훈련을 안 시킨 경우입니다.이외에도 스트레스를 받게 되는 상황이 발생하는 경우에 나타날 수 있습니다.예를 들어 동생의 출생, 유치원 입학, 이사, 친구와 갈등, 부모로부터의 격리, 부모로부터 야단을 맞게 되는 경우입니다.
야뇨증과 함께 낮에 오줌을 누는 데 있어 이상 증상이 같이 있는 경우입니다.낮에 오줌을 자주 본다거나(하루에 8회 이상), 반대로 낮에 소변을 너무 안 보는 경우(하루에 3회 이하), 낮에 소변이 급하고 다리를 꼬거나 주저앉는 경우, 낮에 오줌을 지리는 현상, 하루 밤 사이에 2번 이상 실수를 하는 경우, 또는 변비가 심하고 변을 지리는 현상 등이 야뇨증과 동반되어 있습니다.이들은 주로 방광이나 요도 괄약근의 이상과 관련되어 나타나는 경우가 많으므로 보다 정밀한 검사를 통해 원인을 규명한 후 치료가 이루어져야 합니다.이들 중 특히 변비가 원인의 많은 부분을 차지하고 있는데 변비가 있는 아동들의 약 1/3에서 야뇨증이 동반되어 있었고 야뇨증이 있는 아동에서 변비의 치료만으로도 약 2/3가 호전된 것으로 알려진 바 있습니다.

또한 하루 밤 동안 소변을 한 번만 싸는 것이 아니라 수회 반복될 때는 낮에 오줌 눌 때 이상 증상이 없더라도 방광 용적이 감소되어 있음을 알 수 있으므로 다음과 같은 배뇨일지를 작성하여 방광 용적의 상태를 평가해 보아야 합니다.


위와 같은 배뇨 일지를 둘째 날, 셋째 날에도 작성해야만 비교적 정확한 방광 용적상태를 알 수 있습니다.
대부분은 기질적 질환이 없으므로 소변검사를 시행하여 오줌이 잘 농축되는지, 오줌에서 당이 빠져 나오는지, 감염이 있는지, 단백질이나 혈뇨 등이 같이 빠져 나오는지 꼭 확인해 보아야 합니다.
감염이 의심될 경우는 소변배양검사도 동시에 검사해 보아야 합니다.
이전에 요로감염의 경력이 있으면 방광에서 요관으로 오줌이 역류하는 소견이 없는지 등 요로계 이상 여부의 진단을 위해 복부초음파 검사나 배뇨중 방광요도조영술을 시행해 보아야 합니다.
빈뇨, 급박뇨 등의 배뇨 이상 증상이 동반되어 있는 비단일증상성 야뇨증의 경우는 요류 측정이나 요역동학 검사도 필요합니다.

삼환계 항우울제로 사용되는 imipramine(이미프라민)과 항이뇨호르몬인 desmopressin(데스모프레신)이 널리 사용되고 있으며 주간 배뇨이상 증상(빈뇨, 급박뇨 등)이 동반된 경우 방광근육 이완의 기능을 가지는 항콜린성 약물이 효과가 있는 것으로 알려져 있습니다.
방광근육의 이완작용과 국소마취효과를 나타냄으로써 기능적 방광용적을 증가시키는 작용을 합니다. 주간 배뇨이상 증상이 동반된 야뇨증에 대해 치료효과가 있는 것으로 알려져 있습니다.최소한 2개월 이상 사용하도록 권장하고 있으며 부작용으로는 구갈(口渴, 목마름), 식욕감퇴, 안면홍조, 졸음 등이 알려져 있습니다.대표적인 약제는 oxybutynin(옥시부티닌), tolterodine(톨테로딘), propiverine(프로피베린)이 있습니다.
이 약물은 방광에 대해 직접적인 항콜린성 작용을 하고 수면 후기에 수면의 깊이를 얕게 하여 쉽게 각성이 될 수 있게 하는 작용을 가집니다.또 최근에는 소변의 전해질의 배설을 적게 하거나 또는 향이뇨호르몬의 분비를 자극해서, 밤에 소변량을 감소시키는 작용도 있다고 알려져 있습니다.
부작용으로 소화기계의 장해, 불안감 고조, 인성의 변화와 같은 가벼운 증상에서부터 손발이 차지고 치명적인 심부정맥(arrhythmia, 심장이 불규칙하게 뛰는 것)에 이르기까지 심혈관계 부작용이 많이 보고되고 있기 때문에 치료에 주의를 해야 합니다. 치료성적은 대개 30-60%로 보고되고 있습니다.
항이뇨호르몬인 Desmopressin은 인간의 뇌하수체후엽에서 분비되는 항이뇨호르몬인 arginine vasopressin (AVP)과 구조적으로 유사하게 만들어진 약물입니다.
야뇨증 환자 중에서 항이뇨호르몬의 야간 상승이 부족한 다뇨 환자에게 좋은 효과를 보이는 것으로 되어 있습니다.코로 분무하는 방법과 경구로 복용하는 제제가 있으며 쉽게 투여가 가능하고 임상적 효과도 즉시 나타납니다. 보통 취침 전에 투여하며 처음에는 반응을 하지 않다가 지속적으로 2-3개월의 치료기간동안 반응을 보이는 경우도 있고 반응을 하지 않다가 용량을 2배로 늘렸을 때 완전히 반응하는 경우도 있습니다.
Desmopressin은 투여 전 한 시간 정도부터 자기 전까지 물을 섭취하지 않아야 합니다. 치료성적은 대개 40-80% 사이로 매우 다양하며 높은 치료율을 보여줍니다. 하지만 약을 중단하면 증상이 대부분 재발되는 특성을 갖고 있어서 적어도 6개월 이후에 치료성적을 판단하는 것이 좋은 것으로 되어 있습니다. 약물을 서서히 줄여 나가는 것이 재발이 되지 않도록 하는데 도움이 됩니다.
야간 경보기 치료와 항이뇨호르몬 치료의 병합 요법이 가장 널리 사용되어지는 방법이며, 약물 병합치료로는 삼환계 항우울제와 항이뇨호르몬, 항이뇨호르몬과 항콜린성 약물을 투여하기도 합니다.
야뇨증은 치료될 수 있으며 흔히 볼 수 있는 질환이고 아이의 잘못이 아님을 말해 주면서 동기를 부여하는 것이 예방과 치료에 중요합니다.
이 외에 취침 2-3시간 전에는 수분이 많이 함유된 종류의 음식이나 과일은 자제하는 것이 좋습니다. 저녁식사를 가능한 이른 시간에 하고, 식사시간이 늦으면 국물 또는 짜거나 매운 음식은 가능한 최소화하고 취침 전에 배뇨하는 것을 생활화합니다.
이러한 기본적 생활습관의 변화만으로도 약 20%에서 치료 효과를 보이는 것으로 알려져 있습니다.

신장의 기능은 다양한 원인에 의해 정상의 35~50%까지 감소하더라도 별다른 전신증상을 일으키지 않습니다. 그러나 신장의 기능이 노폐물의 배설과 전해질 농도 조절이라는 가장 기본적인 기능조차 제대로 하지 못할 정도로 심하게 나빠지면 신부전 상태에 이르게 됩니다.
신부전증은 신장 기능이 저하되는 속도에 따라 급성신부전증과 만성신부전증으로 구분됩니다.
신장의 기능이 갑자기 나빠져 기능 부전 상태에 이르는 것을 말합니다. 신부전증을 발생시킨 원인이 제거되거나 치료를 잘 받으면 기능이 회복될 수도 있습니다.
신장의 기능이 서서히 나빠져 기능 부전 상태에 이르는 것을 말합니다. 급성신부전증과 달리 나빠진 신장기능이 정상 기능을 회복하지 못합니다.
신부전증을 제대로 이해하기 위해서는 혈액검사를 통해 신장의 기능 상태를 나타내는 다음의 지표들에 대해 알고 있어야 합니다.
신장의 기능은 혈액검사와 소변검사 등 다양한 검사를 통해 알 수 있습니다. 그중에서 가장 대표적으로 사용되는 검사지표에는 다음과 같은 것들이 있습니다.
요소질소(Urea Nitrogen)는 소변을 통해 배설되는 물질 중 하나입니다. 만약 신장의 기능이 나빠져서 신장이 혈액 속의 노폐물을 제대로 배설하지 못하면 혈액 속의 요소질소 농도가 정상범위 이상으로 상승하기 때문에 혈액검사를 통해 혈액 중의 요소질소 농도를 측정하면 신장의 기능 상태를 알 수 있습니다.
요소질소와 마찬가지로 신장의 기능이 나빠지면 혈액 속의 농도가 상승합니다.
사구체 에서 소변이 여과되는 속도를 나타내는 것으로, 혈액검사와 소변검사 등에서 나온 몇 가지 수치를 계산해서 알 수 있습니다.
3개월 동안 사구체 여과율이 60ml/분 미만인 모든 사람은 만성신부전증을 가지고 있는 것으로 분류됩니다. 왜냐하면 신장기능이 이 수준 이하로 감소될 경우 정상 성인이 가진 신장 기능의 반 이상이 소실되었음을 반영하기 때문입니다.
만성신부전증은 신장 기능이 수개월에서 수년의 기간 동안 다음 다섯 단계를 통해 진행성으로 소실된 결과입니다. 흔히 만성 콩팥병의 3단계부터 만성신부전으로 간주합니다.
정상 혹은 증가한 사구체 여과율(90mL/분 초과)
약간 감소한 사구체 여과율(60~89mL/분)
중등도의 사구체 여과율 감소(30~59mL/분)
심한 사구체 여과율 감소(15~29mL/분)
확립된 신부전(사구체 여과율 15mL/분 미만 또는 영구적인 신대체요법이 필요한 상태)

혈중당 수치는 철저히 감시되고 조절되어야 합니다. 이는 특별히 아주 초기 단계(미세알부민뇨)에서 질병의 진행을 늦출 수 있습니다.
혈중 당 수치를 조절하는 데 식이요법도 도움이 됩니다. 변화된 단백질 섭취는 혈동학적, 비혈동학적 손상에 영향을 주게 됩니다. 신장, 눈, 신체의 혈관 손상의 위험을 감소시키기 위해서 항고혈압 약제로 고혈압을 철저히 치료해야 합니다. 또한 지질 수치를 조절하고, 건강한 체중을 유지하고 정기적인 신체 활동에 참가하는 것도 매우 중요합니다.
요로계와 다른 계통의 감염이 흔하며, 적절한 항생제로 치료해야 합니다.
말기 단계의 신장 질환이 되면 투석을 필요로 하게 됩니다. 이 단계에서는 신장 이식이 반드시 고려되어야 합니다. 제1형 당뇨병 환자의 또 다른 선택은 신장-췌장의 동시 이식입니다.
한편, 당뇨병성 신증을 가진 환자는 약해진 신장에 손상을 입힐 위험이 있으므로, 다음과 같은 약물의 사용을 피해야 합니다.
당뇨병성 신증은 점차적으로 악화됩니다. 만성신부전증의 합병증은 다른 원인들보다 당뇨에 의한 것일 경우 더 빨리 나타나고, 더 빨리 진행하게 됩니다. 투석이 시작된 후나 이식을 한 후에라도 당뇨를 가지고 있지 않은 사람들보다 당뇨를 가진 사람이 더 나빠지는 경향이 있습니다.

요독증후군, 혈관염 등
사구체를 형성하는 미세한 혈관이나 보먼주머니 등 소변을 걸러 내는 미세조직이 어떤 원인에 의해 파괴되면서 신장 기능이 나빠지는 것입니다.
사구체 자체의 병적인 변화에 의해 사구체가 파괴됩니다. 초점성 분절성 사구체경화증, IgA 신염 등이 원인으로 작용합니다.
전신성 원인에 의해 사구체가 파괴됩니다. 당뇨병성 신증, 루푸스 신염 등
세뇨관이나 간질조직이 파괴되어 신장 기능이 나빠지는 것입니다. 다낭성신질환, 약물 또는 독소에 의한 만성 요세뇨관간질성 신염, 역류성 신증 등이 원인으로 작용합니다.
소변의 배출 경로가 어떤 원인에 의해 폐쇄되면서 요관이나 신우, 세뇨관 내부의 압력이 높아지면서 신장 기능이 나빠지는 것입니다. 양측성 요로 결석, 전립샘 질환 등이 원인으로 작용합니다.

신장은 적혈구의 생산을 촉진시키는 “에리트로포이에틴(erythropoietin)”이라는 물질을 생산합니다. 신부전 상태에서는 에리트로포이에틴 합성능력이 감소하여 빈혈을 일으킬 수 있으며 그 결과 피로감, 숨참 등 다양한 빈혈증상을 일으킬 수 있습니다.
만성신부전증을 가진 사람들은 동맥경화의 촉진으로 고통 받으며 심혈관질환 발생률이 더 높고, 예후는 더 나쁩니다.

