1. 개요

선천성 승모판막 질환은 협착, 폐쇄 부전 또는 합병 형태로 나타날 수 있는데, 이는 승모판이나 승모판륜 및 인접 구조물에 발생하는 선천성 발육 이상으로서, 병변의 정도에 따라서 다양한 임상 증상을 보이는 질환입니다. 

수술적 교정이 필요한 경우 가능한 판막 재건술을 시행하며, 재건술이 불가능한 경우 인공 판막으로 판막 치환술을 시행합니다. 수술 후 주기적인 관찰이 필요하며 상태에 따라서 재수술을 필요로 하는 경우도 있습니다

2. 정의

선천성 승모판막 질환은 선천적으로 승모판막 또는 승모판륜 및 인접 심장벽을 포함판 승모판 구조물의 한 개 또는 여러 개의 구조물에 이상을 초래하는 병변을 말합니다.

3. 증상

선천성 승모판 질환 단독으로 인한 증상 및 징후는 후천성 승모판막 질환에서 발생하는 것과 동일합니다. 

주증상은 폐정맥 고혈압으로 인해 유발되는 것이어서 호흡곤란, 기좌 호흡(orthopnea), 발작성 야간 호흡 곤란, 반복되는 폐감염 등으로 나타납니다. 폐정맥 고혈압이 심한 경우에는 청색증을 동반한 심한 울혈성 심부전으로 나타납니다.

4. 원인

선천성 승모판 질환은 판막의 병변에 따라 승모판 협착 및 슴모판 폐쇄 부전으로 나타납니다. 

승모판 협착은 판막을 지탱하는 구조물(유두근)에 이상 있는 경우와 유두근에는 병변이 없고 판막륜 및 다른 구조물 이상(판막첨 이상, 판막륜 발육 부전 등)의 형태로 분류할 수 있습니다. 

슴모판막 폐쇄 부전은 판막첨 운동이 정상인 경우, 판막첨 탈출(prolapased leaflet)이 있는 경우 및 판막첨 운동이 제한된 경우 등으로 나누어 볼 수 있습니다.

병태 생리 및 임상 양상은 본질적으로 승모판막 병변의 정도 및 동반된 심기형의 정도에 따라 달라지게 됩니다.

5. 진단

선천성 승모판막 질환의 정확한 진단과 치료 방침을 위해서는 심장초음파 검사와 심도자법의 종합 검사가 필요합니다.

6. 경과,예후

선천성 승모판 질환의 자연 경과는 대단히 다양하게 나타나며, 판막의 협착 및 판막 폐쇄 부전의 정도, 동반되는 다른 심기형의 정도에 따라서 달라집니다. 

판막의 병변 정도가 심하거나, 동반된 심기형의 정도가 심한 경우에는, 조기에 폐정맥 고혈압의 증상 및 울형성 심분전 등의 증상이 나타나면서 급속도로 악화됩니다. 판막의 기능 장애의 정도가 경미하거나 심하지 않은 경우에는 성인이 될 때까지도 증상 발현 없이 성장이 가능하나 일단 증상이 나타나기 시작하면 급속도로 악화되는 경우가 많습니다.

7. 합병증

병변이 심한 경우에 적절한 치료를 받지 못하는 경우 폐고혈압의 진행과 더불어 울혈성 심부전 등으로 조기에 사망하게 됩니다.

8. 치료

병변의 정도가 심하지 않은 경우 내과적 치료가 가능하나, 폐고혈압에 의한 증상 및 울혈성 심부전의 증상이 있는 경우 수술의 적응이 됩니다. 

증상이 심한 경우에는 연령과 관계없이 수술적 치료가 필요합니다. 수술은 가능한한 인공 판막의 삽입에 의한 문제점을 피하기 위하여 판막 재건술(valve reconstruction)을 시행하기 위해 최대한의 노력을 합니다. 비록 판막 재건술을 완벽하게 시행할 수 없는 경우에도 판막 병변의 정도 및 증상을 줄일 수 있으면 판막 재건술을 시행하려고 합니다. 특히 유아기와 소아에서는 인공 판막의 제한점(조기 변성, 크기 제한, 성장 장애, 항응고제 합병증 등)으로 인하여 판막 재건술을 선호합니다. 

