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'눈 깜박임'에 해당되는 글 2

  1. 2014.04.29 메이그증후군(Meige syndrome)
  2. 2012.09.05 틱 장애
2014. 4. 29. 09:48

메이그증후군(Meige syndrome) 질병정보2014. 4. 29. 09:48


질환주요정보 관련질환명으로 안면 두경부 근긴장이상(Cranio-cervical dystonia), 특발성 구강-안면 근장이상(idiopathic oro-facial dystonia), 안검경련-구각하악 근긴장이상(blepharospasm-oromandibular dystonia), 부분 안면두경부 근긴장 이상(secmental craniocervical dystonia)이 있음. 영향부위는 체내의 뇌와 신경, 체외의 입이며, 증상으로 근긴장 이상이 있음. 정확한 원인은 미상, 뇌의 기저핵의 기능 이상으로 추정됨. 진단법으로 신경학적검사가 있으며 치료법으로 약물치료, 보톡스 주사 치료, 수술치료가 있음. 의료비는 지원되지 않음.
메이그 증후군은 주로 뇌신경의 지배를 받는 얼굴 주위의 근육에 비정상적인 근긴장이상이 발생하는 질환입니다. 이 질환은 프랑스의 신경과 의사이었던 Meige에 의해 1910년에 처음으로 보고되었습니다.

 메이그 증후군은 눈 주변 근육과 얼굴 아래쪽과 입 주위 근육의 과도한 근간장이상증이 나타나는 질환임.
여자에서 남자보다 자주 발생하며, 50세 이후에 많이 발생하나 젊은 나이에도 발생합니다. 대부분의 환자는 눈 주변 근육과, 얼굴 아래쪽과 입 주위 근육의 과도한 근긴장이상증이 나타나며, 이로 인해 일상생활과 사회생활에 지장을 받게 됩니다. 이러한 근육의 과도한 수축은 얼굴 이하의 신체 부위에도 관찰이 되는데, 특히 목 주위의 근육에서 심하게 나타나며 드물게는 양측 어깨와 팔까지 침범하기도 합니다.
대부분은 산발적으로 발생하며 유전적 경향을 보이지 않으나, 일부의 환자에서는 가족력을 보이기도 합니다. 근긴장이상이 나타나는 신체부위가 눈을 비롯한 얼굴 부위이기 때문에 환자들이 받는 신체적, 정신적 스트레스는 매우 심해, 많은 환자들이 삶을 포기하고 싶다고 말할 정도로 심각한 질환입니다.

임상 양상은 매우 일정한데, 눈 주위의 눈둘레근(orbicularis oculi)의 과도하게 반복적인 근긴장이상으로 수축 현상을 나타내는 것이 큰 특징입니다. 눈 깜박임은 양쪽 눈에서 동시에 나타나는 경우가 대부분이며 근육의 수축하는 힘이 매우 강력하기 때문에 환자들은 일상생활에서 엄청난 고통을 겪습니다. 이런 과도한 눈 주위 근육의 수축은 햇빛을 볼 때 더 심해지며, 독서, TV 시청, 운전이 불가능한 경우도 드물지 않습니다. 아주 심한 경우는 환자 자신의 손으로 눈꺼풀을 치켜 올려도 눈이 떠지지 않는 경우도 있습니다.

