척수가 거의 완성되는 시기인 배란 후 48일째 척수 원추는 신경배의 가장 아래쪽인 제2 천추체까지 내려와 있지만, 빠르게 성장하는 척추체에 비해 상대적으로 천천히 위로 올라가는 척수 원추는 24주째는 제 1 천추체 부위, 분만 직후는 제 2-3 요추체 부위, 생후 1-2세가 되면 성인과 비슷한 제 1-2 요추체 부위에 놓이게 됩니다.
다양한 종류의 척수 발생의 이상으로 척수 원추가 위로 올라가는 것을 막게 되면 척수 견인증이 생깁니다.

지방 수막척수류의 임상 증상은 나이에 따라 다르게 나타납니다. 1세 이전에서는 요천추부 피하지방종 이나 모세혈관 확장증, 모세 혈관종, 털증(이소발모증, 모발증), 과소 또는 과다 색소 피부, 진피 이형성증, 피부 함몰, 피부 동굴, 폐쇄성 수막류 등 피부 병변만 나타나고 신경학적 증상이 없는 경우가 대부분입니다.
나이가 많아짐에 따라 청소년기에 하지 근육의 발달 장애, 하 요추 및 상 천추 신경 영역의 근 위축과 마비, 감각 장애, 측만증, 배뇨, 배변 장애가 생길 수 있고, 성인에서는 주로 심한 요통, 다리로 뻗치는 통증(하지 방사통)이 특징입니다.
병변의 위치에 따라서 증상이 다양하게 나타납니다. 병변이 제 3-4 요추체 부위에 있는 경우는 하지 원위부와 고관절 관련 근육의 위약과 측만증이 주 증상이고, 제 5 요추체-제 1 천추체 부위에 있는 경우에는 발목 주변의 기형이 유발됩니다. 병변이 척수 원각에 있는 경우는 배뇨와 배변 장애가 가장 흔한 증상입니다. 종말끈 지방종은 증상이 없는 경우도 많지만 피하 지방종, 피부 병변을 동반한 경우 척수 견인의 원인이 되기도 합니다.
일반 방사선 검사만으로도 천골 이형성증, 척추궁의 결손, 척추체의 기형, 반 척추들을 알 수 있고, 척수가 두 개로 나뉘어 있는 척수 이개증에서는 뼈 조각을 확인 할 수 있습니다.
초음파 검사는 임신 24-28주 이상 된 산모의 산전 진단에서 반향적 종괴가 있으면 지방종이나 수막척수류 등을 진단 할 수도 있으며, 특히 생후 6개월 이전 영아의 척추 질환을 진단하는데 도움이 됩니다.
선천성 척추 질환에서도 척추 자기공명영상은 여러가지로 중요합니다. 또한 뇨역동학 검사와 체성감각 유발전위 검사 등은 수술 전후 척수 견인의 정도와 수술 효과, 재 견인을 진단하는데 도움을 줄 수 있습니다.
배뇨 장애, 배변 장애, 하지 위약, 보행 장애 등 신경학적 증상이 있는 경우 혹은 측만증이나 만곡증 등에 대한 척추 융합술 이나 교정술을 시행하기 전 척수 견인을 해소해 주어야 합니다.
임상 증상이 없는 경우에 대한 예방적 수술에 대해서는 아직도 논란이 있습니다. 그러나 영아기에 임상 증상이 없다고 하여도 생후 직후에 지방종이 자라는 속도와 나이가 들면서 증상이 나타나는 비율이 현저히 높아지는 점, 신경학적 손상이 생긴 경우에는 수술을 하여도 증상이 호전되기 어렵다는 점, 그리고 최근 수술 기법의 발달로 수술의 위험이 상대적으로 크지 않다는 점을 고려하면 예방적 수술을 하는 것이 더 효과적이라고 알려져 있습니다.
일반적으로는 마취의 안전성을 고려하여 출생 후 3-6개월 정도에 수술 하는 것이 은 것으로 알려져 있습니다. 임상 증상이 나타나기 전에 수술하는 것이 당연하지만, 임상 증상은 영아기 어느 때나 생길 수 있고, 지방종이 갑자기 자라서 생후 6개월 전에도 임상 증상이 생길 수 있어 유전적 요인, 체형, 외상 등 여러 가지를 고려하여 수술방법과 시기를 결정합니다.
