배꼽류(Omphalocele) 질병정보2013. 11. 6. 10:02
태아의 복벽결함은 배아시기의 기관발생 이상과 관련되어 있습니다. 대부분의 배꼽류는 산발적으로 발생하지만, 배꼽류가 소장만을 갖고 있는 경우에는 동반되는 염색체 이상이 높은 빈도로 관찰됩니다.
가장 특징적인 소견으로는 배꼽을 통해 중앙에서 튀어나오는 탈장소견이며 배벽갈림증과 달리 막으로 덮여있습니다. 95%의 경우에서 초음파로 정확하게 진단될 수 있습니다. 동반 기형의 빈도는 50-70%이지만, 연구에 따라서는 89%로 높게 보고된 경우도 있습니다. 기형은 소화기관에 제한적이지 않고, 심장, 신경관, 입술 및 입천장 등을 관여하는 경우도 있습니다. 4cm 이하의 작은 크기는 소화기관 결함과 관련되어 있는 반면, 큰 결함일수록 심장기형과 관련되어 있다는 보고도 있습니다.
간, 소장, 대장을 포함한 복강 내 기관이 양막과 복막에 싸여 제대의 기저부로 탈장됩니다.
염색체 이상이 30% 정도에서 동반되며, 심장 기형은 30-50%에서 동반됩니다.
이외 입술 및 신경관 기형 등이 동반됩니다.
고위험 임신인 경우가 많으며, 자궁내 성장지연, 태아사산, 미숙아 출산 등의 빈도가 증가합니다.
임신 4주에서 6주 사이에 배아의 체벽이 닫힙니다. 배아기의 체벽은 상부, 측부, 하부로 이루어지며 이러한 체벽들이 제대로 닫히지 못하면서 체벽결손 기형이 발생합니다. 이중 측부 체벽이 닫히지 못해서 생기는 기형이 배꼽류입니다.
질환의 일부에서는 에드워드 증후군이나 파타우 증후군과 같은 기저 유전질환으로 인한 것으로 판단됩니다.
AFP 산전선별검사 또는 산전 초음파검사를 통해 발견됩니다. 임신 중기 산전 초음파에서 배꼽류가 발견되는 경우의 70%에서 산모 혈청 AFP 증가가 관찰됩니다.
hCG와 uE3 등은 진단에 유용하지 않습니다.
산전검사를 통해 배꼽류가 발견되었다면, 핵형이상의 빈도가 높기 때문에 양수검사를 통해 태아 염색체 검사를 시행해야 합니다. 또한 심장기형의 빈도가 높으므로 태아 심장초음파도 시행되어야 합니다.
합병증이 동반되지 않은 배꼽류의 경우, 제왕절개에 의한 출산이 예후를 향상시키는 것은 아니지만 배꼽류 크기가 간의 75% 를 초과하는 거대 배꼽류의 경우에는 파열, 출혈, 감염 등을 피하기 위해 제왕절개가 권유되기도 합니다.
출생 후 신생아는 체온 보존 및 수분 소실을 위해 즉각적인 조치가 필요합니다. 복벽 결손 부위에 거즈 드레싱이 필요하며 광범위 항생제의 정맥내 투여 등이 필요하며, 결함 교정을 위해 수술이 필요합니다.
예후는 동반 기형 및 염색체 이상과 직접적인 관계가 있으며, 동반기형의 중등도가 사망과 직접적으로 관련되어 있습니다.
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