정상적으로 세균, 곰팡이, 바이러스가 체내로 들어오면 면역반응이 시작되는데 백혈구는 면역반응이 일어나는 중 체내의 여러 가지 화학 신호에 의해 활성화됩니다. 그러나 고면역글로불린 E 증후군 환자는 백혈구 활성 과정에 필요한 특정 화학 성분이 부족하기 때문에 백혈구가 세균을 공격하기 위해 활성화되는 과정이 차단되어 감염이 자주 발생합니다.
만성적으로 재발하는 피부염증으로 가려움증을 동반한 피부 부종과 작고 빨간 물집이 생깁니다. 이런 물집들은 상처가 아문 후에도 흉터를 남깁니다.
면역글로불린 E가 과도하게 많아져서 폐, 피부, 점막 세포에 면역글로불린 E가 침착되는데 이 항체는 외부물질에 반응하고 저항하는 기능을 하므로 피부에 면역글로불린 E가 많으면 피부에서는 면역반응이 많이 일어나 피부가 빨갛게 됩니다.
영아들이나 면역력이 저하되어 있는 환자에게 피부, 손발톱, 두피, 점막에 곰팡이의 일종인 칸디다 감염이 종종 일어납니다. 이 곰팡이에 의해 감염된 부위는 빨갛게 된 후 고름이 차며 상처가 아문 후에도 피부를 두껍게 만듭니다.
콧등이 넓으며, 코와 뺨, 턱이 돌출되어 있습니다. 창백한 피부와 붉으스름한 머리카락을 가집니다.
이 질환은 매우 희귀한 질환으로 질병 증례도 적게 보고되고 있어 그 원인에 대해서는 알려진 바가 없었으나 최근 면역 반응을 매개하는 과정에서의 DNA 돌연변이가 중요한 원인임이 밝혀졌습니다.
이 질환의 특징적인 증상인 피부 감염은 포도상 구균에 의해 발생하는 것이 대부분이며, 종종 폐렴 연쇄균(Streptococcus pneumoniae), 인플루엔자 균(Hemophilus influenzae), 곰팡이인 칸디다(Candida albicans), 포진 바이러스(Herpes virus)에 의해 감염증이 생기는 경우도 있습니다.
혈액 내에서 세균, 파괴된 세포의 조각, 이물질을 파괴하는 백혈구의 기능이 손상되어 면역력이 저하되는 질병으로 추측하고 있습니다.
대부분의 고면역글로불린 E 증후군은 가족력을 보이는 경우가 많으며, 유전 양상이 우성 형질로 유전되는 것으로 추측되고 있으나 정확히 알려진 바는 없습니다.
피부에 광범위한 포도상 구균 감염증과 저하된 면역에 의해 나타나는 다양한 증상을 관찰할 수 있습니다. 병원을 방문하여 증상을 근거로 다양한 진단 검사와 전문의의 철저한 신체 검진을 통해 진단을 내릴 수 있습니다.
혈액 검사 상 면역글로불린이 증가되어 있고, 호산구도 약간 증가되어 있으나 경우에 따라 호산구는 감소하기도 합니다.
반복되는 부비동염이나 피부 홍반과 습진을 보이는 환자는 여러 신체 장기에 생긴 감염증상을 알아보기 위해 방사선 촬영을 해보는 것도 도움이 됩니다. 흉부 방사선 촬영을 통해 폐렴에 의한 농양을 발견할 수 있습니다.
이 질병의 특징적인 증상과 함께 혈액을 통한 진단 병리 검사에서 높은 면역글로불린 E 수치를 보이면 고면역글로불린 E 증후군으로 확진할 수 있습니다.
반복되는 피부와 폐의 감염이 주증상이므로 이 질환의 치료에는 주로 항생제를 이용하는데 트리메토프림(Trimethoprim)과 설파메토사졸(Sulfamethoxazole)의 복합제가 주로 사용됩니다. 이 항생제는 코트리목사졸(Cotrimoxazole)이라는 이름으로 알려져 있으며 상품명으로는 박트림(Bactrim) 또는 셉트린(Septra)이라는 이름으로 시판되고 있습니다. 이 항생제는 효과가 좋으나 감염이 계속 재발되는 것을 예방하지는 못합니다.
만성적인 피부 점막의 칸디다증(Mucocutaneous Candidiasis)에는 암포테리신 B(Amphotericin B), 니스타틴(Nystatin), 클로트리마졸(Clotrimazole), 미코나졸(Miconazole), 5-Flucytosine(5-FC)과 같은 항진균제가 효과적입니다. 흉선분비호르몬인 타이모신(Thymosin), 면역반응에서 관여하는 전이인자(transfer factor: 면역을 전달하는 분자로 이루어진 작은 물질), 흉선 상피 세포 이식과 같은 면역 체계 활성 물질을 주입하는 것이 치료에 도움이 될 수 있습니다.