신장의 기능과 만성화 여부를 평가하는 것과는 별도로 이러한 신장 손상이 어떤 질환으로 발생한 것인지 확인하는 것은 매우 중요합니다. 만성신부전증을 일으키는 원인으로는 당뇨병, 고혈압, 사구체신염, 다낭성신질환, 루푸스, 재발성 신우신염, 요로폐쇄, 신독성 물질 등 다양한 원인이 있으며 상당수 환자에서는 만성신부전증 진단 이전에 이미 이러한 질병을 진단받아 알고 있는 경우도 있습니다. 하지만 그 원인을 알지 못하는 환자에서는 신장 조직의 일부를 채취하여 현미경으로 관찰함으로써 정확한 병의 원인을 확인하는 경우도 있습니다.
통상적인 신장 조직검사는 초음파를 이용하여 혈관이나 주위 장기 등 주요 구조물을 확인하면서 특수한 바늘을 신장 내부로 찔러 넣어 안전하게 조직을 채취하는 방법을 사용합니다.

신장에서 생성되는 두 가지 호르몬인 적혈구생성인자(에리트로포이에틴)와 비타민D3과 더불어 칼슘의 보충이 필요합니다. 또한, 만성신부전증에서 혈중 인산염의 수치가 올라가는 것을 조절해주는 인산염 결합제도 사용됩니다.
* 식이요법
식이요법을 통해 만성신부전증을 고칠 수는 없습니다. 그러나 식이요법을 통해 신장의 기능이 더 빨리 나빠지는 것을 막을 수 있으며 요독증으로 인한 증상이 악화되는 것을 방지할 수 있기 때문에 신부전증 환자의 식이요법은 매우 중요한 치료법입니다. 특히 염분을 적게 섭취하고 단백질 섭취를 줄이는 것이 도움이 되는데, 구체적인 식이요법은 주치의 및 영양사와의 상담, 특히 병원에서 시행하는 교육프로그램을 통해 아는 것이 도움이 됩니다.
질소 노폐물의 축적을 줄이기 위함입니다. 또한 저단백 식이는 신부전의 진행속도를 늦출 수 있습니다. GFR이 30ml/min 이하로 떨어지면 섭취를 0.55~0.6g/kg까지 제한하여도 60~70%를 우유, 정육, 계란, 생선 등 필수아미노산이 많이 함유된 단백질로 열량 35kcal/kg/day을 섭취하면 질소균형을 유지할 수 있습니다.
단백이화작용을 방지하기 위해 충분한 열량 (35~50kcal/kg/day)이 제공되어야 합니다.
GFR이 20 미만으로 감소하면 40mEq/day로 제한합니다.
CRF시 1,25-dihydroxy Vit D3 부족, Vit D에 대한 저항성, 식욕부진으로 Ca 섭취가 감소되므로 하루 1200~1600mg 의 Ca이 필요합니다.
소금을 따로 첨가하지 않은 식사(8g NaCl/day) 정도의 가벼운 제한이 맛도 나쁘지 않고 적절합니다. 수분은 받아들일 수 있는 체액상태에 환자가 도달하면 수분섭취를 일일 소변배출량(Urine output)에 땀이나 호흡으로 나가는 500ml의 불감손실(insensible loss)를 더한 양을 공급합니다.
식사 이외의 섭취를 피합니다.
수용성 비타민인 비타민 B, C, Folic acid를 보충합니다. Vit C(60mg/day), Folate(1mg/day), Vit B(복합비타민 B 1알/day) 로 합니다.
하지만 이상의 방법으로도 신장의 기능을 원래대로 회복시킬 수는 없으며, 결국 만성신부전이 5단계에 이르게 되면 투석이나 이식과 같은 신대체요법의 치료가 필요합니다.
신대체요법이란 신장 기능이 크게 저하되어 수분이나 전해질 균형 등 신체의 평형상태를 유지할 수 없을 정도로 악화되고, 체내에 축적된 노폐물로 인해 각종 증상이 발생할 때 다른 방법을 동원하여 원래의 신장을 대체하는 치료법입니다.
신대체요법에 사용되는 방법에는 혈액투석과 복막투석 그리고 신장이식 등이 있습니다.
투석은 반투막을 통과하는 용질의 확산과 용매의 초여과의 원리로 이루어집니다. 환자의 혈액은 투석기의 혈액구획에서 뿜어져 나와 반투막에 접하게 됩니다. 정화된 혈액은 회로를 통해 다시 체내로 되돌아갑니다. 초여과는 투석기 막에 발생하는 정수압의 증가에 의해 일어납니다.
혈관으로부터 체외로 나온 혈액에 응고를 방지하기 위해 항응고물질인 헤파린이 첨가되고, 투석기를 통과하며 노폐물이 걸러진 혈액이 다시 체내로 되돌아가게 됩니다.


혈액투석은 여분의 액체의 제거와 관련이 되어 있어서 너무 많은 용액이 제거되거나 너무 빠르게 투석이 시행되면 부작용을 일으킬 수 있습니다. 이런 부작용으로는 저혈압, 피로, 흉통, 다리경련, 두통 등이 있습니다. 이와 같은 부작용들은 일주일에 세 번 시행하는 기본 혈액투석 일정보다 자주 시행하고 시행시간을 늘리면 완화시킬 수 있습니다.
혈액투석은 순환계에 접근로를 필요로 하기 때문에 혈액투석을 시행받는 환자들은 패혈증을 초래할 수 있는 순환계의 감염에 노출되어 있습니다. 심장판막에 감염을 일으키는 심내막염이나 뼈에 감염을 일으키는 골수염이 발생할 수도 있습니다. 출혈 또한 일으킬 수 있습니다. 헤파린은 혈액투석에서 가장 흔히 쓰이는 항응고제로, 드물게 알레르기를 일으킬 수 있고 낮은 혈소판수치를 초래할 수 있습니다. 이와 같은 환자에서는 다른 항응고제를 사용할 수 있으며, 출혈성향이 높은 환자의 경우 항응고제를 사용하지 않고 투석을 시행하기도 합니다.
투석불균형증후군은 드물지만 심한 초과민반응입니다. 재채기, 쌕쌕거림, 숨참, 요통에서 급사에 이르기까지 다양합니다. 이것은 인공신장에 남아 있는 살균제나 반투막 자체에 의할 수 있습니다.
혈액투석의 장기간 합병증으로 아밀로이드증, 다양한 심장병이 발생할 수 있습니다. 치료의 빈도와 기간이 증가할수록 장기간 합병증의 발생은 증가합니다.
혈액투석을 위해서는 다량의 혈액이 몸에서 빠져나와 투석기를 통과한 후 다시 몸속으로 돌아가는 혈액순환이 이루어져야 합니다. 피부 밑에 위치한 피하 정맥은 소량의 채혈이나 약물 투여는 가능하지만 혈액투석에 필요한 대량의 혈액순환은 감당할 수가 없습니다.
바로 이런 이유로 혈액투석을 시행하는 환자에서는 기본적으로 다음 방법을 이용하여 혈액투석을 시행하고 있습니다. 어떠한 접근방법을 선택할지는 환자의 신부전이 초래된 시기와 환자의 혈관상태에 따라 결정됩니다. 대개 환자들은 여러 개의 접근로를 가지고 있는 경우가 많은데, 동정맥루나 동정맥이식편이 성숙하는 동안 정맥내 카테터를 먼저 이용하기도 합니다.
빗장밑정맥, 속목정맥, 넙다리정맥에 카테터를 삽입합니다. 일시적인 접근방법이며, 기흉, 혈흉, 부정맥, 감염, 출혈의 합병증이 있을 수 있습니다.


동맥과 정맥이 연결되면, 압력이 센 동맥혈이 정맥 내로 흘러들어가 정맥혈관을 울혈시키고 굵어지게 하여 투석 시 사용할 수 있게 됩니다. 수술 후 이렇게 성숙될 때까지 1-2개월 기다렸다가 사용합니다. 수술로 인해 심하게 손이 붓거나 국소빈혈, 출혈, 혈전증, 동정맥류, 감염 등의 합병증이 있습니다.


인조혈관을 이용하여 동맥과 정맥을 이어주는 방법입니다. 고어텍스와 같은 합성물질로 이루어진 인공혈관을 이용하여 고리모양으로 노동맥과 위팔정맥을 연결하는데, 이물질이기 때문에 동정맥루에 비해 감염의 위험성이 더 높다는 문제점이 있습니다. 그러나 당뇨 또는 심한 동맥경화로 인해 적절한 동정맥루 형성이 어려운 대상자, 비만, 혈관이 가늘고 깊은 위치에 있는 여성, 노령자 등에서 사용할 수 있습니다.


복막투석이란 혈액투석과 더불어 말기 신부전증 환자에게 시행되는 대표적인 신대체요법의 하나입니다.
복막투석은 환자 자신의 복막을 이용하여 투석하는 방법으로, 이를 위해 환자의 복부에 관을 삽입하며 이 관을 통해 투석액을 주입하고 배액함으로써 체내 노폐물과 수분 등을 제거하는 방법입니다.
복막은 수백만 개의 작은 구멍을 가지고 있는 반투과성 막으로, 혈액 내 노폐물과 수분은 구멍을 통해서 통과하나 단백질이나 혈액세포는 통과시키지 않는 선택적 투과막으로 투석액이 복강 내로 주입되면 확산과 삼투를 통해 혈액 내의 노폐물과 여분의 수분이 혈액에서 투석액 쪽으로 이동하게 됩니다.
신장 이식을 제외하면, 복막투석은 만성콩팥부전의 치료에 첫 번째 방법입니다.


복막투석의 구체적인 시행 방법에는 다음 세 가지 종류가 있습니다.
가장 흔한 형태로, 특별한 기계가 필요 없고 집에서 시행할 수 있습니다. 용액의 교환은 하루 종일 이루어지며 대개 하루에 네 번 교환됩니다.
기계를 이용하며 대개 환자가 잠든 사이 밤에 행해집니다.
지속주기복막투석과 같은 기계를 이용합니다. 야간에 행해질 경우 야간간헐 복막투석(Nocturnal intermittent peritoneal dialysis, NIPD)이라합니다.
신장 이식은 뇌사자나 가족 등 다른 건강한 사람으로부터 한쪽 신장을 공여받아 환자에게 이식하는 방법입니다.
신장 이식은 혈액투석이나 복막투석에 비해 환자의 일상생활이 자유로울 뿐만 아니라 노폐물을 배설하는 신장의 기능 외에 신장의 조혈작용, 호르몬 생산 등 신장의 모든 기능이 발병 이전의 수준으로 회복시키는 등 많은 장점이 있습니다.
그러나 신장 이식은 이식할 신장을 제공받기가 쉽지 않으며, 타인의 장기를 이식한 후에는 거부반응을 예방하기 위해 면역억제제를 복용해야 한다는 점 등의 단점이 있습니다.

출생 시부터 근위부 사지 장골의 단축과 체간 단축이 발생합니다. 그러나 저신장이라고 확인되는 것은 2-3세가 지나면서부터이며, 두개안면은 정상 또는 안면 중앙부의 저형성으로 납작한 코와 양안 격리가 보이게 됩니다. 또한 구개열의 빈도도 높습니다. 목이 짧고 새가슴이며 흉곽이 술통모양입니다(Barrel chest). 복부는 흉곽에 비해 팽만 되어 있으며, 걷기 시작하면서 오리걸음과 외반슬을 보입니다.
요추전굴이 심하여 옆에서 보면 엉덩이가 튀어나와 보이며, 점차 척추 후굴만곡이 심해지면서 사지 단축보다 체간 단축이 확실해지게 됩니다. 손발은 거의 정상 크기이나 때로는 내반족을 동반하기도 하며, 어려서부터 고도근시와 망막박리 및 청력장애가 올 수 있습니다. 환자들의 지능은 정상적인 발달을 보입니다.
II형 콜라겐 변이가 이 질환의 원인입니다. II형 콜라겐은 연골을 형성하는 기질로 유리질 연골과 초자체에 분포하기 때문에 COL2A1 유전자의 돌연변이로 II 형 콜라겐 변이가 발생하여 콜라겐이 변성되면 골단 및 척추디스크에 변성을 초래하고 안과적 이상으로 고도근시나 망막 박리 등을 일으키게 됩니다.
방사선학적 검사에서 신생아기, 유아기에는 비교적 특징적 소견이 보이나 연령증가와 더불어 학동기 이후에는 다른 척추골단골간단 이형성 변화를 초래하는 질환들과 방사선 소견만으로 감별이 어려울 때가 있습니다. 방사선 사진 상 척추 외 두개, 안면은 정상소견을 보입니다.
흉곽은 전면사진에서 흉곽 횡경이 술통모양으로 가슴은 짧고 넓어지며 늑골이 거의 수평방향으로 배열되고 늑골간격이 좁아집니다. 측면사진에서 흉골이 돌출돼 새가슴 형태를 보이게 되며, 척추는 편평추체로 측면사진에서 흉추와 요추 추체의 앞쪽은 둥글고 높고 뒷쪽은 낮고 좁아 마치 서양배 또는 마름모꼴을 보입니다. 그러나 이 소견은 연령증가와 더불어 소실되어 이후 직사각형 모양으로 변하게 됩니다. 제2 경추의 치상돌기의 저형성은 환축추 아탈구의 원인이 됩니다.
정형외과적 교정술이 주된 치료 방법입니다.
또한 망막박리나 고도근시가 있으면 안과적 시술이 필요하며, 구개열이 합병된 환자는 성형외과적으로 수술을 받게 됩니다.