지방 수막척수류의 수술 목적은 지방종을 가능한 많이 제거하여 척수 또는 신경 압박을 최소화 하고, 척수 견인을 해소해 주어 더 이상의 신경 손상을 예방하고, 척수 견인으로 인한 측만증의 발생을 예방하고 결손 되어있는 경막을 재건해 주어 재 유착을 막아 주는 것입니다.
배부형의 수술은 비교적 간단하여 경막 외부에서 안으로 연결된 줄기를 확인한 후 줄기를 자르고, 경막을 정상 척수가 나오는 부위까지 절개합니다. 지방종은 중심선에서 절개하고 내부에서 지방종을 제거하여 감압 후, 지방종과 척수경계를 확인하고 경막과 완전 분리시킵니다.
많은 경우 종말끈이 두꺼워져 있거나 지방종이 있는 경우도 있어 절단해 주는 것이 척수 견인을 해소하는데 도움이 됩니다. 수술 후 72시간 정도는 엎드려 있거나 옆으로 누워있는 것이 좋습니다.
이행형 지방 수막척수류에서 지방종의 완전 제거는 지방종 내 척수 원각 또는 정상적으로 기능하는 신경 다발이 포함되어 있는 경우가 많아 신경 손상의 위험이 많으므로 완전 제거를 시도 하지 않는 것이 좋은 것으로 되어 있습니다.
말단형은 경막 또는 척수와 연결이 안 되어 있어 비교적 쉽게 수술 할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 완전 제거하려고 하면 신경 손상의 위험이 있으므로 척수 견인이 해소될 범위로만 제한적으로 시행하는 것이 좋은 것으로 되어 있습니다.
수술로 인한 합병증 중 뇌척수액 누수, 상처 벌어짐, 뇌막염 등이 가장 흔하며, 드물게 신경학적 증상이 악화되었다는 보고도 있습니다. 장기간의 추적 관찰 결과 10 - 20%에서 재 결박이 생기는데, 특히 이행성인 경우에 재 결박 가능성이 높다고 합니다. 재 결박은 3-18세, 11-22개월에 잘 생긴다고 알려져 있습니다.
재 결박여부를 영상학적으로 진단하는 것은 쉽지 않으며, 요통, 하지 방사통, 하지 위약, 발목기형, 배뇨장애의 악화 등 주로 임상 증상의 변화에 유의하여야 합니다.
수술 후 90% 이상의 환자가 아무런 신경학적 손상 없이 일상생활이 가능합니다. 그러나 수술 전 이미 신경학적 손상이 있었던 경우는, 약 반 정도에서만 수술로 증상 호전이 있었고, 배뇨기능의 호전은 겨우 1/10 정도에서 부분 호전만 보이는 것으로 알려져 있습니다.

수막척수류의 치료는 단순히 수막류 자체에 대한 치료만이 아니고, 수두증, 키아리기형, 선천성 고관절, 발 및 발목의 변형, 배뇨, 배변 장애 등을 복합적으로 고려하여야 치료 계획을 세워야 합니다.
수막척수류의 수술 목적은 더 이상의 신경 손상의 발생을 예방하는 것이 궁극적인 목적이지만, 우선은 외부에 노출된 신경계를 차단하여 감염을 막는 것도 중요합니다. 그래서 신생아에게 특별한 문제가 없다면, 출생 직후 가능한 한 빨리 수술 하는 것이 좋으나 생명 징후가 불안정한 경우 생후 72시간 정도까지는 수술을 연기 할 수 있습니다.
여러 가지 이유로 72시간 이상 수술이 지연된 경우에는 오히려 2주 정도 감염에 대한 충분한 대비 후 수술 하는 것도 방법이 될 수 있습니다. 이유는 48시간 이내에 수술하는 경우 감염의 위험이 7%인데 비해 48시간 이후에 수술한 경우 37%의 높은 감염률을 나타내기 때문입니다.
수술 전에는 신생아의 생명과 직접 관련 있는 다른 선천성 장애는 없는지, 염색체 이상 여부를 확인합니다.
