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'신경계 질환'에 해당되는 글 4

  1. 2017.05.29 변비
  2. 2014.02.11 근전도_신경전도검사
  3. 2013.12.26 소아기 교대성 편마비
  4. 2013.02.01 멜커슨 로젠탈 증후군(Melkersson Rosenthal Syndrome)
2017. 5. 29. 09:31

변비 질병정보2017. 5. 29. 09:31

변비의 정의

정상적인 배변 횟수는 하루 3번에서 일주일에 3번까지 다양한데, 변비는 배변횟수가 적거나, 변이 딱딱하고 소량의 변을 보거나, 대변을 보고도 변이 남은 것 같은 잔변감이 있거나, 배변시에 과도하게 힘을 주어야만 하는 상태를 말합니다.

의학적으로는 이와 같은 현상이 전체 배변 중 1/4이상이며 3개월 이상 지속되는 경우를 의미있게 변비라고 정의합니다.


변비의 원인

정상인에서 대변의 무게는 하루 35-225 g으로 식사를 충분하게 못하거나, 물을 충분히 마시지 않거나, 배변습관이 불규칙하거나, 나이, 운동 부족, 임신, 환경의 변화 등에 의해 변비가 생길 수 있습니다.

특히 젊은 여성의 경우 식이섬유 섭취가 부족으로 인한 대변양 감소가 변비의 주 원인으로 알려져 있습니다.

또한 신경계 질환, 근육질환, 갑상선 기능저하증, 당뇨병, 약물복용, 대장암 등으로 인해 변비가 생길 수 있습니다.

그러나 많은 수의 환자에서는 변비를 유발할 만한 원인이 없는 경우가 많은데 이를 특발성 변비라고 합니다.

이런 경우 대장의 전반적인 운동성이 떨어져서 생기는 대장 무력증이나 대장은 잘 통과하나 항문 밖으로 변이 배출되지 못해서 생기는 직장배출 이상 주된 기전으로 여겨지고 있습니다.


변비에 대한 검사

1) 의사선생님과의 상담을 통해 자세한 병력과 진찰을 받아야 합니다.

2) 기본적인 혈액검사, 소변검사, 갑상선 검사 등을 통해서 여러가지 기질적인 질환이나 당뇨, 갑상선 기능 이상이 있는지 확인해야 합니다.

3) 대장내시경 검사, CT 대장경 검사, 대장 바륨조영술을 통해 종양이나 염증성 장질환이 있는지 확인해야 합니다.

- 이상의 검사에서 이상이 발견되지 않는 경우 필요에 따라 다음과 같은 직장항문기능 검사를 하게 됩니다.

(1) 대장통과시간 측정 : 대장운동이 정상인지 평가합니다.

(2) 직장내압검사: 항문괄약근의 압력과 감각기능, 생리적인 반사작용을 평가합니다.

(3) 배변조영술 검사: 대변이 배출되는 과정을 X-선으로 촬영합니다.

(4) 항문 근전도 검사: 항문주위의 근육과 지배하는 신경의 기능을 평가합니다.


변비의 치료

변비의 원인에 따라 치료 달라서 약물 치료, 바이오피드백 치료, 특수한 변기의 사용, 수술적 치료 등을 받을 수 있습니다.

하지만 무엇보다도 중요한 것은 바른 생활습관을 유지하는 것입니다.

1 규칙적으로 식사하고, 과일, 야채, 잡곡, 섬유질이 많은 음식을 섭취 하도록 합니다.

2 변의를 느낄 때는 무시하지 말고 바로 화장실을 가도록 합니다.

3 규칙적인 운동을 하고, 가급적이면 많이 움직이려고 노력 합니다.

4 하루 1.5 - 2 리터 정도 물을 마시도록 합니다.

5 정해진 시간에 배변하는 습관을 가집니다.

장운동이 가장 활발한 때는 아침 시간입니다.

6 변비약을 장기적으로 남용하게 되면 약에 따라 차이가 있긴 하지만, 장이 약에만 의존해서 자극 받아 움직이게 되므로 약이 없으면 기능을 하지 못하게 되는 경우가 생기게 됩니다.

흔히 변비에 좋다는 일부 건강 보조식품, 차 등에는 센나 열매가 포함되어 있는데, 이 센나 성분을 장기간 복용하면 장의 신경총이 파괴되어 장의기능이망가질 수 있습니다.

