이분(二分)척추 라고도 불리는 척추갈림증은 좁은 의미에서 신경 발생 중 신경판이 관의 형태로 형성되는 발생과정에서 신경판의 양 끝이 가운데에서 정상적으로 붙지 못 하여 생기는 중심 봉합선 봉합장애의 일종입니다.
척추갈림증은 기형의 심각한 정도에 따라 잠재이분척추, 수막류, 수막척수류로 구분될 수 있습니다. 하지만 넓은 의미에서는 척수 발생 중 장애가 생기는 시기에 따라 나타나는 다양한 선천성 척수질환 모두를 척수 이분증으로 생각할 수 있습니다.
초기 신경 발생의 이상은 크게 무뇌증, 수막척수류, 반측 수막척수류, 척수 파열, 경추부 수막류, 전. 후방 복합 이분척추 같은 개방이분척추와 지방 수막류, 피부동굴, 유피종, 표피양 낭종, 척수 낭류, 척수 분리증, 뇌 낭류, 신경장낭종, 비후 종말끈, 미부 퇴화 증후군 같은 잠재이분척추로 나눌 수 있습니다.
척수 이분증은 배란 25-48일 사이에 태아에서 일어나는 신경 발생 장애의 일부입니다. 척추동물에서는 배란 후 1~4일째에 내피 세포층이 바깥쪽의 외배엽층과 안쪽의 내배엽층으로 나누어지고, 늘어난 배아세포들은 배란 7~12일째 장차 신경계를 만드는 원시 신경판을 만듭니다.
배란 후 13일째 원시 신경판의 끝부터 작은 구멍(원시 구)과 좁은 틈새(원시 선조)를 만들면서 구멍 안으로 세포가 말려 들어가 내피세포층으로부터 내배엽, 중배엽, 외배엽의 세 층으로 나누어지면서 원시 선조를 구성합니다.
배란 후 16일째 원시구에 있던 배아세포들이 척추의 척삭을 만들기 시작하면 원시 선조는 점차 사라집니다. 배란 후 17~21일째 척삭관 형성을 시작하여 19~23일째 내배엽과 척삭 돌기, 척삭판, 척삭관, 난황낭, 양막 공간을 연결하는 척삭관이 완성됩니다.
배란 후 28일째 신경관이 머리 쪽 신경공과 꼬리 쪽 신경공이 폐쇄되면서 뇌와 상 요수부의 일차 신경배 형성이 끝나고, 25일경 이차 신경배가 완성되면 신경관의 머리 끝과 척삭 흔적부의 꼬리 끝이 뭉쳐져 미분화된 꼬리 세포 덩어리를 형성하고, 시간이 감에 따라 꼬리 세포 덩어리 내에 여러 개의 낭포를 형성하다가 합쳐져서 중심관을 형성하여 이차 신경배를 만듭니다.
이런 방법으로 만들어진 원위부 척수 머리 쪽 부분은 하 요수부, 천수부, 미수부 및 원추를 형성하고, 나머지 대부분은 퇴행되어 종말끈을 형성합니다. 배란 후 48-52일경 이러한 일, 이차 신경배가 서로 연결되어 완전한 척수 발생의 기원이 됩니다. 이때 각 시기별 척수 원추의 위치는 차이가 있어 중요한 의미를 가집니다.
척수가 거의 완성되는 시기인 배란 후 48일째 척수 원추는 신경배의 가장 아래쪽인 제2 천추체까지 내려와 있지만, 빠르게 성장하는 척추체에 비해 상대적으로 천천히 위로 올라가는 척수 원추는 24주째는 제 1 천추체 부위, 분만 직후는 제 2-3 요추체 부위, 생후 1-2세가 되면 성인과 비슷한 제 1-2 요추체 부위에 놓이게 됩니다.
다양한 종류의 척수 발생의 이상으로 척수 원추가 위로 올라가는 것을 막게 되면 척수 견인증이 생깁니다.