환아의 예후에 중요한 것은 병변의 위치, 수두증 여부, 감염 여부 등이며, 특히 동반된 장애 중 손의 기능 정도가 중요합니다.
수막척수류 환아의 사망률은 수두증, 키아리 기형과 관련된 후뇌 기능 장애와 직접 관련이 있으며, 10세까지 약 15% 정도로 알려져 있지만 단락술이 도입된 이후 사망률은 현저히 줄어드는 것으로 보고되었으므로 처음부터 상태가 좋지 않은 1-2%를 제외하고는 적극적 치료가 필요합니다.
수막척수류 환아의 80-90%에서 후뇌 기능 장애가 있는데 32%에서 심각한 신경학적 결손을 보였고, 11%는 사망하였다는 보고가 있습니다. 환아의 95%에서 뇌실 확장이 보이고 90%에서 단락술이 필요합니다.
환아를 장기 추적하면 제2형 키아리 기형, 척수 재 결박, 수척수증 등의 만기 합병증을 볼 수 있는데 모두 측만증, 하지 강직, 양하지 근 위약 등을 유발 할 수 있습니다. 제2형 키아리 기형은 후경부 통증, 안구 진탕, 양 팔의 마비, 하 뇌신경 마비, 하지 강직 등이 특징적인 임상 증상으로 조기 진단하여 후두와 감압술을 해 주어야 합니다.
재 결박을 수술 하는 경우 측만증은 절반 정도에서는 호전되지만, 약 1/3에서는 수술하여도 계속 진행한다고 보고되어 있습니다. 강직은 2/3에서 호전, 1/3에서 안정되었고, 배뇨, 배변 장애는 1/4에서만 호전되었다고 보고합니다. 통증은 대부분의 경우, 운동 기능은 1/2 정도에서 호전되었다고 보고합니다.
적극적인 치료로 대부분의 환아가 약간의 장애를 가지지만, 정상적인 일상생활이 가능합니다.
수막척수류의 치료에 있어 신경외과적 치료는 수막척수류 수술로 끝났다고 생각할 수도 있지만, 장기적이고 지속적인 환자 관리가 필요합니다.
수막척수류 환아의 지능이 수두증 자체 보다는 감염여부에 좌우된다는 점과 다른 선천성 기형으로 인한 수행 장애를 고려하여 적극적인 치료로 감염을 줄인다면 더 좋은 결과를 얻을 수 있다고 알려져 있습니다.
삶의 질에서 중요한 것 중 하나가 배뇨 장애에 대한 적절한 치료인데, 도뇨법과 약물치료로 약 85%에서 정상적인 사회생활이 가능합니다. 병변의 위치에 따라 차이가 있지만 80-90% 정도에서 일상생활 중 휠체어 없이 거동 가능한 것으로 보고됩니다.
적극적인 환자 관리로 수막척수류 환자의 82%에서 어느 정도의 장애가 있지만, 정상적인 일상생활이 가능하였고, 30%가 대학을 다니거나 졸업하였으며, 32%는 정상적인 직장 생활을 하였다고 합니다.
위 보고들이 1980년대의 보고로 최근 신경외과뿐 아니라 정형외과와 비뇨기과들에서 치료방법의 발달로 최근 성적은 이것보다 현저히 좋을 것으로 생각합니다. 현실적으로 한국에서 장애에 대한 편견이 있는 것도 사실이나, 적극적인 치료를 시행한다 경미한 장애를 가지지만 정상적인 일상생활이 가능합니다.

카다실(CADASIL)은 점점 진행하는 질환으로 반복적인 뇌졸중, 치매 증세 등이 생기는데 현재까지는 확실한 치료법이 없습니다. 환자의 수명도 단축되며 평균생존나이가 남자는 64세, 여자는 69세 정도 입니다.
카다실(CADASIL) 환자에서 일반적으로 가장 먼저 나타나는 증상은 편두통입니다. 평소에는 증세가 없으나 간헐적인 두통과 오심이 생깁니다. 전체 환자의 30~40%에서 나타나며 평균 발생 나이는 26세입니다. 편두통의 양상 및 횟수 등은 개인마다 많은 차이가 있어 평생에 1번의 두통 경험이 있는 환자부터 1달에 수차례 편두통이 나타나는 경우도 있습니다. 카다실(CADASIL) 환자의 편두통 증세는 시야가 흐리게 보이는 등의 전조 증세를 동반하는 것이 보통입니다. 그러나 국내의 환자에서는 외국의 증례에 비해 편두통 증세가 적은 편이며 전조 증세를 동반하는 경우는 더욱 적습니다.
