임상적으로 안과의 세극등검사로 쉽게 진단되고 몇몇 검사를 통하여 유전자 이상을 발견할 수 있습니다.
무홍채증은 눈의 다양한 부위(각막, 홍채, 수정체, 망막중심오목, 수정체, 시신경)를 침범하는 범안구 장애로 여러가지 증상을 보일 수 있는데 대표적인 증상으로 시력저하와 눈떨림이 있습니다. 출생 당시부터 뚜렷한 홍채와 동공 이상을 보이거나 영아기(대개 6주)에 눈떨림과 함께 나타나기도 합니다. 눈의 많은 문제에도 불구하고 적절한 안과적 치료를 받으면 대부분 어느 정도 시력을 유지할 수 있습니다.
망막중심오목 형성저하증과 흔히 동반되는데 망막중심오목은 망막의 중심부에 있는 보는데 가장 중요한 부위이므로 망막중심오목이 제대로 만들어지지 못하면 시력이 나쁘고, 눈떨림이 조기 유아기부터 나타나는 것이 특징입니다. 백내장, 녹내장, 각막혼탁, 혈관신생과 관련이 있습니다.
WAGR증후군 환자는 윌름즈종양과 무홍채증, 자궁이상과 요도밑열림증, 잠복고환증, 요도협착, 요관이상 등의 비뇨생식기 이상, 정신지체를 나타냅니다.


무홍채증 환자의 70%는 가족무홍채증으로서 상염색체 우성유전에 합당한 가족력을 보이며, 30%는 가족력이 없는 단순무홍채증으로서 흔히 산발무홍채증으로 불립니다.
단독 무홍채증은 PAX6 유전자 돌연변이나 이 유전자의 발현을 조절하는 조절부위의 결실에 의해서 나타날 수 있으며, WAGR증후군은 무홍채증과 연관된 PAX6 유전자와 여기에 인접한 윌름즈종양 연관 WT1 유전자를 포함하는 11번 염색체 단완의 11p13 부위 결실에 의해서 발생합니다. PAX6와 WT1 결실을 가진 환자에서 윌름즈종양이 발병할 위험성은 50%입니다.
무홍채증의 유병율은 1/40,000~1/100,000으로 인종이나 성별 간 차이는 없습니다.
염색체 위치 표기법
세극등검사, 안저검사, 망막기능검사, 형광안저조영술로 눈의 이상을 진단합니다.


세극등현미경검사
유전자 검사를 통하여 PAX6 유전자 돌연변이와 PAX6 유전자 발현 조절부위의 결실, WT1 유전자자리를 포함하는 11p13 인접 유전자 결실을 검사하여 유형을 진단할 수 있습니다.
무홍채증의 치료를 위하여 규칙적 안검사와 굴절이상 교정(안경 사용), 착색렌즈나 광변색렌즈(햇빛 노출시 어두워짐) 사용으로 동공 확장에 의한 광민감성을 완화할 수 있도록 합니다.


백내장이나 녹내장등의 합병증이 발생한 경우에는 그에 따른 치료를 시행합니다. 녹내장, 윌름즈종양에 대한 지속적 감시를 위하여 평생 해마다 녹내장 선별검사를 시행하고, 무홍채증과 WT1 결실이 있는 소아는 8세까지 신장 초음파검사를 매 3개월마다 시행하고 정기적으로 소아종양학자의 진찰을 받아야 합니다.

식품매개 보툴리눔독소증은 불충분하게 가열한 후 용기에 보존된 식품 등에서 보툴리누스균이 증식하여 생산한 독소를 섭취하여 발생합니다.
외상성 보툴리눔독소증은 상처가 오염되거나 부적절하게 치료되었을 때 오염된 보툴리누스균의 아포(芽胞: 식물의 무성생식세포의 일종으로, 그 세포가 발달하여 개체를 형성하는 것)가 발아하여 발생합니다.
영아 보툴리눔독소증은 균에 오염된 음식을 섭취하여 장관 내에서 보툴리누스균의 증식이 일어나고 증식한 균이 생산하는 독소가 체내로 흡수됨으로써 발생합니다.
또한 생물테러 목적으로 에어로졸(지구 대기 중을 떠도는 미세한 고체 입자 또는 액체 방울) 형태로 살포하는 경우 호흡기를 통해 흡수되어 발생할 수 있습니다.


노출된 독소의 양 및 노출 경로에 따라 다릅니다. 식품매개 보툴리눔독소증은 12시간~72시간 (빠른 경우 2시~8시간)이며 흡입에 의한 보툴리눔독소증 24시간~36시간 또는 수일에 이르는 경우도 있습니다.
뇌신경 마비로 시작됩니다. 대칭적이며 신체의 하부로 진행하는 이완성 신경마비가 특징적입니다.
복시(물체가 두 개로 보이거나 그림자가 생겨 이중으로 보이는 것), 시야흐림, 안검하수(눈꺼풀처짐), 발음장애, 연하곤란(삼킴 장애), 골격근 마비 등의 증상을 보이고 호흡근의 마비로 호흡부전에 이를 수 있습니다.
열이 없고 의식이 명료하며 지남력(시간과 장소, 상황이나 환경 따위를 올바로 인식하는 능력)또한 뚜렷합니다. 길렝-바레 증후군, 중증근무력증, 폴리오, 중추신경계 질환, 중독증 등과 감별진단이 필요하며 임상적인 의심이 진단에 무엇보다 중요합니다.
식품매개 보툴리눔독소증은 대변, 위 흡인액 또는 구토액 등을 포함하는 환자검체 및 원인 식품에서 보툴리누스균을 배양하거나 독소를 검출 또는 혈청에서 독소를 검출하여 진단합니다.
외상성 보툴리눔독소증은 혈청에서 독소를 검출하거나 상처에서 원인균을 배양하여 진단합니다.
영아 보툴리눔 독소증은 대변에서 원인균과 독소를 검출하여 진단합니다.
생물학적 진단은 환자의 혈청 혹은 전(前)처리한 환자 검체(대변, 위 흡인액 등)를 쥐의 복강에 주사하여 마비나 치사를 확인한 후, 보툴리눔 항독소와 반응시킨 전 처리 검체를 쥐의 복강에 주사하여 생존을 확인하는 방법입니다.
근전도검사 소견도 진단에 도움이 됩니다.
영아 보툴리눔독소증 환아의 경우에는 아나필락시스(항원 항체 반응으로 인해 나타나는 급격한 전신의 과민 반응)와 감작(感作)의 위험이 있으므로 항독소를 투여하지 않습니다.
외상성 보툴리눔독소증 환자는 항독소 투여, 상처의 괴사 조직 제거 및 페니실린 투여를 시행합니다.
예방 접종으로 5가(A형부터 E형) 변형독소를 0, 2, 12주에 3회 주사하고 1년 후에 1회 추가 접종하면 90% 이상에서 충분한 예방효과를 나타낼 정도의 항체가 생성됩니다.
예방접종은 실험실 근무자, 군인 등과 같이 독소에 노출될 위험이 높은 사람에게만 권장됩니다.