플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome)은 상부 위장관 편평 상피세포암의 위험 이 있다고 알려졌습니다. 플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome) 환자들은 대부분 15세에서 50세 사이의 여성들로 이 중 3~15%가 식도나 인두 암이 발생했다고 보고되었습니다. 최근 여성들의 하부인두 암 발생의 감소는 플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome) 환자의 감소에서 기인한 것으로 생각되고 있습니다.
현재 정확한 병인에 대해서는 알려져 있지 않습니다. 과거의 보고들에서 철분 부족이 가장 중요한 병인 중 하나일 것으로 생각되었는데, 이는 철분 결핍성 빈혈이 주요 증상 중 하나이며, 철분 보충을 통해서 삼킴곤란이 호전되었다는 보고들과 최근 유병율의 감소가 철분 결핍성 빈혈의 감소 때문이라는 가정에서 기인하였습니다. 그러나 대규모 연구에서는 철분 결핍성 빈혈과 킴곤란에는 직접적인 상관이 없었으며, 한 연구에서는 식도막을 가지고 있는 환자가 철분 결핍성 빈혈이 동반될 가능성은 일반 사람들과 차이가 없었고, 식도막은 주로 빈혈이나 삼킴곤란이 없는 사람에서 종종 발견되었다고 하였기 때문에 철분 결핍성 빈혈이 이 증후군의 직접적인 병인인지는 확실하지 않는 상태입니다.
또한 플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome) 환자에서 류마토이드 관절염, 악성 빈혈, 만성 지방 변증(Celiac disease), 갑상선염과 같은 자가면역질환이 동반되고, 한 연구에서는 환자 군에서 갑상선 세포질에 대한 자가 항체가 대조군에 비해 증가되어 있다고 보고 하여 자가 면역 반응을 병인으로 생각하기도 하였으나 좀 더 많은 연구가 필요한 실정입니다.
삼킴곤란을 보이는 환자에서 철분 결핍성 빈혈의 증거와 하나 이상의 식도막이 있으면 진단을 내릴 수 있습니다. 식도막은 바륨 연하 검사나 식도 내시경을 통해 진단할 수 있습니다. 식도막은 상부 식도에서 주로 발생하며, 주의 하면서 내시경을 하지 않으면 발견하지 못하거나 식도가 파열될 수도 있습니다.
진단학적 혈액 검사에서는 혈색소 수치의 감소와 평균 적혈구 용적의 감소, 혈청 철과 페리틴의 감소 등 전형적인 철분 결핍성 빈혈의 소견을 보입니다. 다른 모든 삼킴곤란을 보일 수 있는 질환들과의 감별 진단이 필요합니다.
치료의 첫 번째 단계는 급성 출혈이나 악성 종양, 만성 지방 변증(Celiac disease)과 같은 질환들을 배제 하면서 철분 결핍의 원인을 명확히 하는 것입니다.
플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome)은 철분 보충과 기계적인 확장술로 쉽게 치료가 될 수 있습니다. 철분 보충 요법만으로도 많은 환자에서 삼킴곤란의 호전을 보이게 됩니다. 그러나 식도 내경을 막는 심한 식도막이나 철분 보충에도 불구하고 지속되는 삼킴곤란을 호소하는 경우에는 식도막을 넓혀주거나 뚫어 주는 시술을 해야 합니다. 내시경을 통하여 유도용 철사(guide wire)를 위치시키고 확장 기구를 통하여 확장을 할 수 있습니다.


플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome) 환자들은 인두와 식도에 편평 상피 세포암의 위험성이 증가하기 때문에 주의 깊은 추적 관찰이 요구됩니다. 임상적인 효용성이 입증된 것은 아니지만 대체적으로 일 년에 한 번씩 상부 위장관 내시경을 받는 것이 권장됩니다.

