전신경화증은 결합조직 성분 중 콜라겐이 과다하게 생성되고 축적되어서, 피부가 두꺼워지거나 각 장기의 기능에 장애를 일으키는 병입니다.

경화증은 피부를 침범하는 형태에 따라, 신체의 특정 부분만을 침범하는 국소성 경화증과 전신을 침범할 수 있는 전신경화증, 두가지로 나눌 수 있습니다.
국소성 경화증의 경우 대개 피부에 국한 되어 전신성의 형태로 진행하지 않으나 피부의 일부분이 비대칭적으로 딱딱하게 변하는 증상을 일으킬 수 있습니다.
이에 비해 전신경화증은 피부 뿐 아니라 폐, 심장, 위장관, 신장 등 여러 내부 장기들을 침범할 수 있는 만성 전신성 자가면역질환입니다.

증상

레이노현상은 보통 병의 초기에 생기며 전신경화증 환자의 95%에서 경험하게 됩니다.
이 현상은 주로 추위나 진동, 스트레스 등에 의해 유발되는데, 손가락, 발가락, 때때로 코끝이나 귓불에 혈액순환이 안 되어 피부색깔이 처음에는 하얗게(창백하게) 되고, 이어서 푸르게 변하며, 혈관이 다시 확장되면서 붉게 변하는 양상을 보입니다.

대부분의 환자에서 피부증상을 볼 수 있는데, 처음에는 손가락을 비롯한 손, 발, 팔, 얼굴이 붓는 현상이 나타나고 피부가 두꺼워지고 딱딱해져서 손을 쥐기가 힘들어집니다.
반복되는 레이노 현상과 함께 피부가 검게 변할 수도 있으며 병이 진행되면 손가락과 발가락 끝에 상처가 잘 생기고 잘 낫지 않으며, 결국에는 끝이 손상되어 손톱, 발톱이 없어지거나 손가락 길이가 짧아 질 수도 있습니다.

아침에 손이 뻣뻣해지는 조조강직이 있고, 관절이 붓고 통증이 생길 수 있으므로 류마티스 관절염과 구별이 필요할 수도 있습니다.
관절 주위의 근육이 약해질 수 있으며, 손목굴증후군이 생기기도 합니다.

식도 운동장애와 함께 위 및 장의 운동 기능이 저하되어 상복부 불쾌감, 식도역류현상, 속쓰림을 호소하기도 하고 변비, 설사, 복통 등을 경험하기도 합니다.
특히 절반의 환자에서 식도 운동장애가 발생하는데 심하면 음식물을 삼키는데 어려움을 겪을 수도 있습니다.

진단

레이노 현상과 전형적인 피부병변이 있으면 쉽게 진단할 수가 있으나 레이노 현상이 곧 경화증을 의미하는 것은 아니므로 여러 가지 증상과 신체 진찰, 그리고 면역학적인 검사를 포함한 혈액검사를 종합하여 진단하게 됩니다.
한편 내부 장기의 침범 여부와 정도를 평가하기 위해 폐기능 검사, 폐단층촬영(CT), 위내시경이나 식도운동검사 등이 도움이 됩니다.

치료

현재로는 원인이 되는 콜라겐이나 세포외 기질들의 과다생성을 완전히 억제하거나 정지시킬 수 있는 방법이 없으므로 완치는 어렵습니다.
따라서 치료의 주된 목표는 증상을 완화하고 더 이상의 장기 손상을 막는 것입니다.

몸을 따뜻하게 함으로써 팔, 손, 발로 가는 혈관을 확장시켜 원활한 혈액공급이 이루어지도록 합니다.
추운 날씨에 노출되는 것을 피하고 모자와 장갑을 사용하는 것이 좋으며, 면으로 된 옷은 땀을 잘 흡수하기 때문에 땀으로 인한 열 손실을 막는데 도움이 될 수 있습니다.
피부가 쉽게 건조해지지 않도록 보습 크림을 사용하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

담배는 혈관 수축과 혈류량 감소를 초래하므로 반드시 끊어야 합니다.
규칙적인 운동은 피부를 유연하게 하고 혈액 공급을 원활하게 하는데 도움이 될 수 있습니다.

전신경화증의 증상을 줄이기 위해 몇 가지 약제를 사용해 볼 수 있습니다.
피부가 두꺼워지는 것을 줄이기 위해 디페니실라민을 사용해 볼 수 있으며, 관절통이나 종창이 발생한다면 비스테로이드소염제를 사용할 수 있습니다.
혈관 확장 및 혈류 유지를 위해 칼슘통로차단제, 안지오텐신 전환효소억제제 등을 사용하기도 합니다.
폐나 심장, 신장 등과 같은 심각한 합병증이 있을 경우에는 고용량의 스테로이드나 강력한 면역억제제를 사용해야 합니다.
이러한 약제의 사용은 반드시 주치의와 상의하여 결정하여야 할 것입니다.

또 유전성 아밀로이드증 있는데 이것은 매우 드물며 유전자의 변이에 의해 유전성으로 발병합니다. 여러 유전자의 변이를 통해 발병이 가능하지만 트란스시레틴(Transthyretin: TTR) 유전자의 변이에 의한 유전성 아밀로이드증이 가장 많습니다. 백인들에게서는 약 10만분의 1의 확률로 발생하며 증상은 30∼50대에 시작됩니다. 마지막 베타 2 미세글로불린(β2-Microglobulin)이 있으며 밀로이드증의 한 종류로 신체 대사에서 생긴 불순물과 폐기물을 제거하는 과정인 투석을 장기간 시행한 환자들에게 많이 발생합니다.


