달력

5

« 2024/5 »

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • 11
  • 12
  • 13
  • 14
  • 15
  • 16
  • 17
  • 18
  • 19
  • 20
  • 21
  • 22
  • 23
  • 24
  • 25
  • 26
  • 27
  • 28
  • 29
  • 30
  • 31

'색맹'에 해당되는 글 2

  1. 2013.05.22 칼만 증후군
  2. 2013.03.20 색각이상(색맹)
2013. 5. 22. 14:52

칼만 증후군 질병정보2013. 5. 22. 14:52


질환주요정보
칼만 증후군은 1944년 미국의 유전의학자 칼만 (Kallmann)에 의해 기술된 희귀성 유전질환으로, 시상하부로 알려져 있는 생식세포를 생산하는 기관이 제 기능을 하지 못하는 성선기능저하증 (hypogonadism)으로 인해 발생하며 후각 소실 (anosmia)이 나타나는 것이 특징인 질환입니다. 정자와 난자 세포 및 호르몬 기능이 손상되어 사춘기와 성장이 지연되고 불임이 될 수 있습니다. 이 질환은 남성과 여성 모두에게 영향을 미치지만 남성에서 약 5배 이상 더 많이 나타나는 것으로 보고되고 있습니다.

칼만 증후군의 증상들은 복합적으로 나타나게 됩니다. 여성의 난소와 남성의 고환이 제 기능을 하지 못해 성장과 성적 발달이 지연되게 되면서 사춘기를 경험하지 못하거나 불완전한 사춘기를 경험하게 됩니다. 성선기능저하증과 관련하여 나타나는 증상은 남성과 여성에 따라 각각 아래와 같이 나타납니다.