따라서 순수 섬유질 제제을 먼저 복용해 보고 효과가 없으면 의사와 상담해서 치료해야 합니다.

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Posted by 건강텔링
2014. 2. 11. 09:36

근전도_신경전도검사 건강생활2014. 2. 11. 09:36

근전도/신경전도 검사란, 신경과 근육의 전기생리학적 현상을 기계를 이용하여 시행하는 검사로 질환의 정도와 범위를 객관적으로 평가하는 것입니다.
근전도/신경전도 검사는 신경계 질환 중에서 운동단위에 발생하는 질환을 찾는데 유용한 검사법으로 전각세포, 신경섬유, 신경-근육 접합부, 근섬유로 이루어져 있는 부위를 검사하게 됩니다. 따라서 이 운동단위에서 발생하는 근육질환, 말초 신경 질환, 신경근 질환 그리고 신경-근육 접합질환을 진단하는데 사용합니다.
검사는 바늘을 근육에 삽입하여 전기생리학적 파형을 분석하는 근전도(정확한 표현은 침근전도) 검사와 말초 신경에 전기 자극을 준 후 파형을 분석하는 신경전도 검사 및 반복자극검사법으로 분류합니다.
신경과 근육의 전기생리학적인 변화를 분석하여 진단하는 방법으로 침근전도 검사와 신경전도 검사를 시행하게 됩니다. 침근전도 검사는 신경의 손상이 있거나 근육 자체에 이상이 있을 경우 근육에 나타나는 비정상적 변화를 알 수 있으며, 신경전도 검사는 운동신경과 감각신경을 전기적으로 자극해 근육의 반응 혹은 신경 자체의 반응을 분석하게 됩니다.
주로, 신경근 질환, 말초 신경섬유질환, 신경-근육접합부질환, 근육 질환을 진단하게 되며, 병변의 위치와 심한 상태, 그리고 병의 진행여부와 회복여부를 판단합니다. 이러한 검사들은 일반적인 검사처럼 검사자체로 시행하는 것이 아니라 반드시 의사가 어떠한 종류의 병적인 원인이 환자에게 증상을 일으키는지 판단한 후 시행해야 합니다. 따라서 의사에게 먼저 자세한 진찰을 받은 후 시행하는 것이 질환을 진단하는데 도움이 됩니다.


근전도/신경전도 검사의 개요: 신경계 운동단위의 구조, 근전도검사, 신경전도검사 삽화, 보건복지부/대한의학회 제공

근전도 검사는 침을 근육에 주사하여 근육의 정상 생리 상태나 병적 상태를 진단하는데 사용하는 검사법입니다. 근육에서 발생하는 여러 가지 전기적인 활동을 기록하기 때문에 일차적으로 근육병의 진단에 가장 도움이 되는 검사입니다.
그러나, 근육섬유들은 근육병뿐만 아니라 근육과 연결되어 있는 말초 신경의 손상에 의해서도 근육에 이차적인 변화가 발생하기 때문에 말초 신경에 의한 질환을 찾아내는 데에도 사용할 수 있습니다.
침근전도 검사는 근육에 침을 삽입하여 삽입하는 순간 발생하는 삽입전위와 자발전위라는 것을 관찰하고, 다시 최소한 근육을 수축시켜 유발되는 운동단위전위와 중간정도의 근육수축을 하여 보는 방법, 그리고 최대한의 근육을 수축시켜 나타나는 간섭현상이라는 전위를 봅니다.
근전도 검사를 시행하는 경우는 다음과 같습니다.
신경전도 검사는 말초 신경에 전기 자극을 주어 신경 또는 근육에서 형성되는 활동을 기록하는 검사방법입니다. 크게 운동신경전도 검사와 감각신경전도 검사, 그리고 혼합신경전도 검사로 나누게 됩니다.

