폴란드 증후군은 주로 여성보다는 남성에게 약 3배 정도 더 많이 나타나며, 대부분의 경우 신체의 오른쪽에 증상을 보입니다. 이 질환을 일으키는 정확한 원인은 알려지지 않았으며, 발병률은 약 10,000명에서 100,000명중에 1명으로 추정됩니다.
한 가족 내에서도 관련된 증상과 소견은 매우 다양하게 나타납니다. 어떤 조사에 의하면, 형제 중 한 명은 모든 주요한 증상들을 가지고 있는 반면, 다른 형제들은 가슴 근육만 없거나 손에만 병변이 나타나는 증상만 보인 경우가 있었습니다.
하지만 대부분 몸의 한 쪽에 가슴 벽 근육이 없고, 같은 쪽 손에 병변이 나타나는 특징적인 소견을 보입니다. 이러한 이상은 몸의 오른쪽에서 나타나는 경우가 왼쪽에서 나타나는 경우에 비하여 2배 이상으로 흔합니다.
대부분 환자의 경우 작은가슴근(소흉근)이 없을 뿐만 아니라 큰가슴근(대흉근)의 흉골 부분이 없습니다. 어떤 환자의 경우 등 쪽의 큰 근육(광배근)과 같은 근육들이 한쪽만 없거나, 전거근(앞톱니근)이 없을 수 있습니다.
유두 또는 유두 주변의 검은 부분이 없거나 덜 발달하고, 팔 아래 겨드랑이에 반점모양으로 털이 나지 않을 수 있습니다. 여성의 경우 한쪽의 유방이 없거나 덜 발달되어 있고 유방 아래의 조직들도 발달되지 않을 수 있습니다.
골격계에도 다양한 기형이 나타날 수 있습니다. 특정 갈비뼈가 없거나 덜 발달될 수 있고, 갈비뼈를 흉골에 연결하는 연골이 없을 수 있습니다. 또한 어떤 경우 견갑골에 비정상적인 융기가 나타나거나 덜 발달될 수 있습니다. 질환에 영향을 받은 팔의 움직임이 제한되고, 어깨뼈가 융기되어 목의 아래 부분에 덩어리가 생기는 스프렝겔 기형으로 알려진 증상이 나타날 수 있습니다.


폴란드 증후군 환자의 대부분은 신체의 한쪽 손에 병변이 나타납니다. 손가락의 특정 뼈가 덜 발달되거나 없을 수 있고 결과적으로 짧은 손가락을 나타냅니다(단지증). 게다가, 대부분의 경우 특정 손가락이 물갈퀴 모양(합지증)으로 되며 특히 두 번째와 세 번째 손가락에 많이 나타납니다. 그리고 일부 환자의 경우, 엄지손가락의 뼈와 노뼈, 자뼈의 발육부전으로, 팔이 짧을 수 있습니다.
의학적 문헌에 따르면, 환자의 대부분은 가족력이 없이 이유를 모르고, 무작위적으로 발생하는 것처럼 보입니다. 그러나 매우 드물게 부모와 자식에게 같은 증상이 나타나고 질환을 갖지 않은 부모에게 태어난 형제들이 동시에 이 질환을 갖는 등 가족적인 패턴이 보고되기도 하였습니다.
어떤 연구자들에 의하면 폴란드 증후군은 특정 동맥의 발달 장애 또는 다른 물리적인 요인들에 의해 발생하며, 그 결과 초기 태아기 때 혈류 흐름에 장애가 생기거나 혈류 공급이 줄어들어 손상을 받는다는 가설을 발표하였고, 이 가설이 폴란드 증후군의 발생 원인에 대한 설명으로 현재까지는 가장 설득력이 있게 받아들여지고 있습니다. 때문에 폴란드 증후군은 때때로 “폴란드 연쇄(Poland sequence)”라 불립니다.
폴란드 증후군의 진단은 보통 태어날 때 내려지며 신체 발현의 특징, 철저한 임상 평가, 그리고 다양한 전문적인 검사를 근거로 내려집니다.
이러한 검사 중 하나로써 전산화 단층 촬영술(CT)과 같은 발달된 영상 기술을 사용하여 근육이 얼마만큼 질환에 영향을 받았는지 알 수 있습니다. X-ray 검사는 특정한 손, 아래팔, 갈비뼈 그리고 견갑골(어깨뼈)의 기형을 파악하는데 도움을 줍니다.
폴란드 증후군의 치료는 개개인에게 나타나는 증상에 따라 다르게 이루어지며 전문가들의 협조적인 노력이 필요합니다.
성형외과 수술을 통하여 가슴벽을 재건하고, 적절한 위치에 갈비뼈를 이식할 수 있습니다. 또한 여성의 경우 수술을 통해 유방을 만들 수 있습니다. 몇몇 경우에서, 손과 같은 부위의 이상 골격 치료를 위해 수술을 시행해 볼 수 있습니다.


