아래 표에는 흔히 알려진 위험인자들이 정리되어 있는데, 이러한 위험인자들이 반드시 뇌성마비를 일으키는 것은 아닙니다. 사실 위험인자가 있다고 해도 대부분의 아동들에서 뇌성마비가 발생하지 않는데, 예를 들어 90%의 미숙아는 정상적인 발달을 보입니다. 뿐만 아니라, 뇌성마비 아동들에서 이러한 위험인자들이 존재한다고 하여도, 뇌손상을 유발했다고 단정하기 어려운 경우가 많습니다.

저긴장형 뇌성마비는 전반적인 뇌손상이 있는 경우로 상당히 드물게 발생합니다. 아동은 팔 다리의 근육 긴장도가 감소되어 관절을 수동적으로 움직일 때 전혀 저항이 없습니다. 저긴장형 뇌성마비 아동은 움직임이 매우 적고 잘 울지도 않으며 울음소리도 적어 순한 아이로 오인되기도 합니다.
혼합형 뇌성마비는 앞에서 설명한 하나 이상의 유형을 보이는 경우입니다. 경직형 뇌성마비 아동이라고 하더라도 몸통에서는 저긴장형을 보이는 경우가 많으며, 종종 경직형과 불수의운동형이 동반되기도 하기 때문에 혼합형으로 분류되곤 하므로 혼동을 초래할 수 있습니다. 따라서, 최근 재활의학 영역에서는 혼합형 뇌성마비 용어 사용이 줄어들고 있습니다.
대부분의 뇌성마비 아동들은 몸통의 근력이 약하고, 조절력도 저하되어 있습니다. 그러나 임상적으로는 이들 아동에서 마비나 자세이상이 팔과 다리를 침범하는 정도나 모습에 따라 단지마비형, 양지마비형, 사지마비형, 편마비형으로 분류하고 있습니다.
양지마비형은 가장 흔한 형태로 팔에 비해 양측 다리의 근육 약화와 경직 등의 운동기능 장애가 뚜렷하고, 좌우가 비대칭인 양상을 보이기도 합니다. 경직과 근육 약화 외에 균형 및 협응능력도 떨어져 있습니다. 양지마비형 아동들 중 많은 수가 미숙아로 태어나므로 호흡기계 문제를 가지는 경우도 상대적으로 많습니다. 경직이 심한 경우, 성장기의 아동에서 근육의 길이가 뼈의 성장속도를 따라가지 못하게 되어 관절구축과 변형을 초래할 수 있습니다. 무릎관절의 굴곡 구축, 발가락으로 걷는 첨족과 발바닥의 안쪽으로 걷은 평편외반족 등의 발 변형, 그리고 엉덩이관절의 내전, 내회전, 굴곡 구축 및 탈구 외에, 척추 측만증 등이 발생할 수 있으므로 정기적인 추적 관찰이 반드시 필요합니다. 이와 같은 근골격계 문제와 경직, 근육 약화로 첨족보행, 가위보행, 웅크림보행 같은 병적 보행 양상을 보입니다. 한편, 양지마비형 뇌성마비 아동의 약 30%에서 지적장애가 동반됩니다. 하지만 대부분의 아동에서 스스로 보행이 가능하고 일반학교에서 교육을 받고, 성인이 되어 독립적이고 기능적인 삶을 영위할 수 있습니다.


사지마비형은 양측 팔과 다리 모두에 운동마비가 뚜렷이 있는 형태로, 양측 대뇌 반구의 광범위한 손상이 있을 때 발생합니다. 운동장애의 정도가 심하고 근골격계 변형이 흔하며 조기에 발생합니다. 그러므로, 보행이 불가능한 아동에서도 고관절 및 척추 변형에 대한 정기적인 단순방사선촬영검사가 중요합니다. 장애 정도가 심한 중증의 사지마비형에서는 성장하여도 고개를 가누지 못하는 경우가 있으며, 다른 장애들을 동반하는 경우도 많습니다. 거짓연수마비에 의한 삼킴곤란과 언어장애, 간질, 지적장애와 시각장애 등이 동반되므로 이에 대한 대처가 필요합니다. 스스로 보행할 수 있는 가능성이 가장 낮으며 성인이 되어서도 독립적인 생활이 불가능하여 타인의 도움이 필요한 경우가 많습니다.


좌우 어느 한 쪽의 팔과 다리에 운동장애가 있는 경우로 운동발달의 지연이 뚜렷하지 않아서 상대적으로 늦게 진단되기도 합니다. 특징적인 양상으로 1세 이전에 마비가 없는 손의 발달이 뚜렷이 나타나고, 보행 때 발뒤꿈치를 들고 걷는 첨족보행을 보입니다. 상지(팔) 기능장애가 하지(다리)보다 뚜렷하며 어깨, 엉덩이와 같은 신체의 근위부보다는 손, 발과 같은 원위부에서 운동장애가 더 심한 양상을 보입니다. 지적장애가 심하지 않을 경우 대부분의 편마비형 아동에서 독립보행이 가능합니다. 하지만, 첨족 변형, 전족부 내전, 내반족과 같은 발의 변형과 마비 측 다리의 길이 단축, 척추측만증, 드물게 고관절 아탈구가 나타날 수 있습니다.