운동신경전도 검사는 말초 의 운동신경을 자극하여 전기자극을 준 후 운동신경, 신경근접합부, 그리고 근육의 생리적 반응까지 모두 기록하는 검사법이며, 감각신경전도 검사와 혼합신경전도 검사는 전기자극을 준 후 직접적으로 신경에서 발생하는 활동 전위를 측정합니다.
일반적으로 신경전도 검사실에서는 위와 같은 검사를 시행하나, 특정 신경병변이 의심되는 경우 일반적 신경전도 검사만으로 충분하게 평가할 수 없어 특별한 신경전도 검사를 추가로 시행하는데 순목반사와 만기 반응으로 H 반사, F파 검사를 시행하기도 합니다.
이러한 검사법으로 운동 및 감각신경의 기능 문제를 알아내는데, 운동신경전달 속도는 신경의 축삭 자체에 병이 있는 경우 신경을 따라 전달되는 전기의 전도속도가 감소되거나 측정되지 않게 됩니다.
검사하는 방법으로 전기적 자극을 가하고, 유발된 활동전위 파형의 진폭, 기간, 잠복기를 분석하여 신경의 이상 유무를 확인합니다. 비정상적인 경우 병변을 국소화 하고 특성을 유추하여 임상적 소견과 함께 신경근 질환을 진단하고 그 정도를 평가합니다.
임상적 목적으로는 다양한 신경에서 신경전도 검사를 시행하나, 일반적으로 상지(上肢)에서는 정중신경과 척골신경, 요골신경을 검사하며, 하지(下肢)에서는 비골신경, 경골신경, 그리고 비복신경을 검사합니다.
검사에 소요되는 시간은 환자 상태에 따라 차이가 있으나, 30분에서 1시간 정도 필요하며, 대부분 예약제로 시행하게 됩니다. 검사를 받기 전에 기초적인 병력청취와 이학적 검사를 시행합니다.
금식이 필요하지는 않습니다. 피부에 직접 전기 자극을 주고 침삽입 검사를 하기 때문에 로션이나 크림을 바르지 않아야 합니다. 혈전용해제 등 출혈을 일으킬 만한 약물을 복용 중이거나 출혈성향이 있는 혈우병이 있는 경우, 그리고 전기 자극에 민감한 심장박동기를 가지고 있는 경우에는 반드시 검사 전에 알려 주어야 합니다.
침근전도 검사 시에는 침 삽입을 하기 때문에 삽입 부위에 통증이나 부종, 감염이나 출혈이 발생할 수 있으며, 검사 후 출혈이 있는지 확인하는 것이 필요합니다.

일반적으로, 침근전도 검사에서 다음과 같은 이상소견을 보이는 경우에는 질환으로 의심하게 되는데, 삽입전위와 자발전위, 운동단위전위를 관찰합니다.

침근전도 검사의 주요 이상소견 삽화, 보건복지부/대한의학회 제공
삽입전위란 정상 근육에 침전극을 삽입하거나, 근육 내에서 침전극의 위치를 이동시키면 전기적 활동이 나타나게 되는데, 이는 침전극의 움직임에 의한 물리적 자극으로 인해 근육 섬유들에서 발생하는 것입니다.
이상소견을 보이는 경우는 근육질환이나 말초신경계 질환들에서 근육 섬유들이 불안정한 전위를 보여 흥분성이 높아져 삽입전위가 증가됩니다. 그러나 만성적인 근육질환으로 근육이 지방조직화 되는 경우나 전해질 이상이 있는 경우에는 근육 섬유의 흥분성이 저하되어 삽입전위가 감소되기도 합니다.
근긴장성 전위는 비정상적으로 항진된 삽입전위의 형태로 임상적으로 근긴장증을 일으키는 질환들, 즉 긴장성 근이양증, 선천성 근긴장증, 고칼륨 가족성 주기성 마비 질환에서 보이기도 하며, 다발성 근염에서도 나타나기도 합니다.