이 결석은 신장에서 만들어져 요관을 따라 이동하게 되며 크기가 작을 때는 소변을 통하여 저절로 우리 몸에서 빠져나가지만, 크기가 크면 이동하는 도중에 콩팥, 요관, 방광 및 요도와 같이 비뇨기계를 이루는 여러 기관에서 여러 가지 문제를 일으킬 수 있습니다.
신장결석은 주위 조직에 자극을 주고 상처를 내어 매우 심한 혈뇨를 유발하기도 하며, 소변의 흐름을 막을 정도로 큰 경우는 한 쪽 콩팥에서 소변이 배출되지 않도록 하여 콩팥이 부어오르면서 옆구리의 심한 통증을 발생시키며 콩팥의 기능을 떨어뜨리기도 합니다. 또한 이 결석이 지나가는 과정에서 쉽사리 비뇨기계의 감염을 초래할 수 있어 발열과 탁한 소변 등 요로 감염의 증상을 보이기도 합니다.
신장 결석에 의한 통증은 갑작스럽게 발생하며, 매우 극심한 통증을 일으키기 때문에 많은 사람들을 공포에 질리게 만들지만, 대부분의 경우는 별다른 치료 없이 저절로 호전되거나 간단한 처치로 해결할 수 있는 문제로 생명에 위협이 되는 일은 거의 없습니다.
그러나 재발이 가능하여 일부 사람들에게는 자주 재발하는 경우도 있기때문에 신장 결석이 어떤 이유로 발생하는지를 확인하는 것이 필요합니다. 즉, 특정한 물질의 농도가 올라가거나 부족하면 신장 결석이 생길 수 있으므로 환자의 결석이 소변으로 나오면 이를 분석하여 어떤 성분으로 구성되어 있는지 밝히는 것이 필요합니다. 이런 분석은 정확한 예방을 할 수 있기 때문에 아주 중요합니다. 설령 정확한 원인이 밝혀지지 않은 경우에도 충분하게 물을 마시고 식단을 조정하는 것으로 예방이 가능한 질환입니다.

신장 결석의 80%는 칼슘이 주성분인데 화학적으로는 수산 칼슘(calcium oxalate)으로 되어 있습니다. 수산은 일부 과일과 채소에 존재하지만, 우리 체내의 수산은 대부분 간에서의 대사 과정에서 생깁니다. 특정한 음식물이나 비타민 D의 다량 섭취, 일부 장에 시행된 수술과 여러 가지 대사 장애가 소변 내의 칼슘과 수산의 농도를 높여 칼슘 결석을 형성합니다.
이 결석은 여성에게 흔하며, 거의 대부분 요로 감염이 원인이 됩니다. 이 결석은 한 쪽 콩팥에 소변이 모이는 공간을 다 채울 정도로 커지기도 하며 이런 경우 신우의 모양을 따라 사슴뿔과 같은 특징적인 모양을 보이기도 합니다.
이 결석은 요산에 의하여 형성되며 우리 몸의 단백질 대사의 부산물이기도 합니다. 고 단백식사를 계속하면 요산 결석이 생길 수 있습니다. 통풍 환자에게서도 생길 수 있으며, 유전적인 요인이나 대사의 이상이 있는 경우 혈액 중의 요산이 증가하면서 소변 속의 요산에 의하여 생길 수 있습니다.
신장 결석 중 비교적 드문 종류로, 유전적으로 콩팥을 통하여 특정한 아미노산(씨스틴)이 많이 배출되는 질환을 가진 사람들에서 생깁니다.
다음 인자들은 신장 결석의 위험을 증가시키는 것으로 알려져 있습니다.
수분을 충분히 섭취하지 않으면 소변이 농축되어지고, 그 결과 신장 결석을 만들 수 있는 여러 물질들의 농도가 증가하게 되어 쉽게 신장결석이 생길 수 있습니다. 특히 더운 계절에 많은 땀을 흘리거나 하여 수분의 소실이 많은 경우 적절하게 수분을 보충해 주지 않으면 신장 결석이 생길 수 있습니다.
가족 중의 누군가가 신장 결석을 앓고 있거나 앓은 적이 있다면, 신장 결석을 가질 확률이 그렇지 않은 사람에 비하여 높습니다. 그리고 예전에 신장 결석을 앓은 병력이 있는 사람도 그렇지 않은 사람에 비해 결석이 다시 생길 가능성이 더 높습니다.
대부분의 신장 결석은 20∼70세 사이에 생기며, 남자가 여자보다 신장 결석에 걸리기 쉽습니다.
단백질이 풍부하거나 짠 음식, 저칼슘 음식은 신장 결석의 가능성을 높입니다.
자리에 누워서 생활하거나 직장에서 의자에 앉아서만 생활하는 경우라면 신장 결석이 쉽게 발생할 수 있습니다. 이러한 운동 부족은 뼈에서 칼슘이 분비되어 콩팥에 모이는 결과를 초래하여 부분적으로 신장 결석을 유발할 수 있습니다.

고혈압 환자의 신장 결석 발생률은 혈압이 정상인 사람의 약 2배로 높습니다.
위장우회수술은 위궤양이나 암 등으로 위와 소장을 직접 잇는 수술을 받은 사람입니다. 이러한 수술을 받거나 염증성 장질환을 가진 사람, 그리고 만성적인 설사증을 가진 사람들은 음식물의 칼슘의 흡수에 변화를 주고 결석을 구성하는 물질들의 소변 내 농도를 높여 신장 결석을 초래할 수 있습니다.

복부의 X선 사진으로 대부분의 신장에 생긴 결석을 발견할 수 있으며 신장 결석의 위치와 크기를 알 수 있습니다. 그러나 일부 특정한 성분(요산)으로 구성된 결석은 방사선을 투과시키므로 방사선 검사에서 발견이 되지 않을 수 있습니다.


고주파의 초음파를 이용한 검사로 통증이 없고, 안전하며, 방사선에 노출되지 않는다는 장점이 있습니다. 그러나 요관이나 방광에 있는 작은 결석을 놓치기 쉬운 단점이 있습니다.
급성기의 신장 결석과 비뇨기계 결석을 찾는데 크게 도움이 되는 검사입니다. 비교적 크기가 작은 결석도 잘 찾을 수 있으며, 성분과 무관하게 촬영 기계의 해상도에 따라 일정 크기 이상의 모든 결석의 위치와 크기를 확인할 수 있습니다.


이 검사는 정맥을 통하여 방사선 검사에서 하얗게 보일 수 있는 조영제라는 약물을 투여한 후 이 조영제가 콩팥으로 걸러져 요관, 방광, 요로를 통과하는 동안 방사선 검사를 시행하는 것입니다. 요로조영술은 신장 결석의 위치를 아는데 매우 유용한 검사이며, 만약 결석이 소변의 흐름을 막은 경우는 이에 따른 비뇨기계의 변형을 알아보는데 도움이 됩니다. 최근에는 컴퓨터단층촬영(CT)이 많은 경우에 이 검사를 대체하고 있습니다.


요로 조영술을 시행할 때 주의사항
조영제란 요오드 물질이 주성분인 혈관주사제로서 X-선을 쉽게 통과시키지 않는 특성이 있어 요로 조영술을 할 때 정맥을 통해 주사합니다. 그러면 조영제가 신장을 통해 요관을 따라 배설되면서 X-선 사진 상에 요관 내부에 존재하는 결석이 빈 공간으로 나타납니다.
한편, 조영제는 CT 등의 검사에서 암 등 장기 내의 이상부위를 더욱 선명하게 구분시키기 위해 사용하기도 하고 혈관촬영술에서 혈관의 모양을 확인하기 위해 사용하기도 합니다.
하지만 조영제는 사람에 따라 드물게 부작용이 나타날 수가 있는데 특히, 알레르기, 천식환자와 심장병 등 심한 질환을 가진 사람, 과거 약물 부작용의 경험이 있는 사람의 경우에는 부작용의 발생 빈도가 비교적 높습니다. 조영제 주사 시 발생하는 부작용은 대개 가벼운 구토증이나 두드러기, 가려움증, 반점이나 얼굴이 붉어짐, 기침, 쉰 목소리, 콧물, 일시적인 호흡곤란 등 가볍게 나타났다가 저절로 사라지는 경우가 대부분입니다.
하지만 벌에 쏘인 사람 중에서 매우 드물게 심한 알레르기 반응으로 사망하는 사람이 있는 것처럼, 조영제 주사를 맞은 사람 중 3만 혹은 10만 명 당 1명에서 매우 심각한 형태의 알레르기 반응이 발생하는 경우도 보고되고 있습니다.
이런 위험성을 사전에 예방하기 위해 조영제를 주사하는 검사를 시행하기 전에는 환자의 과거력 상 조영제 부작용을 경험한 병력이나 조영제 부작용의 위험요소가 있는지 확인하고 있습니다.

이 시술은 간단한 마취를 한 후 시행하는 경우도 있으며, 충격파가 가해질때 꽤 큰 소리가 들릴 수 있으나 환자에게 위험할 경우는 거의 없습니다.
이 시술의 합병증은 일시적으로 소변에 피가 섞여 나올 수 있으며, 콩팥이나 주위 조직에 일시적으로 출혈이 있을 수 있습니다. 또한 완전히 결석이 분쇄되지 않은 경우는 여러 번 이 시술을 다시 시행하거나 요로내시경을 통하여 남은 결석을 제거해야 하는 경우도 있습니다.
시술이 끝난 후 환자들에 따라서는 수 주에 걸쳐서 결석 조각들이 배출되기도 합니다.
체외 충격파 쇄석술이 성공적이지 않거나 결석의 크기가 큰 경우는 비뇨기과적인 수술로 환자의 등에 조그만 절개를 하고 신장경이라는 기구를 이용하여 결석을 제거합니다.


이 시술은 요관에 끼어서 배출되지 않는 결석을 제거하기 위한 방법입니다. 작은 내시경을 이용하여 방광 속으로 들어간 후 내시경에 장착된 기구를 이용해서 결석을 집어내려 제거합니다. 최근에는 이 내시경의 끝에 초음파나 레이저를 장착하여 결석을 일부 부서뜨린 후 제거하는 방법이 함께 사용되기도 합니다.


결석을 구성하고 있는 물질이 약물로 녹일 수 있다면 적절한 약물을 투여하여 결석을 녹여서 소변으로 배출시키는 방법도 시도할 수 있습니다.

배출된 신장 결석을 분석하여 결석의 성분이 확인되면, 재발을 막기 위하여 각 성분별로 약물을 처방하여 결석을 예방할 수 있습니다. 예를 들어 칼슘 결석을 예방하기 위하여 이뇨제 중 한 약제를 선택하여 예방을 시도할 수 있습니다. 이러한 약제의 선택은 전문가의 판단이 필요합니다.

미국당뇨병학회에서 제시한 100그램 당부하 검사 후 임신성 당뇨병의 진단기준은 공복혈당 ≥ 95 mg/dL, 1시간 혈당 ≥ 180 mg/dL, 2시간 혈당 ≥ 155 mg/dL, 3시간 혈당 ≥ 140 mg/dL 중 2개 이상에서 양성인 경우입니다. 그러나 저 위험 산모들은 당부하 검사를 받을 필요가 없는데 이 경우는 25세 이하 산모, 임신전 정상 체중 산모, 임신성 당뇨병의 발생률이 낮은 민족, 직계 가족 중 당뇨병 환자가 없는 산모, 당부하 검사 상 이상 병력이 없는 산모, 과거 출산에서 어려움이 없었던 산모 등의 기준을 모두 만족하는 경우입니다. 임신성 당뇨병으로 진단 받았던 산모들은 출산 후 제2형 당뇨병의 발생위험이 높기 때문에 출산 6-12주후에 당뇨병의 선별검사를 받아야 하며 이후에도 당뇨병 발생의 조기 발견을 위해 주기적인 검사를 받아야 합니다.

