갑상선의 어느 한 부위가 커져서 혹을 만드는 경우 이를 갑상선 결절(갑상선 종양)이라 합니다.
갑상선 결절에는 양성 결절, 악성 결절(암), 낭종(물혹) 등 여러 종류가 있습니다.
대부분 결절은 하나이지만 여러 개가 생기는 수도 있습니다.
갑상선 결절은 매우 흔한 질환으로 만져지는 결절은 인구 전체 중 약 5%에서 나타납니다.
최근 건강검진의 시행과 갑상선 초음파의 발달로 초음파를 통한 작은 결절이 발견되는 경우가 많습니다.
보고에 따라 차이가 있지만 중년 여성에서 갑상선초음파를 하는 경우 많게는 30~50%에서 결절이 발견되는 것으로 되어 있습니다.
이중 대부분은 양성이며, 약 5%만이 악성으로 환자의 건강 및 생명에 영향을 미쳐 치료를 필요로 합니다.

갑상선 세침 흡인검사는 갑상선에 종양(혹)이 있는 경우 가는 침으로 결절을 찔러 세포를 채취하여 검사함으로써 이것이 악성(암)인지 양성인지를 감별할 수 있는 간편하고도 안전한 검사입니다.
가는 침을 이용하기 때문에 마취가 필요 없고 안전하며 매우 간단한 검사입니다.
드물게 검사 후 출혈이 있어 결절 부위가 붓고 통증이 생길 수 있는데, 1~2일이면 자연적으로 회복됩니다.
초음파를 보면서 검사하는 경우 약 10% 정도의 환자에서는 세포가 불충분하게 나와 재검사가 필요한 경우도 있습니다.
낭성변화를 동반한 낭성 결절이거나, 석회화가 된 결절로 딱딱할 경우, 결절이 아주 작은 경우에 재검사의 빈도가 높을 수 있습니다.
세포검사가 성공적으로 이루어진 경우 약 70~75%는 양성 종양으로 확인되고 5% 정도는 암으로 진단됩니다.
그러나 약 20% 정도의 환자는 세포검사로는 양성과 악성의 감별이 안되는 중간형으로 나오며 이런 경우는 수술을 해야만 악성과 양성의 감별이 가능합니다.
양성 결절은 서서히 커지므로 우연히 발견될 때까지 아무런 증상을 느끼지 못합니다.
양성결절은 미용상 문제가 될 뿐 몸에 해가 없습니다.
크기가 아주 큰 경우 간혹 주위조직을 압박하여 음식물을 삼키기가 어렵거나 호흡곤란을 느낄 수 있으나 이런 경우는 아주 드뭅니다.
간혹 종양 내에서 출혈하는 경우 갑자기 커지면서 통증이 나타날 수도 있습니다.
양성결절은 몸에 해가 없기 때문에 치료하지 않고 놔두어도 크게 문제가 되지 않습니다.
그러나 종양이 커지는 것을 막기 위해 갑상선 호르몬을 복용하기도 합니다.
약을 복용했다 해서 갑상선 종양이 없어지지는 않지만 이론상 혹이 더 커지는 것을 막을 수 있습니다.
일부 환자에서는 약물치료로 혹이 줄어들기도 합니다.
그러나 대부분의 경우 큰 변화가 없습니다.
갑상선 호르몬을 복용할 경우 폐경이 지난 여성에서는 골밀도의 손실이 초래되어 골다공증을 유발할 가능성이 있고 특히 노인에서는 심장에 부담을 주는 부작용이 우려됩니다.
따라서 폐경기 여성이나 노인에서는 이득보다 손해가 더 클 수 있으므로 약물치료를 권하지 않습니다.
처음부터 종양이 커서 미용상 문제가 되거나 압박증상이 있는 경우 갑상선호르몬을 복용해도 종양이 더 커지는 경우는 수술하는 것이 좋습니다.
갑상선 낭종은 주사기로 액을 뽑아 치료할 수 있고 반복하여 뽑으면 종양의 크기를 줄일 수 있습니다.