구강운동 장애는 거짓연수마비의 증상으로 중증 경직성 사지마비와 불수의운동형 뇌성마비에서 흔합니다. 아이는 빨기, 씹기, 삼키기에 어려움을 보이고, 침 흘리기, 구음장애 등을 보입니다. 삼킴장애가 있는 경우 영양부족과 신체 성장 지연이 초래되므로 코위영양관이나 위장관 튜브를 통해 음식물을 공급해야 하는 경우가 많습니다. 영양실조가 있거나 잦은 폐렴을 동반하는 경우 비디오투시삼킴검사 등을 통하여 기도 흡인 여부를 알아보는 것이 꼭 필요합니다.
뇌성마비 아동의 위장관 장애로는 잦은 오심과 구토를 유발하는 위식도역류와 변비가 흔합니다. 위식도역류의 경우 약물치료에 반응하지 않고 영양부족을 초래할 정도로 심하면 수술치료가 고려될 수 있습니다. 변비는 마비로 인하여 장운동 기능저하와 활동 부족 등의 결과로 생기는 경우가 많지만, 부적절한 식이나 부족한 수분 섭취, 항문 주변근육의 과긴장 등이 원인이 되기도 합니다.
뇌성마비 아동들에서 치아의 사기질(enamel) 이형성, 충치, 잇몸 질환 등이 많습니다. 기관지-폐이형성증이나 흡인성 폐렴과 같은 폐질환과 성장부전, 학습장애, 그리고 주의력결핍과잉행동증후군이 동반될 수 있습니다.

하지만 뇌성마비 아동에서 운동발달을 촉진하기 위한 여러 특수치료들보다 기본적으로 먼저 선행되어야 하는 치료는 팔다리 관절 구축을 예방하기 위한 스트레칭 운동, 적절한 자세 유지, 기립대를 이용한 직립 훈련 등입니다. 또한, 과거에는 근력강화 운동이 경직을 증가시킨다는 잘못된 믿음으로 인해 뇌성마비 아동들에서 시행되지 않았으나, 최근 근력강화 훈련이 아동의 보행 능력을 향상시키고 경직을 악화시키지 않음이 알려지면서 중요하게 인정되고 있습니다. 특히 근육-건 연장술이나 보튤리눔 독소 주사, 혹은 선택적척수후근절제술을 시행한 경우 근력강화 운동을 반드시 시행하여야 합니다.
뇌성마비 아동에서 보조기를 처방하는 것은 관절 구축을 억제하고, 관절 배열을 적절하게 유지하고, 선택적인 관절 움직임이 가능하게 도와주며, 비정상적인 근긴장도를 조절하여 기능을 향상시키고, 약한 근육을 보호하는 것이 목적입니다. 많은 수의 뇌성마비 아동이 보조기를 사용하고 있고 재활보조기구를 통해서 기능적 도움을 받고 있습니다. 이러한 보조기의 종류 선택이나 사용 시점을 결정하기 위해서는 아동의 연령, 운동 조절능력의 정도, 사지 변형의 형태, 그리고 예후 등을 고려하여야 합니다.
단하지보조기(ankle-foot orthosis: short leg brace라고도 한다)는 뇌성마비 아동에서 가장 많이 처방되는 보조기로 주로 발목관절의 움직임을 허용하는 경첩관절을 장착한 형태가 많이 처방됩니다. 하지만, 모든 아동에서 경첩관절을 장착한 단하지보조기가 효과적이지는 않으므로 전문의와 상의하여 각 아동에게 필요한 보조기를 결정하는 것이 바람직합니다. 경직이나 변형이 경미한 아동의 경우 깔창이나 과상보조기 등만이 처방되기도 합니다.
보행을 도와주는 보조기구로는 보행기가 있습니다. 뇌성마비 아동에서 몸통 굴곡이 과도한 경우 자세 조절을 위해 후방보행기가 종종 처방됩니다. 혼자서 서지 못하는 중증의 뇌성마비 아동들은 기립대(tilt table)를 사용할 수 있으며, 이동을 위해 휠체어를 사용할 경우 자세유지를 위해 쿠션(이너)을 장착하기도 합니다. 그밖에 섭식의자 등 여러 가지 자세유지 기구들이 필요할 수 있습니다. 최근, 편마비형 뇌성마비 아동에서 기능이 좋은 쪽 상지를 장갑이나 보조기를 이용하여 쓰지 못하게 하는 반면, 약한 쪽 팔의 사용을 증가시키고 기능을 반복 학습하게 하는 억제-유도치료(constraint-induced therapy)가 많이 사용되고 있습니다.