자발전위는 긴장을 완전히 푼 근육에서 침전극을 움직이지 않는 상태로 기록되는 전위들을 말하며, 비정상적 자발전위 종류는 다음과 같습니다.
운동단위 전위는 한 운동단위에 있는 여러 개 근육섬유의 활동전위 합이라고 할 수 있습니다. 근육섬유는 수축을 일으키게 되는데, 하나의 운동단위에 속하는 근육섬유들의 활동전위가 미세한 시차를 가지면서 동시에 일어나게 되는데, 이들을 전기생리학적으로 기록한 것입니다. 분석하게 되는 지표는 다음과 같습니다.
운동단위는 여러 가지 생리적 요인들과 질병들에 의해 그 크기와 분포, 기능에 변화가 오는데, 운동단위의 변화를 관찰해 실제 질병으로 인한 변화를 간접적으로 추측하게 됩니다.
운동신경원 질환, 신경근 질환, 말초 신경병 등은 초기 변화로 탈신경에 의한 운동단위 수의 감소가 나타납니다. 신경손상 후에도 재생된 신경 말단부는 정상신경에 비해 미약하고 전도속도가 저하되어 운동단위 전위의 지속시간이 길어지고 모양이 다상형으로 변화합니다.
염증성 근육병, 근이양증 등 근육질환은 대개 무작위 적으로 근육섬유의 손상이 발생하므로, 운동단위의 수에는 변화가 없습니다. 따라서 운동단위 전위의 지속시간이 짧아지고, 진폭이 작은 전위가 발생하게 됩니다.
감각전도 검사가 운동전도 검사보다 말초 신경병변의 진단에 더 예민합니다. 감각섬유는 운동섬유보다 빨리 손상받기 때문입니다. 신경병증의 진단에 신경전도 검사의 민감성은 아주 높아서 대부분 국소적이거나, 미만성 신경병증에서 90%에 이릅니다.
또한, 신경전도 검사로 축삭변성과 분절성 탈수초 병변을 어느 정도 구별할 수 있습니다. 이 구별이 중요한 이유는 신경의 조직검사를 하지 않고도 신경병증의 병리과정을 이해하게 해 그 원인을 규명하는데 도움을 주기 때문입니다.
신경전도 검사는 신경의 압박이나 포착된 부분을 확인하는데 도움을 주어 필요시 외과적 처치가 가능하게 합니다. 또한 신경병증이 다초점성인지 퍼져있는 미만성 병변인지 구분하게 되어 다초점성 운동신경병증, 혈관염성 신경병증, 다발성 신경병증의 감별에 도움이 됩니다.

신경전도 검사의 주요 이상소견 : 다양한 위치에서 유도되는 활동전위를 측정하여 신경의 잠복기, 진폭, 전도속도등을 측정합니다.

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Posted by 건강텔링
2013. 12. 26. 23:56

소아기 교대성 편마비 질병정보2013. 12. 26. 23:56

소아기 교대성 편마비는 몸의 한쪽부분이 일시적으로 자주 마비되는 특징을 나타내는 신경계 질환으로 일반적으로 증상들이 환자 나이 18개월 이전에 시작됩니다. 특징적인 증상들로는 일시적인 반신마비(Hemiplegia)가 다양한 정도로 나타나며, 눈의 움직임을 조절하는 근육이 일시적으로 마비되고(ocular palsies), 팔과 다리 그리고 얼굴의 근육이 갑자기 비자발적으로 움직이는 무도무정위운동(Choreoathetosis)이 나타나며, 피부의 색깔과 온도가 변하면서 과도하게 땀이 나는 자율신경계 기능부전(autonomic nervous system dysfunction)이 나타납니다. 인지기능도 영향을 받을 수 있습니다.

소아기 교대성 편마비 : 반신마비, 동안근육마비, 무도무정위운동, 자율신경계 기능부전 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회
반신마비의 정도는 단순하게 팔 다리의 감각을 잃는 정도에서부터 감각과 운동성을 완전히 잃어버리는 정도까지 다양합니다. 이러한 증상은 아마 몇 분 또는 몇 시간 또는 며칠 동안 지속 될 수 있고 일반적으로 잠을 자면 멈추게 됩니다. 환자들의 정신적인 능력도 영향을 받을 수가 있습니다.
소아기 교대성 편마비의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 어떤 경우에는 소아기 교대성 편마비의 상염색체 우성 형질로 유전이 될 수 있습니다.