갑상선 결절의 약 5%는 악성으로 환자의 건강 및 생명에 영향을 미칩니다.
갑상선 암은 예후가 매우 좋아서 수술로 제거하고 재발 방지를 위한 적절한 조치를 취하면 완치가 가능합니다.
겉으로 나타나는 임상소견 만으로는 양성과 악성의 구분이 어렵지만 다음과 같은 소견이 있으면 암의 가능성이 많습니다.
1) 여자보다는 남자에서 발생한 결절에서 암의 가능성이 더 높다.
2) 나이가 어릴수록, 즉 20세 이전 특히 10세 이전에 발견된 종양은 암의 가능성이 높다.
또한 60세 이후에 발견된 종양도 암의 가능성이 높다.
3) 결절이 주위조직과 유착되어 움직이지 않을 때 4) 결절에 의한 압박증상, 즉 목소리가 쉬거나 음식물 삼키기가 곤란하거나 호흡곤란 등의 증상이 있을 때 5) 갑상선 결절이 있는 쪽의 임파절이 만져질 때 6) 결절이 매우 크고 딱딱하거나 또는 최근에 갑자기 커졌을 때 이중 몇 가지 소견이 같이 있으면 암의 가능성이 높지만, 실제로는 이러한 소견들은 암이 수년 동안 진행되어 나타나는 소견이므로 이와 같은 소견이 없는 경우가 더 많습니다.
따라서 진단을 위해 갑상선 스캔, 초음파, 세포검사 등을 실시합니다.
갑상선암은 암의 진행 정도와 무관하게 무조건 수술하는 것을 원칙으로 합니다.
수술로 갑상선을 제거하여도 일부 갑상선 조직은 남게 되므로 수술 후에 방사성 요드를 투여하여 암세포뿐만 아니라 남아 있는 정상 조직까지 모두 파괴시킵니다.
수술 후에는 갑상선 조직이 남아 있지 않은 상태이므로 갑상선 호르몬을 복용하지 않으면 갑상선기능저하증에 빠집니다.
따라서 갑상선 암 환자는 수술 후 평생 갑상선 호르몬을 복용해야 합니다.
또한 혹시 남아 있을 지도 모르는 갑상선 암 세포들은 갑상선 호르몬에 의해 그 성장이 억제되어 암의 재발을 어느 정도 예방하는 효과를 기대할 수 있으므로 꼭 복용해야 합니다.
갑상선 암은 다른 장기의 암과는 달리 예후가 매우 좋아서 수술 후 방사성 요드로 치료하면 완치가 가능합니다.
갑상선 암이 폐나 뼈 등으로 원격전이를 일으킨 경우에도 수술 후 방사성 요드로 전이 부위를 치료할 수 있어 상당 수 환자가 완치됩니다.
우리나라의 갑상선암은 90% 이상이 예후가 매우 좋은 유두암 혹은 여포암인데, 이들은 수술 후 적절한 치료를 받으면 완치가 가능합니다.
90~95%의 환자, 즉 거의 대부분 환자들이 10~20년 혹은 그 이상 생존이 가능합니다.
물론 예후가 매우 나쁜 미분화암이란 것도 있으나 우리 나라에서는 그 빈도가 매우 낮습니다.

영상진단검사는 단순방사선영상, 투시검사, 전산화단층촬영(CT)검사, 초음파검사, 자기공명영상(MRI) 등이 있습니다.
단순방사선영상은 가장 많이 사용되는 방법으로 해부학적인 구조변화를 보기 위해 사용됩니다. 방사선이 인체를 통과할 때 조직과 뼈 등의 구조와 기능에 대한 영상을 검사합니다. 밀도의 변화, 윤곽의 불규칙성, 표면의 침식정도, 뼈나 조직의 모양변화, 흉강 등 체강의 액체존재 여부를 알 수 있습니다. 폐와 유방, 뼈 등을 검사할 때 사용 합니다.
투시검사는 단순방사선영상으로 구분이 잘 안되는 내부장기를 검사하기 위해 사용되며 조영제를 사용하여 장기의 모양과 위치, 병변을 검사하여 암의 진단에 유용하며 수술시 절제범위를 결정하는데 유용한 검사입니다. 위를 검사하기 위한 상부위장조영술(UGI), 이중조영바륨관장검사, 대장투시검사, 췌장암, 담도암에서 사용되는 내시경적 역행성 담췌관조영술(ERCP) 등이 있습니다.
전산화단층촬영(CT)검사는 X선을 이용하여 연조직의 해부학적인 상태를 단층으로 찍어 컴퓨터를 이용하여 사진의 모양으로 보여줍니다. 검사 결과로 병변이 악성인지, 양성인지를 구별하며 병변의 특성과 정확한 부위를 확인할 수 있습니다. 또한 인접 장기, 간, 폐, 림프절로의 전이여부 등을 규명하는데 사용됩니다. 일반적으로 중추신경계, 머리와 목, 폐, 복부의 장기를 평가할 때 사용합니다. 원발암을 검사하거나 전이여부를 검사할 때 유용합니다.
초음파검사는 음파를 이용하여 비침습적으로 쉽게 할 수 있는 검사로 종양이 낭성종괴인지 고형종물인지를 구별하는 등 종양내부의 구조를 확인할 때 사용됩니다. 또한 암이 주변장기를 침범했는지 림프절 혹은 다른 장기로 전이되었는지를 검사할 때 유용합니다. 복부 장기와 갑상선, 유방, 골반내의 난소, 자궁, 전립선, 심장 등을 검사할 때 사용합니다.
자기공명영상(MRI)는 인체내의 특정 핵에서 기인된 자기장과 방사파와의 상호작용을 기반으로 하여 여러 방면의 단층상을 인체의 측면과 종면으로 제공합니다. MRI는 암과 장기 등의 조직의 여러 형태를 인식하여 정상, 양성 종양, 악성 종양을 구분하기에 좋고, 병기나 전이여부를 확인하기에 좋은 검사입니다. 뇌, 척수, 유방, 근골격계, 복부 장기 등을 검사하기에 유용하나, 폐나 위, 대장 등과 같이 움직이는 장기의 검사로는 적절하지 않습니다.