뇌성마비 아동에서 경직을 완화시키고, 관절 구축을 치료하기 위해 관절을 석고로 5~7일간 고정하였다가 푸는 것을 반복하는 방법이 사용될 수 있습니다. 특히, 종아리 근육의 경직에 대하여 보튤리눔 독소 주사와 함께, 전후에 연속 석고고정을 적용하는 치료법이 많이 시행되고 있습니다. 경직차단술 후에도 남아있는 관절 구축을 어느 정도 교정할 수 있습니다.
뇌성마비 아동에서 경직이 전신에 광범위하게 존재할 때 바클로펜, 단트리움, 다이아제팜 등의 약물이 처방되고 있습니다. 그러나 이들 아동들에서 항경직 약물이 기능을 향상시킨다는 의학적 증거는 없습니다. 오히려 인지기능 저하와 졸림 등의 중추신경계 부작용으로 재활치료를 방해할 수 있으므로 제한적으로 사용되어야 합니다.
보튤리눔 독소 주사는 뇌성마비 아동에서 경직의 완화를 위해 가장 보편적으로 사용되고 있습니다. 문헌보고에 따르면 뇌성마비 아동에서 보튤리눔 독소 주사 후 보행과 상지 기능 향상, 그리고 통증의 완화 등의 효과가 입증되고 있습니다. 현재 국내에서 판매되는 보튤리눔 독소 A형 중 많이 사용되는 약품은 보톡스와 디스포트입니다. 보톡스의 경우 한 근육 당 2~6 U/kg 용량이 효과적이며, 최대 허용 용량은 12~18 U/kg 입니다. 비교적 안전한 약물이나 최근 중증 뇌성마비 아동에서 과도한 보톡스 주사로 인한 사망사고가 보고된 바 있어, 불필요하게 과도한 용량을 주사하지 않도록 각별한 주의가 필요합니다. 페놀은 신경파괴제로 보튤리눔 독소 주사에 비해 시술할 때 기술적 어려움이 있고, 종종 말초감각신경 파괴 후 합병증으로 통증이 발생할 수 있습니다. 그러나 보튤리눔 독소 주사에 비해 경직 완화 효과가 오랫동안 지속되므로 큰 근육을 포함하여 여러 근육을 주사할 때 보튤리눔 독소 주사 외에 추가로 사용되고 있습니다.
수술적 치료로써 선택적척수후근절제술은 경직된 근육을 지배하는 척수신경근의 후근을 선택적으로 절제하여 감각자극의 유입을 억제함으로써 운동신경에 대한 자극을 감소시켜 경직을 줄이는 방법입니다. 특히 경직형 양지마비 아동에게 도움이 될 수 있습니다. 또한, 경직형 사지마비 아동에서 심한 경직으로 인한 변형으로 일상생활에서 기능적이지 못한 경우에 경직을 줄여 환아를 편안하게 하고 간병을 돕는 목적으로도 시행됩니다. 최근 척수강 내 바클로펜펌프주사가 신의료기술로 적용되기 시작하였으며, 약물치료에 반응이 없는 경직형, 근긴장형 사지마비에서 사용될 수 있습니다.
경직에 의해 생긴 이차적 변형으로 힘줄의 단축, 뼈의 변형, 관절의 구축 혹은 탈구 등이 있을 수 있습니다. 정형외과 수술은 이들 이차적 변형의 치료가 목적입니다. 특정 근육이나 힘줄이 짧아져 기능에 장애를 주는 경우 건신장술이 시행되며 관절의 구축이 심한 경우 유착박리술을 시행하여 관절의 정렬을 회복합니다. 최근에는 컴퓨터보행분석기를 이용하여 보행 때 장애를 일으키는 특정 근육을 진단하여 수술의 효과를 높입니다. 일반적으로 뇌성마비 아동에서 정형외과 수술의 시기는 환아의 기능이 90% 이상 형성된 후, 골성장이 이루어져 절골술이 가능할 때 시행됩니다. 대운동기능분류시스템 1단계~3단계 아동에서 5-7세경에 시행하는 것이 적절하며, 4단계 및 5단계에서는 주로 5세 이후에 시행하게 됩니다. 보통 아동이 보이는 여러 변형을 한 번의 수술에 모두 교정하는 일단계-다수준 수술을 시행하게 되는데, 수술 후 치유기간은 연부조직의 경우 3주, 골조직의 경우 3~6주가 걸립니다. 수술 후 적절한 재활치료는 기능회복에 매우 중요하며 보행훈련을 다시 시작하기 전에 일반적으로 1년 이상의 재활치료가 필요할 수 있습니다.

발작(seizure)이 대뇌의 국소적인 부분에서 시작되는 경우를 말합니다. 종종 부분발작으로 시작하여 신경세포의 과흥분이 뇌 전체적으로 퍼지는 경우가 있는데, 이 경우에도 부분발작으로 분류됩니다.
발작이 대뇌 전반적으로 발생하는 상태를 말합니다. 경우에 따라 대뇌 심부에 있는 시상(thalamus) 등에서 신경 세포의 과흥분이 시작되어 대뇌 전반적으로 퍼져나갈 수도 있는데, 이 경우도 전신발작으로 분류합니다.
발작이 갑작스러운 뇌손상 혹은 뇌기능장애에 기인하는 증상에 해당되고, 원인질환이 회복될 경우에는 발작의 유발원인이 없어져 발작이 재발하지 않는 경우입니다. 단, 해당 뇌손상으로 인하여 뇌에 영구적인 손상이 남아 반복적으로 간질 발작(seizure)이 발생하는 경우에는 간질(epilepsy)로 분류합니다.
“특발성”이라는 말은 “특별한 원인을 알 수 없다”는 뜻으로 충분한 검사에도 불구하고 간질(epilepsy)의 원인을 밝히지 못하는 경우를 말합니다. 이 경우 어느 정도 유전성 원인이 기여하리라 생각되고 있습니다.
간질의 발생율과 유병율은 국가나 지역에 따라서 크게 차이가 납니다. 선진국에서 조사한 간질의 발생율은 연간 10만 명당 약 20~50명 정도이나, 후진국에서는 이보다 2~3배 정도 높은 것으로 알려져 있습니다. 후진국에서 간질의 발생율이 높은 이유는, 출생전후기의 뇌손상이나 풍토병 등의 요인에 기인할 것으로 생각되고 있습니다.
연령에 따른 간질의 발생율은 일반적으로 생후 1년 이내에 가장 높았다가 급격히 낮아지고, 청소년기와 장년기에 걸쳐 낮은 발생률을 유지하다가 60세 이상의 노인연령층에서는 다시 급격히 증가하는 U-형의 형태를 보입니다.


간질의 유병률은 보통 1000명 당 4~8명 정도로 추정되고 있습니다. 5세 이전에는 낮은 수준을 보이다가 10세 무렵에 약 1000명 당 6~8명 정도로 증가한 후 연령에 따라 큰 변화 없이 유지되다가, 노년기에 들어서 급격히 증가하여 75세 이상에는 14.8명/1000명에 달합니다. 이는 노년층에 들어서면서 뇌졸중이나 뇌외상 등으로 인하여 간질의 발생율이 증가하는 것과 관련이 깊습니다.