소아기 교대성 편마비는 남성과 여성에게 동일한 비율로 영향을 미칩니다. 이 질병은 매우 드물어 발병률이 약 100만명당 한명의 빈도로 알려져 있습니다. 이 질환은 1971년에 처음으로 알려지게 되었으며, 의학문헌에 의하면 미국에서 약 100명의 사례가 보고되었고, 전 세계적으로는 200명 사례가 보고되고 있습니다. 오진으로 인하여 정확하게 몇 명의 어린이들이 이 질환에 영향을 받고 있는지 아는 것은 어렵습니다. 우리나라에서는 2009년에 전국 7개 병원에서 11명의 환자를 공동으로 보고한 바 있습니다.
소아기 교대성 편마비와 관련된 증상의 종류와 심각성은 질환에 영향을 받은 개개인에 따라 매우 다양하게 나타날 수 있습니다. 이 질환과 연관된 증상들로는 근육의 긴장도의 부족, 팔 다리의 경직, 안구진탕증, 발달단계의 지연, 정신지체, 그리고 경련 등이 포함됩니다. 일반적으로 환자의 나이 18개월 이전에 증상들이 시작되게 됩니다.
소아기 교대성 편마비는 신체의 한쪽 부분에 혹은 양쪽의 일시적인 탈력감이 교대로 나타나는 것이 특징적입니다. 모든 어린이들이 경험하는 마비의 상태는 다양하게 지속되는데, 몇 분에서부터 며칠 동안 지속될 수도 있습니다. 또한 마비 증상의 강도는 변동이 있을 수 있으며 그리고 증상들은 잠자는 동안 일시적으로 사라집니다. 전형적으로 마비증상은 안절부절(restlessness), 소리지름(screaming) 그리고 통증과 함께 시작됩니다. 과도한 발한, 피부의 색과 체온의 변화가 빈번하게 이 증상과 함께 나타납니다.
소아기 교대성 편마비의 다른 증상들로는 근육의 조절과 기능이 약해지고, 감각이 상실될 수 있습니다. 근육의 긴장성이 감소될 수 있고 또한 반대로 비정상적인 자세를 이끄는 근 긴장의 감소(Hypotonia) 또는 반대로 근육의 긴장성 증가가 일어날 수 있습니다. 질환에 영향을 받은 개개인들은 천천히 진행하는 상지와 하지, 얼굴 근육 그리고 또한 손과 발의 굴곡과 신장이 천천히 불수의적 그리고 비정상적으로 나타날 수 있습니다. 또한 증상들에는 움직임과 균형을 조절하는 능력에 장애가 포함됩니다.
소아기 교대성 편마비가 있는 개개 환자들은 짧고 반복적인 경련성 발작이 나타납니다. 이러한 증상들은 무의식, 감각 장애 그리고 경련의 기간을 가지는 것이 특징적입니다.
소아기 교대성 편마비가 있는 영아 또는 어린이들은 불수의적이며, 리듬감 있는 눈의 운동인 안구진탕, 손과 발의 색이 창백하고 차가움, 눈의 움직임을 조절하는 근육의 일시적인 마비, 팔과 다리의 근육 긴장성 저하 또는 강직(spasticity), 체격에 비해 작은 머리를 나타냅니다.
질환에 영향을 받은 어린이들은 불안정하고, 공격적이고 또는 우울합니다. 또한 기분의 변화가 심하고 종종 불안해합니다. 이러한 불안 혼란은 약물적인 치료에 기인한 것이 아니라 이 질환자체로 기인한 것입니다.
질환이 있는 어린이들은 또한 정신 운동능력을 조화시켜 얻을 수 있는 기술의 습득이 늦고, 언어장애를 보이며, 경미한, 중증정도 또는 아주 심각한 정신 지체를 보입니다.
소아기 교대성 편마비의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 편마비가 발생하는 원인이 어린아이에 따라 다르게 나타납니다. 어떤 경우 소아기 교대성 편마비의 증상은 아기가 태어나기 전, 태어나면서 또는 태어난 후에 뇌의 한쪽 반구에 손상과 상해를 인하여 발생하며, 그 결과 염증상태(뇌염: Encephalitis), 뇌간과 대뇌(Cerebrum)에 비정상적인 혈관들 같은 뇌에 합병증을 일으키게 됩니다.
어떤 경우 갑자기 큰 소리에 노출되거나, 밝은 불빛 그리고 또한 감정적인 스트레스가 편마비를 일으킬 수 있으며 이 증상은 몇 분 또는 며칠 동안 지속될 수 있습니다.
어떤 연구가들은 소아기 교대성 편마비와 편두통의 가족력이 밀접하게 연관성이 있다고 이야기 하고 있으나 이러한 연관성에 대한 이유는 완전히 밝혀지지 않았습니다.
최근에 이 질환이 ATP1A2 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있음이 확인되었고 이는 상염색체 우성 형질로 유전될 수 있습니다. 이 유전자는 염색체 1q21-23에 위치하는 유전자로 신경 및 근육 세포에서 주로 발현되는 Na-K-ATPase 효소의 alpha-2 isoform을 암호화하는 유전자입니다.
소아기 교대성 편마비는 뇌의 전기적인 반응을 기록할 수 있는 뇌전도(electroencephalogram; 뇌파검사), 그리고 뇌기능 영상화 기술(brain mapping techniques)을 통해 다른 유사질환을 감별함으로써 진단을 내릴 수 있습니다. 진보된 영상 기술로 단일광전자 방출 단층 촬영술 (Single photon emission computer tomography, SPECT), 양전자방출 단층촬영술 (Positron emission tomography, PET)을 사용합니다. 양전자방출 단층촬영술 은 인체 내에 양전자를 방출하는 방사선의약품을 주입한 후 그 물질의 체내 분포를 촬영하여 체내의 장기와 조직들의 기능과 생리적인 현상을 영상화하는 검사법입니다.
질환의 확진과 유전 상담을 위해서, ATP1A2 유전자 분석 검사가 도움이 됩니다. 간질, 편두통 등의 이 질환과 연관이 있는 다른 질환으로부터의 증상들과 구분을 위하여서는 질환의 영향을 받은 유아와 어린이들을 위한 장기적인 추후관리가 필요합니다.
소아기 교대성 편마비의 치료는 환자들 개개인에게 나타나는 특별한 증상에 따라 진행됩니다. 현재 가장 널리 사용되고 있는 약물은 칼슘통로차단약물 (Calcium channel blocker)이며, 간질성 경련과 교대성 편마비 치료에 효과가 보고되고 있는 항경련제 (토피라메이트)을 사용됩니다.
그러나 간질성 발작 (Epileptic seizure)을 치료하기 위한 항경련제, 편두통을 경감시키기 위한 항편두통제 (Antimigrainous), 칼슘통로차단약물 (Calcium channel blocker)의 사용은 아동기 교대성 편마비를 가진 어린이들에게 여러 가지 좋지 않은 결과들을 보인다는 결과도 있습니다. 그러나 선택적인 항경련제는 간질을 가진 교대성 편마비 환자에서 발작을 조절하는데 도움을 줄 수 있습니다.
소아기 교대성 편마비가 있는 어린이들을 위해 팀의 협조적인 노력이 필요하며, 특수교육, 물리치료, 의학적 사회적 직업적 도움을 환자에게 제공합니다. 가족과 환자를 위해 유전 상담을 하는 것이 도움이 될 것입니다. 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지 요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.
유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위해 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있도록 돕습니다.