잠재성 척수 이분증은 신경 조직이나 신경을 싸는 막인 수막은 그 자리에 있으면서 척추의 뒤쪽 덮개에 해당하는 척추 후궁의 결손만 있는 경우입니다. 대부분 하 요추부 또는 상 천추부에 잘 생깁니다.
실제 일반 방사선 검사에서 일반 성인의 1/4에서 발견될 정도로 흔하지만, 대부분 아무런 증상이 없으며, 약 10%에서 허리통증, 배뇨, 배변, 보행 장애들을 호소하거나, 자세의 변형이 나타납니다.
해당 영역의 피부에 지방종이 있거나, 피부 함몰, 과도한 색소 침착 또는 털이 있는 경우도 있습니다. 대부분 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 증상이 악화되는 경우 척추 자기공명영상 검사로 다른 동반이상이 없는지 확인할 필요가 있습니다.
폐쇄성 척수 이분증의 대부분을 차지하는 요천추부 지방종과 관련된 질환만 하여도 한가지 질환이 아닙니다. 가장 대표적인 것이 지방 수막척수류인데 이는 지방종이 척수와 직접 연결되어 있습니다.
지방 수막척수류는 환자가 성장함에 따라 척수를 끌어당기거나, 지방종 자체가 척수를 눌러서 척수에 허혈성 손상을 일으켜 점진적으로 하지, 특히 발목 아래 운동 및 감각 신경들과 배뇨 및 배변 신경의 손상을 초래합니다. 신경학적 증상이 나타나기 전에 수술적 치료로 척수 견인을 해소해 줌으로써 신경 손상을 예방 할 수 있다고 알려져 있습니다.
과거에는 해부학적 구조, 발생학, 병리에 대한 이해 부족과 수술의 위험성 때문에 수술이 널리 시행되지 못했으나, 현재는 학문적 발달과 장비의 발달로 인해 수술이 더욱 안전하고 효과적이며, 치료 결과도 좋아졌습니다.
수술 시기는 보통 생후 6개월 이전, 불가역적인 신경학적 결손이 생기기 전에 시행하는 것이 좋다고 알려져 있습니다.
지방 수막척수류는 척수와 지방종의 위치에 따라 크게 배부형, 이행형, 말단형으로 구분할 수 있습니다. 이런 구분은 척수 발생과도 관련이 있어 배부형과 이행형은 일차 신경배 형성 중 신경 외배엽과 표면 외배엽이 조기분리에 의하여 생기고, 그리고 말단형은 이차 신경배 형성의 이상으로 발생되는 것으로 알려져 있습니다.
지방 수막척수류의 임상 증상은 나이에 따라 다르게 나타납니다. 1세 이전에서는 요천추부 피하지방종 이나 모세혈관 확장증, 모세 혈관종, 털증(이소발모증, 모발증), 과소 또는 과다 색소 피부, 진피 이형성증, 피부 함몰, 피부 동굴, 폐쇄성 수막류 등 피부 병변만 나타나고 신경학적 증상이 없는 경우가 대부분입니다.
나이가 많아짐에 따라 청소년기에 하지 근육의 발달 장애, 하 요추 및 상 천추 신경 영역의 근 위축과 마비, 감각 장애, 측만증, 배뇨, 배변 장애가 생길 수 있고, 성인에서는 주로 심한 요통, 다리로 뻗치는 통증(하지 방사통)이 특징입니다.
병변의 위치에 따라서 증상이 다양하게 나타납니다. 병변이 제 3-4 요추체 부위에 있는 경우는 하지 원위부와 고관절 관련 근육의 위약과 측만증이 주 증상이고, 제 5 요추체-제 1 천추체 부위에 있는 경우에는 발목 주변의 기형이 유발됩니다. 병변이 척수 원각에 있는 경우는 배뇨와 배변 장애가 가장 흔한 증상입니다. 종말끈 지방종은 증상이 없는 경우도 많지만 피하 지방종, 피부 병변을 동반한 경우 척수 견인의 원인이 되기도 합니다.