전신강직간대발작은 전신발작 도중에 가장 흔히 볼 수 있는 발작 형태로 일반인들이 거리나 지하철 등에서 가장 많이 목격하였을 간질 발작이 바로 이것입니다. 발작 초기부터 갑자기 정신을 잃고, 호흡곤란, 청색증, 고함 등이 나타나면서 전신이 뻣뻣해지고 눈동자와 고개가 한 쪽으로 돌아가는 강직 현상이 나타납니다. 강직이 일정 시간 지속된 후 팔다리가 규칙적으로 힘을 강하게 주었다가 뺐다가 하면서 떨리는 간대성 운동이 나타납니다. 입에서 침과 거품이 나오고, 턱의 간대성 발작 때 혀를 깨물기도 합니다. 발작 중에 소변이나 대변을 지리기도 합니다. 발작 후에는 대개 깊은 수면이 뒤따르는데, 일시적인 의식 장애가 뒤따르기도 하며, 일정 시기 동안의 기억 소실이 동반됩니다.
빠르고 순간적인 근육의 수축이 한 쪽 또는 양 쪽 팔다리와 몸통에 한 번 또는 연달아 반복되는 것이 특징입니다. 깜짝 놀라듯 한 불규칙한 근수축이 나타나며, 흔히 식사 중에 깜짝 놀라며 숟가락을 떨어뜨리는 형태로 잘 나타납니다. 주로 잠에서 깬 직후에 발생하거나 수면이 부족할 때 발생하며, 피곤한 상태, 정신적인 스트레스, 광자극에 의해 심해지기도 합니다. 이 발작은 청소년기에 종종 발병하는 청소년근육간대경련발작(juvenile myoclonic epilepsy)의 한 특징이기도 합니다. 한편으로는 저산소성 뇌손상으로 인한 간질에서 때 주로 나타나는 간질 발작이기도 합니다.
순간적인 의식 소실과 함께 전신의 근육에서 힘이 빠지면서 넘어지는 형태입니다. 넘어지면서 흔히 머리를 땅이나 가구에 부딪혀서 머리, 안면, 치아 등을 다치는 경우가 많습니다. 소아기에 나타나는 레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)에서 주로 볼 수 있으며, 이 경우 예후가 좋지 않은 편입니다.
부분발작의 종류에는 단순부분발작, 복합부분발작, 그리고 부분발작에서 기인하는 이차성 전신발작 등이 있습니다.
대뇌의 일부분에서 시작되며 대뇌 전반으로 퍼지지 않으며 의식이 유지되는 것이 특징입니다. 발병 부위에 따라 운동, 감각, 정신증상 등 다양한 형태가 있습니다. 한 쪽 손이나 팔을 까딱까딱하거나 입고리가 당기는 형태의 단순부분운동발작, 한 쪽의 얼굴, 팔, 다리 등에 이상 감각이 나타나는 단순부분감각발작, 속에서 무언가 치밀어 올라오거나, 가슴이 두근거리고 모공이 곤두서고 땀이 나는 등의 증상을 보이는 자율신경계증상, 이전의 기억이 떠오르거나 낯선 물건이 장소가 친숙하게 느껴지는 증상(데쟈뷰 현상) 등이 나타나는 정신 증상 등이 나타날 수 있습니다.
복합부분발작의 특징은 의식의 장애가 있다는 점입니다. 의식장애와 더불어 의도가 확실하지 않은 반복적 행동(자동증)이 나타날 수 있다. 흔히 초점 없는 눈으로 멍하니 한 곳을 쳐다보면서, 입맛을 쩝쩝 다시거나 손을 이리저리 휘저으면서 주변에 놓인 사물을 만지작거리는 모습이 관찰될 수 있습니다. 환자는 자신이 이러한 행동을 했다는 사실을 기억하지 못합니다. 드물게 비(非)우성반구에 발생하는 발작의 경우, 자동증이 나타나지만 의식이 유지되고 말을 하며 환자가 기억을 하는 경우도 있습니다.
일반적으로 가장 흔하게 관찰되는 간질 발작의 형태입니다. 발작 초기에는 단순부분발작이나 복합부분발작의 형태를 보이나, 신경세포의 과활동성이 대뇌 전반적으로 퍼지면서 나타나는 전신발작 형태입니다. 환자는 쓰러지면서 전신이 강직되고 얼굴이 파랗게 되는 증상이 초기에 나타나고, 약간의 시간이 흐른 후 팔다리를 규칙적으로 떠는 형태로 증상이 진행합니다.
간질증후군(epileptic syndrome)은 간질(epilepsy)을 해당하는 원인 및 국소화/전반성 여부에 따라 분류한 것입니다. 간질증후군은 2001년 국제간질연맹에서 발표한 분류를 따르는데 비교적 흔하게 발생하는 주요 간질 증후군은 다음과 같습니다.
소아에서 가장 흔한 형태의 발작이며, 생후 3개월에서 5세 사이에 시작되는 것이 보통입니다. 전체 소아 발작의 약 2~5% 정도를 차지하며, 대개 후유증을 남기지 않습니다. 하지만 약 20% 정도에서 발작이 15분 이상 지속되며 24시간 이내에 두 차례 이상 발생하면서 부분 발작으로 나타나는 경우는 복합열성발작(complex febrile seizure)라고 하여 후에 간질로 이행하는 경우가 있습니다.
4~13세 사이에 발생하며, 주로 수면 중에 간질 발작이 발생하는 특징이 있습니다. 유전경향이 있으며, 남아에게 더 많이 발생합니다. 한쪽 입주위의 씰룩거림 같은 짧은 간대경련이나 언어정지, 침 흘림, 안면감각이상 등 주로 안면부 주위에서 시작되는 발작이 나타나며 간혹 이차전신경련으로 진행하기도 합니다. 항간질약에 매우 잘 반응하며, 10대 후반 이후 완전히 소실되는 경우가 많습니다. 특징적인 뇌파소견이 있어 진단이 어렵지 않습니다.
4~10세의 정상 소아에서 발병하며, 소발작간질이 하루에도 수 회~ 수십 회 정도 빈번하게 발생하는 것으로 여아에서 상대적으로 흔하게 나타납니다. 항간질약에 대개 잘 반응하고 성장하면서 사라지는 경우도 드물지 않게 관찰됩니다. 그러나 청소년기소발작간질(juvenile absence epilepsy)은 소발작 외에 전신강직간대발작이 약 40% 내외에서 동반되며 지속적으로 약물을 복용해야 하는 경우가 많습니다.
청소년근육간대경련간질은 전체 간질증후군의 약 7% 정도를 차지할 정도로 흔합니다. 대개 12세~18세 사이에 발병하고, 주로 아침이나 잠에서 깬 직후에 나타나고 광자극에 의해 유발될 수 있습니다. 아침 식사를 하다가 깜짝 놀라면서 숟가락을 떨어뜨리거나, 양치질 중에 깜짝 놀라면서 칫솔을 떨어뜨리는 형태로 관찰됩니다. 종종 근육간대경련발작이 짧게 나타난 후 전신강직간대발작이 연이어 발생합니다. 약물에 대한 반응은 매우 좋으나, 투약을 중단할 경우 다시 발작이 나타나는 경우가 많아 지속적으로 약물을 복용해야 합니다.
성인에서 가장 많이 볼 수 있는 간질로, 여러 가지 원인이 있으나 내측두엽 특히 해마의 경화(hippocampal sclerosis)가 원인이 되는 경우가 가장 흔합니다. 복합부분발작이 가장 흔하여, 배에서 이상한 느낌이 치밀어 오르는 명치조짐(epigastric aura) 등과 씹거나 삼키거나 만지작거리는 등의 자동증을 흔히 동반합니다. 발작 후에는 대부분 혼돈이 발생하고, 이차전신발작으로 진행하는 경우도 흔합니다. 해마 경화 이외에 내측두엽의 종양, 뇌졸중, 혈관기형, 겉질형성이상, 감염 등이 원인이 될 수 있습니다. 처음에는 약물에 대한 반응이 좋다가, 이후에 약물 난치성으로 이행하는 경우가 있어 치료에 어려움이 따릅니다. 해마 경화 및 일부의 겉질형성 이상 등에서 수술로 원인 병소를 제거하는 치료를 시도하기도 하고, 수술이 가능한 환자에게는 수술의 효과가 상당히 좋은 편입니다.