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Posted by 건강텔링
질환주요정보
멜커슨 로젠탈 증후군은 드문 신경계 질환으로 주로 입술 주변에 나타나는 얼굴 부종(육아종입술염:granulomatous cheilitis)이 재발되는 것이 특징이며, 안면 근육의 마비와 혀의 표면이 갈라져 생긴 주름을 관찰할 수 있습니다. 이 질환에 영향 받은 일부 환자들은 3가지 특징 모두를 가질 수 있고, 하나 또는 두 개의 특징만을 가질 수도 있습니다.
이 질환은 보통 유년기에 시작되며, 남성보다는 여성에게 더 자주 발병하며 유럽에서 처음으로 발견되었습니다. 대략 300개의 사례들이 보고되었으나, 안면 마비가 항상 나타나는 것이 아니기 때문에 진단율이 낮을 수도 있습니다.
멜커슨 로젠탈 증후군의 초기 징후는 보통 아랫입술, 윗입술, 한쪽 또는 양쪽 볼, 눈꺼풀, 또는 드물게 두피 한쪽 면이 부어오릅니다. 처음 증상발현은 몇 시간 내 또는 며칠 내에 해결될 수 있으나, 부종은 차후의 증상발현에서 더 심각해지고 오래 지속될 것이며, 영구적일 수도 있습니다. 입술에 주로 나타나는 얼굴 부종은 얼굴의 오른쪽이나 왼쪽 중 한쪽에만 나타날 수도 있고, 양쪽에 나타날 수도 있습니다.