칼만 증후군을 가진 남성과 여성 환자들은 후각에 심한 장애를 보이거나 후각이 완전히 상실되는 후각 소실 (anosmia)을 보이게 되며 성선기능저하증이 없이 후각 소실 증상만 보이는 환자도 있습니다. 환자들에게 색맹, 입술갈림증 (cleft lip) 또는 입천장갈림증 (구개열: cleft palate), 청력상실 및 비정상적인 신장의 발달이나 신장의 무발생증 (kidney agenesis)이 나타날 수 있습니다. 환자들 중 선천성 심장질환이 있는 경우 호흡곤란, 피로, 실신 등의 증상이 동반되어 나타날 수 있습니다.
심각한 형태의 칼만 증후군은 골격계에 이상과 정신지체가 나타날 수 있습니다. 손가락의 경우 네 번째 손가락이 짧을 수 있고 손가락이나 발가락이 붙는 손발가락 붙음증 (합지증: syndactyly)이 있을 수 있습니다. 두개골이나 얼굴이 비대칭적일 수 있습니다. 하지의 부분적 또는 전체 근육 마비가 오는 경직성 하반신마비 및 간질이 아주 드물게 나타날 수 있습니다.
칼만 증후군을 앓고 있는 환자들은 후각을 감지하는 뇌의 한 부분인 후각뇌(rhinencephalon)에 이상이 생겨서 시상하부 (hypothalamus)와 뇌 밑에서 호르몬을 혈액으로 방출하는 뇌하수체 (pituitary gland)와의 교류에 장애가 발생합니다. 즉 생식기관을 자극하는 호르몬인 성선자극호르몬분비호르몬 (gonadotropin releasing hormone, GnRH) 분비의 이상으로 인해 남성과 여성의 생식기관을 자극하는 호르몬이 나오지 않게 되어 2차성징에 이상이 생기고 불임증이 나타나게 됩니다.
칼만 증후군은 상염색체 우성, 상염색체 열성 또는 X 염색체 연관 (X-linked) 열성으로 유전되기도 하며 특별한 이유 없이 새로운 돌연변이에 의해서 발생하기도 합니다. 그리고 X 염색체 연관 (X-linked) 열성으로 유전되는 경우 원인이 되는 유전자는 Xp22.3에 위치하고 있으며 “KAL1 유전자”로 불립니다. KAL1 유전자는 anosmin-1이라는 단백질을 암호화하는데 KAL1 유전자에 이상이 생기게 되면서 anosmin-1 이라는 단백질에 영향을 미치게 됩니다. Anosmin-1은 배아 형성 단계에서 후각신경의 축삭돌기 (axon)를 후각망울 (olfactory bulb) 쪽으로 이동시키는데 필요한 단백질로서 GnRH를 생산하는 신경세포는 후각신경의 축삭돌기를 따라 이동하는데 중요한 역할을 하게 되는데 이때 anosmin-1을 필요로 하게 됩니다. 하지만 칼만 증후군의 경우 이러한 anosmin-1의 기능에 문제가 생기면서 후각발달에 영향을 미치고 성선기능저하증이 나타나게 됩니다.
칼만증후군은 3가지 유형에 따라 가장 흔한 유형은 KAL1 유전자 돌연변이로 X 염색체에 위치하며 열성 유전을 하게 됩니다. 2번째로 흔한 유전자 이상은 KAL2 돌연변이로 8번 염색체에 존재하며 상염색체 우성으로 유전하며 가장 드문 형태는 KAL3 유전자 돌연변이로 상염색체 열성으로 유전되지만 염색체 위치는 확인되지 않은 실정입니다.
일반적으로 칼만 증후군 환자들은 사춘기에 발육 지연을 보이면서 발견됩니다. 환자들은 혈액검사에서 남성호르몬인 테스토스테론 (testosterone), 여성호르몬인 에스트로겐 (estrogen), 황체호르몬 (LH), 여포자극호르몬 (FSH)이 감소되어 있으며 남성 환자의 정액 검사 시 정자 수가 매우 감소되어 있거나 아예 없는 무정자증을 보일 수 있습니다.
칼만 증후군 환자의 후각기능 감퇴 여부는 환자의 눈을 가린 후 냄새를 제대로 맡는지 확인해 볼 수 있으며 자기공명영상 (MRI)를 통해 후각망울(olfactory bulb)이 보이지 않는 등 후각신경계 이상 소견을 발견하게 되는데 칼만 증후군 환자의 75%에서 발견될 수 있습니다.
또한 손과 손목에 X-선을 촬영하여 골연령을 측정할 수 있는데 이 때 골성숙도가 지연되어 있음을 알 수 있습니다.
이 밖에 유전자 검사를 실시할 수 있는데 칼만 증후군은 KAL1 유전자의 돌연변이로 나타날 수 있으므로 이 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 확진이 가능합니다.
사춘기 이후의 모든 칼만 증후군 환자는 특별한 금기가 아니라면 성호르몬 대체 요법을 시행하는 것이 치료의 원칙입니다. 2차 성징과 성적 기능을 자극하기 위해 황체형성호르몬분비호르몬 (Lutenizing hormone-releasing hormone: LHRH)을 사용하여 성공적인 치료효과를 볼 수 있습니다. 남성과 여성의 생식능력을 향상시키기 위해 성선자극호르몬분비호르몬 (GnRH)을 사용하며 남성의 정자 생산을 자극하는 효과를 얻을 수 있습니다. 남성에게는 융모성 성선자극 호르몬 (human chorionic gonadotropin, hCG)을 투여하며 여성에게는 페경여성성선자극호르몬 (human menopausal gonadotropin, hMG)을 투여할 수 있습니다.
골다공증은 성호르몬 대체요법으로 예방 또는 치료가 가능한데 특히 골다공증이 있는 칼만 증후군 환자들은 적절한 칼슘과 비타민 D를 섭취하는 것이 중요합니다. 골다공증 치료를 위해 비스포스포네이트 (bisphosphonate)나 칼시토닌 (calcitonin) 처방을 고려할 수 있지만 일반적으로 성호르몬을 보충하면 그 자체로 골다공증은 호전될 수 있습니다.
구개 파열이나 갈라진 입술 등 에는 외과적 수술이 필요할 수도 있습니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 환자가 원할 경우 시험관 시술을 통한 2세 계획도 가능하며 환자 자신이 겪고 있는 문제로 정신적인 고통을 받고 있다면 행동 수정요법이나 정신과적인 상담이 도움을 줄 수 있습니다.