이는 30분 이상 지속적으로 간질 발작이 이어지거나, 발작 사이에 의식의 회복 없이 반복되는 발작을 말합니다. 전신발작간질지속증(generalized convulsive status epilepticus)은 사망률이 20%에 이르는 응급 상황입니다. 과거에는 30분을 간질지속증의 기준으로 삼았으나, 실제로 개별적인 발작이 2분 이상 지속되는 경우는 매우 드물기 때문에, 최근에는 5분 이상 경련발작이 계속되거나 연속하여 발작이 일어나는 경우에는 간질지속증에 준하여 치료하는 경향이 있습니다.

뇌종양 환자의 30%에서 간질이 발생하고, 뇌졸중 환자의 2~10%에서 간질이 발생하는데, 뇌경색보다는 뇌출혈이나 뇌정맥혈전증에서 발생 빈도가 높습니다.
두부 외상은 손상의 정도가 심하면 발생 위험도가 증가하는데, 30분에서 24시간의 의식 혹은 기억 손실이 있는 중등도 손상은 3~4배의 위험도 증가를 가져오고, 뇌병변이 발생하거나 24시간 이상의 의식 소실이 있는 고도 손상에서는 15~20배 이상 간질 발생의 위험도가 증가합니다.
알코올 섭취도 간질의 발생과 관련이 있는데, 알코올금단발작뿐만 아니라 알코올 중독으로 인한 퇴행성 뇌병변(베르니케 증후군), 음주와 관련된 두부 외상 등도 원인이 됩니다.
알츠하이머병은 말기로 진행하면서 간질의 발생율이 증가합니다.
뇌성마비 환자의 약 1/3 정도에서 간질 발작이 동반되는데, 정신 지체가 동반될 경우 간질 위험이 증가합니다.
열성경련은 중요한 위험 인자는 아니고, 전체 열성경련 환자의 5% 정도에서 향후 간질이 발생한다고 알려져 있습니다. 그렇지만 15분 이상 발작이 지속되거나, 부분발작으로 시작한 경우, 24시간 이내에 발작이 재발하거나, 신경학적 이상이 동반된 경우 이후 간질이 발생할 위험이 높아진다고 알려져 있습니다.