식사 요법의 일차적인 목표는 혈당과 지질 농도, 혈압을 목표수준으로 유지하는 것입니다. 그러나 식사요법은 당뇨병 치료에 기본이 됨에도 불구하고 실행하기가 쉽지 않은데 그 이유는 식사요법이 복잡하여 일상생활에서 엄격히 시행하기가 어렵고 의사나 환자가 식사요법에 대한 이해가 부족하기 때문입니다. 이러한 이유로 잘 교육받은 전담 영양사가 환자 교육과 관리에 필요합니다.
과체중 또는 비만 환자에서는 체중 감량을 위해 단기간의 저 칼로리 식사가 효과적일 수 있으며 비타민과 미네랄 등의 필수 영양소의 적절한 섭취, 그리고 포화 지방산 섭취의 제한, 그리고 신체 활동을 늘리도록 권고합니다.
당뇨병에서의 칼로리 권고량은 연구자마다 다양하게 보고하지만 남자에서 36 kcal/kg, 그리고 여자에서 34 kcal/kg가 추천됩니다. 최근에는 개인별 환자의 상태나 개인적 목표에 따라 차별화된 식이 지침이 권장됩니다. 예를 들어 체중 감량이 필요한 환자는 단백질 제한, 공복 및 식후 혈당의 증가 형태에 따라 당지수를 고려한 탄수화물 제공 시간 및 종류 제한, 그리고 섬유질, 과일, 채소, 저지방 유제품 등을 개인의 영양소 균형에 따라 적절히 섭취하도록 교육하여야 합니다.
단백질 섭취 요구량은 일반인들과 차이가 없으며 전체 칼로리 섭취량에 약 10-20%가 되도록 합니다. 합병증으로 신장질환이 발생하면 하루 0.8 g/kg로 제한하고 사구체 여과율이 감소하기 시작하면 하루 0.6 g/kg으로 줄이는 것이 좋습니다. 지방산의 섭취 비율은 총 칼로리의 약 25-30%가 되게 하고 포화방산을 10% 이내로 줄이는 것이 좋습니다.
콜레스테롤의 섭취는 총 칼로리 양의 약 10%를 넘지 않도록 합니다. 과일에 많이 들어 있는 과당은 혈당을 적게 올리는 효과는 있지만 너무 많이 먹으면 콜레스테롤의 일종인 중성지방의 수치를 높일 수 있기 때문에 적당량만 먹어야 합니다.
섬유소는 하루 20-35 그램을 섭취하는 것이 좋으며 수용성 섬유소는 당의 흡수를 억제 시켜 주므로 혈당 조절에 도움이 되고 혈중 지질 농도도 개선시키는 효과가 있습니다.
알코올 섭취는 남자의 경우 하루에 2잔(알콜 약 10-15그램)이 추천되고 있습니다. 알코올은 포도당신합성을 억제합니다. 따라서 인슐린이나 경구용 혈당 강하제를 복용하고 있는 환자가 음식 없이 알코올만 섭취하면 저혈당이 초래될 수 있습니다.
운동은 인슐린 감수성을 증가시켜 혈당을 낮추어 주고 제2형 당뇨병 위험 집단에서 당뇨병의 발생을 낮추어 줄 뿐만 아니라 심혈관질환에 걸리는 비율을 감소시킵니다. 운동의 효과는 1-3일간 지속되므로 최소한 2-3일마다 하는 것이 좋은데 1일에 30-40분간, 1주일에 3-5회 혹은 주 150분이 되도록 합니다. 한 연구에 의하면 운동을 규칙적으로 했을때 체중감소 없이도 당화혈색소가 약 0.66% 감소하였습니다.
규칙적인 운동은 제1형 당뇨병에서도 필요하고 이로운 점이 많지만 간혹 호르몬에 의한 조절 기전이 소실되면 문제를 야기하기도 합니다. 즉 평소 인슐린 치료를 잘 받지 않아 인슐린 농도가 매우 낮은 상태에서 운동을 하면 혈당이 급격히 높아져 케토산증을 유발할 수 있고, 반대로 체외 인슐린 공급이 과다한 상태에서 운동을 하면 운동에 의한 포도당 이동을 방해하므로 운동 도중 혹은 운동 후 몇 시간이 지난 후 저혈당이 발생할 수 도 있습니다. 또한 증식성 당뇨병성 망막질환이 있는 환자는 과도하게 힘을 쓰는 운동을 하면 출혈이나 망막박리가 일어날 수 있으므로 주의해야 합니다. 신장병증이 있는 경우 운동 능력이 떨어지는 경우가 많아서 지나치게 격렬한 운동은 피하는 것이 좋습니다. 그리고 당뇨병성 말초신경병증이 있는 환자들은 발에 대한 보호 능력이 떨어지므로 체중 부하 운동은 피하도록 해야 합니다. 자율 신경 병증이 있으면 안정 시 빈맥이 생기거나 기립성 저혈압이 발생되는데 이 경우 돌연사나 심근 경색증이 생길 수 있으므로 조깅과 등산과 같은 과격한 운동은 피하여야 합니다. 운동을 시작하기 전에 운동 부하 검사가 필요한 경우는 나이가 35세 이상일 때, 당뇨병의 병력이 10년 이상인 경우, 관상동맥질환의 위험요인을 갖고 있는 경우, 미세 혈관 질환이나 말초 혈관 질환이 있는 경우, 자율 신경 병증이 있는 경우입니다.
운동을 시작할 때는 환자의 기호에 맞는 운동을 선택하여 최대 심박수의 50-85% 정도로 30분간 일주일에 3일 이상을 하도록 권유합니다. 환자는 저혈당 증세에 대해 잘 알고 있어야 하며 저혈당을 대비하여 사탕, 초콜릿 등을 준비하는 것이 좋습니다. 운동 전 혈당이 100 mg/dL 이하로 너무 낮으면 탄수화물이 포함된 간식을 미리 먹고 하도록 합니다. 더운 여름에 운동을 할 때는 탈수에 빠지지 않도록 충분한 수분을 섭취하도록 합니다.
제2형 당뇨병의 경구 약물은 인슐린 분비 촉진제(설폰요소제, 비설폰요소제), 바이구아니드(메트폴민), 알파 글루코시다제 억제제, 티아졸리디네디온 등입니다.
일반적으로 처음 진단받은 제2형 당뇨병환자의 치료에 있어서 가장 우선되어야 할 치료법은 생활습관 개선입니다. 그러나 생활습관 개선의 단독요법만으로 혈당이 정상화되는 경우가 드물고 유지하기 어려워 보통은 진단시점에서 메트폴민 치료를 동시에 시작하는 경우가 많습니다. 메트폴민은 특별한 금기가 없는 상태에서, 특히 비만한 환자의 경우 일차선택 약제입니다. 최대용량의 메트폴민으로 목표 당화혈색소에 도달하지 못한 경우 치료시작 2-3개월 안에 다른 약제를 추가해야 하는데, 최근의 권고안에서는 2차 약제로 인슐린 또는 설폰요소제를 추천하고 있습니다.
인슐린 분비 촉진제는 설폰요소제와 비설폰요소제로 나눌 수 있습니다. 설폰요소제는 제2형 당뇨병 치료에서 가장 널리 사용되는 약물로 인슐린 분비를 촉진함으로써 혈당을 낮추는 역할을 합니다. 각 설폰요소제 사이에 반감기, 하루 용량, 하루 투여회수, 배설부위에서 차이가 나기 때문에 환자의 특성을 고려하여 선택합니다.
Glimepiride의 경우 저혈당의 빈도가 적고 하루 한번 쓸 수 있는 이점이 있습니다. 비설폰요소제인 nateglinide와 repaglinide는 식사와 함께 사용하며 설폰요소제와 효과가 비슷하지만 효과가 빠르고 저혈당의 빈도가 낮습니다.
설폰요소제를 사용할 때 가장 주의해야 하는 부작용은 저혈당입니다. 따라서 노인이나 신장 기능 이상이 있는 사람에게는 chlorpropamide 같은 반감기가 긴 약제를 피하는 것이 좋습니다.
바이구아니드 계열에 속하는 메트폴민은 인슐린감수성을 높여서 간에서 포도당신합성을 억제하여 당의 생성율을 낮추고 근육에서 당의 흡수 및 이용을 증가시킵니다. 메트폴민은 인슐린 분비를 촉진시키지 않으며 저혈당을 초래하지 않습니다. 오히려 혈당 강하 효과를 나타내려면 인슐린 분비가 필요합니다. 또한 메트폴민은 지방산의 산화를 억제하고 고중성지방혈증에서 중성지방의 수치를 감소시킵니다. 따라서 메트폴민은 비만이나 대사 증후군이 동반된 경우에 1차 선택 약으로 쓸 수 있습니다.
가장 흔한 부작용은 설사와 같은 위장관 관련 증상입니다. 이때는 복용량을 감소시키면 대개 증상이 경감되지만 약 10%의 환자들은 부작용으로 인해 투약을 중단하게 됩니다. 메트폴민을 사용할 때 가장 주의해야할 사항은 유산혈증(lactic acidosis)입니다. 비록 발생률은 연중 0.03/1000명으로 미미하지만 치명률이 30%를 넘기 때문에 주의가 필요합니다. 대부분의 유산 혈증은 부적절한 복용에 의해 나타나며 통상적인 사용에서는 거의 나타나지 않습니다.
가장 중요한 금기증은 신장기능부전입니다. 메트폴민은 유산을 만드는데, 유산은 대부분 간에서 없어지므로 간질환, 알코올 중독증, 심장기능이상(심근경색, 심부전, 쇼크), 저산소증(폐질환)의 경우 사용을 피하여야 합니다.
알파 글루코시다제 억제제는 소장에서 탄수화물 흡수를 지연시켜서 식후 고혈당을 감소시킵니다. 알파 글루코시다제 억제제의 복용은 식사와 함께 해야 하며 초기 용량은 저용량으로 시작하여 매주 증량합니다.
알파 글루코시다제 억제제 사용 후 가장 흔하게 일어나는 부작용은 복통, 설사, 가스가 자주 나오는 것과 같은 위장관계 증상인데 용량에 비례하여 나타납니다. 통상적으로 사용하는 용량에서는 10% 정도에서 발생하지만 지속적으로 투여하면 소멸되는 경향이 있습니다. 고용량에서는 간혹 간기능 수치가 상승하는 경우가 있어 주의를 요합니다. 알파 글루코시다제 억제제는 대체로 저혈당을 일으키지 않으나 설폰요소제를 병합 투여하는 경우 저혈당 빈도가 증가하는 경향이 있습니다. 이때 쥬스나 사탕같이 흔히 쓰는 방법은 효과가 없기 때문에 포도당액을 먹도록 권고하는 것이 좋습니다.
티아졸리디네디온은 체내 인슐린 감수성을 향상시킵니다. 또한, 근육이나 간세포에서의 지질대사, 당대사에 관여하게 됩니다.
티아졸리디네디온을 복용하면 체중이 증가하지만 당대사가 개선되는 효과를 얻게 됩니다. 티아졸리디네디온은 단독 혹은 메트폴민이나 설폰요소제와 함께 사용될 수 있습니다. 티아졸리디네디온은 혈장량 증가와 수분 저류를 일으키고 부종이나 빈혈을 초래할 수 있습니다. 따라서 심부전에는 사용 금기이고 활동성 간질환에도 사용하면 안 됩니다. 그리고 티아졸리디네디온을 사용하는 경우 정기적으로 간기능 검사를 해야 합니다. 티아졸리디네디온은 효과가 늦게 나타나 최대 효과가 약물 복용 후 2-3달이 지나야 나타나므로 병용약제와 함께 사용할 때 이를 고려해야 합니다. 지질대사에 미치는 영향은 rosiglitazone의 경우 일시적으로 총 콜레스테롤을 상승시키지만 중성 지방을 감소시키며 체내 염증도 감소시키는 효과가 있습니다.
당화혈색소가 9% 이상인 환자들은 종종 두 가지 이상의 경구 혈당강하제를 사용하게 됩니다. 최근까지 인슐린 분비촉진제(설폰요소제, 비설폰요소제), 바이구아나이드, 치아졸리딘다이온, 알파 글루코시다제 억제제 등 4부류에 대한 병합요법의 연구결과들이 많이 발표되고 있습니다.
제2형 당뇨병에서 당화혈색소가 8.5% 보다 높거나 고혈당에 의한 증상이 있는 경우, 혹은 2가지 경구용 혈당 강하제를 병합해도 혈당 조절이 실패하면 인슐린을 병합할 것을 고려해야 합니다. 더욱이 제2형 당뇨병이 진행함에 따라 베타세포 기능부전이 발생되기 때문에 경구용 혈당 강하제만으로 당화혈색소의 목표 수치인 7%에 이르지 목하는 환자들이 많이 있습니다.
경구혈당강하제를 사용 중인 환자들에게 인슐린을 조기에 병합했을 때 당뇨병 진단 후 첫 년 동안 당화혈색소를 7%까지 안전하게 유지할 수 있습니다.
미국당뇨병학회의 보고에 의하면 당뇨병 환자들의 약 73%가 고혈압을 함께 갖고 있습니다. 그리고 처음 당뇨병으로 진단을 받을 때 환자의 50% 정도가 이미 고혈압을 앓고 있습니다. 당뇨병 환자에게서 고혈압은 신장 및 심혈관질환 합병증으로의 진행을 촉진시킵니다.
최근의 임상 연구에 의하면 당뇨병 환자에게서 수축기혈압 130 mmHg 미만, 이완기혈압 80 mmHg 미만일 때 관상동맥 질환, 뇌졸중, 그리고 신장질환의 합병증 발생률을 유의하게 낮춥니다. 따라서 당뇨병환자의 목표 혈압은 130/80 mmHg 미만입니다. 또한 당뇨병환자에서 평균 혈압이 115/75 mmHg 시점부터 심혈관계 질환의 발생이 증가하며 수축기 혈압이 20 mmHg, 그리고 이완기 혈압이 10 mmHg 높아짐에 따라 심혈관계질환의 발생위험은 2배씩 증가합니다.
당뇨병에서 지질대사 이상을 나타내는데, 특징적으로 저밀도지단백 콜레스테롤은 일반 인구와 차이를 보이지 않지만 중성지방은 상승, 고밀도지단백 콜레스테롤은 저하되는 소견을 보입니다. 당뇨병 환자의 30-40%에서 중성지방이 200 mg/dL 이상이고 10%에서는 400 mg/dL 이상입니다.
당뇨병 환자에서 목표 지질 수치는 저밀도지단백 콜레스테롤 100 mg/dL, 중성지방 150 mg/dL 미만, 그리고 고밀도지단백 콜레스테롤의 경우 남자에서 40 mg/dL 이상, 여자에서 50 mg/dL 이상입니다. 단, 심혈관질환을 갖고 있거나 고위험 환자의 저밀도지단백 콜레스테롤의 목표수치는 70 mg/dL 미만입니다.
따라서 40세 이상의 제2형 당뇨병환자에게서는 스타틴을 사용하여 저밀도지단백 콜레스테롤 수치를 기저치의 30-40%까지 감소시키거나 혹은 저밀도지단백 콜레스테롤을 100 mg/dL까지 낮추도록 해야 합니다. 40세 이하이면서 심혈관계 위험요인을 갖고 있으며 식생활 개선으로 저밀도지단백 콜레스테롤를 100 mg/dL까지 낮추지 못하는 환자들도 약물 요법을 고려해야 합니다.
항혈소판제제는 당뇨병의 유무에 관계없이 심혈관계 질환의 일차 혹은 이차 예방의 효과가 잘 입증되어 있는데 심근 경색이 약 30%, 그리고 뇌중풍이 약 20% 감소되는 것으로 알려져 있습니다. 대부분의 연구에서 75-162 mg/일의 아스피린 사용을 권장합니다. 또한 40세 이상이거나 그 외 심혈관계 위험요인을 갖고 있는 환자들도 부작용이 없는 한 심혈관계 질환의 일차예방을 위해 75-163 mg/일의 아스피린을 사용합니다.