:
Posted by 건강텔링
2013. 3. 20. 12:36

색각이상(색맹) 질병정보2013. 3. 20. 12:36

우리가 인지하는 색은 대상이 가지고 있는 고유의 색이 아니라, 대상이 부분적으로 흡수하고 부분적으로 반사하는 빛의 색입니다. 예를 들면 보라색은 430nm, 초록색은 520nm, 노란색은 575nm, 빨간색은 650nm 의 파장에서 나타납니다. 가시광선은 전자기파 스펙트럼의 한 부분으로 그 파장은 350~750 nm 에 걸쳐있습니다. 즉, 색은 가시광선 스펙트럼의 빛 파장의 조합에 의해 만들어지는 현상이라고 할 수 있습니다. 그런데 이 색을 인지하는 사람의 색각은 주관적인 감각으로 대상에 고유한 물리적 특성 그 자체가 아니라 개개인이 자신의 눈과 뇌신경계를 통해 만들어낸 결과입니다. 따라서 같은 대상을 본다 하더라도 사람에 따라서 색에 대한 인식이 약간씩은 다를 수 있습니다. 그런데 이런 차이는 일상생활에서 의사소통이나 정보교환에 문제가 없는 반면, 미세한 색인식의 차이를 넘어 정상인과 다른 색각을 가지는 경우가 있는데 이를 색각이상이라고 합니다. 색각이상의 특징은 어떤 색을 전혀 인지하지 못하거나 다른 색과 구별하지 못하는 것입니다.
색의 인식은 구체적으로 망막내의 시세포 중 하나인 원뿔세포(cone cell)의 기능이 좌우합니다. 원뿔세포는 바깥부분의 모양이 원뿔모양으로 생긴 광수용체세포로서 빛을 감지하여 그 자극을 신경신호로 바꾸어줍니다. 이 원뿔세포는 민감하게 반응하는 빛 파장의 영역이 종류에 따라 다른데 이러한 특성을 분광민감도(spectral sensitivity)라고 하고, 이것은 각 원뿔세포가 가지는 고유한 특성입니다. 분광민감도에 따라 세 가지 종류로 나눌 수 있는데 긴 파장에 민감한 원뿔세포(long wavelength-sensitive cone; 570~590nm), 중간 파장에 민감한 원뿔세포(medium wavelength-sensitive cone; 535~550nm), 그리고 짧은 파장에 민감한 원뿔세포(short wavelength-sensitive cone; 440~450nm) 등입니다. 그리고 각각은 그 파장이 반영하는 색깔에 따라 적색원뿔세포 (red cone), 녹색원뿔세포 (green cone), 청색원뿔세포 (blue cone)로 불리기도 합니다. 결국 이 세 가지 원뿔세포가 자극받는 비율에 따라 사람은 모든 색을 구별할 수 있게 되는데, 이것을 색각의 삼색설(Trichromatic theory)이라고 합니다. 즉, 적색, 녹색, 청색의 3원색을 배합하여 모든 색을 표현할 수 있다는 개념입니다. 따라서, 이러한 원뿔세포의 기능에 이상이 있을 때 바로 색각이상이 생기게 됩니다.

색상을 구분하는 원리
색각이상은 흔한 증상으로 전체 남자 인구의 약 5~8%에서 나타납니다. 서양에서는 남자가 8%, 여자가 0.5%가 색각이상이라고 하며, 국내에서는 전체 남자의 5.9%, 전체 여자의 0.4%가 색각이상이라고 알려져 있습니다. 색각이상 중에서는 일반적으로 녹색약(Deuteranomaly)이 가장 많아 전체 색각이상의 25~45%를 차지합니다. 그 다음으로 녹색맹(Deuteranopia), 적색맹 (Protanopia), 적색약 (Protanomaly)의 순서입니다. 하지만 이 세 가지의 빈도는 서로 비슷하여 각각 전체 남자인구 중 약 1%에 해당합니다. 제삼색각이상이나 완전색맹은 매우 드물어서 약 0.005%의 빈도를 보입니다.