간질환자의 일반적인 진단 과정에 있어서 뇌 영상검사, 특히 뇌 자기공명영상촬영(뇌 MRI)은 간질의 원인을 규명하는 데 있어 뇌파검사와 함께 가장 중요한 검사입니다.
MRI로 발견할 수 있는 간질 병변은, 측두엽간질의 주된 원인인 해마경화, 해면혈관종(cavernous hemangioma), 동정맥기형(arteriovenous malformation) 등의 혈관병변, 뇌연화증(cerebromalacia), 여러 종류의 뇌피질발달기형(cortical dysplasia), 뇌종양, 기생충, 염증 등입니다. MRI로 병변을 발견할 수 있는 확률은, 새로 진단받은 환자에서는 10~30%이고, 난치성 간질 환자에서는 60%정도로 알려져 있습니다. 새로 진단받은 환자에서 병변이 발견되는 확률이 낮은 이유는, MRI는 뇌에 어느 정도 크기 이상의 병변이 있는 증후성 원인의 간질을 진단하는 목적이기에, 특발성 및 잠재성 간질의 원인은 발견할 수 없기 때문입니다. 모든 부분간질 및 증상성 간질 환자는 최소한 1회의 MRI를 촬영해야 하지만, 임상적으로 확실한 양성부분간질 및 특발성전신간질에서는 MRI를 시행하지 않기도 합니다. 그러나 일반적으로는 암이나 외상 등 다른 간질을 일으키는 다른 원인을 확인하기 위한 목적으로 MRI를 시행하는 경우가 많습니다.
측두엽간질 및 일부 특수한 간질의 경우 핵의학영상검사의 일종인 양성자단층촬영(PET)이나 단일광자방출단층촬영(SPECT)를 시행하여 간질 원인 병변의 수술적 절제 여부를 평가하기도 합니다. 양성자단층촬영은 뇌의 대사 상태를 알아보는 검사이며 단일광자방출단층촬영은 뇌혈류를 평가하는 검사인데, 대개 간질의 원인 병변은 발작과 발작 사이에는 조직 대사 및 국소혈류량이 감소되어 있습니다. 그러나 발작 중에 단일광자방출단층촬영을 시행할 경우, 국소혈류량이 증가하여 간질 발작의 원인 병소를 확인하는데 큰 도움을 줍니다. 그러나 상기 두 가지 핵의학 검사는 간질환자의 일반적인 진단에 있어서는 유용성이 떨어지기 때문에, 간질수술 전 검사나 임상적으로 꼭 필요한 경우에만 시행하는 경우가 많습니다.

뇌사란 여러 가지 원인에 의해 뇌의 기능이 비가역적으로 손상을 받고 자기 호흡이 없이 인공호흡기로 호흡을 유지하며 일정기간 자동 박동 기능을 가진 심장이 기능을 지속하는 것을 말합니다. 뇌 기능이 정지하면 여러 가지 방법에도 불구하고 수일내지 2주내에 심정지 사망으로 이어진다는 것이 일반적인 의학적 사실입니다. 뇌사의 원인은 교통사고 등 외상에 의한 뇌출혈이나 고혈압 등 뇌졸중 등에 의한 뇌손상이 주입니다.
그 밖에 뇌종양, 질식사 등이 원인이 되기도 합니다. 뇌사는 보통 전체 죽음의 1% 정도를 차지합니다. 이에 반해 심폐정지사란 심장과 호흡이 정지되고 동공이 산대된 상태를 말합니다. 뇌사자란 법에 따른 뇌사판정기준 및 뇌사판정 절차에 따라 뇌 전체의 기능이 되살아날 수 없는 상태로 사망하였다고 판정된 자를 말합니다. 뇌사로 판정하기 위해 아래 그림의 조건을 필요로 합니다. 위의 뇌사에 대한 각 검사들은 신경과 또는 신경외과 등의 숙련된 뇌사 판정 의사에 의해 엄숙하고 정확하게 진행돼야 하며 정해진 뇌사 조사서에 근거하여 임상적 평가를 거칩니다.
뇌사의 개념









뇌사가 일어나면 몸이 정상 때와는 다른 현상들이 일어나게 되는 데 이는 대부분 뇌 중추의 손상으로부터 오는 현상입니다. 대표적으로 혈역학적인 불안정성(hemodynamic instability)이 일어나며 여러 가지 호르몬의 분비 이상도 동반되어 요붕증(diabetes insipidus), 저 체온증, 전해질 이상, 심 부정맥 등이 일어납니다. 또한 몸의 각 장기에도 여러 가지 손상이 진행이 됩니다. 따라서 뇌사 환자의 처치 및 관리에는 숙련된 의학적 지식이 필요하게 되며 이는 후에 장기이식을 고려할 때 매우 중요한 처치가 됩니다. 뇌사 판정받기 전 까지는 환자의 생명을 살리기 위한 의학적 노력이 가장 중요합니다. 뇌사가 판정 된 후 장기 이식을 할 것인지 결정한 후 뇌사자 전문 의사로부터의 장기 보전을 위한 전문적인 처치를 해야 합니다.




뇌사자의 장기 이식이 중요한 이유는 우리 몸의 장기는 그 기능을 유지하기 위해서는 산소가 충분히 함유되어 있는 혈류가 지속적으로 공급돼야 합니다. 그런데 심폐정지의 경우 이러한 조건을 만족시킬 수 없습니다. 뇌사의 경우 뇌는 기능을 할 수 없으나 심기능은 유지되고 폐기능은 인공호흡기로 유지시킬 수 있으므로 우리 몸의 장기에 충분히 영양분과 산소를 공급할 수 있습니다. 따라서 뇌사 환자의 경우 생체 기증자와 유사한 조건으로 장기 기증을 할 수 있습니다.
장기 이식의 형태에는 기증자의 조건에 따라 생체 기증자(living donor) 이식과 뇌사자 기증자(deceased donor)이식으로 구분되는데 서양의 대다수 나라에서는 뇌사자 기증에 의한 이식이 대부분을 차지하나 현재 우리나라 이식의 대부분은 국민 정서에 의해 생체 기증자이식에 의해 행해집니다. 현재 국내 이식 대기자 현황은 이식 대기자에 비해 뇌사 기증자의 절대적 부족으로 많은 수의 환자들이 치료되지 못하고 있는 실정입니다. 국내의 뇌사 기증자의 수는 인구 백만명 당 1.8명으로 이러한 수치는 스페인의 인구 100만명당 33.7 명 , 미국의 21.7 등에 비해 턱없이 부족한 상황입니다. 국내에서 이식을 기다리는 환자와 장기를 기증하는 기증자와의 격차는 점차 커져가고 있습니다. 이러한 장기 부족으로 우리나라 대기자들이 외국에서 이식을 받기도 합니다.