일반 방사선 검사만으로도 천골 이형성증, 척추궁의 결손, 척추체의 기형, 반 척추들을 알 수 있고, 척수가 두 개로 나뉘어 있는 척수 이개증에서는 뼈 조각을 확인 할 수 있습니다.
초음파 검사는 임신 24-28주 이상 된 산모의 산전 진단에서 반향적 종괴가 있으면 지방종이나 수막척수류 등을 진단 할 수도 있으며, 특히 생후 6개월 이전 영아의 척추 질환을 진단하는데 도움이 됩니다.
선천성 척추 질환에서도 척추 자기공명영상은 여러가지로 중요합니다. 또한 뇨역동학 검사와 체성감각 유발전위 검사 등은 수술 전후 척수 견인의 정도와 수술 효과, 재 견인을 진단하는데 도움을 줄 수 있습니다.
배뇨 장애, 배변 장애, 하지 위약, 보행 장애 등 신경학적 증상이 있는 경우 혹은 측만증이나 만곡증 등에 대한 척추 융합술 이나 교정술을 시행하기 전 척수 견인을 해소해 주어야 합니다.
임상 증상이 없는 경우에 대한 예방적 수술에 대해서는 아직도 논란이 있습니다. 그러나 영아기에 임상 증상이 없다고 하여도 생후 직후에 지방종이 자라는 속도와 나이가 들면서 증상이 나타나는 비율이 현저히 높아지는 점, 신경학적 손상이 생긴 경우에는 수술을 하여도 증상이 호전되기 어렵다는 점, 그리고 최근 수술 기법의 발달로 수술의 위험이 상대적으로 크지 않다는 점을 고려하면 예방적 수술을 하는 것이 더 효과적이라고 알려져 있습니다.
일반적으로는 마취의 안전성을 고려하여 출생 후 3-6개월 정도에 수술 하는 것이 은 것으로 알려져 있습니다. 임상 증상이 나타나기 전에 수술하는 것이 당연하지만, 임상 증상은 영아기 어느 때나 생길 수 있고, 지방종이 갑자기 자라서 생후 6개월 전에도 임상 증상이 생길 수 있어 유전적 요인, 체형, 외상 등 여러 가지를 고려하여 수술방법과 시기를 결정합니다.
지방 수막척수류의 수술 목적은 지방종을 가능한 많이 제거하여 척수 또는 신경 압박을 최소화 하고, 척수 견인을 해소해 주어 더 이상의 신경 손상을 예방하고, 척수 견인으로 인한 측만증의 발생을 예방하고 결손 되어있는 경막을 재건해 주어 재 유착을 막아 주는 것입니다.
배부형의 수술은 비교적 간단하여 경막 외부에서 안으로 연결된 줄기를 확인한 후 줄기를 자르고, 경막을 정상 척수가 나오는 부위까지 절개합니다. 지방종은 중심선에서 절개하고 내부에서 지방종을 제거하여 감압 후, 지방종과 척수경계를 확인하고 경막과 완전 분리시킵니다.
많은 경우 종말끈이 두꺼워져 있거나 지방종이 있는 경우도 있어 절단해 주는 것이 척수 견인을 해소하는데 도움이 됩니다. 수술 후 72시간 정도는 엎드려 있거나 옆으로 누워있는 것이 좋습니다.
이행형 지방 수막척수류에서 지방종의 완전 제거는 지방종 내 척수 원각 또는 정상적으로 기능하는 신경 다발이 포함되어 있는 경우가 많아 신경 손상의 위험이 많으므로 완전 제거를 시도 하지 않는 것이 좋은 것으로 되어 있습니다.
말단형은 경막 또는 척수와 연결이 안 되어 있어 비교적 쉽게 수술 할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 완전 제거하려고 하면 신경 손상의 위험이 있으므로 척수 견인이 해소될 범위로만 제한적으로 시행하는 것이 좋은 것으로 되어 있습니다.