색각이상은 원뿔세포의 이상 정도와 유형에 따라 분류됩니다. 과거에 색맹, 색약, 색신 등으로 부르던 개념보다 더 구체적이고 질원병리에 근거한 분류라 할 수 있습니다.
망막에 세 가지 종류의 원뿔세포 즉, 정상적인 분광민감도를 가진 적색, 녹색, 청색 원뿔세포를 모두 가지고 있어 정상적인 색인식분별능력을 보유한 정상색각인을 말합니다.
적색, 녹색, 청색 세 가지의 원뿔세포가 모두 존재하지만 이들 중 어느 한 종류의 원뿔세포의 분광민감도가 비정상이어서 해당하는 색의 인식이 정상인과 다른 경우입니다. (원뿔세포 내 광색소가 정상인과 달라 보통 사람보다 약간 다른 파장에 민감하게 반응하도록 유전적으로 정해져 있습니다.)
세 가지 원뿔세포 중 두 가지의 원뿔세포만을 가지고 있는 경우로, 해당 색인식에 상당한 장애를 갖는 것을 말합니다.
한 가지의 원뿔세포만 가지고 있거나 혹은 원뿔세포가 전혀 없는 경우를 말합니다. 이런 경우는 드문데 다른 색각이상과 달리 대부분 시력이 매우 나쁘며, 눈이 이리저리 흔들리는 안구진탕 현상도 같이 나타나게 됩니다.

적색 원뿔세포 (red cone)의 기능 이상 혹은 결손이 있는 경우입니다. 적색이 빛의 삼원색 중 제 1색이므로 제일 색각이상이라고 부르는데, 그 중에서 적색 원뿔세포가 없는 이색형색각자를 적색맹(protanopia) 이라 합니다. 또는 적색 원뿔세포가 있기는 하지만 그 광색소가 달라 분광민감도가 정상인과 다른 경우를 적색약(protanomaly)이라고 합니다.
녹색 원뿔세포(green cone)의 기능 이상 혹은 결손이 있는 경우입니다. 녹색 원뿔세포가 없는 이색형색각자를 녹색맹(deuteranopia), 녹색원뿔세포가 있지만 그 광색소가 비정상적인 경우를 녹색약(deuteranomaly)라고 합니다.
청색 원뿔세포(blue cone)의 기능 이상 혹은 결손이 있는 경우이고 이는 전체인구의 0.005% 이하에서 나타나는 매우 드문 형태입니다. 선천성 색각이상의 99%는 제일 혹은 제이 색각이상입니다. 청색 원뿔세포가 없는 이색형색각자를 청색맹(Tritanopia), 있지만 그 광색소가 비정상적인 경우를 청색약(Tritanomaly)이라고 합니다.
원뿔세포의 이상 정도 그리고 이상 세포의 유형에 따른 위 두 가지 분류를 종합하여 색각이상을 요약하면 다음 표와 같습니다.

표. 색각이상의 분류
기존에 쓰이던 색맹, 색약, 적록색맹 등의 표현은 현재 기준에서 본다면 부적절한 면이 있습니다. 색각이상자 전체를 통틀어 색맹이라고 부르기도 했는데 ‘맹’이란 단어는 말 그대로 전혀 볼 수 없다는 의미이기 때문에 색맹이라고 하면 색을 전혀 볼 수 없다는 의미로 전달될 수 있습니다. 하지만 실제 색각이상자들은 색의 분별 능력이 떨어져 있는 상태이지 색을 전혀 보지 못하는 상태는 아니기 때문에, 이 색맹이란 용어는 색각이상자 전체를 대변하기에는 부적절하며 또한 부정적인 의미를 담을 수 있습니다. 그러므로 매우 드문 경우인 단색형색각자를 제외하고는 가급적 사용하지 않는 것이 좋습니다. 적록색맹, 혹은 적록색약이라고 부르던 용어도 색각이상 발생 원리에 맞게 적색 원뿔세포의 이상인 경우 적색맹 혹은 적색약으로, 녹색 원뿔세포의 이상인 경우 녹색맹 혹은 녹색약으로 부르는 것이 더 바람직 할 것입니다..