현재 우리나라의 장기 이식 법에는 다음과 같은 장기를 이식할 수 있게 정하고 있습니다.



따라서 한 사람의 뇌사자가 기증할 수 있는 장기는 최대 아홉 분에게 혜택을 돌려드릴 수 있습니다. 하지만 다음과 같은 경우에는 뇌사자 장기를 기증할 수 없습니다.
만성 신부전 환자는 장기를 이식할 수 없습니다. 혈청 크레아티닌치가 2.0mg/dL 이하, 시간당 요량이 1.5cc 이상, 5세 이상 65세 이하, 당뇨나 고혈압 병력이 없는 경우가 이상적입니다. 그러나 혈청 크레아티닌치가 2.0mg/dL 이상이더라도 치료하면서 감소추세로 접어들거나 경도의 당뇨나 고혈압은 장기를 기증할 수 있습니다.
만성 간질환(chronic liver disease), 활동성 바이러스 간염(active viral hepatitis)은 이식을 금지합니다. 활동성이 아니면 응급 상황인 경우 생명을 구하기 위하여 간염 항원(HBs Ag) 양성 환자에게 같은 양성인 기증자라도 건강한 상태라면 이식수술 할 수 있습니다. C형 간염도 같이 적용됩니다.간 기능 검사에서 혈중 간효소치(transaminase)가 증가된 경우 주의 깊게 선정해야 합니다. 단 일시적인 쇼크나 심정지 등으로 수치가 상승해도 추적검사에서 감소 추세라면 이식할 수 있습니다. 응급 상황에서는 혈중 간효소치가 높다 하더라도 건강하고 젊은 기증자라면 간 기증이 가능합니다.
당뇨병 환자는 장기기증을 할 수 없습니다. 혈중 아밀라제의 상승과 고혈당만 있는 경우 여러 가지 상황을 고려하여 결정해야 합니다.

현재 우리나라의 뇌사자 장기이식 기증 절차 구조는 뇌사가 의심되는 환자가 발생할 경우 일차적으로 뇌사 판정 대상자 관리 전문 기관에서 뇌사에 관련된 사항 및 장기 기증의사를 확인 합니다. 대상자 선정을 위해 국립 장기이식 센터에서 정해진 선정 대상 규칙에 의해 대상자를 선정합니다. 뇌사자의 장기는 장기 적출의료기관에서 실시하며 적출된 장기는 대상자가 선정된 해당 의료기관에서 이식을 실시하게 됩니다.



장기 기증 동의서: 법적 선순위 1인의 동의 필요하나 선순위자가 행방불명 등 부득이한 사유로 동의할 수 없는 경우 차순위자가 동의 가능( 배우자, 직계비속, 직계존속, 형제 자매 중 선순위 1인, 직계비속이 만 14세 미만인 경우 다음 순위)하며 이 경우 차순위 동의 사유서를 제출합니다.
장기구득 후 국립 장기이식 센터에 적출통보서를 제출합니다.
적출 전에 보호자가 경찰서에 신고하여 경찰에서 검찰에 보고하며 뇌사자 관리의사가 뇌사자 관리병원 관할 검찰에 검시 전 적출 승인요청을 하고 승인을 받습니다. 적출 후에는 국립 장기이식 센터 및 검찰에 적출 신고를 합니다.
현재 우리나라의 장기이식 체계는 전국을 3개 권역으로 나누어 활동하고 있으며 병원 중심별 장기 구조(Hospital based Organ Procurement Organization, HOPO)로 활동하고 있습니다. 앞으로 독립 장기 구득 기관(Organ Procurement Organization, OPO) 체제로 진행하기 위해 현재 이에 대한 시범 사업을 진행 중에 있습니다. 현재 서울대학교 병원 내에 OPO의 역할을 시범적으로 수행하고 있는 한국 장기 기증원( Korea Organ Donation Agency, KODA)이 발족해 있습니다. 이 기관을 중심으로한 뇌사 판정 및 장기 기증과정은 뇌사자 가족이 장기기증 의사를 한국장기기증원으로 알리면 뇌사자 관리 코디네이터와 뇌사자 전담의를 파견하여 뇌사자 상태를 평가하고, 장기기증에 대한 안내를 해드립니다. 그 후의 진행은 일반적인 뇌사자 장기 기증의 절차를 거치게 됩니다.







각종 뇌질환이나 사고 등으로 전체 뇌의 기능이 손상되고 호흡 및 순환중추기능까지 상실하여 회복이 절대 불가하며, 인공호흡기를 부착하더라도 결국에는 심장박동이 정지되는 상태를 뇌사라고 합니다.
또한 정밀한 의학 검사를 통해 최종적으로 뇌사판정을 받았을 때 장기를 기증하는 것을 뇌사기증이라고 합니다.
식물인간상태란 중증의 뇌외상이나 질환에서 회복 소생되었으나 대뇌의 광범위한 조직 손상 혹은 대뇌와 뇌간 사이의 연락단절로 대뇌의 기능은 정지되었으면서도 하위 뇌간 즉 연수의 생명중추기능은 살아있는 상태입니다. 즉, 인공호흡기를 부착하지 않고도 호흡, 맥박, 체온, 혈압의 유지가 지속되는 경우입니다. 이 상태는 생물학적으로 엄연히 살아있는 상태이므로 그 생명은 무한히 존중되어야 합니다.