선별검사의 검체
혈당 측정은 정맥 전혈을 채취하여 분리한 혈장을 이용하는 것을 원칙으로 합니다.
아직도 무증상 성인을 대상으로 선별검사를 통한 제2형 당뇨병의 조기발견의 효과는 밝혀지지 않고 있습니다. 선별검사는 공복 혈당과 75그램 당부하 검사 후 2시간 혈당으로 할 수 있는데 당부하 검사 후 2시간 혈당검사가 향후 당뇨병 및 심혈관계 질환의 발생을 더 잘 예측할 수 있지만 공복 혈당 검사가 더 쉽고 재현성이 높으며, 경제적이기 때문에 선별 검사로 추천됩니다.
제2형 당뇨병을 예방하기 위하여 단지 중등도의 체중 감량과 운동만 하여도 효과가 있습니다. 중등도의 운동은 빠른 걸음으로 하루에 30분정도 걷는 것을 의미하며 일상생활에서 가볍게 할 수 있는 강도입니다.
식습관 변화는 저지방 식사(지방 함량 25% 이하)를 권하며 체중 감량이 필요한 경우 칼로리를 제한하는데 환자의 체중이 54-78 킬로그램일 경우 하루에 1,200 칼로리(지방 33그램), 79-99 킬로그램일 경우 하루에 1,500 칼로리 식이(지방 42그램), 100-113 킬로그램인 경우는 하루에 1,800 칼로리(지방 50그램), 그 이상일 경우 하루에 2,000 칼로리(지방 55그램)를 섭취할 수 있도록 합니다.

당뇨병성 망막증이 실명을 일으키는 것은 황반부종 등으로 중심시각에 이상이 생기거나 신생혈관으로 망막조직에 이상이 생겨 망막박리가 일어나는 경우 혹은 신생혈관 출혈로 망막 출혈이 생기는 경우입니다.
집중적 혈당 관리로 망막증 같은 미세혈관 합병증을 35%까지 예방할 수 있습니다. 알부민뇨는 망막증과 연관성이 입증되어 있으며 고혈압도 망막부종이나 증식성 망막증의 위험요인입니다. 관찰 연구에 의하면 콜레스테롤 수치도 경성삼출물 빈도나 시력감퇴와 연관성이 있습니다. 따라서 혈압조절이나 지질 관리가 당뇨병성 망막증 예방과 치료에 중요합니다.
당뇨병성 망막증 선별검사는 반드시 필요하며 효과적입니다. 제1형 당뇨병 환자는 진단 5년 이내에, 제 2형 당뇨병 환자는 진단 시부터 선별검사를 받고 그 이후 매년 받도록 권고하고 있습니다.
당뇨병성 신증은 당뇨병 환자의 약 20-40%에서 발생되고 말기 신질환의 가장 흔한 원인입니다. 당뇨병성 신증은 미세알부민뇨(30-299 mg/일)에서 시작합니다. 제1형 당뇨병에서는 해마다 뇨중 알부민 배출이 10-20%씩 증가하여 10-15년 후에는 임상적 알부민뇨(≥ 300 mg/일)가 나타나며 20년 후에 말기 신장병증으로 발전하는 경우는 20% 정도입니다. 또한 미세알부민뇨는 심혈관계 위험요인인 것으로 잘 밝혀져 있습니다. 따라서 알부민뇨의 선별검사는 적극적인 치료가 필요한지 여부를 알려줄 수도 있습니다.
당뇨병을 처음 진단 받으면 미세알부민뇨에 대한 선별검사가 필요합니다. 미세알부민뇨에 대한 선별 검사는 3가지 방법으로 할 수 있는데 소변을 시간에 관계없이 조금 채취하여 알부민과 크레아티닌의 비를 구하거나, 24시간 소변에서 알부민과 크레아티닌 청소율을 측정하는 방법과, 마지막으로 일정시간(4시간 혹은 밤 동안) 소변을 모아 검사하는 방법입니다. 이중 첫 번째 방법은 간편하고 비교적 정확하기 때문에 외래에서 많이 이용되며 대부분의 전문가들이 추천하는 방법입니다. 단 미세알부민뇨로 진단 받으려면 6개월 이내에 3회 검사를 실시하여 2회 이상에서 비정상 소견을 보여야 합니다.
당뇨병 조절을 엄격하게하면 미세알부민뇨나 임상적 알부민뇨가 발생하는 것을 지연시킬 수 있고 고혈압 치료는 당뇨병 신증 예방과 치료에 도움을 줍니다. 단백뇨가 있는 경우 혈압은 수축기 125 mmHg 미만, 이완기 혈압은 75 mmHg 미만으로 낮추어야 합니다.
여러 연구에 의하면 안지오텐신 전환효소 억제제나 안지오텐신 수용체 차단제가 당뇨병성 신장병증의 예방과 치료에 적절하며 미세 단백뇨가 없는 경우에도 도움이 됩니다.
혈당이나 혈압이 조절 됨에도 불구하고 당뇨병성 신장병증이 진행성을 보이는 경우 총 칼로리의 약 10% 정도로 단백질 섭취를 제한하는 것이 필요합니다.
당뇨병 환자에게서 족부 궤양과 이로 인한 하지 절단은 당뇨병성 신경병증의 가장 흔하고 치명적인 결과입니다. 족부 궤양의 고위험 요소는 10년 이상의 당뇨병, 남자, 조절이 안 되는 혈당, 심혈관계, 망막, 신장 합병증을 갖고 있는 경우이며 이러한 환자들에게서 말초 신경염에 의해 감각 소실이 있거나, 골 변형, 말초 혈관 질환, 발톱 질환 등이 있을 때 잘 발생합니다. 모든 환자들은 일차의료 진료현장에서 발 점검을 받아야 하는데 촉진, 시진 등을 통하여 말초 감각 이상을 알아보아야 합니다.
발적이나, 열감, 굳은 살 등이 관찰되면 압박으로 인한 조직 손상이 있어 곧 피부의 통합성이 깨질 것이라는 것을 시사하므로 골 변형 유무, 관절 운동 제한, 혹은 보행 장애가 있는지 여부를 살펴보아야 합니다. 그리고 푹신한 양말을 착용하고 크기가 넉넉하고 편한 신발을 착용하여 족부의 압력을 분산시킴으로써 족부 궤양의 발생을 예방합니다. 말초 혈관 질환의 선별을 위해 과거 병력에서 파행(claudication)유무와 족부 맥박이 있는지를 알아보고 발목-상완 지수(ankle-brachial index)를 측정하는 것도 도움이 됩니다. 심각한 파행이 있거나 발목-상완 지수에서 양성 반응이 있으면 보다 정밀한 하지 혈관 검사를 해야 합니다.

경구혈당강하제는 금기 사항이 없다면 메트폴민으로 시작합니다. 조절이 되지 않으면 다른 경구혈당강하제나 인슐린 치료의 병합요법을 고려합니다. 경구혈당강하제의 병합요법은 메트폴민, 설폰요소제, 티아졸리디네디온, 알파 글루코시다제 억제제 중 환자의 특성을 고려하여 2-3가지를 함께 투여할 수 있습니다

출생 후 영양 상태, 질병 유무, 사회경제적 여건, 정신사회적 스트레스, 모친의 신체 크기, 모친의 분만 횟수, 호르몬, 성장인자 등 여러 요인들이 성장에 영향을 줄 수 있습니다.
첫째, 시상하부의 성장호르몬방출호르몬과 성장호르몬억제호르몬에 의해 성장호르몬의 합성 및 분비가 조절됩니다. 성장호르몬의 파동성 분비와 함께 간 및 골격계에서 인슐린양 성장인자의 합성이 증가하게 되어 연골세포의 증식과 골화 작용을 증가시켜 뼈의 성장이 이루어지게 됩니다.
둘째, 갑상샘 호르몬은 골단 연골에 직접 작용합니다. 성장호르몬 분비에도 관여하고 중추신경계의 성장과 발달에 필수적인 호르몬으로 알려져 있습니다.
셋째, 성호르몬은 사춘기의 성장 속도 증가와 관련이 있습니다. 이 시기에 증가된 성호르몬은 성장호르몬 분비를 증가시키고, 인슐린양 성장인자의 합성 분비에도 직접적인 영향을 미칩니다. 또한 골 성숙을 촉진시키는데 성장판이 닫히는 현상은 여성호르몬인 에스트로겐의 작용에 의한 것으로 여겨집니다.
넷째, 인슐린은 태아 성장의 일차적 자극물질로 생각됩니다. 특히 임신 중반기 이후의 태아에서 인슐린양 성장인자의 생성을 증가시켜 성장을 촉진하는 것으로 알려져 있습니다. 따라서 모체가 당뇨병이 있는 경우에 태아는 인슐린 과다로 거대아가 되는 것을 볼 수 있습니다.
다섯째, 부신피질 호르몬은 정상적인 농도로 존재할 경우 성장호르몬 합성에 중요한 역할을 합니다. 그러나 체내에 과다하게 존재할 경우 성장호르몬의 합성을 억제하고 인슐린양 성장인자의 작용을 저해합니다. 골격계에서 콜라겐 합성을 억제하여 골격의 성장을 억제합니다.
성장을 조절하는 호르몬
내분비샘의 구조