색각이상이 있으면 정상색각인과는 다르게 색을 인식하게 되어 일상생활에서 불편할 수 있습니다. 하지만 색을 전혀 구분하지 못하는 경우는 매우 드물어서 대부분의 색각이상자는 색각 검사를 통해 발견되기 전에는 스스로 이상을 느끼지 못하는 경우가 많고 큰 불편 없이 일상생활을 할 수 있습니다. 색각이상 중에서 가장 흔한 유형인 녹색약은 원뿔세포 광색소의 분광민감도 분포가 정상인의 적색 원뿔세포와 녹색 원뿔세포의 민감도 사이에 위치하게 되는데, 이 민감도가 얼마나 정상에서 멀어져 있는지에 따라 증상의 정도가 결정됩니다.

정상인과 색각이상자의 분광민감도 차이
이색형 색각인 적색맹이나 녹색맹은 원뿔세포 한 가지가 없으므로 증상이 더 심한 편입니다. 예를 들어, 제일 색맹 즉, 적색맹은 장파장의 영역에 반응하는 광색소가 없으므로 650 nm 이상의 붉은 색에 대하여 둔감하여 붉은 색을 검은 색으로 본다든지, 검은 색 옷을 입어야 하는 자리에 붉은 색 계통의 옷을 입고 간다든지 하는 일이 생길 수 있습니다.
제이 색맹 즉, 녹색맹의 경우에는 중간 길이 파장 즉 녹색 계통의 색파장에 민감한 원뿔세포가 존재하지 않아서 녹색보다 장파장 쪽은 노란색으로, 녹색보다 단파장 쪽은 파란색으로 인지하게 되어 세상을 노란색과 파란색 두 가지 계통의 색으로 감지하는 경향이 생깁니다.

녹색맹 화가의 그림

한 연구에 의하면 이상삼색형색각자의 66%, 이색형색각자의 99%가 색각이상으로 인해 일상생활에 불편을 느낀다고 합니다. 색각이상의 유형에 따라 실제 색각이상자가 어떻게 사물의 색을 느끼는지를 시뮬레이션하면 다음 그림과 같습니다.

정상색각과 비교하여 색각이상자가 그 유형에 따라 실제로 어떻게 보는지를 나타내는 시뮬레이션

색각이상에 대한 검사는 그 검사 목적에 따라 선별검사(Screening), 정도판정검사(Grading), 진단확정검사(Diagnostic), 직업적성검사(Vocational)로 나눌 수 있습니다. 각 검사의 구체적 종류는 다음과 같습니다.

 색각검사법의 종류
가성동색표는 동일한 색점으로 구성된 숫자나 모양을 혼동하기 쉽도록 비슷한 색의 색점과 함께 배열해 둔 검사표입니다. 정상 색각자들은 쉽게 숫자나 모양을 알 수 있지만, 색각이상자들은 주변색과의 혼동으로 형태를 알아보지 못하거나 다른 숫자로 혼동하게 만들어져 있습니다.
1917년 일본 안과 의사 이시하라에 의해 처음 만들어진 이래 수차례 개정을 거쳐 현재 전세계적으로 가장 널리 이용되는 색각검사법입니다. 휴대가 간편하고 검사방법도 간단하여 손쉽게 이용할 수 있으며, 대부분의 색각이상자를 발견할 수 있는 높은 민감도(90~95%)를 가진 우수한 선별검사입니다. 다만 드물게 정상인데도 색각이상자로 판정되는 경우(위양성)나 색각이상이 있는데도 정상으로 판정되는 경우(위음성)가 있어 사용할 때 참고해야 할 것입니다. 색표의 갯수에 따라 각각 38, 24, 14 표 판본이 있는데 제1색각이상과 제2색각이상 즉, 적록색각을 발견할 수 있으며 제3색각이상은 발견할 수 없습니다. 일반적으로 제1색각이상과 제2색각이상을 구별할 수 없으나 38표 판본에서는 두 이상을 구별할 수 있는 진단색표(diagnostic plates)가 제공됩니다. 숫자를 읽지 못하는 소아나 성인들을 위한 줄잇기(trails) 검사색표도 있으나, 경도, 중등도, 고도의 색각이상의 정도를 구분할 수는 없습니다.