지대형 근육영양장애는 남성과 여성 모두에게 동등하게 영향을 미칩니다. 질환의 발생 수는 알려지지 않았습니다. 유병율은 알려지지 않았으나, 14,500명당 1명에서 123,000명당 1명의 범위로 어림잡습니다. 발병나이는 같은 동일 가족 내의 개인들 사이에서조차 매우 다양합니다.
지대형 근육영양장애의 주된 타입에서 일부 공통적인 테마를 인식할 수 있지만, 지대형 근육영양장애와 연관된 증상의 진행, 발병나이, 강도는 동일 가족 내의 구성원들 사이에서 조차 매우 다릅니다. 지대형 근육영양장애의 일부 사례에서, 성인기에 발병할 수 있고, 경미한 증상과 느린 진행을 가질 수 있습니다. 다르게는, 아동기에 발병할 수 있고, 계단을 오르거나 걷는 것이 어려워지는 초기에 중증 장애를 가질 수 있습니다. 일부 개인은 결국에는 휠체어를 필요로 합니다. 대부분의 사례에서 아동기에 발병하는 지대형 근육영양장애는 청소년기 또는 성인기에 발병하는 사례들 보다 진행이 더 빠른 중증 질환입니다.
지대형 근육영양장애의 주요 증상은 엉덩이와 어깨 근육이 점진적으로 약해지는 것입니다. 이러한 근육의 약화는 팔에서 다리로 퍼질 수 있고 반대로 다리에서 팔로 퍼질 수도 있습니다. 이 질환은 여러 증상이 다양하게 나타나며, 증상이 시작된 후 20년에서 30년 사이에 심각한 보행 장애가 나타날 수 있습니다.
계단을 오르거나 머리 위로 손을 올리는 동작을 하는데 어려움을 겪는 것이 초기에 나타나는 증상입니다. 시간이 지남에 따라 목의 근육이 약해지고 경축이 일어나 근육 사이에 지방조직이나 섬유조직과 같은 침착물이 쌓여 가성비대(假性肥大)가 나타납니다. 이러한 목 근육에서의 가성비대와 함께 심한 요통이 동반되는 경우도 있습니다.


관절구축은 다리에 나타나 질병 초기부터 뒤꿈치를 들고 걸어 다니며(첨족보행), 보행이 어려워지고 전신의 관절이 굳어지는 것은 듀센 근육영양장애와 같습니다. 호흡부전과 심부전은 적게 나타나고, 얼굴의 근육에는 영향을 미치지 않습니다. 심장 이상은 모든 지대형 근육영양장애와 연관되지 않습니다. 호흡계가 영향을 받아 삼킴곤란, 말더듬증을 가질 수 있다.
추가적인 장애는 척추측만증, 척추전만증, 두꺼워지고 짧아지는 조직은 영향 받은 부위 특히 관에서의 제한된 운동과 변형의 원인이 되며, 장딴지 근육과 같은 특정 근육이 비대해집니다.
지대형 근육영양장애의 상염색체 우성 형태는 상염색체 열성 형태보다 드문 빈도로 일어나고, 인생 후반기에 나타나는 것으로 보입니다. 많은 사례에서, 상염색체 우성 지대형 근육영양장애는 상염색체 열성 형태보다 느리게 진행되고, 증상은 같은 가족 내의 구성원들 사이에서 조차 다양합니다. 각각의 유전자 돌연변이는 증상의 많은 다른 그룹을 유도할 수 있습니다.
적어도 10개의 다른 상염색체 열성 지대형 근육영양장애가 밝혀졌습니다. 이 질환은 다리이음 뼈, 팔, 다리와 어깨 근육의 진행성 약화에 의해 특징되어집니다. 근육 약화의 진행은 느리거나 빠를 수 있고, 동일 가족 내의 개인들 사이에서조차 매우 다양합니다. 발병 연령은 아류 형마다 다릅니다. 전체적으로 발병연령은 아동기에서 일반적이나, 성인기 후반에서도 발생할 수도 있습니다.
특정 유전자의 비정상적인 변화(돌연변이)로 인해 여러 형태의 지대형 근육영양장애가 생깁니다. 의학문헌에 따르면 13개의 하위그룹으로 나눠지며, 상염색체 열성으로 유전되는 것도 있고, 상염색체 우성으로 유전되는 것도 있습니다. 상염색체 열성 형태가 90%를 차지하는 것으로 평가됩니다.
연구자들은 적어도 16개의 아류 형을 동정했습니다. 각각은 다른 질환 유전자(유전적 이질성)의 돌연변이의 결과입니다. 16개의 아류 형에서 13개의 연관된 유전자가 밝혀졌습니다. 이 유전자의 대부분은 특정 근육 단백질의 생산에 관여합니다. 이 단백질들은 각각의 근육 세포를 둘러싸고 있는 막 또는 그 세포 내에 위치해 있을 수 있습니다. 이 sacrolemma로 알려진 각각의 근육 세포를 둘러싸는 막은 상해로부터 세포를 보호하고 문(門)으로써 세포내로 물질을 막거나 허용합니다. 만일 단백질 중 하나가 없거나 결함되면, 근육 세포는 손상되어지거나 세포의 물질 출입이 부적절하게 허용될 수 있습니다. 결국 지대형 근육영양장애의 증상이 됩니다. 이 모든 단백질의 정확한 역할과 기능, 어떻게 결핍 또는 결손이 지대형 근육영양장애를 유발하는지 알려지지 않았습니다.








