베체트병은 반복적으로 입 안에 궤양이 생기고, 성기부에 궤양이 발생하며, 경우에 따라서는 눈 안에 염증이 발생해서 시력을 잃을 수도 있는 만성 염증성 질환입니다.

베체트병이란 말은 1930년대에 이 병을 체계적으로 정리하여 발표한, 터키의 피부과 의사인 훌루시 베체트라는 의사의 이름을 따서 만들어지게 되었습니다.

베체트병은 주로 극동아시아와 중동아시아 지역에서 집중적으로 발생하며, 미국이나 유럽과 같은 곳에서는 매우 드물게 발생합니다.
남자나 여자 모두에게서 발생할 수 있고, 어떤 나이에서도 발생할 수 있으나 주로 젊은 나이에 처음 발생합니다.
다른 질환에 비해서 발생빈도가 비교적 낮기 때문에 희귀질환으로 분류되고 있습니다.

베체트 병은 특징적으로 구강 궤양, 음부 궤양, 눈의 염증, 피부 병변이 주요 증상으로 나타납니다.
이들 주요 증상은 동시에 같이 나타나거나 수년에 거쳐 단계적으로 나타나기도 합니다.

구강궤양은 혀를 포함하여 입 안의 어느 곳에서도 발생할 수 있는데, 보통은 원형으로 파인 형태이고 하얗게 덮여 있습니다.
궤양이 있는 부위는 매우 아파서 식사를 하기가 힘들 정도인 경우도 있습니다.
대개 1-2주 내에 아무 흔적도 없이 깨끗이 낫지만, 시간이 지나면 궤양이 다시 재발합니다.

성기 또는 항문부위에 구강궤양과 비슷한 모양의 궤양이 발생하나, 구강궤양 보다 크고 깊어, 치유되는 시간도 더 오래 필요로 합니다.
궤양은 통증이 동반되기도 하지만, 통증이 전혀 없이 발생하는 경우도 있어서 직접 성기부위를 관찰하지 않으면 병변이 있어도 모르고 지낼 수 있습니다.
환자에 따라서는 성기부위에 발생한 궤양으로 인해 흔히 성병으로 오인받기도 합니다.
성기궤양은 구강궤양처럼 자주 발생하지는 않습니다.
성기궤양은 흔히 치유 반흔을 남기게 됩니다.

다른 증상으로는 피부에 발생하는 다양한 병변들입니다.
결절 홍반이라고 불리는 피부병변은 베체트병 환자에게서 비교적 특징적으로 볼 수 있는 병변입니다.
결절 홍반은 하지에 흔히 발생하는데, 특징적인 모양은 둥그런 붉은 반점 형태입니다.
누르면 매우 아프고, 열감을 동반하기도 합니다.
대개는 1-2주 후에 가라앉지만, 치료하지 않으면 장기간 지속되기도 합니다.
결절이 나으면서 변색된 병변이 남지만 시간이 지나면 사라집니다.

결절 홍반 이외의 피부병변으로는 가성 모낭염이 발생해서 작은 고름주머니가 생기기도 하고, 얼굴에 여드름과 같은 병변도 나타납니다.
또한 피부표면의 정맥에 혈전이 동반된 염증이 발생해서 혈관을 따라서 띠 모양의 결절이 동반된 염증이 발생할 수도 있습니다.

베체트병 환자에게 나타나는 가장 심각한 증상 가운데 하나는 눈에 발생하는 증상입니다.
눈에 발생하는 증상은 수정체를 기준으로 안구의 앞쪽에 발생하는 경우와 뒤쪽에 발생하는 경우로 나누어서 생각할 수 있습니다.
눈의 앞쪽에 발생하는 염증은 전방 포도막염이라고 불리는데, 눈이 빨갛게 되고, 심한 통증도 동반됩니다.
대개는 안약을 사용하면 잘 치료되지만, 가끔은 경구약제가 필요합니다.
이에 반해서 안구의 뒤쪽에 병변이 발생하는 경우를 후방 포도막염이라고 부르며, 염증이 지속되거나 계속 반복되면 시력을 잃을 수도 있습니다.
처음에는 앞이 뿌옇게 보이거나, 눈앞에 무엇인가가 떠다니는 증상을 느끼다가, 점차 시력을 잃을 수 있기 때문에 적극적인 치료가 필요합니다.