골격계의 기형으로 인해 움직임에 제한을 받는 경우 물리치료를 시행함으로써 관절의 움직임을 향상시킬 수 있습니다.
증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있다.
유전상담을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자 자신과 가족들이 최선의 대응과 결정을 내리는데 도움을 받을 수 있습니다.

선천성 상위 견갑골을 가진 환자는 미발달될 수 있는 올라붙은 어깨견갑골을 가지고 태어납니다. 상향 전위된 어깨견갑골은 목 기저 뒷부분에 종괴를 초래하고 팔의 운동을 제한합니다.
대부분의 변형은 출생 초기부터 발견되며, 남자보다 여자에게서 3~4배 더 많이 발병하는 것으로 알려져 있고, 우측보다 좌측에서 더 많이 발생합니다. 견갑골의 상각이 경추부에서 촉지 되며, 하각은 제 2흉추부에서 촉지 될 정도로 올라가고, 환측의 쇄골이 위로 경사지게 위치합니다. 견갑골의 내측 상각은 척추로부터 멀어지며 하각은 척추와 가까워집니다. 상지를 올릴 때 견갑골과 흉곽 사이의 섬유성 유착이나 견갑척추골에 의한 운동제한 때문에 견관절의 전체 외전 운동이 감소지만 수동적 운동 범위는 정상입니다.
선천성 상위 견갑골을 가진 일부 환자들은 어깨견갑골과 그 옆 척추 뼈 사이에 뼈, 연골, 또는 섬유조직 등이 생길 수 있습니다. 미발달된 골격과 근육 또한 환자의 절반이상에서 나타납니다.
다음 증상들은 선천성 상위 견갑골과 연관되어 나타납니다.
이 질환의 대부분의 경우는 정확한 이유 없이 발생하나(산발적으로) 상염색체 우성유전형질도 일부 가족에서 나타난 것으로 알려져 있습니다.
견갑골은 태생기 5주경 목 부위에서 분화되어 9내지 12주경 제2늑골과 7늑골사이의 위치로 내려오게 되는데 이 과정이 어떤 원인에 의하여 방해를 받아 내려오지 못하고 높게 위치하면서 발육 장애를 일으켜 모양상의 기형을 초래하며 견갑 관절의 운동 특히 외전 운동 장애를 일으킵니다.
단순 방사선 촬영, 삼차원 전산화단층촬영술(3D CT)로 척추와 어깨부위를 영상화하여 진단합니다. 하방으로 이동하지 못한 견갑골과 척추 사이에 섬유성 또는 연골성 결합 등이 진단에 도움이 되는데 이를 견갑 척추 연결이라 합니다.
외과적 수술이 움직임과 미용적 외형을 개선시키기 위해 몇몇 사례에서 이루어집니다.
치료의 목적은 변형을 교정하는 미용적 측면에 있으며 견관절의 외전을 향상시키는 기능적 측면에서의 결과는 예측하기 어렵고 결과 또한 만족스럽지 못합니다. 유아나 소아에게서는 관절 운동을 최대한 확보하기 위하여, 수동적 및 능동적 운동을 하게하며, 변형이 심하거나 견관절의 기능 장애가 심할 때에는 수술을 고려해야 합니다. 아주 어릴 때에는 견갑 척추골의 절제만으로 만족할만한 결과를 보일 수도 있습니다. 변형의 정도에 따라 다양한 수술방법 적용하게 됩니다.
수술 시기는 대체적으로 3세에서 8세 사이가 적기이며, 아주 심한 변형이 있을 경우에는, 생후 6~12개월 정도의 어린 나이에서도 시행할 수 있으나 수술 기법 상 어렵고, 8세 이후에 수술을 시행하거나 변형이 심한 경우에는 상완 신경총 마비를 주의해야 합니다.
유전 경향이 확인된 가족에서는 유전 상담이 환자와 가족을 위해 큰 도움이 됩니다.