판막 재건술이 불가능한 경우에 판막 치환술을 시행하게 되는데, 증상이 심하지 않은 경우에는 가능하면 내과적 치료를 하면서 수술 시기를 연기하여 성인 크기의 인공 판막으로 대치할 수 있도록 합니다. 판막 치환술시, 인공 판막 중 조직 판막은 소아에서 조기 변성을 일으키기 때문에 가급적 기계 판막을 사용하여 치환술을 시행하며 인공 판막의 판막륜에 비해 상대적으로 구멍이 큰 판막을 선호하여 사용하고 있습니다.

심내막 탄력섬유증은 주로 2세 미만의 아이들에게서 잘 발생하며 심내막에 결합조직과 탄력 섬유의 양이 과다하게 증가함으로 인해서 심내막이 두꺼워지는 것을 특징으로 하는 드문 심장 질환입니다.


1943년 Weinberg와 Himmelfarb에 의해 처음으로 소개된 이 질환은 20세기 중반즈음에 심장이 늘어나고 심장 기능이 떨어지는 심부전 증상을 보인 환아들의 부검 결과, 심내막이 두꺼워져 있으면서, 원래 정상의 얇고 투명한 심내막 대신 진주같이 하얗고 불투명한 형태의 조직으로 변해있는 소견을 보고하였습니다. 현미경학적 검사 상에서는 콜라겐과 탄력 섬유가 조직적으로 층을 이루고 있는 것을 볼 수 있습니다.
이후 20세기 후반을 지나면서 다른 선천성 심장 질환을 가진 환아들에 있어서 심장에 가해지는 여러 스트레스로 인해 2차적으로도 심내막 탄력섬유증이 발생할 수 있다는 개념이 보고되었고, 감염과의 연관성에 대해서도 연구 되었습니다. 최근에는 감염, 심근병증, 면역계 질환, 선천성 기형 등 31가지의 다른 질환 및 스트레스와 관련하여 심내막 탄력섬유증이 보고되었으며, 유전 양식으로는 X-연관 열성 유전 또는 상염색체 열성 유전 양식이 밝혀진 바 있습니다.

심내막 탄력섬유증은 남성과 여성에게 같은 비율로 나타나며, 선천성 심장 질환을 가지고 있는 신생아와 어린이들 중 1-2% 정도에서 이 질환을 가지고 있습니다. 특히, 심장의 좌심실이 제대로 형성되지 못하는 좌심실 형성 부전 증후군이나 심장에서 대동맥으로 이어지는 부분의 길이 좁아지는 대동맥 판막 협착 또는 대동맥 판막 폐쇄 환아들에게서 더 높은 빈도로 관찰됩니다. 현재 이 질환의 발병률은 감소되고 있는 것으로 보고되고 있습니다.
증상은 대개 80% 정도에서는 생후 3∼6개월에 나타나며, 주로 2-12개월사이에 진단을 받게 됩니다. 가장 흔하게 보고되는 증상은 호흡 곤란으로 그렁그렁거리는 소리나 쌕쌕거림, 호흡이 빨라지는 빈호흡, 누우면 호흡이 어려워 앉아서 호흡하려는 기좌 호흡, 수유 시 호흡 곤란 등이고, 그 이외에 청진 시 비정상적인 심장음인 심잡음이 간혹 약하게 청진되기도 합니다.