 안면부의 주요근육으로는 이마근, 눈둘레근, 입둘레근, ?은목근이 있다.
눈 주위 근육의 수축해서 눈을 뜰 수 없기 때문에 시력은 정상이더라도 기능적 실명에 해당하는 경우도 드물지 않습니다. 실제로 이 질환을 가진 환자들은 길을 걷다가 많이 부딪치며 자주 넘어집니다.
근육의 비정상적인 수축 현상은 이마근(frontalis)과 얼굴의 중간, 아래 근육에서도 함께 관찰됩니다. 계속해서 입을 실룩거리거나 입을 오므렸다 벌렸다 하게 됩니다. 심한 경우는 혀 근육과 인두 근육의 과도한 수축을 보이기도 하는데, 혀를 입 밖으로 낼름거리거나 음식물 삼킴장애를 호소하기도 합니다. 목주위 근육에도 과도한 근육수축을 보이는데 특히 목 표면에 존재하는 넓은 목근(platysma)의 수축으로 목에 힘줄이 서는 것과 같은 현상이 발생합니다.
후두의 근육에 근긴장이상이 동반될 때는 목소리가 변성이 되어 경련성 구음장애를 보이게 되는데, 전체 환자의 약 1/5에서 이런 현상이 관찰됩니다. 이들 환자에서 특이한 현상은, 근육 수축이 과도하게 일어나더라도 손의 일부을 눈 주위에 접촉하고 있으면 과도한 근육 수축이 사라지기도 합니다.
이 환자들에서 근긴장이상을 악화시키는 요인은 매우 밝은 불빛이나 햇빛, 육체적이나 정신적 스트레스 등이며, 편안하게 누워있거나, 말을 하거나, 노래를 부르거나, 껌을 씹으면 증상이 완화되기도 합니다. 드물게는 한참 동안 증상이 나타나지 않거나 현격하게 호전되기도 합니다. 하지만 증상을 악화시킬 수 있는 동작을 시키면 다시 증상이 유발됩니다. 근육의 과도한 수축은 호흡기, 복부, 사지 근육에서도 나타나기도 합니다.
병의 경과는 매우 다양합니다. 약 17-35%환자는 안검경련이 매우 미약하게 지속되기도 합니다. 자연적으로 증상이 소실되는 환자도 보고되는데, 이런 현상은 병이 발생한지 1년 이내에 나타나며 수 개월 지속되기도 하지만, 많은 수의 환자가 다시 재발합니다. 병이 발생한 후에는 계속 진행하는 경우가 대부분이며, 35% 정도의 환자는 기능적 실명에 해당할 정도로 심각한 증상을 보입니다. 또한, 입과 인두 주위의 근육의 근긴장이상으로 인해 발음장애와 삼킴장애가 발생하여 심각한 일상생활과 사회생활 장애를 일으킵니다. 이런 환자들은 심각한 우울증을 동반하는 경우가 많습니다.
일차적 메이그 증후군의 경우 아직 명확한 원인이 밝혀지지 않고 있습니다. 다만, 뇌의 기저핵의 기능이상으로 추정하고 있으나, 정확한 병태생리는 연구중입니다. 이차적 메이그 증후군의 경우 여러 가지 원인이 보고되고 있습니다. 흔한 원인 중 하나는, 정신병 질환에 사용되는 약물을 복용한 환자에서 약물의 부작용으로 메이그 증후군이 발생할 수 있는데, 이를 약물 유발성 메이그 증후군이라고 명명합니다.
그 외의 다른 원인은, 두 개 외상, 핵황달 (kernicterus), 저산소증, 진행성핵상마비증, Hallervorden-Spatz syndrome, olivopontocerebellar atrophy, 뇌졸중, 윌슨병, ceroid lipofuscinosis 등과 같은 각종 대사성 질환에서 관찰됩니다.
신경학적 검사를 통해 이루어집니다. 뇌자기공명영상을 촬영하여 이차적인 원인을 감별합니다.
약물치료, 보톡스 주사치료, 수술치료 등이 이루어집니다. 약물치료는 여러 가지 약물의 병용 요법이 필요한 경우가 대부분인데, trihexyphenidyl, baclofen, benzodiazepam, tetrabenazine 등이 사용됩니다. 보톡스 주사치료는 과도한 안검경련을 일으키는 눈 주위 근육과 얼굴, 목 주위 근육에 시행됩니다. 수술 치료는 아직 실험적 단계인데, 뇌심부자극수술을 담창구에 시행하는데 치료 효과는 우수하게 보고되고 있습니다.

메이그 증후군의 치료  보톡스 주사치료는 과도한 안검경련을 일으키는 눈 주위 근육과 얼굴, 목 주위 근육에 시행하는데 보톨리눔독소는 근육을 일시적으로 마비시키는 역할을 함.

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Posted by 건강텔링
2012. 9. 5. 10:30

틱 장애 질병정보2012. 9. 5. 10:30

틱이란 갑작스럽고 빠르며 반복적, 비율동적, 상동적인 움직임이나 소리를 말합니다. 틱은 나타나는 근육군과 양상에 따라서 단순틱과 복합틱으로 구분됩니다. 틱은 순간적인 눈 깜박임, 목 경련, 얼굴 찡그림이나 어깨 으쓱임 등으로 나타납니다. 복합틱은 단순 운동 틱과 달리 한 군데 이상의 근육을 침범한 얼굴 표정, 만지기, 냄새를 맡거나 뛰기, 발 구르기 혹은 욕설행동증과 같은 좀 더 통합적이고 마치 목적을 가지고 하는 행동과 같은 양상을 나타냅니다. 음성틱은 코와 목구멍을 통하여 흐르는 공기에 의해 생기며 헛기침, 꿀꿀하는 소리, 코로 킁킁 거리기, 코웃음 치기와 동물이 짖는 소리 같은 단순 음성 틱이나 단어, 구 혹은 문맥을 벗어나는 문장, 외설증(Coprolalia:사회적으로 용납되지 않는 단어들, 주로 외설스런 욕을 사용), 동어 반복증, 반향 언어증 등 복합성 음성틱으로 나타날 수 있습니다. 연구 결과에 의하면 뚜렛 장애는 인구 만명 당 0.5-59명의 유병률을 보였고 틱 장애의 유병율은 만명 당 420명으로 나타났습니다.