이시하라 가성동색표 38 표 판본


 변형색표 (transforming plates)
동그라미, 세모, 가위의 세 가지 모양을 발견하는 검사로 숫자에 익숙하지 않은 소아나 성인에게 적용할 수 있는 검사입니다. 24개의 색표로 구성되며 이시하라 검사만큼 색각이상의 발견 민감도가 높지는 않지만 이시하라 검사가 못하는 제3색각이상도 발견할 수 있습니다. 따라서 후천성 색각이상의 진단에도 유용하게 쓰입니다. 경도, 중등도, 고도의 정도 판정도 할 수 있도록 구성되어 있습니다.

 H-R-R 가성동색표
색 순서대로 배열된 일련의 색패들을 무작위로 섞은 후 다시 원래의 순서대로 배열하는 방법으로, 색각이상을 분류하고 그 정도를 판정할 수 있게 하는 색각검사법입니다. 선천성 색각이상자의 약 50%는 이 색배열 검사를 정상적으로 통과하기 때문에(이상 삼색형색각자, 경도 색각이상), 이 색배열 검사는 색각이상이 있는지 없는지를 판단하기 위한 목적이 아니라 색각이상을 제일, 제이, 제삼 색각이상으로 분류하고 그 정도를 판정하기 위한 검사입니다.
85개의 서로 다른 색패를 네 상자에 나누어 담고 이를 색 순서대로 배열하도록 하여 인접한 색과 구분할 수 있는지를 측정하여 검사하는 방법입니다 . 인접하지 않은 색패를 잘못 인식하여 인접하게 배열할수록 오류 값이 증가하며 오류값의 총합(total error score)과 그 패턴으로 색각이상의 종류와 정도를 판정할 수 있습니다. 검사시행 및 분석에 상대적으로 시간이 많이 걸리는 단점이 있으나 색각이상의 정도를 정량적으로 정확히 구분할 수 있고, 제삼색각이상에 대한 검사도 가능하여 후천성 색각이상자의 추적관찰에도 이용될 수 있는 장점이 있습니다.

 FM 100 색상 검사
15개의 색패를 색 순서대로 배열하도록 한 뒤 색패의 뒷면에 표시된 숫자를 번호 1번부터 기록용지에 연결하여 배열된 모양에 근거하여 색각이상을 판정합니다. 기록 용지 그림상 교차왕복횡단선이 2개 이상일 때 불합격으로 판정하며 중등도 이상의 색각이상이 있는 것으로 판정할 수 있습니다. 경도의 색각이상은 이 검사를 정상인처럼 통과합니다. 기록용지의 지시선 축 중 어느 방향과 횡단선이 일치하는가에 따라서 제일, 제이, 제삼 색각이상으로 분류합니다.