각 종류마다 증상이 다른데 일차성 아밀로이드증은 아밀로이드가 점차적으로 쌓이고 장기의 기능상실을 초래하여 생명을 위협할 수 있습니다. 주로 심장, 신장, 간, 비장, 피부, 폐, 위, 장에 침착되게 되며 호흡곤란과 피로, 발목관절의 부종, 어지러움, 체중감소, 위장관 증상, 팔다리의 감각이 둔해지며 소변에서 단백질이 빠져나오고 혀가 비대해지는 증상등이 나타납니다.
이차성 아밀로이드증은 이병의 원인이 되었던 기존 질환(류마티스성 관절염, 가족성 지중해열 등의 만성적인 감염이나 염증성 질환)에 의한 증상을 포함해 신장과 위장관의 기능이 손상됩니다. 신장기능의 손상으로 소변에서 단백뇨가 나오며 몸이 붓고 쉽게 피로해 지며 진행하여 만성 신부전으로 될 수 있습니다. 또 유전성 아밀로이드증이 있는데 가장 많이 손상되는 신체 조직은 신경, 심장, 신장, 장입니다. 가족력이 있는 유전성 아밀로이드증의 증상은 가족마다 다양하지만, 일반적으로 감각이상, 어지러움, 설사 등이 나타나며 신경병증이 있는 경우 화끈거리는 듯한 통증과 더불어 발의 감각이 떨어지며 손의 감각 상실이 진행됩니다. 또한 부정맥과 심장 근육에 문제가 생기는 심근증, 유리체의 혼탁으로 눈 안에 뭔가 떠다니는 것처럼 보이게 될 수도 있습니다.
마지막으로 베타 2-미세글로불린(β2-Microglobulin) 아밀로이드증은 투석을 받는 환자들에게서 주로 나타나며 뼈와 관절에 영향을 미칩니다. 초기 증상으로 손목굴증후군(Carpal Tunnel Syndrome)이 나타나고, 어깨 통증과 손의 건초(Tendon Sheath: 힘줄)에 염증이 생깁니다.또한 아밀로이드증은 국소적으로 기관지, 폐 실질, 방광, 피부와 눈에 영향을 미치며, 다양한 증상들이 나타납니다.
우선 일차성 아밀로이드증 (AL 아밀로이드증)은 형질세포질환이 원인으로 형질세포질환에 의해 골수에서 생성되는 불안정한 단클론 면역글로불린 경쇄(monoclonal mmunoglobulin light chain)가 원섬유(fibril)를 형성하고 조직에 침착되게 됩니다.
이러한 경쇄들이 주로 심장과 신장에 침착되어, 65% 환자에서 단백뇨 및 신증후군이 발생하고 환자의 1/3 에서 심장 질환이 발생하며 사망원인의 1/2는 심장으로 인한 것입니다. 심장 질환은 주로 우심부전 양상으로서 몸이 부으며 간의 크기가 증가하지만, 양측성 심실부전으로 진행되어 운동시에 호흡곤란이 나타나기도 합니다.
다음으로 이차성 아밀로이드증(AA 아밀로이드증)은 기존에 환자가 가지고 있던 염증성 질환에 의해 발생하며 (50%에서 기존에 류마티스성 관절염을 앓습니다.) AA 단백질의 침착에 의해 발생합니다. 명확한 원인은 알 수 없으나 염증반응에 의해 생성되는 급성기 반응 물질인 혈청 아밀로이드 A로부터 AA 단백질이 합성되어 여러 조직을 침범하게 됩니다. 주로 신장을 침범하며 간과 비장의 비대를 동반하는 경우에는 예후가 좋지 않습니다.
또, 유전성 아밀로이드증은 한 개 또는 몇 개의 단백질을 만드는 유전자의 이상에 의해 발생합니다. 이 중 트란스시레틴 아밀로이드증(Transthyretin amyloidosis: ATTR)이 가장 흔하며, 트란스시레틴을 만들어내는 유전자의 변이에 의해 발생하여 상염색체 우성으로 유전됩니다.
조기 진단은 생존율과 이후 치료에서 삶의 질을 높이는데 중요합니다. 가족력을 자세히 조사하고 진단 검사와 전문의의 문진을 통해 아밀로이드증임을 추측해 볼 수 있으나, 정확하게 진단을 내리기위해서는 근육, 뼈, 지방 조직을 이용한 조직검사에서 아밀로이드가 침착된 것을 확인하는 것입니다.
그 외 소변검사, 일번혈액, 화학검사, 심장검사 등을 통해 진단을 내릴 수도 있습니다.
아밀로이드증의 치료는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(Supportive therapy)이 있습니다.
만약 심각하게 신장이 손상되었거나 장기간 투석 중일 경우에는 신장이식을 고려해 야 하며 아밀로이드증이 계속 진행되고 있다면 이식한 신장에 아밀로이드가 다시 쌓일 가능성이 있어 신장이식은 질병 진행이 멈추었을 때 해야 예후가 좋습니다.
심장이식은 심장 기능이 심하게 손상된 환자에게 고려해 볼 수 있으나 일차성 아밀로이드증의 경우에 심장 이식까지 하는 경우는 매우 드뭅니다.