틱 증상의 공통적인 특징은 불수의적이고, 시간에 따라서 강도나 빈도가 변할 수 있다는 것입니다. 스스로 노력하면 일시적으로 억제가 가능하기도 하지만 기본적으로 불수의적인 특징을 가지고 있습니다. 스트레스나 불안, 피로감, 지루함 또는 흥분상태 등에서는 증상이 악화될 수 있고 휴식, 수면 중, 한 가지 일에 몰두할 때는 증상이 일시적으로 호전을 보이기도 합니다.
틱 장애는 대개 7세 경에 호발하는 것으로 알져져 있습니다. 틱 양상은 대개 운동틱으로 발생하게 되며 2년 경과한 시점에서 음성틱을 동반하게 되는 것으로 알려져 있습니다. 가장 흔한 초기 증상으로는 눈을 깜박거리는 등의 안면 증상입니다. 시간이 지나면서 신체의 아래쪽에서 틱 증상이 발현하게 되고 보다 복잡한 운동으로 발전하기도 합니다. 틱 증상은 한가지 틱이 없어지면 새로운 다른 틱 증상이 발생하는 양상을 보입니다. 따라서 각 증상이 틱 증상인지에 대해서 혼란스러운 경우가 있습니다.
뚜렛 장애의 특징적 증상으로는 외설증으로 전체 뚜렛 장애의 10% 미만에서 나타납니다. 일부 아동 중에서는 수면 중에도 틱 증상이 발생하는 것으로 보고되고 있습니다.
약 25-50%에서 틱 발생 전에 과잉행동, 산만함, 지속적인 주의력의 어려움 등이 나타나기도 합니다. 10세 이상이 되게 되면 아이들은 대개 틱 증상 전에 전조 증상을 보고합니다. 전조 감각 충동은 전형적으로 뭔가 죄는 느낌, 터질 것 같은 느낌, 하지 않으면 안 될 것 같은 불편감 등을 경험하는 것 등입니다. 예를 들어 기침소리 같은 음성틱을 하기 전에 목이 아파오거나 간지러운 느낌, 목을 움직이는 틱을 하기 전에 목이 뻣뻣하게 굳거나 수축하는 느낌 등을 호소하게 됩니다. 간혹 전신이 달아오르는 듯한 느낌을 이야기하는 아동도 있습니다. 각각의 틱은 1초 이상 지속되는 경우가 드물며 틱은 짧은 틱 사이의 간격을 두고 한꺼번에 삽화적으로 발생하는 경향이 있습니다.
틱을 다시 분류해서 예를 들어보면 아래와 같습니다.


틱의 분류와 대표적 행동 예

공식적 진단체계인 DSM-IV(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th edition)에서 틱 장애는 다음의 네 가지로 분류됩니다. 각각의 진단기준을 요약하면 다음과 같습니다.
이 범주는 특정한 틱 장애의 기준에 맞지 않는 틱을 특징으로 하는 장해를 진단하기 위한 것임. 예를 들면 틱이 4주 이하 동안 지속되거나 틱의 발병 연령이 18세 이후일 경우임.