출생 체중 또는 키가 같은 성별과 임신 기간의 평균보다 -2 표준편차 미만인 경우입니다. 일반적으로 만삭아에서는 출생 시 체중이 2,500g 미만인 경우를 말합니다.
원인은 모체의 영양 부족, 질환, 독성 물질에의 노출, 태아 감염, 원인 불명 등 다양합니다. 한 가지 질환 군으로 보기는 어려우나 80-90%는 생후 2세까지 따라잡기 성장을 하여 정상 범위의 최종 성인 키를 획득하게 됩니다.
그러나 10-20%에서는 따라잡기 성장에 실패하며 이 중 50%에서는 성인이 되어서도 저신장으로 남게 됩니다.
영아기에 현저한 근긴장도 저하, 수유 곤란, 저체중을 보입니다.남아에서는 미소 음경 및 잠복 고환을 볼 수 있습니다.
유아기에는 억제할 수 없는 과식증으로 점점 비만해집니다. 중추성 생식샘 기능 저하로 인해 사춘기는 지연되거나 불완전해집니다.
흔히 혈중의 성장호르몬, 인슐린양 성장인자, 인슐린양 성장인자 결합 단백 등이 감소되는 소견을 보여 저신장을 보입니다.
원인으로 부친의 15번 염색체의 일부분 결실 또는 모친에서 두 개의 염색체 쌍 모두 유전을 받는 경우에 생기는 질환으로 생각되고 있습니다.
원인 불명의 다양한 질환 군으로 생각됩니다. 자궁 내 성장 지연, 출생 후 성장 부전, 선천성 편측 비대, 작은 역삼각형 얼굴, 만지증(굽은 손가락), 성조숙증, 골 연령 지연 등의 소견을 보입니다. 현재까지 여러 원인 후보 유전자들이 거론되고 있습니다.
터너 증후군과 비슷한 양상을 보이나 상염색체 우성 유전 양식을 보입니다. 남녀 모두에서 발생하기 때문에 터너 증후군과는 다른 질환으로 보고 있으며, 원인도 12번 염색체에 있는 유전자와 관련이 있다고 보고되고 있습니다. 임상양상으로는 날개 모양의 목, 낮은 뒷머리 모발선, 기형적 귀, 안검 하수, 폐동맥 판막 이상 등이 있습니다. 남아에서는 미소 음경, 잠복 고환 등이 있습니다. 사춘기가 지연되거나 불완전하며, 25-50%에서는 지능 저하도 발견됩니다.
성장장애의 다른 원인이 철저히 배제된 경우에 한해 진단되어야 하나 진단 기준 자체가 애매한 면이 있습니다.
넓은 의미에서 가족성 저신장과 체질성 성장 지연을 포함할 수도 있습니다.
성장과 성 성숙이 정상적으로 다른 또래의 아이들 보다 느린 경우입니다. 역연령에 비하여 골 성숙이 지연되어 나타나는 정상 변이의 성장 지연입니다.
일반적으로 성장 지연의 가족력이 있습니다. 생후 첫 3년 동안 성장 속도의 감소로 키가 5백분위수 미만으로 떨어집니다. 그러나 그 이후부터는 정상 성장 속도를 유지하여 5백분위수와 평행하게 성장곡선이 유지됩니다.
키 연령과 골 연령이 역연령보다 2-4년 정도 지연되며 사춘기의 발현도 그 만큼 지연될 수 있습니다.
최종 성인 키는 대부분 거의 정상 범위에 속할 수 있으나 부모 키 평균에 의한 표적키보다는 약간 작을 수 있습니다. 특히 가족성 저신장이 있는 경우에는 더욱 작을 수 있습니다. 또한 척추의 성장과 골밀도에 안 좋은 영향을 줄 수도 있다는 보고도 있습니다.
요독증, 신세뇨관 산증에서 성장장애를 보일 수 있습니다.
비타민 D의 합성 장애에 의한 골밀도 감소, 부족한 열량 섭취, 성장에 필요한 전해질의 부족, 대사성 산증, 단백질의 소실, 인슐린저항성, 만성 빈혈, 심장 기능의 저하, 만성적 성장호르몬 및 인슐린양 성장인자의 생성과 작용 저하 등이 원인이 될 수 있습니다.
원인은 뇌종양, 선천성 기형, 두개강 내 방사선 조사 등과 같은 기질적인 경우도 있지만, 원인을 특별히 찾을 수 없이 난산이나 조기 분만 등의 과거력만 있는 경우도 있어 이러한 경우를 ‘특발성 성장호르몬 결핍증’이라고 합니다.
대략 소아 4,000-10,000명 당 1명 꼴로 발생합니다.
증상은 출생 전에 성장호르몬 결핍이 발현시 미소 음경, 미소 고환, 미발달된 음낭 등이 보입니다. 신생아 황달이 지속되어 나타날 수 있습니다. 성장속도는 1년에 4 cm 미만이거나 -2 표준편차 미만입니다. 키는 3백분위수 미만으로 서서히 감소합니다. 상체와 하체 간의 정상적인 골격의 비율은 가지나 신장에 비해 다소 체중이 많으며, 체간 비만을 보일 수 있습니다. 치아와 골격의 발달이 지연됩니다.

역연령, 골 연령, 현재 아동의 키, 부모 키 등의 자료를 이용하여 다음의 세 가지 방식에 의하여 계산할 수 있습니다.

성장호르몬 치료로 따라잡기 성장을 이룬 연구 결과가 근래에 많이 보고되어, 2001년 미국 FDA에서는 자궁 내 성장 지연이 있었던 소아의 저신장을 성장호르몬 치료의 적응증에 포함시켰습니다.
성장호르몬 치료에 의한 최종 성인 키의 변화는
성장호르몬 사용 중 혈압 상승이나 지질 대사 이상 등은 호전됩니다. 그러나 인슐린저항성과 공복 혈당 등은 증가하는 것으로 되어 있어 주의를 요합니다.
성장호르몬 치료에 의해 성장 속도 증가, 체지방 감소, 근육량 증가, 활력 증가의 긍정적인 효과가 있습니다. 그러나 비만으로 인한 잠재적인 제2형 당뇨병의 가능성이 있습니다. 호흡근 약화, 저산소증/고이산화탄소증에 대한 중추성 반응 저하, 폐쇄성 수면 무호흡 등에 의해 야간 무호흡이 발생할 수 있어 주의를 요합니다.
아직 뚜렷한 치료법은 확립되지 않았습니다.
성장호르몬 치료가 적은 수의 환자에서 시도되었으며 3-4년 투여 시 터너 증후군에서와 비슷하게 성장 속도의 증가가 관찰되었습니다. 그러나 최종 성인 키에 대한 확실한 결론은 아직 부족한 상태입니다.
성장호르몬 치료의 효과, 특히 최종 성인 키에 대한 효과에 대해서는 합성 성장 호로몬이 사용된 이후 지금까지 지속적인 논란의 대상이었습니다.
1990년대 초까지의 연구결과에서는 성장호르몬 사용 후 초기 1-2년간의 성장 속도는 많이 증가하는 양상을 보였습니다. 그러나 그 후 점차로 성장 속도 촉진 효과가 감소해 결국 최종 성인 키에는 뚜렷한 증가 효과가 나타나지 않았다는 논문이 주류를 이루었으나, 1999년 유럽에서의 KIGS 연구 결과에서는 153명의 소아에서 성장호르몬을 0.2-0.25mg/kg/주로 투여했을 때 평균 0.6-0.9 표준편차 점수의 최종 키의 증가 효과가 있었다고 하였습니다.
그러나 질병이라고 할 수 없는 아동에게
2003년도에 미국 FDA에서 신장 표준편차 점수가 -2.25 미만이면서 최종 성인 키가 작을 것으로 예상되는 소아에서 성장호르몬 사용이 공인되면서 특발성 저신장증에서의 성장호르몬 치료가 보다 더 많이 각광을 받게 되었습니다.
그러나 특발성 저신장이라는 진단자체가 애매하여 한 가지로 균일화된 경우가 아닌 다양한 경우의 저신장을 포함하고 있으며, 인슐린양 성장인자와 인슐린양 성장인자 결합단백 등의 검사 결과가 미비하거나, 성장호르몬 자극 검사가 단일화되어 있지 못하여 성장호르몬 분비 양상에 대한 정확한 해석이 불가능하고, 장기간의 대조군을 포함한 연구가 부족한 실정이었습니다.
그러다가 1999년도에 유럽의 연구에서 비가족성 특발성 저신장에서 성장호르몬 투여 후 최종 성인 키에 도달한 경우를 분석하였습니다. 그 결과 남아에서는 1.3 표준편차 점수, 여아에서는 0.9 표준편차 점수의 증가를 보였습니다.
또한 같은 해의 미국에서의 연구에서도 비슷한 결과를 보여 평균 1.3 표준편차 점수의 성장의 증가를 보였습니다.
그러나 이러한 연구 결과에서의 성장의 증가는 부모의 키에 의한 표적키에는 아직 부족한 결과로서 성장호르몬의 효과가 제한적이라는 사실을 보여주고 있다고 볼 수 있겠습니다.
1998년과 2000년 유럽의 연구에서 특발성 저신장 소아에서 성장호르몬과 함께 성선자극호르몬 방출 호르몬 작용제를 투여하여 사춘기를 지연시킴으로써 최종 성인 키를 6-10cm 더 증가 시켰다는 논문을 발표하였습니다. 과거의 연구 결과들과 상충하는 부분도 있고 아직까지는 체계적인 보다 장기간의 연구가 부족한 실정이라 하겠습니다.
대부분의 경우에는 정확한 설명과 심리적인 안정이 치료의 기본이 되겠지만 연령과 심리적인 스트레스의 정도에 따라 치료 방침이 달라질 수 있겠습니다.
10-14세의 남아에서 열등의식을 보이거나 사회적 참여에 문제를 보이면서 저신장이 심한 경우에는 함성 남성호르몬제를 3개월에서 4년까지 투여해 볼 수 있습니다그러한 치료를 하였을 때 3-5cm/년의 성장 속도의 증가를 볼 수 있었다는 보고가 있습니다.
테스토스테론을 4주 간격으로 4회 투여한 후 4-6개월 간 사춘기의 진행 여부를 관찰합니다.
여아에서는 13세에 단기간의 에스트로겐 치료를 해 볼 수도 있겠습니다.
성장호르몬 치료로 만성 신질환 환자에서 성장 속도를 증가시킬 수 있습니다. 아마도 체 내의 인슐린양 성장인자의 질량비를 증가시켜 인슐린양 성장인자 결합 단백의 억제 작용을 능가하여 성장 효과를 보이는 것으로 여겨집니다.
가능한 한 조기에 성장호르몬 치료를 시행하여야 성장 효과가 큽니다. 국내에서는 특발성 성장호르몬 결핍증에서 2세부터 보험 적용이 되고 있습니다. 성장이 거의 끝날 때까지 지속적으로 투여하는 것이 좋습니다.
따라서 골 연령이 여자에서는 14-16세, 남자에서는 15-16세 이상이며 성장속도가 2-3 cm 이하이면 성장호르몬 치료를 중단할 수 있습니다. 그러나 최근에는 운동 능력, 근육량, 골밀도, 지질대사 이상의 개선 등을 위하여 성인에서도 용량을 줄여서 성장호르몬을 지속적으로 사용합니다.
성장호르몬은 보통 일주일에 6-7회로 나누어 피하 주사합니다.
동결 건조형, 액상형, 펜형, 제트 분사형 등의 다양한 형태로 공급되고 있습니다. 최근에 1주일간 효과가 지속되는 서방형 제제도 출시되었습니다.
인슐린양 성장인자-I 은 성장호르몬에 의해 주로 간에서 생산됩니다. 뼈 연골의 성장에 직접적인 효과를 나타내는 성장인자입니다.
1957년 쥐의 연골에서 황산염의 결합을 촉진시키는 물질로 처음 발견되었습니다. 1987년에 Guler 등이 유전자 재조합 방식으로 생산된 합성 인슐린양 성장인자-I 을 건강한 성인에서 투여하는 실험을 하였습니다. 이후 이에 대한 많은 연구가 진행되어 주로 성장호르몬 저항 증후군 즉, 성장호르몬 수용체의 결함이나 성장호르몬 항체가 있는 경우에서 성장에 대한 효과가 좋은 치료제로 밝혀졌습니다. 그러나 아직 적절한 투여 용량이나 투여 횟수가 확립되지 않아 40-120μg/kg을 하루에 두 번 피하 주사하는 치료법을 사용하고 있습니다.
장기간 치료 시 효과에 대한 경험이 적습니다.
부작용으로는 저혈당, 두통, 경련, 요로 결석, 뇌압 상승 등이 있을 수 있습니다.
인공적으로 합성한 성장호르몬 분비촉진제가 성장호르몬의 대체 치료제로서의 가능성으로 인해 그동안 많이 연구되어 왔는데 펩티드계와 비펩티드계로 분류됩니다.
펩티드계로는 1980년 Bower 등이 성장호르몬 분비 촉진 물질로 처음 개발한 GHRP-6가 있습니다. 그 후 유사체인 GHRP-1, GHRP-2, hexarelin 등이 개발되었습니다. 그러나 이러한 펩티드계의 성장호르몬 분비촉진제는 대부분 경구 투여 시 생체 이용률이 매우 낮기 때문에 비펩티드계의 성장호르몬 분비촉진제가 개발되었습니다.
1993년 Smith 등이 L-692,429 (MK-0751)를 개발한 이후 L-163,191 (MK-0677), L692, 585, NN703 등이 개발되었습니다. 이러한 비펩티드계의 성장호르몬 분비촉진제는 경구로 투여할 때에도 성장호르몬 분비를 강력하게 증가시키는 것이 관찰되었습니다.
최근 성장호르몬 분비촉진제의 수용체와 함께 내인성 리간드인 그렐린이 쥐와 사람의 위에서 주로 발견되어 뇌하수체로 부터의 성장호르몬 분비를 증가시키며, 음식 섭취와 비만과의 연관성 즉, 영양분의 배치와 관련이 있어 보이는 연구 결과들을 보이고 있습니다.
임상적으로 성장 호르몬 분비 촉진제는 원발성 또는 단독 성장 호르몬 결핍 시 상대적으로 안전하게 치료할 수 있습니다. 노인이나 심한 이화작용 상태에서도 성장 호르몬이 정상적으로 분비가 가능할 것으로 보입니다. 그러나 아직까지는 적당한 용량, 투여 방법, 장기투여 시 성장의 효과, 부작용, 다른 신체 장기에 미치는 영향 등이 뚜렷하게 밝혀지지 않았기 때문에 많은 연구가 필요합니다.