핵의학검사는 양전자방출단층촬영술(PET), 골스캔, 갑상선스캔 등이 있습니다. 방사능 표지물질을 정맥주사하여 종양이 있거나 이상이 있는 부위에 방사능물질이 농축되는 기전을 이용한 검사입니다.
골스캔의 경우 뼈로 전이되는 암의 전이여부를 판정하기 위해 흔히 사용됩니다. 그러나 암이 아닌 다른 원인에 의해서도 방사능 물질이 농축될 수 있으므로 이것만으로 암을 확진하기는 힘듭니다.
양전자방출단층활영은 종양세포의 대사변화를 단층촬영 및 3차원의 이미지로 암의 유무 및 분포를 나타내는 진단방법입니다. 전이가 의심되나 다른 검사로 전이 위치를 알기 어려운 경우, 다른 검사로 암과 감별이 어려운 경우에 유용합니다.
종양표지자는 암세포가 만드는 물질, 또는 암세포가 체내의 정상세포에 영향을 주어 나오는 물질로 혈액이나 조직, 배설물 등에서 검출이 되어 암의 존재를 알려주는 지표의 역할을 합니다. 종양표지자의 검사를 이용해서 몸에 암이 있는지, 암세포의 성격이 어떤지, 수술 후의 잔류암은 없는지, 그리고 재발하지는 않았는지 등을 조사할 수 있습니다. 그러나 많은 종류의 종양표지자는 암이 없어도 증가하거나 검출되는 경우가 있으므로 이것만으로 암을 확진하지는 않습니다.
종양표지자의 검사는 항체를 이용하여 혈액검사를 하는 경우가 대부분이며, 조직 추출액, 소변, 대변 등에서 검사하기도 합니다. 종양표지자의 종류는 암의 종류에 따라 매우 다양합니다. 또한 하나의 검사로 사람에게 생기는 암을 모두 찾아 낼 수 있는 종양표지자는 없으며, 타당한 종양표지자가 없는 암도 많습니다. 보다 나은 종양표지자를 찾기 위한 연구가 계속 진행되고 있습니다.
암의 확진은 암조직에서 암세포를 진단하는 것입니다. 하나의 기관에서도 암은 여러 종류의 세포에서 생길 수 있기 때문에 세포검사를 통해 암세포의 종류를 확인해야 합니다.
암세포를 검사하기 위해 암조직에서 암세포를 얻는 방법은 여러 가지가 있습니다. 피부를 절개하고 직접 생검하여 암조직을 검사할 수 있고, 주사기를 이용하여 세침흡인하여 미세침흡인생검검사를 할 수 있습니다. 이 때 피부에서 잘 만져지지 않거나 접근하기 힘든 장기를 검사할 때는 초음파나 CT검사, 투시검사 등의 유도하에 실시하게 됩니다. 내시경을 통해 작은 포셉으로 조직검사를 할 수 있습니다. 혈액암의 경우는 직접 정맥채취를 하거나 골수검사를 하여 암세포를 검사할 수 있습니다. 또한 자궁경부의 경우는 작은 브러시를 이용하며, 소변이나 가래, 뇌척수액등을 직접 검사하여 암세포를 확인할 수 있습니다.
그 외에도 암을 진단하기 위한 여러 방법이 있으며 더 쉽고 간단히 암을 진단하기 위해 계속 새로운 방법이 연구되고 있습니다.