진찰 시 호흡 곤란이 동반되면, 정상적으로는 숨을 들이쉴 때 흉곽이 위로 올라와야 하지만, 오히려 들숨 시에 흉곽이 함몰을 보일 수 있으며, 정상아에 비해 몸무게와 키의 성장이 늦고, 잘 못 자라며 땀을 많이 흘리고 창백한 경우가 많습니다. 청색증은 보이는 경우도 있고 간헐적으로 관찰되기도 하는데 대개 손과 발 말단이 비정상적으로 푸른 것을 볼 수 있습니다. 또한 수유 곤란, 과도한 땀 흘림, 보챔, 기침, 복통, 구토, 빈맥 등의 증상을 보일 수 있으며, 약 20%의 환아들에서는 잦은 호흡기 감염을 보일 수 있습니다.
주로는 심부전 증세를 보이게 되며 갑자기 심한 형태로 발병할 수도 있어 관상동맥 혈류 공급이 잘 안되고 심장과 관련한 쇼크로 급사의 위험도 있습니다.
심부전 증세가 지속되게 되면, 비정상적으로 심장이 커지며, 좌심실이나 우심실의 벽을 이루는 근육이 비대해지는 소견을 보입니다. 침범된 심장의 방은 심내막이 두꺼워지면서 도자기 같이 하얗게 되는데 이들 환아 중 반 수 이상에서는 하나이상의 판막에도 이상을 보여 판막엽이 두꺼워 지고 변형이 오게 됩니다.
심내막 탄력섬유증1(EFE1)은 뚜렷한 이유 없이 돌연변이에 의해 나타나며 염색체와 그 정확한 위치에 대해서는 알려지지 않았습니다.
심내막 탄력섬유증2(EFE2)는 X-연관 열성으로 유전됩니다. 돌연변이된 유전자가 성 염색체인 X 염색체에 위치하고 있지만 정확한 위치는 알려지지 않았습니다.
수유 시 증상, 호흡 증상, 성장 발달력을 꼭 알아봅니다. 혈액학적 검사 소견은 특이적이지 않으나, 다른 이상들을 감별하기 위해 필요합니다. 이학적 검사를 통하여 호흡기계에 이상 증상이 있는지, 비정상적 심장 박동, 심잡음, 청색증 등을 발견할 수 있으며 신체 계측을 통해 성장 부진 등을 확인해야 합니다.


흉부 방사선 검사를 통해 심장의 크기가 비정상적으로 커져 있음을 확인할 수 있으며, 특히, 좌심실의 비대가 뚜렷합니다. 어떤 환자들은 태어날 때부터 심장이 커져있어 심장 비대를 나타내기도 하고, 또 다른 환자들은 태어난 후 몇 주에서 몇 달까지는 심장의 크기가 정상이었지만, 이 후에 심장 비대가 진행되어 나타나기도 합니다. 또한 심부전 증상이 동반 시 폐혈관에 피가 많이 정체되어 있는 폐정맥 울혈이 동반될 수 있습니다.
심장초음파검사를 통해 진단을 좀 더 쉽고 간편하게 내릴 수 있게 되었습니다. 침범된 부위의 심내막이 하얗게 음영이 증가되어 있는 것이 특징으로, 침범된 심장의 방 및 판막의 이상에 따라 비정상적으로 두꺼워져 있는 판막엽 및 동반된 판막 역류를 관찰할 수 있습니다. 또한 다른 선천성 심장병에 의한 심장의 지속적인 스트레스로 인해 2차적으로 이 질환이 생긴 경우 동반된 심장병에 대한 진단도 가능할 수 있습니다.
최근 태아 심장초음파검사의 발달로 인해 조기 진단이 가능해 졌으며, 그와 동반된 선천성 심질환이나, 심내막 탄력섬유증의 진행 여부 등을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.
컴퓨터 단층 촬영은 심내막의 딱딱해지는 경화 진행 정도 등을 아는 데 도움을 받을 수 있습니다. 또한 MRI가 심내막 탄력섬유증을 조기 진단하는데 이용되고 있습니다.
심전도 상 좌심실이 커진 좌심실 비대 소견을 보입니다. 심전도의 변화를 통하여 심장이 손상되었는지 여부를 알 수 있으며, 반복적으로 심전도 검사를 실시하여 심장의 기능이 어떻게 변화되는지 계속적으로 관찰해야 합니다. 부정맥이 의심되는 경우 24시간 심전도 기록을 통해 진단에 도움을 받을 수 있습니다.
질환이 더 진행하기 이전에 정확한 원인을 찾아내어 원인 질환을 치료 해 주는 것이 중요합니다. 나타나는 증상에 대한 치료로는 심부전증의 치료와 같습니다. 심부전을 조절하고 심장의 수축하는 힘을 증가시키기 위해 환아의 상태에 따라 이뇨제, 강심제, 혈관 확장제 등 다양한 약물들을 적절히 선택하여 사용해야 합니다.
혈전 예방을 위해 항응고제가 필요할 수 있으며, 증상이 심각하여 대증 요법이나 약물 요법으로 증상 조절이 잘 안되는 경우는 심장 이식이 필요할 수 있습니다.
염색체 이상이 발견되는 경우 유전학적 상담이 환자와 가족에게 도움이 될 수 있습니다.