카다실(CADASIL)의 가장 흔한 증상은 뇌경색(뇌혈관이 막히는 병)으로 증상을 보인 환자의 약 85%에서 적어도 한번 이상의 뇌경색이나 일과성 허혈 발작(뇌졸중 증세가 하루 이내에 회복되는 현상)을 경험합니다. 뇌경색의 평균 발생 나이는 46세이지만 19세부터 67세 까지 넓은 연령범위에서 시작할 수 있습니다.
이 환자들 중 70%정도는 피질하의 소동맥이 막혀서 생기는 열공성 뇌경색으로 나타나는데 손상되는 뇌의 위치에 따라 순수운동마비, 실조성편마비, 순수감각이상, 감각-운동이상뇌경색의 다양한 형태로 증세가 나타납니다. 뇌경색이 여러 차례 발생하면서 점차 치매 증세, 보행 장애 등이 생깁니다. 따라서 비교적 젊은 나이에 고혈압, 당뇨병 등 특별한 뇌졸중위험인자가 없는데도 뇌졸중이 나타나며, 뚜렷한 가족력이 있다면 카다실(CADASIL)을 의심하고 이를 검사해야 합니다. 일반적으로 카다실(CADASIL) 환자의 뇌졸중은 뇌경색(혈관이 막힘) 이지만 최근 MRI 검사를 해 보면 미세한 출혈(뇌출혈)도 흔히 발견됩니다. 드물지만 뇌출혈 증세로 발생하는 환자도 우리나라에서 보고 된 바 있습니다.
카다실(CADASIL) 환자의 두 번째로 흔한 증상은 치매 혹은 인지 능력 장애로, 증상을 보인 환자의 약 60%에서 발생합니다. 이러한 인지 능력 장애는 대부분 여러 차례 발생한 뇌경색에 의해 생기는 것이므로(혈관성 치매) 뇌경색 증세보다는 조금 늦게, 보통 50-60대에 나타납니다. 그러나 환자의 10%의 정도는 반신 마비 등과 같은 뇌경색의 증상이 없이 점점 진행하는 치매 증세만 보이기도 하며 이런 경우는 노인성 치매로 오진 할 수도 있습니다.
환자들은 점차 진행하는 기억력 장애, 무관심등 전두엽증상을 주로 나타냅니다. 실어증, 실행증, 인식불능증 등 피질 손상 증상은 드물지만, 증상이 점점 진행하면서 나타날 수 있습니다. 증상이 더욱 심해지면 주변 사람도 몰라보고, 대변, 요실금 등의 증세를 보입니다. 카다실(CADASIL) 환자 중 약 75%에서 치매 증세를 나타냅니다.
카다실(CADASIL) 환자의 약 20~30%에서 우울증 등 심한 기분장애를 동반하는데 역시 반복적인 뇌경색에 의한 뇌 손상이 그 원인이라고 생각되나 그 원인이 확실치 않은 경우도 있습니다. 조울증을 보이는 환자에게서 뇌 MRI 찍어 카다실(CADASIL)이 진단되는 경우도 보고 되어 있습니다.
카다실(CADASIL)은 염색체 19번의 NOTCH3 유전자의 다양한 돌연변이에 의해 나타납니다. 특히 exon 3, 4, 5, 6, 11 부위에 돌연변이가 생기는 위치가 밀집해 있어 진단을 위해 이 부분을 먼저 검사합니다.
카다실(CADASIL)은 드문 병이며, 진단을 위해서는 고혈압, 당뇨, 흡연 등 뇌졸중의 위험인자가 없는 젊은 환자에서 뇌경색 증상이 나타날 때 이 진단을 의심하는 것이 중요합니다. 진단을 위해 뇌 영상의 역할이 매우 중요한데 뇌 MRI에서 기저핵, 백질, 및 뇌교 부위에 다양한 크기와 모양의 다발성 뇌경색이 보입니다.