탈락세포학이 암 진단의 한 방법으로 자리 매김을 할 수 있게 된 것은 Papanicolaou 의 연구 결과가 결정적이었습니다.
1921년부터 1943년까지 오랜 기간 동안 자궁경부 탈락 세포를 연구 하였습니다.
1942년에는 훌륭한 염색법을 접목 하였습니다.
1943년에 "Diagnosis of Uterine Cancer by the Vaginal Smear" 란 단행본을 출판함으로써 탈락세포학의 새 장을 열었습니다.


세포병리학의 다른 한 분야인 세침 흡인 세포학은 유럽과 미국에서 1930년대 거의 동시에 시작되었습니다.
미국에서는 Martin 과 Ellis 등이 뉴욕의 Memorial Sloan Keterring 병원에서 시작하여 연구 업적을 발표 하였습니다. 그러나 그들의 연구업적은 약 30년 동안 의학계로부터 큰 관심을 얻지 못하였습니다.
비슷한 시기에 영국에서 Patrick과 Dudgeon 등에 의해 시작된 이 기법은 1960년 유럽 스칸디나비아 국가를 중심으로 혈액학 전공을 한 의사들을 통해 현격한 발전을 이루어 스웨덴의 Karolinska 병원에서 꽃을 피우게 되었습니다.
세포검사는 조직검사와 더불어 병리검사의 한 축입니다.
우리나라에서는 1950년 대 후반부터 복수와 자궁경부 도말 검체의 세포학적 검사에 대한 발표를 시작으로 1960년 대 국립의료원에서 덴마크 의사에 의해 요 세포 검사가 시작되었습니다. 이후 1980년대 들어 WHO 의 후원으로 국립의료원에서 세포병리에 대한 체계적인 교육이 시작되었습니다.
현재는 병리의사들의 모임인 대한병리학회의 자학회인 대한세포병리학회가 1983년부터 병리의사에 대한 세포병리교육을 시행해오고 있습니다.
또한 자궁암세포검사의 일차 검경을 맡은 세포병리사의 경우 1981년부터 세포병리사를 양성하였습니다.
특히 2002년도부터는 국립암센터내에 세포병리 상설 교육장을 마련하였습니다. 국립암센터와 대한세포병리학회가 공동주관으로 세포병리사 교육을 실시하기 시작하여 세포병리교육의 새로운 전환점을 맞게 되었습니다. 대한세포병리학회 주관으로 병리의사와 세포병리사를 대상으로 한 연속적인 교육이 이어지고 있습니다.

우리나라의 자궁경부암 발생율도1990년대 여성암발생율 1위였던 것이 2005년 통계상 7위로 떨어질 정도로 현저히 감소하고 있습니다.
1990년대 후반 들어 세포검사 채취 시 발생할 수 있는 검사 오류를 줄이고 좀 더 나은 세포표본을 제작할 수 있는 새로운 기법이 개발되었습니다. 이를 액상세포검사라 부릅니다.
국내에도 2000년대 초반부터 도입되기 시작하여 많은 병원 병리과에서 이를 사용하고 있습니다.
임상의사가 솔(brush)로 자궁경부의 세포를 채취합니다. 예전에는 슬라이드에 도말 후 솔을 폐기하였습니다.
이 검사법은 특수 보존액이 들어있는 검체 통에 솔 부분을 담구어 병리과로 보냅니다. 그러므로 세포의 소실에 대한 부분을 줄이고 병리과에서 실제 슬라이드를 제작하여 현미경으로 관찰해 보면 기존 방법보다 세포의 보존상태가 양호하여 암 진단율이 많이 향상되었습니다. 아래사진에 고식적 방법과 액상세포법 사진을 비교하였는데 액상세포법의 배경이 깨끗하고 세포관찰이 용이함을 알 수 있습니다.
전통적으로 폐 같은 호흡기 계통의 세포 검사에는 객담세포 검사가 많이 사용되어 오고 있습니다. 암이 의심되는 환자뿐만 아니라 검진을 하는 일반인을 대상으로 객담 검사를 사용하기도 합니다.
최근에는 자연적으로 떨어지는 세포 뿐 아니라 좀 더 적극적인 기구들을 사용하여 세포를 얻습니다. 예를 들면 기관지 내시경 검사를 할 때 기관지 솔질이나 세척 검사를 이용합니다.
사진은 객담을 병리과에서 처리하는 과정입니다.