그러므로 앞으로 우리 자녀들이 무한정 부모보다 더 클 수는 없습니다.
아직까지 성장에 어떤 운동이 도움이 되고 안 되는지 의학적으로 올바른 연구 방법에 의해 장기간에 걸쳐서 운동을 한 아이들과 안 한 아이들, 또 서로 다른 종류의 운동을 시킨 아이들 간의 연구는 별로 없는 상태입니다.
다만 성장호르몬의 분비가 유산소 운동이나 근력 운동 등에 의해서도 증가하기 때문에 운동을 하는 것이 성장, 심폐 기능, 근력, 골밀도 등 건강에 도움이 될 것으로 생각됩니다.
결국 운동의 종류보다는 스트레칭, 유산소 운동, 근력 운동을 적절히 무리하지 않고 규칙적으로 하는 것이 좋겠습니다.
성장에 도움이 된다고 광고가 되고 있는 식품이나 먹는 약은 대부분 영양제에 불과합니다. 성장을 정말로 촉진시킬 수 있는 과학적인 근거가 있는 먹는 약이나 보약이 따로 있지 않습니다. 영양 결핍이나 질병이 없는 정상인이 먹는 경우에 더욱 성장을 촉진시킨다는 보고나 근거는 아직 없습니다. 의학적으로 성장호르몬 분비를 촉진시키는 여러 가지 물질이 연구되고 있는 상황이기는 하지만 아직까지는 상품화되어 나온 것은 없습니다.
무엇보다 중요한 것은 3대 영양소와 미량 원소인 단백질, 탄수화물, 지방, 무기질, 비타민 등을 5대 식품군인 곡류, 어육류, 채소, 과일, 우유군 등의 균형 잡힌 식사로 섭취하는 것입니다.
수면 중에 성장호르몬의 분비가 증가한다는 것은 사실입니다. 하지만 지금까지의 대부분의 연구가 수면과 생체 리듬과의 관계에 대한 내용으로 실제 수면의 기간이나 취침 시간과 성장과의 관계에 대한 내용은 아닙니다.
요즘처럼 아이들이 학교 수업과 방과 후 학원 공부 등으로 수면 시간이 늦어지고 운동할 시간이 별로 없는 환경은 성장뿐만 아니라 건강에도 물론 좋다고는 볼 수 없습니다. 그렇다고 성장을 위하여 현실적으로 불가능한 10시 또는 11시에는 무조건 잠자리에 들어야 한다고 권해야만 할 정도의 의학적인 근거는 없습니다.
성장호르몬의 분비는 수면의 양보다는 수면의 질과 보다 더 관계가 있다는 연구 결과가 있습니다.
짧은 수면이라도 보다 깊고 편하게 숙면을 취할 수 있도록 해 주시는 것이 중요할 것입니다.
성장판은 장골(긴뼈)의 양 끝에 위치하면서 성장기에는 연골세포로 구성되어져서 성장호르몬이나 인슐린양 성장인자의 자극에 의하여 분열하고 증식하면서 무기질의 침착, 조골세포와 파골세포의 작용에 의해서 골화되어 뼈의 길이 성장이 이루어지는 중요한 부위입니다.
성장하는 동안 계속적으로 이러한 과정이 이루어집니다. 골 연령(뼈 나이)이 남자의 경우 17-18세, 여자의 경우 15-16세 정도가 되면 성장이 멈추게 됩니다.
골 연령이라는 것은 왼손과 손목의 X-선 촬영을 하여 척골, 요골, 수근골, 중수골, 수지골 등의 골 성숙도를 비교하여 Greulich-Pyle 법 또는 Tanner-Whitehouse 법에 의하여 측정하는 것입니다.
출생 후 실제 나이인 역연령과는 다른 개념으로 약간 차이가 날 수 있습니다. 역연령에 비하여 골 성숙이 더 되었는지 덜 되었는지를 보는 기준입니다.
역연령에 비하여 골 성숙이 더 되었다면(즉, 뼈 나이가 많다면) 앞으로 성장할 여력이 적게 남아서 예측 성인 키가 적을 가능성이 높다고 볼 수 있습니다. 반대로 골 성숙이 덜 되었다면(뼈 나이가 적다면) 앞으로 성장할 여력이 많이 남아서 예측 성인 키가 클 가능성이 높다고 볼 수 있겠습니다 .
따라서 실제 나이인 역연령 보다는 뼈의 성숙도를 보는 골 연령을 측정하여야 이 아이가 늦게 자라는 아이인지, 아니면 빨리 자라고 성장이 빨리 멈출 아이인지를 알 수 있을 것입니다.

사람의 성장은 성장 속도를 볼 때 4 시기로 나눌 수 있습니다.
성장과 발달에 결정적인 시기입니다. 이 시기에 영양 부족이나 만성 질환이 있으면 세포 수 부족으로 인해 ‘따라잡기 성장’이 이루어지기가 어렵습니다. 일반적으로 출생 시 신생아의 신장은 50cm, 체중은 3.3kg 정도 되는데, 1세가 되면 신장은 75cm, 체중은 10kg 정도이며, 2세경의 신장은 87-88cm 정도 됩니다.
거의 일정하게 1년에 4~6cm씩 자라는 시기로 5세가 되면 출생 시 키의 두 배 정도인 약 100cm가 됩니다.
사춘기는 남녀에 따라 또는 같은 성에서도 사람에 따라 차이가 있는데, 여성이 남성보다 빨리 찾아옵니다. 여자아이는 평균 만10세에, 남자아이는 평균 만12세에 사춘기가 시작됩니다. 여자아이는 초경 전에 키가 많이 자라 1년에 평균 6~10cm정도 크게 되며 초경이 시작되면 2-3년간 둔화되어 초경 이후에는 신장에 5~6cm 정도 밖에 크지 않습니다. 이때의 키가 최종 성인의 신장이 되지만 개인차가 있다는 것을 염두에 두면 됩니다. 초경이 시작되면 키 보다는 체중이 더 늘게 되지요. 즉 여아는 초경 전에 대개 키가 거의 다 자라게 되는데 한국 여아들의 초경 평균 연령은 만12세경 입니다. 남아의 경우는 사춘기도 2년 정도 늦게 시작되고 사춘기 중, 후반까지 자라며 연간 8~12cm 자라고 여아보다 2년 더 자라서 남자 성인키가 여자 보다 크게 되는 것입니다. 충분한 영양 공급이 매우 중요합니다.
사춘기가 지나면 성장속도가 급격히 줄어 조금씩 자라다가 성인키에 도달하게 됩니다. 여아의 경우 만 14-16세, 남아의 경우 16-18세면 대개 신장은 연간 2cm미만으로 자라서 성인신장에 도달합니다. 사춘기도 거의 완성되어 겨드랑이 털도 완연하게 됩니다.
정상적인 소아의 성장은 유전 및 환경적인 요인에 의하여 결정됩니다. 유전적 요인은 인종, 민족, 가계, 연령, 성별과 같은 것들이 있고, 출생 시부터 이미 결정되어 있으며, 환경적 요인에는 영양, 사회경제적 요인, 질병, 계절, 심리적 요인 등으로 출생 후 영향을 줄 수 있습니다. 예전에는 유전이 키에 미치는 영향력을 20~30%에 불가하다고 생각하였고 환경적 요인을 더 중요시하였지만, 지금까지의 발표된 많은 연구에 의하면 유전적인 영향을 더 많이 받는 것으로 밝혀졌습니다. 그렇기 때문에 혹시 아이가 또래보다 작다면 출생시부터 작았는지, 가족들이 뒤늦게 자라는 휴형인지, 가족 모두가 키가 작은지를 알아봐야 합니다. 또한 매년 아이의 키와 몸무게를 측정하여 기록하고, 초등학교 입학 전에 전반적인 신체검사를 해보는 것이 좋습니다.
사춘기란 어른으로 몸과 마음이 성숙하는 시기로 2차 성징이 나타나는 시기입니다. 난소와 고환의 발달로 임신을 할 수 있도록 생식 기관이 발달합니다. 사춘기의 여자는 유방이 발달하고 생리를 시작하는 것이 가장 큰 특징입니다. 남자에서는 고환의 크기가 커지는 것으로부터 시작됩니다.
남자의 평균 사춘기 시작은 만 11.5세, 즉 초등학교 6학년과 중학교 1학년때 쯤 사춘기가 시작됩니다. 이 시기에 고환(약 4 mL: 어른 중지 끝마디 정도 크기)과 성기가 커지고 음모가 나며, 여드름도 생기고 변성기가 시작된 후 비교적 늦은 시기에 신장이 훌쩍 자랍니다. 사춘기 급성장은 신생아기 이후에 가장 빠른 성장기로서 이때 남자는 2~3년간 25~30cm 정도 자라며, 턱수염과 겨드랑이에 털이 나기 시작한 후에는 성장 속도가 둔화되어 2~3년 후인 고등학교 1~2학년쯤에 키 성장이 멈춥니다. 턱수염과 겨드랑이에 털이 많이 났다면 앞으로 더 이상 키가 많이 자라지 않는다고 예측할 수 있습니다.
여자아이는 약 1년 정도 남아보다 일찍 사춘기가 시작되어 평균 10-11세경에 가슴이 나오기 시작하며 이후에 음모가 나게 되고 초경이 있는데, 가슴이 나온 뒤 초경이 있기까지 약 2년~3년 동안 키가 급속하게 자랍니다. 이 시기의 여아는 평균 15~20cm 가량 자라며, 초경 후에는 성장 속도가 둔화되지만 2~3년은 키가 더 자라기 때문에 보통 중학교 2~3학년까지 키가 큰 후 성장이 멈추는 것이 일반적입니다. 여자에서 초경은 골 연령 12~13세 정도에 시작되며 초경이후에는 약 3년간 6cm 정도 더 자라게 됩니다. 남자와 여자의 성인키가 약 13cm 정도 차이가 나는데, 남아의 사춘기 발현이 여아보다 늦고 사춘기 급성장 시작 전의 키가 크며, 사춘기 급성장 동안에 키가 더 많이 크기 때문입니다.
사춘기 때 신장이 갑자기 크는 이유는 여러가지 호르몬 때문입니다. 성 호르몬은 성장 연골에 직접 영향을 주며, 간접적으로 성장호르몬의 분비를 증가시킵니다. 따라서 성호르몬이 결핍된 환자는 사춘기 급성장이 나타나지 않게 됩니다. 성장호르몬의 분비는 사춘기 때 증가되어 인슐린유사성장인자-1(IGF-1)의 생성을 자극하여 사춘기 급성장을 조절합니다. 또한 연골의 성장에는 충분한 양의 갑상선 호르몬이 필요합니다. 그러므로 갑상샘저하증이 있는 환자에서는 사춘기 급성장이 일어나지 않게 됩니다.