베체트병의 치료는 어떤 증상이 나타나고 어떤 장기가 침범되었느냐에 따라서 달라지고, 크게는 중대한 합병증이 발생했느냐 아니냐에 따라서 달라집니다.

가장 흔하게 발생하는 구강궤양의 치료제로는 콜히친이라는 약제가 주로 사용됩니다.
콜히친은 염증세포가 잘 활동을 할 수 없게 하는 약제입니다.
콜히친은 스테로이드제제 만큼 강력하지는 않지만, 많은 환자들에게 효과를 보입니다.
콜히틴의 가장 흔한 부작용으로는 배가 아프거나 투여량이 많을 때 심한 설사를 하게 되는 것입니다.
콜히친을 장기간 복용할 때에는 말초 신경에 이상이 오기도 합니다.

스테로이드제제도 흔히 사용됩니다.
스테로이드제제는 먹는 약도 있고, 궤양에 바르는 형태로 되어 있기도 하며, 가글 형태로도 사용됩니다.
대부분의 환자에게서 효과를 볼 수 있지만, 장기간 사용시 다양한 부작용을 일으킬 수 있는 약제입니다.
스테로이드제제는 고혈압, 당뇨, 비만, 골다공증, 골괴사 등의 부작용을 일으킬 수 있고, 몸의 면역체계를 떨어뜨려서 세균에 대해서 저항력이 약해질 수 있습니다.
따라서, 스테로이드제제는 효과가 있다고 해서 함부로 복용해서는 안 되고, 반드시 의사와 상의하여 복용해야 합니다.

성기궤양과 결절 홍반의 경우에도 콜히친을 사용하고, 심하면 스테로이드제제를 사용할 수 있습니다.

관절염이 발생한 경우에는 일반적으로 비스테로이드성 항염제를 사용하고, 위장관 베체트증이 발생한 경우에는 설파살라진이나 스테로이드와 같은 약제를 사용합니다.
베체트병의 중대한 합병증인 눈의 포도막염, 신경계 베체트증 혹은 혈관염이 발생한 경우에는 면역억제제들을 사용해야 합니다.

스테로이드제를 고용량으로 쓰거나, 아자티오프린, 사이클로스포린 등 면역억제제를 사용하면 질병을 일으키고 있는 면역 세포가 활동하지 못하게 됩니다.
하지만 강력한 면역억제제들은 정상적인 면역도 동시에 떨어뜨리기 때문에 함부로 사용해서는 안 되며, 부작용 여부를 세심하게 관찰해 가면서 사용해야 합니다.