지대형 근육영양장애는 증상과 신체 발현의 특징, 자세한 환자의 과거력, 그리고 다양한 정밀검사를 종합하여 진단이 내려집니다.
가족력이 있는 경우 산전검사로 양수검사나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
혈액을 통한 진단 병리 검사로 크레아틴 키나아제(Creatine Kinase: CK)를 검사합니다.
근육생검은 신경병증성 장애와 근육병증성 장애를 감별하는데 도움이 됩니다. 근육 세포내에 특정 근육 단백질의 수치와 존재를 결정하기 위해 근육생검이 수행됩니다. 이 검사들은 특정 단백질에 반응하는 특정 항체를 사용합니다. 이 단백질 검사는 모든 지대형 근육영양장애에서 이용가능하지는 않습니다.
유전성 근육병증, 선천적 근육병증 또는 대사성 근육병증의 경우에 유전자 결함이나 염색체 위치 병소를 확인하기 위해 유전자검사가 필요합니다.
근전도와 신경전도에서 이상을 보이는데, 근전도에서 주기와 진폭이 작고 형태가 다양한 파형이 나타납니다.


심장근육의 이상도 드물게 발생하므로 매년 1회씩 심전도를 확인하는 것이 좋습니다.
지대형 근육영양장애는 수년에 걸쳐 진행되는 질환으로, 발병 시기는 형태에 따라 다릅니다. 하지만 생명을 위협하는 증후가 없고 환자들의 평균 수명도 50세 이상이므로 어깨 주변에 있는 근육의 경축을 막는 것이 치료의 최우선 목표입니다.
수동 운동이나 능동 운동을 복합한 물리치료와 약한 관절이나 근육에 보정기 착용이 근육의 힘을 유지시키는데 도움이 됩니다.
이 질환이 심해지면 보행이 불가능하게 되므로 휠체어를 이용해야 합니다. 상지의 근육도 약해지므로 휠체어의 안정성을 고려해야 하며, 이용에 대한 교육도 차별화되어야 합니다.
발처짐, 척추 측만증 등 구조적인 변형이 나타난 경우에는 외과적 수술을 통해 정상적인 형태를 복원할 수 있습니다.
일부 지대형 근육영양장애와 연관되어진 잠재적인 합병증으로 발전되어지는 심장과 호흡에 대한 확인이 필요합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.