  패널 D-15 검사 (Farnsworth panel D-15 test)
색각경 검사는 선천성 색각이상의 진단과 분류, 정도 판정에 민감하고 가장 정확한 결과를 보여 모든 색각검사의 표준이 되는 검사입니다. 색각경 내의 아래쪽 반원 노란색과 일치시키기 위하여 위쪽 반원의 적색과 녹색을 피검사자가 적당히 혼합하여 (color matching) 색각이상을 진단하는 방법입니다. 하지만 사용법이 어려워 검사자가 상당히 숙련되어야 하고 검사 시간이 오래 걸리며 장비 가격이 비싸다는 단점이 있어 실제 사용은 매우 제한적입니다. 제삼색각이상 혹은 후천색각이상에는 이용될 수 없고 단지 선천적으로 색각이상인 제일, 제이색각 이상이 대상이 됩니다. 색각경은 Nagel과 Neitz의 두 모델이 있습니다.

색각경 (Neitz anomaloscope)
색등 검사란 특정 직업에서 업무수행 적성 평가를 위한 목적으로 이용되는 검사로 철도, 선박, 항공 업무 종사자들을 대상으로 실제 신호의 식별 능력이 있는지 판정하는데 사용합니다. 운전면허 취득 시 시행하는 삼색등 검사도 업무수행능력평가에 근거를 둔 색등검사의 일종입니다.

색각이상은 성염색체관련 열성유전이며 X염색체의 색각유전자에 이상이 있을 때 남자는 증상이 나타나는 색각이상자가 되고 여자들은 보인자가 됩니다. 아들은 모계쪽의 유전을, 딸은 부계쪽의 유전을 받습니다. 그렇기 때문에 아버지가 색각이상이라고 해서 아들이 색각이상이 되는 것은 아니며 오히려 아들은 모두 정상, 딸들은 모두 보인자가 됩니다. 어머니가 보인자이고 아버지가 정상인 경우 아들이 색각이상이 될 확률은 임신마다 50%이며 또 딸이 보인자가 될 확률 역시 임신마다 50%입니다. 성염색체관련 유전의 특성상 여성은 보인자가 될 수는 있어도 증상이 있는 색각이상자가 되지는 않는 것이 일반적이지만, 매우 드물게 아버지가 색각이상자이고 어머니가 색각이상보인자인 경우에는 그 딸에게서 색각이상이 나타날 수 있습니다. 또한 두 X염색체 중 한 개가 비활성화된 경우(Lyonization), 혹은 색각이상유전자를 가진 터너증후군인 경우 여성에서도 드물게 색각이상이 나타날 수 있습니다.

후천성 색각이상은 안질환 혹은 뇌질환에 의해 발생하는 색각이상으로 전체 색각이상의 인구 중 약 1% 미만입니다. 대표적으로 원뿔세포의 기능 이상을 초래하는 망막질환이 원인이 될 수 있으며, 당뇨망막병증, 연령관련황반변성, 중심성 맥락망막병증, 망막색소상피변성증, 스타가르트병, 원뿔세포이영양증 등 다양한 질환이 색각이상을 초래할 수 있습니다. 또한, 색각 정보를 뇌로 전달하는 시신경의 이상이 있을 때에도 색각이상이 나타나는데, 시신경염, 각종 시신경병증, 녹내장 등이 원인이 됩니다. 후두엽 뇌경색, 뇌종양, 파킨슨병, 등 뇌질환에서도 후천성 색각이상이 나타나며, 유기용제, 스티렌 등 산업물질에 의한 독성 반응에 의해서도 색각이상이 나타난다고 합니다. 후천성 색각이상은 선천성 색각이상과 달리 대부분 제삼색각이상 즉 청색약 혹은 청색맹으로 나타납니다.