현재까지 진행되어온 연구를 살펴보면, 유전적 요소와 환경적 요소 간의 상호작용으로 인하여 질병이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
도파민 수용체를 차단하는 약물을 사용하게 되면 일시적으로 틱의 증상을 호전시킬 수 있고, 도파민 분비를 증가시키는 약을 쓰면 틱 증상이 악화되는 것으로 보아 도파민 체계의 이상이 병의 원인으로 추측합니다.
각종 뇌영상 연구 결과를 살펴보면, 뇌의 피질-선조체-시상-피질 회로의 이상이 틱 장애의 발생과 연관이 있는 것으로 생각됩니다.
가족력으로 부모가 어릴 때 틱 증상을 보인 경우가 많습니다. 유전적 소인이 있는 경우에는 특히 남자에서 틱 장애가 많이 발견되고 여자에게 강박 장애가 흔히 관찰됩니다. 일란성 쌍생아의 경우 뚜렛 병은 54-89%의 일치율을 보이게 되며, 만성 틱 장애까지 포함될 때 일치율이 94-100%에 이르는 것으로 보아 상당한 유전적 원인을 갖고 있는 것으로 봅니다.
출산 과정에서 뇌 손상이나 뇌의 염증, 출생 시 체중, 산모의 스트레스 등도 틱 장애와 관련이 있다는 보고가 있습니다.
틱 증상은 스트레스에 민감하므로 정서적으로 불안할 때 증상이 악화되는 경향이 있습니다. 따라서 틱 증상에 대해 벌을 주거나 야단을 치는 경우 더 악화됩니다. 가정 불화, 학교 시험, 흥분되는 휴일, 친구와의 불화, 신학기 등의 시기는 증상을 악화시킬 수 있습니다. 그러나 틱이 악화되었다고 해서 반드시 이런 원인이 있는 것은 아닙니다. 지나치게 심리적인 요인을 강조하여 생각하면 오히려 아동의 정상적인 발달을 저해할 수 있습니다. 즉, 아동이 당연히 지켜야 하는 규칙이나 책임을 스트레스를 주지 않기 위해 아이가 해야 할 일을 하지 않도록 방치할 수 있게 됩니다.

다음의 많은 질환들이 틱 장애와 같이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이는 원인을 공유하여서 그럴 수도 있고, 틱 증상에 따른 적응과정에서 발생하는 문제일 수도 있습니다.
병원에 내원하는 틱 장애 아동의 경우 약 50-60%가 ADHD를 동반하고 있는 것으로 나타나고 있습니다. 주의력결핍 과잉행동장애를 경험하고 있는 환아들에게서도 약 7-34%가 틱 장애를 같이 동반하고 있는 것으로 나타나고 있습니다.
틱장애와 강박장애를 동시에 가지고 있는 경우는 20-40% 정도이며 틱과 관련된 강박증상은 성적이거나 공격적인 내용이 많습니다
충동조절의 어려움, 학습장애, 우울증, 기타 불안장애가 동반되기도 합니다.

틱 장애와 뚜렛 장애의 치료는 크게 약물치료, 행동치료, 신경수술적 처치의 세범주로 나누어질 수 있습니다.
학교, 사회에서의 기능 수준을 고려하여 결정해야 합니다. 만약 틱 증상으로 인해 아이가 학업 성취에 영향을 받고 친구들의 놀림을 받는 등 적응 상에 어려움이 있다면 약물치료를 고려하여야 합니다. 약물치료는 틱 증상을 억제하는데 상당한 효과가 있습니다. 일반적으로 뚜렛장애, 만성 틱장애의 경우에는 약물치료를 선호하지만, 증상이 심하지 않는 일과성 틱 장애에서는 비약물 치료를 시행하는 것이 추천됩니다. 대개 약물치료 기간은 12-18개월 동안 유지하는 것으로 알려져 있으며, 증상이 조절된 후 감량을 고려합니다. 사용되는 약물들은 다음과 같습니다.
할로페리돌(haloperidol), 피모짓(pimozide)
리스페리돈(risperidone), 올란자핀(olanzapine), 아리피프라졸(aripiprazole), 쿼티아핀(quetiapine), 클로자핀(clozapine), 설피라이드(sulpiride)
틱 장애와 뚜렛 장애에 사용되어 온 행동치료에는 이완훈련, 자기 관찰, 습관반전 등이 있습니다. 행동치료 중 아동에게 직접 가르칠 수 있는 습관 반전의 방법은 아래와 같습니다. 틱 증상을 하기 전 전조 감각충동을 느낄 수 있어야 합니다. 대개 10세 이후면 전조 감각 충동을 느낄 수 있으며 아이에게 직접 틱을 하기 전 느끼는 감각에 대해서 물어보면 알 수 있습니다. 틱에 대한 경쟁적 반응을 실시하게 해야 합니다. 즉, 예를 들어 고개를 뒤로 젖히는 운동틱을 갖고 있는 경우 고개를 숙이는 행동을 의도적으로 하게 합니다. 이때 반드시 틱을 한 근육을 사용하지 않고 자신이 편하게 생각하는 다른 부분의 행동(주먹 쥐기, 눈 질끈 감기)으로 대치해도 됩니다. 위와 같은 경쟁적 반응이 주변으로부터 덜 병적으로 보이는 행동이라는 긍정적 반응을 얻어야만 합니다. 훈련은 매일 시간을 정해서 1주일은 열심히 해야 합니다. 모든 가족이 알고 충분히 격려하여야 합니다.
가족들의 틱 증상에 대한 자세한 관찰이 필요하긴 하지만, 틱 자체에 대해서는 무시하는 태도를 보이는 것이 좋습니다. 아동의 틱 행동에 대해서 부모가 가지고 있는 불안감은 문제가 될 수 있으니 스스로 조절해야 합니다. 틱 자체에 신경을 쓰기 보다는 아이가 틱 증상으로 생활에 영향을 받지 않고 자신감있게 생활을 할 수 있는 것에 훨씬 더 신경 써야 합니다. 틱 때문에 스트레스를 줄여주기 위해서 아이가 마땅히 해야 할 일들을 줄여주는 것은 바람직하지 않습니다. 아이가 스스로의 스트레스 조절법을 익히도록 도와줘야 합니다.