멜커슨 로젠탈 증후군의 증상

장기간의 부종으로 인해 입술과 얼굴에 과도한 양의 섬유 조직이 부어있는 조직을 채우게 되고 이로 인해 결국 입술과 얼굴이 커집니다. 비대해진 입술은 균열되고, 변색되게 보일 수 있고, 통증을 유발할 수 있습니다. 발열, 두통, 시각 장애가 나타날 수 있습니다. 균열된 혀(fissured tongue)는 이 질환의 환자들 20~40%에서 보이며, 출생 이후에 나타날 수도 있습니다. 침샘 분비가 감소될 수 있고, 맛의 감각이 감소될 수 있습니다.
안면마비는 환자의 약 30%에서 나타납니다. 마비 증상이 나타남과 동시에 부종이 나타나는 것은 아니며, 이것은 보통 입술 부종의 증상발현 후에 나타납니다. 그러나 때로는 첫 증상에서 이미 발생할 수 있습니다. 안면마비는 초기에 해결되나, 드물기는 하지만 영구적일 수도 있습니다.
멜커슨 로젠탈 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았으며, 상염색체 우성으로 유전된다는 보고가 있습니다. 다수의 구성원이 영향을 받는 가족력 양상으로 나타날 수 있고, 일부 사례에서 유전적인 요인으로 거론됩니다.
몇몇 연구자들은 이 질환에서 변이 유전자가 9번 염색체의 짧은 팔에 위치(9p11)하고 있다고 주장합니다. 그러나 정말 이 결함 있는 유전자가 그 곳에 위치하고 있는지에 대해서는 많은 연구가 필요합니다.
염색체 위치 표기법
때때로 크론병(Crohns disease) 또는 사코이드증(sarcoidosis)과 같은 다른 질환의 증상으로 나타날 수 있습니다. 식이나 알레르기 유발 물질(allergens)도 연관될 수 있습니다. 멜커슨 로젠탈 증후군이 자가면역질환이라고 주장하는 학자도 있습니다. 본래 인간의 몸은 외부 침입물로부터 자신을 방어하기 위해 항체를 만들어 내는데, 이 항체가 외부 물질이 아닌 자신의 세포를 공격하는 경우, 이를 ‘자가면역질환’이라고 부릅니다.
안면 부종이나 마비 등의 증상과 다양한 정밀 진단검사, 전문의의 철저한 신체 검진과 과거력을 종합하여 진단이 내려집니다.
멜커슨 로젠탈 증후군의 경우 특징적으로 혀의 변형이 나타나며, 이렇게 형태가 변한 혀는 맛을 느끼지 못합니다. 이와 같이 부어있고 주름이 많이 진 혀는 음낭과 비슷하다고 하여 음낭설(Scrotal Tongue)이라고 부릅니다.
장기간의 부종이 있었던 자리는 섬유조직으로 대체되는데 이러한 피부 조직을 검사하면 육아종을 관찰할 수 있습니다. 일부 사례에서 확진을 하기 위해 입술 생검(biopsy of the lips)이 필요할 수도 있습니다.
얼굴이 마비되는 증상은 다른 질환에서도 나타날 수 있으므로 다른 질병이 아닌지 구분하기위해 영상 촬영이나 신경학적 검사가 필요할 수 있습니다. 크론병(Crohns disease) 또는 사코이드증(sarcoidosis)을 배제하기 위해 여러 가지 검사가 필요합니다.
대부분의 멜커슨 로젠탈 증후군의 증세와 증상들은 치료 없이 해결됩니다. 그러나 증상들이 치료되지 않는다면, 오래 지속될 수도 있습니다.
이 질환은 원인이 알려지지 않았으므로 근본적인 치료는 힘들지만, 얼굴에 나타나는 부종에 대한 치료는 할 수 있습니다. 얼굴의 부종을 경감시키기 위해 비스테로이드성 소염제(Nonsteroidal anti-inflammatory drugs: NSAIDs)나 스테로이드제를 이용할 수 있습니다. 또한 장기적인 부종에 의한 조직의 섬유화를 줄이기 위해 면역억제제나 항생제를 이용할 수 있습니다.
입술의 비정상적인 부종도 외과적인 시술을 통해서 줄일 수 있는데 트리암시놀론 (Triamcinolone acetonide) 용액을 얼굴에 부분 주사하여 부종 증상을 완화시킬 수 있습니다.
이 질환에서 나타나는 안면 마비는 부종에 의해 5번 뇌신경인 안면 신경이 눌려서 생기는 것이므로 안면 신경 주변 조직의 압력을 줄여주는 감압수술을 하여 효과를 볼 수 있습니다. 그러나 이 수술과정이 모든 환자에서 효과를 보이는 것은 아니기 때문에 주의해서 적용해야 합니다.
추가적으로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.

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Posted by 건강텔링