표. 선천성 및 후천성 색각이상의 특성 비교

색각이상은 원뿔세포의 기능이 문제인 선천성이기 때문에 아직까지는 근본적인 치료가 불가능합니다. 다만 착색 콘택트렌즈나 안경으로 색각이상을 부분적으로 보정해줄는 있는데, 이시하라 가성동색표 검사 색표를 맞추는 등 부분적인 개선 정도입니다. 그렇기 때문에 색 분별 능력 자체를 개선시키는 것이 아니라 인접한 두 색의 대비를 증강시킴으로써 한쪽은 밝게 한쪽은 상대적으로 어둡게 만들어 명암차, 밝기의 차이를 증강시켜 두 색을 좀 더 쉽게 구분할 수 있도록 해주는 방법입니다. 따라서 실제 색 인식능력은 오히려 감소할 수도 있습니다. 현재 시중에서 구입 가능한 콘택트렌즈는 주요 국가의 식품의약품안전청 허가를 받은 상태입니다. 7~8가지 색을 이용한 서로 다른 종류의 렌즈로 제공되며 직접 색각이상자에게 검사하여 가장 효과 있는 색의 렌즈를 선택할 수 있습니다. 마젠타 색상이 제일 많이 이용됩니다. 하지만 이 방법은 모든 색각이상자에게 도움이 되는 것은 아니고, 해당 색상의 구별이 그 사람의 업무나 생활에 매우 중요한 경우에 한하여 선택적으로 적용할 수 있는 것이며, 오히려 이 렌즈가 기타 생활, 업무에는 방해가 될 수도 있으므로 안과 전문의와 상담, 검사 후에 대단히 신중하게 결정하는 것이 좋습니다.

과거에는 색각이상이 있으면 무조건 자연계, 의대, 미대 등 대학 진학을 포기해야 하는 때가 있었습니다. 일반 회사에 취업할 때에도 불리한 대우를 받기도 했었습니다. 하지만 실제로는 색각이상이 있다 하더라도 그 정도에 따라 대부분은 일상생활에 큰 불편이 없다는 사실이 일반화되면서 최근에는 색각이상이 있는 것 그 자체만으로 직업선택이나 교육기회 결정과정에 불평등한 대우를 받아서는 안 된다는 사회적 인식이 점차 확산되어가고 있습니다. 특히 최근 몇 년 사가고 색각이상과 관련한 취업 규정이 상당 부분 완화되었고 점차 합리적인 방향으로 변해가고 있습니다. 국내에서 색각이상자가 직업선택 혹은 대학 선택 시에 유의해야할 현행 기준에 대해 살펴보면 다음과 같습니다.
색각이상 관련 규정이 가장 까다로운 곳은 항공관련 직종입니다. 전 세계적으로 공통적인 현상인데 국내의 항공 관련 모든 직종은 색각이 정상이어야 합니다. 그 정도가 미미해도 허용되지 않습니다.
해양수산부령 경찰공무원 2008년 7월 개정 임용규칙에 따라 기존의 ‘색맹이 아니어야 한다’에서 ‘정상 또는 약도 색약이어야 한다. 다만 항공, 항해 분야는 정상 색각이어야 한다’로 변경되었습니다. 선원법에 의한 선원 건강규정이나 대부분의 해운회사의 규정은 ‘색각이상의 정도가 강도에 해당하지 아니할 것’으로 정해져 있어서 약도의 색각이상은 허용하고 있습니다.
2008년 12월 개정된 규정에 의해 의무소방원의 신체검사 기준은 ‘색각이상 (색맹 또는 적색약)이 아니어야 한다’라고 정해져 있습니다. 제이색약 즉, 녹색약은 허용하는 규정입니다.
종전 ‘색맹(색약을 포함한다)이 아니어야 한다’ 규정에서 2008년 ‘색각이상(약도 색각이상을 제외한다)이 아니어야 한다.’로 개정되었습니다.

업무수행에 현저한 지장이 있는 색각이상의 경우에만 채용을 제한하고 있습니다.
색채식별의 기준이 완화되어 삼색등 검사를 통해 신호등의 삼색을 구분할 수 있으면 면허 취득이 가능합니다.

'질병정보' 카테고리의 다른 글

슈발츠-얌펠증후군(Schwartz-Jampel syndrome)  (0) 2013.03.25
골다공증  (0) 2013.03.21
인슐린 의존 당뇨병성 케톤산증  (0) 2013.03.20
소화불량  (0) 2013.03.19
세디아크-히가시 증후군  (0) 2013.03.19
:
Posted by 건강텔링