수술로 인한 합병증 중 뇌척수액 누수, 상처 벌어짐, 뇌막염 등이 가장 흔하며, 드물게 신경학적 증상이 악화되었다는 보고도 있습니다. 장기간의 추적 관찰 결과 10 - 20%에서 재 결박이 생기는데, 특히 이행성인 경우에 재 결박 가능성이 높다고 합니다. 재 결박은 3-18세, 11-22개월에 잘 생긴다고 알려져 있습니다.
재 결박여부를 영상학적으로 진단하는 것은 쉽지 않으며, 요통, 하지 방사통, 하지 위약, 발목기형, 배뇨장애의 악화 등 주로 임상 증상의 변화에 유의하여야 합니다.
수술 후 90% 이상의 환자가 아무런 신경학적 손상 없이 일상생활이 가능합니다. 그러나 수술 전 이미 신경학적 손상이 있었던 경우는, 약 반 정도에서만 수술로 증상 호전이 있었고, 배뇨기능의 호전은 겨우 1/10 정도에서 부분 호전만 보이는 것으로 알려져 있습니다.
수막척수류의 발생은 인종에 따라 발생 빈도가 다른데, 일반적으로 동양인에서의 빈도는 더 낮은 것으로 알려져 있습니다. 최근 적극적인 산전 진단과 산모의 적절한 영양 공급-엽산의 공급 등으로 수막척수류의 빈도는 현저히 줄어들었습니다.
수막류는 낭류 속에 신경조직이 없는 경우로 요추부, 경추부, 흉추부 순으로 잘 생기고 대부분의 경우 신경학적 결손이 없고 9% 정도에서 수두증을 가지기도 하지만 적절한 수술로 더 이상 임상적인 문제를 일으키지 않습니다.
수막척수류는 낭류 속에 신경 조직이 있는 경우로 대부분 다양한 신경학적 결손을 가지고 있어 적절한 치료가 필요합니다. 또한 80-90%에서 수두증과 소뇌의 일부가 두개강 내에서 상부 경추 쪽으로 빠져 나오는 척추 키아리 기형을 동반하고, 발 및 발목관절의 기형, 선천성 고관절 탈구 등 다양한 선천성 질환을 동반하기 때문에 보다 정밀한 진단과 치료가 필요합니다.
수막척수류는 일차 신경배 형성에 실패하여 처음부터 닫히지 않거나, 혹은 일단 형성되었던 신경배가 파열되어 생깁니다. 신경관이 형성되지 않으면 주변의 표면 외배엽의 이동 및 분리도 함께 되지 않아 뼈, 근육 등이 제대로 자리를 잡지 못하고 신경관 측면에 위치하여 중심선 결손을 만듭니다.
결과적으로 신경판의 신경관 형성 장애는 피부, 뼈, 근육, 인대 경막 등이 중심선 결손을 통해 외부로 노출되어 개방성 척수 이분증을 만듭니다.
수막척수류의 치료는 단순히 수막류 자체에 대한 치료만이 아니고, 수두증, 키아리기형, 선천성 고관절, 발 및 발목의 변형, 배뇨, 배변 장애 등을 복합적으로 고려하여야 치료 계획을 세워야 합니다.
수막척수류의 수술 목적은 더 이상의 신경 손상의 발생을 예방하는 것이 궁극적인 목적이지만, 우선은 외부에 노출된 신경계를 차단하여 감염을 막는 것도 중요합니다. 그래서 신생아에게 특별한 문제가 없다면, 출생 직후 가능한 한 빨리 수술 하는 것이 좋으나 생명 징후가 불안정한 경우 생후 72시간 정도까지는 수술을 연기 할 수 있습니다.