출생 후 2세까지 빨리 성장하는 제 1급증기가 지나면 정상 소아는 사춘기가 될 때까지 연간 4-6cm 정도 자라게 됩니다. 사춘기가 되면 성장 속도가 빨라져서 연간 8-10cm 정도 자랍니다. 남아는 여아보다 사춘기가 2년 정도 늦게 시작되고 성장 속도도 빨라 최종 성인 신장은 여아보다 13cm 정도 더 커지게 됩니다. 그러나 이는 성별 간, 개인 간의 차이가 많기 때문에 개별적인 평가가 이루어져야 합니다.
신장이 같은 연령 및 성별에 따른 표준치에서 3백분위수 이하인 경우입니다. 즉 같은 성별, 같은 또래의 아이들 100명 중에서 3번째 이내로 키가 작은 경우를 말합니다. 대개는 평균 키 보다 10 cm 이상 작게 되면 저신장을 의심할 수 있습니다.
키는 자주 잴 필요는 없지만 급성장 시기에 있는 아이들의 경우 3-6개월마다 세 번 정도를 측정하여 평균을 냅니다. 아침에 재는 것이 저녁에 재는 것보다 크게 측정되기 때문에 늘 일정한 시간에 재는 것이 좋으며 보통 오전 9~10시경 측정하는 것이 좋습니다. 초음파로 재는 것보다는 전통적인 신장계로 턱을 당겨 머리를 똑바로 세우고 뒷머리, 등, 엉덩이를 대고 바른 자세로 측정합니다.
예측 성인 신장 (중간부모키) 남아 : 부모키의 평균 + 6.5cm 여아 : 부모키의 평균 - 6.5cm 최종 성인 신장은 여러 가지 인자에 의해 영향을 받게 되며 상기 공식에 의한 예측 성인 신장에 여아는 ±8.5cm, 남아는 ±10cm 정도의 변이가 있게 되며 약 95% 정도의 정확도를 보입니다. 이는 영양 상태, 사춘기의 시작 시점과 성장 속도 및 개인간의 차이에 의해 발생하므로 이전의 성장 기록 및 골 연령을 토대로 예측해야 하겠습니다.
여자의 경우 초경을 시작한지 약 2~3년이 지났다면 키는 거의 다 컸다고 봅니다. 뼈 나이는 15-17세가 됩니다. 남자의 경우 여자보다 2년 정도 더 오래 자라게 되는데 고환의 크기가 크고, 음모 및 액모(겨드랑이털)가 뚜렷하다면 거의 다 커서 성인 신장에 도달하고 있다는 점을 뜻합니다. 뼈 나이는 16-18세가 됩니다. 성장 속도로 볼때는 1년에 2cm 미만으로 자랄 때 거의 성인키에 도달하는 것으로 봅니다.
정확한 신체 계측을 통해 현재 신장과 체중을 측정하고 출생 시 체중 및 신장, 출산 시 병력, 성장 속도, 부모님 키 및 사춘기 시작 시점을 알아야 합니다. 왼쪽 손목의 단순 방사선 사진을 찍어 골 연령을 측정해야 하며, 저신장이 있는 경우 혈액 검사를 통해 갑상선 기능 검사 및 성장호르몬의 분비 정도를 인슐린유사성장인자(IGF-1)와 인슐린유사성장인자결합단백질(IGF-BP3)이라는 호르몬을 측정해 간접적으로 검사합니다. 영양 상태를 평가하고, 여아의 경우 염색체 검사를 시행합니다. 성장 속도가 저하되어 있거나 성장호르몬의 결핍이 의심되는 경우 성장호르몬 자극 검사를 시행하게 됩니다.
성장판은 엄밀한 의미로 뼈의 끝부분에 위치하는 연골판인데 세포가 분열하면서 뼈의 길이 성장을 촉진합니다. 성장판 검사는 뼈 성숙의 정도를 알아보는 검사로서 단지 성장판만 보는 것이 아니라 방사선 상에 보이는 뼈의 중심부(화골핵)의 숫자, 크기, 모양, 농도, 윤곽의 예리성, 성장판(골단)의 융합정도를 종합적으로 평가하는 것입니다. 나이에 따라 검사하는 부위가 다르나 오른손잡이의 경우 왼손과 손목을 포함하여 방사선 사진을 찍고, 청소년의 경우 어깨 방사선 사진도 같이 찍습니다. 1세 미만의 영아는 무릎사진을 같이 찍을 수 있습니다. 가장 정확한 성장판 검사는 방사선 촬영입니다. 초음파 등 다른 여러 방법들은 편리하고 현대적으로 보이지만 정확성이 오히려 떨어집니다.
여아는 만 7세 이상 남아는 만 10세 이상이 되어야 뼈 나이에 의한 최종 신장 예측이 가능하며 대부분 초등학교 고학년쯤 되면 뼈 나이에 근거하여 최종신장을 예측할 수 있게 됩니다. 어떤 방법으로 뼈 나이(골 연령)를 평가하던지 6개월 전후의 오차범위를 고려해야하며 뼈 나이가 너무 어리거나 너무 빠르면 최종 예측 신장이 부정확합니다. 일반적으로 뼈나이가 어리면 나중에 더 늦게 까지 커서 최종신장이 커 질것이라 생각하지만 항상 옳은 것은 아닙니다. 예를 들어 갑상샘저하증, 성장호르몬 결핍, 자궁 내 성장지연으로 태어난 경우, 영양이 불량한 경우, 장기간 운동없이 침상생활을 한 경우, 만성질환(예: 콩팥이상, 심장기형, 뇌신경질환) 등 많은 병적인 경우에는 골연령이 지연되는데 최종 신장 예측이 어렵습니다. 또한 성 조숙증의 경우에는 반대로 골 연령이 앞서가는데 이때도 최종 예측 신장이 과대평가되는 경우가 흔하지요. 결론적으로 뼈 나이에 근거한 최종신장은 아주 정확한 것은 아니라는 것입니다. 그러나 대체적인 경향은 알 수가 있습니다.
성장호르몬 치료의 효과가 입증된 적응증은 성장호르몬 결핍증, 터너 증후군, 만성신부전증에 의한 저신장, 프라더윌리증후군, 부당 경량아(태아발육부전), 누난 증후군, 특별한 원인 없이 키가 작은 특발성 저신장의 경우 등입니다.
가족성 저신장의 경우는 아직 효과가 확실히 입증되지는 않았으나 키가 3백분위수 미만인 경우 성장호르몬 치료의 대상이 됩니다. 치료를 일찍 시작하고 오랫동안 치료할수록, 그리고 치료 용량이 클수록 효과가 있습니다. 개별적으로 치료 효과가 차이가 있으며 보험 적용이 되지 않아 연간 600-1,000만원 정도 고액의 치료비가 소요되므로 신중한 결정이 요구됩니다.
성장호르몬은 1주일에 6회 이상 매일 자기 30분전 피하주사 합니다. 주사부위는 팔이나 허벅지, 엉덩이 또는 배에 하며 비교적 어렵지 않아 집에서 자가주사를 합니다. 1주일에 1회 주사하는 서방형 성장호르몬 주사제도 현재 개발되어 있습니다. 대개의 주사약은 분말과 액체가 따로 되어 있거나 액상으로 이미 혼합되어 있는 경우가 있고 냉장 보관해야 액상상태의 경우 얼거나 가열하면 안됩니다. 주사하는 장치로는 주사기 형태, 펜형 등 여러 형태가 있습니다.
성장호르몬 결핍이 있는 환자의 경우는 단기간에는 연간 10-12cm 크며, 연 2cm미만으로 자랄 때까지 장기간 투여하면 최종 신장이 부모 중간키까지 자랄 수 있습니다. 터너 증후군의 경우도 일찍 시작하면 최종 신장을 10cm 이상 증가시킵니다. 정상 소아의 경우 사춘기 이전에는 성장 속도가 연간 4-6cm 정도이지만 성장호르몬을 투여하게 되면 단기간에는 연간 8-10cm 정도 자라며, 4-5년 이상 꾸준히 주사했을 때 최종 신장이 5-10cm 증가함이 최근 보고되었습니다.
부종, 유방 비대, 혈당상승(당불내성), 갑상샘 기능저하, 척추측만증, 대퇴 골두-골단 분리증, 뇌압 상승 및 두통 등의 부작용이 있을 수 있으나 발생 가능성은 매우 적습니다. 성장 호르몬 치료가 성 조숙증을 초래하거나 뼈 나이를 급속도로 증가 시키지 않으며 암 발생과도 연관이 없는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 성장호르몬 치료의 부작용 여부 및 성장 효과를 알기 위해 병원에서 정기적으로 진찰 및 혈액 검사를 하면서 성장호르몬을 투여해야 합니다. 보통 성장호르몬 투여 후 1개월, 3개월, 6개월, 9개월, 1년 마다 신장 측정 및 진찰을 하고 혈액검사는 1년에 3-4회, 뼈나이는 매 6개월-1년 마다 측정합니다.
무조건 초경을 늦춘다고 최종 키가 더 크는 것은 아닙니다. 사춘기를 지연시키는 약물은 생식샘자극호르몬방출호르몬 유도제(GnRH agonist)라는 것인데, 이 약물을 사용해서 성장판이 빨리 닫히는 것을 막아 키를 더 크게 하는 대상은 매우 제한적입니다. 8세 이전에 젖가슴이 나오고 뼈나이도 제 나이에 비해 앞서가며 성장속도도 연간 6-7cm 이상 자라는 경우입니다. 또한 특수한 호르몬 자극검사를 했을 때 황체호르몬(LH), 난포자극호르몬(FSH)라는 생식샘자극호르몬이 매우 상승해 있어야 합니다. 최소 2년 이상 치료해야 하고 뼈 나이가 12세 정도 되면 치료를 중단합니다. 이러한 진성 성 조숙증 환자의 경우는 조기에 진단하여 만 6~7세에 치료를 시작했을 때 최종 키가 5-10cm정도 증가함이 알려져 있습니다만 만 9세 이후에는 큰 효과가 없습니다. 더군다나 사춘기를 지연시키는 먹는 한약제나 자연 식품은 아직 과학적으로 입증된 것은 없습니다.
키가 작은 원인이 무엇인가에 따라서 치료법이 달라져야 합니다. 키가 작은 모든 경우에 성장호르몬 치료가 필요한 것은 아닙니다. 갑상선 기능저하증이 있는 환자의 경우는 갑상선 호르몬투여 만으로도 키가 큽니다. 비타민-D 결핍성 또는 저항성 구루병인 경우 비타민 D의 투여가 필요합니다. 성조숙증의 경우 생식샘자극호르몬 방출호르몬 작용제(GnRH agonist)를 사용합니다. 성장호르몬은 단백질이기 때문에 먹게 되면 분해되어 효과가 없어집니다. 소위 인터넷에서 선전, 거래되는 먹는 성장호르몬, 스프레이 성장호르몬은 진짜 성장호르몬이 아닙니다. 또한 부모님들이 많은 관심을 가지고 있으나 정상적인 아이의 키를 실제로 크게 하는 과학적으로 입증된 먹는 성장약(한방약 포함)은 없습니다. 키가 자라는데 도움이 되는 것을 확인하기 위해서는 성장 곡선 상에서 변화가 있어야 하고 최종 성인 신장이 실제 커져야 하기 때문입니다.
충분한 영양, 규칙적인 운동, 충분한 수면 이 3가지를 실천하는 것이 중요합니다. 영양은 편식하지 않고 무슨 음식이나 골고루 먹어야 하며, 식사를 거르지 않고 제때에 규칙적으로 해야 합니다. 모든 영양소를 균형있게 섭취해야 하지만 그 중에서도 단백질과 칼슘이 성장에 중요한 역할을 합니다. 단백질 섭취는 육류나 생선, 콩, 두부 같은 음식을 많이 먹고, 칼슘은 우유나 멸치 등에 많이 들어 있습니다. 운동은 성장호르몬 분비를 촉진하고 뼈나 관절을 튼튼히 하기 때문에 성장에 도움이 됩니다. 혼자 할 수 있는 운동은 수영, 자전거 타기, 줄넘기 같은 운동이 좋고, 단체로 하는 운동은 농구, 배구, 축구와 같은 운동을 땀이 날 정도로 하루 30분 이상, 1주일에 5번 이상 하는 것이 좋습니다. 그러나 무리한 자세교정과 운동요법 등은 척추나 관절주위의 인대에 손상을 줄 수도 있고 지나친 운동은 성장에 필요한 에너지를 소모해 버릴 수도 있습니다. 수면은 밤에 자는 동안에 성장호르몬이 많이 분비되기 때문에 초, 중등학생의 경우에 과도한 학습이나 컴퓨터 이용을 피하고 최소한 8시간 정도의 충분한 수면을 취하는 것이 좋습니다. 시기별로는 특히 급성장기인 2세 미만의 영양 (예: 모유만 수유하는 아기에게는 생후 6개월경 철분과 비타민 D 등의 보충)과 사춘기 시기의 관리(예: 충분한 수면과 양질의 단백질과 각종 미네랄섭취, 적절한 운동)가 중요합니다.

호박은  단백질 탄수화물 미네랄 식이섬유 등을 함유하고 있으며 비타민A 비타민C 비타민E 등 다량의 비타민을 함유하고 있다.

호박은 콩팥기능이 나빠서 부종을 겪는 환자나 회복기 환자들이 죽이나 즙으로 먹으면 좋다.

호박즙이나 호박을 섭취할 경우 소변을 자주복 되는이유는 호박이 체내 과도하게 쌓여 부기를 야기하는 수분을 밖으로 배출시키는 역할을 해주기 때문이다.

호박은 불면증에도 효과가 있고 호박의 펙틴 성분은 식물성 섬유소로, 이뇨작용을 돕고 담석증 예방에도 좋다. 

또한 늙은 호박은 성인병이나 변비, 설사, 기침이나 감기, 냉증, 피부보호, 야맹증에도 도움이 된다.

호박의 당분은 소화가 잘 되므로 회복기의 환자나 위가 약한 사람에게 좋다. 그래서 위장이 약하고 마른 사람이 꾸준히 먹으면 위가 강화되고 살이 찌는 효과를 얻을수 있다.

호박은 당뇨, 비만, 신장, 위장장애, 피부미용, 체질개선  스태미나 부족, 전립선 비대, 신장과 방광기능 저하, 유산이나 조산방지, 위궤양, 십이지장궤양 등에 효과가 있다.

호박은 혈압 상승에 관련한 효소의 활성을 막아주는 물질을 함유하고 있어 성인 고혈압 예방에도 효과가 있다.