증상이 아주 복잡하고 경과, 발생, 수반되는 장애에 따라 큰 편차를 보이는 것으로 알려져 있습니다. 아주 약한 증상에서부터 소수의 환자만이 앓고 있는 아주 심한 증상까지 정도가 매우 다양합니다. 가장 흔한 증상은 눈 깜빡거림, 코 찡긋하기, 머리 뒤로 젖히기 등의 증상입니다.
12-13세 경에 증상이 가장 악화되고 16-30세 사이에 대부분 증상이 호전되는 것으로 알려져 있습니다.


 틱 증상의 경과
일반적으로 6-7세에 시작됩니다. 대개 유치원이나 초등학교에 입학하는 시기이기 때문에 부모님들이 환경적인 영향, 학업의 스트레스 때문으로 오해하는 경우가 많습니다.
처음에 아이들은 자신이 틱을 전혀 감지하지 못합니다. 아이들이 많이 성장하여 10세 정도가 되면 틱이 시작되기 직전에 특정한 느낌이 온다는 것을 알게 됩니다.
대개 수면 중, 편안한 상태에서는 틱 양상이 많이 줄어드는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 드물지만, 수면 중에도 틱은 발생할 수는 있습니다.
불안, 스트레스, 걱정, 피곤, 흥분 때문에 틱이 심해질 수 있습니다.
명심해야 할 것은 이러한 증상이 대부분 뚜렛 증후군 환자의 감정이나 의지와는 전혀 상관없이 일어난다는 점입니다. 이런 말 뒤에 숨이 있는 것은 내적 충동입니다. 내적 충동 때문에 본인이 진짜 원하지 않는데도 불구하고 틱을 할 수 밖에 없다는 것이므로 이를 야단친다고 해결되는 것은 아닙니다.
틱 장애 아동들도 지능에는 이상이 없습니다. 그럼에도 불구하고 학습에 많은 어려움을 겪는 것으로 알려져 있습니다. 틱 장애를 경험하고 있는 아동의 약 50%에서 주의력 결핍 과잉행동 장애가 있고 약 40%는 강박증이 있다는 사실과 관계가 있습니다. 상기 언급한 장애를 동반하고 있으면 학습에 집중을 하는 것은 더욱 어려울 수 밖에 없습니다. 아동 개개인에 맞춰서 학습 환경을 만들어 주는 것이 필요합니다. 예를 들어 팔을 지속적으로 움직이는 틱 때문에 글을 쓰는 것이 어려운 아이들은 컴퓨터를 이용한다던지, 소리 내서 글을 읽는 것으로 대치시켜 주어야 합니다.
우선 아이가 어떤 증상을 가지고 있는지 부모님과 자세하게 상담해야 합니다. 물론 증상에 따라서 어떤 증상은 학교에서만 보일 수도 있고 집에서만 표출되는 증상도 있지만 증상에 대한 이해를 먼저 하셔야 합니다. 그리고 틱 증상을 가지고 있다고 하더라도 다른 아이들과 결코 다르지 않다는 것, 다른 능력도 일반 아이들과 크게 다르지 않다는 것을 명심하여야 합니다. 간혹 수업에 방해가 되고 이해가 되지 않을 때도 있지만 아이가 의도를 가지고 행하는 것이 아니라는 것을 알아야 합니다. 수업 중 아이가 틱이 심하게 나타나면 교실 밖으로 나가 방해받지 않고 혼자 있을 수 있도록 허용해주는 것도 좋습니다. 학습과 관련된 틱 (눈알을 굴리고, 눈을 깜빡거리고, 팔을 움직이고, 고개 흔들기) 증상이 있다면 아동에게 주어진 과제양이나 시간을 조절해 주는 것이 좋겠습니다.

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Posted by 건강텔링