여러 가지 이유로 72시간 이상 수술이 지연된 경우에는 오히려 2주 정도 감염에 대한 충분한 대비 후 수술 하는 것도 방법이 될 수 있습니다. 이유는 48시간 이내에 수술하는 경우 감염의 위험이 7%인데 비해 48시간 이후에 수술한 경우 37%의 높은 감염률을 나타내기 때문입니다.
수술 전에는 신생아의 생명과 직접 관련 있는 다른 선천성 장애는 없는지, 염색체 이상 여부를 확인합니다.
환아의 예후에 중요한 것은 병변의 위치, 수두증 여부, 감염 여부 등이며, 특히 동반된 장애 중 손의 기능 정도가 중요합니다.
수막척수류 환아의 사망률은 수두증, 키아리 기형과 관련된 후뇌 기능 장애와 직접 관련이 있으며, 10세까지 약 15% 정도로 알려져 있지만 단락술이 도입된 이후 사망률은 현저히 줄어드는 것으로 보고되었으므로 처음부터 상태가 좋지 않은 1-2%를 제외하고는 적극적 치료가 필요합니다.
수막척수류 환아의 80-90%에서 후뇌 기능 장애가 있는데 32%에서 심각한 신경학적 결손을 보였고, 11%는 사망하였다는 보고가 있습니다. 환아의 95%에서 뇌실 확장이 보이고 90%에서 단락술이 필요합니다.
환아를 장기 추적하면 제2형 키아리 기형, 척수 재 결박, 수척수증 등의 만기 합병증을 볼 수 있는데 모두 측만증, 하지 강직, 양하지 근 위약 등을 유발 할 수 있습니다. 제2형 키아리 기형은 후경부 통증, 안구 진탕, 양 팔의 마비, 하 뇌신경 마비, 하지 강직 등이 특징적인 임상 증상으로 조기 진단하여 후두와 감압술을 해 주어야 합니다.
재 결박을 수술 하는 경우 측만증은 절반 정도에서는 호전되지만, 약 1/3에서는 수술하여도 계속 진행한다고 보고되어 있습니다. 강직은 2/3에서 호전, 1/3에서 안정되었고, 배뇨, 배변 장애는 1/4에서만 호전되었다고 보고합니다. 통증은 대부분의 경우, 운동 기능은 1/2 정도에서 호전되었다고 보고합니다.
적극적인 치료로 대부분의 환아가 약간의 장애를 가지지만, 정상적인 일상생활이 가능합니다.
수막척수류의 치료에 있어 신경외과적 치료는 수막척수류 수술로 끝났다고 생각할 수도 있지만, 장기적이고 지속적인 환자 관리가 필요합니다.
수막척수류 환아의 지능이 수두증 자체 보다는 감염여부에 좌우된다는 점과 다른 선천성 기형으로 인한 수행 장애를 고려하여 적극적인 치료로 감염을 줄인다면 더 좋은 결과를 얻을 수 있다고 알려져 있습니다.
삶의 질에서 중요한 것 중 하나가 배뇨 장애에 대한 적절한 치료인데, 도뇨법과 약물치료로 약 85%에서 정상적인 사회생활이 가능합니다. 병변의 위치에 따라 차이가 있지만 80-90% 정도에서 일상생활 중 휠체어 없이 거동 가능한 것으로 보고됩니다.
적극적인 환자 관리로 수막척수류 환자의 82%에서 어느 정도의 장애가 있지만, 정상적인 일상생활이 가능하였고, 30%가 대학을 다니거나 졸업하였으며, 32%는 정상적인 직장 생활을 하였다고 합니다.
위 보고들이 1980년대의 보고로 최근 신경외과뿐 아니라 정형외과와 비뇨기과들에서 치료방법의 발달로 최근 성적은 이것보다 현저히 좋을 것으로 생각합니다. 현실적으로 한국에서 장애에 대한 편견이 있는 것도 사실이나, 적극적인 치료를 시행한다 경미한 장애를 가지지만 정상적인 일상생활이 가능합니다.