방광암이 의심되거나 검진을 하는 일반인을 대상으로 비뇨기계 암 진단을 위하여 요 세포검사를 이용할 수 있습니다. 최근에는 방광내시경을 관찰할 때 병변이 의심되는 부위를 세척하여 세포를 얻어 진단에 도움을 얻기도 합니다.
복수 및 흉수 등 체강에 물이 찼을 경우 이 체액을 빼어내어 치료 목적 뿐만 아니라 진단에 이용하기도 합니다.
백혈병이나 전이성 암종이 뇌 척수액에 전이를 할 경우가 종종 있습니다.이때 뇌척수액의 세포 검사를 하여 진단에 도움을 받을 수 있습니다.
일반적으로, 만져지는 병변이면 모두 세침흡인 검사를 할 수 있습니다. 또 초음파, 단층 촬영기 등을 이용해 심부에 있는 병소도 검사를 할 수 있습니다.세침흡인 검사 분야는 다양한 부위 결절을 선별하고 진단합니다. 지금 현재까지는 탁월한 방법이라는 데는 이견이 없습니다.FNA 방법의 도입으로 갑상선 양성 결절의 경우 불필요한 수술이 많이 줄어들었습니다. 검사 비용면 에서도 경제적인 방법입니다. 그러나 이 검사법은 누가 시행하고 판독하느냐에 따라 진단율의 차이가 커서 검사를 제대로 하고 정확한 판독을 하는 것이 중요합니다.
만져지는 결절에 대한 FNA는 검사방법 자체가 어려운 것은 없어 누가 시행하느냐 하는 것이 중요한 것은 아닙니다. 다만 검사방법에 훈련이 되어있는 병리의사, 방사선과 의사 및 임상 의사 중 누구라도 할 수는 있습니다. 그러나 만져지지 않는 결절인 경우는 대개 초음파를 비롯한 영상의학의 도움을 필요로 합니다. 어떻게 하느냐 하는 것은 너무나 중요해서 기본적인 교육을 철저히 받는 것이 우선이라 할 수 있습니다.
이들 검사의 대상이 되는 장기는 갑상선이 현재 가장 많습니다. 그 다음으로 유방, 림프절, 타액선 및 기타 연부 조직입니다. 또한 영상의학 기계들의 발달로 폐 등 심부 장기들도 검사의 대상이 됩니다.최근에는 위내시경, 기관지 내시경을 할 때 초음파 기기의 도움을 받아 이전에는 접근이 어려웠던 췌장 및 심부 쪽에 있는 림프절 등에 대한 검사도 시행하고 있습니다.


자궁 경부암 진단에는 최근에 도입된 컴퓨터를 이용한 선별검사 기기와 액상세포 검사 등이 진단율 향상에 많은 기여를 하고 있습니다.
또한 탈락 세포나 세침흡인 세포를 이용한 다양한 분자 병리 기법이 접목되고 있습니다. 자궁 경부암의 HPV 검사, 결핵환자의 Tb-PCR, 갑상선암의 b-raf 변이 검사 같은 것이 병리과에서 흔히 시행하는 검사 항목들입니다.
이외 에도 다양한 새로운 검사들이 진단의 향상을 위해 시도되고 있습니다.

방광암 환자에서 요 검사를 시행하기도 합니다.
또한 유방암을 비롯한 다른 암에서 재발이나 전이가 의심되는 결절이 만져지거나 영상의학소견이 보일 경우 이에 대한 FNA를 시행하여 확진하기도 합니다.
환자의 몸에 직접 칼로 절개를 해서 조직을 얻는 생검에 비해서 세포 검사는 환자에게 주는 고통이 적습니다.마취가 불필요한 경우가 대부분이어서 검사가 간단합니다.
생검에 비해 표본 채취 면적이 넓어 광범위한 영역을 포함할 수 있습니다.생검으로 채취하기 어려운 부위의 종양에서 검체를 얻을 수도 있습니다.또한 조직학적 처리 과정은 복잡하여 24시간 이상의 시간이 소요되는데 비해 한 시간 이내의 신속한 진단이 가능합니다.
이러한 검사 방법의 용이성과 접근성과 더불어 민감도와 특이도가 높은 검사 방법입니다. 
다만 병리검사는 검사자체가 판독자의 주관적 판단에 크게 의지합니다.따라서 검사자의 자질관리는 검사의 정확도에 매우 중요한 요소입니다.검사자의 자질 관리는 오랜 시간의 교육을 통한 전문가의 양성과 일단 양성된 전문가의 지속적인 업무능력 검증을 필요로 합니다.
현재 우리나라의 전문의 제도 하에서 전공의 기간 중 세포병리 특히 자궁암세포검사의 교육을 받고 있는 전문의는 병리 전문의라고 얘기 할 수 있겠습니다.

세포 추출 후 현미경 관찰까지도 오랜 시간이 걸리지 않아 빨리 결과를 알 수  있다는 장점이 있습니다.