병리학적 검사상 현미경 소견에서는 침범된 소혈관의 벽이 두꺼워져 있으며 그 직경이 상당히 감소되어 있습니다. 전자 현미경 검사상 침범된 소혈관에서 혈관평활근을 둘러싸고 있는 granular osmophilic material이 관찰되는데 비장, 간, 신장, 근육, 피부에서도 보일 수 있습니다. 따라서 임상적으로 피부 생검에서 이러한 소견이 보인다면 카다실(CADASIL)로 확진 할 수 있습니다.
대부분 가족력을 보이므로 환자 자신을 포함 직계가족들을 대상으로 NOTCH3 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 역시 확진 할 수 있습니다.
근본적인 치료법은 아직까지 없고 나타나는 증상에 대해 대증요법을 실시하며, 유전상담을 합니다. 반복적인 뇌경색을 예방하기 위해 아스피린 등 항혈소판제를 흔히 사용하지만 이러한 치료가 이 질환에 효과가 있는지는 아직 확실히 증명된 바가 없습니다. 고혈압인 경우 혈압조절이 필요합니다. 당화혈색소가 증가되어 있는 경우 혈당과 당화혈색소 수치를 정상수준으로 조절하는 것이 추천됩니다.

환자의 25%는 시신경염과 급성 척수염이 동시에 발병하고 수년간 재발이 없으나, 나머지 75%는 수개월 또는 수년의 간격을 두고 따로 발생합니다.
데빅 증후군은 NMO-IgG라고 불리는 항체가 신경세포를 둘러싸고 있는 수초를 공격하여 발생되는 것으로 보고 되고 있습니다. 시각신경척수염의 특이 항체(NMO-IgG)는 이 질환의 특이적인 항체로서 시신경 척수염과 다발성 경화증을 구별하는데 도움이 됩니다.
NMO-IgG는 수분 통로 단백질인 Aquaporin 4 (AQP4)에 결합하여 면역반응을 유발합니다. Aquaporin 4는 혈액 뇌 관문을 둘러싸고 있는 별아교세포 말단에 존재하며 세포 막을 통해 수분을 수송하는 역할을 하는 통로로 작용합니다. 발병 기전은 아직 명확하게 확립되지 않았지만 Aquaporin 4에 NMO-IgG가 결합하면 수분 항상성에 장애를 초래하여 탈수초화, 축삭의 손상 및 괴사가 발생하는 것으로 여겨지고 있습니다.
시신경 척수염의 병리학적 소견은 척수의 백질과 회백질에 탈수초 현상, 공동과 괴사가 보이며 괴사부분에 호중구와 호산구가 많이 존재하고 소혈관의 비후 및 유리질화 소견이 보입니다. 면역글로불린과 보체의 면역복합체는 혈관주변과 수초 주변으로 침착되고, 혈관주변으로 참착된 면역복합체는 수분 통로 단백질인 아쿠아포린-4(AQP4)의 정상적인 발현 부위와 일치합니다.
다양한 임상 양상과 경과 때문에 진단과 감별이 어려운 질환이며 최근에는 임상 양상, 혈정 검사 및 MRI 검사를 이용한 진단 기준이 새로이 제시되고 있습니다. 새로운 진단기준에는 이 질환에 매우 특이적인 혈정 자가항체인 NMO-IgG를 하나의 진단 기준으로 삼고 있으며 그 진단기준은 다음과 같습니다.
시신경염과 급성 척수염이 있으면서, 다음 3가지 중 적어도 2가지 이상 만족할 때 진단할 수 있습니다. 1) 척수 자기공명영상에서 3개 이상의 척추를 침범하는 길게 연결된 병변이 있거나 2) 뇌 자기공명영상은 다발성 경화증의 진단 기준을 만족하지 않아야 하고 3) NMO-IgG 양성인 경우에 진단할 수 있습니다.
급성기 또는 예방적 치료는 아직 확립된 바는 없으나 대규모 증례 또는 전문가의 의견을 토대로 다음과 같은 치료가 추천됩니다.