알파-1-항트립신 결핍증은 간에서 주로 생성되는 알파-1-항트립신이란 단백질의 분비가 제대로 이루어지지 않아 발병하는 것으로, 간세포에서 항단백효소의 분비와 저장에 이상이 생기게 됩니다. 알파-1-항트립신의 생산을 조절하는 유전자인 SERPINA1의 변이로 알파-1-항트립신 결핍증이 나타나는데 이 유전자는 14번 염색체 장완에 위치하고 있습니다. 지금까지 이 유전자에 대한 약 75개의 돌연변이가 발견되었으나 왜 알파-1-항트립신 결핍증을 가진 환자들 중 소수에게만 간질환이 나타나며, 대다수의 환자들에게는 우선적으로 폐질환이 생기는지에 대한 기전은 밝혀지지 않았습니다.
이 질환은 상염색체 열성 형질로 유전됩니다.
알파-1-항트립신 결핍증의 진단은 혈액 검사, 폐기능 검사, 흉부 X-선 검사, 동맥혈 가스분석 등 다양한 검사를 통해 이루어집니다. 알파-1-항트립신의 결핍증은 알레르기, 천식, 또는 만성 기관지염으로 잘못 진단되는 경우도 종종 있으므로 이러한 질환을 지속적으로 앓고 있는 환자들은 알파-1-항트립신의 결핍증에 대한 검사를 받을 필요가 있습니다.
어린이, 비흡연자, 폐기종의 가족력이 있는 환자들이 폐기종이 생겼을 경우 뿐 아니라 황달, 간염, 문맥고혈압, 간암, 다른 간질환의 가족력이 있을 경우에도 알파-1-항트립신 결핍증을 의심할 수 있습니다.
방사면역확산검사법을 이용하여 혈청 내 알파-1 항트립신의 수치가 정상인지 감소되어 있는지 분석하여 진단할 수 있습니다. 또한 간과 폐기능을 살펴보기 위해 여러 가지 검사(예: 흉부 X-선, 폐기능 검사, 흉부 X-선 검사 등)를 시행한다. 폐기능검사 상 흡기 양이 감소되어 있고, 동맥혈 가스분석 상 산소의 농도는 낮고 이산화탄소가 축적되어 있습니다.
지방층염의 진단은 피부 생검과 혈청 내 알파-1-항트립신 수치를 확인함으로써 진단할 수 있고, 알파-1 항트립신을 부호화하는 유전자인 SERPINA1에 대한 돌연변이를 검사하여 분자유전학적 진단도 가능합니다.
기관지확장제, 스테로이드제제, 항콜린제와 같은 약물을 사용하여 알파-1-항트립신 결핍증과 관련된 폐기종을 치료합니다. 또한 산소를 공급하여 부족한 산소를 보충해주며, 호흡기 감염 시 항생제를 사용하여 치료합니다. 또한 다양한 운동프로그램과 균형 잡힌 식사가 이 질환을 앓고 있는 환자에게 도움이 됩니다. 폐기종이 발생한 경우 반드시 담배를 끊어야 하며, 폐를 자극할 수 있는 환경에서 일하는 것도 피해야 합니다. 그리고 에어로졸 스프레이의 사용도 피하는 것이 좋습니다.
프로라스틴(Prolastinⓡ, 알파-1 단백질 분해효소 억제제)을 사용하여 이 질환이 진행되는 속도를 늦출 수 있습니다.
또한 폐의 조직이 파괴되면서 그 속에 공기가 들어가 풍선처럼 부풀어 있는 병변인 기포를 수술을 통해 제거하는 방법도 소수의 환자들에게 시행되며, 폐질환 말기에 있는 환자의 경우 폐이식을 고려해 볼 수 있습니다.
알파-1-항트립신 결핍증과 관련된 간질환에 대한 치료의 목표는 증상을 완화시키는 데에 있습니다. 가려움증과 황달을 경감시키기 위해 담즙의 재흡수를 방해하는 콜레스티라민(cholestyramine) 또는 신경안정제인 페노바비탈(phenobarbital)이 사용되기도 합니다.
전해질 균형을 유지하고 수분 정체를 예방하기 위해 이뇨제와 칼륨이 사용됩니다. 그리고 문맥고혈압으로 인해 반복적으로 정맥류 출혈이 일어나고 복수가 계속적으로 찰 경우 경경정맥 간내문맥정맥 단락술(transjugular intrahepatic portosystemic shunt, TIPS: 목의 정맥을 통해 들어가 간 속에서 간문맥과 정맥을 연결시킴키는 시술)을 시행하기도 합니다. 간경화와 간부전으로 진행시에는 간이식을 고려할 수도 있습니다.


환자들과 가족들에게 유전 상담이 도움이 되며, 그 밖의 가족 구성원들의 경우 이 질환에 대한 검사를 받는 것이 좋습니다. 왜냐하면 알파-1-항트립신 결핍증을 조기 발견하여 치료할 경우 폐질환이 악화되는 것을 미연에 막을 수 있기 때문입니다.