우리나라의 경우는 1970년대 이전에는 연간 3,000~5,000명의 환자가 발생하였습니다. 최근에는 연간 200명 내외로 그 수는 감소하였으나, 아직도 지속적으로 발생하고 있는 상태로, 성별, 연령별 차이는 뚜렷하지 않고 전국적으로 연중 발생하고 있습니다.


장티푸스는 주로 장티푸스 환자나 병원체를 보유하고 있는 보균자의 대소변에 오염된 음식물이나 물에 의해 전파되며, 질병에 이환되어있는 기간 내내 보통 수일에서 수주까지도 대소변을 통해 균이 배출되고, 적절한 치료를 받지 않는 경우에는 발병 후 3개월 까지도 균을 배출하여 전염력을 가지게 됩니다.


균에 감염이 되면 3일~60일 사이의 잠복기(평균 1~3주 정도)를 거쳐 지속적인 고열과 함께 맥박이 느려지는 서맥, 두통, 간-비장종대 등의 임상증세가 나타나게 됩니다.
그리고 고열의 경우 적절한 치료를 받지 못하면 4주~8주까지도 고열이 지속되기도 하며, 장천공이나 장출혈(보통 3~4주 후 발생), 담낭염, 독성 뇌병변, 뇌혈전증 등의 합병증을 일으키기도 합니다.
환자의 2~5%는 영구보균자가 되는 것으로 알려져 있습니다. 대개 담도계의 이상이 관련된다고 합니다.
장티푸스의 진단은 관련 증상을 보이는 의심환자에게 배양검사를 통해 원인균을 동정할 때 확진할 수 있습니다.
발병 초기에는 혈액배양으로 많은 도움을 받을 수 있으나, 시간이 지날수록 진단율이 감소하는 단점이 있습니다. 첫주에는 90% 정도의 양성율을 보이지만 3주째에는 50%정도로 감소합니다. 이때에는 대변배양검사가 오히려 진단율이 높아 3주째의 대변배양검사에서는 75%정도의 양성율을 보이기도 합니다.
가장 정확한 진단법은 혈액배양과 함께 골수배양까지 시행하는 경우로 이때에는 거의 100%의 양성율을 보이며, 항생제 치료를 받고있는 경우에도 진단율이 상당히 높은 방법이나, 골수에서 검체를 채취해야하는 단점이 있습니다.
단순 말초혈액 검사에서는 대부분 정상소견을 보이지만 25%의 환자에서는 백혈구가 감소하는 소견을 보이기도 하고, 장 천공 등의 합병증이 발생하는 경우에는 오히려 백혈구 수가 증가하기도 합니다. 그 외 혈청학적 검사법으로 Widal test 방법이나 Vi-IFAT 방법도 사용되어지기도 하나, 그 진단적 가치는 높지 못합니다.
장티푸스의 치료는 적절한 항생제 투여를 통해 이루어집니다. 시프로플록사신이나 아목시실린, 박트림 등의 경구투여를 통하거나, 세프트리악손 주사 정주 방법 등이 있습니다.
장티푸스의 예방을 위해서는 개인위생 및 철저한 환경위생이 가장 중요하며, 만성 보균자에 대한 관리(2년간 보균검사 실시)가 중요하겠습니다. 또한 고 위험군에 대해서는 예방접종을 실시하기도 합니다.