시신경염 또는 척수염의 급성기에는 먼저 정맥내 스테로이드를 투여하는 방법이 사용됩니다. 스테로이드 치료에도 호전 없거나 계속 진행하는 경우에는 혈장 내 자가 항체, 면역복합체 또는 염증 유발물질 등의 제거 목적으로 혈장교환술을 고려할 수 있으며, 약 50% 정도에서 임상적으로 호전을 보인다는 보고가 있습니다. 신경성 호흡부전의 발생 위험이 큰 심한 경추 척수염의 시신경척수염 환자에서는 조기에 혈장교환(술)을 시행하는 것을 권유하고 있습니다.

얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 일반적으로 대략 20,000명당 한명의 빈도를 갖는 것으로 알려져 있으며 상염색체 우성 형질로 유전되며, 남녀 동일한 비율로 나타납니다. 그러나 약 30% 이상의 환자들은 뚜렷한 가족력을 보이지 않으며 어떤 경우에는 원인 모르게 발생하는 새로운 유전적 돌연변이에 의해 산발적으로 이 질환이 발생하는 것으로 생각됩니다.
대부분 얼굴-어깨-팔 근육영양장애 환자들의 근육이 약해지는 증상에 대해 정확한 이유는 아직 알려지지 않았고, 몸의 오른쪽과 왼쪽이 대칭적으로 동일하지 않게 나타납니다. 또한 질환의 증상들과 질병의 과정은 개개인마다 매우 다르게 나타납니다.
일반적으로 20세 이전에 시작되지만 증상이 아주 경미한 경우에는 성인이 될 때까지 모를 수 있으며 드물게 신생아 초기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 경우도 있습니다.
드문 경우 어떤 환자들은 근육이 약해지는 증상이 전혀 나타나지 않을 수도 있습니다. 하지만 일반적으로, 근육이 약해지는 증상이 갑자기 시작되어 느리게 진행됩니다. 영향을 받은 근육이 약해져서 씹는 능력과 발음하는 데에 장애가 생길 수 있으며 보행 장애와 함께 일상생활에 필요한 행동을 수행하지 못할 수도 있습니다.
유아기에 발병한 일부 사례의 경우 병의 진행이 중증 근육 약화로 진행될 수 있어 휠체어 또는 다른 이동 기구의 사용을 필요로 할 수도 있습니다.
질환의 이름에서 알 수 있듯이 얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 다음과 같은 증상들이 일차적으로 나타납니다.
우선 얼굴 근육의 약화가 나타나며 어깨 근육의 약화에 이어 팔의 윗부분 근육의 약화가 나타납니다. 좀 더 구체적으로 살펴보면 얼굴 근육이 약해져서 입술을 제대로 움직일 수 없으며, 이로 인해 휘파람소리를 내거나 빨대를 사용하거나 입을 오므리기가 어려워집니다. 또한 표정을 만들기가 어려워져 “가면을 쓴 것 같은” 무표정이 나타나며 얼굴 윗부분 근육이 약해져서 잠자는 동안 눈을 완전히 감을 수 없어 눈을 뜨고 자야하는 경우도 생깁니다.
또 목과 견갑골 근육이 위축되고 약해져서 팔꿈치와 어깨 사이의 근육인 상완이두근(위팔두갈래근)과 상완삼두근(위팔세갈래근), 어깨 관절을 덮고 있는 큰삼각형 모양의 근육인 어깨 세모근(삼각근)이 약해지고 위축됩니다. 질환이 진행됨에 따라 어깨 관절의 움직임에 제한이 생겨 바깥쪽으로 구부리거나 돌리기가 어려워지며, 견갑골 근육에 장애가 생겨 견갑골 끝 쪽이 돌출되어 날개처럼 보이는 “견갑골 날개”가 나타납니다. 견갑골 날개는 환자가 팔을 옆으로 올리려고 할 때 더 두드러지게 나타나며 오십견이 생긴 것처럼 팔을 머리 위로 올릴 수 없고 심한 경우 어깨 위치까지도 팔을 들어 올릴 수 없게 됩니다.
전면에서 바라볼 때 쇄골(빗장뼈)이 내려앉거나 팔목이 아래쪽으로 굽어질 수 있는데, 이는 손가락과 손의 특정 근육이 약해졌기 때문입니다.