각막(눈), 신장(콩팥), 간, 심장, 폐, 췌장, 췌도, 소장, 골수, 피부 등을 기증할 있으며, 뇌사기증자 한 분이 최대 아홉 분의 환자들에게 새 생명을 선물할 수 있습니다.이 중 신장, 부분 간, 부분 췌장, 골수는 살아 있는 사람으로부터 가능하나 심장 , 전체간, 폐, 전체 췌장 등은 뇌사자의 순수한 기증으로만 가능합니다.(단, 안구는 사망 후 6시간 이내에 적출 할 수 있다면 기증이 가능합니다.)
돌아가신 후에는 각막을 기증하실 수 있습니다.
기증과정에서 기증자 또는 그 가족이 부담하는 비용은 전혀 없으며, 뇌사기증자 가족에게는 소정의 장제비가 지급됩니다.
물론입니다. 병사로 인한 뇌사자 장기기증의 경우에는 장기기증을 하는데 법적인 문제가 적습니다. 그러나 교통사고 및 사고사의 경우 상황에 따라 장기기증이 어려운 경우가 발생할 수도 있습니다. 예를 들어, 교통사고로 인해 건강했던 기증자가 뇌사상태가 된 경우, 기증자가 가해 또는 피해측 중 어느 입장에 처해 있는지 여부에 따른 민, 형사상의 처벌 및 보상문제가 어느 정도 확인되어야 합니다. 보험상 합의 등의 문제가 어느 정도 해결되어 있지 않은 상태에서 뇌사자를 이송하거나 장기기증을 진행할 경우 추후 곤란한 문제가 야기될 수도 있습니다.따라서 뇌사 장기기증자가 사고사인 경우, 사고가 발생한 지역 관할 경찰서에 사고가 접수되고 장기기증이 해당 사고와 관련하여 민, 형사상의 분쟁이나 문제발생의 소지가 없는지 확인한 후 장기기증절차를 진행하는 것이 좋습니다.
진행성 암일 경우 대부분 장기 기증은 어려우나 초기 피부암, 자궁암이나 자궁경부암, 다른 장기의 전이가 되지 않은 원발성 뇌종양, 암 치료 후 5년 이상 경과된 상태로 재발이 없는 경우에는 해당 전문의의 자문을 거쳐 장기기증이 가능합니다.
장기기증 수술 후 다시 본래의 모습으로 최대한 복원해 드립니다.
뇌사자의 장기기증 수술 시작 시간은 보호자 의견을 최대한 반영하여 결정하게 됩니다. 하지만 뇌사자의 상태가 악화될 경우 수술시간이 급하게 결정될 수도 있습니다. 장기기증 수술시간은 수술의 범위 및 수혜자의 상태 등에 따라 많이 차이가 나나 대략 6시간~8시간 정도 소요되며, 수술이 끝나고 가족 면회를 한 후 장례식장으로 안내해 드립니다.
뇌사판정을 위해 뇌사판정기관으로 이송 후 진료비는 병원에서 부담합니다. 하지만 이전까지의 진료비 및 입원비는 가족 분들이 부담하셔야 합니다. 국가에서는 이러한 입원비에 대해 소정의 지원을 해드리고 있습니다.
우선 담당 주치의와 상담 후 국립 장기 관리 기관이나 한국장기기증원으로 연락하시면 됩니다.
이식받고자 희망하는 1개 의료기관에만 등록이 가능합니다. 중복 등록은 불가능합니다.
이식 수혜자의 결정은 대기시간, 조직접학도 및 여러 가지 요소를 산술적으로 계산하여 순위를 결정하게 됩니다. 기증자와 사람백혈구 항원(Human Leukocyte Antigen, HLA)이 일치하는 경우 예상 대기기간 보다 우선적으로 선정될 가능성은 있으나 대부분 3-4년 이상 대기하고 있는 현실입니다. 따라서 뇌사 기증자의 활성화가 매우 중요합니다.
건강한 몸 상태를 유지하다 불의의 사고나 질병으로 뇌사상태가 된 뇌사 장기기증자에게 장기이식을 받을 경우 많은 경우 뇌사로 인한 장기 손상이 어느 정도 진행이 될 수가 있으므로 약간의 차이는 있을 수 있으나 기증 전 환자의 혈역학적 상태를 최적으로 유지한 경우 생체 이식과 차이는 없습니다.
모든 경우 가능하지는 않으나 심장사 전 장기 이식을 동의 한 경우 이에 대한 대비를 한 상태에서는 심장사 직후 간, 신장 등의 장기기증과 각막기증이 가능합니다. 그러나 이는 일반적이지는 않으며 각막을 제외한 간, 신장 등의 고형장기는 주로 뇌사 시 장기기증으로 진행하는 것이 일반적입니다.
사망한 때로부터 2~3년 후에 화장합니다. 화장을 한 후 분골은 가족에게 인도해 드립니다. 부득이한 경우 대학에 마련된 납골실에 보관합니다.(20년간)
장기기증의 경우는 말기 장기부전증을 앓고 있는 환자분들에게 간, 심장, 신장, 췌장, 각막 등의 새로운 생명을 선물해 주는 것입니다. 시신기증의 경우, 대부분 해당의료기관의 의과대학 해부학교실에서 담당하고 있는데, 이는 장래에 의사가 될 의과대학 학생들의 연구용이나, 의학발전을 위한 연구를 위해 기증되는 것입니다. 따라서 장기기증 시에는 기증되는 장기가 적출되어, 장기기증 후 시신기증은 신체의 보존이 이루어지지 않아 어렵습니다.