어떤 경우에는 얼굴, 어깨, 팔 근육 외에 복부, 엉덩이, 대퇴부 근육과 같은 다른 근육이 약해지고 위축될 수도 있습니다. 대퇴부 근육은 주로 중간볼기근(중둔근: Gluteus medius)이 위축되는데, 이 근육의 위축으로 엉덩이 관절을 회전하거나 바깥쪽으로 움직이는데 장애가 생기고 따라서 영향을 받은 쪽으로 몸이 기울어지고, 비틀거리면서 걷게 됩니다.


그리고 복부와 몸통의 근육이 손상되면 척추가 굽어져 척추전만증(Lordosis)이나 척추후측만증(척주뒤옆굽음증: Kyphoscoliosis)이 나타날 수 있습니다.
하지 쪽으로는 발과 다리 아래 부분의 근육이 약해집니다. 질병이 진행됨에 따라 근육이 점차적으로 약해져서 발을 구부리거나 위로 올리는 능력이 상실되는 경우가 생깁니다. 일부 사례에서, 특히 일찍 발병한 이들에게서 망막의 혈관에 기형이 생겨 시력이 손상될 수 있으며, 청각 장애가 생기기도 합니다.
얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 대개 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. 그러나 약 10~30% 이상의 환자들은 뚜렷한 가족력을 보이지 않는데 어떤 경우는 원인 모르게 발생하는 돌연변이에 의해 이 질환이 발생한 것으로 여겨집니다.
얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 임상적인 평가, 신체적으로 나타나는 증상들의 특징, 환자와 가족의 과거력, 그리고 다양한 정밀 검사들을 통해 진단됩니다.
혈액을 통한 진단 검사로 크레아틴 키나아제(Creatine kinase: CK)를 검사하는데, 얼굴-어깨-팔 근육영양장애에서 이 수치가 상승합니다. 또, 근전도 검사를 통해 얼굴-어깨-팔 근육영양장애로 나타나는 근육의 비정상적인 전기적 활동을 기록할 수 있으며, 근육 생검(Biopsy)을 실시하여 근육 조직을 분석합니다. 이러한 검사를 통해 20세 이상의 환자들은 95% 진단을 확정할 수 있습니다. 또한 유전자 검사를 통해 4번 염색체의 이상 여부를 확인할 수 있으나 4번 염색체가 아닌 다른 염색체의 돌연변이로 인해 발생한 경우에는 이 검사로 확진할 수 없습니다.


얼굴 어깨 팔 근육영양장애의 치료는 개개인에게 나타나는 특징적인 증상에 따라 진행되어야 합니다. 이러한 치료법은 의학 전문인들로 구성된 팀의 노력을 필요로 하며 신경과 전문의, 정형외과 전문의, 재활의학 전문의, 이비인후과 전문의 등이 포함됩니다.
근육이 약해져서 기능이 저하되는 것을 줄이기 위해 정형외과적인 방법과 물리치료를 통하여 근육의 유연성을 유지하는 것이 좋습니다. 가벼운 운동과 같은 물리치료를 통해 근육의 유연성을 증진시킬 수 있습니다. 특히 수영은 신체의 움직임을 자유롭게 하는데 도움을 주며, 환자들은 운동 중간마다 휴식기간을 갖는 것이 좋겠습니다. 또 다양한 보조기나 신체지지대 등 신체 보조기구들이 일상생활을 유지하는데 도움을 줄 수 있습니다. 어떤 경우에는 심각한 근육 위축에 의한 보행 장애로 휠체어가 필요할 수 있으며, 언어 치료나 보청기는 청력 장애와 얼굴 근육 약화에 의한 의사소통의 장애를 줄이는데 도움을 줄 수 있습니다.
어떤 경우에는 견갑골을 흉곽에 고정시키는 수술을 시행하기도 합니다. 이는 견갑골이 원래 위치한 자리에 있도록 도와주며, 질병으로 인해 제한된 어깨 관절의 움직임을 향상시킬 수 있습니다.
추가적으로, 의학적, 사회적 치료, 또는 작업치료 및 특수 교육이 시행될 수 있으며, 유전상담이 가족과 환자에게 도움이 됩니다. 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도해 볼 수 있겠습니다.